Kortfrågor medicinsk genetik Flashcards
Vad är det för skillnad på kromosomala sjukdomar, multifaktoriella sjukdomar och monogena sjukdomar?
Kromosomala beror på kromosomrubbningar (numerära, strukturella). Multifaktoriella beror på en kombination av flera gener och miljöfaktorer. Monogena beror på en mutation i en gen (dominant/recessiv).
Grovt räknat, hur mycket av all sjukdom hos människan kan troligtvis förklaras av generna; 1 %, 10 %, 50 % eller 90 %?
90%.
Är cystisk fibros en autosomalt recessiv sjukdom, en autosomalt dominant sjukdom en X-bunden recessiv sjukdom eller en mitokondriell sjukdom?
Autosomalt recessiv.
Hur nedärvs Huntingtons chorea?
Autosomalt dominant.
Hur nedärvs mitokondriella DNA-skador?
Maternellt (dominant).
Hur nedärvs Hemofili A?
X-länkad recessiv.
Hur nedärvs en dominant X-bunden sjukdom? (x2)
Beror på mutation i X-kromosomen och man behöver endast ett X för att bli drabbad. För en drabbad far påverkas alla döttrar, men inga söner. En drabbad mor har 50 % risk att föda ett drabbat barn.
Vad är Turners syndrom?
En numerär kromosomavvikelse (monosomi) där individen (kvinna) endast föds med en könskromosom, ett X.
Hur kan man räkna ut heritabiliteten/ärftligheten för en viss sjukdom? (x2)
Heritabiliteten = additiva genetiska variansen / totala fenotypiska variansen.
Ungefär hur stor räknar man med att heritabiliteten är för högt blodtryck?
60 %.
Vad är (genomic) imprinting?
Genomic imprinting är en epigenetisk process som involverar metylering och histonmodifieringar för att kunna åstadkomma monoalleliskt genuttryck utan att ändra gensekvensen. Imprintade alleler är tystade, vilket betyder att generna endast uttrycks från den föräldern man ärvt icke-imprintade gener från.
