HC'S WEEK 1 Flashcards
(103 cards)
1
Q
Wat is de definitie van vruchtbaarheid/fertiliteit?
A
Het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten
2
Q
Wat is de definitie van subfertiliteit?
A
Subfertiliteit = verminderde fertiliteit
3
Q
Wat is de definitie van infertiliteit?
A
Infertiliteit = het absolute onvermogen om zich voort te planten
4
Q
Wat is de definitie van fecunditeit?
A
Het vermogen om levend nageslacht te krijgen
Hangt samen met de duur van fertiele fase en het aantal beschikbare gameten
5
Q
Noem 3 oorzaken van infertiliteit/steriliteit?
A
- azoöspermie
- anovulatie
- afsluiting tubae falopii
6
Q
Wat zijn gevolgen voor zwangerschap bij hoge leeftijd van de vrouw? (4)
A
- moelijker om zwanger te worden
- complexere zwangerschappen
- slechtere perinatologische uitkomsten
- vaker vruchtbaarheidsstoornissen
7
Q
Wat zijn de 3 voorwaarden voor conceptie?
A
- Zaadcel
- Eicel
- Bij elkaar komen
8
Q
Wat is de definitie van oligomenorroe?
A
Onregelmatig en minder frequente menstruaties
9
Q
Wat is de definitie van amenorroe?
A
Afwezigheid van menstruaties voor > 4 maanden
10
Q
Wat is de definitie van monorrhagie/Hevig Menstrueel Bloedverlies?
A
Regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses
!!! Hb ondermijnend
11
Q
Wat is de definitie van metrorrhagie?
A
Geen cycluspatroon herkenbaar
12
Q
Wat is de definitie van anovulatie?
A
Cyclus zonder een ovulatie
13
Q
Wat is de definitie van dysmenorroe?
A
Pijnlijke menstruatie
14
Q
Welke 2 groepen van oorzaken kunnen een cyclusstoornis veroorzaken?
A
- ‘organisch’ of ten gevolge van
- regulatie of hormonaal
15
Q
[Oorzaken cyclusstoornis] Noem 4 organische oorzaken van cyclusstoornissen?
A
- uterus myomatosus = vleesbomen
- endometrium of cervix pathologie
- stollingsafwijkingen
- iatrogeen: antistolling, IUD
16
Q
Hoe wordt de menstruele cyclus bestuurd?
A
Endocrien, met negatieve feedback
17
Q
Welke 3 organen zijn belangrijk voor de endocriene besturing van de menstruele cyclus?
A
- hypothalamus
- hypofyse
- ovaria
18
Q
Welk hormoon produceert de hypothalamus dat van belang is voor de menstruele cyclus?
A
GnRH
19
Q
Welke hormonen produceert de hypofyse die van belang zijn voor de menstruele cyclus?
A
LH en FSH
20
Q
Op welk orgaan werken LH en FSH in als het gaat om de menstruele cyclus?
A
De ovaria
21
Q
Welke 4 hormonen/stoffen produceren de ovaria als het gaat om de menstruele cyclus?
A
- oestrogenen
- progesteron
- inhibines
- activines
22
Q
Wat is de functie van inhibine, geproduceerd door de ovaria, betreft de menstruele cyclus?
A
Remmen van de hypofyse = minder productie LH en FSH = minder stimulatie ovaria
23
Q
Wat is de functie van activines, geproduceerd door de ovaria, betreft de menstruele cyclus?
A
Stimuleren van de hypofyse = meer productie LH en FSH = meer stimulatie ovaria
24
Q
Wat gebeurt er tijdens de menstruatie?
A
Het baarmoederslijmvlies wordt afgestoten, tenzij een embryo daarin is genesteld
25
Wat is de functie van oestradiol?
Stimuleert de groei van het endometrium
26
Waardoor wordt oestradiol geproduceerd?
Het follikel
27
Waardoor wordt de groei van het follikel gestimuleerd?
Door FSH (Follikel Stimulating Hormone) geproduceerd door de hypofyse
28
Hoe werkt negatieve feedback betreft oestrogenen en FSH?
- follikel produceert meer oestrogenen
- meer oestrogenen zorgen voor minder FSH productie door hypofyse
29
Waarom is negatieve feedback nodig als het gaat om de oestrogeen en FSH spiegels?
Op die manier zorg je dat je niet alle follikels van de ovaria in 1 cyclus laat uitrijpen
30
Wat gebeurt er in het deel van de cyclus wanneer het follikel helemaal is uitgerijpt waardoor hoog oestrogeen? (2)
- negatieve feedback op FSH (door hoog oestrogeen)
- hoog oestrogeen geeft daarnaast positieve feedback
op hypothalaam niveau dat eicel kan springen
= hypofyse gaat LH uitscheiden met enorme piek
31
Wat is het gevolg van de LH piek (gevolg hoog oestrogeen bij uitrijpen follikel)?
- follikel barst open
- eicel komt vrij = ovulatie
32
Waardoor wordt progesteron gemaakt?
Door het corpus luteum = restweefsel van follikel
33
Welke stoffen worden door het corpus luteum geproduceerd?
- progesteron
- andere steroïden, ook oestrogenen
34
Wat is de primaire functie van progesteron in het tweede deel van de cyclus als corpus luteum gaat uitscheiden?
Het endometrium slijmvlies goed houden als aantrekkelijke omgeving voor een mogelijk embryo
35
Hoe geeft progesteron negatieve feedback op het endocriene systeem?
Progesteron negatieve feedback op hypothalaam en hypofysair systeem waardoor LH naar beneden
36
Wat is het gevolg van negatieve feedback van progesteron op endocrien systeem?
- progesteron negatieve feedback hypothalamus en
hypofyse
- hypofyse stopt met LH maken
- te weinig LH om corpus luteum te stimuleren
waardoor deze geen progesteron meer kan maken
- minder progesteron waardoor geen stimulatie
endometrium
= progesteron-onttrekkingsbloeding/menstruatie
37
Waarom wordt endometrium niet afgestoten tijdens het begin van de zwangerschap?
- embryo in trofoblast maakt hCG
- hCG lijkt heel erg op LH waardoor corpus luteum
langer in stand blijft
- corpus luteum produceert dan dus langer
progesteron
- geen progestron-onttrekkingsbloeding
38
Wat is de meest essentiële gebeurtenis tijdens de menstruele cyclus?
Ovulatie
39
Wat wil je dus als eerste checken als er sprake is van menstruatieproblemen bij een vrouw?
Of ze wel of geen ovulatie heeft
40
Noem 2 manieren waarop je kan testen of er een ovulatie is (geweest)?
1. Progesteron spiegel meten in luteale fase
2. LH piek meten in het midden van de cyclus
41
Waarom is een LH piek niet betrouwbaar om een ovulatie aan te tonen?
Er kan sprake zijn van een LH piek zonder dat er een eisprong plaats vindt
42
Waarom is een progesteron meting meer betrouwbaar in het aantonen van een ovulatie?
Als progesteron in voldoende mate aanwezig, dan weet je vrijwel zeker dat er een corpus luteum is en dat er dus een ovulatie is geweest
Als géén adequate mid-luteale progesteron stijging DAN anovulatoir
43
Noem 4 oorzaken van oligo-/amenorroe?
- uterien (7%)
- ovarieel (11%)
- hypothalaam (5%)
- endocriene disbalans (75%)
44
[Diagnostiek cyclusstoornissen] Wat vraag je bij een cyclus anamnese?
- wanneer begin laatste menstruatie?
- zwanger? niet zwanger? onlangs zwanger?
- regelmaat? veranderingen?
- tijd tussen begin mensen en 1e dag volgende
- menses in dagen/weken
- pre-menstrueel syndroom?
- afscheiding (mid-cyclisch)?
45
Noem 2 vormen van een primaire amenorroe?
1. Uitblijven menarche na 14e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
2. Uitblijven menarche op 16e jaar bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
46
Wat is een secundaire amenorroe?
Amenorroe 3-4 maanden, dan aanleiding voor verder onderzoek
47
[Diagnostiek cyclusstoornissen] Wat vraag je bij de anamnese?
- leeftijd
- cyclus anamnese
- pubertijd & ontwikkeling: menarche, Tanner stadia
- (verandering) lichaamsgewicht
- stress en beweging
- hirsutisme/huidafwijkingen: hyperandrogenisme
- medicatie
- familieanamnese
- VG: chronische ziekte (RA, Crohn), schildklierlijden, galactorroe, hoofdpijn, visusklachten
48
[Diagnostiek cyclusstoornissen] Wat voer je uit bij lichamelijk onderzoek?
- anatomie en aanleg
- gynaecologisch onderzoek
- echoscopie genitalia interna
- ontwikkeling en leeftijd
- lichaamsgewicht
- hirsutisme/huidafwijkingen
49
Welke 4 aandoeningen moet je bij een mogelijke anovulatie altijd eerst uitsluiten?
- hyperprolactinemie (7.5%)
- hypo/hyperthyreoïdie
- Cushing syndroom
- androgeen uitscheidend neoplasma
50
[Classificatie anovulatie] Wat houdt de WHO 1 classificatie in?
- FSH/LH laag & oestradiol laag
- hypofyse/hypothalamus werkt niet
- geen stimulerende hormonen DUS ook geen productie
51
[Classificatie anovulatie] Wat houdt de WHO 2 classificatie in?
- FSH =, LH =/verhoogd, oestradiol =
DUS geen labafwijkingen
- verminderde gevoeligheid voor hormonen
- terugkoppeling probleem
- hormonen niet goed gemaakt of minder effectief
52
[Classificatie anovulatie] Wat houdt de WHO 3 classificatie in?
- FSH/LH verhoogd, oestradiol laag
- stimulerende hormonen zijn er, maar producerend orgaan (eierstok) werkt niet
53
Noem 8 kenmerken van hyperprolactinemie?
- is in 5-30% de oorzaak van oligo-amenorroe
- op zichzelf geen gezondheidsrisico
- meestal (75-90%) benigne microadenoom
- kan ook macroadenoom zijn met serieuze
consequenties
- herstel leidt tot herstel cyclus
- niet altijd galactorroe, want vaak te laag
oestrogeen
- tepeluitvloed = waterig, bdz, spontaan of bij
milde compressie
- visusstoornis: laterale gezichtsvelden beperkt
- CT of MRI scan kan geïndiceerd zijn
54
Wat is het gevolg van een mild verhoogde prolactine voor de menstruele cyclus?
Luteale fase verkorting door verstoorde pre-ovulatoire follikelontwikkeling
55
Noem 3 gevolgen van oestrogene derving?
- vaginale atrofie
- dyspareunie
- osteoporose
56
Wat is gametogenese?
Gametogenese beschrijft de vorming van sperma en eicel, ofwel de spermatogenese en de oogenese
57
Wat is het belangrijkste proces bij gametogenese?
Meiose/reductiedeling
58
Wat is het belangrijkste verschil tussen mitose en meiose?
Bij mitose eerste DNA verdubbelen, daarna 2 identieke cellen (2n) gevormd
Bij meiose vindt er chromosoomparing plaats, waardoor er 2 verschillende nieuwe cellen ontstaan met de helft van genetisch materiaal (n)
59
Waarvan is chromosoomparing bij meiose afhankelijk? (2)
1. Beweging van chromosomen
2. Maken en herstellen van DNA dubbelstrengs breuken
60
Naar wat voor formatie bewegen de chromosomen bij chromosoomparing tijdens meiose?
Bouquet formation
= alle eindjes van chromosomen komen bij elkaar in periferie van de kern
61
Wat is bij meiose het gevolg van het hersteproces van DNA dubbelstrengs breuken?
Het DNA dubbelstrengsbreuk herstel proces gaat gelijk op met de chromosoomparing waarbij een klein deel van de breuken zodanig gerepareerd wordt dat een crossover ontstaat
62
Welke 2 aspecten zijn essentieel tijdens meiose I?
- crossovers
- zuster chromatide cohesie
63
Noem de 5 stadia van spermatogenese?
1. Stamcel/spermatogonium (mitose)
2. Primaire spermatocyt
(meiose deling 1)
3. Secundaire spermatocyt
(meiose deling 2)
4. Spermatide
5. Spermatozoa
64
Welk hormoon wordt door Leydig cellen geproduceerd?
Testosteron
65
Welke cellen reageren op testosteron gemaakt door Leydig cellen?
Sertoli cellen
66
Waarom kunnen X en Y chromosoom maar op 1 plek met elkaar binden? Hoe heet deze plek?
X en Y chromosoom lijken alleen op elkaar in de pseudo-autosomale regio DUS kunnen alleen daar nog aan elkaar binden
67
Wat is het gevolg van het feit dat X en Y chromosomen maar op 1 plek kunnen binden?
Leidt tot een verschil in X-chromosoom dosis tussen mannen en vrouwen
DUS staat in vrouwelijke cel altijd 1 X-chromosoom uit
68
In meiose worden sommige essentiële X-gebonden genen 'vervangen', waarom kan dit problematisch zijn?
Omdat het X-chromosoom (en Y) tijdens de meiotische profase inactief zijn worden essentiële eiwitten dan niet gemaakt
Bijv. PGK switch naar autosomaal testis-specifiek PGK gen
69
Welke 2 testis-specifieke genen worden in de kop van de spermacel tot expressie gebracht?
- acrosine
- protamine
70
Wat is de functie van protamine betreft de genexpressie?
Histon-naar-protamine transitie = compactie van het chromatine
- protamine vervangt histonen waardoor het genetisch materiaal strakker wordt verpakt
- dit zorgt voor betere bescherming, maar ook verminderde autosomale genexpressie tijdens spermiogenese
71
3 overkoepelende kenmerken spermatogenese?
- continu proces vanaf puberteit
- XY body vorming
- histon-protamine transitie
72
Wat is het grootste verschil tussen de oogenese en spermatogenese?
Alle oocyten vormen zich al voor de geboorte in het ovarium. Blijven bestaan door diploteen arrest
73
Hoe werken meiose I en II bij de oogenese?
Meiose stopt in ovaria door diploteen arrest
Meiose pas hervat net voor ovulatie (meiose I, metafase II arrest)
Voor fertilisatie pas meiose II afgemaakt
74
Hoe werkt meiose II bij de oogenese?
Meiose II zorgt voor heel ongelijke deling
- 1 eicel
- 1 poollichaam
Poollichaam ontwikkelt niet verder WANT alle producten zitten in 1 grote eicel
75
Noem de 5 aspecten die zich voordien bij groei van de oocyt?
- synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievingsdelingen)
- vorming zona pellucida
- vorming corticale granula
- vorming gap junctions
- verwerven van competentie tot meiose hervatting
76
Wat is de functie van de granulosa cellen en gap junctions die gevormd worden tijdens groei van de oocyt?
Noodzakelijk voor het in stand houden van het meiose I arrest
77
Noem 4 aspecten die de oogenese samenvatten
- alle oocyten worden voor de geboorte gevormd
- 2x arrest: diploteen M1 en metafase M2
- oocyt is voorraadkast voor klievingen
- regulatie van gentranscriptie en mRNA translatie
78
Noem 2 groepen cel-autonome factoren?
- hormonen en groeifactoren
- controle en ondersteuning door somatische cellen
79
Noem 7 manieren waardoor genetische variatie wordt bewerkstelligd
- SNPs = single nucleotide polymorfismen
- diploid genoom = 2 setjes chromosoom
- recombinatie (meiotisch)
- CNVs = copy nuber variation
- inversies
- repeats
- epigenetica = aan- en uitknoppen van genetisch matriaal
80
Op welke 2 manieren kunnen veranderde hoeveelheden genoom leiden tot ziekte?
- missen van genetisch materiaal = deletie
- teveel genetisch materiaal = duplicatie/gain
- trisomie 21
81
Noem 5 manieren waarop de veranderde functie van een gen/eiwit kan leiden tot ziekte?
- disruptie structuur gen: translocatie, inversie, insertie
- verandering aminozuurvolgorde: missense, frameshift, stop-codon
- effect op mRNA: nonsense mediated decay
- effect op splicing
- gain of functie
82
Noem 5 overervingspatronen?
- chromosomaal
- mendeliaans
- mitochondrieel
- imprinting
- complex/multifactorieel
83
Noem 4 groepen mendeliaanse overervingspatronen?
- autosomaal dominant, (on)volledig penetrant
- autosomaal recessief
- X-linked dominant/recessief
- (Y-linked)
84
Hoe uiten chromosomale afwijkingen zich?
In aantal-afwijkingen
- Turner = vrouwen met X0
- Klinefelter = mannen met XXY
85
Noem 4 kenmerken van autosomale dominante overerving?
- meerdere generaties
- heterozygoot heeft fenotype
- mannen en vrouwen beide aangedaan
- 50% kans op aandoening voor nageslacht
86
Hoe kan verlaagde penetrantie van autosomaal dominante aandoening zich uiten?
Niet elk individu krijgt verschijnselen
- kind aangedaan maar ouders uiten deze niet
- aandoening slaat generatie over
87
Hoe ontstaan mosaicisme?
De novo en somatische mutaties in combinatie met het feit dat niet elke cel in het lichaam gelijk is
- vaak ernstige afwijkingen DUS geen nageslacht
- niet erfelijk voor ouders
- mogelijk wel erfelijk voor nageslacht kind
88
Hoe uit variatie in genotype en fenotype zich bij Lynch syndroom?
- genetische (locus) heterogeniteit: 4 genen veroorzaken verglijkbaar fenotype
- onvolledige penetrantie: niet iedereen krijgt kanker
- wisselende expressie: verschil in leeftijd van presentatie en type kanker
89
Noem 5 kenmerken van autosomaal recessieve overerving?
- enkele generatie/gezin aangedaan
- heterozygoot is drager
- homozygoot is aangedaan
- mannen en vrouwen even vaak aangedaan
- nageslacht heeft a priori
- 25% kan te zijn aangedaan
- 50% kans dragerschap
- 25% kans afwezigheid mutatie
90
Wat is het risico bij consanguine overerving, ofwel bloedverwantschap?
Verhoogd risico op erfelijke aandoeningen
91
Noem 2 kenmerken van X-linked recessieve aandoeningen?
- geen man-man overerving WANT mannelijke aangedane X-chromosoom gaat altijd naar dochter
- mannen vaker aangedaan dan vrouwen
92
Noem 2 voorbeelden van ziektes die X-linked recessief overerven?
- Duchenne spierdystrofie
- hemofilie
93
Noem 4 kenmerken van X-linked dominante overerving?
- geen man-man overerving
- dochters van aangedane man allemaal aangedaan
- vrouwen milder aangedaan dan mannen
- want 2x X-chromosoom
OF alleen vrouwen zijn aangedaan als aandoening bij mannen letaal is
94
Geef 5 kenmerken van fragiele X-syndroom?
= repeat expansie ziekte: ernst ziekte op basis van hoeveelheid CGG repeats
- X-gebonden: vrouwen niet/milder aangedaan
- jongens ernstige verstandelijke beperking
- premutatie = 55-200 repeats
- pathologische mutatie = > 200 repeats
95
Noem 4 kenmerken van Y-gebonden overerving?
- alleen mannen zijn aangedaan
- aangedane mannen hebben een aangedane vader
- alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan
- komt vrijwel niet voor
96
Noem de kenmerken van mitochondriële/maternale overerving?
- transmissie via moeder
- geen transmissie via vader
- beide seksen kunnen aangedaan zijn
97
Waarom kunnen bij maternale/mitochondriële overerving beide seksen aangedaan zijn?
Dit wordt bepaald door heteroplasmie: mitochondrieel DNA is vrijwel nooit 100% gemuteerd, dus het verschilt per kind hoeveel gemuteerd mitochondrieel DNA hij/zij van moeder over krijgt
98
Hoe heet de aandoening als men 2 chromosomen van dezelfde ouder krijgt?
UPD = uniparentale disomie
99
Welke twee vormen van UPD zijn er?
1. Silver-Russel syndroom
2. Beckwith-Wiedemann syndroom
100
Noem 4 kenmerken van het UPD Silver-Russel syndroom?
- maternale UPD11
- kleine lengte
- dun
- failure to thrive
101
Noem 5 kenmerken van UPD Beckwith-Wiedemann syndroom?
- paternale UPD11
- groot
- grote tong
- omphalocele
- risico op tumoren
102
Noem 2 kenmerken van polygene complexe ziekten?
- komen vaak voor
- worden veroorzaakt door veel mutaties met een zwak effect
103
Wat is het doel van GWAS (Genome Wide Association Study)?
Testen genetische associatie: of een ziekte-gen en een SNP samen meer voorkomen dan te verwachten is op basis van kans
