IC kumulace T, S, P, amyloidóza, kalcifikace Flashcards

Question

glykogenózy - formy + nemoci

Answer 1

a) převážně HEPATÁLNÍ G. 1) GSD I = Von-Gierkeho nemoc 2) GSD III = Forbesova nebo Coriho nemoc 3) GSD IV = Andersenové nemoc - ,,amylopektinóza" 4) GSD VI = Hersové nemoc b) převážně SVALOVÉ G. - > svalová slabost = myopatie 5) GSD II = Pompeho nemoc 6) GSD V = McArdleho nemoc 7) GSD VII = Taruiho nemoc

Answer 2

- příznaky 1) pozátěžová hypoglykemie v důsledku poruchy tvorby volné glukózy 2) hepatomegalie v důsledku střádámí glykogenu v hepatocytech

Answer 3

= Von Girkeho nemoc - defekt glukóza-6-fosfatáza - hlavní postižené orgány - játra, ledviny - nejvýraznější symptomy: 1) hypoglykemie 2) hepatomegalie 3) laktátová acidóza 4) hyperlipidémie - charakteristická facies - ,,doll face"

Answer 4

= Forbesova nebo Corihi nemoc - amylo-1,6-glukosidáza - játra, svaly, srdce 1) hypoglykemie 2) hepatomegalie 3) myopatie 4) kardiomyopatie

Answer 5

= Andersonové nemoc - amylo-1,4->1,6-transglukosidáza - játra, svaly, srdce a) infantilní formy - progresivní hepatopatie - myopatie - kardiomyopatie b) late onset formy - hepatosplenomegalie - jaterní cirhóza - kardiomyopatie

Answer 6

= Hersové nemoc - jaterní fosforyláza - játra - hepatomegalie, hypoglykemie

Answer 7

= Pompeho choroba - lyzozomální onemocnění - střádání glykogenu lyzozomy - defekt α-1,4-glukosidázy - akumulace glykogenu prakticky ve všech bb. - nejvíce kosterní a srdeční svalovina

Answer 8

a) infantilní - možná manifestace již in utero - příznaky: kardiomyopatie, makroglosie, hypotonie, respirační insuficience, kardiomegalie b) late-onset formy - myopatie - respirační insuficience

Answer 9

= McArdleho nemoc - svalová fosforyláza - kosterní svaly 1) myalgie 2) intolerance cvičení 3) svalová slabost

Answer 10

= Taruiho nemoc - svalová fosfofruktokináza - kosterní svaly, erytrocyty 1) myopatie 2) hemolytická anémie 3) multisystémové postižení u infantilní formy

Answer 11

a) biopsie postižené tkáně b) molekulárně genetické vyšetření DNA z krve c) test suché krevní kapky - screening dědičných metabolických poruch novorozenců - enzymologické stanovení aktivity příslušného enzymu

Answer 12

= extracelulární depozice proteinů s β-konformací = heterogeníí skupina chorob zapříčiněných poruchou struktury proteinů - poprvé popsal - K. Rokitanský - pojmenoval - R. Virchow

Answer 13

- 95% z proteinových fibril - β-skládaný list - minoritní nefibrilární složky - P-komponenta, GAG, apolipoprotein E - odolný vůči proteolýze - nerozpustný ve vodě - neimunogenní - toxický pro okolní tkáň - afinita k cévám + buněčným membránám

Answer 14

1) Kongo červeň 2) polarizované světlo -> depozita vykazují anomální barvy od bílé - zelená, žlutá, modrá 3) imunofluorescenční metody - prokáží TYP 4) imunohistochemie, hmotnostní spektrografie... - diagnóza musí být vždy potvrzena bioptickým vyšetřením

Answer 15

a) normální protein je produkován v patologicky nadměrném množství + dostane se do amyloidogenního prostředí b) hereditární formy - po mutaci c) selhání kontroly špatně konformovaných proteinů v proteazomech

Answer 16

a) podle manifestace a závažnosti -> generalizované -> lokalizované b) podle příčiny zvýšené produkce -> hereditární -> získané

Answer 17

- patologická produkce monoklonálních lehkých řetězců IG (hlavně lambda!) - vzácně A těžkých řetězců - nejčastější typ - většinou doprovází MGUS = monoklonální gamapatie nejistého původu, RGUS - renální - velmi vzácně plazmocytární myelom

Answer 18

- hromadění sérového amyloidového proteinu A = reaktant akutní fáze - komplikace dlouhodobě probíhajících: a) zánětlivých procesů - chronické infekce, TBC, osteomyelitida... b) autoimunitních chorob - Crohn, revmatoidní artritida, psoriáza, spondylitda - u narkomanů s podkožní aplikací heroinu - u pacientů s některými solidními nádory - Hodgkinův lymfom, karcinom ledvin

Answer 19

- makroskopický vzhled - matně-lesklý (špek, svíčka) - orgány jsou větší, tužší - afinita k bazálním membránám + cévním strukturám -> ztráta elasticity -> fragilita - běžné komplikace - krvácení, tkáně trpí ischémií

Answer 20

1) ledviny! - glomerulus + cévy - proteinurie až nefrotický syndrom -> otoky, poruchy srážlivosti, infekční komplikace, hyperlipidemie 2) myokard! - restrikriktivní kardiomyopatie -> omezuje možnost relaxace vláken -> arytmie, posturální hypotenze 3) játra - hepatomegálie - ukládání v Disseho prostorech 4) GIT! - ukládání v cévách -> riziko krvácení + chronické ischémie -> poruchy střevní motility, malabsorpce -> makroglosie -> poruchy řeči a polykání 5) periferní nervy! - polyneuropatie 6) slezina - splenomegálie, ČP = šunková s, BP = ságová s 7) šlachy + klouby!

Answer 21

1) cerebrální 2) endokrinní 3) senilní 4) u chronicky dialyzovaných pacientů 5) ložiskový amyloid - velmi vzácně - plíce, larynx, mléčná žláza, močový trakt, jazyk

Answer 22

= cerebrální - αβ AM - zásadní role v patogenezi Alzheimerovy choroby - u některých prionóz

Answer 23

- nádory endokrninních žláz - karcinom ŠŽ, nádory z Langerhansových bb., feochromocytom nadledvin - prekurzor amyloidu = prehormony produkované nádory - často též u diabetiků 2. typu - důsledek zvýšené produkce inzulinu při inzulinové rezistenci

Answer 24

- pacienti 70-80 let -> amyloidóza s dominantním postižením srdce -> ztluštění stěny komor, srdeční selhání, výskyt arytmií - prekurzor amyloidu = transthyretin - izolovaná atriální AM = atriální natriuretický faktor

Answer 25

- prokurzor = β2 mikroglobulin (zvýšené hladiny při snížené GF) - Aβ2M má vysokou afinitu k osteoartikulárnímu systému -> destruktivní artropatie velkých kloubů, syndrom karpálního tunelu, spondylartropatie - prevence = transplantace ledvin

Answer 26

- prekurzor = transthyretin - transportní protein tyroxinu a retinolu - příznaky: axonální senzomotorická neuropatie + postižení myokardu - projev kolem 30. roku - léčba - transplantace jater - výskyt v určitých geografických oblastech - Portugalsko, Afroameričané

Answer 27

- AR -> mutace genu kódující pyrin - nejčastější periodická horečka na světě, etnický původ - Středommoří, Arabové, Turkové, Arméni - pyrin je součástí inflamazomu -> indukuje produkci prozánětlivých cytokinů -> mutace vede k nadprodukci IL-1 -> perzistentní zánět

Answer 28

= ukládání solí kalcia (kalcium fosfát ve formě hydroxyapatitu) do tkání, které normálně zvápenatělé nejsou - barvení HE -> bazofilní - průkaz - impregnace dle Kossy -> černé zbarvení -> nepřímý průkaz -> prokazuje fosfátové ionty a) dystrofická b) metastatická

Answer 29

- při NORMOkalcémii - dochází ke kalcifikaci patologicky změněných tkání: 1) nekróza 2) novotvořené vazivo po zánětech -> srůsty 3) hyalinně degenerované vazivo - např. anulární skleróza srdečních chlopní ve stáří 4) degenerativní procesy cév 5) nádory - zejména benigní - v rámci hojení ischemické nekrózy v centru nádoru -> deložní kámen = leiomyom

Answer 30

- typicky kaseifikační nekróza při TBC - nekrózy vzniklé nekrotizujícím infekčním zánětem - oblasti mozku po cytomegalovirové encefalitidě / toxoplazmóze - vzácně - kalcifikace odumřelého plodu při mimoděložním těhotenství = lithopedion - téměř NIKDY u ischemické nekrózy (infarkty) !!!

Answer 31

-> srůsty - pericarditis petrosa = ,,pancéřové srdce" -> ve srůstech perikardu po zhojení fibrózní perikarditidy - porcelánový žlučník -> ve stěně chronicky zánětlivě změněného žlučníku

Answer 32

- v intimě - kalcifikace aterosklerotických plátů - i v médie - kalcifikace zbytků starého trombu = flebolit

Answer 33

- vrstevnaté kulovité nebo morušovité útvary = kalkosferity - připomínají zrnka písku => psammomatózní tělíska -> fyziologicky v dura mater, choroidálním plexu a epifýze -> v některých nádorech - možná postupná osifikace => metaplastická osifikace

Answer 34

- u patologicky NEzměněných tkání při HYPERkalcémii - příčiny: 1) hyperparathyreóza - způsobená adenomem příštítného tělíska -> zvýšená produkce parathormonu 2) renální selhání -> retence fosfátů -> sekundární hyperparathyreóza 3) destruktivní procesy v kostech - Pagetova choroba - hypervitaminóza D

Answer 35

- zejména orgány vylučující kyselé metabolity (relativně vysoké pH v intersticiu) - žaludek, ledviny, plíce = pemzová plíce - vzácné metabolické poruchy s kalcifikacemi ve tkáních -> pseudodna = chondrokalcinóza - ukládání krystalů pyrofosfátů a hydroxyapatitu provázené zánětlivou reakcí a destrukcí původní tkáně

Answer 36

a) tekutiny - dehydratace x hyperhydratace = edém b) strukturální GP - kolagen - zmnožení + zpevnění kolagenu -> sklerotizace / hyalinizace - prosáknutí + rozvolnění struktury kolagenu -> fibrinoidní změna - vrozené kvalitativní změny - Marfanův, Ehlers-Danlosův syndrom c) proteoglykany + GAG - úbytek -> sklerotizace / hyalinizace - zmnožení -> získané (ganglion, myxedém), vrozené (mukopolysacharidózy) d) akumulace patologických látek - amyloidóza - klacifikace - krystaly

Answer 37

1) fibróza = zmnožení kolagenu 2) sklerotizace = zpevnění struktury kolagenu 3) hyalinizace = hypocelularita vaziva, zvýšená kompaktnost kolagenních vláken 4) rozvolnění struktury kolagenu - ganglion - myxedém - fibrinoidní nekróza

Answer 38

= patologické zmnožení kolagenu v intersticiu tkání - při chronickém zánětu - jizvení - jaterní cirhóza - intersticiální plicní fibrózy

Answer 39

a) tkáňový edém b) fibrinoidní změna vaziva = zmnožení PG a GAG a následná exsudace plazmatických proteinů do vaziva -> ztráta fibrilárního uspořádání kolagenu

Answer 40

= zmnožení GAG v měkkých tkáních - forma bulky = pseudotumor - nejčastěji v okolí kloubů a šlach - ruce, nohy - nejasná etiologie -> nejspíše přetěžování, traumatizace - většinou vymizí spontánně x chirurgické odstranění

Answer 41

= generalizované zmnožení GAG a PG v podkoží - u poruch štítné žlázy - hypothyreóza

Answer 42

- v důsledku imunokomplexového poškození tkání -> imunokomplexy vyvolají zánětlivou reakci (aktivace komplementu) - podklad intersticiálního fibrinózního zánětu - u autoimunitních chorob - vaskulitidy, revmatoidní arthritida, systémový lupus erythematodes

Answer 43

a) mutace genu pro některé strukturální proteiny -> Marfanův syndrom -> Ehlers-Danlosův syndrom b) narušení trojrozměrného uspořádání měkkých tkání při patologickém střádání mukopolysacharidů kvůli vrozené nedostatečnosti některého z lyzozomálních enzymů => mukopolysacharidózy

Answer 44

- AD - mutace genu pro fibrilin -> součástí elastických vláken - důležité zejména v aortě, ligamentech, závěsném aparátu čočky -> nejvíce postižené

Answer 45

1) muskuloskeletální abnormality - vysoká postava - propadlý / ptačí hrudník - dlouhé končetiny + tenké prsty - protáhlá hlava - skolióza, hypermobilita kloubů 2) oční příznaky - dislokovaná / subluxovaná čočka - myopie - častější katarakta 3) postižení kardiovaskulárního systému - fragmentace elastiky médie aorty -> predispozice k aortálnímu aneuryzmatu, aortální disekci - dilatace kořene aorty -> aortální insuficience - prolaps mitrální chlopně s mitrální regurgitací

Answer 46

= početná heterogenní skupina dědčných chorob - defektní tvorba kolagenu - znaky: -> hypermobilita kloubů -> hyperelasticita a fragilita kůže -> fragilita cévní stěny

Answer 47

- mukopolysacharidy = GAG - vzácná vrozená lyzozomální střádavá onemocnění -> deficit některého z lyzozomálních enzymů podílejících se na degradaci GAG - hromadění především v: -> bb. pojivových tkání -> makrofázích -> endotelu -> hepatocytech - tíže koreluje s mírou deficitu konkrétních enzymů

Answer 48

1) střdání GAG v CNS - zejména v makrofázích -> atrofie mozku -> alterace kognitivních funkcí, psychomotorická retardace 2) střádání v oku -> zakalení až slepota 3) skeletální deformity -> poruchy růstu -> nanismus 4) kardiovaskulární poruchy - těžké postižení srdce -> hlavní příčina úmrtí - těžké chlopenní vady 5) hepatosplenomegálie - GAG ve zvýšené míře v moči -> diagnostika

Answer 49

- více než 10 typů 1) syndrom Hurlerové = MPS 1 - AD 2) Hunterův syndrom = MPS II - X-vázaný 3) Morquio syndrom = MPS IV - AR

Answer 50

- AD - hromadění heparansulfátu + dermatansulfátu - KO: -> skeletální deformity -> zhrubění kůže -> gorgoylismus - charakteristický výraz v obličeji (chrlič na gotických katedrálách)

IC kumulace T, S, P, amyloidóza, kalcifikace Flashcards

(74 cards)