Kapitel 6: Eksempler på sygdomme og deres patologi Flashcards
Nævn tre præmaligne forandringer i mundslimhinden
· Leukoplaki
· Erytroplaki
· Lichen planus
Beskriv leukoplaki
Er en præmalign forandring i mundslimhinden, der ses, som en hvid mundslimhindeforandring (det kan ikke skrabes af), der er en rent klinisk diagnose.
Der er 2-3 % prævalens i skandinavisk befolkning, og det skyldes irritation i slimhinden typisk efter tobaksmisbrug eller defekte tænder og proteser (mekanisk irritation). Der er dog i mange tilfælde ukendt årsag.
Det ses som homogene (helt hvide) eller non-homogene (hvid/rød) slimhindeforandringer overalt, men typisk i kind- og læbeslimhinden, mundbunden og på siden af tungen. Man kigger patologisk efter epitheldysplasi, da dette indikerer planocellulært karcinom. 30% af tilfælde med dysplasi udvikler cancer
Behandlingen er at eliminere slimhinde irritationen.
Nævn non-infektiøse forandringer i mundhulen (4 stk.)
Aftøs stomatit
- Hyppig tilstand
- Ukendt årsag
- Recidiverende, overfladiske, hvide blærer eller sår
- Oftest skarpt afgrænsede læsioner omgivet af en rød zone
Lichen planus
- Hvidlige maculae og striber
- Netagtig (Wickhams striae)
- Kindslimhinden er hyppigst afficeret
- Tungen, gingiva og læber kan også være ramt
Autoimmune sygdomme
- Medføre blister (pemgioid, pemphigus)
Pigmentering
- Ryger melanose, sort/brun misfarvning i et begrænset område
Amalgamtatovering
Nævn medfødte kongenitte lidelser i mundhulen
- Læbespalte (cheiloschisis)
- Ganespalte (palatoschisis)
- Læbe-kæbe-ganespalte (cheilognathopalatoschisis)
Hvad kan give ophav til hvide læsioner i mundhulen?
- Trøske (candida)
- Lichen planus (hudsygdom)
- Leukoplaki (rygning, mekanisk irritation → dysplasi, hvor 30% udvikler cancer)
- Carcinoma
Angiv symptomer, som bør give mistanke om kræft i mundhulen
- Ikke-helende sår, ofte med voldformede rande
- Induration (hårdhed) ved palpation
- Røde, hvide og blandet rødhvide, evt. nodulære
forandringer - Smerter
- Hævede lymfeknuder på halsen
Nævn risikofaktorer for aterosklerose
Modificerbare: · Dyslipidæmi · Øget LDL kolesterol · Nedsat HDL kolesterol · Øget triglycerid · Hypertension · Rygning (trombose) · Diabetes mellitus · Fedme · Kost · Trombogene faktorer · Mangel på motion · Øget alkoholforbrug
Ikke modificerbare: · Tidligere event · Familie anamnese · Alder · Køn
Nævn komplikationer for aterosklerose
- Tromber → emboli
- Infarkter; AMI, hjerne, lunge → hjertesvigt, apoplexi, DVT
- Gangræn
Beskriv de to former for kongenit polycystisk nyresygdom
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom:
- Definition: Er dobbeltsidig
- Forekomst: 1 per 20.000 nyfødte (sjælden)
- Patogenese: Mutationer i PKHD1 gen
- Patologi: Store nyrer med talrige cyster samt pancreascyster og leverfibrose
Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
- Definition: Er dobbeltsidig
- Forekomst: Rammer 1 per 1000 nyfødte (mere hyppig)
- Patogenese: Mutationer i PKD1 gen
- Patologi: Massivt forstørrede nyrer med cyster (kan veje op til 4-5 kg). Der udvikles interstitial fibrose. Der er også cyster i lever, pancreas, lunger.
- Klinisk-patologisk korrelation: Mange får symptomer efter barndommen (30-40 års-alderen) og kan relateres til hypertension. Der kan udvikles nyresvigt og interkranielle aneurismer ca. 15%(der fører til kranielle blødninger)
- Forløb og behandling: Udgør i DK omkring 5 % af alle nyretilfælde. Der tilbydes genetisk rådgivning og evt. mutationsanalyse så man kan finde genet.
Begge kan være tilstede ved fødslen eller udvikles i løbet af voksenalderen. Graden af sygdom måles ud fra nedsættelse af den glomerulære filtrationsrate. Hvis GFR når under 15mL/min, er det nødvendigt med dialyse eller ny nyre. (normalen er >90mL/min)
Relevans for tandlæger: øget blødningstendens, hypertension, anæmi, medicin intolerance, øget modtagelighed overfor infektioner, orale manifestationer associeret med enten sygdommen eller dens behandling.
Fortæl hvad du ved om cystisk fibrose
Definition: Autosomal recessiv arvelig sygdom, hvor der sker ændring i slimhindepithelets og eksokrine kirtlers sekretion i luftveje, gastrointestinale kanal og reproduktionsorganer. Slimen er viskøs og vil lave obstruktion i gangsystemer → inflammation og organinsufficiens.
Forekomst: 12-15 fødes årligt med cystisk fibrose, ca. 450 danskere har lidelsen. Hyppig blandt hvide.
Ætiologi og patogenese: Skyldes defekt funktion af ionkanal i epithelet, pga. fejl i genet CFTR på kromosom 7 → medfører svigtende regulation af ionkanaler.
I eksokrine kirtler → hypotont, sejt sekret.
I ekkrine kirtler → hypertont saltholdig sved.
Slimhindeoverflader i tarmkanal og luftvej bliver ”dehydrerede.
Fremtrædende sygdom inkluderer ofte pancreas insufficiens.
Har også effekt på transporten af bikarbonat, eks. i ventriklen
Patologi: I pancreas findes ophobning af sekret og senere også i ductus → der sker atrofi af det eksokrine kirtelvæv og fibrose.
I svære tilfælde tager fibrose helt over. Det samme sker i leverens galdegange → inflammation og fibrose.
I luftvejene sker der hypertrofi og hyperplasi og sejt sekret sercerneres og ophobes i perifere luftveje/bronkiolerne. Der kommer mange pneumonier af bakterier, eks. stafylococcus aureus og pseudomonas (som er særligt destruktiv). Der kan opstå lunge abscesser og udvidelse af bronchier og brinchioler → mange sygdomme, meget fibrøst væv.
Klinisk-patologisk korrelation: Man har fundet mange forskellige mutationer på CFTR → nogle mutationer giver svær cystisk fibrose og andre lettere. Det er ofte lungeforandringerne der dominerer sygdomsbilledet → meget infektion i lungerne pga. dårlig bortskaffelse af sekret. Dårligt lungevæv kan føre til cor pumonale (hjerteinsufficiens).
Forløb: Har meget stort klinisk spektrum og dårlig prognose i svære tilfælde. Man bliver i gennemsnit 30 år, hvor hjerteinsufficiens og lungeinfektioner er hyppige dødsårsager.
Behandling: lungefysioterapi, antibiotisk terapi af lunge infektioner og lungetransplantation.
Ift. pancreas behandles der med kosttilpasning, kosttilskud og pancreasenzympræparater.
Evt. behandling sekundær diabetes mellitus og genetisk rådgivning.
Man laver genetisk undersøgelse for at vide sværhedsgraden af patientens sygdom.
Fortæl, hvad du ved om den non-neoplastiske vækstsygdom Barretts oesophagus
Definition: Forandring i oesophagusslimhinden, der indebærer at den normale pladeepithelbeklædning erstattes af cylinderepithel,
Forekomst: 60 per 100.000 i perioden 2002-2005. Der er overvægt af mænd med sygdommen. 10% af tilfælde med refluks oesophagitis udvikler Barrets oesophagus.
Risikofaktorer for udvikling af refluks: overvægt, rygning, alko, choko, kaffe, fedt, medicin.
Ætiologi og patogenese: Vedvarende, udtalt refluks, ting fra maven kommer i kontakt med oesophagus-slimhinden → derfor epithelændringer. Der sker metaplasi (stamceller uddifferentiere til cylinderepithel), da cylinderepithel er mere resistent mod syrepåvirkning. Nogle kan retfærdiggøre Barretts oesophagus som tidlig neoplasi.
Kan forekomme pga. slap nedre sphincter.
Patologi: Ændring i slimhindens farve fra bleg/grå til rødlig → involverer initialt distale del af oesophagus og cylingerepithelet ligner tarmepithel. Der undersøges for dysplasi.
Klinisk-patologisk korrelation: Pt. oplever reflukssymptomer → man holder øje med dysplasi og dannelse af karcinom.
Forløb og behandling: Tilstanden øger risiko for udvikling af oesophagus adenokarcinom forudgået fra dysplasi → man laver regelmæssig kontrol med biopsi. Malignitet forekommer i få tilfælde.
Fortæl, hvad du ved om den non-neoplastiske vækstsygdom prostatahyperplasi.
Definition: Benign tilstand i prostata, hvor der ses hyperplasi af kirtler og stroma som forstørrer organet.
Forekomst: Hyppig sygdom, hvor forekomst stiger med alderen. ¾ i 80-års alderen har forstørret prostata
Ætiologi og patogenese: Sygdommen er relateret til den mandlige hormonbalance som ændres med alderen. Dihydrotestoteron dannes i de stromale celler og inducerer vækstfaktorer → proliferation øges, celledød hindres, måske medvirkende.
I starten udvikles hyperplasi af centrale og periuethrale kirtler og stroma, og der dannes knuder.
Patologi: Der ses knudedannelse med forskellige størrelser noduli (nodulær hyperplasi). Der kan af og til ses infarkt, blødning og inflammation. Der ses hyperplasi mikroskopisk.
Klinisk-patologisk korrelation: Hvis hyperplasien prominerer ind i uretra, vil der være symptomer som afløbshindring for urin og her ses hyppig vandladning, slap stråle og efterdryp.
Man kan udvikle blæremuskelhypertrofi, betændelse, hydroureter og hydronefrose (udvidelse af nyrebækkenet). Der kan også ses nyresvigt ved dobbeltsidig hydronefrose.
Forløb og behandling: Som regel fredsommeligt forløb, men nogle gange kronisk nyreskade. Man behandler kirurgisk og med medicin.
Fortæl hvad du ved om almindelig hudcancer
Definition: Kan opdeles i planocellulært/spinocellulært karcinom (tumorceller i spinosum) og basocellulært karcinom (tumorceller i basale).
Forekomst: Basocellulært karcinom er hyppigst, ca. 12.000/år i DK, planocellulært har ca. 400/år DK.
Ses overvejende hos ældre og metastaserer sjældent, hvorfor det ikke er så farligt.
Ætiologi og patogenese: Solens stråling er med til at udvikle hudkræft → medfører DNA-ændringer i bl.a. P53. Derudover betyder din hudtype meget for risiko for udvikling (specielt lys hud, som let forbrændes). Immunsupprimerende pt. har øget forekomst af planocellulært karcinom og mange af disse karcinomer har udviklet sig fra præmaligne læsioner i huden.
Patologi:
- Basocellulært karcinom: knudret tumor, hvor der er en rand og centralt udvikles ulceration. Består mikroskopisk af øer af basaloide celler med store kerner, som er placeret meget i kanten af øerne (palisadering).
- Planocellulært karcinom: Kan være plaque-lignende, knudeagtigt og ulcereret. Spinosumceller har forstørret kerner og veludtalte nukleoler.
Klinisk-patologisk korrelation: Sår der ikke vil hele, eller rød skællende forandring. Basocellulær metastaserer nærmest aldrig, der er god prognose.
Planocellulær metastaserer sjældent til lymfeknuder.
Forløb og behandling: Prognose er overordnet god. Der kan være kosmetiske problemer i ansigtet.
Fortæl hvad du ved om vækstsygdommen hvor et malignt melanom udvikles
Definition: Udgår fra melanocytære celler, er cancer og livstilssygdom
Forekomst: Alle aldre, sjældent børn og hyppigt 40-60 år. 4-5 hyppigste kræftform i DK.
Lys hud er i særlig risiko.
Ætiologi og patogenese: Særk soludsættelse er stor risikofaktor, der ses genetiske ændringer i nogle signaleringsveje ift. proliferation og overlevelse.
Maligne melanomer kan formentlig både opstå ved malign tranformation af de melanocytære celler (i modermærket) og af enkeltliggende melanocytceller i epidermis’ basale lag.
Patologi: Kan deles op i 4 hovedtyper
- Lentigo maligna melanom
- Superficielt spredende malignt melanom
- Lentiginøst akralt malignt melanom
- Nodulært malignt melanom.
Man ser på Asymmetri, uregelmæssig afgrænsning (Broder), farvevariation (Color), og Diameter større end 6 mm. Der skal dog laves mikroskopisk undersøgelse. Pagetoid opvækst er et godt pejlemærke.
Klinisk-patologisk korrelation: Mistanke ved markante ændringer i modermærke; form, farve, symmetri m.m. Man måler tykkelsen som er en prognotisk faktor samt evt. ulceration
Forløb og behandling: Primært kirurgisk med excision og reexcision. Derudover tilbud om senitel-node operation, hvis risiko for spredning til lymfeknuder.
God overlevelsesrate, hvis ingen spredning (80-90%).
Fortæl hvad du ved om uterusleiomyomer
Definition: Benign tumor udviklet fra myometriets (livmoderens muskellag) glatte muskelceller.
Forekomst: Ses hos kvinder, og leiomyomet er den hyppigste hos kvinder i den fertile alder og omkring menopausen.
Ætiologi og patogenese: Ætiologi ukendt. En del tumorer (leiomyomer, består af glatmuskelceller) er østrogenafhængige → vækst under østrogenpåvirkning (pga. receptorer). Vokser i fertile alder og aftager i størrelse herefter. Også vækst under graviditet og hormonbehandling.
Patologi: Ofte ses mange leiomyomer og størrelsen kan være fra få mm til 20 cm. Kan have forskellige placeringer i myometriet; subserøst, submukøst, intramuralt.
Klinisk-patologisk korrelation: De fleste er asymptomatiske. Hyppigste symptomer er blødninger, enten længere mens eller mellem mens. Kan være associeret med infertilitet.
Forløb og behandling: De fleste leiomyomer er betydningsløse og påvises tilfældigt, man kan operere om nødvendigt. Man regner ikke med, at de bliver maligne.
Fortæl alt hvad du ved om ovarietumorer (neoplasmer)
- Navn efter cellulær oprindelse
- Cystiske eller solide
- Findes i benigne, borderline og maligne former
- Den gynækologiske cancer, der forårsager flest dødsfald
- 600 nydiagnoser/år
- 3300 lever med sygdommen
- Spredning: direkte, serøs, lymfogen og hæmatogen
- Prognose for maligne ovarietumorer afhænger af: stadie, patientens alder, histologisk type
Det opdeles i:
- Epitheliale; Serøse, mucinøse, endometroide, brenner (sjælden), metastaser (7 % er ofte fra colon-adenokarcinom)
- Kimcelle*
- Sex-cord stroma
- Metastatiske
- Andre
Fortæl hvad du ved om prostatacancer
Definition: Adenokarcinom i prostata.
Forekomst: Hyppig cancerform, ca. 4800 personer i 2010, og der dør årligt omkring 1100 mænd. Der findes adenokarcinom ved op mod 70 % af 70-årige.
Ætiologi og patogenese: Der er associationer med høj alder, miljø m.m. Androgener spiller en væsentlig rolle → fjernelse af testosteron kan hæmme tumorvækst.
Patologi: Tumor opstår oftest i den perifere zone af prostata med dårlig afgrænsning og fast i det. Gleason score system: fem typiske vækstmønstre for prostatacancer, 1 er fredeligst. Er en vigtig hjælp ift. behandling (fig. 6.18). Latent form er associeret med lav score i gleason score system.
Klinisk-patologisk korrelation: Nogle har nedre urinvejssymptomer (LUTS), mange er asymptomatiske og undersøges blot pga. forhøjet PSA (enzym). PSA gør normalt sædvæske mere flydende.
Forløb og behandling: Behandling er radikal prostatektomi, hvis der forventes levetid på minimum 10 år. Alternativt er stråleterapi, et andet er endokrin behandling ved progression af canceren (man venter og ser om det udvikler sig), og et tredje er hyppig kontrol og kurativ behandling. Der kan gå 10 år før man ser om kirurgi eller stråling virker.
Endokrin behandling omfatter antiandrogener.
Screening: man kan screene for PSA-niveau, men dette kan resultere i massiv overbehandling, da meget prostatacancer kan ligge latent. I DK måler man kun PSA, hvis der er symptomer eller mistanke. Blodprøve kan vise forhøjet PSA = flere antigener = flere celler = større risiko for prostatacancer.
Fortæl hvad du ved om brystcancer
Definition: Udgår primært fra cellerne i den terminale dukto-lobulære enhed. Adenokarcinomer udgør størstedelen af de maligne tumorer.
Forekomst: Hyppigste cancerform for kvinder, ca. 4700 årlige tilfælde med stigende incidens. Rammer primært over 40 år.
Ætiologi og patogenese: Associeret med mange faktorer; stigende alder, tidlig mens, høj fødselsalder, sen menopause, overvægt, alkohol, ioniserende stråler, fysisk inaktivitet, genetisk (mutation i BRCA1 eller BRCA2). Samlede mængde østrogen gennem livet spiller måske faktor.
Inddeles i sporadiske (70 %) , familiære (20 %) og hereditære tilfælde (5-10 %).
Hvis man har BRCA1 eller BRCA2-mutation er der høj risiko.
Patologi: Hård, uskarpt afgrænset læsion/knudedannnelse makroskopisk. Andre symptomer er hudindtrækning, Papil-indtrækning, Sårdannelse / eksem på pail, Papilflåd, Blod – pus – sekretion, Hormonelle faktorer: Smerte, Variation med menstruationscyklus.
Mikroskopisk inddeles de i duktale (fig. 6.21) og lobulære (6.22) som dominerende undertyper. Malignitetsgradering (differentieringsgrad) er et vigtigt parameter ift. invasiv vurdering. Sker ved receptorbestemmelse for østrogen og HER-2.
Klinisk-patologisk korrelation: Få symptomer, ofte følbar knude.
Tripletest; klinisk undersøgelse, mammografi og ultralyd, nålebiopsi. Hvis cancer undersøger man lymfeknuder med ”senitel node” proceduren → man finder den knude som først modtager lymfe fra kræftknuden. Se tabel 6.2.
Forløb og behandling: Operation er den primære behandling (muligt i over 90 % af tilfældene). Antiøstrogenbehandling og evt. strålebehandling.
Behandlingen afhænger af risikogruppe og om der er receptorbestemmelse for østrogen (ved 75 % er der) og HER-2 (dårlig prognose).
Man giver behandling mod disse to, hvis de er der. Der er god prognose for østrogenreceptorer.
Screening: kvinder mellem 50-69 år tilbydes mammografi hvert andet år.
Prognose: 87% lever stadig efter 5 år.
Hvad adskiller lumpektomi og mastektomi? (karcinom i brystet)
Lumpektomi er en brystbevarende operation og mastaktomi her fjernes hele brystet.
Fortæl hvad du ved om kolorektal cancer
Definition: Malign tumor udviklet fra kolorektalslimhindens epithel. Skal have gennemvokset lamina muscularis mucosae for at være adenokarcinom. Kan også tit være et adenom, altså en benign tumorer, men disse kan også være præmaligne. Det snyder lidt.
Forekomst: Hyppigste cancerformer i vestlige lande, i DK omkring 4400 tilfælde årligt. 3. hyppigste i DK.
over 50% af adenomer bliver til karcinomer.
Ætiologi og patogenese: Er sporadisk med familiært element (genetisk) i 20-30 % af tilfældene.
Mutation af suppressorgenet APC eller beta-catenin er en tidlig hændelse ifb. med cancer. Risiko stiger med alderen, overvægt, lavt fiberindtag, rygning, for høj galdesyre (giver skade på epitelet), kronisk skade på slimhinde.
Man skelner mellem to genetisk arvelige former for coloncancer → hereditær non-polyposis kolorektal cancer og familiær adenomatøs polypose.
Mutation af p53 relateres til invasiv vækst og KRAS-mutation bidrager til ca 50 % af tilfældene. Udvikling strækker sig over 10 år.
Patologi: Involverer ofte sigmoideum og rectum og næsthyppigst cecum. Se fig. 6.25. De fleste er adenokarcinomer.
Kan sprede sig til prostata, vagina, urinblæren og lymfeknuder m.m.
Klinisk-patologisk korrelation: Afhænger af lokalisation → eks. træthed, vægttab, blødningsanæmi, flydende konsistens i fæces, blod på fæces, abdominalsmerter m.m.
Forløb og behandling: Foregår i teams, kirurger, onkologer, patologer, billeddiagnostikere m.m. Primære behandling er kirurgi, ofte med kemo inden.
Patologen laver stadieinddeling og vurdering af prognose. Evt. er der post-operativ behandling. Biologisk targeret behandling mod EGFR og pt testes for KRAS genmutation.
Screening af alle i alderen 50-74 år.
Prognose: Overlevelse afhænger af stadium. Total 5 års overlevelse ca. 50%.
