notas imp p exame

Question 1

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AULA 1

Answer 1

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Question 2

genes modificadores associados a que tipo de doenca genetica

Answer 2

• doencas geneticas monogenicas
• nao sao o gene que causa a doenca mas alt expresssividade e penetrancia
• ex: atrofia muscular espinhal

Question 3

heterogeneidades

Answer 3

• genetica
• de locus
• alelica

Question 4

conceitos imp

Answer 4

• penetrancia incompleta
• manif tardia e penentrancia c idade
• expressividade variavel
• pleiotropismo

Question 5

doencas associadas a autossomica recessiva

Answer 5

• fibrose quistica

Question 6

risco

Answer 6

• absoluto e relativo

Question 7

analise imp no caso de heterogeneidade de locus

Answer 7

preciso confirmar sempre quais os genes mutados nos pais pq so ha risco significativo se o gene mutado for o mesmo nos dois

Question 8

motivos p estudo dos pais no poder nao identificar portadores da variante do gene causal

Answer 8

• var mt rara nao ident
• mutacao de novo na gametogenese
• delecao de um alelo num gene causal e c 2 copias no homologo
• dissomia

Question 9

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AULA 2- dominante

Answer 9

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Question 10

doencas do dominante

Answer 10

• acondroplasia
• sindrome de marfan
• neofibromatose tipo 1

Question 11

neomutacao e mosaicismo

Answer 11

1 a 5 %
ate 50

Question 12

penetrancia incompleta

Answer 12

• incluir valor de penetrancia calculo recorrencia
• diminui risco de recorrencia da doenca mas nao da mutacao
• se tiver manif tardia, uma pessoa saudavel pode ser hetero
• dificuldades pq
  -saudavel pode ser hetero e transmitir
  -ter mutacao nao quer dizer que se va ter doenca
  -quem manifesta e qual prognostic

Question 13

antecipacao

Answer 13

• geracao em geracao manif mais grave e preoce
• disteofia miotonica tipo 1

Question 14

manif tardia

Answer 14

• huntigton
• expansoes meiose paternas

Question 15

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info louca de exames

Answer 15

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