Hémophilie A et B

Question 1

Quelles sont les valeurs normales du F VIII et IX ? (min et max)

Answer 1

50-150 %

Question 2

Quel facteur est abaissé lors de l’hémophilie A et lors de l’hémophilie B ?

Answer 2

> Le VIII pour la A
Le IX pour la B

Question 3

Quels sont les seuils de f VIII pour les hémophilies A mineure / modérée / sévère ?

Answer 3

-> 5-40 % mineure
-> 1-5 % modérée
-> < 1 % sévère

Question 4

Vrai ou faux : la proportion d’hémophilies 1 est de 85 % VS 15 % pour les hémophilies B

Answer 4

Vrai

Question 5

Quel est le mode de transmission des hémophilies ?

Answer 5

• Récessif liée à l’X
  > Les femmes sont porteuses et ont 50 % de chance de la transmettre à leur enfant
  > Les hommes atteints ont 100 % de chance de le transmettre à leur enfant

Question 6

Quels sont les symptômes qui peuvent évoquer une hémophilie A ?

Answer 6

• Hématomes (surtout des grosses articulations) dès l’âge de la marche
• Hommes cliniquement atteints
• Femmes pouvant être atteintes si taux résiduel de VIII très bas

> Formes mineures : saignements si accident provoqué, chirurgie
Formes modérées : saignements plus tardifs, hémorragies peu fréquentes
Formes sévères : saignements et hémarthroses apparaissant dès l’enfance

Question 7

Quel suivi hémato au labo pour les hémophilies ?

Answer 7

• Pour la A : FVIII + FVIII chromo au diagnostic
  > Puis FVIII chrono OU chromo

Question 8

Quand fait-on le dosage d’un FVIII ou IX chez un hémophile ?

Answer 8

• Hémorragie
• Chirurgie
• En prophylaxie 2 à 3 fois / semaine chez hémophile sévère

Question 9

Quels sont les TTT existants pour les hémophilies A ?

Answer 9

• Facteurs recombinants : ELOCTA / NUWIQ / KOVALTRY / FACTANE
• Desmopressine
• HEMLIBRA (Emicizumab)

Question 10

Quelle(s) sont les indication(s) au TTT par la Desmopressine chez un hémophile A ?

Answer 10

Uniquement chez les hémophiles A MINEURS si test +

Question 11

Quelle(s) sont les indication(s) au TTT par facteurs recombinants ?

Answer 11

Hémophilie A sévère

Question 12

A quelle dose sont initialement administrés les facteurs recombinants ?

Answer 12

15 à 70 UI/kg/j à ajuster en fonction des dosages
> 1 UI/kg de FVIII augmente le taux plasmatique de VIII de 2 %
> 1 UI de FIX augmente le taux plasmatique de IX de 0.5 à 1 %.

Question 13

Qu’est ce que l’HEMLIBRA ? Quand est-il prescrit ?

Answer 13

= Emicizumab : Ac BIspécifique (IgG4) modifié qui remplace le facteur VIII en se liant aux facteurs IXa et X.

• Indication = Hémophilie A sévère (en 2ème intention mais tendance de + en + à être prescrit en 1ère intention)

Question 14

Quel est l’effet indésirable des facteurs recombinants à prendre en compte ?

Answer 14

Apparition d’Ac anti-VIII d’origine allo-immune :
> inefficacité de TTT, VIII qui chute +++

–> Attention ce n’est PAS une hémophilie acquise (d’origine AUTO immune)

Question 15

Que proposer à une femme avec un taux de facteur VIII ou IX abaissé ?

Answer 15

Une étude génétique ++

Question 16

Vrai ou faux : une hémophilie acquise peut se voir dans un contexte d’injection de facteurs recombinants chez un hémophile sévère

Answer 16

Faux +++
> Hémophilie acquise = MAI +++ (Auto Anticorps) produits par le patient lui-même
> Ac anti VIII dans le cadre d’un TTT par facteurs recombinants = Allo-Anticorps +++ suite à l’exposition répétée d’Antigènes apportés

Question 17

Dans quel(s) contexte(s) peuvent survenir une hémophilie (A ou B) acquise ?

Answer 17

• Pathos auto immunes (lupus)
• Post partum +++
• Cancers