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Genetics > I - Le basi concettuali > Flashcards

I - Le basi concettuali Flashcards

1
Q

I topi congenici sono…

A

Identici per tutti i loci cromosomici tranne uno

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1
Q

Quante differenze nella sequenza del DNA di due individui non imparentati ci sono?

A

Circa 3 milioni di differenze

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2
Q

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una certa malattia autosomica dominante, sebbene sua madre e due suoi fratelli ne siano affetti. Quale tra i seguenti termini descrive meglio questa situazione?

A

Penetranza incompleta

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3
Q

La definizione biologica di specie si fonda su…

A

Isolamento riproduttivo di due gruppi di organismi

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4
Q

Quale virus si integra nel DNA dell’ospite?

A

Retrovirus

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5
Q

I criteri di inclusione di una patologia nei test di screening valutati dall’ACMG tengono conto di…

A

Incidenza della patologia

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6
Q

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di…

A

Eterogeneità allelica

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7
Q

Nell’analisi di linkage, lo score del rapporto di probabilità viene indicato come…

A

Zeta

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8
Q

In un’analisi di linkage, il parametro di penetranza indica…

A

La percentuale degli individui affetti genotipicamente ma non fenotipicamente

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9
Q

La terapia genica somatica non pone rischi…

A

Di saturazione del citocromo P450

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10
Q

Quale figura di rischio genetico non viene calcolata durante la consulenza genetica?

A

Rischio empirico

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11
Q

Il rischio di ricorrenza per le patologie cromosomiche è detto…

A

Empirico

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12
Q

Il linkage disequilibrium, nel sistema maggiore di istocompatibilità, porta a quale delle seguenti condizioni?

A

Alcuni alleli HLA nei diversi loci vengono ereditati in blocco con frequenza maggiore di quanto sarebbe atteso su base casuale

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13
Q

L’odds ratio…

A

Se superiore ad 1 indica che la variante apporta un rischio di malattia

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14
Q

Quale può essere una causa di mancato riconoscimento di linkage?

A

Tutte le risposte (presenza di fenocopie, eterogeneità di locus, ereditarietà multifattoriale, eredità poligenica)

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15
Q

Il termine “ereditabilità” indica…

A

La misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere

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16
Q

Nell’analisi di linkage, la frazione di ricombinazione viene indicata come…

A

Theta

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17
Q

Quale valore di Zmax è considerato come valore soglia per negare l’esistenza di linkage?

A

-2

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18
Q

Per quanto concerne il concetto di linkage tra due loci genetici, esso si applica quando i loci…

A

Tendono a cosegregare più spesso di quanto sia da attendersi per la II legge di Mendel

19
Q

L’acronimo HLA sta per…

A

Human Leukocyte Antigens

20
Q

Il rischio di specie ammonta a…

A

3%

21
Q

L’ipotesi di linkage è considerata statisticamente più verosimile dell’ipotesi di non linkage quando…

A

Il LOD score supera una soglia critica, generalmente Zmax maggiore o uguale a 3

22
Q

Quale formulazione esprime la presenza di un linkage statisticamente significativo in assenza di fenomeni di ricombinazione?

A

Zmax = 4
Theta = 0

23
Q

Cosa si intende per System Biology?

A

Un’area di studio che abbraccia più discipline e che si occupa di studiare le interazioni in sistemi biologici complessi

24
Q

La variabilità genetica insorge e si diffonde all’interno delle popolazioni naturali con due meccanismi principali, quali?

A

Mutazione e ricombinazione

25
Q

L’MHC è una regione del DNA che codifica per…

A

Gli antigeni di istocompatibilità di classe I e II

26
Q

Protocollo di terapia genica per una malattia neurodegenerativa recessiva con gene non ancora identificato.
Quale approccio è più efficace?

A

Trasferimento di un gene che codifica un fattore ad attività neuroprotettiva

27
Q

Cosa si intende per incidenza?

A

La velocità con cui una popolazione esente da una particolare patologia sviluppa quella data malattia durante un certo periodo di tempo

28
Q

Quale tra i seguenti polimorfismi ha solitamente il PIC più elevato?

A

STR

29
Q

I domini Ig non polimorfici delle molecole MHC contengono siti di legame per i recettori…

A

CD4 e CD8

30
Q

La fluttuazione non prevedibile delle frequenze alleliche da una generazione all’altra si definisce…

A

Deriva genetica

31
Q

La parte di varianza di un tratto fenotipico dovuta ai geni si chiama…

A

Ereditabilità

32
Q

Dall’incrocio di due piante, AaBb x aabb, si ottengono:
1874 AaBb
1921 aabb
85 Aabb
124 aaBb.
Qual è la spiegazione più probabile?

A

A e B sono associati

33
Q

Quando due molecole di DNA possono ibridarsi?

A

Se hanno sequenze complementari

34
Q

Qual è l’unità di misura della quantità di sostanza?

A

Mole

35
Q

La cromatina interfasica si trova prevalentemente nella forma di…

A

Fibra da 30nm

36
Q

Il mosaicismo…
La chimera…

A

Il mosaicisimo è un fenomeno abbastanza frequente
Un mosaico ha due o più linee cellulari geneticamente diverse che derivano dallo stesso zigote
La chimera deriva da due zigoti diversi
Il mosaicismo può essere somatico o germinale

37
Q

Protocollo di terapia genica per un tumore ereditario. Quale approccio è più efficace?

A

Trasferimento di un gene ad attività antiproliferativa

38
Q

Protocollo di terapia genica per malattia autodegenerativa dominante. Quale approccio è più efficace?

A

Trasferimento di una sequenza che interferisca selettivamente con il trascritto di un gene
contenuto nella regione critica per questa malattia determinandone la degradazione

39
Q

La legge di Hardy-Weinberg è difficilmente applicabile alla popolazione umana, perché…

A

Gli incroci generalmente non sono casuali

40
Q

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma
autosomica che in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive
questa situazione?

A

Eterogeneità di locus

41
Q

Se un organismo ha due alleli identici per un gene che sono, generalmente, mascherati da
un altro tipo di allele, allora l’organismo è definito?

A

Omozigote recessivo

42
Q

Le proteine associate al DNA in un cromosoma eucariotico svolgono tutte le seguenti
funzioni, eccetto…

A

Attacco alla membrana plasmatica

43
Q

Protocollo di terapia genica per malattia neurodegenerativa autosomica recessiva da mutazioni che portano a perdita di funzione del prodotto proteico. Quale approccio è più efficace?

A

Trasferimento di una copia corretta del gene mutato in questa malattia

44
Q

Protocollo di terapia per malattia neurodegenerativa autosomica dominante da mutazioni che portano la proteina interessata a formare aggregati tossici nei neuroni. Quale approccio è più efficace?

A

Trasferimento di una sequenza che interferisca selettivamente con il trascritto derivante
dall’allele mutato determinandone la degradazione

Genetics (15 decks)

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