Metaboliso purinas y pirimidinas Flashcards
(30 cards)
purinas y pirimidinas son esenciales forman acidos nucleicos, moleculas de energia atp
purinas y pirimidinas, que son componentes fundamentales de nuestro material genético (ADN y ARN).
Cuando este metabolismo no funciona correctamente, pueden surgir diversas condiciones de salud.
V o F
- La Molécula del Ácido Úrico (AU)
El ácido úrico es un metabolito importante en el cuerpo, especialmente relacionado con el metabolismo de las purinas.
Uricemia (Niveles en Sangre):
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Hombres: 3,5 – 7,1 mg/dl
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Mujeres: 2,5 – 5,7 mg/dl
- Trastornos del Metabolismo de las Purinas
Lesch-Nyhan y la Gota
2.1. Síndrome de Lesch-Nyhan
Este es un trastorno genético serio relacionado con el metabolismo de las purinas.
Metabolito Aumentado, Causa y descubrimient
Metabolito Aumentado: Ácido úrico.
Causa: Es causado por la deficiencia de una enzima clave llamada hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).
Esta deficiencia conduce a una sobreproducción de ácido úrico, lo que resulta en hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico en la sangre) y graves problemas neurológicos.
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Descubrimiento: Fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan en 1964.
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2.1. Síndrome de Lesch-Nyhan
2.1. Síndrome de Lesch-Nyhan
2.1. Síndrome de Lesch-Nyhan
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Herencia:
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Se transmite de padres a hijos como un rasgo ligado al cromosoma X.
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En su mayoría, se presenta en niños varones.
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Generalmente, la mutación es portada por la madre, quien la transmite a su descendencia.
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Es importante notar que aproximadamente un tercio de los casos son mutaciones nuevas y, por lo tanto, no se encuentran en el historial
Síndrome de Lesch-Nyhan
Características (Sintomas principales)
Disfunción neurológica.
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Trastornos cognitivos y de conducta.
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Aumento o sobreproducción de ácido úrico.
Síndrome de Lesch-Nyhan
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Tratamiento de la Sobreproducción de AU:
Se trata con alopurinol, alcalinización de la orina e hidratación.
Gota
La gota es una enfermedad inflamatoria causada por el exceso de ácido úrico en el cuerpo, que forma cristales en las articulaciones y otros tejidos
Gota
Mecanismos de Producción (¿Por qué ocurre?):
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Producción excesiva de ácido úrico: El cuerpo produce más ácido úrico del que puede eliminar. Esto puede deberse a factores genéticos o a condiciones médicas como ciertos tipos de cáncer o enfermedades hematológicas.
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Disminución en la excreción de ácido úrico: Los riñones no eliminan el ácido úrico de forma adecuada, lo cual es la causa más común de hiperuricemia. Esto puede ser resultado de enfermedades renales, deshidratación o el uso de ciertos medicamentos como los diuréticos.
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Dieta rica en purinas: Consumir alimentos altos en purinas (como carnes rojas, mariscos y bebidas alcohólicas, especialmente cerveza) puede aumentar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, la mayoría del ácido úrico producido en el cuerpo no proviene directamente de los alimentos.
Cuadro Clínico (Fases de la Gota):
1° Hiperuricemia: Esta fase es asintomática o presenta síntomas muy leves.
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2° Aguda: Caracterizada por un ataque muy doloroso en una sola articulación.
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3° Intercrítica: El paciente está asintomático y generalmente bajo tratamiento.
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4° Gota tofácea o crónica: Se caracteriza por la aparición de nódulos (depósitos de cristales de ácido úrico).
Pruebas y Exámenes para el Diagnóstico de Gota:
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Ácido úrico en la sangre.
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Examen de líquido sinovial (líquido de las articulaciones).
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Radiografía de la articulación.
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Ácido úrico en orina.
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Biopsia sinovial.
Tratamiento de la Gota
- Farmacológico:
Fármacos Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs).
Colchicina.
Fármacos Hipouricemiantes y Uricosúricos (ayudan a reducir o eliminar el ácido úrico).
Glucocorticoides.
- Dietario:
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Dieta baja en purinas.
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Restringir café y bebidas alcohólicas.
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Ingesta de cantidades suficientes de agua.
Trastornos del Metabolismo de las Pirimidinas
- Aciduria Orótica Hereditaria:
Metabolito Aumentado: Ácido orótico.
Causa: Se produce por la deficiencia de uridina monofosfato sintasa, lo que resulta en la acumulación de ácido orótico en la orina.
- Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa:
Metabolito Aumentado: Dihidropirimidinas (como el uracilo).
Causa: La falta de esta enzima provoca un aumento en los niveles de pirimidinas no degradadas, lo que puede causar toxicidad.
Purinas y Primidinas - generalidades
biosíntesis de nucleotidos
NOVO - NUCLEOTIDOS DESDE MOLECULAS SIMPLES (CO2 AMINOACIDOS RIBOSA-5-FOSFATO)
RECUPERACION - REUTILIZA BASES NITROGENADAS O NUCLEOSIDOS (DIETA O DEGRADACION DE ADN ARN)
¿Cuál es la función principal de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) y qué ocurre cuando hay una deficiencia de esta enzima?
La enzima HPRT es crucial para el reciclaje de purinas.
Su deficiencia en el Síndrome de Lesch-Nyhan lleva a una sobreproducción de ácido úrico, resultando en hiperuricemia y problemas neurológicos.
¿Cómo se hereda el Síndrome de Lesch-Nyhan y cuál es la prevalencia de su aparición en relación con el sexo?
El Síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, predominantemente en niños varones. La mutación es portada por la madre, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas.
Mencione los tres síntomas principales que caracterizan el Síndrome de Lesch-Nyhan.
Los tres síntomas principales del Síndrome de Lesch-Nyhan son disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta, y aumento o sobreproducción de ácido úrico.
¿Cuál es el principal metabolito que se acumula en la gota y cuáles son los dos mecanismos principales que contribuyen a su aumento en el cuerpo?
El principal metabolito que se acumula en la gota es el ácido úrico.
Los dos mecanismos principales son la producción excesiva de ácido úrico por el cuerpo y la disminución en su excreción por los riñones.