immuno quiz charlie sbob 1-5 Flashcards
(115 cards)
1
Q
Qual è il gene mutato nella Febbre Familiare Mediterranea?
A
MEFV
2
Q
Qual è la proteina codificata dal gene MEFV?
A
pirina
3
Q
Qual è la funzione fisiologica della pirina?
A
Inibire la produzione di IL-1β da parte dell’inflammosoma
4
Q
Qual è l’unica complicanza a lungo termine della febbre familiare mediterranea?
A
Amiloidosi secondaria
5
Q
Qual è il farmaco di scelta per la febbre familiare mediterranea?
A
colchicina
6
Q
Come agisce la colchicina?
A
Disgrega i microtubuli nei linfociti
7
Q
Quali cellule esprimono fisiologicamente la pirina?
A
Neutrofili, eosinofili, monociti, cellule dendritiche, fibroblasti
8
Q
Quali sono due criteri maggiori per la diagnosi di febbre familiare mediterranea?
A
Febbri ricorrenti e dolori addominali
9
Q
Qual è il gene mutato nell’iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica?
A
MVK (mevalonato chinasi)
10
Q
Qual è il farmaco usato per gli attacchi acuti nella iperIgD con febbre periodica?
A
Corticosteroidi
11
Q
In quale età insorge tipicamente la iperimmunoglobulinemia D?
A
Età pediatrica
12
Q
Qual è la mutazione responsabile della sindrome TRAPS?
A
Gene per il recettore del TNF
13
Q
Perché la TRAPS dà infiammazione cronica?
A
Per la mancata dissociazione del TNFα dal suo recettore
14
Q
Qual è il trattamento efficace nella sindrome TRAPS?
A
Glucocorticoidi
15
Q
Qual è un sintomo distintivo della TRAPS rispetto alla febbre mediterranea familiare?
A
Episodi di durata >5 giorni non responsivi a colchicina
16
Q
Qual è il gene mutato nella sindrome di Blau?
A
CARD15
17
Q
Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Blau?
A
Uveite, artrite, rash cutaneo
18
Q
Quale farmaco è efficace nella sindrome di Blau?
A
Infliximab (anti-TNF)
19
Q
Qual è la triade della sindrome PAPA?
A
Artrite piogenica sterile, pioderma gangrenoso, acne
La sindrome PAPA è una malattia genetica rara autoinfiammatoria, il cui nome è un acronimo che descrive i tre sintomi principali:
🔬 PAPA = Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne
Pyogenic Arthritis → artrite piogenica sterile, con articolazioni molto infiammate, ma senza infezione reale
Pyoderma Gangrenosum → lesioni cutanee ulcerative dolorose, spesso su gambe e tronco
Acne → spesso grave, nodulo-cistica, resistente ai trattamenti comuni
🧬 Eziologia
Mutazione nel gene PSTPIP1, che codifica una proteina coinvolta nell’attivazione dell’inflammosoma.
Trasmissione autosomica dominante.
🧠 Meccanismo patogenetico
La mutazione causa una iperattivazione dell’inflammosoma con eccesso di produzione di IL-1β, citochina chiave nell’infiammazione innata.
🩺 Diagnosi
Quadro clinico tipico + assenza di patogeni nei liquidi articolari (nonostante l’aspetto settico).
Conferma con test genetico per mutazione di PSTPIP1.
💊 Trattamento
Biologici anti-IL-1 (es. anakinra), a volte anche anti-TNF (es. etanercept).
Talvolta si usano steroidi per il controllo degli episodi acuti.
20
Q
Cosa si osserva nell’esame colturale dell’articolazione in PAPA?
A
Assenza di patogeni, infiltrato neutrofilico sterile
21
Q
Qual è il gene mutato nella sindrome PAPA?
A
PSTPIP1 (prolina-serina-treonina fosfatasi)
22
Q
A quale gruppo di patologie appartiene la sindrome di Blau?
A
Malattie autoinfiammatorie
23
Q
Qual è il pattern immunologico dominante nelle malattie autoinfiammatorie?
A
Alterazione dell’immunità innata
24
Q
Qual è la principale caratteristica clinica delle autoinfiammatorie?
A
Febbre ricorrente non infettiva
25
Quali sono i mediatori principali nelle autoinfiammatorie?
IL-1β, TNFα, interleuchine innate
26
Qual è il picco di incidenza del LES?
Tra 20 e 40 anni
27
Qual è il rapporto femmine/maschi nel LES?
10:1
28
Qual è l’articolazione tipicamente colpita all’esordio nel LES?
Piccole articolazioni di mani, polsi e ginocchia
29
Qual è la lesione cutanea più famosa nel LES?
Eritema a farfalla
30
Quale tipo di lupus cutaneo è spesso confuso con la TBC?
Lupus vulgaris
31
Quale NON è una forma di lupus cutaneo cronico?
Lupus vulgaris
32
Qual è il tipo più pericoloso di nefrite lupica?
Nefrite lupica diffusa proliferativa (classe IV)
33
Quale classe di nefrite lupica è caratterizzata da glomerulosclerosi >90%?
classe 6
34
Qual è la complicanza più grave del versamento pericardico in LES?
Tamponamento cardiaco
35
Quale tipo di sierosite è più tipica del LES?
Pericardite
36
Quale manifestazione neurologica è associata a positività per anticorpi antifosfolipidi?
Ictus (stroke)
37
Quali alterazioni ematologiche rientrano nei criteri diagnostici del LES?
Anemia, leucopenia, linfopenia, trombocitopenia
38
Quale manifestazione polmonare può simulare un’infezione ma è asettica nel LES?
Addensamenti flogistici asettici
39
Quale manifestazione oftalmologica è più tipica nel LES?
Cheratocongiuntivite secca
40
Quale fattore NON è una causa dell’astenia nel LES?
Ipernatriemia
41
Quale anticorpo è il più specifico per il LES?
Anti-Sm (anti-Smith)
42
Qual è il substrato cellulare usato per identificare gli ANA in laboratorio?
Cellule HEp-2
43
Quale percentuale dei pazienti con LES ha anticorpi antifosfolipidi?
30–40%
44
Quanti pazienti con anticorpi antifosfolipidi svilupperanno effettivamente la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)?
10–15%
45
Quale NON è uno dei tre autoanticorpi inclusi nei criteri diagnostici ACR per LES?
Anti-RNP
46
Quanti criteri su 11 sono necessari per la diagnosi di LES secondo ACR?
Almeno 4
47
Quale classe di farmaci è la prima linea terapeutica nel LES?
Corticosteroidi
48
Quale terapia biologica agisce sull’interleuchina-6 nel LES?
Tocilizumab
49
Quale autoanticorpo nel LES è associato a fotosensibilità cutanea?
Anti-SSA/Ro
50
In gravidanza, il rischio maggiore nel LES è legato a:
Malattia attiva al concepimento
51
Qual è una possibile complicanza neonatale rara associata ad anticorpi anti-SSA?
Blocco cardiaco congenito
52
Il lupus indotto da farmaci si associa tipicamente a quale autoanticorpo?
Anti-istoni
53
Quale NON è caratteristica del lupus da farmaci?
Coinvolgimento renale frequente
54
Qual è la complicanza più comune nella fase terminale del LES?
Infezioni e malattie cardiovascolari
55
Quale mutazione genetica è associata ad aumentato rischio di LES?
Deficit di C1q o C4 del complemento
56
Qual è l’unica poliendocrinopatia autoimmune monogenica con gene noto, e qual è il gene?
APS tipo 1, gene AIRE
57
Qual è la triade classica dell’APS1 (APECED) e quale patologia NON ne fa parte?
Ipoparatiroidismo, candidiasi mucocutanea, morbo di Addison – NON include tiroidite
58
Il gene AIRE è coinvolto in quale fase della maturazione linfocitaria e con quale funzione?
Selezione negativa timica dei linfociti T autoreattivi, garantendo tolleranza centrale
59
La mutazione del gene AIRE porta più spesso a manifestazioni autoimmuni organo-specifiche o sistemiche? Perché?
Organo-specifiche, per perdita della tolleranza centrale
60
Una positività ANA isolata con ipergammaglobulinemia policlonale (senza spike) indica un’attivazione policlonale o monoclonale delle cellule B?
Policlonale (tipica delle autoimmunità, NON mieloma)
61
Qual è la modalità di trasmissione dell’APS1 e come si differenzia da APS2/3/4?
APS1 è autosomica recessiva con gene noto, le altre no e non hanno modalità mendeliana definita
62
Come si chiama la forma pediatrica grave di poliendocrinopatia autoimmune legata a mutazione FOXP3, e cosa comporta?
IPEX – perdita di T regolatorie e grave disregolazione immunitaria
63
Qual è la manifestazione d’esordio tipica della sindrome IPEX, e a cosa è dovuta?
Diarrea refrattaria da enteropatia autoimmune
64
Nella IPEX, perché si osservano IgE elevate e allergie alimentari?
Per perdita della regolazione immune: risposta Th2 non controllata
65
Quali sono le tre manifestazioni principali della sindrome IPEX, oltre alla diarrea?
Dermatite eczematosa, tiroidite autoimmune, diabete autoimmune
66
Quale gene è mutato nella ALPS e cosa codifica?
Gene FAS – codifica un recettore chiave per l’apoptosi dei linfociti
67
Perché nella ALPS si ha splenomegalia e rischio di linfoma?
Per difetto di apoptosi → accumulo linfocitario → rischio trasformazione neoplastica
68
Qual è la modalità di trasmissione della sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)?
Autosomica dominante a penetranza variabile
69
Quale delle seguenti NON è una manifestazione della ALPS: anemia emolitica, linfoadenopatia, alopecia, trombocitopenia?
Alopecia (le altre sì)
70
La perdita della tolleranza immunitaria periferica, a differenza di quella centrale, porta più facilmente a quadri: organo-specifici o sistemici?
Sistemici (es. LES)
71
Cosa distingue la vitiligine in APS1 rispetto a quella in altre patologie autoimmuni?
Fa parte dei criteri minori della triade APS1 e può precedere altre endocrinopatie
72
In un paziente con cheratocongiuntivite, vitiligine, tiroidite autoimmune e ipoparatiroidismo, quale sindrome sospetti?
APS1
73
Nella sindrome IPEX-like quali cellule sono compromesse e qual è il gene coinvolto?
Cellule T regolatorie, gene FOXP3
74
Un paziente con diarrea cronica, eczema, eosinofilia e anemia emolitica potrebbe avere una mutazione di quale gene?
FOXP3 (IPEX)
75
Il fallimento della tolleranza immunitaria è il presupposto comune delle malattie autoimmuni. Quali sono i due livelli in cui questa può avvenire e cosa comportano?
Tolleranza centrale (timica) → autoimmunità organo-specifica; tolleranza periferica → autoimmunità sistemica
76
Quali sono i criteri minimi per diagnosticare la sindrome da aPL, e cosa distingue la presenza isolata degli anticorpi dalla vera sindrome clinica?
Almeno un criterio clinico (trombosi o complicanze ostetriche) + almeno uno laboratoristico persistente (a distanza di 12 settimane); la presenza isolata di aPL senza clinica non definisce la sindrome.
77
Qual è il meccanismo paradossale del test Lupus anticoagulant e cosa lo conferma?
Prolunga l’aPTT dando un falso sospetto di diatesi emorragica; si conferma con normalizzazione dell’aPTT dopo aggiunta di fosfolipidi in eccesso.
78
Quali due antigeni sono bersaglio degli aPL, e qual è la loro funzione fisiologica?
Cardiolipina (trasporto mitocondriale) e β2-glicoproteina (lega fosfolipidi su cellule endoteliali).
79
Qual è l’evento clinico più frequente all’esordio nella sindrome da aPL e in quale paziente va sospettato?
Trombosi venosa profonda; va sospettata in giovane donna senza fattori di rischio trombotici noti.
80
Qual è la spiegazione patogenetica del danno placentare nella sindrome da aPL?
Legame aPL–trofoblasto → attivazione citochinica e apoptosi → blocco accrescimento fetale e aborto precoce.
81
Quale alterazione ematologica isolata può essere il primo segno della sindrome da aPL anche in assenza di trombosi?
Trombocitopenia lieve (intorno a 100.000/mm³).
82
Quale complicanza neurologica della sindrome da aPL può essere post-ischemica ma simula epilessia primaria?
Crisi epilettiche secondarie a microinfarti gliali.
83
Quali anticorpi sono spesso presenti nel LES e nella Sjögren ma NON rientrano nei criteri diagnostici della sindrome da aPL?
Anti-SSA/SSB.
84
Quale evento grave caratterizza la sindrome da aPL catastrofica e in quanti pazienti si osserva?
Trombosi microvascolari multiple → insufficienza multiorgano; <1% dei pazienti con aPL.
85
Qual è la terapia standard della sindrome da aPL catastrofica e quali terapie aggiuntive si possono usare?
Anticoagulazione + steroidi ev; si può associare plasma-exchange, rituximab o eculizumab.
86
Qual è il regime terapeutico consigliato in gravidanza per una paziente con aPL ma senza eventi trombotici?
Aspirina a basse dosi + eventualmente eparina a basso peso molecolare a dose profilattica.
87
Qual è la biopsia richiesta per la diagnosi di sindrome di Sjögren e cosa deve dimostrare per essere significativa?
Biopsia ghiandole salivari minori con ≥1 focus linfocitario/4 mm².
88
Qual è la triade di sintomi cardinali della Sjögren e quali test oggettivano la xeroftalmia?
Xerostomia, xeroftalmia, artralgie; test di Schirmer e rosa Bengala (o verde di lissamina).
89
Qual è il rischio sistemico più temuto a lungo termine nella Sjögren e quali fattori clinici lo aumentano?
Linfoma; aumentano il rischio parotidomegalia, porpora, crioglobulinemia, linfoadenopatia polidistrettuale.
90
Quale positività anticorpale è caratteristica della Sjögren e anche responsabile del rischio fetale in gravidanza?
Anti-SSA/Ro (rischio di blocco cardiaco congenito nel feto).
91
Quali sono due cause virali che possono mimare una sindrome sicca e vanno escluse nella diagnosi differenziale della Sjögren?
HCV e HIV.
92
Qual è la condizione autoimmune che si può manifestare come Sjögren secondaria e che più spesso coesiste con essa?
Artrite reumatoide.
93
Perché si parla di dismotilità gastroesofagea nella Sjögren e quale complicanza orale ne è indice?
Per la perdita di saliva; la stomatite angolare può essere segno clinico precoce.
94
Quale farmaco biologico usato nel LES non è raccomandato nella Sjögren e perché?
Anti-TNF; inefficaci nel migliorare la sintomatologia sistemica della Sjögren.
95
Qual è l’anticorpo diagnostico della connettivite mista e quale triade clinica è richiesta insieme a esso per la diagnosi?
Anti-U1-RNP + almeno tre tra Raynaud, edema mani, sinovite, miosite, aterosclerosi.
96
Qual è la differenza tra immunodeficienze primarie e secondarie e quale tra queste è più comune?
Le immunodeficienze primarie sono congenite/genetiche (es. CVID, SCID), mentre quelle secondarie sono acquisite (es. da farmaci, infezioni, neoplasie); le secondarie sono di gran lunga più comuni.
97
Qual è la forma di immunodeficienza primaria più frequente e quali sono i rischi associati?
La forma più frequente è la CVID (immunodeficienza comune variabile); è associata a rischio aumentato di infezioni ricorrenti, autoimmunità e linfomi.
98
Cosa si intende oggi con il termine “errori innati dell’immunità” e che rapporto hanno con autoimmunità e neoplasie?
Gli "errori innati dell’immunità" sono mutazioni genetiche che colpiscono specifici pathway immunitari; sono spesso associati non solo a infezioni, ma anche a autoimmunità, infiammazione cronica e tumori.
99
Quali sono i 10 principali campanelli d’allarme per immunodeficienza primaria in età pediatrica?
I 10 segni d’allarme pediatrici: ≥4 otiti/anno, ≥2 sinusiti gravi/anno, ≥2 polmoniti/anno, ≥2 mesi di antibiotici inefficaci, ritardo crescita, ascessi profondi, candidosi persistente, necessità di terapia ev, infezioni atipiche, familiarità per PID.
100
Che tipo di patogeni (con esempi) fanno sospettare un deficit delle cellule B, T, o dell’immunità innata/fagocitaria?
Patogeni tipici: deficit B → infezioni da batteri capsulati (es. Streptococcus, Haemophilus); deficit T → infezioni virali e da funghi (es. CMV, candidosi); deficit fagocitario → infezioni da stafilococco, Aspergillus.
101
Qual è il significato clinico della presenza di bronchiectasie in un paziente con infezioni respiratorie ricorrenti?
La presenza di bronchiectasie suggerisce danno cronico delle vie aeree da infezioni ricorrenti → sospetto per immunodeficienza.
102
Cosa distingue le immunodeficienze combinate severe (es. SCID) dalle immunodeficienze anticorpali pure?
Le SCID causano difetti sia dell’immunità umorale che cellulare → infezioni severe già in epoca neonatale. Le immunodeficienze anticorpali colpiscono solo la componente B.
103
In che modo le sottoclassi IgG (es. IgG4) possono influenzare la diagnosi e a quale patologia sono state correlate?
IgG4 → IgG4-related disease.
104
Quali sono i due principali rischi sistemici (non infettivi) dell’immunodeficienza comune variabile (CVID)?
Autoimmunità + neoplasie.
105
Qual è l’alterazione immunologica cardine nella CVID e come si rileva istologicamente?
Ipogammaglobulinemia, assenza centri germinativi.
106
Cos’è il GLILD e come si differenzia dalla bronchiectasia nella CVID?
GLILD = autoimmune, granulomi – Bronchiectasie = infettivo.
107
Quali sintomi gastrointestinali possono mimare celiachia o Crohn nella CVID e cosa comportano?
Diarrea, malassorbimento, simile a celiachia/Crohn.
108
Quali sono le tre manifestazioni autoimmuni più associate alla CVID?
Anemia emolitica, piastrinopenia, artrite.
109
Quali sono i principali tipi di linfoma e tumore gastrico associati alla CVID?
Linfoma B e adenocarcinoma gastrico.
110
Qual è la terapia approvata per la CVID e quando vanno associati steroidi o antibiotici?
Immunoglobuline ev/sottocute; + steroidi/antibiotici se serve.
111
Quali due fattori principali regolano la predisposizione genetica alle allergie e come influenzano la risposta Th2?
Genetica + ambiente → risposta Th2.
112
Quali sono i principali mediatori cellulari dell’allergia e dove si trovano i mastociti tipo 1 e tipo 2?
Mastociti, basofili, eosinofili – tipo 1: cute/mucose, tipo 2: visceri.
113
Quali sono le 4 classi di reazioni di ipersensibilità secondo Gell e Coombs, con un esempio per ciascuna?
I: IgE – II: citotossica – III: immunocomplessi – IV: cellulo-mediata.
114
Come si distingue clinicamente l’orticaria acuta da quella cronica, e qual è la forma più frequente?
Acuta <6 sett – Cronica >6 sett – Cronica idiopatica = più comune.
115
Quali sono le principali cause scatenanti non allergiche di orticaria e quali esami o terapie vanno considerati?
Infezioni, FANS, stress, tiroide; esami: emocromo, IgE, TSH.
