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Neuro/développement Flashcards

(48 cards)

Start Studying
1
Q

Effets du tabagisme in utero (8)

A

Mortalité périnatale
Prématurité
Petit poids à la naissance
Anomalies congénitales (ie gastroschisis)
Mort subite du nourrisson
Plus petit volume de lait maternel/allaitement de plus courte durée
Trouble de comportement
Faible rendement scolaire

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2
Q

Sténose de l’aqueduc avec hydrocéphalie 2aire: 2 syndromes associés et mode de transmission

A

Lié à l’X = Syndrome L1, ont aussi adduction des pouces, spasticité

AR= associé avec VACTERL

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3
Q

Vein of Galen malformation (4 éléments cliniques)

A

Malformation AV cérébrale progressive:

Insuffisance cardiaque
Hypertension pulmonaire
Hydrocéphalie
Convulsions

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4
Q

Syndrome de Joubert: éléments cliniques et mode de transmission

A

AR

Ciliopathie:
- Hypoplasie vernis cérébelleux
- «molar tooth sign» (photo)
- Hypotonie
- Ataxie (toddler)
- Anomalies de la respiration caractéristiques avec apnées épisodique et hyperpnée (s’améliore avec annees)
- RGD
- Nystagmus, strabisme, ptose, apraxie oculomotrice

Plusieurs autres manifestations systémiques associées (Reins, rétine, foie, cœur, squelette, orofacial, etc)

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5
Q

Malformation Chiari 2 types

A

Type 1: PAS d’hydrocéphalie
Ado/adulte
Céphalées occipitales, dlr cervicale, pollakyurie, spasticité MI
Syrinx possible

Type 2: hydrocéphalie progressive avec myéloméningocèle
10% sx chez nourrissons: stridor, pleur faible, apnée

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6
Q

Lennox-Gastaut: trouvailles EEG et clinique (triade)

A

Retard de développement
Plusieurs types de convulsions (absences atypiques, myocloniques, astatiques, toniques)
1-2 Hz spike and slow wave discharges

Aussi:
Polyspike bursts au sommeil
Slow background au réveil

PAS DE CARBAMAZÉPINE

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7
Q

Landau-Kleffner: éléments cliniques et trouvailles EEG

A

Régression langage (agnosie auditive) à 3-6 ans
Plusieurs types de convulsions (surtout nocturnes)
EEG: spiked centrotemporaux bilatéraux et sharp waves

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8
Q

Quel anticonvulsivant ne pas donner si suspicion mx métabolique?

A

Acide valproïque

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9
Q

2 maladies avec atteinte neuromusculaire et CMP hypertrophique

A

Mx de Pompe
Ataxie de Friedrich

(DMD = dilatée)

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10
Q

Quelle tumeur à rechercher chez pte avec encéphalite anti-NMDA?

A

Tératome ovarien
IRM abdo-pelvien q 6 mois ad 4 ans post

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11
Q

Anévrisme cérébral associé à (4)

A

Coarctation
ADPKD
Anémie falciforme
Ehlers-Danlos (type 4)

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12
Q

Moya-Moya associé à (6)

A

Anémie falciforme
NF1
T21
Chimiothérapie
Marfan
Williams

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13
Q

Quelle médication on doit éviter dans les migraines hémiplégiques ? (CACNA1A)

A

Triptans

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14
Q

3 causes acquises de microcéphalie

A

1- Syndrome de Rett
2- Déficit en GLUT-1 (absences réfractaires à début précoce, dyskynésies)
3- Angelman

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15
Q

Horner: atteinte quelle racine?

A

T1 (chaîne sympathique)

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16
Q

Critères migraines

A

A) Au moins 5 attaques respectant critères B-D
B) Céphalées entre 1-72h
C) Céphalées qui a 2 ou plus :
-unilatérale ou bilatérale (frontotemporal)
-pulsing quality
-douleur modérée à sévère (manque ecole)
-pire avec activité (monter les marches)
D) Pendant céphalées au moins 1 de :
-nausée avec sans Vo
-photophobie ET phonophobie
E) N’est pas mieux expliquer par un autre dx

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17
Q

Asphyxie périnatale cause quel type de paralysie cérébrale? (2)

A

PC dystonique
PC choréeathétosique

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18
Q

Quelle allergie les myéloméningocèles sont plus à risque d’avoir?

A

Latex

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19
Q

Traitement Guillain-Barré

A

IVIG
Pas de corticos

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20
Q

Traitement narcolepsie

21
Q

Moro ad quel âge

22
Q

Grasping mains et pieds ad quels âges ?

Study These Flashcards
A

Main 4-6 mois
Pied 9-12 mois

23
Q

Réflexe succion ad quel âge

24
Q

Marche automatique ad quel âge

25
Réflexe escrimeur ad quel âge
3-4 mois (peut être ad 6 mois)
26
Syndrome avec macrocéphalie (5)
-MPS -Sotos -Menkes -achondroplasie -glutaric aciduria type 1
27
Spasticité acquise = penser quel dx?
Leucodystrophie métachromatique
28
Augmentation de l’alpha-foetoprotéine, retard de développement moteur, penser quel dx?
Ataxie-télangiectasies (souvent en jeune âge se présente comme retard moteur indifférencié)
29
Amyotrophie spinale, transmission
Autosomale récessive
30
Germe le plus commun en méningite 2aire fuite LCR (ex traumatique)
S pneumoniae 2ème H influenzae (non typable)
31
Germe le plus retrouvé chez méningite contexte de DVP
Staphylocoque coagulase-négative BONI: Flore cutanée = S aureus, SARM, P acnes, Bacillus sp Gram nég = entériques et pseudomonase Couverture Ceftaz + Vanco selon antiobioped.
32
Enfant de 7 mois avec extensions MS et flexion cou Trouvaille EEG Dx 1 syndrome associé Tx
Hypsarrythmie Spasmes infantiles Asso: sclérose tubéreuse, T21 Tx: Vigabatrin (surtout si sclérose tubéreuse), Prednisolone/ACTH
33
Quel anticonvulsivant donne une toxicité rétinienne
Vigabatrin
34
Childhood absence epilepsy - EEG - Âge/Évol clinique - Tx
EEG: 3 Hz spike and wave discharges Pic 5-7 ans, 75% rémission complète à l'adolescence Tx: Ethosuximide, acide valproïque, lamotrigine
35
Nommer le syndrome épileptique le plus fréquent
Épilepsie rolandique/self-limited épilepsie with centro-temporal spikes
36
Effets 2nd de l'acide valproïque (6)
- Gain poids - Hépatite - Pancréatite - Thrombopénie - Rash - Perte cheveux
37
Quel anticonvulsivant donne une hypertrophie gingivale?
Phénytoine
38
Quel anticonvulsivant risque d'empirer une épilepsie généralisée primaire?
Carbamazépine
39
Amyotrophie spinale: différencier les 3 types
Type 1: Sx < 6 mois, pas capable s'assoir, SMN2 2 copies chez 95% Type 2: Sitter, sx 6-18 mois, SMN2 3 copies chez 90% Type 3: Walker, >18 mois, SMN2 4 copies chez 80%
40
Transmission Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant
41
Décrivez les CK dans: - Muscular dystrophies - Congenital myopathies
- Muscular dystrophies: CK AUGMENTÉS - Congenital myopathies: CK N
42
Dystrophie myotonique de Steinhert
Gène DMPK, répétition CTG >50 copies = Pathologique AD (80% vient mère) *Anticipation Sx: faiblesse, myotonie, atteinte respi sign cataractes, DI, cardiomyopathie dilatée, surdité NS CK N ou lég augmenté
43
Tableau ddx faiblesse/hypotonie
44
Bénéfices des corticostéroïdes chez Duchesnne
- Prolonge l'ambulation d'environ 2 ans - Préserve la fct respiratoire - Diminue la progression de la scoliose
45
Critères TSA
Communication sociale (3/3) 1. Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle 2. Déficit à établir et maintenir des relations 3. Déficit de communication non verbale Comportements restreints/répétitifs (2/4) 1. Caractère stéréotypé ou répétitif du langage, du mvt ou de l'utilisation des objets 2. Adhérence excessive au routine 3. Intérêt restreint 4. Hyper ou hypo réactivité sensorielle
46
Risque de réccurence TSA chez fratrie
7-19% vs 1,5% risque pop générale
47
Triade du Miller-Fisher
Ophtalmoplégie-aréflexie-ataxie
48
Quels anticonvulsivants nécessitent un screening génétique pour évaluer la toxicité? (2)
- Carbamazépine - Acide valproïque

MCQ VINO (19 decks)

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