Mutacije

Question 1

kakve mogu biti točkaste mutacije

Answer 1

supstitucija
delecija
adicija

Question 2

kakve, gledano posljedično, mogu biti točkaste mutacije

Answer 2

tihe
nonsense
missense
frameshift

Question 3

kakva je tiha mutacije

Answer 3

zbog promjene u bazi ne dolazi do promjene u aminokiselini

Question 4

kakav je kod ako više kodona kodira za istu aminokiselinu

Answer 4

degeneriran

Question 5

kakva je missense mutacija

Answer 5

ne dolazi do sparivanja prave aminokiseline

Question 6

koji su primjeri za missense mutaciju

Answer 6

srpasta anemija
obiteljska hiperkolesterolemija
osteogenesis imperfecta
marfanov sindrom

Question 7

gdje dolazi do mutacije kod srpaste anemije; koje aminokiseline se mijenjaju

Answer 7

β lanac hemoglobina; valin zamijeni glutamin

Question 8

kak se nasljeđuje srpasta anemija

Answer 8

autosomalno recesivno

Question 9

ljudi u africi sa 50% nemutiranih i 50% mutiranih gena preživljavaju, kako?

Answer 9

dosta je nemutiranih za prijenos kisika

mutirani ih štite od malarije

Question 10

kak se zove hemoglobin kod srpaste anemije

Answer 10

hemoglobin S (HbS)

Question 11

kaj je osteogenesis imperfecta

Answer 11

mutacija za gen u kolagenu zbog čega se ili ne može formirati kolagen ili ga nema dovoljno

Question 12

kak se nasljeđuje osteogenesis imperfecta

Answer 12

autosomalno dominantno

Question 13

koje su posljedice osteogenesis imperfecte

Answer 13

slabe i lomljive kosti
plavičasta bjeloočnica
poremećaj sazrijevanaj zubi

Question 14

koja mutacija se javlja u obiteljskoj hiperkolesterolemiji; kak se nasljeđuje

Answer 14

mutacija u genu za LDL receptor

autosomalno dominantno

Question 15

kakav je mutacija kod marfanovog sindroma

Answer 15

mutacija fibrilina (proteina vezivnog tkiva)

Question 16

posljedice marfanovog sindroma

Answer 16

dugi udovi - marfanoidni habitus
paukoliki prsti - arahnodaktilija
pucanje aorte - disekcija aorte (HITNO STANJE)

Question 17

koje su vrste supstitucije

Answer 17

tranzicija (pirimidinska pirimidimskom, purinska purinskom)

transverzija (pirimidinska purinskom i suprotno)

Question 18

kakve su nonsense mutacije

Answer 18

one koje mijenjaju kodon u STOP kodon (UAA, UAG, UGA)

Question 19

primjeri za nonsense mutacije

Answer 19

cistična fibroza, epidermolysis bullosa

Question 20

cistična fibroza je autosomno ______, a epidermolysis bullosa autosomno _______

Answer 20

recesivna

dominantna

Question 21

epidermolysis bullosa je mutacija čega

Answer 21

keratina –> stanice su tad podloženije odvajanju pa između njih nastaju šupljine ispunjene tekućinom

Question 22

kaj je izodisomija

Answer 22

kad su oba kromosoma u paru nasljeđena od istog roditelja = duplikati istog kromosoma

Question 23

kad se može desiti da potomak ima recesivnu bolest ako je samo jedan roditelj nositelj

Answer 23

kod izodisomije

Question 24

kakve su frameshift mutacije

Answer 24

dolazi do pomaka okvira čitanja kod adicije ili delecije

Question 25

primjeri bolesti uzrokovane frameshift mutacijom

Answer 25

β talasemija fenilketonurija alkaptonurija

Question 26

kaj se dešava kod β talasemije

Answer 26

β lanac hemoglobina je potpuno nefunkcionalan dolazi do anemije previše eritrocita slezena bubri

Question 27

kaj se dešava kod fenilketonurije

Answer 27

fenilalanin se ne može pretvoriti u tirozin --> tirozin se ne pretvara u melanin --> albino, mentalna retardacija

Question 28

fenilketonurija je dominantna/recesivna

Answer 28

recesivna

Question 29

kaj se dešava kod alkaptonurije

Answer 29

poremećaj metabolizma tirozina --> nastaje alkapton koji mokraću čini tamnom tamne su još bjelooočnica, hrskavice

Question 30

mutacije koje mijenjaju broj kopija ponovljenih sekvenci DNA; bolesti

Answer 30

fragile X-kromosom Huntingtonova bolest miotonična distrofija

Question 31

kaj uzorkuje X-fragile sindrom

Answer 31

ekspanzija tripleta CGG u FMR I genu

Question 32

izgled kod X-fragile sindroma

Answer 32

promjena u obliku lica, blaga mentalna retardacija, velike uši

Question 33

čime je uzrokovana Huntingtonova bolest

Answer 33

ekspanzijom tripleta CAG u glutaminu

Question 34

kaj se točno dešava u kod Huntingtonove bolesti

Answer 34

protein hungtintin povećava razinu p53 i povećava se apoptoza

Question 35

kaj je fenomen anticipacije

Answer 35

kaj se u svakoj generaciji povećava broj ponavljanja tripleta (zbog čega je i život osobe kraći)

Question 36

kaj uzrokuje miotoničnu distrofiju

Answer 36

kspanzija tripleta CTG u genu za kinazu

Question 37

koje su posljedice miotonične distrofije

Answer 37

dolazi do kontrakcije ali ne do relaksacije mišića

Question 38

poliploidija je

Answer 38

promjena u broju cijelog seta kromosoma (3n, 4n...)

Question 39

aneuplodija je

Answer 39

promjena za jedan/dva... kromosoma (2n+1, 2n+2)

Question 40

fertilnost kod downovog sindroma

Answer 40

žene jesu fertilne | muški nisu

Question 41

2 načina nastanka downovog sindroma

Answer 41

u 95% je pogreška u mejozi | 5% zbog Robertsonove translokacije

Question 42

robertsonova translokacija

Answer 42

krak sa 21. kromosma ide na 14. kromosom

Question 43

patauovom sindrom je trisomija ____ kromosoma

Answer 43

13.

Question 44

Edwardov sindrom je trisomija _____ kromosoma

Answer 44

18.

Question 45

klinefelterov sindrom karakteristike

Answer 45

XXY mali penis i testiti neplodni povećani Ž hormoni

Question 46

supermuškarci (muškarci ubojice) karakteristike

Answer 46

XXY niski IQ dlakavost fertilni

Question 47

turnerov sindrom

Answer 47

X0 sterilne terapija estrogenom i hormonom rasta kratak vrat, trokutasto lice

Question 48

delecije na X kromosomu kod muškarac su

Answer 48

letalne

Question 49

primjer bolesti kod delecije

Answer 49

sindrom mačjeg plača | delecija kraćeg p kraka na 5. kromosomu