Kromosoomhaigused

Question 1

Mis on kromosoomhaigus?

Answer 1

Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus.

Question 2

Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid?

Answer 2

Autosoomsündroomid

Gonosoomsündroomid

Question 3

Mis on autosoomsündroomid?

Answer 3

Kehakromosoomide arvu ja struktuuri anomaaliad (trisoomia- ja deletsioonisündroomid).

Question 4

Mis on gonosoomsündroomid?

Answer 4

Sugukromosoomide arvu ja struktuuri anomaaliad.

Question 5

Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: autosoomsündroome

Answer 5

Downi sündroom: 21. kromosoomi trisoomia
Edwardi sündroom: 18. kromosoomi trisoomia
Patau sündroom: 13. kromosoomi trisoomia

Question 6

Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: gonosoomsündroome

Answer 6

Turneri sündroom: monosoomia X
Klinefelteri sündroom: meestel esinev komplekspatoloogia, mille põhjuseks liigne X-kromosoom, kromosoomikomplekt 47,XXY Triplo X sündroom: XXX
Jacobi sündroom: XYY