Haplotipos

Question 1

¿Qué son?

Answer 1

combinación de alelos de diferentes loci situados en un mismo cromosoma que se transmiten juntos de generación en generación

Question 2

combinación de SNP de una región pequeña de ADN, que se transmite sin romperse de generación en generación

Answer 2

haplotipo

Question 3

tag SNP

Answer 3

se le atribuye la mayor parte de la variabilidad incluida en el haplotipo

Question 4

• representa al grupo de SNP que forman el haplotipo, y es suficiente el estudio de este SNP y no de todos
• Reduce costos y tiempo cuando se llevan a cabo estudios de asociación de polimorfismos con patologías

Answer 4

tag SNP

Question 5

Proyecto Hapmap

Answer 5

Proyecto Internacional de Mapas de Haplotipos

Question 6

¿en qué año inicio el proyecto Hapmap?

Answer 6

2002

Question 7

objetivo del proyecto Hapmap

Answer 7

mapear mutaciones de tipo SNP
- Cuando un SNP está cerca físicamente del gen que provoca una enfermedad, tenderán a heredarse juntos, y por lo tanto las personas con la patología tendrán SNP diferente a una persona sana.

Question 8

estudios de asociación en todo el genoma (GWAS)

Answer 8

• comenzaron a realizarse a la vez que el Proyecto HapMap
• objetivo de estudiar la asociaciónde genes con determinadas enfermedades

Question 9

Objetivo de la cartografía genética

Answer 9

conocer la localización física de un gen en el genoma.

Question 10

cartografía genética

mapas cromosómicos

(3)

Answer 10

1. Genéticos
2. Físicos o de restricción (utilizando fragmentación o secuenciación del ADN)
3. Citológicos (si el estudio se acompaña de observaciones citológicas).

Question 11

Mapas genéticos o de ligamiento

Answer 11

• tipo de mapa cromosómico
• para determinar las posiciones relativas de distintos loci en un cromosoma y la distancia genética entre ellos

Question 12

Mapas genéticos

¿por qué se le llaman mapas de ligamiento?

Answer 12

estiman la distancia genética entre loci basándose en datos de recombinación

Question 13

Mapas genéticos

Cuanto más cerca estén dos loci en el cromosoma…

Answer 13

mayor será la probabilidad de que se hereden juntos.

Question 14

Mapas genéticos

¿cómo se mide la distancia entre dos marcadores?

Answer 14

centimorgan

Question 15

mapa cromosómico

Mapa físico

Answer 15

representa localizaciones entre distintos puntos de referencia en el ADN, independientemente de los patrones de herencia.

Question 16

Mapa físico

¿cómo se mide la distancia entre los marcadores genéticos?

Answer 16

kb o Mb

Question 17

Mapa físico

¿Cómo se realizan los mapas físicos?

Answer 17

• por análisis de fragmentos de restricción del ADN
• mediante la fragmentación del genoma utilizando una determinada endonucleasa de restricción

Question 18

¿Qué sigue después de la fragmentación del genoma?

Answer 18

• separación de dichos fragmentos mediante electroforesis
• con este método se ven los RFLP

Question 19

Normalmente primero se hace un mapa físico y después un mapa genético para conocer los genes de interés

V/F

Answer 19

FALSO
primero el genético y luego el físico

Question 20

Mapa cromosómico

Mapas citológicos

Answer 20

basado en la observación del cromosoma completo

Question 21

Mapas citológicos

¿qué se toma en cuenta en estos mapas?

Answer 21

• observación de bandas
• posición de centrómero
• la longitud de los brazos.