Mucopolisacaridosis Tipo I. Flashcards
(17 cards)
Cual es la causa de la Mucopolisacaridosis Tipo I ?
Deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa.
Condiciona deposito lisosomal.
Como se clásifica a la Mucopolisacaridosis I con base a su fenotipo y grado de afectación ?
Atenuada, intermedia/moderada y grave.
Con que otro nombre se le conoce a la mucopolisacaridosis tipo I grave ?
Síndrome de Hurler.
Con que otro nombre se le conoce a la mucopolisacaridosis tipo I intermedia o moderada ?
Síndrome de Hurler-Scheie.
Con que otro nombre se le conoce a la mucopolisacaridosis tipo I atenuada ?
Síndrome de Schei.
Cual es el mecanismo de herencia de la mucopolisacaridosis tipo I ?
Autosomico recesivo.
En que cromosoma se encuentera el gen afectado en la mucopolisacaridosis tipo I ?
Cromosoma 4.
Brazo corto.
Cual es el gen en el cual se encuentran las mutaciones relacionadas con la a-L-iduronidasa ?
W402X, Q70X, P533R, R89Q, A327P y A75T.
p.W402X y p.Q70X.
Cuales son los compiestos que se acumulan en los lisosomas de pacientes con mucoplisacaridosis ?
Dermatán sulfato y heparán sulfato.
Desde que edad se suele manifestar la mucopolisacaridosis tipo I en su forma grave ?
Desde los 2 meses de edad.
A que edad se suele manifestar la mucopolisacaridosis tipo I en su forma moderada ?
Entre los 3 y 8 años.
Como se realiza el diagnostico definitivo de la MPS I ?
Al encontrar actividad baja de la a-L-iduronidasa en fibroblastos o leucocitos (Un valor entre 1% y 2% es de certeza).
Verdadero o Falso, no existe tratamiento curativo para la MPS ?
Verdadero.
El reemplazo enzimatico con Iaronidasa no tiene suficiente evidencia y el trasplante de medula osea es controvertido.
En pacientes con MPS I confirmada, por medio de la cuantificación enzimatica de la a-L-iduronidasa o estudio molecular, que otro estudio debe realizarse ?
Determinación de GAG.
Cuales son las principales manifestaciones clínicas presentes en pacientes con MPS I ?
Cual es el tratamiento considerado como el de elecciôn para pacientes con MPS I ?
Terapia de reemplazo enzimatico.
Cual debe ser el tratamiento a largo plazo para pacientes con MPS I ?
Trasplante de medula osea.
