mutaciones
cabio en la secuencia
polimorfismo
mutaciones que no tienen consecuencias → variantes inocuas
tipos de mutaciones
directa → daño directo en mat genético
indirecta→ se trata de reparar pero faa o lo repara mal
puntuales → un nt por otro
mitaciones puntuales
Transición: purina por purina
Transversión: purina por pirimidina o viceversa
mutacion sinonima o silenciosa
Sinónima o silenciosa: se cambia la base pero codifica para el mismo aminoácido
mutacion de sentido erroneo o equivocado
cambio de nucleótido cambia el AA
tipos de mutaciones de sentido erróneo o equivocado
Conservativa o neutral: un AA distinto, pliega tiene la misma interacción (actúa igual al otro aminoácido que se debería haber formado inicialmente)
No conservativa: cambio de AA que interactúa diferente→ proteína no funcional o que funciona distinto
Sin sentido: cambio de nucleótido genera un codón de paro→ genera proteínas truncas
Sin sentido:
Sin sentido: cambio de nucleótido genera un codón de paro→ genera proteínas truncas
inserciones o deleciones
si van en múltiplos de 3 no cambia el sentido de lectura, si no, se recorre el marco de lectura
tipos de daños al dna
- rupturas de doble cadena o de cadena sencilla
- dímeros de pirimidina: 2 bases por enlaces covalentes (pueden equivocarse y poner nt erróneo)
químicos
- aductos: sustancias químicas se unen al dna
- sitios ap: no hay base nitrogenada en el nucleótido
- Desaminación: base pierde su grupo amino
si cambio mi base y obtengo un cambio de lys por lys mi mutacion s
silecionsa o sinonima, porque se cambia la base, pero codifica para el mismo aa
si cambio mi aa por un codon de paro la mutacion es
sin sentido
codones de paro
uaa, uag y uga
reparacion de mutaciones
+ en nucleotidos
- directa: MET DE GUANINA, ELIMINA GRUPO METILO
- BER: ecision de bandas: Nucleótido en base única sufre cambios químicos: utiliza glicosilasas para romper el enlace glucosídico: ruptura de cadena única: DNA polimerasa agrega base y ligasa une
- NER: escisión de nt
Daño por rayos UV o enlaces cruzados: detecta el error → se quita el nucleótido con nucleasa → DNA polimerasa y ligasa
2 vías:
Durante la transcripción
Todo el tiempo: mecanismo de vigilancia
rutura de dobe cadena
Recombinación homóloga: HR
Repara manteniendo secuencias
Utiliza la otra cadena de molde
ATM: detecta el daño
MRN: 3 proteínas: detecta y hace una resección de la cadena → deja una cadena libre con OH
RAD51: se une a la cadena restante → la guía a su cromosoma homólogo para sintetizar
Resolvasas: cortan y ligasas unen para quitar el enrollamiento
union de extremos no homologos
backup de hr
ku 70 /8: reconoce daño
dna-pkccs: junta extremos
ligasa: une
consecuencias:perder bases, información genética
dif de reparación hr y nhej
nhej pierde info
hr mantiene secuencias
tls
mecanismo de reparacion en replicacion
Mecanismo de tolerancia al daño y mutagénico → UV, RI, agentes químicos
Polimerasa: detecta algo está mal → cambia a la polimerasa → DNA polimerasa: mecanismo de síntesis translación
