I - Le basi concettuali Flashcards
(45 cards)
I topi congenici sono…
Identici per tutti i loci cromosomici tranne uno
Quante differenze nella sequenza del DNA di due individui non imparentati ci sono?
Circa 3 milioni di differenze
Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una certa malattia autosomica dominante, sebbene sua madre e due suoi fratelli ne siano affetti. Quale tra i seguenti termini descrive meglio questa situazione?
Penetranza incompleta
La definizione biologica di specie si fonda su…
Isolamento riproduttivo di due gruppi di organismi
Quale virus si integra nel DNA dell’ospite?
Retrovirus
I criteri di inclusione di una patologia nei test di screening valutati dall’ACMG tengono conto di…
Incidenza della patologia
La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di…
Eterogeneità allelica
Nell’analisi di linkage, lo score del rapporto di probabilità viene indicato come…
Zeta
In un’analisi di linkage, il parametro di penetranza indica…
La percentuale degli individui affetti genotipicamente ma non fenotipicamente
La terapia genica somatica non pone rischi…
Di saturazione del citocromo P450
Quale figura di rischio genetico non viene calcolata durante la consulenza genetica?
Rischio empirico
Il rischio di ricorrenza per le patologie cromosomiche è detto…
Empirico
Il linkage disequilibrium, nel sistema maggiore di istocompatibilità, porta a quale delle seguenti condizioni?
Alcuni alleli HLA nei diversi loci vengono ereditati in blocco con frequenza maggiore di quanto sarebbe atteso su base casuale
L’odds ratio…
Se superiore ad 1 indica che la variante apporta un rischio di malattia
Quale può essere una causa di mancato riconoscimento di linkage?
Tutte le risposte (presenza di fenocopie, eterogeneità di locus, ereditarietà multifattoriale, eredità poligenica)
Il termine “ereditabilità” indica…
La misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere
Nell’analisi di linkage, la frazione di ricombinazione viene indicata come…
Theta
Quale valore di Zmax è considerato come valore soglia per negare l’esistenza di linkage?
-2
Per quanto concerne il concetto di linkage tra due loci genetici, esso si applica quando i loci…
Tendono a cosegregare più spesso di quanto sia da attendersi per la II legge di Mendel
L’acronimo HLA sta per…
Human Leukocyte Antigens
Il rischio di specie ammonta a…
3%
L’ipotesi di linkage è considerata statisticamente più verosimile dell’ipotesi di non linkage quando…
Il LOD score supera una soglia critica, generalmente Zmax maggiore o uguale a 3
Quale formulazione esprime la presenza di un linkage statisticamente significativo in assenza di fenomeni di ricombinazione?
Zmax = 4
Theta = 0
Cosa si intende per System Biology?
Un’area di studio che abbraccia più discipline e che si occupa di studiare le interazioni in sistemi biologici complessi
