Mutaciones del Genoma Nuclear

Question 1

Tipos de mutaciones del genoma nuclear

Answer 1

En secuencias repetidas
Cromosómicas
Génicas

Question 2

Mutaciones en secuencias repetidas tipos

Answer 2

1. En tándem

2. Dispersas

Question 3

M. Secuencias repetidas en tándem

Answer 3

Casi todas son expansiones de trinucleotidos.
Cuando hay un numero mas alto de un microsatélite (generalmente trinucleótidos).
Se deben a errores en la replicacion y dan lugar a neuropatías.

Question 4

Enfermedades Secuencias repetidas en tándem

Answer 4

Huntington

Síndrome de X frágil

Question 5

M. Secuencias repetidas dispersas

Answer 5

Ocurren a causa de un sobrecruzamiento desigual, que da lugar a deleciones y duplicaciones.

Question 6

Enfermedades Secuencias repetidas dispersas

Answer 6

Pseudohermafroditismos

Síndrome de Feminización Testicular

Question 7

Regiones pseudoautosómicas

Answer 7

Son regiones homologas en los cromosomas sexuales que pueden recombinar.

Question 8

gen SRY (sec. repetidas dispersas)

Answer 8

Si la recombinación se da en un lugar que no son las regiones pseudoautosómicas, que incluye al gen SRY se daran dos gametos diferentes:
Al cromosoma Y le falta el gen SRY Y(SRY-) y al cromosoma X le sobra X(SRY+).
El gen SRY da el factor de determinación testicular.
Todos los hombres que recambian por encima del gen SRY tendrán descendencia afectada.

Question 9

Brazo pequeño del cromosoma

Answer 9

brazo p

Question 10

Brazo grande del cromosoma

Answer 10

brazo q

Question 11

Orden de nombre de una región cromosómica

Answer 11

Nº cromosoma, brazo, región numérica

Question 12

Tipos de mutaciones cromosómicas

Answer 12

1. Numéricas

2. Estructurales

Question 13

Tipos de mutaciones numéricas

Answer 13

Ploidias

Aneuploidias

Question 14

Ploidias

Answer 14

Afectan al múltiplo de n.
A partir de 3n son poliploidias.
Solo se han observado en humanos triploidias, que resultan en abortos.
NO HAY POSIBILIDAD DE SOBREVIVIR

Question 15

Aneuploidias

Answer 15

Variaciones de 2n que afectan individualmente al nº de cromosomas.

Question 16

Enfermedades aneuploidías autosomales

Answer 16

Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau

Question 17

Enfermedades aneuploidías sexuales

Answer 17

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Question 18

Tipos de mutaciones estructurales

Answer 18

Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones

Question 19

Mutaciones estructurales

Answer 19

Afectan a la estructura del cromosoma, implicando más de un gen.

Question 20

Deleciones

Answer 20

Pérdida de una parte del cromosoma.
Terminales, si es en el extremo del cromosoma
Intersticiales, si es en el interior del cromosoma

Question 21

Enfermedades deleciones (m. crom. estructurales)

Answer 21

Síndrome de Maullido de Gato
Síndrome de Prader Willi / de Angelmann
Retinoblastoma

Question 22

Duplicaciones

Answer 22

Repetición de un fragmento de un cromosoma.
Si ocurre una dup en un gameto, en el otro habra una del, por lo que no se pueden heredar dups y dels del mismo fragmento.

Question 23

Enfermedades duplicaciones (m. crom estructurales)

Answer 23

Síndrome de Charcot Marie Tooth

Question 24

Inversiones

Answer 24

Giro 180º de un fragmento.
Han de darse 2 roturas en un cromosoma, y luego ha de reinsertarse el fragmento invertido.
Paracentricas si no incluyen al centrómero.
Pericéntricas si incluyen al centrómero.

Question 25

Enfermedades inversiones (m. crom estructurales)

Answer 25

Hemofilia A

Question 26

Translocaciones

Answer 26

Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Se reordena la información. Pueden ser recíprocas o robertsonianas.

Question 27

Translocaciones recíprocas

Answer 27

La información se intercambia entre un dos cromosomas diferentes. En un individuo no presenta síntomas. Si ocurre en las células sexuales, puede dar problemas a la hora de formar descendencia. Las zonas translocadas se repelen y van a formar un cuadrivalente si están cercanas (forma de cruz), por lo que los cromosomas migran a lados completamente opuestos para resolverlo (2 a un lado y 2 a otro). Esto hace muy poco probable que el gameto tenga los 2 cromosomas que contengan los fragmentos translocados (1/6), por lo que es poco probable que se den descendentes sanos (2/6).

Question 28

Translocaciones Robertsonianas

Answer 28

Ocurren entre cromosomas acrocéntricos, que pueden perder uno de sus brazos, perdiendo también los telómeros, que evitan que se fusionen los extremos de cromosomas. La fusión cromosómica no da fenotipo, porque no se pierde la información, pero el problema está en la formación de descendencia. Es la 2ª causa de Síndrome de Down, debido a una translocación entre el cromosoma 14 y el 21. Solamente el 50% de los gametos serán viables. 1/3 de ellos tendrá síndrome de down, 2/3 serán sanos. Uno de los sanos será portador. En células somáticas las translocaciones robertsonianas están asociadas con procesos tumorales.

Question 29

Enfermedades Translocaciones

Answer 29

Translocacion Philadelphia Linfoma / Leucemia de Burkitt Síndromes de inestabilidad cromosómica (anemia fanconi y mieloma múltiple) Ataxia

Question 30

Clasificación de mutaciones génicas

Answer 30

``` Localización Herencia Cambio molecular Efecto fenotípico Agente causante ```

Question 31

Mutaciones autosomales

Answer 31

Mutaciones que ocurren en los cromosomas autosómicos, por lo que van a afectar a mujeres y hombres.

Question 32

Mutaciones ligadas a cromosomas sexuales

Answer 32

Mutaciones que ocurren en los cromosomas sexuales (X o Y), por lo que el sexo determina si va a estar o no afectado por la mutación.

Question 33

Mutaciones somáticas

Answer 33

Se dan en las células somáticas, por lo que no van a ser heredadas.

Question 34

Mutaciones germinales

Answer 34

Se dan en las células germinales, por lo que van a ser heredadas por la descendencia.

Question 35

Según el tipo de herencia una mutacion puede ser

Answer 35

Dominante | Recesiva

Question 36

Mutacion dominante

Answer 36

Un individuo heterocigoto va a presentar el fenotipo de la mutacion. El 50% de la función del gen no mutado no es suficiente para expresar su fenotipo.

Question 37

Mutacion recesiva

Answer 37

Un individuo heterocigoto va a ser portador del fenotipo pero no lo va a presentar. El 50% de la función del gen no mutado es suficiente para expresar su fenotipo.

Question 38

Según el cambio molecular que se de en una mutacion, esta va a ser

Answer 38

Puntual (SNPs) | De cambio de fase o de pauta de lectura

Question 39

Mutaciones puntuales

Answer 39

Se cambia un solo nucleótido. | Pueden ser transversiones o transiciones.

Question 40

Mutación puntual transición

Answer 40

Entre bases del mismo tipo Purina - purina (A-G) Pirimidina - pirimidina (T-C)

Question 41

Mutacion puntual transversión

Answer 41

Entre bases de distinto tipo | Pirimidina - purina (A-T) o (C-G)

Question 42

Mutacion sin sentido

Answer 42

Se cambia un codon de un aa por un codon stop. | Hace la proteína más corta.

Question 43

Mutacion de cambio de sentido

Answer 43

Se cambia un codón por otro diferente.

Question 44

Mutacion silenciosa

Answer 44

Se cambia un nucleótido por otro, dando codones diferentes que dan el mismo aa. Aunque el ADN sea diferente la proteína no lo va a ser.

Question 45

Mutacion de cambio de fase o de cambio de pauta de lectura

Answer 45

Se añaden o se quitan uno o más nucleótidos, lo que hace que se cambie la pauta de lectura, dando lugar a proteínas diferentes.

Question 46

Mutacion de pérdida de función

Answer 46

El producto génico ya no tiene su función.

Question 47

Mutacion de ganancia de función

Answer 47

Da una funcion nueva que da un nuevo fenotipo.

Question 48

Mutacion morfológica

Answer 48

Todas aquellas que se vean a nivel fenotípico

Question 49

Mutacion bioquímica

Answer 49

Todas aquellas que afectan a las rutas o procesos metabolicos

Question 50

Mutacion de comportamiento

Answer 50

Dan patologias psiquiatricas

Question 51

Mutacion de regulacion

Answer 51

Afectan a la regulacion de un gen, por lo que afecta a la producción de la proteína, no la proteína en sí.

Question 52

Mutacion letal

Answer 52

Se da en los genes esenciales.

Question 53

Mutación espontánea

Answer 53

Mutaciones que producimos nosotros internamente

Question 54

Mutación inducida o exógena

Answer 54

Mutaciones causadas por la presencia de mutágenos

Question 55

Enfermedades mutaciones génicas

Answer 55

Acondroplasia Fibrosis quística Talasemias Anemia falciforme

Question 56

Polimorfismo

Answer 56

Mutación que se da en mas de 1% de la población. | Son variantes polimórficas normales.

Question 57

SNPs

Answer 57

``` 1/1000 pb Cambio de un solo nucleótido Coding-SNP Non-coding SNP Regulatory SNP ```

Question 58

INDELs

Answer 58

1 / 10kb No se puede distinguir si son a causa de deleciones o inserciones. Cambian la pauta de lectura.

Question 59

CNVs

Answer 59

Fragmentos de mas de 1000 bases, cuyo numero de copias varia entre individuos. La relacion fenotio-nº de copias no se conoce del todo, pero para algunos cánceres y enfermedades neurológicas, hay mayor disposición segun mayor sea el numero de copias.

Question 60

Agentes mutagénicos

Answer 60

Fisicos Químicos Biológicos

Question 61

Mecanismos de induccion de mutaciones: Cambio de bases

Answer 61

Tautomerización | Análogos de bases

Question 62

Tautomerización

Answer 62

La base se tautomeriza mientras la hebra está siendo replicada, resultando en la colocación de una base erronea en la hebra nueva. RESULTA EN TRANSICIONES

Question 63

Análogos de bases

Answer 63

5BU | 2AP

Question 64

5Bromouracilo (5BU)

Answer 64

En su forma normal actua como T En su forma ionica actua como C Provoca transiciones purina purina

Question 65

2Amino Purina (2AP)

Answer 65

En su forma normal actua como A En su forma protonada actua como G Provoca transiciones pirimidina pirimidina

Question 66

Modificaciones de bases

Answer 66

Los agentes alquilantes e intercalantes se meten entre las bases, cambiando la pauta de lectura del ADN. Generalmente producen INDELs. Bromuro de etidio

Question 67

Bromuro de etidio

Answer 67

Se intercala en la doble helice del ADN, dejando fluorescencia para que podamos observar el ADN

Question 68

Luz UV

Answer 68

Produce lesiones en el ADN. Forma un anillo ciclobutílico entre dos pirimidinas adyacentes, que evita la formacion de puentes de H entre las hebras. Las bacterias pueden deshacer en anillo con la fotoliasa, pero los humanos no. Recurrimos a la reparacion por excision de nucleótidos.

Question 69

Aflatoxina B1

Answer 69

Produce lesiones en el ADN Se une al N7 de la guanina, cambiando su estructura. Se recurre a un mecanismo por excision de base, que deja un sitio apurínico. El mecanismo suele dar lugar a muchas mutaciones. Sustituciones (sobre todo transversiones).

Question 70

Metabolopatías

Answer 70

Enfermedades congénitas que afectan al metabolismo de aminoácidos, esteroides, lípidos y bases nitrogenadas.

Question 71

Metabolopatías de aminoácidos

Answer 71

Fenilcetonuria Albinismo oculocutáneo Homocistinuria

Question 72

Metabolopatías de esteroides

Answer 72

Hiperplasia adrenal congénita

Question 73

Metabolopatías de lípidos

Answer 73

Enfermedad de Gaucher

Question 74

Metabolopatías de bases nitrogenadas

Answer 74

Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA)

Question 75

Enfermedades mutaciones génicas letales

Answer 75

Displasia tanatofórica | Síndrome de Fraser

Question 76

Síndrome

Answer 76

Combinación de síntomas, patologicos o fenotípicos

Question 77

Mutaciones mitocondriales

Answer 77

Mutaciones que afectan al genoma mitocondrial. Son multisistémicas, afectando sobretodo a los organos que más mitocondrias tengan. Son de herencia materna, y una misma mutacion puede presentar muchos fenotipos variados.

Question 78

Por que las mitocondripatías son multisistémicas

Answer 78

1. Heteroplasmia 2. Segregación replicativa 3. Efecto umbral

Question 79

Heteroplasmia

Answer 79

En una célula hay tanto mitocondrias mutadas como mitocondrias no mutadas. La gravedad depende del porcentaje de mitocondrias mutadas que hay.

Question 80

Segregación replicativa

Answer 80

No todas las mitocondrias están mutadas, por lo que va a darse un reparto al azar de las mitocondrias durante la división, que es probable que no sea equitativo. Se van a dar celulas hijas con distintas proporciones de mitocondrias mutadas

Question 81

Efecto umbral

Answer 81

El porcentaje minimo de mitocondrias mutadas que ha de haber para que se produzca una patología.

Question 82

Homoplasmia mutada

Answer 82

100% de mitocondrias mutadas

Question 83

Homoplasmia normal

Answer 83

0% de mitocondrias mutadas

Question 84

Enfermedades mutaciones mitocondriales de cambio de sentido

Answer 84

LOHN: Neuropatía óptica hereditaria de leber

Question 85

Enfermedades mutaciones mitocondriales de los genes de ARNt

Answer 85

MELAS | MERF

Question 86

Enfermedades mutaciones mitocondriales DELECIONES

Answer 86

Síndrome de Kearn-Sayre Síndrome de Pearson CPEO