Malattie Metaboliche Flashcards
(10 cards)
Ipercolesterolemia famigliare
LDL-R e PCSK9. AD. Più di 800mg/100ml
Terapia: alimentare, statine, anticorpi monoclonali leganti PCSK9 e crisp base editing
Galattosemie
AR. Nel lattante: vomito e diarrea, ittero, epatomegalia, cataratta, acidosi metabolica, encefalopatia, edema cerebrale insuff. Renale e scarso accrescimento.
Tipo1/GALT: deficit galattosio1p uridil transferasi, accumulo gal1p.
Tipo2/ GALK: deficit galk, accumulo galattilolo.
Tipo3/GALE: deficit epimerasi, accumulo gal-udp.
Tipo4/GALM: deficit gal mutarotasi.
Terapia: dieta.
le glicogenosi
malattia di Von Gierke/ glicogenosi di tipo 1
AR, glucosio 6p fosfatasi (GSD1a) o g6ptrasportatore (GSD1b). GSD1a: doll face, epatomegalia, bassa statura, ipoglicemia, acidosi lattica, iperlipidemia, iperuricemia. GSD1b: +neutropenia quindi infezioni ricorrenti.
malattia di Pompe/ glicogenosi di tipo 2
AR, alfa glucosidasi acida per degradazione del glicogeno nei lisosomi. floppy child (morte entro primo anno) oppure forma adulta ipotono muscolare, terapia con ERT.
fenilchetonuria
AR, fenilala idrossilasi, accumulo PheAla nel plasma, carenza tirosina quindi carenza tiroxina, adrenalina, dopamina, melanina. albinismo e cretinismo. +PKU materna
le malattie da accumulo lisosomiale
mucospolisaccaridosi, glicosfingolipidosi e glicogenosi tipo 2. AR, spesso fatali. bassa statura, ritardo mentale, cecità, sordità, disfunzioni cardiache e muscolari, opacità corneale.
mucopolisaccaridosi
Macroglossia (gargoilismo). Tipo 1: s. di Hurler grave e s. di Scheie lieve, deficit alfa iduronidasi, accumulo dermatan ed eparan solfato. Tipo 2: s. di Hunter, X-linked, deficit iduronato2solfatasi, accumulo dermatan e solfaran solfato.
Glicosfingolipidosi
Accumulo glucosilceramide nei lisosomi da deficit di beta glucosidasi. Malattia di Gaucher: AR con cellule di Gaucher, ipersplenismo, anemia, sanguinamenti, cirrosi. Tipo 1- non neuropatica giovanile. Tipo 2- infantile neuropatica. Tipo 3- cronica neuropatica, varietà Norrbotten Vesterbotten. Continuum fenotipico. Terapia con ERT o SRT.
