3. Monogen arv Flashcards

(14 cards)

1
Q

Forklarer begreberne dominans

A

Dominant = dominerende allel overfor den anden allel. Udtrykker fænotypen. Udtrykkes selv på heterozygote kromosomer (Altså genet er kun nødvendigt på det ene kromosom for at udtrykkes i fænotypen).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Recessivitet

A

Recessiv: avigende allel. Kan kun bestemme fænotypen i homozygote (altså genet skal være på begge alleler, før det udtrykkes i fænotypen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Co-dominans.

A

Co-dominans: begge alleler kommer lige meget til udtryk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Identificere og redegøre for genetisk heterogenitet (allel, locus).

A

Allel heterogenitet = forskellige mutationer i samme gen giver samme sygdom

Locus heterogenitet = mutationer i forskellige gener giver samme sygdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Penetrans og afvigende nedarvningsmønstre

A

Penetrans beskriver, hvor stor en andel af personer med en bestemt genotype, der faktisk viser sygdoms- eller fænotypiske træk.

Komplet penetrans: 100 % af bærerne viser sygdommen.

Nedsat penetrans: Nogle bærere forbliver raske.

🔸 Eksempel:
Ved brystkræft forårsaget af mutation, har ikke alle bærere nødvendigvis udviklet kræft – penetransen er høj, men ikke 100 %.

🔸 Konsekvens:
Sygdom kan “springe generationer over”, selvom genet er til sted

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ekspressivitet og afvigende nedarvningsmønstre

A

variabel ekspressivitet

Definition:
Ekspressivitet beskriver, hvordan alvorligt og på hvilken måde en genetisk sygdom kommer til udtryk hos personer med samme mutation.

🔸 Eksempel:
I neurofibromatose type 1 (NF1) kan nogle have få café-au-lait-pletter, mens andre har mange skeletforandringer – samme gen, men forskellig sværhedsgrad.

🔸 Konsekvens:
Forskellig klinisk præsentation i familien → kan gøre diagnosen svær at stille.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

anticipation og afvigende nedarvningsmønstre

A

🔹 3. Anticipation (forværring gennem generationer)

Definition:
Sygdommen debuterer tidligere og bliver ofte mere alvorlig i efterfølgende generationer.

🔸 Eksempel:
Huntingtons sygdom eller myotonisk dystrofi – gentager (repeats) øges i antal i successive generationer → tidligere debut og sværere forløb.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

UPD, imprinting).

A

Definition:
En person arver begge kopier af et kromosom fra én forælder, i stedet for én fra hver.

🔸 Eksempel:

Prader-Willi syndrom: UPD af kromosom 15 fra moren (mangel på farens gen).

Angelman syndrom: UPD af kromosom 15 fra faren (mangel på morens gen).
🔸 Konsekvens:
Kan føre til sygdom, især når imprinting er involveret.

🔹 5. Genomisk imprinting

Definition:
Imprinting er en epigenetisk mekanisme, hvor visse gener slås fra afhængigt af, om de arves fra mor eller far.

🔸 Eksempel:
I Prader-Willi og Angelman syndrom er samme kromosomregion påvirket, men sygdommen afhænger af, hvilken forældres allele der mangler eller er defekt.

🔸 Konsekvens:
Nedarvning afhænger ikke kun af genet, men hvem det kommer fra.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

recessivitet

A

vigende allel. Kan kun bestemme fænotypen i homozygote (altså genet skal være på begge alleler, før det udtrykkes i fænotypen) eller hemizygote (altså genet er kun til stede på det ene allel, men det er kun det allel der udtrykkes, og derfor udtrykkes genet i fænotypen).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Beskrive grunde til at der kan forekomme tegn på X-bundne recessive tilstande hos kvinder.

A

Hvis en kvinde arver to muterede X-kromosomer (én fra hver forælder), vil hun være homozygot for sygdommen.

Hos kvinder bliver ét af de to X-kromosomer tilfældigt inaktiveret i hver celle (X-inaktivering).
Hvis det raske X-kromosom oftere bliver inaktiveret end det muterede, kan den muterede version dominere i mange celler, og kvinden kan derfor vise symptomer – i varierende grad.

Turner syndrom (45,X)
Kvinder med Turner syndrom har kun ét X-kromosom.
Hvis dette X bærer en mutation i et X-bundet recessivt gen, har de ikke et andet X til at kompensere, og de vil derfor vise sygdomstegn – ligesom mænd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Autosomal dominant arvegang:

A
  • Genet behøver kun være på den ene allel før den viser sig fænotypisk.
  • Nedarves vertikalt (vertikal transmisson).
  • Begge køn afficeres dvs. at begge køn kan
    nedarve genet, fra både mor og far.
  • 50% risiko for at få et afficeret barn
  • Ikke anlægsbærer kan ikke videregive
    tilstanden, altså springer det ikke generationer over
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Autosomal recessiv arvegang:

A

Genet skal manifestere sig i begge alleler for at sygdommen viser sig fænotypisk
- Horisontal transmission, kommer ofte i generationer derfor horisontal
- Begge køn kan afficeres
- Forældre er raske, altså udviser ikke nogen sygdom fænotypisk, men kan få et sygt barn, derfor siger man at sygdommen optræder ud
af det blå
- 25% risiko for at få et afficeret barn
- De uafficerede børn har 2⁄3 risiko for at være anlægsbærer af genet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

X-bunden recessiv arvegang

A
  • X-bunden Recessiv
    Piger bliver sjældent syge, da de har xx, og begge alleler skal derfor rammes.
    ○ Så piger kan højest være bærere, medmindre både mor og far bærer det syge gen, hvilket er højest usandsynligt.

Karakteristika
Aldrig far-søn transmission

Far-datter transmission
○ Alle døtre bærere
○ Hvis far er syg, er der 100% chance for at alle døtre bliver bærere, og ingen risiko for sønnerne.

Mor-datter trasmission
* 50% af døtrene er bærere

Mor-søn transmission
* 50% af sønnerne er syge
Stort set kun afficerede drenge

○ Sygdommen lever som regel skjult i kvinder, der er bærere. Men kan så komme ved drengebørnene.  VIGTIGT at være opmærksom på dette til eksamen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

X-bunden dominant arvegang

A

· X-bunden dominant
Kun ét sygt X er nødvendigt.
· Hvis mor er syg, er det 50% risiko for, at hun giver sit syge x videre (samme om det er en datter eller søn).
* Hvis far er syg, kan der kun ske far-datter transmission, da han kun kan give dette syge X videre til en datter.

Karakteristika ved X-bunden dominant arvegang

  • Vertikal transmission
  • Aldrig far-søn transmission
    ○ Da far ikke kan give sit X-kromosom videre til en søn.
  • Far- datter transmission obligatorisk
    ○ Far giver altid sit X-kromosom videre til datter.
  • Piger:
    ○ Hyppigere
    ○ Variabel expressivitet
  • Drenge:
    ○ Sjældnere
    ○ Alvorligere (hemizygoti), ofte letal
    ○ Da drenge kun har ét X-kromosom, hvis syg → svær fænotype
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly