HC's WEEK 2 Flashcards
(168 cards)
1
Q
Noem 3 oorzaken van steriliteit?
A
- azoospermie
- anovulatie
- afwezigheid/complete afsluiting tubae folopii
2
Q
Tussen welke levensjaren van de vrouw is er sprake van ‘peak fertility’?
A
18-32 jaar
3
Q
Hoeveel eisprongen heeft de vrouw gedurende haar gehele leven ongeveer?
A
400-500
4
Q
Welke 6 follikel stadia zijn te onderscheiden bij histologie?
A
- primordiaal
- primair
- secundair
- pre-antraal
- vroeg antraal
- antraal
5
Q
Gedurende welke periode van de follikelontwikkeling is de groei van de follikels afhankelijk van gonadotropinen (FSH)?
A
Alleen in de laatste weken
6
Q
Wat houdt ‘selection dominance’ in betreft het FSH window concept?
A
Selection dominance houdt in dat binnen het window waarin follikels worden gestimuleerd door FSH, er een aantal follikels gaan ontwikkelen, maar er uiteindelijk maar één ‘wint’ en volledig door ontwikkelt.
7
Q
Welke 7 aspecten van de anamnese vraag je altijd uit bij mannelijke vruchtbaarheid?
A
- primaire of secundaire azoospermie
- leeftijd
- coïtus/ejaculatie
- SOA/infecties
- trauma/operaties
- intoxicaties
- beroep
8
Q
Welke 2 aspecten zijn eigenlijk als enige belangrijk/te doen bij (mogelijke) mannelijke onvruchtbaarheid?
A
- anamnese
- semenanalyse
9
Q
Welke 6 aspecten van LO doe je bij een vrouw bij vraagstelling (on)vruchtbaarheid?
A
- gewicht, lengte, BMI
- habitus (Tanner stadia)
- beharingspatroon
- genitalia externa
- speculumonderzoek & vaginaal toucher
- (transvaginale) echoscopie
10
Q
Welke 4 onderzoeken worden gedaan bij man/vrouw bij vraagstelling (on)vruchtbaarheid?
A
- sperma analyse
- mid-luteaal progesteron
- chlamydia antistof titer in serum (CAT)
- post-coïtum test/samenlevingstest
11
Q
Noem 5 manieren waarmee de menstruele cyclus te monitoren is?
A
- LH detectie in urine
- echo monitoring follikelgroei/ovulatie
- progesteron stijging in luteale fase
- temperatuurstijging oiv progesteron
- endometrium beoordeling
12
Q
Noem 2 mogelijkheden voor aanvullend gynaecologisch onderzoek
A
- hysterosalpingografie (HSG)
- laparoscopie met tubatesten (LI en TT)
13
Q
Bij welke 3 indicaties zou je aanvullend gynaecologisch onderzoek doen?
A
- CAT positief
- PID in anamnese/VG
- actieve infectie uitsluiten
14
Q
Noem 2 soorten schade door chlamydia trachomatis?
A
- afsluiting/verlittekening
- perioveriële/peritubulaire adhesies
15
Q
Hoe hoog is het risico op subfertiliteit na infectie met chlamydia trachomatis?
A
10-15%
16
Q
Noem risicofactoren voor EUG (extra-uteriene graviditeit)?
A
- salpingitis
- PID
- iatrogeen door procedures als HSG of diagnostische curettage
- IUD
17
Q
Met welke test kan je onderscheid maken tussen hoog en laag risico op tuba pathologie?
A
CAT
18
Q
Wat zijn de 2 belangrijkste prognostische factoren bij subfertiliteit?
A
- leeftijd van de vrouw
- duur fertiliteitsstoornis
19
Q
Op welke 3 aspecten is OFO (oriënterend fertiliteitsonderzoek) primair gericht?
A
- aanwezige ovulatie?
- spermakwaliteit?
- evt. tubapathologie
20
Q
Wat is het doel van genetische counseling?
A
Dat je mensen in staat stelt zelf rondom hun genetische vraagstuk een weloverwogen, goedgeïnformeerde eigen keuze (= non-directiviteit) te maken op het juiste moment in hun leven
21
Q
Noem 7 soorten onderzoeken die gedaan kunnen worden ivm genetische counseling
A
- algemeen chromosomen/DNA onderzoek
- specifiek chromosomen/DNA onderzoek
- algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
- urine of bloed
- onderzoek andere specialisten
- lichamelijk onderzoek
- bestuderen (jeugd) foto’s
22
Q
Noem 4 redenen voor oncogenetische counseling?
A
- één der adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
- relatief veel mensen met kanker in 1 familie
- ongewoon jonge leeftijd bij ontstaan kanker
- presymptomatisch onderzoek
22
Q
Bij familie-formulieren ivm genetische counseling wordt naar heel veel informatie gevraagd - noem zo veel mogelijke aspecten
A
- miskramen, doodgeboorten, vroeggeboorten
- groeistoornissen
- chromosoomafwijkingen
- achterstand verstandelijke ontwikkeling
- aanlegstoornissen CZS
- neurologische ziektebeelden
- aangeboren afwijkingen
- slechtziendheid en slechthorendheid
- huidaandoeningen en bindweefselaandoeningen
- stofwisselingsziekten
- kwaadaardige aandoeningen
23
Q
Welke 3 soorten onderzoeken kan je doen in het kader van algemeen chromosomen/DNA onderzoek in bloed?
A
- SNIP array
- whole exome sequencing (WES)
- whole genome sequencing (WGS)
24
Welke 6 opties zijn er in het kader van erfelijkheid bij een kinderwens?
- afzien van (verdere) kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek
- KID (??)
- adoptie
- pre-implantatie genetische test (PGT)
25
Wat wordt bedoeld met de verworvenheid van prenatale diagnostiek?
Ouders met een hoog risico op een kind met afwijkingen durven zich voort te planten door de mogelijkheid van selectieve abortus en worden daardoor in staat gesteld gezonde kinderen te krijgen
26
Voor welke 2 aandoeningen worden procentueel het vaakst selectieve abortus uitgevoerd?
- trisomie 21
- 45,X (Turner) + echografische afwijking
27
Noem 5 soorten prenatale diagnostiek
- cytogenetisch: chromosoomafwijkingen & microdeleties
- moleculair gentisch
- biochemisch
- echografisch: structureel/nekplooi
- maternale serum bepaling: NIPT
28
Noem de 4 grootste uitdagingen van moderne genetica
- variants of unknown significance (VUS)
- bijvangst
- identificeren van regulatoire elementen in niet coderende genoom
- begrijpen van proteonomics
29
Welke 5 verwantschapsbepalingen worden particulier gedaan?
- klassieke vaderschapsbepaling
- moederschapsbepaling
- zygotie-onderzoek tweelingen
- gynaecologische studies
- broer/zus bepalingen
30
Bij welke 2 indicaties wordt een prenatale vaderschapsbepaling gedaan?
- na verkrachting
- bij meerdere potentiële vaders
31
Welke factor zorgt voor ontwikkeling van foetale testes?
Expressie van Sex Determining Region (SRY) op het Y chromosoom
32
[Embryologie] Noem 6 onderdelen van de mannelijke genitale ontwikkeling
- expressie SRY
- ontwikkeling foetale testes (week 7-12)
- productie testosteron (Leydigcel) en Anti-Mullers hormoon (Sartolicel)
- ontwikkeling gangen van Wolff
- elimineren Mullerse gangen
- omzetten testosteron in dihydrotestosteron
33
Welke 3 structuren van de mannelijke genitaliën ontstaan uit de gangen van Wolff?
- epididymis
- vas deferens
- vesiculae seminales
34
Wat voor soort cellen zijn Sertoli cellen?
Steuncellen
35
Noem kenmerken van de tubuli seminifiri
- 2-5% van ejaculaatvolume
- productie 100 miljoen spermatozoa per testis per dag
36
Hoe heet en werkt de pathologie-classificatie van de spermatogenese?
Johnsenscore
- John 10 = normale spermatogenese
- John 8-9 = hypospermatogenese
- John 3-7 = maturation arrest
- John 1-2 = sertolicel only
37
Benoem 4 punten betreft de mannelijke hypothalamus-hypofyse-gonade as
- GnRH, LH en FSH sturen testes aan
- LH stimuleert Leydigcel
- FSH stimuleert Sertolicel
- feedback op hypothalamus en hypofyse door testosteron en inhibine-B
38
Noem 3 kenmerken van de epididymis
- transport, opslag en rijping spermatozoa
- 10% ejaculaatvolume
- toename fertiliserend vermogen
39
Op welke 4 manieren zorgt de epididymis voor een toename van fertiliserend vermogen?
- motiliteit neemt toe van caput naar cauda
- concentratie (in cauda 500-1000 miljoen zaadcellen)
- eiwitten voor binding aan zona pellucida
- stabilisatie DNA
40
Noem 4 kenmerken van de prostaat
- produceert PSA (zorgt voor liquefactie)
- productie prostazomen
- zorgt voor pH < 5
- 20-30% ejaculaatvolume
41
Noem 4 kenmerken van de vesicula seminalis
- toevoegen semenogelin (gelvormig semen na ejaculatie)
- fructose: energiebron spermatozoa
- pH > 8
- 65-75% van ejaculaatvolume (2cc)
42
Met welke 5 soorten testen kan de testiculaire functie onderzocht worden?
- bloedtest: FSH, LH, inhibine B en testosteron
- semenanalyse
- echografie
- genetisch onderzoek
- testis biopt
43
Welke route neemt het ejaculaat bij uittreding? (6)
- cauda epididymis
- vas deferens
- vesicula
- prostaat
- UP (urethra prostatica)
- blaashals
44
Uit welke 2 fasen bestaat de ejaculatie?
- emissie
- expulsie
45
Wat gebeurd er tijdens de emissiefase van de ejaculatie?
- sluiten blaashals & sphincter urethra (oiv sympatisch T10-L2)
- depositie vloeistof in urethra prostatica
- totdat druk niet meer te houden is
46
Wat gebeurd er tijdens de expulsiefase van de ejaculatie?
- contractie m. bulbocavernosus, m. ischiocavernosus en bekkenbodem
- openen sphincter urethrae
47
Uit welke 6 fasen bestaat de bevruchting?
1. Chemoattractie
2. Docking van spermacel aan eicel
3. Acrosomale exocytose
4. Hyperactiviteit spermacel
5. Penetratie van eicellaag
6. Membraanfusie
48
Welke 7 onderzoeken zijn mogelijk bij fertiliteitsanalyse van de man?
- anamnese
- lichamelijk onderzoek
- endocrinologisch onderzoek
- echo scrotum
- semen analyse
- evt. genetisch onderzoek
- evt, testis biopt
49
Noem 8 mogelijke oorzaken van mannelijke infertiliteit
- testiculaire insufficiëntie
- endocriene afwijkingen
- obstructie tractus genitalis
- sperma antilichamen
- medicatie, milieu, ziekte of stress
- varicocele
- erectie-, ejaculatie- of orgasmestoornis
- idiopathisch
50
Noem 12 mogelijke oorzaken van testiculaire insufficiëntie
- cryptorchisme
- varicocele
- orchitis
- torsio testis
- kiemceltumor testis (= zaadbalkanker)
- cytotoxische therapie
- radiotherapie
- ernstige systeemziekten (nierfalen, leverfalen, maligniteiten of ondervoeding)
- endocriene afwijkingen (hypogonadotroop hypogonadisme, syndroom van Kallman)
- anabole steroïden
- genetische afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeleties)
- idiopathisch
51
Noem 4 aspecten die kunnen voorkomen bij cryptorchisme
- verstoorde spermatogenese
- testis atrofie
- endocriene dysfunctie (primair hypogonadisme)
- verhoogd risico kiemcel tumor testis (3%)
52
Noem 3 acute scrotum aandoeningen?
- torsio testis
- epididymitis
- testistumor
53
Noem 4 kenmerken van een torsio testis
- echografisch testisparenchym vascularisatie beoordelen
- hoog risico op definitieve testis ischemie
- <6u operatieve detorsie
- contralaterale orchidofixatie voor de zekerheid
54
Noem 7 kenmerken van een varicocele
- weke testis
- verminderde spermatogenese
- hypogonadisme
- verstoorde temperatuursregulatie
- verhoogde ROS
- verhoogde DNA schade spermatozoa
- vaker links dan rechts (bocht vena cava)
55
Wat is de behandeling van een varicocele?
Varicocelectomie
56
Wat is de invloed van een varicocele op de mannelijke vruchtbaarheid?
Meeste mannen met een varicocele hebben een normospermie en waarschijnlijk geen vruchtbaarheidsproblemen
57
Geef 3 voordelen van een varicocelectomie
- na behandeling heeft 85% verbetering zaadkwaliteit
- DNA-fragmentatie van spermatozoa vermindert
- spontane zwangerschap bij 25-35% van de paren
58
Wat houdt hypogonadotroop hypogonadisme in?
Hypogonadotroop = laag aansturend hormoon
PLUS
Hypogonadisme = laag hormoon in testes
59
Noem 2 kenmerken van hypogonadotroop hypogonadisme
- LH en FSH verlaagd
- dysfunctie hypofyse voorkwab of hypothalamus
60
Noem 4 oorzaken van hypogonadotroop hypogonadisme
- verworven
- congenitaal: Kallmann syndroom, idiopathisch hypopituitarisme, verlate puberteit
- hypofysaire of hypothalame ziekte: prolactinoom, neurohemochromatose, ischemie
- iatrogeen: hypofysectomie, GnRH agonist, anti-androgenen of anabolen
61
Noem 2 kenmerken van hypergonadotroop hypogonadisme
- LH en FSH verhoogd
- dysfunctie testes
62
Noem 2 oorzaken van hypergonadotroop hypogonadisme
- congenitaal: Klinefelter syndroom, anorchie, enzymdefecten androgeen synthese, cryptorchisme
- verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie
63
Noem 3 mogelijke oorzaken van een obstructieve azoospermie
- congenitaal: congenitale bilaterale agenese vas deferens (CBAVD), Mullerse prostaatcyste
- epididymale obstructie
- iatrogeen: lies of scrotale chirurgie
64
Noem kenmerken van congenitale bilaterale agenese vase deferens (CBAVD)
- vasiculae seminales & distale deel epididymis ook niet aangelegd (laag ejaculaatvolume, lage pH)
- mutatie op CFTR-gen
- autosomaal recessief
- 2% obstructieve azoospermie
- beide ouders drager CFTR-mutatie
65
Noem 5 oorzaken van seksuele dysfunctie bij de man
- erectieklachten
- ejaculatieklachten: anorgasmie, aspermie
- neurologisch: MS, DM of dwarslaesie
- postoperatief: prostatectomie, retroperitoneale chirurgie
- medicatie: antidepressiva
66
Welke afwijking van mannelijke fertiliteit wordt voornamelijk veroorzaakt door chromosoom afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeletie, CBAVD)?
Azoöspermie
67
Bij testis biopt wordt ook Johnsen score gedaan, welke 4 factoren worden hierbij beoordeeld?
- tubulaire sclerose
- sertolicel only
- maturatie arrest
- hypospermatogenese
68
Hoe heet premaligne afwijking die gevonden kan worden bij een testis biopt & wat voorstadium van kiemceltumor is?
Germcell Neoplasma In Situ (GCNIS)
69
5 meest voorkomende pathologie tractus genitalis man
- oligospermie
- azoospermie
- aspermie
- hypogonadisme
- testiculaire kiemcel tumor
70
Noem 6 mogelijke behandelingen bij infertiliteit van de man
- leefstijladviezen en voorlichting
- hormonale therapie
- varicocelectomie
- blaasspoeling of electro-ejaculatie
- chirurgische sperma extractie
- geassisteerde voortplanting met zaadcellen
71
Wat zijn 4 kenmerken van primair hypogonadisme?
= hypergonadotroop hypogonadisme
= testis disfunctie
LH en FSH verhoogd, testosteron verlaagd
Geen therapie
72
Wat zijn 3 kenmerken van secundair hypogonadisme?
= geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme (IHH)
= hypothalamus/hypofyse disfunctie
LH en FSH verlaagd, testosteron verllagd
73
Wat is de therapie van secundair hypogonadisme als er een kinderwens is?
Geef pregnyl (= LH) eventueel gecombineerd met puregon (= FSH)
- na 1,5 jaar spermatogenese optimaal
GEEN testosteron geven WANT dan schakel je testes helemaal uit
74
Wat is de therapie van secundair hypogonadisme als er géén kinderwens is?
Testosteron replacement therapy (TRT)
75
Wanneer is een varicocelectomie vooral zinvol?
Bij achterblijvende testiculaire groei bij adolescenten
76
Wat betekend een aspermie?
= droog orgasme
77
Noem 3 oorzaken van aspermie
- anorgasmie: psychogeen, neurogeen
- retrograde ejaculatie: neurogeen, iatrogeen
- anejaculatie: psychogeen, neurogeen, iatrogeen
78
Noem 6 oorzaken van anejaculatie?
- dwarslaesie
- bekken- of retroperitoneale chirurgie
- prostaatchirurgie
- MS
- DM
- medicatie
79
In welke 3 groepen is een azoöspermie in te delen?
- pre-testiculaire azoöspermie
- testiculaire azoöspermie
- post-testiculaire azoöspermie
80
Wat houdt een pre-testiculaire azoöspermie in?
= hypothalamus-hypofyse falen OF suppressie HHG as
= geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme (IHH)
81
Wat houdt een testiculaire azoöspermie in?
= spermatogeen falen
= non-obstructieve azoöspermie
82
Wat houdt een post-testiculaire azoöspermie in?
= obstructie rete testis/epididymis/vas deferens/ductus ejaculatorius
= obstructieve azoöspermie
83
Waarom moet je eigenlijk altijd IVF (en niet inseminatie) doen met zaadcellen die chirurgisch verkregen zijn?
Bij het chirurgisch verkrijgen van spermacellen worden er meestal te weinig zaadcellen verkregen voor een hoge succes kans van fertilisatie via inseminatie
84
Beschrijf de relatie tussen microchirurgische vasovasostomie (hersteloperatie na vasectomie) en zwangerschapskans (4)
- kans zwangerschap wordt omgekeerd evenredig met obstructie interval
- kans spontane zwangerschap < 50% als > 8 jaar sinds vasectomie
- kans spontane zwangerschap 20% als vrouw > 35 jaar
- 20% < 1 jaar ja geslaagde vasovasostomie toch nieuwe obstructie
85
Beschrijf 3 kenmerken van een oncoTESE
- bilaterale TESE ten tijde van radicale orchidectomie
- azoöspermie vóór oncologische behandeling
- azoöspermie na oncologische behandeling
86
Noem 8 risicofactoren voor het ontwikkelen van een testiculaire kiemceltumor
- familiair: vader, broer
- contralaterale kiemceltumor testis
- cryptorchisme
- testis atrofie
- afwijkende semenanalyse
- non-obstructieve azoöspermie
- geografie
- ras
87
Noem 3 kenmerken van het beloop van testiculaire kiemceltumoren?
- mannen 20-40 jaar
- zeer goede prognose
- 80% stadium 1, 20% hiervan occulte metastasen
88
Op welke 4 manieren kan een testiculaire kiemceltumor behandeld worden?
- orchidectomie
- radiotherapie (alleen seminoom radiosensitief)
- chemotherapie (als metastasen)
- retroperitoneale lymfklierdissectie (als lymfeklier metastasen persisteren ondanks chemotherapie)
89
Op welke 3 soorten cellen werkt chemotherapie in en waarom is dit slecht voor de vruchtbaarheid van de man?
- Leydigcellen: produceren testosteron
--> chemo = minder testosteron aanmaak
- Spermatogonia: vormen spermacellen
--> chemo = minder productie spermacellen
- Sertoli cellen --> chemo = minder uitrijping spermacellen
90
Noem 5 indicaties voor cryopreservatie zaadcellen
- vóór chemo- of radiotherapie
- vóór chirurgie testis, kleine bekken of cerebrum
- vóór teratogene medicatie
- andere (toekomstige) indicaties
91
Wat houdt fecunditeit in?
Het vermogen om een levend geboren kind te krijgen
92
Welke 5 aspecten vraag je uit bij de anamnese bij een paar met (onbeantwoorde) kinderwens?
- duur kinderwens
- onbeschermde coïtus en frequentie
- miskramen: zwangerschapsduur, obductie (> 16 weken)
- aangeboren afwijkingen
- voorgaande relaties: kinderwens, kinderen
93
Welke 5 aspecten vraag je uit bij de familieanamnese bij een paar met een (onbeantwoorde) kinderwens?
- relatie tot paar met kinderwens (graad van verwantschap)
- ongewenste kinderloosheid
- aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsachterstand c.q. mentale retardatie
- miskramen/IUVD
- consanguiniteit
94
Welke 2 groepen chromosomale afwijkingen bestaan er?
- geslachtschromosomale afwijkingen
- Klinefelter syndroom: 47,XXY
- Turner syndroom = 45,X
- structurele afwijkingen
- reciproke translocaties
- robersoniaanse translocaties
- inversies en deleties
95
Geef 2 algemene kenmerken van het syndroom van Klinefelter
- incidentie 1 op 1000
- 47,XXY of mozaïek 47,XXY/46,XY
- tijdstip diagnose varieert
96
Noem 5 momenten wanneer Klinefelter gediagnosticeerd kan worden
- prenataal: vruchtwater, NIET MET NIPT
- kinderleeftijd: lengte, bouw
- puberteit: vertraagde puberteitsontwikkeling
- gynaecomastie of hypogonadisme
- fertiliteitsproblemen (azoöspermie)
97
Noem 7 uiterlijke kenmerken van het Klinefelter syndroom
- weinig haargroei: baard, borst
- smalle schouders
- wijde heupen
- borstvorming
- vrouwelijk schaamhaarpatroon
- kleine testes
- lange armen en benen
98
Geef 3 algemene kenmerken van het syndroom van Turner
- incidentie 1 op 2000-5000
- 45,X of mozaïek 45,X/46,XX (dan wel fertiel)
- veel verschillende karyotypes
99
Noem 4 momenten wanneer het syndroom van Turner gediagnosticeerd kan worden
- prenataal: vruchtwater, vlokkentest, NIPT
- postpartum: oedeem hand- en voetruggen, dysmorfieën, hart- en nierafwijkingen
- kinderleeftijd: kleine lengte
- puberteit: uitblijvende puberteitsonwtikkeling, gonadale dysgenese
100
Noem 7 uiterlijke kenmerken van het syndroom van Turner?
- kort
- dikke nek
- brede/hoge borst
- onderontwikkelde borsten
- tepels staan ver uit elkaar
- rudimentaire ovaria
- bruine nevi op huid
101
Wat is de samenhang tussen chromosoomafwijkingen en mannelijke fertiliteit? (3)
- bij 5-7% vd subfertiele mannen wordt chromosoom afwijking gevonden
- bij 0.6% vd fertiele mannen wordt chromosoom afwijking gevonden
- vaker chromosoomafwijking bij azoöspermie dan bij oligospermie
102
Noem 6 mannelijke submicroscopische en monogene oorzaken van sub/infertiliteit?
- Y-deleties
- CBAVD/CF
- dystrofia myotonica
- kallmann syndroom
- SRY gendefect
- partiele androgeengevoeligheid
103
Noem 4 vrouwelijke submicroscopische en monogene oorzaken van sub/infertiliteit?
- fragiele X premutatie
- SRY gendefect
- enzymdeficiëntie steroïdsynthese (AGS)
- complete androgeenongevoeligheid (AOS/XY-female)
104
Noem kenmerken van Y-deleties
- 1:2000-3000 mannen
- 10-15% mannen met azoöspermie of ernstige oligospermie
- meest frequent: AZFc (= azoospermia factor)
- genen betrokken bij spermatogenese
- transmissie naar zonen zeldzaam, tenzij ICSI
105
Hoe erft cystische fibrose over?
Autosomaal recessief
106
Noem 5 groepen mannen waarbij CBAVD (congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens) voorkomt
- bij 1-2% vd infertiele mannen
- bij 6-10% vd mannen met obstructieve azoöspermie
- bij 85% één of twee CFTR-mutaties aantoonbaar
- bij > 95% vd CF-mannen
- bij variant vorm CF (wel CBAVD, geen typische CF verschijnselen)
107
Wat is het beleid bij kinderwens bij man met CBAVD?
ICSI met chirurgische verkregen zaadcellen
Partner testen op CF dragerschap
108
Noem kenmerken van dystrophia myotonica (DM)?
= neuromusculaire ziekte
= myotone dystrofie/ziekte van Steinert
- incidentie 1/8000
- autosomaal dominant met anticipatie (= toename in ernst volgende generaties)
- chromosoom 19, DMPK-gen, CTG-repeat
109
Hoe uit dystrofia myotonica zich bij mannen? (1)
Kans op testisatrofie
110
Hoe uit dystrofia myotonica zich bij vrouwen? (4)
- placenta previa
- liggingsafwijkingen
- weeënzwakte
- atone nabloedingen
111
Hoe uit dystrofia myotonica zich bij de foetus? (4)
- polyhydramnion
- prematuriteit
- hypotonie
- neonataal overlijden
112
Wat is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke handicap bij mannen?
Fragiele X syndroom
113
Noem kenmerken van het fragiele X syndroom
- mentale retardatie bij aangedane mannen
= autisme en soms epilepsie
- milde mentale retardatie bij aangedane vrouwen
- trinucleotide aandoening (CGG-repeats) op FMR1gen op X-chromosoom q-arm
114
Noem de 3 'stadia' van fragiele X-syndroom
1. Normaal = < 55 CGG repeats
2. Pre-mutatie = 55-200 CGG repeats
--> FXTAS, POI in vrouwen
3. Volle mutatie = > 200 repeats
--> fragiele X syndroom
115
Welke 3 soorten mutaties zijn mogelijk in het FMR1 gen?
- expansie CGG-repeats
- missense puntmutatie(s)
- deleties
116
Hoe uit het premutatie fenotype van het fragiele X syndroom bij vrouwen? (3)
- 20% prematuur ovariële insufficiëntie (POI)
- 10% fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)
- geen IQ-daling
117
Hoe uit het premutatie fenotype van het fragiele X-syndroom zich bij mannen?
30% fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)
Leeftijd ontstaan: > 50 OF penetrantie toenemend met leeftijd
118
Noem 4 aspecten die behoren bij fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)?
- intentietremor
- cerebellaire ataxie
- parkinsonisme
- perifere neuropathie
119
Noem 7 kenmerken van het Swyer syndroom
- SRY mutaties/deleties
- incidentie 1:30.000
- 15-20% van de XY-females
- toename kankerrisico
- kunnen zwanger worden met eiceldonatie
- de novo OF geërfd van vader met mozaïek
- Rx hormoonbehandeling in puberteit voor ontwikkeling menstruatie en secundaire geslachtskenmerken
120
Noem 3 kenmerken van het 46,XX SRY-positief testiculair feminisatie syndroom
- incidentie 1:20.000
- 80% vd XX-mannen
- in principe de novo mutatie
121
Beschrijf het fenotype van het 46,XX SRY-positief testiculair feminisatie syndroom (4)
- azoöspermie
- klein testesvolume, cryptorchisme, hypospadie
- soms ambigu genitaal
- kort gestalte
122
Wat is de behandeling van het 46,XX SRY-positief testiculair feminisatie syndroom?
Rx testosteron --> ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken en gynaecologische preventie
123
Wat is de gemiddelde leeftijd voor menopauze?
51-52 jaar
124
Noem 3 samenhangingen tussen vrouwelijke fertiliteit en gezondheid (menstruele cycli, leeftijd 1e zwangerschap, # kinderen, leeftijd menopauze)
- meer menstruele cycli gedurende leven = lagere kans overlijden
- relatief oud tijdens 1e zwangerschap = gunstig voor mortaliteit
- 3 kinderen meest ideaal
- jonger in menopauze = meer gezondheidsrisico's
125
Noem 3 functies van oestrogenen
- lipidenhuishouding
- soepele vaatwand behouden
- oxidatieve stress verminderen
126
Wat is de samenhang tussen de menopauze en DNA repair functie?
Goede DNA repair = latere menopauze
DUS eerder in menopauze = minder goed in DNA repareren
127
Wat is de samenhang tussen de menopauze en botgezondheid?
Menopauze = minder oestrogenen
= minder remming osteoclast = meer botresorptie
= minder stimulatie osteoblast = minder botformatie
=> osteoporose
128
Voor de diagnose PCOS (polycysteus ovarium syndroom) moet de vrouw minimaal 2 van 3 criteria hebben. Welke criteria zijn dit?
1. Oligo/anovulatie
2. Hyperandrogenisme en/of hirsutisme
3. PCOM (polycysteuze ovariële morfologie)
= >20 follikels in één of beide ovaria
OF = >10 mL volume in één of beide ovaria
129
Wat is het achterliggende probleem bij PCOS?
GnRH pulsatiliteit abnormaal
- meer LH dan FSH = meer androgeenproductie
- rare verhouding LH en FSH = geen goede stimulatie tot ovulatie = follicular arrest
130
Welke 3 bijkomende problemen kunnen voorkomen bij PCOS?
- hyperinsulinemie --> lever/pancreas verstoord
- metabool syndroom
- type 2 diabetes mellitus --> 4x vaker bij vrouwen met PCOS dan bij vrouwen die geen PCOS hebben
131
Waarom hebben vrouwen met PCOS na menopauze geen hoger risico op cardiovasculaire events? Geef 2 verklaringen
- toch door oestrogenen WANT bij PCOS later in menopauze DUS meer/langer oestrogenen
- bij PCOS vaker betere DNA repair genen
132
Wat is de verhouding tussen mortaliteit en subfertiliteit bij mannen?
Subfertiel = hoger risico mortaliteit
- slecht sperma = grotere kans vroeg overlijden
133
Waar staat POI voor?
= premature ovarian insufficiency
--> vervroegd in menopauze
134
Uit welke 3 onderdelen bestaat OFO (oriënterend fertiliteitsonderzoek)?
- anamnese
- lichamelijk en echoscopisch onderzoek
- aanvullend onderzoek
135
Welke 9 onderdelen worden uitgevraagd tijdens de anamnese bij een OFO?
- duur van zwangerschapswens
- obstetrische voorgeschiedenis
- infectie/operaties in onderbuik (PID, salpingitis)
- cyclusduur, dysmenorroe (endometriose)
- kennis over vruchtbare periode, coïtusfrequentie
- medicatie
- seksuele problematiek (vaginisme, erectieprobleme, ejaculatie problemen)
- beroep, psyche, SES (sociaal-economische status)
- man: genitale infecties, operaties, liesbreuk, cryptorchisme, trauma
136
Welke 4 aspecten worden bekeken bij lichamelijk en echoscopisch onderzoek bij OFO?
- aandacht voor hirsutisme
- anatomische afwijkingen
- vaginisme
- endometriose
137
Welke 3 soorten aanvullend onderzoek kunnen gedaan worden voor een OFO?
- semen analyse
- midluteaal progesteron (cyclusdag 21)
- CAT (chlamydia antistof titer)
138
Wat kan je doen bij onbegrepen subfertiliteit (geen uitslag OFO)?
HUNAULT score doen
139
Uit welke 5 onderdelen bestaat de HUNAULT score?
- leeftijd vrouw
- duur onvruchtbaarheid in jaren
- eerder spontaan zwanger geweest?
- verwezen door?
- hoeveel procent van zaad goed beweeglijk?
140
Wat moet je na een normospermie-uitkomst bij het OFO van de man verder doen?
Niks
141
Wat doe je bij een afwijkende uitslag van de semenanalyse van de man bij OFO?
Wacht 2-3 maanden en doe dan nieuwe semenanalyse
WANT dat is hoe lang de cyclus van spermatogenese duurt
Als dan weer afwijkend: verder andrologisch onderzoek
142
Als er een duidelijke oorzaak van subfertiliteit gevonden wordt, welke 6 mogelijke behandelingen kunnen dan uitgevoerd worden?
- fertiliteitschirurgie = (therapeutische) laparoscopie, myoom-enucleatie, therapeutische hysteroscopie
- ovulatie-inductie
- IUI = intra-uteriene inseminatie
- IVF = in vitro fertilisatie
- ICSI - PESA - TESE = intracytoplasmatische sperma injectie
- chirurgie man
143
Welke 3 vormen van tubadiagnostiek zijn er?
- HSG = hystero-salpingografie
- contrast echo
- diagnostische laparoscopie met methyleenblauw
144
Wanneer wordt fertiliteitschirurgie ofwel een therapeutische laparoscopie gedaan?
Bij verdenking op tubapathologie: endometriose, PID
OF geperforeerde appendicitis
145
Noem 3 risico's van fertiliteitschirurgie
- infectie
- perforatie
- bloeding
146
Welke 4 specifieke dingen kunnen gedaan worden bij een laparoscopie in het kader van fertiliteitschirurgie?
- adhesiolyse = losmaken adhesies
- coagulatie endometriose
- resectie endometrioom
- resectie hydrosalpinx
147
Noem 3 kenmerken van een therapeutische hysteroscopie
= hysteroscopische resectie intracavitaire afwijkingen
- septum, poliepen en myomen
- risico's = perforatie, bloedverlies, infectie en fluid loss
148
Noem 5 contra-indicaties voor fertiliteitschirurgie
- zeer ernstige tubapathologie
- ernstige OAT
- anovulatie
- gevorderde leeftijd
- afweging IVF vs tuba chirurgie
149
Ovulatie inductie wordt gedaan bij vrouwen met een cyclusstoornis. Welke 3 groepen zijn te onderscheiden?
- WHO II/PCOS
- clomifeencitraat (tablet)
- tamoxifen (tablet)
- letrozol (tablet)
- FSH (injectie)
- WHO I
- GnRH-pomp
- FSH
- hyperprolactinemie
- dopamine agonist
150
Noem 4 contra-indicaties van ovulatie-inductie
- dubbelzijdige tubapathologie
- ernstige OAT-VCM < 1 miljoen
- BMI > 34
- WHO III
151
Noem 2 risico's van ovulatie-inductie
- 5-8% meerlingen
- overstimulatie
152
Noem 3 indicaties voor intra-uteriene inseminatie
- onbegrepen subfertiliteit, Hunault < 30%, IUI-MOH (milde ovariële hyperstimulatie)
- matige OAT-VCM > 3
- cyclusstoornis in combinatie met OAT
153
Noem 5 indicaties voor IVF
- afgesloten eileiders - absolute tubapathologie
- verminderde vruchtbaarheid man
- onbegrepen vruchtbaarheidsstoornissen
- cyclusstoornissen (na ovulatie inductie)
- hooggradige endometriose
154
Hoe werkt IVF? (4)
- stimulatie van follikelgroei (hyperstimulatie) dmv FSH injecties
- uitschakelen eigen cyclus dmv onderdrukken LH piek zodat voorkomen ovulatie
- hypofyse functie overgenomen want zelf FSH geven
- LH piek nabootsen door hCG, zodat eitjes loslaten van eiblaaswand, eitjes opgezogen met naald
155
Noem 5 risico's van IVF
- meerlingen 5-6%
- overstimulatie (OHSS)
- infectie
- bloeding
- risico aangeboren afwijkingen 4,5% (bevolkingsrisico 3%)
156
Wat zijn de kenmerken van OHSS (ovarieel hyperstimulatie syndroom)?
Tekenen: hemoconcentratie, leukocytose, trombocytose, electrolytenstoornis, ascites, pleurale en pericardiale effusie, ARDS\
Symptomen: opgeblazen gevoel, snel gewichtstoename, misselijk, braken, diarree, dyspneu en lethargie
157
Noem 2 indicaties voor ICSI
- ernstige OAT
- total fertilization failure bij IVF (= geen bevruchte eicel als eindresultaat)
158
Noem 4 mogelijke fertiliteitschirurgische ingrepen die te doen zijn bij een man?
- vasovasostomie
- varicocolectomie
- MESA
- TESE
159
Wat is preconceptie zorg? (5)
- risico's voorafgaand aan zwangerschap herkennen en erkennen
- gezondheid aanstaande ouders en toekomstig kind
- ouders geïnformeerde keuze laten maken
- risico's verminderen zodat uitkomst van gezondheid te verbeteren
- nadruk vóórafgaand aan conceptie
160
Welke 6 punten worden besproken bij een consult van gespecialiseerde preconceptiezorg?
- leefstijlrisicofactoren
- medische risicofactoren vanuit VG
- obstetrische VG
- medicatie
- sociale risicofactoren
- psychiatrische en genetische risicofactoren
161
Wat is het 4-stappenplan bij preconceptionele zorg?
1. Risico analyse/inventarisatie
2. Voorlichting en advies
3. Interventie
4. Counseling
162
Welke 4 (groepen) aandoeningen zijn belangrijk om te inventariseren bij preconceptionele zorg?
- obesitas
- immuun aandoeningen: SLE, antifosfolipiden syndroom
- VG diabetes gravidarum
- VG hypertensieve zwangerschapscomplicaties
163
Wat zijn belangrijke aspecten van preconceptionele zorg betreft hypertensie tijdens de zwangerschap?
- risico gesuperponeerde pre-eclampsie = 25%
- omzetten huidige medicatie als nodig
- benadrukken therapietrouw
- leefstijl
- FUPEC (= follow-up pre-eclampsie)
164
Wat zijn belangrijke aspecten van preconceptionele zorg betreft SLE tijdens de zwangerschap?
- maternale morbiditeit 20x hoger
- 2-4x hoger risico zwangerschapscomplicaties (PE/HELLP, trombose, pulmonale hypertensie)
- beoordelen orgaanbetrokkenheid, ziekte activiteit en antilichaam spiegels
- beoordelen medicatie
165
Wat zijn belangrijke aspecten van preconceptionele zorg betreft antifosfolipidensyndroom tijdens de zwangerschap?
- geen indicatie voor standaard profylactische antistolling
- advies GEEN anticonceptiepil te gebruiken
- wel profylactische antistolling in zwangerschap en kraambed
166
Noem 2 kenmerken van het obstetrisch antifosfolipidensyndroom?
- 1 of meer vroeggeboortes van morfologisch normale neonaten vóór 34e zwangerschapsweek door ernstige pre-eclampsie of ernstige placenta insufficiëntie
- anticardiolopine antistoffen IgG, IgM en lupus anticoagulans positief
167
Noem de 4 algemene preconceptie zorgadviezen die besproken moeten worden bij counseling
- uitleg t.a.v. preconceptioneel gebruik foliumzuur i.k.v. reductie neurale buis defect
- roken, alcohol en drugs in zwangerschap ontraden
- start vitamine D suppletie
- wijzen op COVID/griepvaccinatie in zwangerschap
