Mutaciones

Question 1

Qué es un polimorfismo?

Answer 1

una variación del genoma presente en mínimo 1% de la población.
No tiende a causar patologías directamente

Question 2

Ejemplo de polimorfismos genéticos?

Answer 2

alelos

Question 3

Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?

Answer 3

las secuencias se heredan y son únicas para cada quien

Question 4

Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)

Answer 4

• silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
• no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original

Question 5

Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F

Answer 5

Falso
pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos

Question 6

Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?

Answer 6

• polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
• polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
• polimorfismos con numero variable de repeticiones continuas (VNTR)

Question 7

Qué tipos de mutaciones causan SNP?

Answer 7

• deleción
• sustitución
• inserción

Question 8

Cuáles son los tipos de SNPs?

Answer 8

• reguladores: altera niveles de expresión
• estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
• codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)

Question 9

Qué son los RFLP

Answer 9

variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción

Question 10

Por qué existen los RFLP?

Answer 10

mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes

Question 11

Usos de los RFLP?

Answer 11

• determinar la fuente del DNA
• determinar mutación familiar
• ver el estado de enfermedades genéticas

Question 12

Qué es un VNTR?

Answer 12

regiones del DNA con secuencias cortas que se repiten varias veces. En cada individuo diferentes repeticiones.
En intrones = no codificantes y heredables
como STR más largos

Question 13

Qué polimorfismos permiten estudiar ascendencia paterna y materna?

Answer 13

• paterna: polimorfismos del cromosoma Y
• materna: polimorfismos mitocondriales

Question 14

Qué causan los SNP codificantes no silentes en la proteína

Answer 14

polimorfismos de proteínas
cambia su estructura –> afinidad

Question 15

Qué son los haplotipos?

Answer 15

polimorfismos (alelos) muy juntos (seguiditos)
tanto que se heredan juntos

Question 16

Qué le hace una mutación a la proteína?
(5)

Answer 16

• perdida de función
• ganancia de función
• nueva propiedad
• expresión heterocrónica
• expresión ectópica

Question 17

Cómo puede una mutación en región reguladora causar la perdida de función de una proteína

Answer 17

se expresa en menor cantidad una cadena peptídica necesaria para el funcionamiento de todo el complejo proteico
zB: poca β-globina –> talasemia

Question 18

Qué pasa si una proteína gana más funciónes?

Answer 18

produce una enfermedad
como en las trisomías

Question 19

Qué mutación ocasiona la adquisición de una nueva propiedad en una proteína

Answer 19

cualquiera que ocasione una alteración el la secuencia de aminoácidos
zB: anemia falciforme

Question 20

Qué mutación causa una expresión heterocrónica o ectópica de la proteína?

Answer 20

mutación en secuencias reguladoras
zB: cáncer, persistencia de hemoglobina fetal

Question 21

Causas para la variación del fenotipo en una enfermedad hereditaria

Answer 21

• heterogeneidad alélica
• heterogeneidad de locus
• efecto de genes modificadores

Question 22

A que se refiere la heterogeneidad alélica y de locus

Answer 22

• heterogeneidad alélica: varios alelos en el mismo locus
• heterogeneidad de locus: más de un locus asociados con el mismo fenotipo

Question 23

Cuál es el efecto de los genes modificadores?

Answer 23

gen modificador regula la expresión de gen 2
muta gen modificador –> altera expresión de gen 2