Líffræði (kaflar 3.1-3.6) Flashcards
(24 cards)
Arfgerð
Allt erfðamengi einstaklings, bæði ríkjandi og víkjandi. Misjafnt hvort það kemur fram í útlit einstaklings
Svipgerð
Er það sem er sjáanlegt í útliti einstaklings (t.d blá eða brún augu)
Ríkjandi einkenni
Þá dugar að fá einkennið frá öðru foreldri til þess að það komi fram í svipgerð. Þau gen eru táknuð með stórum bókstaf
Víkjandi einkenni
Þá þarf genið frá báðum foreldrum að koma fram til þess að einkennið komi fram í svipgerð. Víkjandi gen eru táknuð með litlum bókstaf.
Arfhreinn
Að vera með eins gen í báðum sætum á samstæðum litningum (R/R)(r/r)
Arfblendin
Að vera með ólík gen í hvoru genasæti (R/r) og þá væir það einstaklingur sem fengi brúnan frá föður en bláan frá móður, þá yrði hann brúneygður en ber samt genið fyrir bláum augnlit (frá móður)
Genapar
Gen sem eru staðsett á sama stað á samstæðum litningum
Tvílitna fruma = 2n // Einlitna fruma = n
Eggfruma + sæðisfruma = okfruma
Mítósa (jafnskipting)
- Tvílitna móðurfruma tvöfaldar erfðaefnið sitt
- Skiptir sér
- Endum með tvær eins dótturfrumur sem eru erfðafræðilega eins og móðurfruman
Á sér stað í öllum líkamsfrumum nema kynfrumum
Dæmi um manninn:
46 litningar í móðurfrumu, tvöfaldar erfðaefnið sitt (92), skiptir sér svo og endar með tvær 46 litninga frumur
Meiósa (rýrisskipting)
- Kynfrumumyndandi fruma sem er tvílitna
- Hún tvöfaldar erfðaefnið sitt
- Það verða litningavíxl og fruman skiptir sér í 4 einlitna dótturfrumur
Á sér stað við kynfrumumyndun
Dæmi:
Byrjum með 46 litninga frumu sem tvöfaldar sig (92). Skiptir sér síðan í tvær frumur (46). Þessar tvær frumur skipta sér svo í tvennt þá erum við með 4 einlitna frumur (23)
Munur á kynfrumumyndun hjá konum og körlum?
Munurinn á kynfrumumyndun hjá konum og körlum er sá að við meiósu þá myndast fjórar virkar sáðfrumur hjá karlmönnum en hjá konum myndast aðeins ein virk eggfruma en hinar þrjár nefnast skautfrumur og þær hrörna og deyja.
ABO blóðflokkakerfið
A = ríkjandi B = ríkjandi O = víkjandi
AB blóðflokkur myndast þegar aðili fær A frá öðru foreldri og B frá hinum (A og B eru jafnríkjandi)
Frávik á litningum
Turner heilkenni (kvk): Táknað X/O þar sem þetta eru konur með aðeins 1 x-litning. Eðlileg greind, lágur líkamsvöxtur og ýmis útlitseinkenni
Klinefelter (kk): Táknað XXY þar sem karlmenn eru með auka x-litning. Greind yfirleitt undir meðallagi, brjóstvöxtur, mjaðmavöxtur og ýmis önnur einkenni
Downs heilkenni (kk og kvk): Þrístæða á litningapari 21. Greindarskerðing og þroskahömlun
Dæmi um X-tengdan víkjandi sjúkdóm?
Litblinda
Upphafsmaður vísindalegrar erfðafræði var?
Gregor Mendel
Hvað er að vera einlitna lífvera?
Einlitna lífvera er lífvera sem hefur einn litning á hverri gerð í líkamsfrumum sínum.
Kirni er myndað úr?
Sykru, fosfati og niturbasa
Turner heilkenni (X/O) og helstu einkenni
Þegar konur eru bara með einn x-litning
Eðlileg greind, ófrjóar, ævilíkur innan eðlilegra marka, lágur líkamsvöxtur, stuttur háls og húðfellingar
Klinefelter heilkenni (XXY) og helstu einkenni
Þegar karlmenn eru með auka x-litning.
Greind yfirleitt undir meðallagi, brjóstvöxtur, lítil eistu, mjaðmavöxtur, yfirleitt ófrjóir
Kyntengdar erfðir
Erfðir sem erfast á kynlitningum (aðallega gen á x-litningum).
Konur hafa 2 x-litninga og þurfa því að erfa genið frá báðum foreldrum ef það er víkjandi erfðagalli en það er nóg fyrir strák að fá genið á sinn eina x-litning til að erfa genið
Kynháðar erfðir
Er fast á sjálfslitningum og það er háð kyni hvort þetta komi fram í viðkomandi einstakling eða ekki
Dæmi um kynháða erfð
Skalli
Dæmi um kyntengda erfð
Litblinda, hár í eyrum, vöðvarýrnunarsjúkdómur
Dæmi um frávik á litningum
Turner og Klinefelter heilkenni og Downs heilkenni
Downs heilkenni
Þrístæða á litningapari 21, því fylgir greindarskerðing og þroskahömlun
