Hy: Tillväxtrubbningar - pubertet Flashcards

1
Q

Vanliga orsaker till avvikande gonadfunktion innefattar följande:

4st grupper

A
  • Flickor, pubertas praecox/tidig pubertet (< 8 år): Idiopatisk, ärftlig, intrakraniell process
  • Pojkar, tidig pubertet (< 9 år): Intrakraniell process (ökat tryck mot hypotalamus/hypofys), kongenital binjurebarkshyperplasi, androgenproducerande tumör
  • Flickor, pubertas tarda/sen pubertet (> 13 år): Turners syndrom, anorexi, elitidrottande, IBD, reumatiska sjukdomar
  • Pojkar, sen pubertet (> 14 år): Ärftlig, Kallmans syndrom, hypofystumör, IBD, reumatiska sjukdomar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

hur startar flickors pubertet. hur mäter man den?

A

Flickors pubertet startar då östrogennivåerna stiger och resulterar i en begynnande tillväxtspurt via ökande nivåer av tillväxthormon, som i sin tur leder till högre nivåer av IGF-1 och insulin. Tillväxtökningen startar några månader innan någon bröstutveckling kan skönjas. Definitionen av pubertetsstart hos flickor är bröstutvecklingsstadium B2 enligt Tanner-klassifikationen:

B1 - Infantila bröst, endast bröstvårtan är lätt framskjutande.
B2 - Knoppande bröst. Vårtgård och bröstvårta framskjutande som en kon, därunder antydd körtelvävnad. Ökad diameter på vårtgården.
B3 - Ytterligare tillväxt med upphöjning av bröst och vårtgård i jämn kontur.
B4 - Vårtgård och bröstvårta avskiljer sig som en andra, separat upphöjning ovanför bröstkonturen.
B5 - Fullt utvecklat bröst. Vårtgården i nivå med huden, endast bröstvårtan framskjutande.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hur startar pojkars pubertet. hur mäter man den?

A

För pojkarna orsakar testosteron tillväxt av genitalia och maskulin kroppsbehåring, ökning av muskelmassan, tillväxt av struphuvdet och breddökning av axelpartiet. Testosteron, bildat i testiklarna, omvandlas hos pojken i viss mån till östradiol och de båda könshormonerna verkar anabolt genom att öka nivåerna av tillväxthormon, IGF-1 och insulin. Definitionen av pubertetsstart hos pojkar sker med hjälp av en orkidometer, med en testikelvolym på minst 4 ml (stadium G2). Vid mätningen ska man omfatta testikeln med fingrarna så fullständigt som möjligt så att form och grad av fasthet kan noteras. Bitestikeln ska inte ingå i mätningen.

Tanner klassifikation pojkar:

G1/PH1 - Prepubertal utan någon pubishår
G2/PH2 - Testiklarna och skrotum växer. Tjockare skrotalhud. Glesa, raka pubishår längs penisbasen
G3/PH3 - Penis växer på längden samt fortsatt växt av testiklar. Tjockare, mer krulligt pubishår.
G4/PH4 - Penis växer även på bredden. Testiklar och skrotum växer. Mörkare skrotalhud. Pubishår tjockt som hos vuxna, dock ej upp till ljumsken/låren
G5/PH5 - Vuxen genitalia. Pubishår från ena låret till andra låret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

vad menas med kortvuxen?

tänk utifrån sd

A

Kortvuxenhet innebär att man är 2 SD kortare än medelvärdet för barn av samma kön och kronologisk ålder. Man utreder barn som avviker:

Mer än 1,5 SD från medelföräldralängd
Mer än 2,5 SDS från sin kurva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

hur skiljer man på ett “litet barn” och ett barn som är litet pga. sjukdom?

A

Om man är konstitutionellt liten kan man ändå ha en god intrauterin tillväxt och födas i normal vikt/längd. Därefter anpassar man sig de kommande två åren till sin genetiska potential, vilket gör att man avviker från snittet. Utmaningen är då att skilja det konstitutionellt lilla barnet mot ett barn som har en avvikande tillväxt p.g.a. sjukdom. Man måste jämföra längdtillväxten med viktutvecklingen. En kontinuerlig nedgång på BMI-kurvan ska alltid uppmärksammas.

En längdposition < 3SD utgör alltid indikation för remiss till barnläkare för utredning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

vad gör man hos barn över 2 år med en vandring nedåt i längdposition med 0,5 SD/år eller med 1 SD oavsett tidsperiod

A

Man bör bl.a. utesluta hypothyreos, IBD, lågt energiintag, celiaki eller grav D-vitaminbrist. Barn som har försenad pubertetsstart sänker oftast sin relativa längdposition alltmer ju längre puberteten dröjer men återtar ofta sin position då barnet har vuxit klart.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

vilka tre sjukdomar ska man tänka på långt barn

A

Vid kraftig längdutveckling innan pubertet kan remiss till barnklinik vara befogad då långvuxenhetssyndromen Marfans och Klinefelters syndrom kan vara orsaker.

patologisk hormonproduktion från binjurarna.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

vilka 6 diagnoser ska misstänkas vid undervikt?

A

Ett påfallande lågt BMI ska jämföras med förloppet på längdkurvan och kliniska uppgifter gällande barnets hälsotillstånd ska efterfrågas. Celiaki (små barn) och IBD (äldre barn) bör uteslutas. Vid vissa syndrom (Turners och Noonans syndrom) kan uppfödningssvårigheter finnas de första 1,5 åren. Vid oregelbundna viktstagnationer eller vikttapp omväxlande med perioder då barnet växer normalt bör inge misstanke om omsorgssvikt.

Om ett skolbarn snabbt minskar i vikt bör man utesluta ätstörning och barnet bör omgående bedömas avseende sjukdom och kostvanor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

anamnes och status tillväxtprobelm

A

Mår barnet bra? Uppfattas barnet som frisk? Presterar barnet normalt fysiskt? Idrottar? Hänger med i skolan? Leker med kompisar? Psykosociala förhållanden i övrigt?
Hur var graviditetsperiod? APGAR? Födelselängd och vikt
Aktuella symtom, t.ex trötthet, ökad törst, magtarm besvär, astma eller återkommande infektioner, ledvärk etc.
Grundstatus inklusive kontroll av blodtryck och bedömning av pubertet.
Dysmorfa drag som skulle kunna tala för något syndrom?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

lab och rtg vid tillväxtproblem

A
  • Blodstatus, u-status, krea, ALAT och ALP, S-transglutaminasantikroppar (S-TGA), TSH och fritt T4, SR, 25-OH D-vitamin.
  • Karyotyp hos alla flickor med oförklarad kortvuxenhet samt pojkar med associerade genitala abnormaliteter
  • Vid tarmsymtom hos skolbarn tas även F-Calprotectin (inflammation i tarmen).
  • Normalt IGF-1 (insulin-like growth factor 1) utesluter i princip brist på tillväxthormon.
  • Skelettåldersbestämning
  • Vid pubertetsfrågeställningar dessutom tidigt morgonprov för LH, FSH och (pojkar) testosteron.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

hur bedömer man en tillväxtkurva?

A
  • Följer barnet sin kanal eller finns förändring i tillväxtposition?
  • Följer position i viktkurvan?
  • Utveckling av längd gentemot vikt?
  • BMI-kurvans förlopp kan ge mer tydlig information.
  • Viktiga åldrar för att bedöma kurvan är: vid födelse, vid 2 års ålder, vid skolstart (6-7 år) och vid pubertetsstart.
  • Föräldrarnas längd och medelföräldralängd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

vilket tanner och testikelvolym brukar puertet startar i?

A

4ml och tanner 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

vad räknas som tidig/sen pubertet hos pojke?

A

Puberteten är försenad om testiklarna är <4 ml vid 14 år och ingen pubertetsutveckling har skett, och för tidig om könsutvecklingen startar före 9 års ålder. Bestämning av testikelvolym alltså väsentligt för bedömning av pojkars tillväxt och pubertetsutveckling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

När sker menarche?

A

Menarche inträffar genomsnittligt vid cirka 13 års ålder, ungefär ett år efter maximal tillväxthastighet och då tillväxthastigheten börjar bli långsammare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

orsaker till minskad tillväxt före 2 års ålder

A

Ofta beror den minskade tillväxten på fyra olika principella orsaker, otillräckligt näringsintag, barnet har låg aptit, dålig absortion eller ökade förluster samt ökat näringsbehov eller en ineffektiv metabolism. Det kan alltså röra sig om faktorer hos mamman eller barnet som påverkar barnets förmåga att få i sig tillräckligt med mat alternativt olika typer av sjukdomar som kan påverka barnet, t.ex (förstoppning, celiaki, IBD, gastroenteriter, hypertyreos eller andra kroniska sjukdomar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Barn över 2 år där barnet är kortväxt, dvs följer sin kanal i tillväxtkurvan men på en kortväxt nivå

vad är normla kortfuxna orsaker finns här?

A
  • Genetisk/konstitutionell kortvuxenhet
  • Vanligaste orsaken till kortvuxenhet
  • Vanligen redan tappat längdposition under de första levnadsåren till en mer stabil nivå och därefter låg-normal längdtillväxt.
  • Statistiskt växer 2,5 % av alla barn normalt under -2 SD på tillväxtkurvan.
17
Q

vilka två symtom ger kortvuxenhet där barnet ändå följer en kanal

A

Turners syndrom
* Flickor som saknar hela eller delar av en x-kromosom (eller saknar y-kromosomen)
* Är kortväxta i relation till familjen och puberteten uteblir ofta eller är ofullständig. Ibland speciella ansiktsdrag, annorlunda bett- och gomanatomi samt avvikande kroppsproportioner med relativt sett korta ben.
* Växer i genomsnitt 2-3 SD under familje- och populationsmedel.

-
Downs syndrom
* Ofta känt och dessa barn har kontakt med barnläkare under uppväxten.
* Växer genomsnittligt 3 SD under familje- och populationsmedel.

18
Q

Barn över 2 år där barnet tappar i position på tillväxtkurvan

orsaker till koortfuxenhet här?

A

celiaki, ibd, hypotyreos, d-vitamin brist, tillväxhormonbrist, ctstisk fibros, chushings

19
Q

ev behadling av försenad pubertet?

A

Ev. behandling med testosteron respektive östrogen