Hemoglobinopatias

Question 1

Definição anemia falciforme

Answer 1

Receber a informação do pai e da mãe B mutante - homozigoto (SS)

Question 2

Definição traço falcêmico

Answer 2

Heterozigoto - AS

Question 3

Fisiopatologia da hemácia HbS

Answer 3

Desoxigenação e desidratação -> hemácia afoiçada -> oxigenação pelo pulmão -> hemácia volta ao normal

Question 4

Quantos dias depois o processo de volta ao normal do afoiçamento da HbS para?

Answer 4

15-20 dias -> hemólise, anemia hemolítica

Question 5

Clínica da anemia falciforme até 6 meses

Answer 5

Predomina HbF - assintomático

Question 6

Clínica da anemia falciforme > 6 meses

Answer 6

Predomina HbS

Crises vaso-oclusivas agudas

Question 7

Desencadeantes das crises vaso-oclusivas

Answer 7

Situações que desoxigenam e desidratam : Infecção, cirurgias, desidratação, frio, menstruação, gestação, álcool

Question 8

Síndrome mão-pé das crises vaso-oclusivas

Answer 8

Primeira manifestação da anemia falciforme

Idade: 2-3 anos
Local: extremidades
Clínica: dor com dactilite falcêmica
Rx: normal

Question 9

Crise óssea nas crises vaso-oclusivas

Answer 9

Crise álgica/osteoarticular mais comum

Idade: >3anos
Local: ossos longos
Clínica: dor SEM dactilite
Rx: normal

Question 10

Definição do sequestro esplênico

Answer 10

“Anemião” com bação em crianças de até 5 anos

Question 11

Por que ocorre a esplenomegalia na AF?

Answer 11

Local muito osmolar, gerando desidratação da hemácia

Polimerização no sistema venoso - sangue entra, mas não consegue sair

Question 12

Por que anemia na AF?

Answer 12

Sequestro e as hemácias que não conseguem sair, são fagocitadas pelos macrófagos

Question 13

Por que até 5 anos ocorre a AF?

Answer 13

Hemácias facilizadas tanto na entrada quanto na saída -> morte do baço

Question 14

O que é a autoesplenectomia?

Answer 14

Os infartos geram fibrose do baço

Question 15

Quantos episódios de sequestro está indicado esplenectomia?

Answer 15

Depois do primeiro sequestro

Question 16

O que é a síndrome torácica aguda?

Answer 16

Principal causa de morte falcêmica em países desenvolvidos

Question 17

Clínica da síndrome torácica aguda

Answer 17

Infiltrado pulmonar novo + um: febre, tosse, dor torácica, expectoração purulenta, dispneia e/ou hipoxemia

Question 18

Como é a evolução da síndrome torácica aguda?

Answer 18

Forma grave MUITO rápido - SDRA (36-48h)

Question 19

Paciente com febre + AF, oq fazer?

Answer 19

Internação imediata

Question 20

AVE coom anemia falciforme em crianças e adultos

Answer 20

Isquêmico - crianças

Hemorrágico - adultos

Question 21

Disfunções crônicas na AF

Answer 21

Lesão óssea

Lesão renal

Question 22

Lesão óssea na AF

Answer 22

Osteonecrose

Osteomielite por: SALMONELLA, s.aureus, artrite séptica por pneumococo

Question 23

Lesão renal na AF

Answer 23

Necrose de papila
GEFS
Chance maior de CA medular

Question 24

Tratamento agudo da anemia falciforme

Answer 24

Hidratação (não fazer hiper)
O2: só se SAT < 92%
Analgesia
ATB: b-lactâmico se sinais infecciosos

Question 25

Tratamento da AF crnico

Answer 25

Prevenção: ácido fólico, vacinação, penicilina VO até 5 anos Hidroxiureia: aumento da HbF - crises álgicas >2/ano, prevenção secundária, anemia grave sintomática Transplante M.O: <16 anos

Question 26

Tratamento da AF transfusional

Answer 26

Simples: anemia sintomática, grave com Hb < 5,5 / 6 em adultos Exsanguíneo-transfusão: Aguda- quadros graves Crônica: não respondeu à hidroxiureia / alvo: Hb 9-10

Question 27

Teste do pezinho na doença falciforme

Answer 27

FA (normal até 28 dias): predomínio da fetal sobre a HbA AF >30 dias / AFA2 > 40 dias / AA > 90 dias

Question 28

Fisiopatologia da B-talassemia maior

Answer 28

Sem a produção do B, não tem HbA Predomínio da HbF As cadeias alfa que sobram são toxinas abraçadas pela haptoglobina

Question 29

Clínica da B-talassemia maior

Answer 29

Anemia muito grave Excesso de EPO e cadeia de globina -> inflamação da medula Alterações ósseas Eritropoiese extramedualr - hepatomegalie e esplenomegalia Hemocromatose

Question 30

Tratamento da B-talassemia maior

Answer 30

Transfusão crônica Quelante do Fe Esplenectomia Transplante de medula funciona muito bem

Question 31

Clínica da B-talassemia menor

Answer 31

Assintomática

Question 32

Laboratório da B-talassemia menor

Answer 32

Anemia level - hipo/micro DDx: ferropriva Ferropriva: RDW elevado B-talassemia menor: RDW normal e cinética do ferro normal

Question 33

Tratamento da b-talassemia menor

Answer 33

Aconselhamento genético Mais comum em pessoas descendentes e países do mediterrâneo

Question 34

Traço alfa-talassêmico clínica

Answer 34

Assintomatico ou anemia leve Depleção de 1-2 genes alfa

Question 35

Doença da hemoglobina H

Answer 35

Interação entre a0 e a + Grave: deleção de 3 genes alfa Hb: 8-11g, VC baixissimo, icterícia, esplenomegalia

Question 36

Síndrome da hidropsia fetal da Hb Barts

Answer 36

A0 A0 Muito grave: depleção de todos os 4 genes alfa Morte do feto ainda durante a gravidez