Vad är fosoacylglycerider uppbyggda av?
Fosfolipid.
Glycerol esterifierat med 2 molekyler fettsyra och 1 fosfosyra
Smith- Lemli- Opitz syndrome?
DHCR7 enzymet som bildar kolesterol är ofunktionellt. —> autism
Vad består glycerophospholipid, sphingomyelin, och glycolipider av, vad är beståndsdelarna?
Glycerophospholipid = 2 fettsyror, glycerol, phosphatgrupp, aminoalcohol eller annan grupp
Sphingomyelin= 1 fettsyra, sphingosine, phosphat grupp, aminoalcohol
Glycolipid = 1 fettsyra, sphingosine, glucos
Gauchers sjd?
Vanligaste sjd i sfinglipid störning.
Fel i enzymet som bryter ner sphingolpider —> samlas upp av makofager–> gaucherceller