Monogeensed haigused Flashcards
(4 cards)
1
Q
Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud?
A
On põhjustatud geenipaari ühe või mõlema alleeli mutatsiooni poolt.
2
Q
Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon?
A
Geenis või kromosoomis esinev muutus, mis on uus, st, et mõlemal vanemal on normaalsed geenid või kromosoomid ja muutus on haigel lapsel uuena tekkinud (nt tekkis seemneraku või munaraku moodustumise käigus).
3
Q
Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigus.
A
Polüdaktüülia Akondroplaasia Hüpokondroplaasia Marfani sündroom perekondlik hüperkolesteroleemia Huntingtoni tõbi Trombofiilia Prader-Willi sündroom Angelmani sündroom
4
Q
Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi.
A
Albinism Fenüülketonüüria tsüstiline fibroos sirprakuline aneemia Klassikaline galaktoseemia Progeeria
