Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused

Question 1

Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus?

Answer 1

Mitokndrid on raku organellid, mis on ümbritsetud kahekordse membraaniga, neil on ma genoom, oma ribosoomid. Välimine membraan on sile ja sisaldab rikkalikult valgulisi kanaleid (poriine). Sisemembraan moodustab kristasid, selle pind on väga suur, on vähem läbilaskev, selles on elektroni transpordiahela ensüümid.

Question 2

Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l?

Answer 2

mtDNA on „tiheda“ ehitusega, seal esinevad ainult eksonid, puudub seotus histoonidega, paljuneb kogu aeg lenemata raku tsüklitest.

Question 3

Mis on mitokondrite põhifunktsioon?

Answer 3

ATP sünteesimine e organismi energia tootmine.

Question 4

Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA?

Answer 4

Asub mitokondri maatriksis, pärandub tavaliselt ainult ema kaudu.

Question 5

Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused?

Answer 5

Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes.

Question 6

Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad?

Answer 6

• Võivad olla väga tõsised ja sageli ka ravimatud.
• On kliiniliselt, geneetiliselt ja biokeemiliselt väga mitmekesised – diagnostika on keeruline.
• Ilmselt on muteerunud mitokondrid meil kõigil, aga nende tase ei ole lihtsalt piisavalt kõrge, et haigus välja lööks.
• Konkreetset ravi nendele haigustele pole olemas.