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Néphro/uro Flashcards

1
Q

Denys-Drash Syndrome

A

Insuffisance rénale terminale à l’adolescence (sclérose mésangiale diffuse)
Dysgénésie gonadique (mâles infertiles)
Tumeurs de Wilms dans 90%

AD/mutation WT1

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2
Q

WAGR syndrome (triade)

A

Aniridie (ou cataractes, glaucome, nystagmus)
Anomalies GU (ambiguïté sexuelle, hypospadias, cryptorchidie, utérus bicorne, streak ovaries)
Retard mental (tb comportement, TDAH, anxiété, TOC, TSA)
Tumeur de Wilms

PAS héréditaire/dél p chromosome 11

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3
Q

Causes syndrome de Fanconi (en nommer 5)

A

Cystinose = #1
Maladie de Dent (x linked récessive nephrolithiases)
Syndrome de Lowe (x linked; cataractes, retard mental/hypotonie, Fanconi)
Galactosémie
Tyrosinémie
Maladie de Wilson
Intolérance au fructose
Mitochondropathies
Déficit en alpha1-antitrypsine
GSD type 1 et 11
Médicaments: aminoglycosides, acide valproique, chimiothérapie (ifosfamide, cisplatin, 6 MP), toluène
Autres: métaux lourds, syndrome néphrotique, néphrocalcinose

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4
Q

Cystinose mode de transmission et éléments cliniques

A

AR

Maladie lysosomiale avec accumulation de cystine
Cause #1 syndrome de Fanconi
95% infantile = fair complexion, sx entre 3-6 mois, IRC vers l’ado

Atteinte multisystémique:
- HypoT4
- Cristaux cornée, blepharospasme, glaucome, rétinopathie avec cécité
- Atteinte neuro > 18 ans (AVC + démence précoces)
- GI: HSM, DM
- Retard croissance
- Fx
- Myopathie distale (faiblesse, dysphagie, insuff respi)
- Hypogonadisme chez garçons
-Diabète insipide

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5
Q

Syndrome de Bartter mode de transmission et quel segment tubule atteint

A

AR
Dysfcn anse de Henle (comme Lasix) = défaut réabsorption de NaCl

Hyperaldo
Hypokaliémie
HypoNa/salt wasting
Alcalose metabo
Hypercalciurie et néphrocalcinose

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6
Q

Syndrome de Gitelman mode de transmission et segment tubule atteint

A

AR
Tubule distal (comme HCTZ)

Présentation à l’adolescence (- sympto)
Hypomagnésémie + prononcée que Bartter
Hypocalciurie

Fatigue, crampes + faiblesse musculaires, polyurie/nycturie, chondrocalcinose, +/- retard de croissance

+/- Hypokaliémie
+/- Alcalose metabo
Hypocalciurie

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7
Q

Causes néphrite tubulointerstitielle aigüe (4 grandes catégories)

A

Médicaments (AINS, ATB, diurétiques, IPP, 5 ASA)
Infection (CMV, EBV, toxo, adéno, histoplasmose)
TINU (NTI avec uvéite)
Maladies inflammatoires (LED, Sjogren, sarcoïdose, Wegener)

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8
Q

Ratio Uprotéines/créat: range néphrotique?

A

> 0.2 g/mmol (soit 200 mg/mmol)

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9
Q

Collecte urinaire: protéinurie range néphrotique?

A

> 1000 mg/m2/jour
40 mg/m2/h

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10
Q

Formule de surface corporelle

A
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11
Q

Cause plus fréquente hématurie micro

A

Hypercalciurie asymptomatique (30%)

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12
Q

Timing GN post-strep après 1) pharyngite et 2) cellulite

A

1) pharyngite = 7-10 jours après
2) cellulite/impetigo = si co-infection staph 5 jours, sinon 3-6 semaines

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13
Q

Normalisation en cmb de temps attendue pour C3 en GN post-strep

A

8 semaines

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14
Q

Syndrome d’Alport: mode de transmission et 4 principaux systèmes atteints

A

Lié à l’X (85%)

1) Surdité neuro sensorielle bilatérale qui débute à l’adolescence (pas congénitale)
2) Anomalies occulaires: lenticonus antérieur = pathognomonique, cataractes, érosions cornée, flecks maculaires
3) Atteinte rénale = Hématurie micro, HTA, protéinurie, IR
(pas de tx, besoin dialyse/greffe âge adulte
4) Anomalies des plaquettes

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15
Q

Principale cause de mortalité et morbidité en LED

A

Glomérulonéphrite

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16
Q

Critères syndrome néphrotique (4)

A

Protéinurie néphrotique (> 3g/j, ratio Upro/creat > 200 mg/mmol ou > 0.2g/mmol, >40mg/m2/h ou 1000mg/m2/j)
Hypoalbuminémie < 25 g/L
Hyperlipidémie
Œdème

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17
Q

Principales causes de syndrome néphrotique primaire (4)

A

Idiopathique (90%)
Minimal change disease
Glomérulosclérose focale segmentaire
Prolifération mésangiale

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18
Q

Complications syndrome néphrotique (6)

A
  • Œdème pulmonaire/détresse respiratoire
  • Risque d’infection: S. pneumo, E. coli surtout, aussi autres strepto, entérobacter, H influ
  • Péritonite bactérienne spontanée = S. oneumo, céphalo 3e ie Cefotax, PPX PNC per os si ascite
  • Thromboses
  • Hyperlipidémie
  • Hypothyroidie (perte TBG)
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19
Q

La cause la plus commune d’insuffisance rénale chronique terminale en ped

A

Glomérulosclérose focale segmentaire

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20
Q

Éléments d’un syndrome néphrotique idiopathique typique (5)

A
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21
Q

Definition TA normale selon AAP

A

1-13 ans < 90e pc
>= 13 ans < 120/80

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22
Q

HTA stade 1 critères

A

<13 ans:
- 95e pc à 95e pc +12 mmHg
- 130/80 à 139/89

13 ans et +
- 130/80 à 139/89

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23
Q

HTA stade 2 critères

A

<13 ans:
- 95e pc + 12 mmHg
- 140/90

13 ans et +:
- >140/90

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24
Q

HTA stade 2 sévère

A

< 13 ans:
- > 95e pc + 30 mmHg

> 13 and:
- > 180/120

Ou HTA SYMPTOMATIQUE

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25
TA visée en HTA
< 90 pc < 13 ans incluant DM <130/80 >= 13 ans incluant DM < 75e pc chez Mx rénale chronique < 50e pc chez mx rénale chronique AVEC protéinurie
26
Baisse de la TA visée en crise hypertensive
25% de baisse sur 8h MAX Restant sur 12-24h Ou règle des 20: - Max 20% premiers 2h - 20% additionnel les 2 prochains jours - 20% additionnel sur les 2 prochaines semaines
27
Trouvailles IRA **pré-rénale**: - Densité urinaire? - OsmU? - UNa? - FeNa?
- densité > 1.020 - osm u > 500 - na u < 20 meq/L - FENa < 1% Rapport urée/créat > 0,1
28
Les complications d’une insuffisance rénale chronique surviennent à quel stade de la classification?
Late stage 3 (diminution DFG modérée entre 30-59 ml/min/1.73 m2) - ostéodystrophie rénale - retard de croissance - anémie normo normo avec dim. rétics (EPO) - urémie - acidose - hyperkaliémie - hypocalcémie - hyperphosphatémie - +/- hypermagnésémie plus avancé - défaut de concentration des urines
29
Reins en fer-à-cheval: 2 complications et 1 association chez filles
Tumeur de Wilms (4x plus commun) Néphrolithiases et hydronéphrose (2aire obstruction jonction UP) Filles: 20-60% associé à anomalies génitales comme utérus bicorne/unicorne ou vagin septé/dupliqué donc faire écho pelvienne
30
Suivi rein unique sans anomalie
TA 1x/année Recherche microalbuminurie 1x/année Créatinine/DFG q 5 ans Écho q 5 ans
31
Bactérie associée à urolithiases
Proteus mirabilis Struvite/triple phosphate calculi = staghorn calculi « Coffin lid shape »
32
Acidose tubulaire rénale type 1: quel tubule et trouvailles (K+, pH urinaire, etc.)
Défaut de sécrétion des H+ au tubule distale *** Si génétique, rechercher surdité neurosensorielle Anion gap urinaire (+) Rachitisme/ostéomalacie
33
Acidose tubulaire rénale type 2: quel tubule et trouvailles (K+, pH urinaire, etc.)
Défaut de réabsorption du HCO3 au tubule proximale. L'urine est tout de même acidifiée distalement.
34
Acidose tubulaire rénale type 3: trouvailles labos?
35
Acidose tubulaire rénale type 4: trouvailles labos
Déficit/résistance aldostérone (hyperK!!!)
36
Syndrome de Fanconi (5)
Protéinurie de bas poids moléculaire (ie B2-microglobuline) Glycosurie Phosphaturie Aminoacidurie Uricosurie (acide urique)
37
Prune-belly syndrome (triade classique)
1) anomalie musculature abdominale partielle ou complète (aussi malrotation, aN anorectales) 2) uropathies sévères (HN, uretères dilatés, vessie distendue) 3) cryptorchidie bilat Autres atteintes: - squelettiques (> 50%) = pied bot, dislocation hanches, polydactylie, torticolis - hypoplasie pulmonaire - cardiaques - séquence de Potter possible
38
Syndrome de Meckel-Gruber (5)
AR - Reins polykystiques - encéphalocèle occipital - polydactylie mains+pieds - fente palatine ou labiale - OGE anormaux
39
Bardet-Biedl syndrome (6)
AR Obésité DI/difficultés d’appentrissage Rétinite pigmentaire Anomalies rénales (kystes) Anomalies membres: Polydactylie, Syndactylie Hypogonadisme
40
Capacité vésicale selon âge selon SCP
Jusqu’à l’âge de 12 ans= 30 + âge (en années) x 30 Adulte = 400 cc < 65% de la calcite vésicale = faible > 130% capacité vésicale pendant la nuit = polyurie nocturne
41
Qui bénéficie plus du dispositif d’alarme pour énurésie nocturne?
- >= 2 incontinences nocturnes/semaine mais < 7 nuits/semaine - Capacité vésicale normale ou faible pour l’âge (polyurie nocturne soit 140% de la CV résiste davantage) - Enfants et parents motivés - Enfant capable de se réveiller au son de l’alarme
42
Post-op chx ortho, polyurie, polydipsie, quel dx?
Diabète insipide néphrogénique sur hypercalcémie
43
Calcul de déficit en eau chez hypernatrémie?
0,6 x poids x (Na-140)/140
44
Maladies granulomateuses qui peuvent se présenter avec de l’hypercalcémie? (4)
Tuberculose Crohn Coccidioidomycose Sarcoïdose
45
Quel désordre électrolytique chronique peut donner un db insipide néphrogénique?
Hypokaliémie
46
Hypertension sévère et précoce, hypokaliémie, hx fam, quel dx?
Liddle syndrome AD Aldostérone et rénine supprimées avec hypokaliémie (ddx excès de minéralocorticoïde) Tx avec diète pauvre en sel, suppléments de potassium, bloquer des canaux sodés ie amiloride ou triamterene
47
Calcul débit de filtration glomérulaire
48
Calculs de phosphate de calcium: quelle forme?
Needle shape
49
Calculs d’acide urique: quelle forme?
Rhomboïde
50
MII font quel type de lithiases?
Oxalate de calcium
51
Nephronophthisis juvénile: mode de transmission et éléments cliniques
AR Présentation enfance/ado Fibrose rénale, atrophie tubulaire, kystes, NTI Polyurie, FTT, anémie disproportionnée à l’atteinte rénale Cause commune IRC terminale Atteintes extrarénales ++ = rétinienne, neuro (Joubert), squelette, hépato, cardiaque
52
Syndrome de Liddle
Forme HTA familiale Hyperactivité ENaC channels HypoK avec plasma et aldostérone diminué
53
Causes de diabète insipide néphrogénique acquise (5)
IRC Dysplasie rénale Hypercalcémie Hypokaliémie Lithium
54
Quels médicaments à éviter en hyperkaliemie? (5)
-Suppléments K + -diurétiques préservant K+ -IECA -AINS -Succinylcholine
55
Circoncision réduit l’incidence de quelles affections? (4)
Cancer du col de l’utérus chez partenaires Cancer du pénis VIH Infection urinaire
56
Complication la plus fréquente de la circoncision
Sténose méatique
57
Maladie rénale multikystique (multicystic dysplactic kidney)
Généralement sporadique Généralement unilatérale G > D Peut être fatal si bilat Rein controlatéral: hypertrophie compensatoire, RVU 20% Rein atteint involue souvent < 5 ans Pas associé à l'hématurie Suivre TA et SMU annuellement
58
Autosomal Dominant Polycystic kidney disease (ADPKD)
1/400-1/1000 Gène PKD1 (75-85%): Insuf rénale terminale dans la 50aine Peut être associé avec la sclérose tubéreuse (proximité sur gène) Pas d'impact durant l'enfance mais on peut voir kystes à l'écho
59
Autosomale Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) - présentation néonatale
- 1/20 000 - Écho prénatale: Oligohydramnios, reins larges hyperéchogènes, multiples petits kystes, absence de remplissage de la vessie - Associé avec triade de Potter - Mortalité néonatale 25-35%
60
Autosomale Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) - complications dans l'enfance
- Si survie période néonatale: 50% ESRD 1e décennie - Mx hépatique associée chez tous (pas corrélation avec sévérité atteinte rénale) - Effets de masse des reins (affecte respiration, mobilité, distension abdo) - HTA 80% - Dysfonction tubulaire (hypoNa, défaut concentration urine) - Risque augmenté de UTI
60
Syndromes génétiques avec kystes rénaux (7)
Néphronophthisis (medullary cystic kidney disease) - Senior-Loken (ocular-renal ciliopathy) - Joubert - Jeune (Asphyxiating thoracic dysplasia) Autres - Sclérose tubéreuse (TSC) - Renal cysts & diabetes syndrome (HNF1B) - Bardet-Biedl (BBS) - Meckel-Gruber (MKS3)
61
Faux positifs d'hématurie sur dipstick (3)
- Urine alcaline - Sperme - Agents oxydants
62
Hématurie glomérulaire: trouvailles au SMU
- RBC cast *assez pathognomonique - Cellular cast - Tubular cells - Dysmorphic erythrocytes (acanthocyte) - Protéinurie ≥ 2+
63
Causes SHU typique (3)
EColi 0157:H7 Shigella Pneumocoque (présentation: empyème, méningite): + malade, 50% mortalité
64
Glomérulonéphrite à membrane base mince
AD "Hématurie familiale bénigne" Gène COL4 Présentation = hématurie micro ** Faire SMU chez 2 parents chez enfant avec hématurie peristente PAS de tx, excellent px rénal mais surveillance long terme pour risque HTA et protéinurie
65
Rx/drogues causant SIADH (6)
- ISRS - Ecstazy - Carbamazépine - Vincristine - Iphosphamide - Cyclophosphamide
66
SIADH bilans - Osmolalité plasmatique - Osmolalité urinaire - Sodium urinaire
- Osmolalité plasmatique < 280 mOsm/kg - Osmolalité urinaire > 100 mOsm/kg - Sodium urinaire > 20 meq/L
67
Le syndrome de démyélinisation osmotique (pontique) survient quand?
Correction trop rapide de l'HYPOnatrémie aigue (>10 meq/jr)
68
Bolus de salin 3% - qte - augmentation de Na attendue - durée bolus
3-5 ml/kg sur 10-15 min pour augmenter le Na de 2-4 mmol/L
69
Diabète insipide néphrogénique, mode de transmission
Lié à l'X
70
Causes 2nd de diabète insipide néphrogénique (5)
- Mx rénale chronique/cicatrices rénales - Dysplasie rénale - HyperCa - HypoK - Lithium
71
Calcul du trou osmolaire et quand l'utiliser
Trou osmolaire = Osmolalité mesurée - osmolalité calculée (>10 = aN) Osmolalité calculée = 2xNa + urée + glucose À utiliser dans acidose métabo avec AG +, si trou osmolaire +, indique la présence de toxines ex: methanol, ethylène
72
Quel médicament en urgence hypertensive
Nicardipine IV Labetolol IV Esmolol IV
73
Cause plus fréquente d'incontinence urinaire diurne
Vessie hyperactive
74
Médicaments possible pour PEC vessie hyperactive
Anticholinergique (peuvent accentuer constip) - Oxybutinine (Ditropan) - Propiverine - Solifenacine (Vesicare) *off label - Tolteridine *off label Agoniste du récepteur B-3-agoniste (référer à l'uro!) - Mirabegron (Myrbetriq) *off label
75
Timing écho rénale si hydronéphrose anténatale selon le grade
Low grade (Grade 1-2 ou 7-10 mm au 3e trimestre): écho 1-3 mois de vie High grade (Grade 3-4, >15 mm au 3e trimestre): écho 2 premières semaines de vie *** Attention, écho durant 1er 48h peut sous-estimer HN ET CONSIDÉRER ATB ppx À l'écho post natal - Si grade 1-2 ou < 10 mm: écho dans 6 mois puis annuellement - Si grade 3-4 ou > 15 mm: référence uro
76
Durée ppx ATB chez enfants avec RVU sévère
3-6 mois puis réévaluer

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