Insuffisance surrénalienne Flashcards

Question

Décrire l'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)

Answer 1

Il s'agit d'une maladie génétique autosomale récessive qui implique un défaut de la synthèse des hormones corticostéroïdiennes Il y a plusieurs sortes de CAH, mais que plus de 90% des cas sont causés par une mutation qui inactive l'enzyme 21-Hydroxylase. Cela entraîne : ↓synthèse cortisol et aldostérone Accumulation du précusrseur 17-OH-progestérone ↑ Synthèse des androgène par refoulement Il y a aussi augmentation de l'ACTH car le taux de cortisol sécrété est faible. À force de stimuler les surrénales, celles-ci augmentent en tailles et deviennent hyperplasiées

Answer 2

L'enzyme p450c21 (21-hydroxylase) est mutée, soit complètement inactive ou très peu actice. Tous les composés situés en dessous sont diminués, ce qui entraîne ultimement une diminution de cortisol et de l'aldostérone En réponse à ces diminutions, l'hypophyse augmente la sécrétion d'ACTH pour stimuler d'avantage la surrénale. Les précurseurs en amont vont s'accumuler parce l'enzyme n'est pas capable de métaboliser tout le substrat qui lui est présenté. Si on dose la 17-OH-Progesterone, elle sera très augmenté dans les formes sévère. Cette accumulation de 17-OH-Progestérone est redirigée vers la voix des androgènes où il y aura une élévation de DHEA et d'androstènedione, et donc de testostérone ultimement.

Answer 3

**Classique - Salt wastin** (80%) ⇒ - Apparaît à la naissance - Crise surrénalienne - Hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose, déhydratation - Ambiguité sexuelle chez les bébés filles **Classique - simple virilisante** (20%) ⇒ - Apparaît à l'enfance - Pas de crise surrénalienne - Virilisation, croissance rapide - Ambiguïté sexuelle (F) et puberté précoce possibles **Non-classique** (tardive) ⇒ - Associé à des mutation plus légères (5% de l'activité de la 21-hydroxylase fonctionnelle, ce qui est généralement suffisant pour mener une vie relativement normale) - Forme de la maladie la plus fréquente - Apparaît chez la femme après la puberté - Oligoménorrhée, hirsutisme, infertilité \* Formes variant selon la sévérité du blocage 21-hydroxylase \*

Answer 4

**Clinique** (naissance, enfance) ⇒ - Ambiguité sexuelle - Crise surrénalienne - Virilisation, hirsutisme **Laboratoire** ⇒ - 17-OH-Progestérone élevée - Cortisol bas ou réponse au cortrosyn sous-optimales - DHEA-s, androstènedione élevées - Rénine, aldostérone - Recherche mutations génétiques (meilleure méthode utilisée pour le dépistage) **Imagerie** ⇒ - Surrénales de taille augmentées (permet de trouver les formes un peu moisn sévères)

Answer 5

Selon la sévérité du blocage, il y a remplacement : ⇒ - Glucocorticoïdes (↑cortisol, ↓ACTH) - Minéralocorticoïdes \* Le traitement avec les glucocorticoïdes permet de remplacer le manque de cortisol et d'aténuer la sécrétion d'ACTH qui stimule continuellement la surrénale et continue à fabriquer la 17-OH-progrestérone qui est transformée en androgène. **Le remplacement stabilise le patient et aide à contrer les symptômes d'hirsutisme, d'oligoménorrhée et de virilisation** \*

Answer 6

Inhibition de la synthèse (utilisés dans le traitement de l'hypercorticisme) ⇒ Antifungiques (kétoconazole) Inhibe le métabolisme ⇒ - Anticonvulsivant Antagoniste des MR ⇒ - Spironolactone (utilisé en cardiologie ou en endocrinologie)

Answer 7

1) Diminue la rétroaction négative au niveau central 2) Les cellules de l'hypothalamus et de l'hypophyse perdent leur sensibilité à fabriquer du CRH et de l'ACTH 3) Lorsque cette condition est maintenue sur une période prolongée (mois/années), il y a atrophie progressive surrénalienne 4) Cette cause d'IS centrale peut, au long cours, entraîner une IS primaire. 5) Autres effets secondaires possibles (ostéoporose, dyspepsie, ulcus, gains de poids, dysglycémie, etc.) \* Se produit généralement lorsqu'il y a une prise de corticostéroïde pour \> 3mois, mais possible si \> 3 semaines.Lorsqu'on traite un patient, il faut une période de sevrage pour retrouver le cycle biologique naturel du crotisol \*

Answer 8

- Tumeurs SNC ⇒ Macroadénome Carcinopharyngiome Dysgerminome, méningiome, gliome - Radiothérapie - Infiltration hypophysaire ⇒ Sarcoïdose, histiocytose, hémochromatose - Corticothérapie (1ère cause) ⇒ PO, IV, Inh, topique ou dépôt - Inflammatoire ⇒ Hypophysite lymphocytaire - Vasculaire/hémorragique ⇒ Apoplexie AVC thalamique - Trauma, fracture plancher sphénoïde - Infectieux ⇒ Tuberculose (autrefois) - Congénitale

Answer 9

- Déficit CG isolé - Déficit en MC absent (SRAA fonctionnel) - Hyperpigmentation absente

Answer 10

**Bilan** ⇒ - Cortisol bas - ACTH bas - Absence de réponse au test dynamique à l'hypoglycémie à insuline - Test au cortrosyn n'est pas fiable. Le cortrosyn peut être normale si l'IS est récente ou anormal s'il y a atrophie **Imagerie** ⇒ - IRM hypophyse - IRM/TDM cérébrale **Rechercher la prise de corticostéroïdes** (toutes formes confondues)

Insuffisance surrénalienne Flashcards

(34 cards)