PEDİATRİ Flashcards

Question

ANNE SÜTÜNÜ EVDE SAKLAMA buzdolabında 3-5 gün buzlukta 1 hf derin dondurucuda 3 ay saklanabilir hava geçirmeyen plastik kaplarda dondurulmuş süt yavaş yavaş eritilmeli dondurulmuş süt 24 saatte tüketilmeli eridikten sonra tekrar dondurulmamalı

Answer 1

EK BESİNLERE GEÇİŞ bebek açken aynı anda birden fazla gıda verilmemeli önce az miktarda, sonra arttırabilirsin kaşıkla verilmeli taze besinler açıkta 2 saatten fazla bekletilmemeli buzdolabında saklanmalı 6.ay yoğurtla başlanır, muhallebi meyve suyu, sebze çorbası 7.ay yumurta sarısı, ekmek içi, sebze yemekleri 8-9.ay kıyma 10-12.ay et, baklagil tatlılara daha sonra geçilir alışmasın diye 9.aydan sonra evde pişen tüm yemekler düzenli yemek saatleri, aile birlikte, çok aç veya yorgun olunmamalı, yeterli süre düzenli ara öğün (yemekten en az 2 saat önce, aşırı sıvı verilmemeli) besin çeşitliliği küçük porsiyon, önce katı sonra sıvı!! sadece yemek bitiminde ağzı silinmeli çocuğun kendi başına yemesi cesaretlendirilmeli (örtü serme, yemekle oynuyosa 15 dk sonra yemek kaldırılır, öfkeyle yiyecekleri fırlattıysa hemen sonlandır) •Aç olmayan çocuğu yemeye zorlamama •İstemediği gıdaları zorla yedirmeye çalışmama •Çocuğa yanlış örnek oluşturmama •Çocuğa erişkin porsiyonu sunmama •Yaşıtları ile birlikte yedirmek

Answer 2

BEBEK ÖLÜM HIZI ölen 0-11 aylık bebek sayısı/canlı doğum sayısı x1000 0-6 gün erken neonatal 7-27 gün geç neonatal NEONATALLER AÇS HİZMETLERİ 28-364 gün çevre, beslenme, sh yıllara göre giderek azalıyor 2018de binde 9.2 Bu veri farklılıkları hesaplama farklılıklarına dayalıdır bu yüzden bu tür verileri değerlendirirken nasıl hesaplanıldığı, hangi kriterlerin kullanıldığı göz önünde bulundurulmalıdır. CANLI DOĞUM KRİTERLERİİİİİİİİİİİ!! gebelik ürünü, anneden uzaklaştıktan sonra (umblikal kord kesilmiş veya kesilmemiş) nefes alma kalp atımı umblikal kord pulsasyonu istemli kasların belirgin hareketleri 22 hf ve üzeri!!!!

Answer 3

5 YAŞ ALTI ÖLÜM HIZI 0-4y ölüm sayısı/ canlı doğum sayısı x1000 2013, binde 15 GEBELİĞE BAĞLI ÖLÜM HIZI gebelik, doğum, lohusalık sırasında ölen anne sayısı/ canlı doğum sayısı x100.000!!!!!!! daha az görüldüğü için yüz bin kullanılıyor Gebeliğe bağlı ölümler düşünülürken nedeni ne olursa olsun gebelikte olan ölümler göz önüne alınır. anne ölümleri; doğrudan: gebelikte ortaya çıkan kanama, sepsis dolaylı: gebeliğin şiddetlendirdiği diyabet kalp hst tesadüfi: gebeyken geçirilen trafik kazası vs

Answer 4

insidans: hasta olma olasılığı, belirli bir sürede yeni gelişen olgular yeni olgu sayısı/ risk altındaki toplum x100 SAĞLIKTA EŞİTSİZLİKLER toplumsal farklılaşma (fiziksel, biyolojik öz vb), tabakalaşma, eşitsizlik Sağlıktaki farklılığın sebebi biyolojik varyasyon dışındaki bir şeyse sağlıkta eşitsizlikten söz edilebilir. Üretim ilişkileri Egemen değer yargıları Normlar “normal-anormal”, “iyi-kötü”, “üstün-alt” biçiminde sıralama -dezavantajlı gruplar- Kölelik sistemi Kast sistemi Konum/ Mülk sahipliği Sınıflar Yaş, cinsiyet “Biyolojik varyasyon” “Kaçınılmaz farklılık” Herkesin ihtiyacı kadarını alabilmesi=hakkaniyet SAĞLIKTA EŞİTLİK: Herkesin “tam sağlık potansiyeline erişebilmesi” ve bu potansiyele ulaşmak açısından “kimsenin dezavantajlı olmaması”!!!!!! Sağlıkta eşitsizlik Toplumsal gruplar arasındaki sağlığa ilişkin farklılıklar • Doğal değil, toplumsal nedenlerden kaynaklanan!! • Doğal nedenlerin ise ancak toplumsal nedenler dolayımı ile etki gösterdikleri • Önlenebilir • Kabul edilemez • Bireysel değil toplumsal bağlamda ele alınması gereken • Sosyal, politik, ekonomik, ahlaki boyutlu bir problem Çeşitli sosyal gruplar arasında var olan ve ancak sosyoekonomik nedenlerden kaynaklanan, bu nedenle de ortadan kaldırılabilir ve engellenebilir nitelikteki sağlık düzeyi ve sağlık hizmet kullanımındaki farklılıklar

Answer 5

Sağlık hizmet sunumunda eşitlik: • Herkesin, gereksinimi olduğu anda, gereksinimi olduğu kadar sağlık hizmeti alması yani eşit gereksinimler için eşit sağlık hizmeti sağlanması • Eşit gereksinimlerde sağlık hizmetlerine eşit ulaşılabilirlik Kültürel, ekonomik, fiziksel engeller olabilir. • Eşit gereksinimler için eşit kullanım Ulaşılabilir ama eşit kullanım söz konusu olmayabilir. • Herkes için eşit nitelikli hizmet Hizmetin niteliği kişiler arasında farklı olmamalı.

Answer 6

sağlık hizmetiyle ilişkili faktörler: insangücü, finansman, yönetim, örgütlenme, fizik altyapı, teknoloji SAĞLIKTA EŞİTSİZLİK Bebek ölüm hızı/ Perinatal ölüm hızı •5 yaş altı ölüm hızı •Ölü doğum hızı •Ana ölüm hızı •Doğuşta beklenen yaşam süresi •Ölüm nedenleri •Sigara, alkol, madde kullanımı •Fizik aktivite •Beslenme alışkanlıkları •Sağlıklı içme suyuna ulaşım •Hastalık varlığı •Psikolojik sağlık •Yeti yitimi •Yaşam kalitesi •Üreme sağlığı hizmetleri •Doğum öncesi bakım ve doğum hizmetleri •Bağışıklama hizmetleri •Sağlık harcamalarının dağılımı •Sağlık kurumlarının dağılımı •Sağlık çalışanlarının dağılımı

Answer 7

KARIN CİLDİ DAMARLARI genelde görülmez vci veya vena hepatika distalinde obs olursa geri akım alt karında gözlenir vcs obs olursa ters akım üst karında gözlenir kaput medusa cruveilhier-baumgarten send: konj umblikal ven açıklığı, siroz, PHT PERİSTALTİZM GÖZLE GÖRÜLMESİ zayıf kişilerde malnutrisyonlu bebeklerde normalde de olabilir ama normal kiloda, int obs belirtisidir midede 20 snde bir peristaltizm (konj pilor stenozu) ib 5-8 snde bir persitaltizm kolon obs peristaltizm gözle görülmez normalde gözle görülmezler

Answer 8

peritona ait sürtünme sesi: kc bölgesinde perihepatit dalak bölgesinde perisplenit diğer peritonit kalpteki şiddetli üfürümler epigastriuma yayılabilir venöz üfürümler nadir ama her zaman PATOLOJİK arteriel üfürümler: angulasyon bölgeleri, dallanma bölgeleri, arteriosklerotik plaklar, artere bası, hepatoma, hemanjioma (aşırı akım), renal arter stenozu kc ve dalak üzerinde duyulan üfürümler HER ZAMAN PATOLOJİK

Answer 9

safra kesesi normalde palpe edilmez, ele geliyorsa hidrops düşün, courvasier-terrier bulgusu böbrek palpasyonu iki elle yapılır, <1y böbrek fizyolojik olarak palpabl >1y ele geliyorsa patolojik (apse, pyelonefrit, tm) asit varlığında karın muayenesi: ballote etmek, ballotman, sansasyo de flue sağ 2-3.ika perküsyona başlanır, distale doğru 5-6.ika kc matitesi+ kc rölatif matitesi: 4.ika kc mutlak matitesi: 6.ika traubede normalde timpan ses parasentez transuda, eksuda, şilöz direkt mikroskobik inceleme wright ve giemsa ile boyama sitosantrifüj biyokimyasak inceleme kültür (nonspesifik, spesifik) rektal tuşe: ele gelen kitle, mukozal, organ, tm basısı (sakrokoksigeal teratom, meningosel) rektum normalde boştur, fonksiyonel kabızlıkta sert dışkı ele gelir inkontinans değerlendirilmesi

Answer 10

renksiz/şeffaf balgam: akut trakeit, akut bronşit, viral hst jelatinöz balgam: astım mukopürülan balgam: pulmoner tbc, bronşektazi, akc absesi paslı balgam: pnömokoksik lober pnömo pis kokulu balgam: bronşektazi, akc absesi, ampiyem, bronkoplöral fistül siyah renkli balgam: pnömokonyoz Öksürük+wheezing= astım, yabancı cis asp, bronşiolit, mediastinal tm, kf Öksürük+ses kısıklığı veya boğukluğu= krup, larenkste papillom, hipofarengeal ve laringeal yabancı cis Öksürük+beslenme ile artan= hipofarengeal kitle ya da anomali, akalazya, reflü TÖF

Answer 11

akc dokusu ve visseral plevra ağrıya duyarsız parietal plevra, göğüs duvarı, diyafragma veya med yapılardan kaynaklı ağrı hemoptizide kan parlak kırmızı renkte, bazen köpüklü olabilir, alkali vasıfta ve ggk- hemoptizi: pulmoner hemosiderozis, bronşektazi, pnö, tbc, yabancı cis asp, akc absesi, AV anevrizma, göğüs travması, vaskülitler siyanoz: kapiller kanda redükte hb miktarının artması, öncelikle tırnak yataklarında ve mukoz memb belirginleşir kanda redükte hb en az 5 gr/dl olunca belirir anemisi olanlarda zor, polisitemisi olanlarda kolayca ortaya çıkar o2 sat %80 olduğunda belirgin sol yolu obs, sol dep, bronkopnö, atelektazi, pnö, pul fibroziste alveolokapiller diffüzyon boz sonucunda çomak parmak= parmakların distalinde yumuşak doku prolif kr sol hst (bronşektazi, İAH, KF, primer silier diskinezi)

Answer 12

SOLUNUM TİPLERİ apne: >15-20 sn, bradikardi, siyanozun eşlik ettiği sol durması periyodik sol: dakikada 3ten fazla <20 sn süreli kısa süreli sol durması nöbetleriyle giden sol tipi (preterm) biot: apne nöbetleriyle kesilen düzensiz sol tipi (ağır beyin hasarı) cheyne stokes: KİBAS, kalp yetmezliği bradipne: sol hızı düşüktür (met alkaloz ve SSS dep) kussmaul sol: derin ve hızlı (diyabetik ketoasidoz) hiperpne: anormal derin sol (metab asidoz) paradoksal sol: inspiryumda göğsün içe çökmesi (interkostal kasların paralizisi, üst sol yollarının tıkanması, preterm bebekler)

Answer 13

Süt çocuklarını annenin kucağında dinleyin. •Büyük çocuklar hafif öne eğilmiş ve otururken dinlenebilir. •Eller başın üzerine konursa koltukaltı bölgeleri daha rahat dinlenir. •Büyük çocuklara derin soluk aldırın. •Küçük çocukları ağlarken daha iyi dinleyebilirsiniz •Mutlaka karşılaştırmalı olarak apekslerden başlayarak iki taraflı olarak dinleyin. normalde insp/exp süresi: 5/6’dır, Fakat 5/2 duyulur •Normal solunum sesleri a)Trakeal b)Bronşiyal c)Bronko-veziküler d)Veziküler •Anormal solunum sesleri Solunum sesleri parankimde dinlendiğinde normalde bronkovezikülerdir.

Answer 14

Solunum seslerinin azalması veya yokluğu: •Plevral boşlukta sıvı toplanması hemotoraks plevral effüzyon piyotoraks ampiyem hidrotoraks •Plevral boşlukta hava toplanması •Plevral kalınlaşma •Plevral tümörler •Amfizem Ekspirasyonun uzaması obstrüktif akciğer hastalıklarında ortaya çıkar •Astım atağı •Bronşiolit •Kistik fibrozis İnce krepitan Raller •Niteliği öksürmekle değişmez. •Pnömonilerde, •Akciğer ödeminde duyulur. Orta raller: Bronşiyal ve küçük çaplı bronşlardan kaynaklanır. Öksürmekle artarlar •Bronşiolit •Bronşiektazi •Akciğer tbc •Akciğer apsesi •Akciğer konjesyonunda duyulurlar. Kaba raller: • Trakea veya büyük çaplı bronşlardan kaynaklanan gürültülü seslerdir. •İnspirasyonun başlangıç kısmında duyulur. •Öksürükle kaybolabilirler. •Akut pnömonin rezolüsyon döneminde, koma durumunda ve çok ağır hastalarda duyulurlar.

Answer 15

SÜRTÜNME SESİ (FROTMAN) •Plevra yüzlerinin inflamasyonu sonucu solunum haraketleri sırasında sürtünme sesi ortaya çıkar. •Solunumun her iki devresinde de •EN SIK göğsün alt anterolateral kısmında duyulur.!!! •Öksürükle kaybolmaz, öksürükle göğüs ağrısı artar. •Perikardiyal frontmanda hasta nefesini tuttuğu zaman sürtünme sesi devam eder. Plörezi, Pnömoni, Akciğer apsesi, Tbc, Akciğer enfarktüsünde duyulabilir.

Answer 16

KALP HST SEMPTOMLARI !!!!!!!!!!! SORU akc stazı VSD, PDA, ASD gibi soldan sağa hst (AKC'E BOL KAN GİDER) !! ortopne (dekübitis dispnesi) geceleri gelen dispne: PND (ağır sol kalp yet) !!!!!!!!!! efor dispnesi (süt çocuğu ise 5 dk emdikten sonra uykuya dalma, memeyi uzun süre tutamama kardiak öksürük: yatınca artar !!!, akc tabanında staz ralleri (ince ral) duyulur, diüretiklerle düzelme gösterir takipne: kalp yet, siyanotik kalp hst, hiperpne (siyanotik nöbet) Çarpıntı -Kalp hızlanması (taşikardi) -Kalp atımlarının kuvvetli oluşu (LVH) -Ekstra sistol Vücutta şişlik (ödem) -Yerçekiminden ötürü ayak bileklerinden ve iç malleolden başlar -Süt çocuklarında sakral ödem bakılır (sırt üstü yatmaya bağlı) -İzole sol kalp yetersizliğinde ödem yoktur !! -Akciğer stazı ve periferik ödem varsa konjestif kalp yetersizliği denir !!!!!!! -Ağır yetersizliklerde skrotumda ve seröz boşluklarda sıvı toplanabilir (anazarka=karın boşluğunda) -Tibia üstünde hafif gode bırakır -Santral siyanoz: Sol kalbe gelen ve aortaya atılan kanda gerçek bir hipoksemi vardır (gövdenin sıcak yerlerinde ve uçlarda). Ağız içi mukoza, dil, konjunktiva. Buralar kan akımının yavaşlamadığı sıcak yerlerdir. -Periferik siyanoz: Sol kalbe gelen ve aortaya atılan kan oksijenlenme yönünden normaldir. Periferde yavaşlayan kan dokulara fazla miktarda oksijen bırakır. Polistemi olmaz. Parmak uçları, kulak memeleri Akrosiyanoz, periferik, kalp yet, soğuğa maruziyet, şok Santral siyanoz, akc (KF), kalp hst (TOF) GODE, AĞRILI VE SERTSE KARDİAK HAMUR GİBİYSE NEFROTİK ÖDEM

Answer 17

-Çomaklaşma (clubbing, en baguet de tambour) SİYANOTİK HST GÖRÜLÜR -Fenotipik özellikler (Down sendromunda %50 DKH endokardial yastık defekti AVSD, Turner boy kısa, yele boyun, aort koarks, aort stenozu, bicuspit aorta, WİLLİAM SEND PERİFERİK PUL ART STENOZU, NOONAN ASD) -Göğüste asimetri (sol vent büüdüse o tarafa doğru baskı, pulsasyon) -Deri döküntüleri (ARA E.marginatum, Kawasaki makülopap döküntü, infektif endokardit-peteşi) -Siyanoz -Solunum (çekilmeler, solunum hızı, solunum düzeni) -Terleme ve soğukluk (KY) -Nabız sistolde oluşur, diastolde kaybolur -Simetrik yapmak gerekir, yukarıdan aşağıya doğru -Sayı (taşikardi-bradikardi), düzen (ekstrasistol) (atriyal fibrilasyon), karakteri-tipi !! öncelikli 4lü: radial, tibialis posterior, dorsalis pedis, karotis (tek taraflı yap hyoksa bradikardi olur) Pulsus Celer et Altus- Magnus: !!!!!!!!!!!!! sıçrayıcı ve dolgun nabız, kaçış lezyonları (aort yet, PDA, fistül, pistolshot, drozzie belirtisi, musset belirtisi, kapiller nabız, arter dansı=corrigan gibi basınç farkının arttığı durumlar) dikrot, bisferens (tifo, HKMP) *çift başlı nabız Pulsus Parvus=Plato (AS) Alternans= KY, KB ölçümünde yarı nabızlı nokta **AORT YET PERİFERİK BULGULARA GÖRE CİDDİYETİ ANLAŞILABİLİR, DİASTOLİK ÜFÜRÜM, MUSSET BELİRTİSİ: BAŞ ÖNE, AYAK AYAK ÜSTÜNE ATINCA AYAĞI ATIYOR, TIRNAĞA BASILINCA HER ATIMDA BEYAZ KIRMIZI ÇİZGİ AŞAĞIYA İNİYORSA KASIKTA STETESKOBA TABANCA SESİ (PİSTOL SHOT) Kan basıncı ölçümü -Aort koarktasyonu (femoral nabız palpe edilemiyorsa) (ÜST EKS YÜKSEK ALTTA NABIZ ALINMIYOR, NORMALDE TAM TERSİDİR) !!!!!!!

Answer 18

*Diyaframla yüksek frekanslı sesler (üfürümler) *Çanak kısmıyla düşük frekanslı (diastolik üfürüm galo) Hafif bastırılmalıdır 1. kalp sesi: Ventriküllerin kasılması-mitral ve triküspit kapakların kapanması *2. Kalp sesi: Diastolün başlaması aort ve pulmoner kapakların kapanması *3.kalp sesi: Ventriküllerin diastolde hızla dolması DÜŞÜK FRE *4. Kalp sesi: Atriyumların sistolü sonucu oluşur MEKANİK (PATOLOJİK HER ZAMAN) SAĞ 2.İKA, AORT ODAĞI SOL 2.İKA, PULMONER ODAK SOL 3-4.İKA STERNUMLA KESİŞTİĞİ YER MEZOKARDİAK, TRİKÜSPİT ODAK SOL 5.İKA MİDKLAV HATLA BİRLEŞTİĞİ YER APİKAL, MİTRAL ODAK BUNLARIN DIŞINDA MUTLAKA SIRT DA DİNLENMELİ, AORT KOARKT ÜFÜRÜMÜ SIRTTA DAHA İYİ DUYULUR (İNTERSKAPULAR ARALIKTA SİSTOLİK ÜFÜRÜM) Çocuklarda S3 normalde duyulabilir (anormal olarak dilate ventriküllerde VSD gibi sol sağ şantlarda ve KY de duyulabilir) *S4 her zaman patolojiktir ventrikül kompliyansının azaldığı durumlarda duyulur *Galo ritmi: S3’ün eşlik ettiği taşikardi durumudur. KY için tipiktir. 4 NALA KOŞAN AT

Answer 19

Çiftleşme -RBBB da S1 çiftleşebilir -Fizyolojik S2 çiftleşmesi -ASD, PAPVD, PS, RBBB patolojik çiftleşme -Ciddi AS’de paradoksal S2 çiftleşmesi (insp tek, eksp ÇİFT) !!!!!!!!! SORUUUUU *Ejeksiyon kliği: Ventriküler ejeksiyon başlangıcına denk gelir S1’in hemen arkasındadır (S1 çiftleşmesi zannedilir) (üst sternal bölgede duyulursa ejeksiyon kliğidir) (semilunar kapak stenozu) AS PS *Midsistolik klik MVP da sistol ortasında duyulur *Diastolik opening snap (açılma kliği) apekste S3’ün hemen öncesinde MS sonucu oluşur diastole başlamadan önce, ÇOCUKLARDA MİTRAL STENOZ ÇOK GÖRMEYİZ, DAHA ÇOK ERİŞKİNLERDE DUYULAN SES

Answer 20

Pansistolik VSD üfürümü sol sternal bölgede MY üfürümü apekste duyulur -Fallot tetrolojisinin ejeksiyon üfürümü sol 2.interkostal aralıktadır (pulmoner odakta birçok şey duyulur: TOF, PDA, aort koarkt, triküspit, ASD, PS) TOF EKG'DE SAĞ VENT HİPERPLAZİSİ, AKC GRAFİSİNDE TAHTA PABUÇ MANZARASI -MY’ye ait pansistolik üfürüm sol omuza yayılır -Aort odağından boyna yayılıyorsa AS vardır Diastolik üfürümler (İÇ ÇEKER GİBİ, HEPSİ PATOLOJİK) *S2 ve S1 arasında bulunurlar *Derecelendirme olanağı olsa da pratik değildir *Semilüner kapak yetersizliği ve AV kapak stenozlarında duyulur PDA'DA UĞULTU ŞEKLİNDE ÜFÜRÜM DUYULUR (hem sistolde hem diastolde)!!!!! NÖKS !!!!! Devamlı Üfürümler *Sistolde başlar kesilmeden diastolde devam eder *PDA (İLK AKLA GELECEK !!), Shunt, AV fistül (makinevari) *Venöz hum *Stenoz ve yetersizliğin birlikte olduğu durumlar (VSD-AY, PS-PY) to-and-fro üfürümü denir SİSTOLODİASTOLİK ÜFÜRÜMLER: DEVAMLI ÜFÜRÜM DEĞİL, ARADA S2 DURAKLAMASI VAR, HEM SİSTOLDE HEM DİASTOLDE DUYULUR AORT ODAĞI: sadece aort patolojileri duyulur MEZOKARDİAK ODAK: VSD, MY, TY (sternum üstünde) APİKAL ODAK: VSD, MY PULMONER ODAK: PS, TOF, triküspit atrezisi, ASD, PDA, aort koakrtasyonunun bir kısmı jeti nereye doğru yayılıyorsa üfürüm şiddeti oraya devamlılık gösterir MY sol koltuk altına doğru AS boyna doğru

Answer 21

1-Olfaktor sinir: Her bir burun deliği teker teker kapatılarak muayene edilir 2-Optik sinir: Ağır defisit Işığı görüyor mu? Hareketi seçiyor mu? Parmak sayabiliyor mu? Hafif defisitSnellen levhaları Görme alanı: Konfrontasyon, Periferik görme alanları (perimetre), Santral görme alanları Optik fundus: Disk kenarının belirginliği, Retina damarlarının genişliği, Geçiş noktalarında arteriyovenöz keskinlik Pupillalar: Büyüklük, Şekil, Eşitlik, Akomodasyon ve konverjans Işık reaksiyonu: (Optik sinir lezyonunda hem aynı taraf, hem karşı taraf gözde pupil yanıtı olmaz yani daralmazlar)

Answer 22

7-fasial sinir: Yüzün motor siniri •Alın kırıştırma •Gözleri yumma •Dudakları büzme •Dişleri gösterme Tad duyusu •Dilin ön 2/3 tad duyusu 8-vestibulokohlear sinir: İleti tipi (orta kulakla ilgili) sağırlığın algılama (sinir tipi) sağırlıktan ayırt edilmesi: Weber testi: Diyapozon titreştirilerek vertekse konur Sesin bir kulakta daha iyi duyulup duyulmadığı sorulur ileti sağırlığında hasarlı tarafta eksternal seslerin etkisi azaldığı için etkilenen kulakta ses daha yüksektir Rinne testi: Diyapozon titreştirilerek mastoid üzerine konur ileti sağırlığında kemik iletimi havadan daha iyidir sinir sağırlığında kemik ve hava ikisi de bozulmuştur

Answer 23

MOTOR SİSTEM MUAYENESİ asimetri, deformite, kas atrofisi, hipertrofi, kas fasikülasyonu TONUS hastanın gevşek olduğundan emin olunmalı, tonus azalması ve artması TONUS ARTMASI ümn lezyonu (sustalı çakı: harekete karşı baştaki direncin birden kırılması) ekstrapiramidal lezyon (kurşun boru: dirençte düzenli artış) ekstrapiramidal lezyon (dişli çark: kademeli artıp azalmalar) omuz abd: C5,C6, deltoid, aksiller sinir ön kol fleksiyonu: C5, C6, muskulokutanöz sinir, biceps radial sinir, brakioradialis ön kol ekstansiyonu: C6,7,8, radial sinir Parmak ekstansiyonu Ekstansör digitorum/Ekstansör pollicis longus ve brevis: •C7, C8 kökleri •Posterior interosseöz sinir Parmak fleksiyonu fdp 1 ve 2 median sinir fdp 3 ve 4 ulnar sinir Başparmak opozisyonu opponens pollicis: C8,T1 median sinir Parmak abd abduktor digiti minimi: C8, T1 ulnar sinir

Answer 24

Dorsifleksiyon •Tibialis anterior: •L4,L5 kökleri •Derin peroneal sinir •Hasta dirence karşı ayak bileğini dorsifleksiyona getirir •Topuk yürümesi güçtür Plantar fleksiyon •Gastroknemius, soleus •S1,S2 kökleri •Tibial sinir Ayak parmağı ekstansiyonu •Ekstansör hallusis longus, ekstansör digitorum longus •L5,S1 kökleri •Derin peroneal sinir İnversiyon •Tibialis posterior •L4,L5 kökleri •Tibial sinir Eversiyon •Peroneus longus ve brevis •L5,S1 kökleri •Yüzeyel peroneal sinir

Answer 25

PATOLOJİK REFLEKSLER Hoffman refleksi: orta parmağın distaline vurulur, eğer ümn hasarı varsa başparmak fleksiyonu olur Babinski refleksi: ekstensor hallucis longus kontraksiyonuna bağlı ekstansiyon ümn lezyonunu gösterir Eşdeğerleri (oppenheim, gordon, chaddock, schaefer) YÜZEYEL CİLT REFLEKSLERİ karın cildi: T7-12 kremasterik: L1 kökü anal refleks: S4-5 kökleri

Answer 26

•Duyu işlevleri normal ise ve kortikal bir duyu bozukluğundan kuşkulanılıyorsa: •İki nokta ayrımı •Stereognozi •Grafiestezi SEREBELLAR SİSTEM Koordinasyon (uyumlu çalışma) testleri •Dismetri •Disdiadokokinezi •İntensiyon tremoru •Ataksi •Ardışık yürüyüş Romberg testi •Önce gözler açık, sonra gözler kapalı •Topuklar biraraya getirilip ayakta durma •Aşırı sallanma veya denge kaybı Gözler açık ya da kapalı var Serebellar ataksi Yalnızca gözler kapalı iken var Sensöriyel ataksi (proprioseptif defisit)

Answer 27

ANTENATAL ÖYKÜ gebelik hf, fetüs sayısı, pozisyon, amniyon sıvı miktarı, anne yaşı, kan grubu, ID coombs testi, annenin HBs antijen durumu, hastalıklar, ilaçlar, kardeş öyküleri, anestezi İLK MUAYENE stabilizasyon sağlanır, 1 ve 5 dk apgar kaydedilir vitaller anomali, renk APGAR DEĞERLENDİRİLMESİ 1. ve 5. dk solunum yok/düzensiz/düzenli kalp hızı yok/<100/>100 renk santral siyanoz/akrosiyanoz/pembe tonus flask/hafif fleksiyon/yarı fleksiyon refleks yok/yüz buruşturma/aktif öğürme 0 1 2 puan

Answer 28

yd cildi yumuşak, düzgün, opak, gri beyaz maddeyle kaplı geçici deri bulguları: mongol lekesi, toksik eritem, milia, miliarya (isilik), lanugo harlequin (palyaço bebek): prematür bebeklerde santral vazomotor merkezlerin immatüritesine bağlı verteks-simfizis pubis hattının tam ortasından geçen bir sınırla vücut ortadan ikiye ayrıldığında vücudun bir yarısı hiperemiye bağlı pembe, diğer yarısı ise soluk görülür emme kabarcıkları: ön kol, el, intrauterin yaşamda bu alanların emilmesiyle oluşan kabarcıklar geçici neonatal püstüler melanozis: doğumda, frajil püstüller, içinde NÖTROFİL var, iyileşen yerlerde hiperpig, tdv gerek YOK, bebek sağlıklı, herpes-staf deri hst ayrılmalı ciltte soyulma: postmatür, IUBG (malnut), dehidratasyon

Answer 29

sarılık: önce sklerada başlar, sonra sırasıyla yüz, göğüs, batın, eks, ayak tabanı, avuç içleri sararır ilk 24 saatte görülen sarılık patolojik tırnaklar: intrauterin mekonyum salınımına bağlı tırnaklar, cilt ve göbek kordonu kirli yeşil-sarı boyanır mekonyumla boyanma, bebeğin anne karnında stresle karşılaştığına ve asfiksi açısından dikkatli değ işaret eder BAŞ MUAYENESİ ön fontanelin çapı doğumda 1-3 cm diğerleri ilk haftada kapanır güçlü ağlayan bebeklerde fontanel gergin olabilir geniş fontanel: akondroplazi, hipotiroidi, hipofosfatazya, intrauterin gelişim geriliği, D vit eks bağlı rikets, osteogenezis imperfekta, prematürite, trizomi, hidrosefali, KİBAS çok küçük ve erken: hipertiroidi, kraniosinostoz, mikrosefali SÜTUR PALPASYONU kranial süturlerin özellikle sagittal süturun aşırı açık olup olmadığına (1 cme kadar normal) kraniosinostoz açısından şuvasman (overriding): ilk 48s kemiklerin üst üste binmesi normal (kraniosinostozdan ayırt edilmeli) MAKROSEFALİ baş çevresinin büyük olması transluminasyon varsa: hidrosefali, hidransefali yoksa: depo hst, akondroplazi, serebral gigantizm, nörokutanöz sendromlar, metabolizma boz, ailevi KRANİOTABES kafa kemiklerinin yumuşak olması ilk 3 ay fizyolojk rikets, osteogenezis imperfekta, kleidokranyal dizostozis, laküner kafatası, kretenizm, down send APLAZİA KUTİS KONJENİTA kafa derisinde lokalize saç yokluğu sporadik veya kromozomal SEFAL HEMATOM subperiostal kanama KAPUT SUKSADENUM kafa derisinin travmatik ödemi süturları aşar yumuşak, bastırılınca gode birkaç saat kalır 1-2 günde düzelir

Answer 30

KULAKLAR yd kabaca işitmesi, güçlü ya da alışkın olmadığı bir sese (el çırpma, zil çalma) verdiği rxn (göz kırpma, moro refleksi) değerlendirilebilir, rutin OAE ile işitme taraması BURUN yd burun sol yaptığından delikler açık olmalı koanal atrezi: burun deliğinin kemik/memb ile kapalı olması bilat koanal atrezide doğumdan itibaren resp distres olur emetken siyanoz koanal atrezi ağlarken siyanozu gerileyen bebeklerde koanal atrezi AĞIZ emme yutma arama refleksleri değerlendirilir yarık damak dudak dar, yüksek damak: maksiller hipoplaziye bağlı, pek çok sendromla birlikte olabilir küçük alt çene, havayolu prob yol açar, dil küçük çenede büyük kalanilir (PİERRE ROBİN SEND) makroglossi: beckwith wiedemann send, hipotiroidi, down send kısa frenilum: emmeyi güçleştirirse kesilebilir ranula: ağız tabanında oluşan psödokist, konjenital veya intraoral travmaya bağlı olabilir, benign epulis: diş eti üzerinde retansiyon kisti ebstein incisi: üst damakta, orta hatta, parlak beyaz renk, dökülmesi gecikmiş epitel artıkları, spontan geçer bohns nodülleri: üst diş etlerinde küçük kabartı, spn kaybolur ağızda bol ve köpüklü sekresyon TÖF kuşkusu

Answer 31

KARIN VE GÖVDE ıkındığında karnın orta hatta yukarıya yükselmesi iki rektus adalesi arasındaki fasyanıj kuvvetsizliğinden kaynaklanır diyastazis rekti omfalit: göbek etrafının enf, kızarıklık, şişlik, endürasyon göbek kanaması: göbek granülomu veya faktör13 eks göbek granülomu: göbek düştükten sonra derinin ilerleyip açık bölgeyi kapatmaması sonucu nemli dokunun hiperplazisine bağlı, kanama, akıntı omfalosel: göbek bağı etrafındaki derinin olmaması, bu açıklığın peritonla kaplanması göbek halkası ortasında defekt var üzerinde göbek kordonu bulunur organlar yarısaydam keseyle örtülü gastroşizis: göbek lateralinde defekt var, kese yok, karın içi organlar ve bağ dışarda linea nigra: göbek altından aşağıya doğru koyu çizgi, selimdir, koyu renkli ciltlerde gözlenir HSM: yd kc kot altında 2 cm ele gelebilir, dalak nadiren palpe edilir, derin palpasyonla böb ele gelebilir

Answer 32

SIRT VE OMURGALAR normalde düzdür skolyoz lipom meningomyelosel yumuşak doku kitleleri araştırılır sakral gamze (sacral dimple): basit tiplerinde tabanı görülebilir, müdahale gerekmez, derine gidenlerde usg ile spinal açıklık araştırılmalı spina bifida: vertebra arka kolu orta hattı birleşmez, yarık şeklinde kalır, birden fazla vertebra etkilenebilir spina bifida okkülta: en sık…?, üzerini örten deride delik veya kıllanma olabilir

Answer 33

vajinal akıntı-kanama: beyaz mukoid akıntı normaldir, vajenden kan gelmesş anneden geçen gebelik hormonlarının azalması sonucu ilk 24 saat sonrasında idrar çıkarmamış yenidoğanlar incelenmelidir KUŞKULU GENİTALYA genital hiperpig erkek YD bilat inmemiş testis küçük ve hipospadiaslı penis term kız YD klitoris normalden büyük? kliteromegali (adrenogenital sendrom) NÖROLOJİK MUAYENE spn hareketker, uyanıklık durumu, tonus, yd refleksleri (moro, emme, arama, yakalama), kranyak sinir felçleri, brakial pleksus zedelenmesi moro ve yakalama refleksi yd-3.ay emme 32-34 hf başlar uyanık 4 ay uykuda 7 ay basma otomatik yürüme doğumda başlad 1-2 aya kadar

Answer 34

POLİNÖROPATİLER nöropati: nöronun periferik uzantısının hst periferik nöropati: MS’ten çıkan sinirlerin hst mononöropati: tek bir periferik sinirin tut polinöropati motor duyusal otonom belirtiler PNP FİZYOPATOLOJİSİ aksonal hasar myelin hasarı akut/kr/herediter/kazanılmış POZİTİF MOTOR SEMP: fasikülasyon, kramp, myotoni NEGATİF MOTOR SEMP: parezi, paralizi, arefleksi, atrofi POZİTİF DUYUSAL SEMP: parestezi, hiperestezi, dizestezi NEGATİF DUYUSAL SEMP: anestezi, hipoestezi

Answer 35

GUİLLAİN BARRE SENDROMU akut, inflamatuar, demyelinizan pnp 100 binde 1-2 yaşla birlikte sıklık ve şiddet artar genelde 3-4yaş üstü ama her yaşta görülebilir CMV, EBV, kızamık, suçiçeği, kabakulak, influenza virusu, c. jejuni, kuduz, inf aşısı sonrası gelişebilir virüs veya bak başlattığı antijenik stim schwann hüc veya aksonların glikopeptitlerine karşı oluşan otoimm bazı hst serumlarında GM1 gangliozitlerine karşı antikorlar tespit edilmiştir akut başlayan, aşağıdan yukarıya ilerleyen, simetrik güçsüzlük, bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgin, ayaklar ve sırtta ağrı olabilir, hipo/hiperestezi gibi duyu kusurları eşlik edebilir sol kas tut en ciddi komp!! (sol yet neden olabilir) kranial sinirler tutulabilir ilerleme 3-14 gün sürer BOSta protein yüksek ve şeker normal (albuminositolojik disosiasyon) protein 1.hf sonra yükselir 1-100 mm3 hüc bulunabilir

Answer 36

HEREDİTER PERİFERİK NÖROPATİLER pnp %70i normal motor gelişim basamaklarında gerilik denge bozukluğu sarsak yürüme, periferik his kusurları kas hst ile karıştırılabilir EMG yardımcı!! herediter duyu motor HSMN 1-6 (charcot marie tooth hst) herediter duyu HSN 1-4 HEREDİTER DUYU-MOTOR NP peroneal kaslarda en çok atrofi yapan grup progresif seyirli ekstremitelerde zayıflık ve duyu kaybı ayak ayakta deformiteler (çekiç parmak, pes kavus, leylek bacağı görünümü) HEREDİTER DUYU NP OD kalıtım 10-20y civarında klinik belirti verir ağrı yollarında patolojik etkilenme en belirgin (ağrı duyusunda azalma ve ayaklarda ülserler) alt eks duyu ve refleks kaybı üst eks distal kısımlarında etkilenme olabilir

Answer 37

ABORTİF POLİOMYELİT kısa febril bir hst halsizlik, anoreksi, bulantı, kusma, baş ağrısı, boğaz ağrısı, karın ağrısı ateş nadiren 39.5 geçer boğaz ağrısına karşın farinks normal görünür NONPARALİTİK POLİOMYELİT belirtiler abortif formla aynı ama bu formda bulantı kusma ve başağrısı daha yoğun ense, sırt ve eks kaslarında ağrı ve sertlik MİK pozitif DTR değişiklikleri PARALİTİK POLYOMYELİT belirtiler nonparalitiklerle aynı ama birden fazla iskelet veya kranyal kas gruplarında flask paralizi ilave olmuştur duyu kaybı yok mesane ve bağ paralizileri sık erken dönemde ağrı, spastisite, ense sertliği olabilir sol ve kardiak aritmiler, KB ve vazomotor değ görülebilir spinal, bulber, bulbospinal paralizilerin dağılımı tipik olarak asimetrik

Answer 38

BRONŞEKTAZİ bronş duvarlarının elastik ve muskuler yapıların hasarı ile kalıcı genişlemelerle karakterize bir durum hava yolu obs ve buna bağlı gelişen drenaj bozukluğu tekrarlayıcı enf hastalık ilerledikçe silialı epitelin yerini skuamöz epitel almaya başlar etkilenen bronşlar tortuöz bir görünüm kazanır REİD SINIFLAMASI: 1) silendirik: uniform genişleme 2) variköz: irregüler genişleme, tek taş 3) kistik (sakküler): içi püy dolu kistik yapılar, üzüm salkımına benzer fokal bronşektazi: fokal bronşial obs (yabancı cisim asp, karsinom, LAP, mukoid sekresyon) diffüz bronşektazi: geçirilmiş ciddi pnö, genetik hst, imm yet

Answer 39

silier anomaliler: primer silier diskinezi, kartegener send anormal mukus: KF postobs: yabancı cis asp, tm, LN, endobronşial lezyon diğer: astım, toksik gaz inhalasyonu, eoz akc hst, a1 antitripsin eks, kr asp send, GÖRH BRONŞEKTAZİ KLİNİK ısrarcı öksürük, balgam, hemoptizi, hışıltı, çomak parmak, tkr alevlenme, çabuk yorulma/halsizlik, çocuklarda büyüme geriliği ekstrapul tutulum olabilir (kor pulmonale) AKC RADYOLOJİSİ bronşlarda genişleme volüm kaybı bronş duvarında kalınlaşma taşlı yüzük belirtisi (bronş artere göre daha kalın) kompansatuar havalanma artışı ve kistik değ %7-20 akc grafisi normaldir!! YRBT en güvenilir tetkiktir (ALTIN STANDART) immun fonk değ, HIV, ter testi, silia biopsi, lökosit, asperjilus serolojisi (spe IgE, deri testi, total IgE), PPD, balgam mikroskobisi ve kültür diğer testler: bronkoskopi (havayolu anomalileri, BAL) görh araştırması (ph manometri, endoskopi) video floroskopi

Answer 40

BRONŞEKTAZİ TDV fazla sekresyonların uzaklaştırılması araya giren enf tdv komp önlenmesi beslenmenin düzenlenmesi aşılama ile enf korunma

Answer 41

Düşük Apgar skorlarının daha yüksek neonatal mortalite ve morbidite ile ilişkili % 1’i daha ileri bakım gerektirir !!!  Kalp hızı  Solunum eforu  Kas tonusu  Refleks iritabilite  Renk (Hiçbir problemi olmayan term bir bebekte renk hemen normale dönmeyebilir çünkü oksijen sat doğar doğmaz normal seviyeye gelmez.(normal bir bebekte 10 dakika sonra 90’ın üzerine çıkabilir.) Bu nedenle apgar skoru da tam doğru sonucu vermeyebilir, sadece genel bir değerlendirme yapmamızı sağlar.) POSTNATAL ADAPTASYON Geçiş periyodu, doğumdan sonraki ilk 4-6 saat  Pulmoner vask direncin (PVR) azalması ile akc kan akışının artması,  Alveolar sıvının temizlenmesi, (epitelyel solunum kanalları tarafından)  Oksijenasyonun artmasıyla akc genişlemesi (rezidüel kapasite artması)  Duktus arteriozusun, foramen ovalenin kapanması !!! Klinik durum her 30 ila 60 dk bir değ:  Vücut ısısı − Normal koltuk altı sıc 36,5 ila 37,5ºC arasında olmalıdır. Hipertermi, annenin ateşini veya rahim içi ortamı yansıtıyor olabilir. Kalıcı hipertermi veya hipotermi sepsis belirtisi olabilir. Hipotermi, hipoglisemi veya asidoz gibi met boz katkıda bulunabilir.  Solunum hızı 40-60/dk’dır ve bir tam dakika üzerinden sayılmalıdır. Takipne, solunum veya kalp hast bir belirtisi olabilir. Apne, maternal ilaçlara (anne anestezisi veya sedasyona bağlı olarak solunum dep gerçekleşebilir), nörolojik sorunlara veya sepsise ikincil olabilir.  Kalp Hızı 120-160/dk’dır. Bazı term yd uyku sırasında dakikada 85 ila 90'a düşebilir. Çok yüksek veya düşük kalp hızları, kalp hast, sepsis ve metab düzensizlikler gibi altta yatan patolojinin bir işareti olabilir  Renk− Santral siyanoz (dudaklar, dil ve santral gövde) masolunum veya kalp hastalıklarının bulgusu olabilir.PERİFERİK FİZYOLOJİK OLABİLİR  Tonus Hipotoni, doğum sırasında annenin ilaçlarına veya ateşine sekonder olabilir. Altta yatan bir sendromun (Down send), veya sepsis, nörolojik boz ve metab sorunların (ör: hipoglisemi) göstergesi olabilir. Doğumdan sonraki 24 saat içinde ele alınması gereken durumların kapsamlı değ gerekir;  Anomaliler  Doğum yaralanmaları,  Sarılık ve sepsis  Kardiyopul boz varlığı RUTİN İŞLEMLER:  Neonatal gonokokkal oftalmopatiyi (körlüğe neden oabilir) önlemek için proflaktik göz bakımı  K vit eks bağlı kanamayı (VKDB) önlemek için K1 vitamininin IM uygulanması (doğumdan hemen sonra k vitamini yetersizdir)  HBV aşısı  Enf önlemek için göbek bağı bakımı  Hiperbil ve hipoglisemi takibi  Yd taraması Taburculuk öncesi pulse oksimetre ile saturasyon taraması yapılmalı.

Answer 42

HBV AŞISIIIIIIIIIIII  Annenin (HBsAg) durumundan bağımsız olarak yd evrensel aşılanması önerilir.  ilk dozu doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde yapılır.  HBsAg (+) anneden doğanlara, ilk 12 saat içinde hepatit B aşısına (HBV) ek olarak HBIG  HBsAg durumu bilinmiyorsa, HBsAg sonuçları çıkıncaya kadar ilk 12 saat içinde HBV uygulanır; annenin sonradan HBsAg pozitif olduğu tespit edilirse, yenidoğana yaşamın İLK HAFTASINDA HBIG yapılır. Yenidoğan Tarama Programı:  Konjenital işitme kaybı,  Metabolik ve genetik boz,  Kritik konjenital kalp hastalığı (CCHD)  Konjenital edinilmiş enf yer alır (maternal ve postnatal öyküye göre tdv edilir.) İŞİTME TARAMASIIIII ≤3 aylık bebeklerde, ≥35 desibel çünkü hasta kohlear implanta gidecekse 3 aydan önce gitmeli  Otomatik işitsel beyin sapı yanıtları (AABR)= (işitsel tipte) SİNİR TİPİ  Otoakustik emisyonlar (OAE)= (kohleadaki titrek tüylerin titreşimine göre yani iletim tipi işitmeyi değerlendirir) İLETİM TİPİ Hem AABR hem de OAE teknikleri ucuzdur, taşınabilir, tekrarlanabilir Periferik işitsel sistemi ve kokleayı değerlendirirler, ancak merkezi işitsel sis en üst seviyelerindeki akt değerlendiremezler. Bu testler tek başına işitme kaybını teşhis etmek için yeterli değildir; bu nedenle, bu tarama testlerinden birini geçemeyen herhangi bir çocuk, daha fazla odyolojik değ gerekir!!!!!!!!!!!!!!!! SORUUUUU Ayrıca, her iki yöntem de hafif işitme kaybını kaçırır Majör risk faktörleri şunları içerir: (bunlarda 3 ve 6.ayda da kontrol edilirrr)  En az 5 gün boyunca yd ybü kalmak (maruz kaldığı oksijenizasyon ve ilaçlardan dolayı), (ECMO, PPHN)  İşitme kaybıyla ilişkili send varlığı (alport send, j-l-nielsen long QT send, NFM, pendred, usher send, waardenburg send)  Ailede kalıtsal çocukluk işitme kaybı öyküsü olması,  Kraniyofasiyal anomaliler (ör: kulak kepçesi veya kulak kanalı, yarık dudak ve damak anomalileri),  Konj enf (ör: CMV, toksoplazmoz, kızamıkçık, frengi, uçuk, Zika, covid, TORCHS) veya bakt menenjit,  Serum bb >35 mg/dL (599 mikro/L) olarak tanımlanan veya erken doğmuş bir bebekte kan değişimi gerektiren şiddetli hiperbil öyküsü,  Perinatal asfiksi, hipotermi veya doğum sırasındaki sorunlar (örn., 5.dk Apgar skoru <6),  Birden fazla ototoksik ilaç kullanımı (örn., ampisilin, gentamisin, oksasilin, tobramisin).  Tüm yd bir aylıktan önce taranmalıdır. OAE veya AABR, tek aşamalı veya iki aşamalı kullanılabilir,  İlk tarama testinde başarısız olan tüm bebekler, üçüncü ayda odyolojik değ alınır,  6. ayda önemli derecede işitme boz olan bebeklere yönelik, bebeğin ve ailenin / bakıcının bireyselleştirilmiş ihtiyaçlarını karşılamak üzere plan yapılmalıdır

Answer 43

GLUKOZ TARAMASI Eğer; Komplike olmayan bir hamilelik ve doğum varsa, Bebek term ve asemp ise ÖNERİLMİYOR risk faktörlerin varlığında glukoz monitörizasyonu yapılmalıdır:  GA <37 hf  LGA,  SGA,  Diyabetik annelerin bebekleri (DM).  Ailesinde hipogliseminin genetik formu olan veya hipoglisemi ile ilişkili bir send düşündüren fiziksel bulguları olan (örn. Beckwith-Wiedemann) bebekler. Ayrıca;  Prenatal bakım almamış annelerin bebekleri (takipsiz hamilelik)  Fetal büyüme kısıtlaması,  Perinatal stres,  Postmatürite (gebelik yaşı >42 hf),  Anneleri beta adrenerjik veya oral hipoglisemik ajanlarla tedavi edilenlerde glukoz izlemi önerilir. İdeal glikoz 50-60 ama müdahale edilmesi gereken hipoglisemi sınırı 45 gr/dl SÜNNET 2Y ÖNCE VEYA 6Y SONRA YAPILIR. ARADA YAPILMAZ.  Aileye, sünnetin potansiyel riskleri ve yararları hakkında doğru, tarafsız ve yazılı bilgi verilmelidir,  Bilgiler anlayacakları bir dilde olmalıdır,  Yararları; idrar yolu enfeksiyonu (İYE), penis kanseri, cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar, penis inflamatuar ve sünnet derisi sorunlarında (ör: fimozis ve parafimozis) azalma,  Sünnet, erkeği HIV, HPV ve HSV-2 bulaşmasından korur,  Ayrıca «trichomonas» ve «chancroid» enf karşı koruma sağlayabileceğine dair bazı kanıtlar vardır,  Erkek sünneti ayrıca kadın partnerinde serviks kanserinde azalma ve cinsel yolla bulaşan bazı enfeksiyonların ve bakt vajinozis gelişim riskini önler  Ciddi komplikasyonlar nadirdir İyi beslenen bir bebek günde 3-4 kez kaka yapar. İlk 3 gün mekonyum şeklinde, 3. günden sonra sarı sulu kakaya geçer. Taburculuk öncesi karşılanması gereken minimum kriterleri ve koşulları (AAP Önerileri):  Hastanede kalış veya taburculuk sırasında FM bakısında yatışını gerektirecek bir bulgunun olmaması,  Taburcu olmadan en az 12 saat önce bebeğin vital bulgularının normal sınırlar içerisinde ve stabil olması,  Solunum hızı <60/dk; kalp hızı 120-160/dk [istirahatte kalp hızı 85'e kadar düşük olan bebekler için kabul edilebilir]) ; aksiller sıcaklık 36,5-37,5ºC [97,7 ila 99.5ºF]),  En azından bir idrar ve gaitanın spontan olarak yapılmış olması (ilk 24 saat içerisinde),  En az iki başarılı beslemeyi tamamlamış olmalıdır,  Beslenirken emme, yutma ve nefes almayı koordine etme yeteneği gözlemlenmelidir,  Eğer sünnet edilmiş ise, taburculuktan en az 2 saat önce kanama olmadığı görülmelidir,  Eğer sarılığı varsa uygun tedavi veya takip planı oluşturulmalıdır,  Maternal risk faktörlerine göre gerekli ise şüpheli veya erken sepsis açısından değerlendirme veya takip planlanmalıdır  Maternal sifiliz, hepatit B yüzey antijen ve HIV enfeksiyon tarama sonuçlarının gözden geçirilmesi. Klinik endikasyonu varsa; kan grubu ve D-Coombs testinin değ  Hepatit B aşısının ve eğer anne HBsAg (+) ise HepB IG uygulanması,  Eğer annenin aşısı yoksa, Tdap aşısının yapılması,  Ayrıca Tdap aşısı olmamış ve bebekle yakın temasta olacak diğer yetişkin ve ergenlere de yapılması,  İşitme testi, kan tarama testleri ve CCHD açısından pulse oksimetri testi tamamlanmış olmalıdır  Uygun araba koltuğunun temin edilmiş ve ebeveynlerin bebeği doğru pozisyona getirme ve araba koltuğunu uygun şekilde kullanma becerisini öğrenmiş olmalıdır  Ailenin, çevresel ve sosyal risk fak ele alınmış olmalıdır (örn., madde kullanımı, çocuk istismarı veya ihmali, aile içi şiddet, akıl hastalığı, sosyal destek eksikliği).  Takip açısından olası engeller değ (ör: ulaşım, telefon v.b.) Çocuklar doğumdan sonraki ilk 2 ayda en sık karşılaşacağı risk boğmacadır. Bebeklerde boğmaca aşısını 2. ayda yapıyoruz. O yüzden annenin yeterli antikoru olmalıdır. Tdap= tetanoz, dozu azaltılmış difteri boğmaca aşısı pertussis ve tetanoz aşısı, koza stratejisi, yapılmazsa hipoksik selüler hasara neden olur Yenidoğanların değ ailenin ihtiyaçlarına ve sağlık ekibinin uygunluğuna bağlı olarak evde veya klinikte gerçekleştirilebilir:  Doğumda hastaneye yatış bilgilerini (hamilelik, doğum, hastane seyri sırasındaki komplikasyonlar) ve taburcu olduktan sonraki ilgili olayların değerlendirilmesi  Kilo alımı ve dehidratasyon varlığı ve sarılık da dahil olmak üzere fiziksel değerlendirme  Varsa yeni sorunlar; dışkı ve idrar çıkışı ve beslenme düzeni sorgulanmalı  Anne-bebek uyumu değerlendirilmeli,  Bebek davranışları gözlemlenmeli,  Bebek bakımı, sırt üstü yatma pozisyonu ve çocuk güvenlik koltukları konusunda bilgilendirme,  Yd tarama test sonuçlarının değerlendirilmesi,  Sarılığı olan bir bebekte bilirubin kontrolü gibi gerekli testlerin yapılması,  Sağlıklı izlem takip planının belirlenmesi,  Annede doğum sonrası depresyon belirtilerini de içeren ebeveyn psikolojik durumlarının değerlendirilmesi. İlk sağlıklı çocuk ziyaretinin zamanlaması, doğumda hastanede kalış süresinin uzunluğuna bağlıdır:  İlk 48 saatten önce taburcu olan bebekler için taburcu olduktan sonraki 48 saat içinde,  48 saatten fazla yatış olan bebekler için taburculuktan 3-5 gün sonra takip gerekir,  AAP kılavuzlarına göre bu yaklaşım, yeniden hastaneye yatış oranını azaltmaktadır. Hastaneden taburcu olduktan sonraki 24 ila 48 saat içinde, erken takip ziyaretleri özellikle aşağıdakiler için önemlidir: !!!!!!!!! SORUUU  Geç preterm  Erken term bebekler,  % 8’den fazla kilo kaybı olan yenidoğanlar  Hiperbilirubinemi için risk faktörleri olan yd  Fototerapi ile tedavi edilen yd

Answer 44

NBL tarama çalışmasının sonuçları: (quebec ve alman) <1y NBL taramasıyla iyi prognostik hastalar tanımlanmış NBL insidansı ikiye katlanmış Daha ileri yaşlarda izlenen kötü prognostik hst saptanmasında yararı yok 2004te tüm dünyada tarama durdurulmuş <1y tanı alanlar: lokalize hst, iyi prognostik moleküler özellikler >1y tanı alanlar: met hst, kötü prognostik moleküler özellikler, agresif klinik gidiş >1y met NBL kötü prognozlu başlangıçta KT yanıtı iyidir ama sonradan relaps ve ilaç direnci gelişiyor semp sinir sis kaynaklı: %65 abdominal %1 olguda primer tm gösterilemiyor TM HETEROJENDİR, FARKLI ODAKLARDA FARKLI KOMPONENTLER KLİNİK İYİLEŞME POT ETKİLER 1) sürrenal yerleşim (RP, insidental, tek/çift ama çoğunlukla tek) 2) servikosakral paravertebral alan (for.intravert omuriliğe bası bulguları motor kayıp DTR artışı patolojik refleksler babinski ve klonus gibi inkontinans nörojenik mesane) OMURİLİK BASISI ACİL CERRAHİ İLK 48 SAAT, dekomp cerrahisi L2nin aşağısı kauda ekuina ve mesane disfonk 3) abdomen içinde (zuckerkandl) KAS İSKELET YAKINMASI VARSA ÇOCUKLUK ÇAĞINDA MALİGNİTE DE DÜŞÜN (lenfoma, nb…) romatizmal hst ile çok karışır

Answer 45

OMURGA AĞRISI MUTLAK GÖRÜNTÜLEME ENDİKASYONUDUR!!!! SPİNAL KORD BASISI ACİLDİR!! subkutan blueberry nodülleri İki gözün iris renklerinde farklılık heterokromi Saçlı derinin bir yarısında pullanma, kuruluk  ANHİDROZ Sol göz kapağında düşüklük  PİTOZİS MYOSİS Horner sendromu, Servikal Nöroblastom Yaygın kemik iliği ve kemik metastazı sonucu: Ağrı, topallama, yürümeyi – emeklemeyi red etme!!!!!! ◦Huzursuzluk, irritabilite ◦Kucağa alınmayı red etme ◦Giysilerinin değiştirilmesini red etme Yaygın kemik metastazı (HUTCHINSON SEND)!!!!! Çocukluk çağında kemik metastazlarına bağlı klinik bulgular JRA gibi romatolojik hastalıklarla, travmaya ikincil ağrılarla karışabiliyor. periorbital kemiklerin tm ile invazyonu sonucu proptozis ve periorbital ekimoz (RAKUN GÖZÜ) !!!!!! Karın şişliği, huzursuzluk, Sürekli ağlama, Anne kucağına dahi gitmek istememe Cilt altında mavi mor nodüller dans eden göz, HT, sol boz Nörojenik mesane görülebilir. (idrar yapılamaz) Spinal kord basısı sebebiyle, öncesinde emekleyebilen çocuk artık emekleyemez duruma gelebilir. Dikkatli olunmalı. Opsomyoklonus (Nb’ye karşı antikorların SSS gang ile çapraz rxn, otoimmun tablo, dans eden kollar bacaklar, Hastanın tedavisi sağlansa da bu sendrom devam edebilir.) Kinsbourne sendromu laminotomi, laminektomi KİFOZ, SKOLYOZ EVRE 4S İYİ PROGNOZLU, KC ÇOK BÜYÜR TMDEN VIP SALINIR, intractable diyare, HİPERKALEMİ, met alkaloz Supraklavikular LAP kesin biyopsi endikasyonudur.

Answer 46

NÖROBLASTOMA TESTLER Serum biyokimyası, LDH, Ferritin Serum NSE (nöron spesifik enolaz) Koagulasyon testleri PT, APTT, fibrinojen, ATIII, D-dimer Kan grubu, Hepatit A, B, C, HIV, CMV Morfolojik, gelişimsel anomaliler varsa karyogram İdrar HVA (homovanilik asit), VMA (Vanil mandelik asit) Kemik iliğinin aspirasyon ve biyopsiyle değerlendirmesi (tümör kemik iliğinde yamalı tutulum yapabileceği için 2 aspirasyon 2 biyopsi alınması uygun olur)  Kemik iliği Nöroblastların oluşturduğu rozetler açısından değerlendirilir Ekokardiyografi ve Elektrokardiyografi Odyolojik tetkikler İdrarda -HVA ve VMA (katekolin metabolitleri (?)) Serumda -LDH, Ferritinn ve NSE bakılır. Tümör evrelemesinde INRG sistemi kullanır. EVRE MS (4S)= 18 aydan küçük hasta, lokalize tümörü var, metastazı olabilir. Bu hastalar iyi prognozludur. Tm hüc<%10 olmalı EVRE 4= Kötü prognozdur. (metastatik) Hastada mycn(+) ise kötü prognoz göstergesidir. Mycn onkogendir ve tümörün 10 kopya üstüne çıktığının göstergesidir. (çok önemli)!!!!!!!! USG İLE BAŞLA (• Primer bölge • Deri, yumuşak doku tutulumlarında lezyon büyüklüğünün belirlenmesinde • Karaciğer metastazlarının değerlendirilmesi ve fontanel açıksa beyin değerlendirilmesinde) BT/MR İLE KESİTSEL GÖRÜNTÜ (Primer bölge değerlendirilmesi • Özellikle paravertebral kitlelerde spinal MRG gereklidir. • Kranial MRG; Bütün evre 4 olgularda intrakraniyal) SSS tm özgü MIBG sintigrafisi

Answer 47

NÖROMUSKULER HASTALIKLARDA KLİNİK BULGULAR hipotoni, motor basamaklarda gecikme, atrogripozis anormal yürüyüş paterni, sık düşmeler, kas güçsüzlüğü Kas krampları, Miyoglobunüri, Miyotoni •Tutulan kasların iyi belirlenmesi •Serum kreatin kinaz ölçümü •Elektronörografi-elektromiyografi •Kas USG-BT-MRİ •Kas-sinir biyopsisi •Genetik incelemeler Musküler distrofiler, normal kas fonksiyonundan sorumlu genlerdeki bozukluklar sonucunda ortaya çıkan ilerleyici kas hastalıklarıdır Kas güçsüzlüğü klinik ana bulgudur!! Kas dejenerasyonu patolojik ana bulgudur!!

Answer 48

ORTOPEDİK KOMPLİKASYONLAR ●%21 hastada kırık ●İlerleyici skolyoz (solunum güçlüğü) Becker’de nasıl? •Klinik bulgular daha hafif •Erişkin yaşlara kadar yürüme devam eder. •Bilişsel etkilenme daha az •Kardiyak bulgular Duchenne göre daha FAZLA!! •Duchenne 12 yaşlarda tekerlekli sandalye, 20’li yaşlarda solunum yetmezliği veya kardiyomiyopatiden ölüm •Becker erişkin yaşlara kadar yürüme korunur ve 30’lu yaşların sonuna kadar yaşam devam eder. LABORATUVAR VE PATOLOJİK BULGULAR •Kreatin kinaz ●Aslında yenidoğan döneminden itibaren yüksek ●2 yaş pik yapar, üst limitin 10-20 katı ●Hastalık ilerledikçe kas fibrozisine bağlı CK düşer ●AST, ALT yüksekliğine dikkat ●Taşıyıcı bayanlarda normalin 2-3 katı kadar yüksek

Answer 49

ORTOPEDİK GİRİŞİMLER ●Kontraktürlerin engellenmesi için germe egsersizleri ●Ortezler ●Skolyoz açısından yakın takip BESLENME ●Düzenli kilo takibi ●6 ayda bir boy takibi ●Tanı anından itibaren (Steroidler başlandıktan sonra daha yakın!!) KEMİK SAĞLIĞI ●Kırık, osteoporoz, osteopeni riski ●Düzenli Ca, P, ALP, D vit düzeyi, kalsiüri ●Kırık öyküsü olan, kronik steroid alanlarda yıllık DEXA ●Vitamin D takviyesi ●Submaksimum egsersiz, özellikle yüzme İLAÇ TEDAVİSİ •Steroidler >4 yaş ●Motor fonksiyonlarda iyileşme ●Pulmoner fonksiyonlarda iyileşme ●Skolyoz gelişimini önleme ●Kardiyomiyopati gelişimini önleme ●Yan etkiler açısından yakın izlem YENİ TEDAVİLER •Gen tedavisi ●Adenovirus: micro, minidistrofin ●(CRISPR)-Cas9 genom ●Ekzon atlatma ●Nonsense mutasyonlar için PTC124 •Kreatin •Miyostatin inhibitörleri •İdebenon

Answer 50

Ayırıcı tanı •Artrogripozis mültipleks konjenita •SMARD •Konjenital miyastenik sendromlar •Konjenital miyopatiler •Pompe infantil form •Prader Willi sendromu •Hipoksik iskemik ensefalopati •Travmatik miyelopati Tedavi •Fizik tedavi •Spinal destekleme •Solunum ve beslenme desteği •Sekresyonların temizlenmesi (postural drenaj, manuel öksürtme cihazları) •İnvaziv olmayan mekanik ventilasyon Gen terapi Moleküler terapi SMN üretimini arttıcı küçük mol Kas gücü yüksekticileri Nöroprotektif faktör Kök hücreler

Answer 51

•Eğer çocuk <12 yaş ise solunum sistemi ve kardiyak problemler düşünmek gerekir •Psikojen sorunlar genelde >12 yaştır • Kostakondrit: Genellikler tek taraflı öncesinde Üst solunum yolu hikayesi, fizksel aktivite ve egzersiz hikayesi vardır Solunumla artış gösterir Palpasyonda kostakondral bölgede ağrı hisseder Tietze sendromu bu gruptandır (2. ve 3. kostakondral bileşkeye özgü) •Kas iskelet sistemi ağrısı: spor, kaza, dövüş hikayesi vardır •Solunum: Wheezing, takipne, retraksiyon vardır. Akciğer x ray. Marfan-, kokain kullanımı, kistik fibrosis spontan pnömotoraks •Gastrointestinal: substernal ve retrosternal yanma, aç kalma veya dietle alakalıdır, karna basınç uygulayınca artar •Psikojenik: aile kayıpları, okul başarısızlıkları, ağır hastalıklar gibi altta yatan sebep

Answer 52

En sık 3 sebebi araştır: Kostakondrit, solunum, kas iskelet -Ağrı ne yapmakla ortaya çıkıyor? (egzersiz? Yemek? Emosyonel stres) -Aynı ağrı TV seyrederken veya sınıfta otururken oluyor mu? -Lokalizasyon nerede ? (göğüs solunda diffüz, nokta gibi) -Yayılımı: Sırta ve göğse yayılımı var mı? -Ağrının karakteri (keskin, sıkıştırıcı mı) -Sıklığı-süresi (uzun yıllardır) -Eşlik eden semptom var mı? (öksürük, ateş, bayılma, çarpıntı) -Aile hikayesi (ani ölüm, ritim bozukluğu) Laboratuvar •Akciğer grafisi •EKG •Egzersiz testi •Eko •Holter EKG •Troponin SENKOP •Geçici olarak şuur ve kas tonusu kaybı senkop •Senkop olmasına yakın uyarıcı semptom veya bulguların ortaya çıktığı an presenkop (near senkop) -Baş dönmesi, soluklaşma, göz kararması, mide bulantısı, çarpıntı, terleme, hiperventilasyon

Answer 53

Tedavi •Sırt üstü pozisyonda yatırılır •Fludrocortison •Metaprolol •Genel tedbirler Ortastatik hipotansiyon •Ayakta durunca normal adrenerjik refleks cevap arteriol ve venöz konstrüksiyon ve kalp hızının artmasıdır •Ortastatik hipotansiyonda bu normal cevap ortadan kalkar veya uygunsuz olur (otonomik yetmezlik) ve refleks olarak kalp hızı artmaksızın hipotansiyon gelişir Baş dönmesi dışında prodromal semptom yoktur •Uzun süre ayakta kalmanın yanında, uzun süre yatmakla da oluşur •Kanama ve dehidratasyonla oluşabilir •Vazodilatörler ve diüretiklerle uyarılabilir •Miksiyon senkopu bu tiptendir. Mesanenin ani boşalması sonucu periferal vasküler rezistans ani olarak düşer

Answer 54

Kardiyak nedenler •Yapısal kalp hastalıkları: -Sol ventriküler çıkış yolu darlıkları -Sağ ventriküler çıkış yolu darlıkları -Pulmoner hipertansiyon/Eisenmenger s. -Hipertrofik/dilate kardiyomiyopati •Taşikardiler: -Uzun QT sendromu (Long QT) -Ailede ani ölüm hikayesi -QTc > 0,44sn -Jervell ve Lange-Nielsen (konjenital sağırlık), Romano-Ward -WPW -ARVD -Katekolaminerjik polimorfik VT -Brugada •Bradikardiler -AV tam blok -Hasta sinüs send Tanı •Anamnez -senkop yaratan nedenler, prodromal semptom varlığı, şuursuz kalınan zaman dilimi ve sonrası •EKG •EKO •Holter EKG •Metebolik kan testleri, tam kan sayımı, elektrolitler •EEG •SSS görüntüleme •Egzersiz testi •Genetik

Answer 55

Rektal > 38.0 Aksiller > 37.2 Oral > 37.4 Timpanik ve temporal arter > 37.8-38.0 SIK ATEŞ NEDENLERİ: enfeksiyonlar, sistemik (septisemi, gizli bakteriyemi, viral send, TŞS, ilaç ve aşı rxn, kawasaki hst, salisilat zehirlenmesi Ayrıntılı öykü Fizik bakı Yaş Ateşin derecesi, süresi Eşlik eden yakınmalar Davranış değişikliği Konvulsif hareketler Antibiyotik/antipiretik Aşılama İmmün yetmezlik Kemoterapi/Steroid kull. Metabolik/Kronik hastalık Birincil değerlendirme •Vital bulgular stabil mi? •Solunum sıkıntısı •Solunum yetmezliği •Şok •SSS baskılanması Letarji, uykuya eğilim, Huzursuzluk,irritabilite Hipotoni, Hipertoni, Bilinç değişikliği, Koma Tam bir sistemik bakı

Answer 56

ATEŞİ DÜŞÜRÜLMESİ GEREKEN ÇOCUKLAR: •Ateş >38,3 ve çocuğun konforu bozulduysa (uyumak yada beslenmekte zorluk) •Hipertermi •Şok •Kardiyopulmoner hastalık, nörolojik bzk. •Sıvı-elektrolit kaybı varsa •Major kafa travması •Post-kardiyak arrest ENFEKSİYON ODAĞI YOKSA YÖNLENDİRİCİ OLANLAR: •Yaş •Görünüm •Ateş derecesi •Aşılama 0-3 ay EN SIK VİRÜSLER (yd ve bebeklerde t hüc aracılı imm yanıt az ve viral enf bağlı morb oranı daha YÜKSEK) HSV, VZV, enterov, influenza v, adenov, RSV invaziv bakt enf 0-1 ay: grup B streptokok, e. coli, listeria, s.pneu 1-3 ay: s.pneu, grup B streptokok, s.aureus, n. meningitidis İnvaziv Bakteriyel Enfeksiyon İçin Risk Faktörleri •Yaş •Hasta görünüm •Hiperpireksi (Rektal ateş ≥40°C) •Aşılanmamış (Pnömokok ve Hib ilk dozları yapılmamış) •Prematürite (Gestasyonel yaş <37 hft) •Kronik hastalık/ km varlığı •Son 3-7 gün içinde antibiyotik kullanımı •Maternal geçişli enfeksiyon varlığı riski •Kötü sosyal çevre İDRAR YOLU ENF EN SIK!!

Answer 57

3-36 aylıklar: Bu yaş grubunda immün maturasyon nedeni ile bakteriyel bir enfeksiyon odağından enfeksiyonun yaygınlaşma riski oldukça az Ayrıca bebeklere göre daha iyi gelişmiş bir sosyal yetiye sahip olduklarından klinik görünümleriyle bir çocuğun hasta olup olmadığı değerlendirilebilir CBE veya sepsis bulguları ile toksik görünen bir çocukta: • Vital bulguların stabilizasyonu ve • İntravenöz antibiyoterapi ile ampirik tedavi BİR KURALDIR.!!!!!! İyi görünümlü ve ateşi <39 olan çocuklarda : • Araştırmaya gerek yoktur ve • Ampirik tedavi verilmeden İZLENMELİDİR. İyi görünümlü fakat ateşi >39 olan çocuklarda Gizli bakteriyemi düşünnn İnvaziv bakteriyel enfeksiyon etkenleri: ●H. İnfluenza ●S. Pnömonia ●N. Meningitis Tam İmmünizasyon •Konjuge streptokok aşısı ile 3 doz aşılanma (PCV 7/ PCV 13) •En az iki doz H. influenza aşısı (Hib) !! 2.4.6. ayların sonunda

Answer 58

Pozitif kültür sonuçlu hastada izlem Kan kültürü (+) ise: Ateş devam ediyorsa hastaneye yatır İdrar kültürü (+) ise : Afebril ve iyi görünümlü ise ayaktan PO antibiyotik başla Ateş devam ediyorsa hastaneye yatır, PE antibiyotik başla •Çocukluk çağında ateş önemlidir. •Ateşli çocukların ≈ yarısında enfeksiyon odağı yoktur. Bu hastalarda CBE gelişim riski önemlidir. Yenidoğanlar (0-28 gün): •İBE açısından yüksek riske sahiptir, •Hastaneye yatırılarak sepsis araştırılmalı ve •Ampirik tedavi başlanmalıdır. 1-3 ay bebekler: •Yüksek risk kriterlerinin araştırılması 3-36 ay •Hasta görünüm = İBE •İyi görünümlü ve ateşi <39°C = Araştırma-tedavi gereksizdir. •İyi görünümlü ve ateşi >39°C = Aşılama, Risk Faktörleri ? > 36 ay •İzlem Unutulmaması gerekenler: •Ayrıntılı öykü-fizik bakı olmazsa olmaz. •Antibiyotik direncinde artış •Yakın klinik takip

Answer 59

VİRAL: (sulu ishal, fekal pnl YOK, 2-5g, tanı lateks aglüt, PCR, ELISA, elektron mikroskobisi) rotav: EN SIK, nazokomyal en sık, %20, en sık 0-2y, ateş ve SSS BULGUSU!!, kuluçka 2-4g adenov: kreş, pik yazın, 10-14g sürer norov: nonbakt salgınların en sık nedeni (rota aşısından dolayı), KUSMA astrov: okul kreş geriatri enterov BAKTERİYEL: staf: EN SIK, pasta krema salata sosu sandviç b.cereus: emetik SENDROM (kızartılmış veya tekrar pişirilmiş pirinç TOKSİN KAYNAKLI) sporlarla ilişkili hst (kontamine et veya sebzeler, SPOR KAYNAKLI) EHEC: iyi pişmemiş hamburger, çiğ süt, ıspanak, marul, SHİGS LİKE TOKSİN, 0157H7 HÜS YAPAR (hemolitik üremik send)!!!!!!!!!!!!!!!! EPEC:<2y ETEC: turist ishali EIEC EAEC: enteroagregan, yd uzun süren ishal c.jejuni: kümes hayvanı, şiddetli karın krampları salmonella: s typhi sadece insanda, non tifoidal salmonella (kümes hayvanı, sığır eti, balık, yumurta) sporadik nozokomiyal kreş gastroent inküb süresi 12-36 s enterik ateş 7-14 g HSM, MENTAL DURUM DEĞ, TAŞ ROZE!!!!!! shigella: kanlı invaziv ishalin EN SIK sebebi, kolonu tutar, TOKSİK ENSEFALOPATİ (EKİRİ SEND), KONVÜLZİYON kolera: insan TEK konak, çiğ deniz ürünğ, sebze, pirinç suyu dışkı, ateş YOK, bol ve sık dışkılama yersinia: kontamine su, lenfatik sis tut (tonsilit, mezenter LAP), eritema nodosum, reaktif artrit, apandisiti taklit eder!!

Answer 60

BAKTERİYEL ETKENİ DÜŞÜNDÜRECEKLER: akut ishallerin %20-30u 2-4y (viraller<2y) gözle görünür kan ve mukus yüksek ateş, tenesmus, SSS bulgusu (yüksek ateş ve nöbet rotav ve norov görülebilir) yolculuk, hayvan teması, kirli su alımı, işlenmiş et tüketimi, tam kanda NÖTROFİLİ DEHİDRATASYONUN ALTIN STANDARTI VÜCUT AĞIRLIĞI ÖLÇÜMÜ <%5 ise genel görünüm iyi ve alerttir, göz ve cilt normal, susama yok AYAKTAN TDV %5-10 ise 50-100 ml/kg kayıp, huzursuz, irritabl, gözler çökük, susama var ve zor sıvı alıyor, cilt elastisitesi yavaş geri dönüyor >%10 >100 ml/kg kayıp, letarjik, bilinci kapalı, gözler çökük, SIVI ALAMAZ, cilt elastisitesi çok yavaş geri dönüyor FM: bilinç düzeyinde azalma fontanelde çökme mukozalarda kuruluk göz kürelerinde çökme gözyaşı yokluğu takipne, tk, hipotans, periferal VK uzamış kapiller dolum zamanı turgor tonüste azalma ani kilo kaybı oligüri DIŞKI İNCELEMESİ VE KÜLTÜRÜ •makroskobik kan/mukus varlığı •mikroskobik incelemede lökosit>5 varlığı •dışkı incelemesinde lökosit varsa, imm yet hst, HÜS salgınlarında DİĞER TETKİKLER sadece ağır dehidratasyonda!! kan şekeri, tam kan sayımı, BFT, elektrolitler, kan gazı HCO3<17 mEq/L duy orta dehidratasyon için %77, ağır dehidratasyon için %94 ADBG ve USG (invajinasyon en sık, apandisit) endoskopik bx (İBH)

Answer 61

TKR HASTANEYE BAŞVURU GEREKTİREN DURUMLAR HAKKINDA BİLGİLENDİR: ishal şiddetinde artma, göz kürelerinde çökme, oral alamama, ateş yüksekliği, dışkıda kan görülmesi, daha hasta görünüm, emmeyi bırakma, şiddetli kusma (günde 3 ve üzeri) 2) hafif/orta dehidratasyon 4 saatlik ORS tdv <2y her ishal/kusma sonrası 50-100 ml >2y ise 100-200 ml kaybedilir 5 ml olarak azar azar uygulanmalı kilo x 50-100= ORS miktarı (ml) 4 saatin sonunda dehidratasuon durumu tkr değerlendirilir %5 kilo alımı varsa evde tdv için taburculuk dehidratasyon düzelmediyse tkr 4-6s ORS 3) ağır dehidratasyon IV sıvı, çocuk içebiliyorsa iv sıvı hazırlanana kadar ORS iv 30 ml/kg <1y 1 saatte, >1y 30 dkda iv 70 ml/kg <1y 5 saatte, >1y 2.5 saatte damaryolu/İO sağlanamıyorsa ve hasta oral almıyorsa NG yokla 20 ml/kg ORS (6 saate kadar) 15-30 dkda bir tekrar değerlendirilir oral alabilir duruma geldiğinde 5 ml/kg ORS

Answer 62

PROBİYOTİKLER patojen olmamalı, gen transfetine neden olmamalı, mide asidi ve safra asidinden etkilenmemeli, bağ mukozasına tutunarak kolaylıkla kolonize olabilmeli bağ epi res bağlanmak için patojenlerle yarışırlar, sekretuar IgA artışı, bağ epitelindeki tight junctionları güçlendirir, sitokin salınımı, proinf sitokinlerde azalma, antiinf sitokinlerde artış akut ishali sadece 24 saat kısaltır! ANTİBİYOTİKLER ciddi inv ishaller, <3 ay bebek, prematüreler, imm yet hst, sepsis şüphesi olanlar, etyolojisi belirlenmiş bazı ishaller (KOLERA, ŞİGELLA, CAMPY, AMİPLİ DİZANTERİ, GİARDİA, C DİFF KOLİTİ 1 YAŞ ÜZERİNDE) salmonella enf ab kullanımı taşıyıcılığı arttırabileceğinden sadece imm yet, kr hst, ibh, <1y TDV EHEC HÜC RİSKİ!!! anitmot ilaçlar VERİLMEZ (loperamid, difenoksikat) letarji, paralitik ileus, toksik megakolon, SSS dep, koma, ölüm <%1, bakt diyare süresinde uzama dizanteride KONTRENDİKE sulu ishalde ise yararı yok antisekretuar ilaçlar ÖNERİLMEZ bizmut salisilat (potansiyel toksik) racecadotril (enkefalinaz inh, ishal epizotlarının ağırlığını ve süresini azaltır, çocuklarda veriler sınırlı)

Answer 63

Ateşin kontrolü  Huzursuzluk  ≥40 ateş  Sıvı elektrolit bzk  Şok ve kafa travması  Kardiyak arrest sonrası dönem,  Nörolojik ve metabolik hastalıklar  Yanık, cerrahi sonrası dönem Suya daldırma, alkolle soğutma uygulanmamalı. Asetominofen (Calpol)  %68  >3 ay  10-15mg/kg/doz maks 1 gr (maks 5 doz, mks 75mg/kg/g veya 4gr/gün)  Etki başlama: 30-60 dk  Pik etki: 3-4 st  Etki süresi: 4-6 st HEPATOTOKS, zehirlenmesi acildir İbuprofen  %74  >3-6 ay  10mg/kg/doz maks 600 mg (maks 5 doz, maks 40mg/kg/g veya 2,44gr/gün)  Etki başlama: <60 dk  Pik etki: 3-4 st  Etki süresi: 6-8 st NSAİİdir gis kanaması yapar

Answer 64

0-90 GÜN >%50 viral HSV/VZV,Adeno...... T hc yanıtı az, morbidite yüksek <28 gün viral enfeksiyonlara CBE eşlik etme oranı yüksek ! 29-60 gün CBE oranı görece daha az, ama hala İYE riski yüksek RİSKLİ ÇOCUKLAR!!!!!!!!!!!!!!!!!!  Hasta görünüm  Yaş  Prematürite (gestasyonel yaş <37 hafta)  Ateş yüksekliği  Aşı durumu  Maternal enfeksiyon geçiş riski  Eşlik eden kronik hastalık, konjenital hastalık  3-7 gün içerisinde antibiyotik kullanımı  Düşük sosyoekonomik durum Hasta görünümün diğer sebepleri: KKH, KAH, elektrolit boz, hipoglisemi, hipotermi, cerrahi (invajinasyon, volvulus…) HASTA GÖRÜNÜMÜN BİLEŞENLERİ!!!!!!!! 1) GÖRÜNÜM (bilinç ve kas tonusu) 2) SOLUNUM (takipneşk, retraksiyon, ses) 3) DOLAŞIM (siyanoz, hiperemi) TAM SEPSİS TARAMASI!!!!!!!! Kan şekeri Tam kan sayımı CRP, Prokalsitonin Kan, idrar (sonda öneriliyor, suprapubik asp tehlikeli), gayta, BOS kültürü PAAC (aslında toraks USG daha iyidir) SEPTİŞ ŞOK VARLIĞINDA Koagülasyon, Serum laktat, Kan gazı, Biyokimyasal değerler (özellikle iyonize kalsiyum, ALT ve bilirubinler) VİRAL TETKİKLER Solunum virus paneli,influenza, RSV,COVID-19 HSV (vezikulo-bulloz lezyon, fokal nörolojik bulgu, nöbet, ve benzeri)

Answer 65

29-60 gün (kliniğimizde) IM (+) veya RİSK FAKTÖRÜ (en az 1’i +) Rektal vücut ısısı ≥38.6 Prematürite Konjenital veya kromozomal hastalık Teknoloji bağımlı hastalık Son yedi gün içinde antibiyotik kullanımı Peripartum ateş yüksekliği, uzamış membran rüptürü, pozitif vajinal kültür (GBS) Hastaneye yatır, LP yap, ab başla 61-90 gün  RİSK: Bakteriyemi %0.4, menenjit riski <0.1  Konjuge pnömokok ve HİB aşı sonrası ilk 48 saat içerisinde ateş + iyi görünen -------idrar analizleri İBE riski ilk 24 st’de %0,6, 48 st’de % 3. tümü İYE.  IM (-): Antibiyotiksiz evde izlenebilir. 24. Saatte kontrol  İYE’ye dikkat.... 3-36 ay  Çoğunda FM ile tanı √  Tam aşılı değil ve ≥39 ------gizli bakteriyemi, gizli pnömoni ve idrar yolu enfeksiyonu riski +  Menenjiti düşündürecek bulgu yok--- LP rutin değil  <5yaş, dinleme bulgusu yok, BK>20.000-------%30 pnömoni 3-36 ay Aşısız/Eksik aşılı Gizli bakteriyemi %3-11: Tam kan sayımı, CRP,Prokalsitonin, TİT ve idrar kültürü BK >20.000mm3 -----PA Akc. Pnömoni + ---> kan kültürü IM +--->Ab başla Tam aşılı Gizli bakteriyemi <%1: İYE tetkik (özellikle k<24 ay, sünnetsiz e<12 ay, sünnetli e<6 ay)

Answer 66

8-21 gün: •Ampisilin+ • Seftazidim/sefepim/sefotaksim veya Gentamisin+ • Asiklovir *+ • Vankomisin* (MRSA riski bulunan septik şok, fokal yumuşak doku- cit enf.) 22-60 gün: • Seftriakson/sefotaksim+ • Asiklovir*+ • Vankomisin* 60-90 gün: • Seftriakson/sefotaksim+ • Vankomisin* HSV • En sık 2-3. hf’da-------------6 hf’a • SSS enf --------%60-70’inde vezikül + • Dissemine HSV enf’da------ %20-40 vezikül yok!! Asiklovir  Hasta görünüm ve ilk 4 hf  Maternal genital HSV  Mukokutanöz vezikül  Nöbet, letarji, tremor, irritabilite  Fokal nörolojik bulgu  Gram boyama negatif iken pleositoz  Doğumdan 48 s önce ve sonra ateş yüksekliği  Lab HSV’i destekliyorsa  BOS mononükleer pleositoz  KCFT (ALT) yüksekliği  Trombositopeni

Answer 67

Tiroid hormonları deiyodinasyonla metabolize olurlar. ●Üç tane selenoprotein iyodotironin monodeiyodinaz enzimi tanımlanmıştır. ●Tip I: kc, böb ●Tip II: Beyin, hipofiz ve kahverengi yağ dokusunda ●Tip III: Plasenta ve fetal dokularda yaygındır. TİROİD HORMONLARININ ETKİLERİ *Lineer büyüme ve kemik maturasyonu *Santral Sinir Sisteminin maturasyonu -Nöronal farklılaşma -Nöronal görev dağılımı -Sinaptogenezis *Termogenezis *Su ve iyon transportu *Amino Asit ve lipid metabolizmasında substrat turnover hızı *Kateşolaminlerin etkilerini artırır. TİROİD SİSTEMİNDE DOĞUMDA MEYDANA GELEN DEĞİŞİKLİKLER ●YENİDOĞANDA: ●Doğumu izleyen 30 dk içinde TSH yükselir (60-70) ve 48-72 saatte düşer. ●Bunu izleyen ilk 24 saat içinde T4 %50 oranında, T3 ise 3-4 kat artar ●Doğumu izleyen 1-2. haftada T4 konsantrasyonunda hafif düşme olur. PREMATÜRELERDE: ●Doğumda olan T4 ve TSH artışının amplitüdü düşüktür. ●Doğumu izleyen 1-2. haftada T4 konsantrasyonunda daha dramatik bir düşme olur. (özellikle <1.5 kg ve <30 hf olanlarda) ●Prematürelerde rT3 yüksek ve T3 daha uzun süre düşük gider. Prematürelerde TSHyüksekliği fakat daha çok da t3 t4 düzeyi düşüklüğü görülür. 1.tri tiroid h eksikliğinin kliniği daha ağır bebek 2.tri sonra kendi hormonunu sentezliyor ama ilk 3 ay anneye muhtaç İlk trimestrde annenin maruz kaldığı radyasyon, iyot içeren ajanların çocuk üzerindeki etkileri çok ağır oluyor, konjenital hipotiroidiye yol açıyorlar. Bebek ilk trimesterda kendi 3roid hormonunu sentezleyemez. *Annenin gebelik sürecinde kontrast ajanlarla tahlil yapması, iyot içeren öksürük şurubu vs alması bebeğin Sroid hormonlarının oluşmasını ve çalışmasını etkiler. Tiroid bezinden salgılanan hormonun 3⁄4 T4 formadndadır. T4 prohormon gibi çalışır. Aktif olan T3’tür. T3 ve T4 taşıyıcı proteinler aracılığıyla taşınır. Tiroksin bağlayıcı albümin ile ilgili değişiklikler total ölçülür ise tiroid hormonunu etkiler. Serbest ölçtüğümüz zaman daha sağlıklı bir ölçüm yapıyoruz. Tiroid hormonları Sroid bezinde yapılır, dolaşıma verilir, periferik konversiyon ile T3’e çevrilir. İşi bittikten sonra deiyodinasyonla metabolize olurlar. Bu deiyodinasyon enzimleri iyotu ayırıp fazla olanı adp kalanını yeniden Sroid hormon yapımında kullanırlar. etki eden T3 etkisiz olan reverse T3 2-3yaşa kadar konj hipotiroidi tdv edilmeli çünkü beyin gelişimi bu yaşta Doğumda tiroid sisteminde anne karnındaki stabil ve yüksek sıcaklıktan dış ortama çıkma ile tetiklenen TRH ardşı olur. Bu TRH ardşının tetiklediği TSH yükseliyor. TSH’nın normali 0.5-5 arası. Yeni doğanda 60dk içerisinde 60-70e yükselir. rT3= reverse T3, etkisiz bir eleman Prematürelerde T4’ün rT3’e dönüşümü daha fazla. Yenidoğanın tiroid fonksiyonlarını anlamak için genellikle T3’ü de beraber isteriz hipofizde (TSH) sorun varsa sekonder hipotiroidi hipotalamusta (TRH) sorun varsa tersiyer hipotiroidi, bunlar genellikle ayırt edilemez, ikisine birden “santral hipotiroidi” denir Tiroid disgenezisi sporadik görülür fakat %2 gen mut !! Aplazi: bezin hiç oluşmaması EKTOPİK En sık dilkökü-subglossal- yerleşimli olanıdır. Boynun orta kısmında, hiyoid kemiğinde aldnda yerleşmiş olabilir. Mediastenin üst kısmında yerleşmiş olabilir. Tiroid lobunda tiroid dokusu görülemediği zaman US ile anlamak mümkün değil, teknesyum 99 dediğimiz sintigrafk madde veririz, tiroid bezi bulunduğu yerde verdiğimiz maddeyi uptake eder. Aynı zamanda bu tip sintigrafk yöntemler tiroid kanserlerinde nereye sıçrama olduğunu, yayıldığını anlamak için de kullanılır. Anne babası akraba olan ya da iki kardeşte birden konjenital hipotiroidi görülen vakalar bulunmuş ve bunların bir kısmında en çok görülen (Türkiyede görülen vakalarda) TSH res defekti çıktı. Yani TSH tiroid hormonunu uyaramıyor. Tiroid hormonunun yapım aşamasında rol alan çeşitli genlerdeki defektler sonucu sağlıklı tiroid hormon sentezi olmaz. Eski adı tiroid hormon disgenezisi Çoğunlukla otozomal resesif geçer (akraba evliliğinin olduğu topluluklarda sık görülür). Bizde dishormonogenesiz %10’un üstünde. Hasta hipotiroidi fakat tiroid bezinin volümü büyükse mutlaka dishormonogenezis düşünüyoruz. Tiroid hormon direnci: Tiroid hormonunun alfa ya da beta res direnç vardır. Psikiyatriden dikkat eks ve hiperakt bulguları olan çocuk geldiğinde beraberinde tiroid hormonları böyle çıkabilir. (hipo-hipertiroidi bulguları) Ya da çocuğun hiperakt var, boyu çok kısa. Kemik yaşı geri çıkıyor. Tedavisi zor ve karmaşık.

Answer 68

HİPOTALAMO-HİPOFİZER DEFEKTLER ●Hipotalamik Gelişim Defektleri ●SHH, SIX-3, ZIC-2 genleri: Holoprozensefali ●HESX-1 geni: Septo-optik displazi ●Hipofizer Gelişim Defektleri ●Pit-1 : GH, Prolaktin, TSH defekti ●Prop-1 : FSH,LH,GH, Prolaktin,TSH defekti ●İzole TSH eksikliği ●TSH  subunit gen mutasyonları ●FT4 düşük + TSH düşük veya normaldir. ●Kesin tanı TRH testiyle konur. Hasta daha önce TRH ile hiç karşılaşmamışsa TSH yanıtı geç ve yetersiz olur. Eğer hastada TRH eksikliği değil de TSH eks varsa hiç yanıt alamayız. Hasta santral hipotiroidi değilse normal ya da egzajere bir yanıt alırız. GEÇİCİ KONJENİTAL HİPOTİROİDİ ●Taramalarda saptananların %5-10’u geçici ●İyot eksikliği bölgelerinde daha sık ●Etiyoloji : ●Maternal Antikorlar(1-4 ay sürer) ●Guatrojenik ajanlar ●Perinatal dönemde aşırı iyota maruz kalma ●Wolff-Chaikoff etkisi ●Antitiroid ilaçlara maruziyet (etkisi 1-2 hafta) İyotlu antiseptiklerin göbek bakımında kullanılması,pişikte yaralarda kullanılması, annenin vajinal doğum yaparken perinesinin iyotla yıkanması (yenidoğanda deriden çok ciddi iyot emilimi vardır) mekanizmalarının hepsi birden stop eder. Wolff-Chaikoff etkisi denir. Nükleer reaktörlerde hasar olup radyoakt iyot yayılımı olursa bu radyoakt tiroid bezinde kanser nedenidir. Bu nedenle maruz kalma tehlikesi olan pop iyot tabletleri dağıtılır. Aksilik olduğunda ilk 24 s içerisinde etkilenecek nüfusa iyot verilir, geçici bir süre radyoakt iyot tiroid bezinin içine çekilmesi engellenir. İYOT EKSİKLİĞİ HASTALIKLARI ●Fötus: ●Abortus, ölüdoğum ●Artmış perinatal mortalite ●Nörolojik kretenizm: Mental gerilik,sağır-dilsizlik, spastik dipleji, şaşılık ●Miksödemli kretenizm: Cücelik, mental gerilik ●Yenidoğan: ●Guatr, konjenital hipotiroidi ●Çocuk/ Adolesan: ●Guatr, juvenil hipotiroidi ●Mental ve fiziksel gelişme geriliği ●Erişkin: İyota aşırı hassasiyet, hipertiroidi ●Tüm Yaşlar: Nükleer radyasyona artmış hassasiyet T3 yapımı fazla, T4 yapımı daha az çünkü yapımı için daha fazla iyot gerekiyor.

Answer 69

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (KLİNİK) Defektin oluştuğu dönem, süresi ve şiddetine göre değişir ERKEN DÖNEM ●Uzamış gebelik süresi ●Büyük doğum ağırlığı ●Arka fontanel genişliği ●Solunum distresi ●Hipotermi ●Periferal siyanoz ●Beslenme güçlüğü GEÇ DÖNEM ●Hipoaktivite ●Kabızlık ●Abdominal distansyon ●Uzamış sarılık ●Umblikal herni ●Ödemli, kaba yüz (gode bırakmayan miksödem***) ●Boğuk sesle ağlama doğumdan sonra büyüme bozuluyor KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (Laboratuvar) ●T3, T4, TSH, gerekirse FT4 ●Tiroid sintigrafisi (Tg 99 veya I 123) ●Tiroid USG ●Diz grafisi (kemik maturasyonu) ●Tiroid reseptör antikorları (anneden geçen graves) ●İşitme için EVOK potansiyelleri (pendret send) ●Tiroglobulin düzeyi ●Sekonder-Tersiyer hipotiroidi düşünülüyorsa TRH testi ve diğer ön hipofiz hormonları

Answer 70

YENİDOĞANIN GEÇİCİ TİROİD FONKSİYON BOZUKLUKLARI ●GEÇİCİ HİPOTİROKSİNEMİ ●Prematürelerde özellikle <32 hf olanlarda sıktır. ●T4 ve FT4 düşük, TSH normaldir. ●Tedavi önerilmektedir (düşük doz, 4-6 hf) ●GEÇİCİ PRİMER HİPOTİROİDİ ●İyot eksikliği bölgelerindeki prematürelerde sık ●Postnatal 1-2. Hf’da belirir; T4  ve TSH ’dir ●Tedavi önerilmektedir ●GEÇİCİ HİPERTİROTİROPİNEMİ ●Nadir görülür,T3 ve T4 normal, TSH yüksektir. ●Tedavisiz izlem tartışmalıdır. ÇOCUKLUK ÇAĞI DİĞER TİROİD HASTALIKLARI ●GUATR: Basit (Kolloid)guatr, İyot eksikliği, ilaçlara bağlı guatr, Multinodüler guatr ●OTOİMMUN TİROİDİT ●HİPERTİROİDİ ●TİROİD NODÜLÜ ●TİROİD KANSERİ ●Meduller karsinom ●Papiller karsinom KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT (HASHİMOTO TİROİDİTİ) ●Adolesan döneminde en sık görülen tiroid bezi hastalığıdır. ●Ötiroid guatr olgularının % 55-65’inden sorumludur. ●Tiroid bezine karşı gelişen antikorların bezde yaptığı inflamasyonla karakterize otoimmun bir hastalıktır.%56-76 olguda serumda bu antikorlar saptanır. Saç dökülmesi, boyunda boğulma hissi, öfke nöbetleri ile gelebilir. * 3y altı nadir Klinik ●Asemptomatik guatr ●Sinirlilik, irritabilite ●Terleme artışı, çarpıntı atakları ●Yorgunluk, bitkinlik, çabuk yorulma ●Ses çatallaşması, disfaji ●Öksürük boyunda bası hissi Laboratuvar ●Serumda anti-tiroglobulin (Anti-T) ve/veya anti- tiroid peroksidaz (Anti-TPO) = anti- mikrosomal (Anti-M) antikorları saptanır. ●Tiroid fonksiyonları ötiroid, kompanse hipotiroidi (T4: N, TSH yüksek), hipotiroidi ya da hipertiroidi şeklinde olabilir. ●Sintigrafide asimetrik radyoizotop tutulumu ●USG’de heterojen ekojenite ve pseudonodüler görünüm vardır.

Answer 71

GRAVES HASTALIĞI ●Otoimmun bir tiroid hastalığıdır.Tiroid bezindeki TSH reseptörüne karşı oluşan antikorların (TrAb) bezi stimule etmesiyle klinik tablo gelişir. ●Pik insidensini adolesan dönemde yapar. ●Diğer otoimmun endokrinopatilerle ya da non-endokrin immun hastalıklarla birlikte olabilir. ●Turner, Down ve Konj. Rubella sendromunda sık. •Oftalmopati %50 olguda olur ve selim seyirli. (retroorbital dokuya bağlanır, yağ doku büyür ve göz dışarı doğru çıkar) Semptomlar: ●Emosyonel labilite,sinirlilik, ajitasyon ●Terleme, sıcağa tahammülsüzlük ●Çarpıntı, kas güçsüzlüğü, tremor ●Kusma, karın ağrısı, ishal, kilo kaybı ●Fizik inceleme: ●Guatr (diffüz, orta sertlikte, üzerinde üfürüm +) ●Taşikardi, hipertansiyon, nabız basıncında genişleme ●Sıcak, nemli cilt ●Egzoftalmi, gözkapağında retraksiyon, kemozis (oftalmopati duygusu değil, tdv ile çabuk düzelir GRAVES-Laboratuvar ●Serum serbest ve total T3, T4 düz ↑ ●Serum TSH tayin sınırının altındadır(<0.01) ●TrAb pozitif bulunur. ●Antitiroid Ak’lar pozitif olabilir. ●Sintigrafide bezin iyot uptake’i yüksektir. (tanıda genellikle kullanılmaz, palpasyonda nodül varsa yap) • TRH’ya TSH yanıtı yoktur. GRAVES-Tedavi ●Medikal: ●Semptomatik: ● β-blokerler (Propranolol 2.5mg/kg/gün) ●Spesifik: -Propilthiourasil : 5-10 mg/kg/gün -Methimazol : 0.5-1 mg/kg/gün ●Cerrahi: ●Tiroidektomi (medikal tdv yanıt yoksa 2 yıl sonra, paratiroidler korunur) ●Radyoaktif iyot: (oftalmopati varsa YAPMA) ●Küçük yaşlarda da emniyetle uygulanabilir. (>12y uygulanır) TİROİD NODÜLLERİ ●Pediatrik yaş gurubunda görülme sıklığı daha az, malign olma olasılığı daha fazladır. ●Palpasyonda ya da tesadüfen çekilen USG’de saptanırlar. ●Çapı>1 cm, soliter, hipoekoik, heterojen iç yapıda,sınırları düzensiz nodüller İİAB gerektirir. !! en çok papiller tiroid karsinomu görülür

Answer 72

SİSTİT: Dizüri, pollaküri ile birlikte alt üriner sistemi tutan AKUT PYELONEFRİT: Ateş, kusma, titreme, yan ve sırt ağrısı ile birlikte böbrek parankimi ve toplayıcı sistemi tutan Komplike olmayan İYE: Beraberinde taş, anatomik anomali, yabancı cisim gibi İYE oluşumunu kolaylaştırıcı bir faktörün olmadığı Asemp bakteriüri: idrar kültüründe kolonizasyon var ama TİT normal, hiç bulgu yok, bu gruba tedavi gerekmiyor. Klinikte bu gruba çok fazla antibiyoterapi verilip direnç geliştiğini görüyoruz. NORMALDE K>E <1y sünnetsiz erkek>kız Sünnet idrar yolu enfeksiyon riskini azaltıyor. Çocuklarda barsak florası yetişkinlere göre daha aktif, ASENDAN (alttan üste) yolla ulaşması daha sık. En sık E.coli, proteus, klebsiella görüyoruz. Lenfatik yol ;Üreter ve böbrek arası anatomik düzeyde lenfatik ilişki gösterilmiş. Pyelonefrit patogenezinde rolü kesin değil. Hematojen yol ;Nadir. Tüm İYE'lerin %3'ü. S.aureus, Salmonella, Pseudomonas, Candida. Kalp debisinin %20-25'i böbreğe gelir. Kan akımı artarsa bulaşma azalır. Assendan yol – ÖNEMLİ. İYE'de ilk adım bakterinin kızlarda periüretral alana, erkeklerde sunpreputisyal alana kolonizasyonu Üretra ve Vajina girişindeki bakteri kolonizasyonu Biyolojik yatkınlık, Hormonal, Metabolik Kişisel hijyen alışkanlıkları sonucu. Mesane içine bakterinin girişinde anatomik özellikler önemli Prostat sekresyonu antibakteriyel etkilidir E.COLİNİN VİRÜLANS FAKTÖRLERİ (ilk iye’nin %90 ından tekrarlayan İYE’nin %75-90’ından sorumlu) a- Fimbria-adhezyon skarlaşma b- Kapsül -Konakçı savunmasına direnç -Üroepiteliyal hücre tutunmac- Lipopolisakkarit yan zincirleri- Fagositoza direnç d- Lipid A. (Endotoksin) -Üriner peristaltizmin inhibisyonu -Pro-inflamatuvar e- Dış membran proteinler -Demir şelasyonu -Antibiyotiğe direnç -Üroepiteliyel hücreye tutunma f- Hemolizin -Fagosit fonksiyonun inhibisyon -Demir sekestrasyonu

Answer 73

Hangi çocuklarda İYE araştıralım?!!!!!! Küçük çocuklar ( yeni doğan, süt çocuğu) nonspesifik bulgular ile gelebilir. Büyük çocuklarda yan ağrısı gibi daha spesifik bulgular bekliyoruz. YENİ DOĞAN: uzamış sarılık, Sepsis, Hipotermi, Kilo alamama, Ateş, Kusma SÜT ÇOCUĞU: ateş, diyare, kusma, kilo alamama, kötü kokulu idrar, pişik OKUL ÇOCUĞU: kusma, ateş, kötü kokulu idrar, karın ağrısı, pollaküri, dizüri, urgency/enürezis Nedeni bilinmeyen ateş, işeme bozukluklarında ve spesifik İYE bulgularında İYE ARAŞTIRRRRRRR!!!!!! İYE risk faktörleri Kız çocuklar için  beyaz ırk <1 yaş Ateş >39 0C Ateş>2 gün Diğer enfeksiyon odağı yok  Erkek çocuklar için  Siyah dışı ırk Ateş >39 0C Ateş>1 gün Diğer enfeksiyon odağı yok

Answer 74

İdrar örneğinde yapılacak testler Dipstick (nitrit ve lökosit esteraz) ve idrar mikroskopisi + İdrar kültürü ve duyarlılık testleri Lökosit esteraz (LE) Nitrit: Bizim için spesifitesi en yüksek olan nitrit pozitifliği Mikroskobi: Beyaz küre ve Bakteri Kan Protein bakteriüri- ama pyüri+, klinik şüphe varsa ab İDRAR KÜLTÜRÜ Örnek 4 saat içinde ekilmeyecek ise 2-8 °C’de 24 saat saklanabilir veya Borik asit ile korunabilir  Kontaminasyon >1 organizma üremesi Koloni sayısının az olması S.epidermidis, corynebacteriae, lactobacillus, G.vaginalis ve anaeobik bakteriler Kesin tanı için idrar kültürü yapmak gerekiyor. Uygun yöntemle ( Sup. Asp / katater) alınan örnekte 50.000 kolonin üzerinde üreme olması anlamlıdır.!!!!!!! (2-24 aylık) Aileleri uyarmak gerekiyor, çok su içip örnek vermemesi konusunda. Çocuk çok su içip örnek verirse üreme az olabilir. Ya da idrar pH düşükse, öncesinde antibiyotik aldıysa kültürde üreyen koloni sayısına etki edebilir. OLASI İYE İDRAR KÜLTÜRÜ İYE kliniği var, koloni sayısı düşük Yüksek hacimli idrar akımı Son zamanlarda kullanılan anti-mikrobiyal ajan Yavaş, zor büyüyen organizma (Enterokok, S.saprophyticus) Düşük idrar pH’sı (<5) ve dansitesi (<1003) Kronik infeksiyon Uygun olmayan kültür teknikleri

Answer 75

Kimlerde ileri inceleme yapalım? Riskli anatomik durumlar: Posterior üretral valv (PUV) Üreteropelvik darlık (UPD) Üreterovezikal darlık (UVD) Vezikoüreteral reflü (VUR) (İYE’li hastaların %25-35 EN SIK) İLK 5 YIL!!!!!! Çift toplayıcı sistem Mesane divertikülü veya üreterosel İntakt prepisyum böbrekte hidronefroz, VUR için anlamlı 2 veya daha sık İYE, USG’de VUR’u düşündüren bulgu var VOİDİNG SİSTOÜRETEROGRAFİ İSTE (VCUG) Kızlarda küvet tipi banyo yapılmamalı Profilaksi Endikasyonları SIK TEKRARLAYAN İYE, YENİ SKAR OLUŞUMU, Mesane Bağırsak Disfonksiyonu İlk 2 ay amoksisilin, 2-6 ay tmp-smx, 6aydan sonra nitrofurantoin (EN SIK) veriyoruz. YÜKSEK ÜRİNER KONSANTRASYONA ULAŞAN ANCAK DÜŞÜK SERUM VE FEKAL KONSANTRASYONU OLAN AB

Answer 76

AKUT APANDİSİT appendiks lenfoid organdır karındaki LN çoğunlukla sağ AK yerleşimli appendiks salgıları çekuma dökülüyor, dökülemediğinde şişip ödemlenir appendiks 8-30 cm, divertiküler yapı (tam kat, gerçek), lokalizasyonu çok değişken %95intraabd, %75 sağ alt kadran, %65 retroçekal yaşam boyu risk %7 pik yaş 11-12 5 yaş altında olguların %5i bebeklerde nadir ama mort yüksek 3.dünya ülkelerinde daha az AİLEDE APANDİSİT VARSA %70 %25 negatif laparotomi çocuklarda %15-50 PERFORASYON!! (çocuklar kendini ifade edemez, karın boşluğu küçük, omentum majus küçük ve plastron oluşamaz) ÇOCUKLARDA DAHA FAZLA PERFORASYON OLUR appendix uzun olduğundan her şeye yapışabilir çocuklarda uzun ve ince duvarlıdır lenfoid hiperplazi luminal obs (viral, bakt) fekalit L parazitoz (yersinia, shigella, salmonella, lenfoid hp) O parazitoz (entamobea, strongyloides, enterobius vermicularis, schistosoma, ascaris) yabancı cisim karsinoid tm KF appendiks inflamasyonu, iskemi, nekroz

Answer 77

AKUT APANDİSİT FM sistem, ayrıntılı karın (özellikle palpasyon) rovsing bulgusu psoas testi ve obturator testi bağ sesleri azalabilir rektal tuşe şart DEĞİL %50 LAB hemogram (nötrofili 10-15k, nötrofil/lenfosit 1-5) CRP ESH rutin idrar biyokimyasal tetkikler güncel araştırma markerları: kalprotektin, laktoferrin, HMGB1, iskemi-modifiye albumin GÖRÜNTÜLEME ADBG VE PA AKC GRAFİSİ (hava sıvı seviyesi yatarak filmde görülmez) 1 taneyse mide çıkış obs 2 taneyse (double bubble) duodenal atrezi 3 taneyse treitzın distalinde hiç yoksa fistülsüz özofagus atrezisi BATIN USG (>2mm kalın duvar, >6mm geniş lümen, kompresebilite, fekalit, serbest sıvı, çevre doku) USG’de appendix görülüyorsa primer apandisit ödem, sıvı, appendikolit görülüyorsa sekonder apandisit SPİRAL BT, MR

Answer 78

AKUT APANDİSİT MORT %0.1-1 KOMPLİKASYONLAR %1-5 perforasyon (en sık ecoli ama mort morb bfragilis) yara enfeksiyonu (negatif eksplorasyonda yara enf %1, inflame appendikste %9-30, perfore apandisitte %78) proflaksi yapıldığında bu oara %1.1-3.4 AB en çok 24-48 saat ampisilin+metronidazol+aminoglikozid adeziv intestinal obs %2-2,5 infertilite AKUT KARINLA ALAKALI DİĞER CERRAHİ PATOLOJİLER invajinasyon (kolik ağrı, rektal kanama, safralı kusma İNT OBS olduğu için, USG ile hedef tahtası “target sign” görünümü) kolesistit meckel divertikülü (mide mukozasından kanama, göbekle bağlantılıysa volvulusa sebep olabilir) organ perforasyonu (NEK, hirschsprung, volvulus) omentum majus torsiyonu adheziv intestinal obs psoas absesi internal herni volvulus over kisti torsiyon ve rüptürü intraabdominal testis torsiyonu ektopik gebelik

Answer 79

ESH fibrinojen arttıkça artar (%60-70 buna bağlı) antikoagüle edilmiş bir tüp içinde 1 saat süresinde eritrositlerin çökme yüksekliği en hızlı testtir normalde eritrositler negatiftir, birbirlerini iter fibrinojenin arttığı inf durumunda negatif yük kaybolur, eritrositler çöker K>E yaşlıda artar ESH yükseltenler: ileri yaş, kadın, gebelik, anemi, hiperkol, makrositoz, yüksek oda ısısı, EĞRİ TÜP, yüksek fibrinojen, enf, inflamasyon, malignite ESH düşürenler: aşırı lökositoz, polisitemi, orak hüc anemi, anizositoz, sferositoz, akantositoz, mikrositoz, safra tuzları, protein anomalilikleri (hipofibrojenemi, hipogamaglobulinemi), yüksek dozda adrenal steroidler, KKY, düşük oda ısısı, pıhtılaşma inflamasyon artışına bağlı ESH azalırsa veya yüksek olan ESH düşerse makrofaj akt sendromuuuu (ölümcül olabilir, Oİ hst ile gelişebilir, fibrinojen azalır)

Answer 80

KOMPLEMAN PROTEİNLERİ artmış düzeyler: inflamatuar hst azalmış C3(alternatif)/C4(klasik) SLE’de ikisi de azalır, C3 (hst akt tayini!!!!)ataklarda düşer sonra normale döner, lupusta C3e daha çok önem verilir iyileşmede, C4 ise remisyonda bile düşük kalabilir MPGN, PSAGN, kc hst, konj eks, C3 nefropatisi SERUM FERRİTİNİ demir depolama proteini, immunolojik etkiler (Thüc inh, antikor üretiminin baskılanması, fagositozun azaltılması yaşla birlikte gittikçe azalıyor TÜM YAŞLARDA <12: demir eksikliği İNFLAMASYONDA DEMİR EKS OLSA BİLE YÜKSELİR!!!!!!!! sistemik başlangıçlı JİA (ferritin+ESH), hemofagositik lenfohistiositoz ve MAS!!!!!!!!!!!!! sepsis, septik şok (>500 kötü prognoz) SERUM AMİLOİD A (SAA) multifonk apolipopro (kol met, apoptotik ve nekrotik dokuların uzaklaştırılması) medyan plazma düzeyi: 3 infalamasyonda x2000 reaktif amiloidozdaki amiloidin öncülü, ataklar 6-72s, kr enf (crohn, JIA) %10 FMF en ciddi komp, nefrotik send ve üremi M694V, yaşanılan çevre FMF’de ataksız zamanlarda subklinik inflamasyon varsa tanıyı gözden geçir

Answer 81

İKİNCİ AŞAMA TESTLER otoantikorlar ANA mutlaka klinikle birlikte değerlendir, normalde de + olabilir SLE, sjörgen, MBDH sınıflama kriteri non romatizmal oi hst tanıya yardımcı (hepatit, tiroidit, ilaç) SLE ve ilaca bağlı lupusta sıklıkla bulunur NPD değeri yüksek yaşlanmayla ve kadınlarda atar skleroderma, PM, DM, JİA, OİH, PSK, Oİ tiroid hst, prokainamid, hidralazin, izoniazid, diltiazem, metildopa, geçici olarak enfeksiyonlarda artar (EBV, tbc, subakut bakt endokardit, malarya, hepatit C, parvovirus B19 düşük titrede+ ise sağlıklı çocuk >1/160 ileri test >1/640 ANA profili >1/1280 SLE için prediktif yine tek başına titre de yeterli değil JİA’da ANA pozitifliği: kız çocuklar, iridosiklit, asimetrik artrit, erken başlangıç SLE İÇİN ANA PROFİLİ: antidsDNA: %84-95 çok spesifik!!, renal tut nefrit!! titre hst akt ile bağlantılı SSA (anti ro): %33 neonatal lupus!! (YD), konj kalp bloğu SSB (anti la): %15 neonatal lupus, sınıf IV lupus nefriti, SSS hst antiSm: %20, spe, nonsens, renal tut, kötü prognozzz antiribozomal P: spe ama nadir, psikoz antinükleozom: antidsdna’dan daha DUYARLI, hst akt ile korele

Answer 82

ANTİFOSFOLİPİD ANTİKORLARI hüc zarındaki fosfolipidlere bağlanan plasma pro karşı oluşan ab klinik (antifosfolipid sendrom) TRİAD!!!! 1) trombotik olaylar (arteriel ve venöz): SSS, deri, kalp, böb (kadın ve çocukta) 2) hemolitik anemi, trombositopeni 3) spn abortus primer (altta yatan hst yok) sekonder (lupus) viral enfeksiyonlarda geçici oluşabilir bu yüzden 2-3 ay arayla kontrol (kalıcı mı geçici mi diye), tromboemboli ilişkili değil lupus antikoagülanı: tromboz ilişkili, SLE hst plazmasında bulunan koag inhibitörüüü, PT ve APTT uzamıştır, taze plazma eklenmesiyle düzelmezzzz, vakaların yarısında SLE yok en az 12 hf arayla 2 kez pozitif olmalı ANCA doğrudan doku hasarıııı PNL azurofilik granüllerinde bulunan antijenlere karşı oluşurlar nötrofillerde oksidatif patlama ve degranülasyon (doku hasarı ve inflamasyon) pANCA (perinükleer): churg strauss hst, mikroskobik poliarterit, İBH, PSK, PAN, kawasaki hst cANCA (sitoplazmik) !!!!!!!!!!!!!: proteinaz 3 (PR3) spesifik, wegener granülomatozu, titresiyle hst akt ilişkiliiiiii negatifse remisyon tkr pozitifse relaps

Answer 83

PATOGENEZE GÖRE OTOİNF HST özellikle fagositlerde ort çıkan ve inflamazomların patolojisine bağlı gelişen temelde IL1 artışı ile ilişkili hst 1) IL1B ailesi boz: FMF OR MEFV, caps, papa, majeed send, dira 2) NFKB akt ile ilişkili boz: blau send, fcas2 3) protein katlanma boz: TRAPS, IL36 boz, DITRA 4) proteozom veya IFNgama boz: JMP, CANDLE, NNS 5) diğerleri: APLAID TDV IL1 İNHİBİTÖRLERİ MONOGENİK OTOİMMUN HASTALIKLAR -monogenik lupus: ANA parçalanması veya oluşumda onarımda boz, C1q, C4a, C4b, TREX1 apoptotik hüc temizlerler DNAaz1,1L3, ATG5 !!!puberte sonrası görülür (pediatrik lupus) !!!monogenik hastalıkları düşün=> <5y, erkek lupus, atipik klinik

Answer 84

Crigler-Najjar sendromu tip 1:::: OR, UGT1A1 aktivite yokluğu, >35mutasyon Homozigot YD’da (1-3.gün) ağır indirekt hiperbilirübinemi (25-35mg/dL) Universal komlikasyonu: kernikterus (hayat boyu) akolil gayta Hemoliz yok Tanı: Safrada bil. konsantrasyonu <10mg/dL (N: 50-100) Karaciğer dokusunda glukuronil transferaz aktivitesi Tedavi: Exchange transfüzyon, fototerapi (Hayatın ilk 2 haftası bilirubin <20mg/dL olmalı) Fenobarbital tip I ve II ayırımında önemli Fototerapi (uyurken, bilirübin >35 olmamalı) Yardımcı tedavi: fotobilirübini bağlayan kalsiyum fosfat, kolestiramin, agar Karaciğer transplantasyonu Hem oksijenaz inhibitörü: metalloporfirin tedavisi (bilirübin üretimini azaltır) İndirekt bilrubiin artışı İlk 24 saat içinde sarılık başlar hızla yükselir Tip 1 daha riskli Tip 1 de Kernikterus riski Ömür boyu devam eder. KC TX kür edici tedavi yöntemi Tip 2 > sorun çıkarmaz > fenobarbital vermek yeterli Crigler-Najjar sendromu tip II (parsiyel glukuronil transferaz eksikliği):::::: – OR, >18 mutasyon tanımlanmış. – Fenobarbital tedavisine belirgin yanıt + – Hemoliz olmadan indirekt hiperbilirübinemi – Tanı: Safrada bilirübin konsantrasyonu normal. Fenobarbital tedavisi ile 7-10 günde 2-3mg/dL’e iner. DİREKT BİLİRUBİNEMİLER:::: – Dubin-Johnson sendromu Kalıtsal konjuge (direkt) hiperbilirübinemi – Rotor sendromu Dubin / Rotor ayırıcı tanısında transaminaz kullanılıyor

Answer 85

Neonatal demir depo hastalığı (neonatal hemokromatozis) Karaciğer, kalp, endokrin organlarda demir depolanması Multiorgan yetmezliği, ex. Ailesel olanlarda tekrarlayan gebeliklerde fetal karaciğere direkt toksik anneye ait antikorlar+ (alloimmun boz.) Tanıda bukkal biyopsi, MR ile ekstrahep demir depolanması (yd’da kcde demir fazla) YD’da akut fulminan kc yetmezliği yapar. Erken dönemde kc nakli ile hasta kurtulur. TİROZİNEMİ TİP1 Fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliği Serumda tirozin ve metionin artmış Ağır kc, böb, sss etkilenmesi Aa metabolizma bozukluğu İlk birkaç yıl içinde kc yetmezliğine gider tablo. PT/ PTT çok uzun ve transaminazlar hafif artmışsa tirozinemi ya da galaktozemi düşün.!!!!!!!!!!!!!!!! erken dönemde kc yet yapar Karaciğer; » hepatomegali » Şiddetli koagülopati (PT,PTT’de uzama) » Transaminazlarda hafif yükselme » Sarılık » Erken siroz, displazi ve HCC gelişmesi » Karaciğer yetmezliği Böbrek; tübülopati (Fanconi sendromu) » Aminoasidüri » Fosfatüri Rikets (raşitizm) Büyüme geriliği, kusma, ishal, hipoglisemi AFP değeri kanser olmadan çok yüksek. !!!! Laboratuvar: – Hiperbilirübinemi, – Hipertransaminazemi – Alfa-fetoprotein (belirgin) – PT, PTT yüksek Tanı; – Serum ve idrarda süksinilaseton artışı – Enzim analizi – Mutasyon analizi Tedavi; – Diyet (fenilalanin ve tirozinden kısıtlı) – NTBC!!!!! – Karaciğer transplantasyonu Süksiniaseton artışı > Tirozinemi Tip 1 için spesifik. HCC olmadan AFP yüksekliği tanıda çok önemli !! NTBC > Eksik enzimin bir basamak öncesindeki enzimi bloke edip toksik ara ürün oluşumunu engelliyoruz Yardımcı tedavi nakil sonrası da verilir.!! Kür edici tedavi kc tx

Answer 86

LİZOZOMAL DEPO HST Niemann-Pick tip C:::::: Sfingomiyelinaz’ın parsiyel eksikliğine bağlı kol taşınmasında sorun ve lizozomlarda kol ve sfingomiyelin birikimi • “Uzamış yenidoğan sarılığı, kolestaz” • İlk 1-2 yıl normal • Yavaş ilerleyen nörodejeneratif bir süreç • Hepatosplenomegali tip A ve B’deki kadar belirgin değil • Erişkine kadar yaşar • Periferik yaymada “lenfositlerde vakuolizasyon” • Kemik iliğinde “depo hücreleri” • Göz dibinde “japon bayrağı görünümü” (CHERRY RED SPOT) • Tanı: Periferik lokositlerde, kültür fibroblastlarında, lenfoblastlarda “asit sfingomiyelinaz” enzim aktivitesi bakılması • Tedavi: Miglustat, ERT Göz dibini doğumda yakalayamayabiliriz > 6 ay sonraki kontrol ERT > Enzim replasman tedavisi > beyin geçişi x > nörolojik Bulgular için çok faydalı değil.

Answer 87

GLİKOJEN DEPO HST: GSD tip 4 ve 6 > kc yetmezliği Tip 1 > hipoglisemi Bebek yüzlü, masif HEPATOMEG, renomegali, hipoglisemi, laktik asidoz, hiperürisemi, hiperlipidemi, platelet disfonksiyonu BX: Çok önemli > Diastazla geçen PAS+ > GSD TİP 1!!!!!!!! Diastaza dirençli PAS+ > Alfa 1 Antitrpisin eksikliği!!!!! Bebek yüzü > yanaklarda subkutan fazla yağ, hiperlipidemi özellikle TG artışı Hiperlipidemi sonucunda platelet disfonksiyonu olur. Hipoglisemi ve hiperlipidemi birlikte görülür. Bu çocuklar sürekli nöbet geçiriyor. (bayılırken hipoglisemi) KİSTİK FİBROZİS: • Hafif sarılık • Transaminazlarda yükselme • Kolestaz • Safra kanallarında eozinofilik madde • Multilobuler siroz (fokal biliyer siroz) Tanı: • Terde Cl • Triptik aktivite • Mutasyon analizi Tedavi: • Destekleyici • UDCA • transplantasyon KF Klor taşıyıcı kanallarda defektlerle ortaya çıkar. OR Akciğer ve pankreas tutulumu erken dönemde olurken Bebeklikte siroza nadir gidiyor. Siliyer epitelin olduğu her yeri tutabilir. KF kc tutulumu > Fokal Biliyer Siroz (multilob en şiddetlisi) Tedavide : Nakil ve UDCA (ursadeoksikolik asit)

Answer 88

• Prehepatik portal hipertansiyon: Portal ven obstrüksiyonu-Portal ven trombozu, splenik ven trombozu, kavernöz hemanjiom-transformasyon (damar yumağı) umbilikal enfeksiyonlar,umbilikal ven kateteriz. (sistemik enfeksiyonlarda vena porta’da bir trombüs oluşabilir. Bebek o anda bulgu vermez, 4-5 yaşında GİS kanama ile gelir) dehidratasyon (+göbekte omfalit) sistemik enfeksiyonlar intraabdominal enfeksiyonlar (plastron) hiperkoagulabilite durumları (kc yet görülmez, kc sağlam • Prehep portal hipertansiyon İnflamatuvar bağırsak hastalıkları Safra kanal enfeksiyonları Primer sklerozan kolanjit İntraabdominal fibröz artıklar V. porta içinde web veya diafram!!! Hep portal hipertansiyon 1. Presinuzoidal Konjenital hep sirozis, sarkoidoz, şistozomiasis, primer biliyer siroz presirotj peryot), miyeloprolif hastalık, hep arterio-portal cstül, peliosis hep, miyeloprolif hastalıklar, miyelocbrozis, toksik nedenler (vinyl chloride, arsenik, AZT), sklerozan kolanjit 2. Sinuzoidal Siroz, Alkolik hepaSt, Avitamini intoksikasyonu, inkomplet rejeneraSf hiperplazi, nodüler rejeneraSf hiperplazi, toksisite (Mtx, amiodarone, bakır, vnly chloride), sekonder sicliz, visseral laismanya, metabolik (NASH, Gaucher, Zellweger), infilt hastalıklar (mastositoz, miyeloid metaplazi, Gaucher) 3. Postsinuzoidal Veno-okluziv Hastalık Radyasyon İlaç toksisitesi (Avitamini), alkol Asit ve sarılık; hepatik ve posthepatik Portal HT bulgusudur. Ekstrahepatik=prehepatik Portal HT’da asit görülmez.!!!!!!!!!!!!!!! 10-20yıl sonra kc de etkilenip asite yol açabilir

Answer 89

Portal Hipertansiyonda hemodinamik değişiklikler • Kardiak output artar • Splancnic arteriolar tonus azalır • Sodyum ve su retansiyonu • Vazodilatatör faktörler • İntrahep dirençte artış (hepatosit şişmesi, sirozis, portal yol inflamasyonu) Portal kan akımına artmış direnç veya artmış akım Portosistemik şantlar, yüzeyel submukozal kollateraller (özefagus, mide, duodenum, kolon, rektum, periumbilikal) Portal basınçta artma Hiperdinamik sirkülasyon Taşikardi Kardiak output artma Sistemik vasküler rezistansta düşme Karaciğere giden gerçek portal kan akımında azalma Hemoglobini düşüren bir hemoroidal kanama varsa bu portal HT’a bağlıdır. Çünkü hemoroid kanamaları hemoglobin düşürmez. Portal Hipertansiyon semptom ve bulguları: • Hematemez, melena Splenomegali, hipersplenizm (pansitopeni) Karında porto-kollateral şantlar – caput medusa, Cruveilhier-Baumgarten üfürümü • Ascit • Hepatopulmoner sendrom, portopulmoner hipertansiyon (dispne, siyanoz, clubbing, spider nevi) Portal HT vakalarının %7-21’inde asit oluşur. Portal Hipertansiyon komplikasyonları  Varis gelişimi: özofagus, mide, retroperitoneal, perirektal, umbilikus Varis kanaması Portal hipertansiyonda klinik: Özefagus, mide fundus, rektumdaki varislerinden kanama Dilate kutanöz kollateral vasküler yapılar Splenomegali hipersplenizm bulguları • Splenomegali • Pansitopeni • Hipersellüler kemik iliği Portal ven trombozunda asit olmaz.!!!!!!!!! Etyolojisinde karaciğer hastalığı varsa: • Sarılık (DB) • Siroz stigmataları (palmar eritem, vasküler telenjiektaziler) • Asit • Koagülopati Koagülopati, vena porta tıkanıklığında görülmez. Etyolojide KC hastalığı varsa koagülopati görülür. PT, INR uzar.

Answer 90

VAZOAKTİF İLAÇLAR • 5 günden uzun süre ile ve mutlaka endoskopik tedavilerle birlikte kullanılmalıdır. 1. VAZOPRESSİN: • Yarılanma ömrü 30 dk • 0.33U/kg bolus>20 dakika sürede. Yan etkileri: sistemik vazokonstrüksiyon, bağırsak iskemisi, kalp- böbrek iskemisi. Nitrogliserin bu yan etkilerini düzeltebilir. 2. TERLİPRESSİN: • Vazopressinin uzun etkili sentetik analoğu • Daha az yan etki • Devamlı infüzyon gerekmiyor • 2mg IV her 4 saatte bir – kanamasız 24-48 saat geçene kadar devam edilir. 3. SOMATOSTATİN ve OKTREOTİD: • Aynı farmakolojik etki • Oktreotidin yarılanma ömrü daha uzu • Portal HT’lu çocukların %71’inde GİS kanamasını durdurur. • Doz: somatostatin: 250μg IV bolus, 250 μg/saat devamlı infüzyon (3-5 μg/kg bolus, 3-5μg/kg/saat devamlı infüzyon) Octreotid: 1-2μg/kg bolus sonra 1-4-5μg/kg/saat infüzyon Hemostaz sağlandıktan sonra her 12-24 saatte bir doz azaltılır sonra kesilir. Bu ilaçların en önemli yan etkisi bağ iskemisi. Endoskopik tedavi-Skleroterapi (bant ligasyonu daha çok tercih edilir) Kullanılan ajanlar: • Polidocanol •adrenalin ve alkol

Answer 91

Diğer cerrahi seçenekler • Varislerin cerrahi olarak bağlanması ve özofageal transection • Splenektomi ve splenik embolizasyon TIPS (Transjuguler İntrahepatik Portosistemik Shunt) • En küçük yapılabildiği yaş 2 yaş • Vücut ağırlığı için en düşük limit 11.5kg • Portal HT komplikasyonlarını düzeltme oranı >%90 • Çocuklarda portosistemik shunt ameliyatlarında tekrar kanama %50, mortalite %50. Extrahep prognoz iyi, şant ameliyatları var Siroz ve posthep prognoz kötü!!!! Sirozlu çocuklarda tekrar kanamanın önlenmesi • Sekonder proflakside bant ligasyonu tercih edilmelidir. • İlk varis kanamasından sonra 4 haÑa bir 5 veya 6 seans bant ligasyonu yapılmalıdır. Beraberinde non-selektif beta blokür ve diğerleri kullanılabilir. Diğer tedavilere geçilebilir. Gastrik varis kanamalarında tedavi • Doku adezivleri ile endoskopik tedavi • Baloon-ocluded retrograde transvenous obliteration; İzole gastrik fundik varislerde. • TIPS ve/veya portosistemik shunt düşünülebilir. Portal hipertansiyonda prognoz İntrahepatik portal hipertansiyonda prognoz kötü karaciğer transplantasyonu gerekir Ciddi veno-okluziv hastalık, Hepatik ven obstrüksiyonuna bağlı portal hipertansiyonda da karaciğer transplantasyonu gerekebilir Portal ven obstrüksiyonuna bağlı portal hipertansiyonun prognozu daha iyidir ve konservatif tedavi yeterlidir.

Answer 92

Metabolik hastalığı olan hastalardaki fenotipik bulgular Lens subluksasyonu  Homosistinuri Retinis pigmentozaMitokondriyal, peroksizomal, abetalipoproteinemi Kornea verticillata  Fabry Konjoktivit  Biotinidaz eks Cherry red spotTay Sachs, Niemann Pick tip A Anjiyokeratomlar  Fabry Anormal pigmentasyonPeroksizomal hast Eklemlerde ağrılı nodüller, kontraktürler  Farber Parmak anomalileri  Peroksizomal h Ksantomlar  Lipoprotein metabolizması boz Achilles tendonunda ksantom  CTX Ağır raşitik bozukluklar  Tirozinemi tip 1 Portal HT yokken splenomegali olması  LSDs Hepatomegali  GSDs, LAL eksikliği, LSDs Ağır hipotoni  Pompe, Peroksizomal biyogenez defektleri (Zellweger vb)

Answer 93

Gastrik distansiyon (gastrik mekanoreseptörler-kardia’da) LES’in SSS tarafından vagus aracılı anormal nöral kontrolü Defektif LES motilitesi Artmış TLESRs Düşük bazal LES tonusu Hiatal herni, His açısı kaybı Gecikmiş (asit) klirensi Gecikmiş volüm klirensi (motilite) pH nötralizasyonunda bozulma (tükrük, Zayıf mukozal direnç Artmış karın içi basınç özef. salgısı) Genetik fak: Postür,f. aktivite, uyku durumu, beslenme, ilaçlar Çevresel faktörler His açısı, KF hst değişir (akc, diaframı alta ittirir) Geçici kasılma ve gevşeme oranının bozulması reflüde önemlidir. LES basıncı 5mmHg altında olunca reflü olur. GER sıklığını etkileyen parametreler • Çiğneme, tükrük salgısı • Yutkunma • Özofagial klirens • Özofagial innervasyon ve resep. • Mukozal direnç • LES basıncı • Sfinkter gevşemesi • Abdominal özefagus • Sfinkter pozisyonu • His açısı • Gastrik volüm ve akomodasyon • Gastrik boşalma • Gastrik asit output • Gastrik asidin besinlerle tamponlanm. • Beslenme rejimi: tip, sıklık, volüm • Pepsin/tripsin/safra asitleri • H. pilori • Intraabdominal basınç • GER • Genetik faktörler • Çevresel faktörler • Postür • Fiziksel aktivite • Uyku durumu • Solunum yolu hastalıkları • İlaçlar (ksantinler..)

Answer 94

GÖRH KIRMIZI BAYRAKLAR (DIŞLATANLAR) kilo kaybı, letarji, ateş, aşırı huzursuzluk, dizüri, kusmanın 6.aydan sonra başlayıp artması (azalır normalde) Kabarık fontanel/hızlı artan baş çevresi Nöbetler Makro/mikrosefali İnatçı fışkırır tarzda kusma (Hipertrofik pilor stenozu (> 2 aylıktan büyük bebek)) Gece kusmaları Safralı kusma Hematemez Kronik ishal Rektal kanama karın şişliği (Obstrüksiyon, dismotilite, anatomik anormallikler, malabsorpsiyon) GÖRH riski yüksek hastalıklar • Nörolojik hastalıklar • Obesite • Opere edilmiş özofageal atrezi • Konjenital özofageal hastalıklar • Kistik fibrozis • Hiatal herni • Opere edilmiş akalazia • Akciğer nakilleri • Ailesinde GÖRH, Barrett özofagus, özofagus adenokarsinomu • Prematürite, Bronkopulmoner displazi boy, kilo, hemogram, kan gazı alkaloz, pilor stenozu, mide asidi kaybı, epigastrik bölgede derin palpasyonda zeytin çekirdeği şeklinde Kusması olan çocukta araştırılması gereken uyarılar: Safralı kusma Gastrointestinal kanama _cerrah! Hematemez veya hematokezia • İnatçı fışkırır tarzda kusma • Kusmaların hayatın 6. ayından sonra başlaması • Büyüme geriliği • İshal, kabızlık • Karında hassasiyet ya da distansiyon • Ateş • Hepatosplenomegali • Bombe fontanel, makro/mikrosefali, nöbetler • Bilinen ya da şüphelenilen genetik/metabolik hastalık Reflü hastalığı bir dışlama tanısıdır. (Obstrüktif üropati Renal yetmezliği Kalp yetmezliği Vasküler halka Otonomik disfonksiyon Kurşun zehirlenmesi Sepsis/menenjit İdrar yolu enfeksiyonu Üst/alt solunum yolu enfeksiyonları Otitis media Hepatit Hidrosefali Subdural hematom İntrakranial kanama İntrakranial kitle Superior mezenterik arter sendromu

Answer 95

GÖR/GÖRH tedavisi Yaşam biçimi değişikliği (GÖR/GÖRH) • Besinlerde değişiklikler • Yeme davranışı değişiklikleri • Pozisyon önerileri Medikal tedavi (GÖRH) Cerrahi tedavi (GÖRH) H2 reseptör blokörler ve Tıbbi tedavi %80 başarılıdır. Fundiplikasyon ve piloropilasti gibi antireflü cerrahi dirençli vakalarda kullanılır Gastroösefageal reflü hastalarında (GÖRH) yapılan çalışmalarda H. pylori enfeksiyonu prevalansı genel popülasyona göre daha düşük bulunmuştur. Reflü ösefajit, erozif ösefajit, Barrett ösefajiti, ösefagusda adenokarsinom sıklığının H. pylori enfeksiyonu olan hastalarda, olmayanlara göre göre daha az oranda olduğu saptanmıştır. H. pylori eradikasyonu yapılan hastalarda da reflü semptomlarında artış olmaktadır. Bu durumun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, H. pylori enfeksiyonunun mide pH'sını yükseltmesine bağlı olduğu düşünülmektedir AŞIRI BESLENMEYİ ÖNLE YİYECEKLERİ KATILAŞTIR ANNE SÜTÜNE DEVAM PPI 4-8 hf Tekrarlayan kusması dışında sorunsuz bebeklerde; • Besinlerde ve besleme tarzı ile ilgili değişiklik önerileri (Az hacimde ancak daha sık besleme, aşırı beslenmeme, Aldığı formulanın katılaştırılması => bir çorba kaşığı pirinç unu koymak, pasif sigara içiminin önlenmesi, özel formula, inek sütü alerjisi AR (antireflü) mamalar, içinde keçiboynuzu içerir. Mide asidi ile karşılaşınca katılaşma olur, kusmayı engeller. Pirinç unu koyarsak kalori artar, dikkat ! 30ccye koyarsan 34 cal. 60ccye 1 yemek kaşığı koyarsan 27cal. Diyetin protein içeriğinin yüksek olması ve yağ oranını düşük olmasına dikkat edilmelidir. Uyanıkken pozisyon ver giysiler sıkmamalı Tekrarlayan kusma ile büyüme geriliği ve/veya solunum yolu semptomları olan bebeklerde: ANEMİ ARAŞTIR, Tam kan sayımı, BFT,KcFT, İT, idrar ketonu, idrarda RM, Metabolik hastalık taraması, Besin alerjileri taraması ÖMD (anatomik anomali), pH monit. endoskopi, biopsi reflü semptomları ve retrosternal yanması olan büyük çocuk ve adölesanda;  Yaşam tarzı değişikliği (sıgara, alkol kullanılmaması, kilo kontrolü)  Beslenme-pozisyon önerileri  Medikal tedavi 2-4 hafta Düzelirse izlem Düzelmezse PedsGI Konsültasyonu Abdominal fleksiyondan kaçınılmalı Yemek yedikten sonra en az 30 dk uzanmamalı Uyurken yatak başı yükseltilmeli ve sol yan yatılmalı => mide boşalması hızlansın diye Endoskopik değerlendirme-biyopsi Obezse kilo vermeli  Özofajit, darlık, Barrett varsa tdv gözden geçirilir, endoskopi  Tedavi alırken pH monit., impedans yapılır Fundoplikasyon gerekebilir

Answer 96

ÇOCUKLARDA HP ENF hayat boyu sürer rezervuar insan, anne babadan alır antral nodülarite, duodenal ülser %100 HP+ tip1 karsinojen bxde bulursanız tdv edin!!!! sadece biyopsi H. pylori kazanımı için en riskli yaş: 3 yaş öncesi Özellikle adölesanlar, erişkinlerden daha fazla reenfeksiyon riski taşıyor Küçük çocuklarla yakın temas özellikle 5 yaşın altında kardeşlerle yakın temas reenfeksiyon için risk Enfekte çocukların; çok büyük bir bölümü asemptomatik %15’inde peptik ülser hastalığı %1’inde erişkin çağda mide kanseri H. pylori, çocuklarda kronik gastritis ve duodenal ülserde saptanan en sık etken Çocuklarda H. pylori’ye özgü semptom yoktur, ancak; » Demir eksikliği anemisi » Kronik idiopatik trombositopenik purpura (ITP) » Büyüme geriliği » Tekrarlayan karın ağrısı H. Pylori: Dudeonal ülser ve antral nodüleritenin en büyük sebebi. Mide mukozasının endoskopik görünümü H. pylori enfeksiyonunu en çok düşündüren endoskopik görüntü mikronodüler gastritis Lezyonların histolojik görüntüsü Erişkinlerde olduğu gibi çocuklarda da H. pylori enfeksiyonu daima histolojik gastritle birlikte H. pylori enfeksiyonunu en çok düşündüren endoskopik görüntü mikronodüler gastritis ancak bu da H. pylori için spesifik değildir. Gelişmekte olan ülkelerde, mide kanseri insidansı yüksek ailelerin çocuklarında H. pylori’nin neden olduğu gastrik atrofi ve intestinal metaplazi varlığı gösterildi H. pylori ile erken enfeksiyon gastrik adenokarsinom gelişimi için bağımsız risk faktörü

Answer 97

Konstipasyonda dikkat edilmesi gereken durumlar::: Yenidoğan döneminde ilk mekonyum çıkışının >48 saat oluşu Hayatın ilk ayında başlayan konstipasyon Ailede Hirschsprung hastalığı öyküsü Şerit şeklinde dışkılama Anal fissur olmaksızın kanlı dışkılama Büyüme geriliği Safralı kusma Ciddi abdominal distansiyon Anormal tiroid bezi Anüsün anormal pozisyonu Anal ya da kremester refleksinin yokluğu Alt ekstremitelerde güç/tonus/refleks kaybı Sakral dimple Sakral bölgede kıllanma Gluteal yarık deviasyonu Anal skarlar Konstipasyonlu Çocukta Anamnez:!!!!!!!! Konstipasyon hikayesi Dışkılama sıklığı, kıvam Ağrılı ya da kanlı dışkılama Başlangıç yaşı Tuvalet terbiyesi Fekal soiling Tutma davranışı İştah değişiklikleri, bulantı ve kusma Kilo kaybı Perianal fissur, dermatit, apse, fistül Önceki Tedavi Diyeti (24 saatlik hikaye) Kullanılan ilaçlar Oral, lavman, suppozutuvar, herbal Davranış tedavisi Daha önceki laboratuvar testleri Kullandığı ilaçlar Özgeçmişi Mekonyum çıkış zamanı Doğum öyküsü Akut yaralanma veya hastalık Hastaneye yatış Aşılar Alerjiler Cerrahiler Büyüme ve gelişme geriliği Soğuk hassasiyeti Kaba, kalın saç Kuru cilt Tekrarlayan idrar yolu enf Gündüz idrar kaçırma Gelişme geriliği Okul başarısı Hastada ya da ailede psikososyal bozukluk Yaşıtlarıyla ilişkisi Mizacı Okuldaki tuvalet davranışı Önemli hastalıklar 8 10g sonra lavman Gastrointestinal (konstipasyon, Hirschsprung hast.) Diğer: Tiroid, paratiroid, kistik fibrozis, çölyak hastalığı Kabızıkla birlikte kanlı ishal Hirschsprung hastalığının bir komplikasyonu olan enterokoliti akla getirir.!!!

Answer 98

Fonksiyonel Konstipasyon ve Fekal Retansiyon: Prevalansı %0.3-8 Konstipasyonlu çocukların %40’ında semptomlar ilk 1 yılda başlar. YD dönemi dışına kabızlığın en sık nedenidir.%30’u 6 ay sonra medikal ve davranış tdv ile kür olur.  Tuvalet egitimi sırasında,  Diyetteki değişiklikler,  Stress yaratan olaylar,  Araya giren hastalıklar,  Uygun olmayan tuvalet  Dışkılamayı çeşitli nedenlerle erteleme Feçes tutuldukça kolonda fekal staz uzar. Dışkının suyu reabsorbe edilir, dışkının hacmi ve dansitesi artar.Altta patolojik bir neden olmadikça ağrılı dışkılama fonksiyonel konstipasyon gelişimine yol açar.  Rektum ve/veya kolonda sert dışkı birikimi varlığı araştırılmalı  Rektum ve/veya kolonda sert dışkı birikimi varsa tedavisi (oral/rektal/oral-rektal)  Oral tedavi  Aile eğitimi  Yakın izlem  Gerektiğinde ek ilaçlar Tedavisi 1. basamakta yapılmalı. Adımlar: Dışkı tıkacı ya da sert dışkı=fekal impaction Konstipasyon patogenezinin aileye anlatılması Fekal soiling varsa bunun taşma inkontinensi olduğu, kasıtlı bir davranış olmadığı anlatılmalı Pozitif ve destekleyici tutum sağlanmalı Tedavi sürecinde eğitim zaman zaman yinelenmeli ve konstipasyon patogenezi tekrar tekrar anlatılmalı anüs genişlemesi ve dışkının çamaşırı kirletmesi enkoprezis, psikiyatrik!! Fekal soiling: Kimusun gelip biriken katı kakayı sıyırıp anüsten çıkması. Sıvı ve yumuşak kıvamdadır, ishal sanılabilir. Takvimi doktoruna da göstersin. Fonksiyonel kabızlık sık tekrarlar, düzenli kontrolü yapılmalıdır. Stimulanlardan senna idiosikratik hepatit, melanozis koli (ilacı kesince 4-12 ayda düzelir),hipertrofik osteoartropati, analjezik nöropati yapar. Bisakodil ise karın ağrısı, ishal, abnormal rektal mukoza, nadiren proktit yapar. Ürolitiasis yaptığına dair vaka takdimleri vardır. ÇOCUKLARDA DA MALLORY WEİSS GÖRÜLÜR GASTROKOLİK REFLEKS: tokken kaka gelir, her gün aynı saatte olsa iyidir

Answer 99

AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİ (ALL) •İyileştirilebileceği gösterilen İLK YAYGIN KANSER Pik yaş 2-5 yaş (imm sis yetesiz, viral enf daha sık) 100,000’de 3-4 Erkek çocukta biraz daha sık Down s., Bloom s., ataksi-telenjiektazi ve Fanconi anemisinde daha sık ÇOCUKLARDA İYİ SEYİRLİ Klinik Bulgular • Genellikle nonspesifik, yakınmaların süresi göreceli kısa (nadiren birkaç aydır olan yakınmalar mevcut) (OLAY SADECE Kİ’DE DEĞİL, BLASTLAR TÜM ORGANLARA YAYILABİLİR, BUNLARA AİT SEMP ORT ÇIKAR) • İştahsızlık,halsizlik(%50) • Aralıklıateş(%60) • Solukluk(%40) • Ciltte morarma, kanamalar (%50) • LAP(%50) • HSM(%68) • Kemik veya eklem ağrısı-şişliği(%23), sternal hassasiyet önemli!!!! (APLASTİK ANEMİDE EN ÖNEMLİ AYIRICI YÖNÜ) • SSSbulguları (infiltrasyon, kanama, tromboz) • Testislerde şişlik, priapizm (%10-20) • Hipotalamik sendrom (hirşutizm, kilo alımı, davranış bozuklukları) • Diabetes insipidus (arka pitiuter tutulum) Fizik Muayene Bulguları • Solukluk • Ciltte purpura, peteşi, mukoza kanamaları • Lenfadenopati • HSM • Kemik palpasyonunda hassasiyet • Eklem şişliği • İntrakraniyal basınç artışı bulguları • Solunum sıkıntısı (anemi ile ilişkili veya mediastinal kitleli T-hüc ALL’de tipik)

Answer 100

İmmunfenotip: blastların üzerindeki antijenik markerlara göre taradığımız zaman eğer CD10,19,20,22 gibi belirteçler varsa B serisine ait (eğer sitoplazmik antijen - ise B öncül serisi) Çocuklarda: • %84 öncül B hücreli (KT duyarlı!!!!!) • %15 T hücreli (BK yüksek, ekstramed tut fazla, ergenlerde, prognoz kötü) (CD2,3,5,7+) DAHA YÜKSEK RİSK!! • %1 olgun B hücreli (burkitt tipi) Sitogenetik-Moleküler Genetik: • Kromozomal anomali ALL’de sık • Hiperdiploidi iyi, hipodiploidi kötü !!! (KT dirençli) • DNA indeksi >1,16 iyi, <1,16 kötü !!! • t(12;21) ve t(1;19) iyi • t(9;22) (Ph translok) ve t(4;11) kötü!!!! • 11q23 , t(4;11) infant lösemisinde SIK (1ay-1y) Kötü prognozzz • t(11;14) T hücreli ALL’de sık • t(8;14),t(2;8) ve t(8;22) olgun B hücreli ALL’de (+) Burkitt Hiperdiploidi >50 kromozom %25 ETV6/RUNX1 t12,21 %25 (Yani %50 iyi prognostik) Erişkinde ALL daha az gözükür ama daha kötü seyreder, iyi prog öz oranı düştüğü için (BCL-ABL 9,22 %25 11 %10) Ph+ benzeri ALL= tirozin kinaz kullanımıyla sağkalım artar, füzyon gen saptanmaz yüksek risk B-ALLde >%20, standart riskte %10, ergenlerde %20 E/K:2 lökosit farklılık yaratmıyor CRLF2 değişimleri, JAK mut, ABL1 veya JAK STAT mut FAZLAAAAAAA IKZF1 del veya mut çok SIK kötü prognoz Sitokin reseptör ekspresyon kontrolünü bozan yeniden düzenlenmeler(CRLF2,EPOR) Kimerik TK oluşumuna yol açan yeniden düzenlenmeler(ABL1, JAK2) Mutasyonlar (IL7R, JAKs, Ras) Delesyonlar (SH2B3/LNK) Adolesan ve genç yetişkinde Ph like daha fazla ALL ayırıcı Tanı • AML • Kemik iliğini tutabilen diğer malign hastalıklar (YUVARLAK HÜC TM) • Nöroblastom • Rabdomyosarkom • Ewing sarkoma • Retinoblastoma • Primer kemik iliği yetmezlikleri Aplastik anemi (konjenital veya edinilmiş) Myelofibrozis •Geçici eritroblastopenik anemi, immun trombositopeni (YAYMADA BLAST YOK), konjenital veya edinilmiş nötropeni • Enfeksiyöz mononükleozis (LÖSEMİ RİSKİ ARTIYOR, YAYMADA YAYGIN LENFOSİTOZ) • Romatoid artrit

Answer 101

hedefe yönelik tdv ilk başarısı KML’de kullanılan tirozin kinaz inh: kinaz bölgesinde ATP bağlanan bölgenin bloke edilmesi, lökomojenik sinyal iletiminin durdurulması JAKi= ruxolitinib mTORi= rapamisin TKi= dasatinib Destek Tedavisi • Tümör lizis sendromunu önleme ve tedavisi • Eritrosit ve trombosit süspansiyonlarının verilmesi • Febril nötropenide uygun ilaç tedavisi • Pneumocystis cariniii profilaksisi!!!!!!! • Psikososyal destek Prognoz • 5 yıllık yaşam (KÜR) %80’nin üzerinde • Risk grubuna uygun tedavi verilmesi önemli • Hastaların %15-20’sinde kemik iliği relapsı gelişiyor, yoğun kemoterapi sonrası kemik iliği nakli yapılabilir • İzole SSS relapsı olabilir • Erkeklerde %1-2 testis relapsı İYİ PROGNOSTİK FAKTÖRLER:::::: 1-10 yaş* BK <20.000-50.000/mm3 * Hipermetilasyon Hiperdiploidi >50 kromozom* B öncül *>10 yaş=T-hücre Kız cinsiyet CALLA (CD10) (+) t(12;21),t(1;19) * Trizomi 4,10, 17 T-ALL HOX11 overexpression ve t(11;19) with MLL-ENL fusion SSS tutulumu olmaması Mediastinal kitle yok Tedaviye erken yanıt *!!!!!!!!! KÖTÜ PROGNOSTİK FAKTÖRLER:::::!!!!!!!!! 1 yaş altı, 10 yaş üstü (T h.ALL aynı) BK > 50.000/mm3* Hipometilasyon Hipodiploidi* T hücreli, Olgun B hücreli ALL Erkek (T hücreli lösemi fazla) CALLA (CD10) (-) t(9;22), t(4;11) * SSS tutulumu olması Mediastinal kitle var Tedaviye geç yanıt (M3 Kİ 15.gün kötü), yanıtsızlık* Relaps nedenleri • İlaç direnci • Lösemik blastların “Sığınak bölgelerde” varlıklarını sürdürmesi (erkekte testis, KT buralara daha az etki gösteriyor) • Blastların Go kinetik fazında kalması • KT’nin zamanında ve yeterli dozda verilmemesi • Minimal rezidüel hastalık varlığı (Kİ’de indüksiyon tedavisi sonunda >10-3 blast)!!!!!!!!! • Farmakodinamik ve farmakogenomik öz!!!!!!

Answer 102

• Kemik iliğinde %20’den (çocukta %30’dan) fazla miyeloid- monositer-megakaryositer serinin erken farklılaşma dönemindeki öz taşıyan homojen populasyonun izlenmesi ile tanı konur t(8,21) inv 16 varsa %5 bile olsa AML!!!! • MİCM AML’de de geçerli! • En sık FAB sınıflaması kullanılarak alt tiplere ayrılır FAB-AML Alt Tipleri • M0 (Undiferansiye) (ALL-L2 ile karışır boya ve immfenotipleme önemli) • M1 (minimal) • M2 (Diferansiye) 8,21 İYİ PROG!!!!! • M3 (Promiyelositik lösemi)-M3v mikrogranüler varyant çizgi şeklinde granüller 15,17 İYİ PROG!!!! • M4 (Miyelomonositik lösemi)-M4 Eozinofili inv16 İYİ PROG!!!!! • M5 (Monositik lösemi)- M5a ve M5b • M6 (Eritrolösemi) • M7 (Megakaryositik lösemi) WHO AML sınıflaması (Blast sayısı >%20 ) • Rekürren translokasyonlu AML t(8;21), t(15;17), inv(16), t(16;16), 11q23 Bu genetik anomalilerde blast yüzdesi için alt sınır yok • Multilineage displazi gösteren AML KT,MDS,PNH, MPH ve de novo olgu • Tedavi ile ilişkili AML • Kategorize edilemeyen AML Klinik bulgular • ALL’de kemik iliği yetmezliği ile ilişkili olan yakınma ve bulguların tümü gelişmiş olabilir • Ciltaltı nodüller, “blueberry muffin” • Dişeti infiltrasyonu • Dissemine intravasküler koagülasyon (özellikle M3’te) • Kloroma (en sık epidural ve retroorbital) veya granülositik sarkom denen tümör kitleleri (M2, t(8;21) ile ilişkili, M4, M5) TANI PATOLOJİYLE • Tanıda %5-30 SSS tutulumu (+) Hiperlökositoz, monositer tip, genç yaş önemli Leukemia cutis Tanı • Kİ aspirasyonu incelemesi • Özel boyalar (myeloperoksidaz, Sudan-Black, spesifik ve nonspesifik esteraz) • Flowsitometre • Sitogenetik ve moleküler genetik inceleme

Answer 103

Tedavi • Agressif, çoklu ilaç kemoterapisi ile remisyon indüksiyonu %77-92 başarılı (ALLDE %98di) • %10 hasta remisyona girmeden kanama, enfeksiyon ile kaybediliyor • İyi prognostik özellik gösteren tiplerin dışındaki olguların tümünde ve kemoterapiye yanıt iyi değilse mümkünse ilk remisyonda kemik iliği nakli uygulanmalı • KİT ile hastalıksız sağ kalım %60, KT ile %40-60 • Tedavide yüksek doz ARA-C, Antrasiklinler, Etoposid (BUNDA STEROİD YOK) önemli • Akut promyelositik lösemide tedavide kemoterapi ile birlikte retinoik asit kullanılıyor (retinoik asit reseptörünü kodlayan füzyon geni var), Arsenic trioxide+ ATRA (all trans retinoik asit) yeni tedavi önerisi. Kür oranı yüksek %90 relapslılarda sorafenib FLT3-ITD+ Günümüzde AML’de: Artık sadece sağkalım oranları değil, hastaların: -Yoğun KT sonrasındaki yaşam kaliteleri -Tedavinin geç etkileri yönünden de değerlendirilmesi önemli Tedavi • Yeni tedavi yaklaşımları- İmmun aracılıklı tedavi (örnek: DLİ, IL2, konjuge ve unkonjuge Ak) • Destek tedavi ALL ile aynı, kemoterapi daha ağır olduğu için AML’de ciddi enfeksiyon daha sık

Answer 104

Tip I Hipersensitivite: •Alerjik rxn karakteristik bulgusudur •Sorumlu Ab, çoğunlukla IgE!! •Antijenle karşılaşmayı takiben dk içinde reaksiyon başlar •İlk karşılaşmada reaksiyon OLMAZ!!!!!!!!! •İkinci karşılaşmada reaksiyon gelişir!!!!! •Sorumlu hcler mast ve bazofiller İlk karşılaşmada duyarlılık oluyo, farklı bi rxn geliştirmeye çalışıyor daha sonra hücre. •Ag ilk temasda IgE abları oluşur •Oluşan Ablar Mast Hücre ve bazofil yüzeyindeki Fc epsilon reseptörlerine bağlanır •İkinci karşılaşmada ise Ag membrana bağlı IgE ile bağlanır ve degranülasyon olur. Dışardan gelen bir antijeni antijen sunucu hücre alıyor içerisine (bu herhangi bir alerjen olabilir veya bir başka antijen olabilir) peptitlerine ayırıyor. Sonra getiriyor bunu hücre yüzeyinde MHC’lerle exprese ediyor. Eğer bu MHC 2 ile eksprese ederse cd4 t lenfositleri uyarıyor, th hücreleri uyarıyor, bunlar b hücreleri aktive ediyor. B hücreleri antikor salgılayan plazma hücrelerine dönüşüyor. Tip 1 için ıgE antikoru oluşuyor. Bu ıgE antikoru mast hücreleri ya da bazofillerin yüzeyindeki fc epsilon reseptörlerine oturuyor. İlk karşılaşmada ıgE antikoru oluştu. Özellikle ilaçlarda vs çok önemli bir reaksiyon. Daha sonra ikinci karşılaşma oldu. Zaten bu kişide mast hüc yüzeyinde ıgE antikorları vardır. Örneğin 2 gün önce ilacı verdiniz, ona karşı ıgE antikorları oluştu. 2 gün sonra ilacı hiçbir reaksiyon yoktu diyerek birdaha verirsek ıgE antikorlarıyla bu antijen çapraz bağlanıyor ve bu hücre degranüle oluyor ve içerisindeki tüm mediyatörleri salgılamaya başlıyor, bu mediyatörler de tipik reaksiyonların ortaya çıkmasına sebep oluyor. (Mediyatörlerin bazıları hüc içerisinde zaten var. Yani hücre akt olunca hemen salgılanıyor, bunlara primer mediyatörler diyoruz. bu primer mediyatörlerin en önemlisi histamin, proteazlar, kemotaktik faktörler. ) (sitokinler gibi bazı mediyatörler de hücre aktive olunca sentezleniyor ÖNCEDEN YOK) Diğer taraftan memb fosfolipidleri akt oluyo, araşidonik asit yolağından lökotrienler ve prostoglandinler oluşuyor (geç faz mediyatörleri) MEDİATÖRLERİN ETKİLERİ: vazodilatasyon, kaşıntı, döküntü, bronşlarda daralma, mukus sekresyonu Tip I hipersensitivite reaksiyonları: •Anaflaksi •Alerjik astım •Alerjik rinit (hay fever) •Alerjik Egzema •Alerjik Urtiker •Alerjik Konjonktivit •Alerjik Angioödem Tip1 reaksiyonlarda ana sorun alerji. •Başlıca allerjenler; polenler, mantar sporları, hayvan deri tüy ve döküntüleri, mite’lar, bazı besinler, ilaçlar, hormonlar, antiserumlar, •Gıdalar •Böcek sokmaları

Answer 105

Tanısal testler •İnvivo testler •Deri testleri Prik to prik Deri prik testleri İntradermal testler •Kısa sürede sonuç verir •Pozitif kontrol olarak histamin kullanılır rxn buna göre değerlendirilir •Az da olsa anaflaksi riski vardır özellikle prik to prik testlerde bu riskler daha yüksektir Deri testi→ en çok kullandığımız test Ürünün kendisiyle (prik to prik) veya standart antijenlerle yapabiliyoruz, bunun yanında intradermal testleri de yapıyoruz. Histaminin oluşturduğu kızarıklık ve ödeme göre diğer rxn sınıflandırıyoruz. İnvitro testler •Histamin-Triptaz serumda bakılır mast hücre aktivasyonunun göstergesidir: yüksekse→ ağır reaksiyon riskini gösterir •Alerjen-spesifik IgE •Klinik semp tetikleyen alerjisi bilinen kişilerde yapılır •Deri testi ile anafilaksi riski artmış kişilerde •Ağır cilt reaksiyonu olanlarda •Total IgE •Alerjik kişilerde sıklıkla yüksektir ancak normal ya da düşük olması alerjiyi dışlamaz İn vitro testler→ Hücre aktivasyonu sonrası salgılanan mediyatörleri değerlendiren testlerdir. Alerjen-spesifik ıgE→ antijenler belirgin olduğu için onlara karşı oluşan ıgE tipi antikorları ölçüyoruz. Total ıgE→ basit sivrisinek sokmalarında, enfeksiyonlarda bile yükselebilir. Alerjisi olan kişide yüksek saptarsak hastanın aktivasyonda olduğunu düşünebiliriz. Anaflaktoid reaksiyonlar •Mast hüc IgE olmaksızın da doğrudan aktive edilebilir. •Bu durum anaflaktoid rxn olarak isimlendirilir. •Egzersiz, emosyonel stres,kimyasal maddeler, anaflatoksinler, opiadlar, iyotlu RKM, biyolojik ajanlar

Answer 106

Sorumlu antikorlar g ve m tipi antikorlar. Bi taraftan kompleman aktivasyonuna, bi taraftan fagositer hücrelerin bi taraftan nk ların aktivasyonuna neden olarak o hücrede yıkımı, antikora bağlı hücresel sitotoksisiteyi uyarıyor. Diğer taraftan da endokrin etki yaparak, hücreyi stimüle ederek ya da bloke ederek, hedef hücre fonksiyonunda değişikliğe sebep olabiliyor. komp akt LİZİS opsonizasyon YIKIM NK ADCC stimüle/blok ile hedef hüc fonk değ Klinik Bulgular •Transfüzyon reaksiyonları •Yenidoğanın hemolitik hastalığı •Otoimmun sitopeniler •Hemolitik anemi •Trombositopeni •Nötropeni •Organ spesifik otoimmun hastalıklar •Myasthenia gravis •Pemphigus vulgaris •Hiper akut doku reddi Transfüzyon reaksiyonları •Eritrositler kan grubunu belirleyen antijenler taşırlar. Bunlar, ABO, Rh, Kell, Duffy vs sistemlerine ait antijenlerdir. Yabancı eritrositlerin yüzeyindeki antijenle birleşerek eritrositi lizise uğratır. Plasentadan geçen Ig G tipindeki antikorlar, fetus eritrositleri ile reaksiyona girerek onu yıkıma uğratırlar. Yenidoğan Hemolitik Hastalığı Anne rh-, bebek rh+ ise annenin bebekten geçen antijenlerle uyarılması sonucu ıgG sınıfı antikorlar yapılıyor. Plasentadan geçen tek antikor ıgG sınıfı antikor. Bu antikor da fetüs eritrositleriyle ikinci karşılaşmada reaksiyona girerek eritroblastosis fetalis tablosunun ortaya çıkmasına sebep oluyor. (Anne ilk gebelikte duyarlanıyor) 1. gebelik: Rh(-) anne Rh (+) bebek Anne Sensitize oluyor Ig G Ab ları oluşuyor 2.gebelik: Maternal anti-Rh Abları plasentadan geçerek bebeğin eritrositlerini yıkar

Answer 107

Lokal→ çocuklarda aşılardan sonra kollarında olan reaksiyonlar, şişlikler •Reaksiyon •Sistemik (serum hastalığı) •Lokal olabilir (arthus reaksiyonu) KLİNİK BULGULAR • Serum Hastalığı • Persistan inf görülen bozukluklar Post Streptokokal GN HBV enfeksiyonunda artrit • Sistemik Otoimmun hastalıklar Systemic Lupus Erythematosus (SLE) Rheumatoid Arthritis • Extrinsic allergic alveolitis (Farmer’s lung) Serum Hastalığı •Bakt ekzotoksinlerin neden olduğu hst tedavi etmek için antiserum verilmesi [tetanus, difteri] • fazla miktarda serum Ab üretimi Immun komplex oluşumu Serum-like hastalıklar: •Enfeksiyonlar,ilaçlar (özellikle SS grubu) •Klinik bulgular •Tetikleyici nedene maruz kalınma sonrası 1-2 hf latent dönem gereklidir Ateş, Deri döküntüsü, Ürtiker, Artralji, lenfadenopati, karın ağrısı, bulantı, kusma bulgular genellikle 1-2 hf içerisinde geriler •Serum hst eskiden bakt ekzotoksinlerin neden olduğu hastalıkları tdv etmek için antiserum verilmesi sonrası ortaya çıkmış. •Klinikte serum benzeri hst grubumuz var bi de, serum hst benzer klinik tablolar ortaya çıkmasına neden oluyor. • Lab. Olarak kompleman düşer. C3-C4 •İdrarda hematüri tarzında rxn görürüz. O yüzden bu hastaların idrarlarını da değerlendirmemiz gerekiyor.

Answer 108

Tip IV hipersensitivite reaksiyonu •Coombs ve Gell 12 saatin üzerinde gelişen bütün aşırı duyarlılık rxn Tip 4 rxn olarak tanımlamışlardır. •Hüc immunitenin rol oynadığı hipersensitivite şeklidir. •Diğer üç rxn farklı olarak bir canlıdan diğerine serumla değil, ancak T-lenfositler aracılığı ile nakledilirler. •Bu tipte, T-lenfositlerin daha önceden bir antijen ile duyarlı hale gelmesi gerekmektedir. •Temelde mononük hüc infiltrasyonu görülür •(T lenfositler, makrofaj ve monositler) •Sitotoksik T hücreleri (Tc): direkt hasara yol açar •T helper hc (Th); Tc, makrofaj ve monositleri aktive eden sitokinleri salgılarlar •Doku yıkımı Özellikle İntrasel mo öldürülmesinde etkili Özellikle ilaç reaksiyonlarında bunlar son derece önemli Gecikmiş tipte hipersensitivite rxn (DTH) M. Tbc gibi intraselüler patojenlere karşı önemli bir defans mekanizmasıdır. Virüsler, mantarlar, kontakt antijenler Kontakt Aşırı Duyarlılık::::: •Alerjenle derinin temas ettiği yerde belirgin rxn oluşur. 48 saat içinde max düzeye ulaşır. •Kontakt aşırı duyarlılıktan şüphe edilen hastalara klinikte “patch testi” yapılabilir. •Şüpheli antijen dilüe ve irritan olmayan kons derinin küçük bir alanına uygulanır, ve 48-72 saat sonra oluşan eritem ve ödem rxn tespit edilir.

Answer 109

Tip IV ilaç reaksiyonları:::::: •Lokal ilaç rxn ;ilacın topikal uygulanmasını takiben gelişen alerjik kontakt reaksiyonlar •Makulopap veya morbiliform !!!!!(kızamıkçık benzeri) ilaç döküntüleri •Stevens-Johnson sendromu ve toksik epidermal nekrolisis •DRESS sendromu (drug rash with eosinophilia and systemic symptoms syndrome; ilaç ilişkili hipersensitivite sendromu olarakta bilinir): bir ilaca karşı gelişen gecikmiş tipte rxn (ilaç devam ederken 1-8 hf içerisinde gelişir) Dress sendromu ayırıcı tanı için önemli. Özellikle antiepileptik vs kullanımı öyküde önemli Etyoloji::::::::::: •Allopurinol •Antiepileptikler (lamotrigene, fenitoin,karbamazepin) •Antibiyotikler (özellikle sulfonamidler) Klinik bulgular •Ateş, morbiliform döküntü, yüzde ödem,hepatosplenomegali,LAP Laboratuar bulguları •Eozinofili, trombositopeni,atipik lenfositler •Tedavi; •Sorumlu ilacın kesilmesi •Semptomatik tedavi; kortikosteroidler etkisi tartışmalı olsada kullanılır •Prognoz; ağır olguların %10 u fatal seyreder TİP 1: IgE, solübl antijen, mast hüc akt TİP 2: IgG, hüc/matriks antijen, fagositik hüc TİP 3: IgG, solübl antijen, fcr+ kompleman TİP 4a makrofaj th1 (tdt) TİP 4b eoz th2 (kr astım, kr alerji, makülopap) TİP 4c T hüc ctl (kontakt dermatit, hepatit, makülopo büllöz egzantem) TİP 4d nötrofil t hüc (agep, behçet hst) Tip 1de IgG4 de sorumlu antikor sınıfında sayılıyor son zamanlarda

Answer 110

POSTNATAL BÜYÜME •ICP (Infancy-Childhood-Puberty) MODELİ –Süt çocukluğu •Beslenme •Tiroid Hormonları –Çocukluk •Tiroid Hormonları •Büyüme Hormonu –Puberte •Tiroid Hormonları •Büyüme Hormonu •Seks Steroidleri Takvim yaşı: ●Çocuğun muayene tarihi ile doğum tarihi arsındaki süre olarak tanımlanır. Kemik Yaşı: ●Sol el-bilek grafisi çekilerek değerlendirilir. ●En sık kullanılan yöntem Greulich-Pyle atlasıdır. MUTLAKA ATLAS GEREKİR Boy Yaşı: ●Hastanın ölçülen boyunun persentil eğrisinde 50 persentile denk gelen yaşı olarak ifade edilir. Hedef Boy: •Büyümeyi etkileyen önemli faktörlerden biri kalıtımdır. •Bir çocuğun boyu 6-12 aylıktan sonra genetik potansiyeline uygun bir persentil değerine yaklaşır •Genellikle 2-4 yaşlarından sonra anne-baba boyu ile çocuğun boyu anlamlı korelasyon gösterir. K= (A+B)-13/2 E= (A+B)+13/2 Boy kısalığının derecesi; standart deviasyon skor(SDS) olarak verilmesi takipte önemlidir. BOY SDS= ölçülen boy-yaş ve cinse göre olması gereken boy/ populasyonun standart deviasyonu BOY KISALIĞI= Yaş ve cinsiyete göre boyun 3 persentil altında (<-2 SDS) olması olarak tanımlanır. Büyüme izleminde normal persentilde ilerlerken 2 persentil düşüşüde patolojiktir (veya 1 SDS kaybı)

Answer 111

boy ve ağırlık <3p kr malnutrisyon boya göre ağırlık <90 akut malnut >120 obez Büyüme Hormon Özellikleri: •Türe spesifiktir •Hipofiz asidofil hücrelerde sentez ve depo edilir •Pulsatil salınır ve infant döneminde yüksek olan pikler çocukluk çağında azalır. •Prepuberte ve erişkin dönemlerinde en düşük olan pikler, puberte döneminde en salınım frekansı ve amplitudü artar •Çok kısa yarı ömrü vardır (20 dakika) •Uyku, egzersiz ve hipoglisemide salınımı artar. Stimulasyon Fizyolojik -Uyku -Egzersiz -Fiziki stress -Amino asitler artışı -Glukoz azlığı İnhibisyon Fizyolojik stress -Yağ asidi artışı -Glukoz artışı OLGU 2: Hastanın 2 yaşından bu yana boyunun hiç uzamadığı ve gelişmediği ifade edildi. •Boy kısalığı dışında ek başka bir şikayetinin olmadığı öğrenildi. Anne 25 yaş 157 cm SS ●Baba 26 yaş 182cm SS ●Akrabalık yok ●Ailede önemli hastalık yok ●G1P1 Ağırlık:11,5 kg (3-10p) Boy: 83 cm (<3p) Boy SDS: -1,82 Boya göre ağırlık: % 104 •TY:2 yaş 9 aylık •BY: 20 aylık •KY: 12 aylık TY>BY>KY TFT: ●serbest T4: 0,44 ng/dl (0,8-1,5) ●TSH: >75 uIU/ml(0,35 5,5 uIU/ml) Tiroid USG: tiroid bezi görüntülenemedi Tiroid sintigrafisi: lingular tiroid ile uyumlu Tiroid Hormonları postnatal büyümeye katkıları en fazla olan hormonlardır. Etkileri: •Büyüme hormon salınımını artırır •Büyüme kıkırdağına direkt etkisi mevcuttur Hipotiroidizmde: •Spontan büyüme hormon salınımı azalır. •Büyüme hormon uyarı testlerine yetersiz yanıt alınır.

Answer 112

Konstitusyonel Büyüme ve Puberte Gecikmesi: ●Biyolojik olgunlaşma temposunda görülen fizyolojik bir yavaşlamadır. ●Puberte sıklıkla gecikmiştir ●Ailede benzer öykü vardır (%50-75) ●E>K ●KY daima geridir (2-4 yıl) Büyüme Temposu •3-6 aylardan sonra büyüme yavaşlar, •2-3 yaş arası alt persentile ulaşır •Puberteye kadar büyüme eğrisine parelel uzama gösterir. •Final boyları genelde hedef boy ile uyumludur GENETİK BOY KISALIĞI ●Poligenetik bir geçiş gösterir ●Ailede kısa boylu bireyler vardır. ●Doğum kiloları ve doğum boyları normaldir. ●Boya göre ağırlıkları normaldir ●KY’ı TY’ına uygundur (TY=KY>BY) ●Hipokondroplazi ile sık karışır. Büyüme Temposu •3-6 aylardan sonra büyüme yavaşlar, •2-3 yaş arası alt persentile ulaşır •Puberteye zamanında girmelerine rağmen nihai boyları kısadır (hedef boylarına ulaşırlar ama zaten hedef boy da kısa)

Answer 113

TURNER SENDROMU Görülme sıklığı 1/4000 •Kromozom yapısı sıklıkla (%50-60) 45,X •Puberte gecikmiştir •Boyları kısadır. Boy kısalığı ile gelen kız çocuklarında mutlaka ekarte edilmesi gereklidir.!!!!!!!!!! DİYABETES MELLİTUS •Kronik kötü metabolik kontrol önemli ölçüde büyüme geriliği yapar. •Mauriac Sendromu: ●DM ●Hepatomegali ●Ağır boy kısalığı •Büyüme geriliğinin nedeni: –Kalori kaybı –Kronik asidoz CUSHİNG SENDROMU (GLUKOKORTİKOİD FAZLALIĞI) ●Boy kısalığı ●Trunkal obesite ●Azalmış kas kitlesi ●Ciltte strialar ●Cilt atrofisi ●Kolay berelenme ●Osteoporoz PSÖDOHİPOPARATİROİDİZM: •PTH’ya hedef doku yanıtsızlığı vardır. •Kronik hipokalsemi ve hiperfosfatemi olur. •Büyüme geriliği başvuruda sıklıkla vardır. • Gs protein aktivitesinde azalma saptanmıştır •TRH, TSH, gonadotropin,glukagon gibi hormonlara doku yanıtsızlığı da görülebilir. •Obesite,yuvarlak yüz, mental gerilik, kısa metakarplar diğer önemli bulgulardır. Erken Puberte (Periferik veya Santral): •Androjenler hem GH sekresyonunu güçlendirirler hem de IGF-1 üretimini direkt yolla artırırlar. •Östojenin GH sekresyonunu artırıcı etkisi daha fazladır. •Klinikte bu etkiler PUBERTE PREKOKS ve KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ’de gözlenir. •Somatik büyüme hızlanır ve final boy kısa kalır. •Seks steroidi fazlalığı •Disproporsiyone iskelet maturasyonu!!!!! •Prematüre epifizyal füzyona yol açar.!!!!!!!

Answer 114

OSTEOSARKOM • Çocuklarda en sık görülen birincil kemik tm • Primitif mezenkimal hücre kökenli malign kemik tm • Erkeklerde (E/K: 1.6/1) ve siyahîlerde daha sıktır. • Pik insidans hızlı büyümenin olduğu ikinci dekattadır (kızlarda 13 yaş, erkeklerde 15-17 yaş).*Puberte • Beş yaşın altında nadirdir. • Erişkinde yaşam boyu görülebilir • Tm %80’i eks ve distal femur, prox tibia ve prox humerus gibi hızlı büyüyen kemikler • Hastalar sıklıkla uzun boyludur. • Genellikle nedenini belirlemek zordur. •cPaget hastalığı ve fibröz displazi gibi önceden var olan kemik patolojisi ile ilişkili tümörlerin %25’den fazla olduğu erişkin dönem osteosarkomun tersine, pediatrik osteosarkomların çoğu normal kemiklerde ortaya çıkar. • İkincil osteosarkom için en tipik etiyolojik faktör RADYASYON • Ailesel retinoblastom (LOH mekanizması) ile ilişkili EN SIK görülen SEKONDER TM osteosarkomdur ve RT alanında veya dışında gelişebilir. • TP53 mut ile karakterize Li-Fraumeni send ve REC-helikaz ilişkili olan Rothmund-Thomson send, Werner ve Bloom send osteosarkom daha sıktır !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! ***Li fraumeni, Rothmund Thomson, Werner, Bloom OS SIKKKKKK ETYOLOJİ Büyüme: • Kemiğin hızlı büyüme dönemlerinde malign transform daha fazla • Olgular uzun boylu, kızlarda peak daha erken!! • Femur gibi hızlı büyüyen metafizlerden başlar.!!! Genetik: • Bazı olgularda RB gen mut, bazılarında p53 mut • Bilat. RBL’da risk 400 kat artmış Çevresel: • Radyasyon (RT sahasında %3, Bilat. RBL’da %12) Travma: • Öyküde travma KANITLI DEĞİLLLLLL

Answer 115

PATOLOJİ • Osteosarkom neop hüc tarafından OSTEOİD ÜRETİMİ ile karakterize ve bunun histopatolojik görülmesi ile tanı konan malign bir tümördür. • Osteoid üretimi az veya çok olabilir. • Dünya Sağlık Örgütü tarafından konvansiyonel EN SIK (tüm osteosarkomların %70-80’ ini oluşturur ve osteoblastik, kondroblastik ve fibroblastik olarak alt gruplara ayrılır), telenjiektatik, küçük hücreli, düşük dereceli santral, sekonder, parosteal, periosteal ve yüksek dereceli yüzeyel olarak sınıflandırılmıştır!! Hematoksilen eozin boyası (osteoid üretimi pembe boyayla gösterilir) EVRELEME • Tanı anında %80 mikromet hst nedeniyle pek kullanılmıyor. • Çoğunluğu yüksek dereceli. • Metastatik ve non-metastatik ayrımı önemli (BT İLE GÖSTERİLİR, HASTALAR GENELDE BÖYLE AYRILIR) TNM EVRELEME VAR VE KULLANMIYORUZ TEDAVİ (RT YOKKK KT+CERRAHİ!!!!!!!!!!!!) • 1970’lerde sadece cerrahi ile %10-15 • Bugün sistemik KT+cerrahi ile %60-75 • Pre-op KT (bxden sonra) + Cerrahi + post-op KT EN ETKİLİ AJANLAR • Metotreksat • Doksorubisin • Sisplatin • Ifosfamid Pre-op (Neoadj) KT: Metotreksat (yüksek doz), adriamisin, sisplatin, ifosfamid ve etoposid EN SIK kullanılan kemoterapi ilaçlarıdır. Cerrahi öncesi KT verilmesinin yararları: • Mikromet veya metastatik hst kontrolü • Lokal tm küçültmek • Eks koruyucu cerrahiyi mümkün kılmak • Tmde canlı hüc oranın saptanması, dolayısı ile tdv yanıtının değerlendirilebilmesidir (KT sonrası nekroz oranı minimal veya <%90 ise kötü prognozludur). Buna göre tedavi değişikliği yapılır CERRAHİ • Amputasyon: En az 6-7 cmlik emniyet sınırı ile yapılır. • Eks koruyucu cerrahi: Belirli kriterleri sağlayan tmde Radyoterapi Osteosarkom radyorezistandır, tedavide yok denecek kadar sınırlıdır. (çok hipoksik bir tmdür, RT etkili olabilmesi için tm hipoksik olmaması gerekir)!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Met olmayan hst yaşam oranı %60-70 iken, metastatik hastalarda %20’nin altındadır

Answer 116

Ewing Sarkomu osteosarkom metafizde • %53 ekstremite !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! • %47 santral axis • Hem uzun, hem yassı kemikleri tutar Uzun kemikte diafizde yerleşir . (OSTEOSARKOM METAFİZDE) • Gövdenin yassı kemiklerini osteosarkoma oranla daha sık tutar. (OSTEOSARKOM YASSI KEMİKLERİ TUTMAZ!!!!!!!) %85 kemik%15 yd %23 göğüs duvarı %23 pelvis Klinik Bulgular • Ağrı %85 • Lokal şişlik %60 • Ateş %30 • Parapleji %2 • Patolojik kırık %5 • Nekroz ve tm içine kanama sık lokal ısı artımı, yumuşak doku şişliği ile osteomyeliti taklit edebilir. SİSTEMİK BULGU OLABİLİR (OS’da daha az) • Ağrı, şişlik ve hareket kıs sık görülür. Semp hatalı olarak kemik büyümesi veya spor yaralanması gibi travmalara bağlanabilir. • Yakınmalar hf veya aylar sürebilir. • Hastaların üçte ikisinden fazlasında bölgesel hassasiyet görülmesi tendinit, eklem enflam veya osteomiyelit tanıları almasına yol açabilir. • Göğüs duvarı tmde solunum zorluğu, paraspinal tmde ise kord basısı bulguları saptanabilir. • Tanı anında hst %20-30’u met olup bu hst ateş ve kilo kaybı gibi sis bulgular beklenir. ewing radyosensitif!!! osteosarkom radyorezistan!!! Pelvik, presakral kitle Glob vezikale + Bilateral Hidroüreteronefroz ASKİN TM sıkışmazzzz (sert, solid tm) %50 venöz MALFORM SIKIŞIR Göğüs duvarı Ewing sarkomu (Askin tm, vertebra korpusunda metastaz, patolojik kırık) met ewing tm etkin bir tdv yokkkk (PET BT) (cerrahi uygulanamadığında uygun dozda RT verirsen güzel lokal kontrol olur)

Answer 117

TEDAVİ • Mikromet yok etmek ve primer tm küçültmek amaçlı uygulanan sitoredüktif KT, cerrahi ve/veya RT ile lokal tedavi ardından adjuvan KT standart tdv yaklaşımıdır. • Vinkristin, doksorubisin, aktinomisin-D, ifosfamid, siklofosfamid ve etoposit EN SIK kullanılan ilaçlardır. • Cerrahi uygulanamayan veya cerrahi sonrası makroskopik kalıntı bulunan hastalarda 55-60 Gy, cerrahi sınırda mikroskopik tümör varlığında ise 45-55 Gy radyoterapi verilmektedir. • Cerrahi sınır güvenli olan hastalarda RT’ye gerek yoktur ama bazı merkezlerde çıkarılan tm nekroz oranı düşük ise RT önerilmektedir. • Diğer sarkomlarda olduğu gibi tdv süresi yaklaşık bir yıldır. • Akc met olan olgularda myeloablatif KT sonrası otolog kök hücre naklinin standart KT’ye üstünlüğünü araştıran çalışmalar (Kİ nakli NBL veya ES ama bunda faydası tam gösterilemedi) Pre-op KT+ Cerrahi/RT+ Post-op KT •Ifosfamid •Etoposid •Vinkristin •Adriamisin •Aktinomisin D Sistemik Tedavi: Kemoterapi • Mikromet veya met hast. kontrol eder. • Lokal tm küçültür böylece cerrahi ve/veya RT daha sınırlı bir alana uygulanır. Lokal Tedavi: Cerrahi/RT • Cerrahinin türü, tm’ün yerleşim yeri ve tm yaygınlığı ile ilişkili • Lokal fibula, talus, kalkaneus gibi tut bu kemik çıkarılır, eks işlevi bozulmaz. • Geniş emniyet marjı ile tm çıkarılabilecekse, eks koruyucu cerrahi yapılabilir • Pelvis en sorunlu bölge • Cerrahi tam çıkarılamıyan tümöre RT!!!! PROGNOZ • Büyük tm hacmi, aksiyal/pelvik yerleşimli tm, kemoterapiye az yanıt alınması, 18 yaşından büyük hastalar ve tanıda met hastalık kötü prognostik özelliklerdir. Bu hastalarda sağkalım oranı %30’un altında iken, diğer hastalarda yaklaşık %75’tir. • Hastalıksız sağ kalım oranları : • Yaygın metastatik hastalık < % 15 • Lokalize hastalık % 60-70

Answer 118

Özet-Osteosarkom • Osteosarkom çocuk ve adolesan yaş grubunda EN SIK görülen kemik tümörüdür. • Pik insidans hızlı büyümenin olduğu ikinci dekattadır ve hastalar sıklıkla uzun boyludur. • Etyolojide radyasyon önemlidir. Ailesel retinoblastom hastalarında osteosarkom gelişme riski fazladır. • Li-Fraumeni, Rothmund-Thomson, Werner ve Bloom sendromlarında osteosarkom riski daha fazladır. • Ağrı, en sık görülen başlangıç yakınmasıdır. Hareket kısıtlılığı ve patolojik kırıklar görülebilir. • Osteoid üretimi ile karakterizedir. Fibrosarkom ve kondrosarkomda ayırt edilmelidir. • Birincil tümör ekstremite koruyucu cerrahi veya amputasyon ile tedavi edilir. Yüksek doz metotreksat tdv, mikromet hastalığı kontrol etmek ve tedavi yanıtı hakkında fikir edinmek için preoperatif olarak kullanılır • Tanı anında uzak met bulunmayan ve metotreksata iyi yanıt veren hastalarda sağkalım oranları %60-70 iken, diğer hastalarda %20’yi geçmez.

Answer 119

Oİ veya enf neden yokken kendiliğinden ort çıkan, çoğunluğu HEREDİTER (PFAPA HARİÇ), tkr ateş döküntü serozal inflamasyon (peritonit, plörit, perikardit, menenjit) ve eklem tut ile karakterize bir grup hastalık doğal bağ sis primer disfonk (IL1B, TNFa gibi inf sitokin ve res disreg) başlangıçta virüs olabilir ama sonra virüs olmadan da devam eder <10y ort çıkar EN ÖNEMLİ HÜC PNL HEREDİTER PERİYODİK ATEŞ SEND AAA TRAPS (tnf res ilişkiki periyodik ateş send) HIDS/MVK (hiper IgD send/mevalonat kinaz yet) CAPS (kriyopirin ilişkili send) kriyoglobülinopatiler (nomid: yd’da ort çıkan multisis inf hst, çok ender ve kronik) (soğuk ürtikeri) ( muckle wells send) piyojenik lezyonlarla giden el ayak vücutta yaygın püsküler lezyonlarla gider pannikülit/lipodistrofi ile giden yağ d atrofi ve enf ile gider PATOGENEZE GÖRE SINIFLAMA!!!!!!!!!!!! IL1B protein katlanma (traps) NFKB (blau) IL36 (dıtra) proteozom (candle) fmf ve traps ortak tdv IL1B durdurmak TRAPS ailesel hibernian ateş, irlanda, iskoçya OD (12p13), atak süresi uzun (>7g) (FMF ise 3 gün hastalığıdır!!!!!!!!!!!!!!) ateş, karın ağrısı, artralji, myalji yer değiştiren eritematöz döküntü BİLAT KONJUKTİVİT, PERİORB ÖDEM amiloidoz %25 akut faz yanıtı+ artrit NADİR gövdede veya kavşak kaslarda AĞRI, sertlik prox’tan distale yayılımmmm MRG: cilt, ciltaltı ödem, FASİİT+ atak sırasında steroidlere yanıt İYİ ANTİTNF VE ANTİIL1 YANITIIIIII tkr perikardit yapabilir, FMF değilse fasiit görüldüyse tanı koy T2de beyaz görünüm (MRG): ödem enflamasyon TRAPS OD DİKEY GEÇİŞ FMF OR YATAY GEÇİŞ

Answer 120

FCAS OD (CIAS 1q44, kriyopirin) genel soğuk uyarısı, atak süresi 1-72 s makülopap döküntü (perivasküler PMN yani mast hüc ve degranül yokkkkk) ateş, artralji, konjuktivit amiloidoz nadir steroid antihis cvp yokkkkk ortak özellik: ürtiker tipi döküntü MUCKLE WELLS SEND (MWS) OD, CIAS 1q44, kriyopirin, kuzey avrupa atak süresi 1-2 gün ısı değişikliği atakları tetikleyebilir ateş, ürtiker bnz döküntü karın ağrısı, konjuktivit progresif SENSÖRİNÖRAL DUYMA KAYBI %70 FMF’ten farkı otopsi: corti organı ve vestibüler duyusal epitel kaybı, koklear sinir atrofisi amiloidoz %20-25 KOLŞİSİN, steroid IL1 inh CINCA/NOMID yd başlar ve EN CİDDİ SEYREDEN neonatal RAŞ, nörolojik hst, artrit PATELLA HİPERTROFİSİ ve kartilaj büyümesi körlük ve sağırlık da görülebilirr FASİAL DİSMORFİ hemen hemen kesin antiIL1 tdv ***dismorfik görüntü, optik atrofi, nötrofilik dermatoz, patella hipertrofisi, nonspe döküntü SSS ETKİLENMESİ ENDERDİR

Answer 121

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ doğu akdenize özgü, kardeşlik hastalığı herediter periyodik ateş send, arasında en eski tanımlanan ve EN SIK görülen, özellikle sefardik yahudi, türk, arap, ermenilerde ortaya çıkan hastalıkkkkk !!!!!!!!! diğerleri: italyan, yunan, kıbrıslı rum, ispanyol aile içi evlilikten dolayı doğuda daha fazla taşıyıcı da olsa klinik bulgu olabilirrrr uzun dönemde amiloidoz, böb etkilenmesi sorumlu genin 16. kromomun kısa kolunda olduğunun bildirilmesi MEFV geninin tanımlanması fenotip, genotip çalışmaları 10. ekzon, pürin proteini IL1B konvertaz, NFKB aktivasyonu FMF yersinia pestise karşı koruyucu, M694V, B726A mut önemli tipik otozomal mendelian kalıtımla gitmez, taşıyıcılar da hasta olabiliyor (epigenetik faktörler var) taşıyıcıysa bile şikayeti varsa tdv edilir!!! (epigenetik faktörler de var) DNA met, enfeksiyon, duyarlı psikolojik yapı, stres, menstruasyon atakları FMF ataklarını provoke ediyor seröz, splenomegali, artrit, artralji 2 vaskülit sık görülür:::::: 1) henoch schönlein purpurası !!!!!! 2) poliarteritis nodosa !!!!!! karın ağrısı 1-2 gün perikardit 15 dk mutasyonlu pürin, IL1Byı etkiliyor, NFKByi etkiliyor IL1in salgılanmasıyla atak karın ağrısı, ateş, eklem bulguları AMİLOİDOZ RİSKİ TAŞIYANLARRRRRR:!!!!!!!!!!! homozigot M694V SAA1 a/a erkekkkk ailede amiloidoz anamnezi artrit ataklarıııı

Answer 122

FMF ARTRİTİ erizipel benzeri eritem akuttur çoğunlukla rekürren akut skrotum (peritonun bir parçası) uzamış febril myalji (ör: 40C ateş, kolunu oynatamama, CK normal, ESH 80, CRP 100) rekürren ateş atakları tanı: klinik bulguları olan bir hastada MEFV mut homozigot veya bileşik heterozigot olarak bulunması AAA tanısını destekler AAA tanısı günümüzde hala KLİNİK verilere dayanmakta (klinik bulgular, AFP yanıtı, kolşisin yanıtı, mut analizi) ANKARA KRİTERLERİ: ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, artrit, ailede FMF öyküsü en az 2 ölçüt MEFV ANALİZİ İSTENECEK DURUMLAR::: tekrarlayan ateş açıklanamayan yüksek CRP tanısal kriterleri karşılıyorsa (3 gün ateş) PFAPA düşündüren bulgular yoksa !!erizipel benzeri eritem olabilir ataklar sırasında eksüdatif farinjit yoksa oral ülser, psöriazis, yağ d enf gibi ender görülen bulgular yoksa ekzon 2-10 toplam 9 mut taranır

Answer 123

RMS Yerleşim Yeri !!!!!!!!!!!! • Baş boyun* % 40 (Orbit, Parameningeal, Non-parameningeal) • Genitoüriner sis %20 • Ekstremite %20 (Eks kökenli RMS amputasyon ihtimali vardır!) • Diğer %20 • Histopat olarak alveolar (ARMS, %20-30) ve embriyonal (çoğuuu) (ERMS, %70-80) olarak ikiye ayrılır. • Bu iki grup aynı zamanda farklı klinik fenotip ile ilişkilidir. • ARMS daha çok büyük çocuklarda eks ve aksiyel kas gruplarında görülür. Prognozu daha kötüdür. • ERMS ise daha küçük çocukların baş, boyun ve genitoüriner bölgelerinde yerleşir ve daha iyi seyirlidir KÜÇÜK MAVİ HÜC TM: NB, ES, NHL, wilms, RMS !!!!!!!!!! • Çizgili kas farklılaşması az olması nedeniyle histopat tanı genellikle zordur. • Nöroblastom, Ewing sarkom ve Hodgkin dışı lenfoma gibi az dif hüc topluluğu olan “küçük yuvarlak mavi hücreli tümörler” grubunda. • Miyojenik farklılaşmayı gösterebilmek için MYOD!!!!!!!!, myogenin, desmin, miyoglobin ve iskelet kasına özel aktin gibi İHK ayıraçlar kullanılır. *** bu boyaları tutmasına göre küçük mavi hüc tm grubundan ayrılıyor FISH veya RT-PCR yöntemi ile PAX3-FOXO1 veya PAX7-FOXO1 yeniden düzenlenmesinin saptanması ARMS için spesifik genetik anomaliler olup RMS tanısını sağlama alır. • Vajen, uterus, mesane ve nazof. gibi boşluklu organlarda, üzüm salkımı şeklinde uzanan botroid tip RMS ve genellikle paratestiküler bölgede yerleşen, düz kası andıran yapıdaki iğsi hücreli RMS, EMRS’nin alt gruplarındandır.

Answer 124

B) GENİTOÜRİNER • En sık mesane ve prostat yerleşimlidir. (tdv zorrr, solid tm hepsine lokal tdv) • Mesane tm intraluminal büyüme eğiliminde. • Hematüri, üriner tıkanıklık görülebilir. Prostat tm büyük pelvik kitle oluştururlar ve üriner tıkanıklık, konstipasyona yol açabilir. • Paratestiküler tm genellikle prepubertal veya postpubertal erkeklerde, ağrısız, tek taraflı skrotal veya inguinal şişlik oluşturur. (çocuk hst söylemez) • Retroperitoneal LN yayılımı <10 yaş altı hastalarda nadirken, büyüklerde %50’nin üstündedir. (>10y bu bölgelerde LN diseksiyonu yapılır) • Genitoüriner yerleşimli tm alveolar histoloji oldukça nadirdir. C) DİĞER • Ekstremite • Gövde • Torask, retroperitoneum ve pelvis :: Primer tm ait kitle Kitlenin oluşturduğu çevre doku basısı bulguları Vital damarlara /sinirlere bası-invazyon ile oluşan bulgular • Ekstremite RMS’ları etkilenen vücut kısmının ŞİŞLİĞİ ile karakterizedir. Genellikle ağrısız olsa da bazen hassasiyet ve kızarıklık bulunabilir. Olguların %50-75’i ARMS’dir!!!!!! (GÜSTE NADİRDİ) Metastaz • En sık AKC metastazı yapar. • Primer bölge lenf nodları • Kemik, kemik iliği önce bx> tanı> kesitsel görüntüleme ve evreleme> neoadj KT> gecikmiş cerrahi> KT, RT

Answer 125

met >>> yüksek risk <%30 SK alveolar>> orta risk %50-70 SK grup3, olumsuz bölge >> orta risk grup 3 olumlu bölge> düşük risk grup 1,2 embriyonel> düşük risk %70-85 SK TEDAVİ • Cerrahi, RT ve KT yöntemlerinin hepsi tedavide kullanılır. • Cerrahi tedavide amaç tm tam olarak çıkarılmasıdır ancak KT kullanılmadığı eski yıllarda tm tam çıkarılsa bile yaşam oranı %8’in altında kalmıştır. (tm ampute etsen bile dolaşımda mikromet hst olduğu için KT vermezsen tm geri gelir, RT büyümeyi engelleme ve sekonder tm açısından riskli) • Tm tam olarak çıkarılması mümkün değilse (tam çıkarımı mümkün olmayan / işlevsel bir bozukluk /ciddi kozmetik bozukluk yaratacak tm.lerde), kitlenin küçültülmesine yönelik cerrahinin (debulking) faydası bulunamamıştır. • Bu durumda bx yapılmasının ardından sistemik KT ile tm küçültülmesi ve makro/mikro met kontrol altına alınması sağlandıktan sonra cerrahi eksizyon uygulanır. bulking tm: kitlesel tm • Bölgesel kontrol sağlanması için çok küçük bir hst grubu dışında hemen her hastaya radyoterapi verilir. (TM ÇIKARILDIKTAN SONRA, RT VERİLMEZSE NÜKS EDER) • KT protokolleri genellikle vinkristin, aktinomisin-D, siklofosfamid, adriamisin, ifosfamid, etoposid ilaçlarını içerir ve yaklaşık bir yıl sürer 1 yıllık tdv: sistemik KT+ cerrahi+ RT

Answer 126

Rabdomiyosarkom Dışı Yumuşak Doku Sarkomları (Non rabdo sarkomlar) • <15 yaş altı çocuklardaki kanserlerin %3-4’ünü, 15-19 yaş arasında ise %6’sını oluşturur. Erişkinliğe kaydıkça görülme sıklığı artar. • Ortanca tanı yaşı 13 yaş olup, infantil fibrosarkom ve rabdoid tümör küçük yaşta, sıklığı artar • sinovyal sarkom ve malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPNST) ise ergenlik döneminde daha sık görülür. • Sinoviyal sarkoma, malign fibröz histiyositoma, malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPNST) ve fibrosarkom SIKKKK hemanjiosarkom, hemanjioperisitoma, epiteloid sarkom ve alveoler yumuşak doku sarkomu daha nadir görülürler • Erişkinlerde sık rastlanan leiomiyosarkom ve liposarkom çocuklarda nadirdir. • En sık alt ekstremiteler, gövde ve retroperitoneal bölgede yerleşir. • Met olmayan hst tedavisinde cerrahi eksizyon ilk tercihtir • Cerrahi sonrası güvenli sınır sağlanamayan tüm olgularda RT gereklidir • Cerrahi sınırın tümörsüz olduğu düşük der tmde RT endikasyonu olmadığı gibi, 5 cm’den küçük yüksek der tmde de RT verilmemesi yönünde görüşler vardır • Metastatik hastalar ve/veya metastaz riskinin yüksek olduğu tm ve tümörün tam olarak çıkarılamayacağı hastalarda RMS için etkin olan KT ilaçları uygulanır HER HASTAYA FARKLI TDV VERİLİR EN ÖNEMLİ TDV CERRAHİ

Answer 127

KLİNİK BULGULAR KLASİK: ateş %94+ kusma %82+ ense sertliği %77 (öz büyük çocuklarda) bilinç değ: irritabl, letarji %78 uykuya meyil %7 … %15 … kernig: supin poz kalça eklemi fleksiyondayken diz ekleminde fleksiyon 135 dereceyi geçmez veya diğer diz ekleminde de fleksiyon meydana gelir brudzinski: supin poz boynun pasif fleksiyonuyla alt eks fleksiyon hareketi meydana gelir ÖYKÜ hst gelişim seyri, men inf bulguları, nöbet, predispozan faktörlerin varlığı, aşılama öyküsü (Hib, pnömokok, meningokok aşılarının tümünün yapılmış olması LP endikasyonunu ortadan kaldırmazzz) ab kullanımı (hst seyrini etkilemezzz çünkü oraldir ama BOS bulgularını ve kültür sonuçlarını etkileyebilir) LAB TETKİKLERİ!! hemogram biyokimya kan kültürü (%50 hst pozitif, ab alımı yoksa %80-90, özellikle h.inf) lomber ponksiyon lateral dekübit poz fleksiyona gelmiş hastada L3-L4; L4-L5 intervertebral aralığından L2de omurilik sonlanır felç riskiii

Answer 128

GÖRÜNTÜLEME !!!!!! Koma, şant varlığı, hidrosefali öyküsü, SSS travma ya da cerrahi öyküsü, papil ödem, fokal nörolojik bulgu varlığı (kranyal sinir, dtr, işitme kaybı vs) KOMPLİKASYONLAR!! nöbet KİBAS serebral ödem uygunsuz ADH salınımı, hiponatremi iskemi enfekte subdural efüzyon sepsis, DIC dissemine hst (artrit H İNF, perikardit) UZUN DÖNEM SEKEL %15-30 işitme kaybı %5-30 parankimal hasar %5-20 öğrenme boz %5-10 serebral palsi kortikal körlük serebral herniasyon %3-20 hidrosefali TEDAVİİİİİİİİİ hemen ampirik tdv başla IV görüntüleme nedeniyle LP geciken vakalarda kan kültürü alındıktan sonra ampirik ab başlanmalı 3k ss+vankomisin!!!!!!! (s pneu %20-25 penisilin ve ss direnci, h inf penisilin direnci, n men sıklıkla penisilin duyarlı nadiren dirençli suşlar!!!!!, listeria ss direnci ama Ampisilin duyarlııı) 0-3 ay ampisilin (50-100 mg/kg 6-8 saat)+sefotaksim (100 mg/kg 8 saat) dda vankomisin (15 mg/kg 8-24 saat)+seftazidim 3 ay-50 yaş seftriakson/sefotaksim ilaca dirençli s pneu seftriakson+vanko beyin cerrahisi, BOS şant, kafa travması (MRSA, psödomonas) seftazidim+ nafsilin/flukloksasin+ vanko

Answer 129

VİRAL ENSEFALİT PATOGENEZ virüslerin doğrudan invazyonu (nöronal hasar) viral antijenlere karşı doku konak cevabı (demyelinizasyon, vasküler-perivasküler yıkım) KLİNİK şiddeti, meningeal ve parankimal tut derecesine göre akut başlangıçlı 2 gün süren febril dönem ateş, bulantı, kusma, baş ağrısı, fotofobi, fonofobi infantlarda irritabilite, letarji adolesanlarda retrobulber ağrı fokal nörolojik bulgular stupor, kona egzantemlerrrr (SSS bulgularıyla birlikte) - ekovirus, coxsackievirus, VZV, kızamık-kızamıkçık TANI: klinik bos: hüc sayısı<500, >%50 MNH, protein <80-100, glukoz normal eeg: diffüz yavaş dalga akt!! MR BT: beyin parankiminde şişme!! FOKAL BULGULARIN VARLIĞINDA HSV TEDAVİ HSV: asiklovir diğer: semptomatik KORUNMA aşılama: polio, kkk, su çiçeği, influenza kuduz için evcil hayvan aşılaması vektörlerin ilaçlamayla kontrolü

Answer 130

BEYİN ABSESİ PREDİSPOZAN DURUMLAR !! ennn sık sinüzit/ otit konj kalp hst (öz siyanotik olanlar) nörocerrahi penetran kafa travması immunsup kr akc hst BEYİN ABSESİ ETYOLOJİ: streptokok, stafilokok gr negatif aerob rodlar, anaerobik bakteriler (peptostreptokok, b fragilis) yd döneminde proteus ve citrobac ASIL TEDAVİSİ CERRAHİ DRENAJDIR (iğne asp, eksizyon) cerrahi yapılamıyorsa medikal tdv (4-8hf) vanko+seftri+metron serebrit fazında, multipl abse, kritik lokalizasyon ***BT/MR ile medikal tdv yanıtı değerlendirilmeli mort %4-12 KÖTÜ PROGNOZ!!!!!! <1 yaş multipl abse immunsup

Answer 131

TANI VE EVRELENDİRME USG=> Kesitsel görüntüleme (MRI)=>muayene=> kan analizi • Tam kan sayımı anemi ve trombositoz gösterebilir. !!MR radyasyon vermediğinden ve yumuşak dokuyu daha iyi görüntülediğinden daha üstündür • Karaciğer enzimleri %15-30 hst ılımlı yüksek bulunabilir • Hastaların ~ %90’ında serum alfafetoprotein (AFP) düzeyi yüksektir • AFP yaşamın ilk 6-8 ayındaki yd’da özellikle de prematürelerde fizyolojik olarak yüksektir!! Hepatoblastom, Germ Hücreli Tümör=> Tm markerlarına bakılır. !!! AFPnin prognozda önemi var. => AFP normal (<100), hepatoblastom tanısı olan bir hst prognoz DAHA KÖTÜ (%7 ihtimalle bu olay olur) MR çok daha duyarlı bir görüntüleme yöntemidir. AKC MET çok sever. Toraksa önce BT çekilir, abdomene önce USG ardından MR çekilir. İlk 8 aydaki bebekleri AFP açısından değerlendirirken özel skalalar kullanırız. Çünkü onlarda zaten fizyolojik olarak AFP yüksekliği var.!! Primer tm ve met tanımlanmasında ve vasküler tutulumun belirlenmesinde : • USG • BT=> Radyasyon var • BT anjiografi • MRG=> Radyasyonsuz !!!Hepatoblastom, Akciğer met sever. TANIIIIIIII • Kc tm kesin tanısı tümörden alınan bir biyopsi ile mümkün. !! Kapalı biyopsi: Kamera eşliğinde, iğnesiz • 6 ay ile 3 Y arasında serum AFP değeri yüksekliği ve radyolojik olarak bilat KC tut yapan malign tm ile uyumlu bulgu durumunda Bx yapılmadan da HB tanısı konabilir. => Doku tanısı olmadan RT başlanabilir. Olguların %95inde anormal yüksek 8 aydan sonra AFP düzeyi erişkinle eşit düzeydedir. 6 aylık bebek geldi. Kcinde kitle(ler)i gördük. AFP düzeyine baktık. Çok yüksek. Zaten biz bu bebekte hepatoblastom düşünüyoruz ama yine de doku tanısı istiyoruz. Ancak çocuğun genel durumu iyi değilse belki aile ile görüşüldükten sonra biyopsisiz KT düşünülebilir. Ama klasik olarak biz bu çocuktan biyopsi almak isteriz. Primer cerrahi düşünülebilir ama sıklıkla hastalar geç evrede geliyor. Tm büyümüş oluyor. Bu hastalara cerrahiden önce neoadjuvan KT verilir, sistemik met kontrol altına alınır, kitle küçültülüp ameliyata güvenli koşullarda girmesi sağlanır. Hastanın rezeksiyona mı transplantasyona mı ihtiyacı olduğu görüntüleme ile saptanır.

Answer 132

GERM HÜCRELİ TÜMÖRLERİ göç paterninde herhangi bir aşamada takıldığı zaman yerleşim yerini seçmiş oluyor. Bunlar sıklıkla; sakrokoksigeal (EN SIK) bölge, abdomende RP alan, pelvik bölge, over/testis, ön mediasten, servikal alan, kafada sella tursicanın üzeri olabiliyor. (intrankranyal) Sella tursicada old.zaman optik kiazmaya bası yapıyor ve hastayı endokrinopati ile getiriyor. • Çocukluk çağı kanserlerinin %2-3’ü •GHT’ler hücresi (PGH) olarak bilinen pluripot hüc köken alır, Patogenezinde emb germ hüc aberan migrasyonunun rol oynadığı düşünülüyor. Germ Hücreli Tümörler (GHT) çocukluk çağında iki dönemde peak yapıyor. 1.Peak <4 yaş • Ekstragonadal *(sakrokoksigeal) • Testiküler tumor 2. Peak adölesan • Testiküler tumor Adölesanlarda daha sık görülür. GENETİK RİSK FAKTÖRLERİ Turner, Klineferter • Seks kromozom anomalileri ile GHT gelişimi arasındaki ilişki nettir • 46, XY ve 45, X/46, XY gonadal disgenezili kişilerde %10-50 oranında gonadal GHT gelişme riski var. • Klineferter send (47,XXY) hst gonad dışı, özellikle mediastinal GHT’lerin gelişme riski yüksektir. • Ambigus genitalyalı mikst gonadal disgenezili hst veya Y kromozom materyali kalmış olan 45, X Turner send bir germ hücre ve seks kord stromal tm karışımı olan gonadoblastom gelişme riski vardır. • 46XY erkek psödohermafrodit, kız fenotipinde ve 46XY / 45XO mozaisizm olgularında gonadoblastom riski artmıştır. • İnmemiş testiste risk artmıştır. => Vücut ısısı, testise zarar veriyor. Tm riskini artırıyor.

Answer 133

Primer bölge 1) Gonadal (1/3) • Over • Testis Teratom=> Ön mediasten germ hüc tm. Klineferter’de görülebilir. 2) Ekstragonadal (2/3) • En sık:!!!!!!!!!!!! • Sakrokoksigeal • Retroperitoneum • Mediastinum • Boyun • Pineal bölge Pediatrik GHT Sınıflaması* 1. Teratom a. Matür b. İmmatür c. Malign (germ hüc dışı malign komponenti olan) 2. Germinom a. İnvaziv olmayan (intratübüler germ hücreli neoplazi) b. İnvaziv (seminom, disgerminom) 3. Emb karsinom 4. Yolk sak tm (endodermal sinus tm) 5. Koriokarsinom 6. Gonadoblastom 7. Miks malign GHT (birden fazla malign germ hüc bileşeni içeren) Teratom sakrokoksigeal bölgede yerleştiğinde tedavimiz cerrahidir. !! Koksix kemiği de çıkarılsın istiyoruz. Nüksleri engellemek için. Çünkü nüks geldiğinde malign dif daha yüksek oranda gelir. Pelvik bölgenin içine doğru büyüyorsa teratom, rektal tuşe ile palpasyon ya da görüntüleme yöntemleri ile kitleyi görebiliriz. Tip-4 diyoruz bunlara ve malignite riski daha yüksektir.!! Matür teratomda cerrahi, total çıkarım yeterli (benign) İmmatür teratomda cerrahi yapılır, nüks ederse- met varsa KT Malign ise KT şart

Answer 134

Embriyonal Karsinom • İnfantil tip : Saf emb karsinom çocukta nadir • Erişkin tip : En sık testis ve overde • AFP ve BHCG yükselmez. Yolk Sak Tümörü (Endodermal Sinus Tümörü) • Küçük çocukta en sık görülen saf malign germ hücreli tm (infant ve küçük erkek çocuk testisinde en sık, ayrıca overde) • Süt çocuğunda sakrokoksigeal bölgede gelişen tek malign GHT tipi !! • AFP salgılar Koryokarsinom • Genellikle diğer tiplerle beraber bulunur • Sinsityotrofoblast ve sitotrofoblast içerir. • BHCG yükselir. Gonadoblastom • 20 yaş altında, disgenetik gonadlarda görülen nadir bir tm (örn Turner Sendromu) • %20 malign bileşen vardır • Tm deki germ hücreleri PLAP + !! (Plasental Alkalen Fosfataz) EVRELEMEEEE Akciğer, kemik, lenf, Kc metastazını sever. Kİ metastazını sevmez.!! Testiste/overde, ekstragonadal yerleşimde yerleştiği yere göre evreleme yapıyoruz. TEDAVİ • Teratoma: Tedavi cerrahidir. • Malign GHT: mümkünse primer cerrahi ama vital doku-organ feda ederek değilllll • Başlangıçta rez edilemeyen (kritik yerleşim, organ koruma vs) tm KT ile kitlenin küçültülmesi sonrası rezidü tm için gecikmiş cerrahi. • Cerrahi mümkün değilse RT Malign GHT’de tüm silahlarımızı kullanıyoruz Cerrahi, KT, RT. KT sistemik tdv RT, cerrahi lokal tdv

Answer 135

GENETİK • %40 kalıtsal ve %60 sporadik • % 15 kalıtsal ve unilateral • % 25 kalıtsal ve bilateral. % 60 sporadik -unilateral Trilateral=> Sağ ve sol göz retinoblastomu + pineal bezde tm Familyal olduğu zaman hem yaş küçülüyor hem de bilat olma riski artıyor. EPİDEMİYOLOJİ • TC’de çocukluk çağı kanserinin %2.8’i • Irk, cins, lateralite farkı yok. • Ort tanı yaşı 18 ay • Sporadik unilateral ort. 23 ay • Kalıtsal bilateral ort. 12 ay • %80 olgu 3-4 yaş öncesi tanı almaktadır. • 6 yaştan sonra görülmesi nadirdir. !! KLİNİK BULGULAR Lökokori: • EN SIK fark edilen İLK bulgudur. • Gözdeki normal kırmızı reflenin olmaması ve pupilin beyaz renkte parlamasıdır. • Başlangıçta göz hareketleri sırasında görünüp kaybolabilir. (Kedi Gözü Refleksi: Daha erken dönemde bir anlık beyaz görüntü yakalanır.) Strabismus: • Rb 2. sıklıkla görülen klinik bulgusudur. • Makulayı tutan ve santral görme kaybına yol açan tm varlığında, fiksasyon bozulduğu için tutulu gözde kayma olabilir. Görme kaybı: Özellikle bilat tm ilk dikkat çeken bulgu olabilir.

Answer 136

TANI • RB tanısı oftalmolojik inceleme ile konur. Pupil dilatasyonu ile genel anestezi altında tüm retinayı değ şarttır. • Histopat tanı gerekli değildir. !!! Doku tanısı yoktur. Çok nadiren gerekebilen iğne biyopsisi, göze yapılan bu girişimin teorik olarak intraoküler bir tm ekstraoküler yayılımına neden olma riski nedeniyle önerilmez. !!!!!! Göz doktorunun muayenesi, yapılan MR tanı için yeterlidir. Evreleme Tetkikleri • USG • BT • MRG •Ekstraoküler yayılımı olan ileri evre hastada metastatik çalışma: Intraoküler/Ekstraoklüer ayrımı yapılır. Intraokülerde başarı şansı daha yüksek BOS analizi: SSS’e yayılım araştırılır Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi Kemik sintigrafisi Trilateral retinoblastom kavramı var. Bunun için MRG ayrı bir önem taşır. Intraoküler/Ekstraoklüer ayrımı yapılır. Intraokülerde başarı şansı daha yüksek BT: Kitlede heterojen görünüm ve kalsifikasyonların varlığı ama özellikle kalıtsal retinoblastomalı çocuklarda X-ışını riskli!!! Manyetik rezonans görüntüleme, tümörün optik sinir ve orbita yapılarına yayılımı gibi ekstraoküler invazyonu göstermede EN DUYARLI yöntemdir.

Answer 137

TEDAVİ • Lokal oftalmolojik tdv • Lazer fotokoagülasyon • Termoterapi • Krioterapi • Brakiterapi (Plak RT) • KT ŞART!!! • Kemoredüksiyon (intraoküler tm) • Sistemik kemoterapi (ekstraoküler yayılım riski olan veya yayılmış tm) • Eksternal Radyoterapi => Çok tercih edilmez. • Cerrahi: Enükleasyon Egzenterasyon İKİNCİL KANSER Kalıtsal formda görülen ikinci primer kanserler : !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! osteosarkom yumuşak doku sarkomları beyin tümörleri melanoma gibi çeşitli malign tmler • Genel olarak ikinci neop geliştirme riski: 10yılda~%10 20yılda~%20 30yılda~%30 • Bilateral RB hastaların yaklaşık %8’inde “trilateral retinoblastoma” ( intrakraniyal tümör sıklıkla pineal bölge kökenli ) GENETİK DANIŞMA • RB bireylerin %40’ı hst kalıtsal formunu taşırlar. • Bu hst çocuklarında retinoblastoma gelişme riski : • Unilateral RB hastanın %15 • Bilateral RB hastanın %45 Preimplantasyon Genetik Tanı=> Hastalıksız embriyo geliştirme amaçlı

Answer 138

Normal bireylerde serum fenilalanin düzeyi <2 mg/dL’dir Phe yüksekliği (hiperfenilalaninemi): Serum PA >2 mg/dL’dir Hafif-orta PKU: PAH enziminin kısmi eksik BH4 eks.ne bağlı PKU Tanı anında plazma Phe düzeyi 2-20 mg/dL arasında Klasik PKU: PAH enziminin tam eksikliği Tanı anında plazma Phe düzeyi > 20 mg/dL hastaların büyük bir kısmı >6 ise tedavi edilir Klinik bulgular:  Tarama testleri nedeni ile erken dönemde  Hst tüm klinik bulgularını taşıyan hastalar az  İlk 6 ayda genellikle bulgu vermez. !!Hastalığın taranma nedeni budur  Motor ve mental fonk gerilik, davranış prob (konuşma, oturma, baş tutma, göz teması, saldırganlık)  Sarı saçlı-mavi gözlü (Tirozinden melanin sentezlenemez) !!  Çevreye ilgisiz, anneyi tanımaz  Irritabilite, egzematoid raş  Tdv edilmeyen hst ort IQ düzeyi 50.  Idrarda kötü koku (Fenil asetik asit)  Konvülziyon RAŞ (cilt bulgusu)  Mikrosefali  Büyüme geriliği klinik bulg tarama girmeyen veya tdv uyumsuz hastalarda ortaya çıkar. Tanı: Plazma fenilalanin düzeyi ölçümü (TANI İÇİN BU GEREKLİ) PAH gen mutasyonu taranması (DOĞRULAMA VE TDV SEÇENEKLERİ İÇİN) Taramada Fenilalanin dehidrogenaz (PAH) enzimine değil kan Phe düzeyine bakılır. PAH düzeyini ölçmek için Karaciğer bx yapmak gerekir.( KC de eksp olur) TEDAVİ Yd beslenmenin bir kısmı anne sütüyle sağlanır, geri kalan kısım için Phe içermeyen mamalar kullanılır. Enzim tdv subkutan enzim verilir ve Fenilalanin düzeyini düşürmede etkilidir. Türkiye’de bu tedavi henüz yok. Protein ve enerji içeriği normal, ama Phe kısıtlı diyet. Doğal proteinler diyetteki proteinin %20’sini oluşturuyor (vegan diyet: Et, balık, süt ve süt ürünleri, kuruyemişler ve kurubaklagiller: Yasak ) KLASİK TEDAVİDİRRRR tahıllar, meyve ve sebzeler Geri kalan protein ihtiyacı Phe içermeyen formulalar ile tamamlanıyor  Kofaktör tedavisi Kalan enzimin max kapasitede çalıştırılabilmesi için BH4 verilmesi (PAH var ama az çalışır, ılımlı PKU’da)  Ayrıca, kofaktör eksikliği olanlarda yerine koyma tdv yapılır

Answer 139

AKU (Alkaptonuri) Fenilalanin yolağında Homogentisate 1,2- dioxygenase enzimin eks/yetersizliği nedeniyle ortaya çıkar. Alkaptonuri tanısında, organik asit analiziyle artan homojentisik asit düzeyi gösterilir. Fenilalanin - tirozin metabolizması yolağındaki homojentisik asit oksidaz enziminin eksikliği sonucu vücutta homojentisik asit birikimi ile giden dejeneratif met hst (BAĞ DOKUSUNA TOKSİK) 3. kromozomdaki HGD geninde defektlerden kaynaklanıyor OR geçişli Homojentisik asit özellikle eklemlerde/ kollajen dokularda birikerek toksik etki gösterir. Klinik bulgular en erken bulgu yd idrarda siyahlaşma Okronozis : ciltte siyahlaşma Homojentisik asitin doku hasarı yapması demektir. Kulak kepçesi, kulak zarı siyahlaşma Sklerada siyahlaşma Eklemlerde birikim ve dejenerasyon Kalp kapaklarında birikim ve dej İdrar içeriğinin değişmesi: Böbrek taşları, prostat taşı Tanı: -İdrarda homojentisik asit artışının göst - HGD geninde mutasyonu (enzim eks neden olan gen) AKU TEDAVİ Nitisinone Nitisinone, normalde bitkilerde mantarları öldürmek için kullanılan bir Phe-Tyr kısıtlı diyet (tirozin birikimi keratit yaptığından) *** Nitrisinone bir üst bas enzimi inh ederek homojentisik asit oluşumunu engeller. Tyrosine birikimine neden olur. Bu yüzden Alkaptonuri hst Fenilalaninden kısıtlı diyet de uygulanır. İdrardaki siyahlaşma idrar bekletildikçe oluşur.

Answer 140

Laboratuvar bulguları- Tanı Rutin lab tetkikleri normal BUN düşük pH normal veya hafif yüksek  Amonyak yüksek (gn 500 μg/dL’den yüksek)  EEG bozuklukları  KCFT hafif yükseklik Protrombin zamanında uzama UCD- Tedavi ömü boyu koma atağı riski vardırrr  Koma: Hemodiyaliz/periton diyalizi (yavaş düşürür)  İdame tedavi (Proteinden kısıtlı diyet) Amonyak 24 saat içinde normal sınırlara düşürülmelidir. kofaktör tdv yok çünkü üre siklus enzimlerinin kofaktörleri yok sitrüllin normalde 0-40 amonyak 20-90/120 (yd) asidoz+amonyak yüks=organik asidemi Sitrüllin düzeyini düşürmek için ağızdan pro alımını kesmek tek başına yeterli değil, hemodiyaliz de uygulanır. üre siklusundaki aa değerlendirilerek ve enzimin genetik mut gösterilerek tanı konur (ASS1 geninde homozigot c.1168G>A)

Answer 141

 Hipoglisemi  Metabolik asidoz  Hiperamonemi  Ketonuri +/- Sitopeniler= Organik asidemiler Kesin tanı:  İdrarda organik asit düzeyleri  Genetik testler Organik asidemiler  Aminoasit metabolizma ara yolaklarında defekt olması sonucu ara met olan organik asitlerin birikimi  OR geçişli 57 çeşit organik asidemi var Yolaktaki bir enzimde sorun olması ve o enzimin met ettiği organik asidin-ketoasid birikmesi durumu vardır. EN SIK biriken ve organik asidoza sebep olanlar !! izovalerik asit, metilmalonik asit ve propiyonik asittir.!! Klinik bulgular: (MSUD ve sitrülinemiyle aynı bulgular) B12 eksikliğinde de ortaya çıkabilir (MMA’nın kofaktörüdür)  Bebekler doğumda normaldir  Doğduktan sonraki günlerde anne sütü ile beslenmeye başlarlar Vücutta organik asitler birikmeye başlar Bu dönemden itibaren klinik bulgular ortaya çıkar Beslenme güçlüğü, kusma, koma Havale geçirme, Solunum yet Tdv edilemezse ölümle sonuçlanır !! Hastaların önemli bir kısmı ilk atakta kaybedilir Organik asidemiler-Tedavi Koma:  Hemodiyaliz / periton diyalizi İdame tedavi:  Proteinden kısıtlı diyet

Answer 142

TANI •Plazmada kolestanol ölçümü (yükseldiğinin gösterilmesi) Kolesterol düzeyleri normal / hafif yüksek •Genetik çalışma (CYP27A1) geninde mut Tedavi: Oral CDCA (kenodeoksikolik asit) Tdv’de hastaya son ürün olan kenodeoksikolik asit verilerek negatif feedback ile yan ürünlerin (kolestanol) oluşumu engellenir. Hasta hızlı bir şekilde düzelir (eğer hst yatağa bağlı düzeye gelmişse normale döndürmek mümkün değil) Ksantomlar da ameliyatla çıkarılmalı!! Ksantomlar, deride bulunan histiyositlerde lipit birikimleri sonucu oluşur.

Answer 143

Kompleks mol sentezi veya katab boz sonucu ortaya çıkan HASTALIKLAR Lizozomal hastalıklar Konjenital glikozilasyon defektleri (proteinin işlev görmesi için glikozilasyon gerek) Peroksizomal hst (hemen hemen hepsi) Met hastalık tanısı koymak neden zor?  Pek çok hekim met hast çok nadir olduğunu düşünerek, benzer tablo yaratan başka hastalıkları öncelikle araştırır (sepsis, ensefalit, reye send)  akut tdv sonra (rehidratasyon gibi) klinik ve lab bulgular düzelir, spesifik tanısal testler N saptanır: Tanısal testler tedaviden önce alınmalı  özellikle YD döneminde, nonspe klinik tablolarla başvuru olur genelde sepsis bulgularıyla gelir (+nöbet ve ab yanıtsızlığı varsa DÜŞÜN)  Met hast nedeni ile ölen hastalarda otopsi bulguları nonspesifiktir . (aile öyküsünde ölü kardeş varsa akla gelmeli)  Metabolik hst genellikle OR geçişlidir. Akrabalık olması gerektiği düşünülür (şart değil)  Herediter oldukları için doğumdan itibaren bulgu vereceği düşünülür. Ancak erişkin dönemde ilk bulgularını veren met hastalıklar var

Answer 144

DMH tanısı koymak için lab testleri BİRİNCİ BASAMAAKKK KAN: Tam kan sayımı, Açlık kan şekeri Elektrolitler, Ca, KCFT, BFT, ürik asit, Kan gazları, Amonyak, laktat, piruvat İDRAR: Tipik koku Rutin idrar analizi, Keton Glukoz BOS*** EKG, EKO*** AKCİĞER GRAFİSİ KÜLTÜRLER KRANİAL GÖRÜNTÜLEME KEMİK İLİĞİ ASPİRASYONU KEMİK İLİĞİ (gerekliyse yapılır) köpük hücreleri: gaucher, niemann pick A, B, C, lal eksikliği, AIDS, tbc, KLL, KML, lizozomal hst, glikojen depo hst sea blue histiositler: niemann pick B, C ORGANİK ASİDEMİLER: hipoglisemi met asidoz hiperamonyemi ketonüri ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ KCFT boz BUN boz (üretilemez, hasta dehidrateyse yüksek) alkaloz (sol merkezi uyarılır, nh3 tarafından) hiperamonyemi GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP B nötropeni hipoglisemi KCFT boz ketonüri aminoasidüri hepatomeg hiperlipidemi

Answer 145

ACİL TEDAVİ  Toksik mad acil olarak vücuttan uzaklaştırılması (ensefalopati, hipogli, hiperamonyemi, organik asidemi)  İntoksikasyon tipi met hastalıklarda kullanılan tedavi yöntemi: Hemodiyaliz*: En etkili yöntemdir. !! Periton diyalizi ‘Exchange’ transfüzyon Hemofiltrasyon Forse diürez  Oral alım durdurulmalı  Santral kateter takılmalı!!  Hidrasyon sağlanmalı, sıvı, elektrolitler, HCO3 ve enerji yerine konulmalı  Yüksek doz glukoz (15-20 g/kg/g) verilmeli (Hipogliseminin önlenmesi ve katab engellenmesi için)  Gerekirse insulin (0.05 U/kg/h) (anabolik tarafta tutmak lazım!)  Lipidler enerji için kullanılmalı (katab önlenmesi için)  Eşlik eden enf tedavi edilmeli  Her 6 saatte bir e-, kan gazları bakılmalı  Asidozu ve bilinç durumu ağır olanlarda hemodiyaliz başlanmalı İDAME TEDAVİSİ Substratın diyetten çıkartılması: Galaktozemi: Galaktoz içermeyen diyet Herediter fruktoz intoleransı: Fruktoz içermeyen diyet Esansiyel subst vücudun gereksinimini karşılayacak minimum mik hastaya verilmesi: “Maple syrup urine disease”: Valin, lösin, izolösin kısıtlaması Fenilketonuri: Fenilalanin kısıtlaması Tirozinemi Organik asidemiler Üre siklus defektleri (sıkı bir diyet, esansiyel olduklarından minimum almaları gerekir!!) Vücudun ihtiyacı olan toplam proteinin %20 kadarı doğal gıdalarla verilir Çocuğun büyümesi için gerekli olan %80 protein, vitamin-mineraller, enerji, yağlar vb özel ürünlerden karşılanır Kofaktör tedavileri: Eksik enzimden geri kalan mik (vücuttaki rezidüel enzimin) max kapasite ile çalışabilmesi için kofakt olan vit çok yüksek dozlarda verilmesi Metilmalonik asidemi: B1 vitamini Propiyonik asidemi: Biyotin Fenilketonuri: BH4 Homosistinüri: B6

Answer 146

DMH önlenmesi:  Hastaya kesin tanının konulması  Aileye genetik danışma verilmesi  Preimplantasyon gebeliğinin kullanılması  Kontrolsüz gebe kaldı ise prenatal tanı konulmaya çalışılması  Akraba evliliklerinin önlenmesi  Fazla çocuk doğurulmasının önlenmesi BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ Biyotin: Vitamin, kofaktör, Vücudumuzdaki 4 karboksilaz rxn CO2 taşıyıcısı , Dallı zincirli AA yıkılması Glukoneog, YA sentezi Yiyeceklerde (et, tavuk, balık, yeşil yapraklı sebzeler vb) bağlı şeklinde bulunur vücudumuzda bağlı ve serbest biotin şeklinde var Biyotinidaz: Kcde sentezlenir, seruma salınır Görevi: Biositini parçalamak: Biotin karboksilaz enzimlerinin lizin kalıntısına bağlanır (HC sentetaz) Karboksilazın işi bittiğinde enzim yıkılır, ama biositin (lizin + biotin) kalır !!Biotinidaz tarafından parçalanır Biotin tekrar kullanıma girer biositin idrarda birikirse zararlı değillll enzimi tdv etmek yerine son ürün verilir

Answer 147

BİOTİNİDAZ EKS TANI: Biotinidaz enzim aktivitesinin ölçülmesi: Aktivite normalin <%10 tam eksiklik Aktivite normalin %10-30 arasında ise Kısmi eks, bu daha fazla BTD gen analizinde mut gösterilmesi Aile taraması YD TARAMASI: 48-72s topuk kanı, trde 2007 yılı İşitme kaybı, optik atrofi ve mental retardasyon geri dönüşümsüzdür !!!!!!!!!!!! Hastalığın taranma nedenidir. Bulgular başlamadan önce tdv başlanırsa ort çıkması engellenir İlk kez 1982 yılında taranmaya başlandı (biotin ucuz) pozitif çıkarsa biotinidaz enzim akt bakılır(kantitatif) tam eks veya kısmi eks çıkabilir, MUTLAKA TDV TEDAVİ Tam ve parsiyel eks olan hast tümü tedaviye alınmalı 5-20 mg/gün serbest biotin (oral) Semp hızla geriler: Konv birkaç saat-günde durur Cilt lezyonları birkaç haftada iyileşir Motor gelişim basamaklarını göstermeye başlar. İşitme kaybı, optik atrofi, mental retardasyon irreversible

Answer 148

Trombosit işlevleri: immun direnç, enflamatuar cevap, yara iyileşmesi, tm biyolojisi, emb gelişmesi (içerdiği büyüme fak ile) 1)trombosit adezyonu geçici: subend kollajen, 1a-2a (Gp) ve GpVI yayılma: 2b-3a, fibronektin, kollajen tr yüzey alanı artar fibronektin tr salınır veya plasmada dolaşımda sıkı: 1b-9, vwf, kollajen (aracıyla) özellikel yüksek kan akımına dayanıklı AKTİVE TROMBOSİT ÖZELLİKLERİ diskoidden psödopodlu şişmiş küreye döner granüller merkezde toplanır ve aktin mikrotübüllerinden oluşan bir halkayla salınır granüller açık kanaliküler sis memb ile birleşip içeriklerini kana ya da damar duvarına birikir yani şekil değişikliği, aktif med üretimi, degranülasyon (ADP, serotonin, Ca) tüm bu değ, tr agonistlerini tanıyan tr res sayesinde olur -trombin reseptörü EN GÜÇLÜ AGONİST, ITP oluşumu, memb fosfolipid hidroliziyle, granül sekresyonu -ADP res trombositlerde şekil değ ve agregasyon, granül sekresyonunun uyarılması -a2 adrenerjik res, TXA2 res memb fosfolipitlerin hidrolizi iskelet ağında değ intrasel kalsiyum kons artış fosfolipaz c ve guanilat siklaz enzimlerinde değ 2)trombosit agregasyonu: 2b-3a res (fibrinojen res), fibrinojen aracılığıyla köprü oluşur ve tr kümeleşir Gp2b-3a fibronektin, vitronektin, vwf de bağlayabilir 3)trombosit sekresyonu: açık kanaliküler sistem büyüme fak, nükleotidler, vazoaktif amin, koag proteini, hidrolitik enzimler dense granüllllll: ADP, serotonin, kalsiyum,epinef,histam a-granüllllll: koag fak, büyüme fak, VWF

Answer 149

3) TROMBOSİT HASTALIKLARI -azalmış yapım: konj megak trombositopeni, absent radil send, wiscott aldrich send, kalıtsal Kİ yetmezliği send, Xe bağlı trombositopeni diseritropoez, megaloblastik anemi edinsel Kİ yet (aplastik anemi, ilaç, virüs, myelodisplastik send) infiltratif Kİ hst (akut lösemi, metastatik kanser, depo hst) !! 3 seriyi de ilgilendiren konjenital trombositopeniler: fanconi AA, diskeratozis konjenita, schwachman-diamond sendromu -artmış yıkım: İTP, SLE, enf, posttransplant, neonatal, ilaç (İMMUN: gp1b-9a reseptör antikoru) HÜS+TTP= mikroanjiopatik hemolitik anemi kalp kapak hst DİK kasabach-meritt send (dev hemanjiom trombositik sekestrasyonu) hipotermi vwf tip 2b (NON İMMUN)

Answer 150

İMMUN TROMBOSİTOPENİ (İTP) etyolojisi açıklanamayan, trombosit<150k ve mukakutanöz kanamalar (bir dışlama tanısı, tümörü dışla ALL) çocukta yüz binde 2-8, yetişkin 5 EN SIK 2-6 YAŞ ERİŞKİNDE 15-40 YAŞ (genç erişkin) solukluk, kemik ağrısı, organomeg, ateş, artrit varsa ALL LEHİNE İlk 3 ay: AKUT 3 ay-1 yıl: PERSİSTAN >1 YIL: KRONİK klinik semp ve bulguların sebebi dalak, kc, Kİ, akc’de trombosit yıkım hızının artmasıdır (tromb yarı ömrü kısa) trombositopeninin düzeyi, megakaryositler tarafından trombosit üretim hızı ile sensitize olmuş trombositlerin yıkım hızları arasındaki dengeyi yansıtmakta!! 1b-9, 2b-3a TÜM trombositlerde yer alır (dışarıdan verilen trombositler de yıkılır) yıkım yapımdan(ki) daha fazla periferik yaymada megakaryosit ARTMIŞ!! en sık akut formu enf öyküsü %40-80 purpura (ciddi kanama %2-3)2 spn remisyon %83 splenektomiye yanıt %71 tam iyileşme %89 kanama ile ex %1in altı intrakranyal kanama %1in altı

Answer 151

İTPli hastaya kan tx verilmez zaten verilen de yıkılıyor ama masif kanamayla acile gelmişse verilebilir bernard soulier send: gp1b-9 defekti OR geçiş ekimozlar, mukozal kanamalar lenfositlerden büyük, dev trombositler TAR send: doğumda callus yok iskelet anomalisi konj jalp hat FANCONİ anemisi: boy kısalığı, hiperpig başparmal radius hipoplazisi pansitopeni kafeole lekeleri glanzmann trombastenisi: OR geçiş tr sayısı normal agregasyon defekti (2b-3a) ADP, kollajen, epinefrin yetersiz ekimoz, mukozal kanama DİSKERATOZİS KONJENİTA: tırnaklarda hiperplazi, hiperpig lökoplaki, pansitopeni AMEGAKARYOSİTİK TP: iskelet sis anomali YOK, yd’dan itibaren trombositopeni MYH-9: OD, asemp, lökositlerde DÖHLE CİS, dev trombosit gri trombosit: hafif kanamalar, soluk renkli, oval trombosit NON İMMUN TROMBOSİTOPENİ VE TR FONK BOZ KANAMADA TEDAVİİİİ 10cc/kg aferezle elde edilmiş TS 1 ümite/10 kg random donörden elde edilmiş TS rekombinan aktive faktör7 mukozal kanamalarda antifibrinolitik ajanlar

Answer 152

VENTİLASYON GEREÇLERİ anestezi balonu: basınçlı gaz kaynağıyla çalışır, maske yüze tam oturmalıdır, PEEP/CPAP uygulanabilir, serbest akış oksijen verilebilir T parça canlandırıcı kendi şişen balon (her yerde olan) bizim kullandığımız uygun boyutta olannnn (250 ml) yd tidal volümü 4-6 ml/kg maskeler yastıklı (daha uzun) veya yastıksız olabilir ağzı ve burnu içe almalı OROGASTRİK SONDA 8 Fr beslenme sondası 20 mllik enjektör YENİDOĞAN CANLANDIRMA PROGRAMI AKIŞ ÇİZELGESİ 5 blok: altıgenler değerlendirme, dikdörtgenler girişimleri A: havayolu B: solunum C: dolaşım D: ilaç ALTIN DAKİKALAR!!! antenatal değerlendirme, doğum termin durumu, kas tonusu, solunumun varlığı, ağlaması: varsa anne yanında olağan bakım (ısıt, salgıları temizle, kurula, değerlendir) solunumu yoksa, iç çekme tarzındaysa, KAH<100 ise PBV uygula (poz basınç ventilasyon yani ambülasyon) SpO2 izle EKG izlemini düşün siyanoz veya sol güçlüğü varsa havayolunu temizle, SpO2 izle, gerekirse O2 desteği, CPAP (prematüre) BAŞLANGIÇ BASAMAKLARI (ALTIN DAKİKADA YAPILANLAR) bebeğin ısıtılması (hipotermi olmasın) pozisyon verilmesi gerekiyorsa sol yolunun temizlenmesi kurulanması uyarı verilmesi ısı kaybeden bebeklerin met hızları glukoz tük o2 gereksinimleri artar IVH, sol sıkıntısı, hipoglisemi, sepsis daha fazla görülür ortam sıc arttır (23-25 derece), radyant ısıcı daha erken açılır ve otomatik kontrol, bebeğe başlık tak, taşınabilir termal yatak varsa DİKKATLİ kullan önceden ısıtılmış taşıma küvözüyle taşı GH<32 hf ise polietilen torba, örtü bebek kurulanmaz!! boynuna kadar torba içine konulur buharlaşma ile ısı kaybı önlenmiş olur pozisyon: nötral poz, sırtüstü, koklama

Answer 153

OKSİJENİN DEĞERLENDİRİLMESİ doğumu izleyen ilk birkaç dk bebek siyanotik olabilir siyanoz sürekli olursa nabız oksimetreyle izlenmeli spo2 hedeften düşükse ve artmıyorsa OKSİJEN VERİLMELİ!! deri renginin klinik değ GÜVENLİ DEĞİL!! bunun yerine oksijene bak sağlıklı bebeklerde yaşamın ilk dk spo2 düşüklüğü normal olabilir 10.dklarda normalde istenen düzeye gelir fazla o2 morb ve mort arttırır prematüre %20-30 o2 ile başlanır saturasyona göre arttırılır term bebek oda havası VENTİLASYON ENDİKASYONLARI apne, iç çekme KAH<100 ***en önemli göstergesi: KAH yükselmesi nabız oksimetresinde yeterli oksijenlenme <27 GH başlangıç %30 o2 kons 28-32 ise %21-30 izlem doğumdan itibaren nabız oksimetreyle yapılmalı maske C biçiminde tutulur parmaklarla son 2 parmak çeneyi yukarı kaldırır yapılmaması gerekenler: maske yüze aşırı güçle bastırılmamalı, el parmaklar trakea ve gözlere bası yapmamalı (VAGAL YANIT, SOL DURMASI) vent işlemi uygun hacim basınç ve hızla her ventilasyonda 15-20 ml hacim bebek rahat nefes alıyor gibi görünmeli aksiller bölgeden steteskopla dinle derin nefes alıyosa HACMİ AZALT 20 cmsu başlangıç için yeterli KAH ve sat artmıyorsa yüksek basınç (vent basıncı) hedeflenen hız: 40-60 soluk/dakika

Answer 154

KOMPLİKASYON: kaburga kırıkları pntx kc hasarı 2 saniyede 3 kompresyon 1 ventilasyon 1 dakikada 90 komp 30 vent İŞLEMLERİN SONLANDIRILMASI: KAH 60-100 ise kompresyonu sonlandır, ventilasyon devam KAH>100 ve spn solunum varsa PBV de sonlandır!! KAH adrenaline rağmen yine <60 ise hipovolemi ve pntx düşün ADRENALİN ENDİKASYONU 30 sn etkin PBV 60 sn etkin PBV ve kompresyon (%100 o2 ile) kalp hızı<60 yd ilaç verme yolları: umblikal yol*** (kord kesilir, 2-3 cm ilerleyince ilaç verilir), endotrakeal tüp (entübeyse) , kemik içi ADRENALİN KULLANIMI (2.5 dkdan sonra) 1/10.000!!! IV 0.1-0.3 ml/kg (endotrakealle verilcekse 0.5-1 ml/kg düşünülmeli)!!! 1 mllik enjektör (endot daha büyük enj) hızlı veriliş hızı düzelme yoksa: vent ve komp etkinliği kontrol et, endotrakeal tüp yerleştir ve kontrol, doz her 3-5 dk bir yinele, düşük dozla başlandıysa yineleme dozları en yüksek dozdan verilir, yineleme dozları olanak varsa damar yolundan verilmeli eğer bebek şokta görünüyo ve canlandırmaya yanıt vermiyosa volüm genişletici vermek düşünülmeli ŞOK BULGULARI solukluk, kapiller dolma zamanında uzama, zayıf nabız, düşük ya da 0 KB VOLÜM GENİŞLETİCİLER %0.9 NaCl SF, RL, kan kayıplarında ağır fetal anemi durumunda 0 rh- ES SF 10 ml/kg umblikal ven 5-10 dkda ver !!! yaşamın ilk 20dksında kalp atımının olmaması (apgar 0) geç preterm ve term bebekte (kesin olmamakla birlikte) ağır sekel veya ölüm göstergesidir!! bebeğe göre devam kararı canlandırma sonrası anneye verme 24 saat gözlemle, yoğun bakım

Answer 155

HEMOFİLİ genetik, ağır bir hastalık hemofili A fak 8 eks (1/30k doğum) hemofili B fak 9 eks (1/10k doğum) X kromozomuna bağlı resesif Kadınlarda hemofili: hasta baba taşıyıcı anne x kromozomunda artmış inakt (iyonizasyon) turner sendromu (45,x) kadın fenotipinde olan erkekler (swyer sendromu) KLİNİK: erkek bir hastada anormal kanama bulguları varlığında akla gelmelidir hemofili A ve B kliniği aynıdır kanama sıklığı ve şiddeti faktör 8,9 seviyeleriyle DOĞRUDAN İLİŞKİLİ!! ağır hemofili: faktör <%1, %50-70 sıklık, kanama yaşı<1 yaş, sıklık hf 1-2 kez, spn kanama orta hemofili: faktör %1-5, %15-30 sıklık, kanama yaşı 1-2 yaş, sıklık ayda 1-2 kez, hafif travmayla hafif hemofili: faktör>%5-50, %15-20 sıklık, kanama yaşı 2-5 yaş, sıklık nadir, ciddi travma veya ağır girişimler HEMARTROZ (eklem içi kanama): yürüyen çocuklarda EN SIK %80 ağır hemofilide spn hemartroz diz, ayak bileği gibi ağırlık binenlerde ağrı, şişlik, hareket kıs eklem hasarı ve enflamasyon geliştikten sonra eklem kanamaya daha duyarlı hale gelebilir (kr sinovit, kalıcı hasar, HEMOFİLİK ARTROPATİ KALICI SEKEL!!!) İNTRAKRANYAL KANAMA daha az hayatı tehdit eden EN AĞIR KANAMA EN SIK ÖLÜM NEDENİ!! spn veya travma sonrası aile öyküsü olmayan yenidoğanlarda uzamış travay, forseps/vakum KAS/DERİN DOKU/CİLT ALTI HEMATOM kas yd hematomları im/sc hematom bacak kasları (kuadriceps, iliopsoas) kol kasları kompartman sendromu DİĞER KANAMALAR: epistaksis, oral, GİS kanama diş ile ilgili girişim veya cerrahi sonrası!! (girişim yapılacaksa mutlaka faktör replasmanıııı) RP kanama, karın duvarına kanama (akut batını taklit edebilir) genitoüriner trakt (hematüri)

Answer 156

HEMOFİLİDE YENİ TEDAVİLER!!!!!!!!!!!!! emicizumab: hemofili A, bispesifik monoklonal antikor (faktör 9a ile 10’a bağlanarak faktör 8i taklit eder) haftada bir, subkutan!! kullanım (daha sonra 2 hfda bir) (ÖZELLİKLE İNHİBİTÖRLÜ HASTALARDA) uzun etkili faktör 8,9 preparatları gen tedavisi İLK İŞ DAMAR YOLU AÇIP FAKTÖR YAP!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! (DAHA SONRA TETKİKLER!!!) en kısa süre içinde eksik olan faktörü ver FM bulgularının oturmasını beklemeee izah edilemeyen her semp ver her girişim öncesinde FAKTÖR VER hemofilinin tipi BİLİNMİYOSA önce tipi belirlenene kadar TDP VER!!! KAFA TRAVMALARI/SSS KANAMALARI: EN SIK ölüm nedeni travma ve ciddi baş ağrısı, sss kanaması olarak düşünülmeli ve hemen faktör BOLUS verilmeli sonra BT çek ÖNCE FAKTÖR İNFÜZYONU!!! travma geçiren asemp hasta 24 saat gözlem altında tutulmalı HEMOFİLİ KOMPLİKASYONLARI: inhibitör gelişmesi :( kronik sinovit enfeksiyonlar (HIV, HBV, HCV, HAV, PARVOVİRUS, CREUTZFEKD JACOBS) allerjik rxn: ateş, titreme, ürtiker ilk başta plazma kaynaklı ürün, sonra rekombinant (HIV tehlikesi yok) HEMOFİLİ PROFLAKSİİİİİİİ ağır hemofili A,B ve vwH tip 3 (<18y ve uzun süreli faktör uygulaması) primer proflaksi (hedef eklem gelişmeden, erken yaşta) sekonder proflaksi (yaşı ne olursa olsun, hedef eklem geliştikten veya hayati bir kanamadan sonra yıllar süren)

Answer 157

KANAMA DİYATEZİ GENEL YAKLAŞIM aktif kanamayla gelen, kanamaya yatkınlığı olan çocukta iyi bir öykü ve FM ile %90 tanı konur epistaksis, kol ve bacaklarda morluklar, menoraji, menometroraji KANAMA DİYATEZİNİ DÜŞÜNDÜRENLER: spontan, tekrarlayan, birden fazla bölgede, atipik lokalizasyonda, küçük bir travma veya girişim sonucunda beklenmedik şiddette, demir tedavisi veya transfüzyon gerektirmiş kanamalar epistaksis 15 dk basınç sonrası menstruasyon >7 gün, >3 gün yoğun göbek kanaması, topuk kanı, aşı, enj sonrası kanama diş çekimi, sünnet, adenotonsillektomi sonrası uzamış veya tkr kanamalar kas içi ve eklem kanaması hematemez, melena, hematüri, hemoptizi, transfüzyon gereksinimi altta yatan hst: kc böb malabs DİK malign ilaç: ASA, antikoag aile öyküsü YENİ DOĞANDA: göbek kordonu düşerken kanama sünnet kanaması kafa derisi, intrakranyal kanama, IM enjeksiyon sonrası kanama, topuk kanı alındıktan sonra OYUN ÇOCUĞUNDA: yumuşak doku kanaması ADOLESAN KIZLARDA: menoraji KONJENİTALSE ERKEN BAŞLAR EDİNSELSE SİSTEMİK SEMP VE BULGULAR EŞLİK EDEBİLİR

Answer 158

TAM KAN SAYIMI mikrosit anemi: kronik kanama normosit anemi: akut kanama makrosit anemi: Kİ yet, megaloblastik anemi trombosit ve lökosit sayısı (malignite eşlik edebilir) PERİFERİK YAYMA!!!!!!!!!! tam kandaki trombositopeni doğrulanır!!! mpv>11: BSS, mpv<7: WAS granülasyonu: gri trombosit kümeleşmemesi: glanzmann (kümeleşme yoksa sorun vardır) kırık eritrosit: HÜS, TTP lökosit: döhle cisimciğü MYH9, atipik hüc malignite KANAMA ZAMANI: primer hemostaz değerlendirilir (tr, vonwillebrand) duke testi ivy testi pfa100 (in vitro ölçüm) manşon, 40 mmhg, çift insizyon, 30 snde bir filtre kağıdına emdirilir 7-8 dkya kadar normall kanama zamanı veya pfa 100’ün patolojik olduğu durumlar: trombositopeniler vwh (tip 2,3) konj trombosit disfonk edinsel trombosit disfonk (aspirin, nsaii kullanımı)

Answer 159

HEMOGRAM VE KOAG TARAMA TESTLERİ NORMAL OLABİLEN KANAMA DİYATEZLERİ: !!! hafif vwh hafif hemofili A, B, C faktör 13 eks a2 antiplazmin eks PAI-1 eks glanzman hastalığııııııııııı (PY!!) vasküler kanama boz PT ve APTT değeri genellikle faktör düzeyleri <%30-40 olmadıkça bozulmaz İZOLE APTT UZAMASIIII!!! hemofili A (F8 eks) hemofili B (F9 eks) faktör 11 eks vwh F12, prekallikrein veya yüksek mol ağırlıklı kininojen eks (kanama diyatezi yok) heparin etkisi inhibitör varlığı HEMOFİLİDE TEDAVİİİİİİİİİİİİİİİİİ en kısa süre içinde eksik olan fak vermek!! izah edilemeyen semp ver FM oturmasını beklemee tetkin öncesi FAKTÖR girişim öncesi FAKTÖR tipi bilinmiyorsa TDP proflaksi ise hfda 1ken 2-3e çıkabilir

Answer 160

İDEAL OSH yaş dönemi öz uygun (ergenlik) bireyselliklerine ve mahremiyetlerine özen kapsamlı, süreklilik, ilgili disip tarafından desteklenen okul sağlığı konısunda tecrübeli bir ekip ile yürütülmesi SAĞLIKLI OKUL ÇEVRESİ BİLEŞENLERİ temel ihtiyaç karşılanma biyolojik tehditlerden korunma fiziksel tehditlerden korunma (trafik, ulaşım, şiddet, suç, yaralanma, aşırı sıcak soğuk, radyasyon) kimyasal tehditlerden korunma (hava kirliliği, su kirliliği, pestisit, zararlı atık, asbestoz, temizleme ajanları) FİZİKSEL ÇEVRE bina yeri konumu (havalandırma, ısınma, aydınlanma, gürültü durumu) kişi başına düşen arsa büyüklüğü kat sayısı, koridor sistemi, zemin kaplaması, merdiven uzunluğu, duvar boyası yüksek gerilim hatlarına en az 600 m uzak tuvalet ve lavaboların uygunluğu, çöplerin durumu, okul bahçesi, mutfak, kantin, revir, yangından korunma, asgari teknik ve hijyenik şartları sağlaması PSİKOSOSYAL ÇEVRE samimi ve dostça ortam destekleyici ve iletişime açık ödüllü öğrenme yöntemi yarışmacı tutumdan ziyade işbirliğine teşvik fiziksel cezalandırma, zorbalık, şiddeti engelleyecek uyg kız ve erkeklere eşit fırsatlar ve demokratik uyg çocuk dostu okul: sosyal+fiziksel ortam, öğrenci merkezli, çocuk hakları, iletişim kanallarını doğru kullanan SAĞLIK HİZMETLERİ 1) izlem: büyüme gelişme, görme, işitme, konuşma, ağız ve diş sağlığı, taramalar 2)koruma ve geliştirme: bulaşıcı hst müc, sağlıklı beslenme, fiziksel etkinlik, şiddetin önlenmesi, sigara, alkol ve mad kullanımı

Answer 161

SAĞLIK EĞİTİMİ kişisel ve diş hijyeni sigaranın zararları alkol ve ilaç kullanımının önlenmesi aile planlaması ve cinsel eğitim felaketlere hazırlık şiddetin önlenmesi (empati, duygu kontrolü, öfke yönetimi) okul güvenliği: çocuğun veya personelin okula gitmek amacıyla evden ayrılması anından başlayarak tekrar evine gelinceye kadar tüm aşamalar Güvenli okullar programı: çocuk güvenliğinde yeni bir kavram (eüğ6), WHO, lise öğrencilerinin %15i kesici delici alet %8i çete üyesi şiddetle karşılaşma %19 her 2 gençten biri sözel 4-5 gençten biri fiziksel 6-7 gençten biri cinsel şiddet okulların %62sinde şiddet olayları yaşanıyor

Answer 162

PRETERM BEBEKLER %12si pretermlerin %84ü 32-36 hf arasında sağ kalım oranları terme göre daha düşük PREMATÜR BEBEK TABURCU OLABİLİR: fizyolojik stabilse büyümeyi sağlayan ağızdan beslenme ev ortamında korunabilen vücut ısısı ev ortamında sorunsuz solunum birçok prematüre için 36-37.hf solunumda tam olgunlaşma 44.hf doğum ağırlığı ve gebelik haftası yoğun bakım süreci ve devam eden problemler İZLEM apne SIDS bronkopul displazi nörologelişimsel sorunlar GER prematüre anemisi hiperbilirubinemi cerrahi sorunlar BÜYÜMENİN İZLENMESİ ÖNEMİ Büyüme hızı; •sdc somatik büyüme izleminin değil, •nörolojik ve gelişimsel düzey ile •sağlık ve beslenme durumlarının da önemli bir göstergesi BÜYÜMENİN YAKALANMASI (Catch up) •Bebeğin yaşına uygun ağırlık düzeyine ulaşmasıdır •Ağırlık, boy ve baş çevresinin o yaşın 50 persentil değerine gelmesi beklenir. Önce BÇ (ilk 6 ayda) sonra ağırlık (2-3 yaşta), en son boy (3-7 yaş) büyümeyi yakalar. Hızlı olursa obezite, met send, yavaş olursa gerilik NÖROLOJİK ve GELİŞİMSEL DEĞ ●Nörolojik muayene kaba motor fonk, tonus, refleksler, serebellar fonk, kraniyal sinirler ve dil gelişiminin değ içerir. “Hammersmith neonatal nörolojik muayene metodu” önerilmekte ●Nörolojik değ yaşa uygun Amiel-Tison kullanılırken, “Bayley Scale of Infant Development II-III (BSID)” ise 1- 42 aylık bebeklerde anormal gelişimi belirlemede en yaygın olarak kullanılan testtir. ●Son yıllarda İlgi Ertem ve ark.ları tarafından bebeklik ve erken çocukluk döneminde gelişimin değ; kısa süren ve uygulayıcılar ve aileler tarafından kolay anlaşılan bir test olan Gelişimi İzleme ve Destekleme Rehberi (GİDR) geliştirilmiştir. Nörogelişimsel Boz •Motor bozukluk, serebral palsi (CP) •Öğrenme, algılama ve konuşma boz •İşitme ve görme boz •Davranış boz •Psikolojik sorunlar, Autism ●VLBW (<1500) bebeklerin adolesan dön %30-50 sinde akademik başarı düşük, %20-30 unda dikkat dağınıklığı-hiperakt ve %25-30 unda psikiyatrik boz görülüyor. ●Kilo ne kadar azsa kognitif yetenek, psikomotor beceri, sosyal beceri, akademik başarı o kadar yetersiz. ● Zamanla sekeller önemli ölçüde düzelebiliyor ve fonksiyonel birer erişkin olabiliyorlar. ELBW bebeklerin yaklaşık yarısında ciddi handikapların olduğunu göstermektedir. (%40 CP, %10 nöromotor bozukluk, %9 körlük ve % 2 sağırlık) •Davranış prob ve psikiyatrik boz daha sık

Answer 163

Mikronütrientler açısından günlük gereksinimleri : ●Anne sütü destekleniyorsa (180 ml/kg) veya premat ya da taburculuk sonrası mamaları kullanılmakta ise bu gereksinimler çoğunlukla karşılanmaktadır kalsiyum, fosfor, magnezyum, bakır, çinko MULTİVİTAMİN Kanıtlar yeterli değil, kesin öneriler bulunmamaktadır ●Güçlendirilmemiş AS veya standart term maması alan ÇDDA’lı bebeklere ● 6 aylık veya 2000 gr olana kadar multivitamin verilebileceğini bildirilmektedir (WHO-2006) ●Bir başka yaklaşım; Beslenme 450 ml/güne ulaşana kadar veya bebek 2.5 kg olana kadar multivitamin ile desteklenmesi önerilmektedir Ek besinlere başlangıç •Dilde itme refleksini kaybetmiş •Kaşıkla beslenebilen bebeklere düzeltilmiş yaş 4-6. ayda ek besinlere başlanması önerilmektedir. !!!!!!!!! 6 ayda flor verilir AŞILAMAAAAAA •Preterm bebekler aşıyla önlenebilir hst açısından artmış morb riskindedir •Ancak zamanında aşılanma oranları daha düşüktür •İnfant döneminde önerilen tüm aşılar preterm bebekler için de güvenli •Aşıya ait hafif yan etkiler term ve pretermlerde benzerdir •Bazı aşıların immunogenisitesi küçük pretermlerde azalabilirse de antikor kons genellikle koruyucudur •Aşılar kronolojik yaş dikkate alınarak term bebeklerde olduğu gibi ve tam doz yapılır !!!!!!! term ve preterm bebeklerde tek fark HBV aşısında kronolojik yaş, <2 kilo doğduysa yapmayabilir, yapılmadı sayılır anne HBsAg+ ise: Bebek > 2000 g HB aşısı + HBIG (12 saat içinde) 0, 1 ve 6. aylarda!! 3 doz aşı Anti HBs ve HBsAg 9-15. aylarda bak (-) ise, 2 ay arayla 3 doz tekrar aşıla ve tekrar test yap Bebek < 2000 g HB aşısı + HBIG (12 saat içinde) 0, 1, 2-3 ve 6-7. aylarda!! 4 doz aşı Anti HBs ve HBsAg 9-15. aylarda bak (-) ise, 2 ay arayla 3 doz tekrar aşıla ve tekrar test yap HBV aşısı

Answer 164

İnfluenza aşılaması preterm bebeğin bakıcılarına ve 6. aydan itibaren kendisine önerilir •Bebekle yakın teması olan 19 yaş üstü erişkinlere Pertusis (Tdap) aşısı yapılır. (KOZA STRATEJİSİ) RSV profilaksisi •Humanize bir monoklonal antikor olan Palivizumab!! (Synagis) kullanılmakta •Koruyuculuğu kanıtlanmış, hastaneye yatış gerektiren tdv gereksinimini %55 azaltır •Maliyet-etkinlik çalışmaları olumludur ve seyrek sayılabilecek yan etkilere sahiptir •RSV’ye bağlı ölümleri azalttığı yönünde bir veri elde edilememiştir ciddi bronşiolit, hava yolları dar olduğu için akıntı GH<29 hf veya gebelik yaşına bakılmaksızın doğum ağırlığı <1000 g ve RSV sezonunda kronolojik yaşı 12 aydan küçük tüm preterm bebekler. •Gebelik haftası 29-31 hf arası olup RSV sezonunda kronolojik yaşı 3 aydan küçük tüm preterm bebekler •Bronkopul Displazi tanılı preterm bebekler hemodinamik anlamlı kalp hastalığı olan bebekler Palivizumab Ekim-Mart ayları arasında kabul edilen RSV sezonu boyunca 1 ay aralarla bir hasta için en fazla 5 doz uygulanmalııııı (IM)

Answer 165

NICU dan taburcu olan bebeklerin %10-20 si , ELBW bebeklerin %45 i rehosp edilirler. ENNNN SIK nedenler: resp prob, enf, cerrahi prob ve beslenme sorunlarıdır. APNE-İZLEM En az 20 sn süren yada daha kısa sürüp bradikardi, siyanoz, solukluk yada belirgin hipotoninin eşlik ettiği ani sol tutulması •37. pm hf genellikle sonlanır !! •Ekstrem epizodlar 43. hf dek sürebilir •Kardiorespiratuvar monitörizasyon ve/veya kafein gibi sol stimülanları ile taburcu edilebilmekte !!!!!! •Ancak bunların ne zaman önerileceği ve ne zaman kesileceğine ilişkin net veriler yok SIDS-izlem (ani bebek ölümü) •1 yaşın altındaki bir bebekte •tam otopsi, ölüm yeri incelemesi ve klinik öykünün değ ile açıklanamayan ölüm 2-4 ay, erkek, kışın binde 1 •Yüzüstü poz yd erken döneminde faydası ne olursa olsun taburculuk sonrası risk çok fazla •Yatak sert olmalı, yastık kullanılmamalı ve yatakta yumuşak objeler bulunmamalı. Anneyle aynı odada ancak aynı yatakta değil. •Yalancı emzik SIDS a karşı koruyucudur Bebeğinizi sırt üstü yatırın •gebelikte ve bebeğin odasında sigara içmeyin •Bebek çok sıcak-çok soğuk ortamda kalmasın •Yatağın alt ucuna yakın yerde, başını örtmeden, yalnızca göğsüne kadar örtün, örtüyü yatak altına sıkıştırın •Yastık ve yünlü yorganları 1 y altında kullanmayın •İlk 6 ay geceleri sizinle aynı odada yatırın •Sigara/alkol/ilaç kullanıyorsanız, çok yorgunsanız, aynı yatağı paylaşmayın, divanda birlikte uyumayın •Bebeğiniz iyi değilse hemen sağlık kuruluşuna başvurun Osteopeni •Doğum tartısı <1000 g %55-60’ında •1000-1500 g olanların ise % 23’ünde Klinik osteopeni 6-12.haftalarda!! •ALP>800 IU/L veya P<3.5 mg/dl!! ÖNLEME: •Kalsiyum 100-160 mg/kg/gün •Fosfat 60-90 mg/kg/gün •Yeterli D vitamin 400-1000 iÜ. •Omuz, dirsek, kalça, diz, ayak bileğine fleksiyon-ekstansiyon •Osteopenik olguların izleminde: • Ca, P, ALP 6 aya kadar ayda 1, • daha sonra 3 ayda 1 tekrarlanır. GÖRH Prematürelerde sık •Tanıya tedaviden gidilir. Gerekirse pH/MII prob incelemesi •Tedavide non-farma yaklaşım ve prokinetik/H2 reseptör blokerleri ve PPI tdv denenir. PREMATÜRE ANEMİSİİİİİİ 4-8 hf Hb 7-10 g/dl •Normokrom, normositer, düşük retikülosit ve EPO düzeyi •2-4 mg/kg/gün demir 1 ay-1 yaş!! HİPERBİLİRUBİNEMİ Bb düzeyleri daha geç yükselir ve daha uzun sürer. •Kernikterus riski daha yüksektir. •Proflaktik fototerapi alanlarda bb düzeyleri daha düşük olsa da CP riski değişmez. !! CERRAHİ SORUNLAR 1) Umblikal herni: 1000-1500 g arası %75 görülür. En çok bu görülürrrrr Cerrahi yaklaşım 4 yaşa!! kadar gerilemezse, 2 cm den büyükse!! ve /veya abdominal ağrı!! yaparsa gerekir. İnkarserasyon varsa acil cerrahi.!! 2) İnguinal herni: 500-1000 g %30-42, 1000-1500 g %10, 1500-2000 g %3

Answer 166

HEMANJİOM VE VASKÜLER MALF AYRIMI: klinikle olur doppler USG: hemanjiomlar prolif fazda vasküler dansite yüksek, rezistan düşük, ekojenite değişken, proliferatif fazda akım yüksek, parankimal tutulum vasküler malformasyondan daha fazla etkin, ucuz, basit, non inv MRI: yumuşak dokuyu çok iyi değerlendirir, arteriogram ve venogram laser doppler perfüzyon: non inv, kan akımını iyi gösterir hemanjiomların zaman içindeki akt değerlendirir, izlemde ve tdv cevabının monitorizasyonunda önemliiiii!! hemanjiomlar, çocukluk çağının EN SIK benign tm genetik geçiş YOK %10 aile öyküsü yavaş büyüyebilir veya agresif destrüktif olabilir %70-90 tektir çapları değişken sayıca fazla, milimetrikse DİSSEMİNE HEMANJİOMATOZİS (diffüz) ***yüksek outputlu KKY riski var, multipl hemanjiom varsa mutlaka batın USG ile kci kontrol et, intrakranyale de bak eşlik eden iç organ hemanjiomları olabilir özellikle kc kc, akc, kemik, kas, spinal kord, retroorbital, subglottik, dalak, LN, timus, GİS, tükürük bezi, beyin yerleşimli olabilir 3 evresi vardır: hızlı prolif (yüksek akımlı evre) 12-18 ay uzun involüsyon (spn regresyon, okul çağına kadar kaybolur) 1-12 yıl son evre fibröz-yağlı rezidü (yanık izi gibi iz kalır) 1) İNFANTİL HEMANJİOM süt çocukluğunun EN SIK tm %4 , K>E açık tenli, prematüre, LBW boyut değişken yüzeyel, derin, mikst olabilir doğumdan sonra birkaç hf içinde ort çıkar çoğu tek kutanöz veya subkutanöz %15 multipl pembe silik leke, sonra yüzeyel kabartı plak tipi olabilir segmental tip olabilir (arada normal alan var) TEDAVİ ENDİKASYONLARI: subglottik (solunumu tıkar) ağız mukozası, kanama, ülser, enfeksiyon labiumda ülser enf tahrişle 1) spn regresyonu İZLEM 2) propranolol (aktif prolif dönemde verilir yani ilk 1 yıl, regresyonda verilmez, vasküler endoteli bloke eder) 3) KS (topikal, intralezyonel, sistemik, KS kullanılıyorsa canlı aşı yapılamıyor, daha ağır enfeksiyon, 1 ay kullanılıp kesilir ve rebound büyüme, SSS glukoz met KCFT boz) 4) lazer (pulsed dyr laser) 5) cerrahi eksizyon 6) rekombinant IFa (anjiogenez inh) büyümeyi kontrol eder 2) KONJ HEMANJİOMLAR: intrauterin dönemde tam olarak gelişmiştir çevresinde solukluk hattı merkezde ülserasyon, depresyon K=E plasenta ilişkisiz fenotip hızlı involüsyon RICH involüsyona gitmeyen formu NICH batın+transfontanel USG

Answer 167

hemanjioendotelyoma, lokal destrüktif, bozuk endotel, trombüs adacıkları, tüketim koag, trombositopeni, aPTT PT INR ddimer uzar (DİK TABLOSU) debridasyon gerekebilir bazı kavernöz granülomatöz dokularda ağrısız, yumuşaktır stridor duyulabilir burun kökündeyse strabismus olabilir RMS ile karışır burun kıkırdağı zarar görür !!!!! vertebra üzerindeki deride renk değ, kıllanma, kapanma defekti varsa MUTLAK SPİNAL MR ENDİKASYONU !!!!!! HEMANJİOM TEDAVİ ENDİKASYONLARI yaşamı tehdit edenler: kasabach merrit send kalp yetmezliği sol yolu tıkanıklığı önemli yapılara bası, obs: göz, ağız, GÜS, burun, GİS, safra kanalı kontrolsüz lokal komp: kanama, ülser, yaygın enf ve sepsis göreceli endik: kozmetik, psikolojik, sosyal nedenler HEMANJİOM TDV SEÇENEKLERİİİİİ 1) propranolol 2) sistemik steroid (%30 dramatik cvp, lezyon içine triamsinelon) 3) lazer 4) interferon (ifn2a, steroide cevapsızsa) 5) cerrahi eksizyon 6) embolizasyon 7) kriyoterapi- kriyocerrahş 8) elektroliz-termokoter 9) ligasyon propranolol yan etkileri: özellikle >2 mg/kg doza çıkarsa bradikardi, hipotans, hipoglisemi, döküntü, GİS rahatsızlığı, halsizlik, bronkospazm tok karnına alınmalı astımda kontrendike

Answer 168

OTOZOMAL DOMİNANT BOZUKLUKLAR RB, lifraumeni, MEN, ailesel lösemi, FAP, lynch, turcot, FJP Fakomatozlar: NF1-2, tüberkskleroz, VHL hst, feo, gorlin goltz send p53 mut, Lİ-FRAUMENİ SEND: hayatın erken döneminde sarkom, premenopozal meme kanseri, lösemi, diğer sarkomlar <45y sarkom tanısı+, 1.der akrabada <45y herhangi bir kanser tanısı+, diğer akrabalarda da MEN (MULTİPL ENDOKRİN NEOP) men1: paratiroid, pank adacık hüc, pituiter bez tut, ZES men2a: medüller tiroid karsinomu, paratiroid adenomu, feo men2b: infant döneminde GİS’te ganglionöroma ve iskelet anomalileri MEN2 varsa PROFLAKTİK TİROİDEKTOMİ (5y altııııı) serum kalsitoninle tarama testi ATİPİK TERATOİD&MALİGN RABDOİD TM böbrek, çok nadir, prognoz kötüdürrr, agresif bir çocukluk kanseri infant böbreği EN SIK bazen sss yerleşimli 22.kromozom anomalisi tdv oranı düşük AİLESEL LÖSEMİ (THE ONE HİT MODEL) li fraumeni, NF 1: lösemi riski yüksek 9p 21-22 AML ile ilişkili AİLESEL KOLON KANSERİ: fap: binlerce, halı gibi, 20y polip, sonra kesin kanser, koruyucu kolektomiiiiiiii üst gis ca riski de artmış (duo, periamp adenoca), tiroid ca, medulloblastom, hepatoblastom gardner send: FAP, desmoid tm, epidermoid kist, mandibula osteomu, retina pigment epitelinde konjenital hipertrofiiiiii FAP>FJP HNPCC: polip yok, erken yaş, villöz adenom, uterus over üst gis böb üreter krk TURCOT SEND: beyin tm (medullablastom, glioblastom) + kolon ca

Answer 169

4) VON HİPPEL LİNDAU HASTALIĞI serebellar hemanjioblastoma (erken mort) tip 2c hariç retinal anjiom rcc (erken mort) tip 1 feo tip 2 (rcc de varsa a yoksa b, sadece feo 2c) özellikle 2-3. dekatta feokromasitoma: benign veya malign olabilir, FEO gelişme riski yüksek olanlar: VHL, NF1, MEN2, PARAGANGLİOMA 5) NBCCS (gorlin goltz send): multipl bazal hüc epitelyoma, karsinoma odontojenik çene kistleri bifid kostalar medullablastoma önemli bir komponent RT sahasında deri ağır etkilenir, rt sonrası 5 yıl içinde bazal hüc karsinom gelişebilir yine rt alanında ikincil maligniteler (menenjioma, ependimom) OTOZOMAL RESESİF BOZUKLUKLARRR 1) dna tamir boz: kseroderma pigmentosum 2) helikaz boz: bloom send 3) ataksi-telenjiektazi KSERODERMA PİGMENTOSUM: OR, dna tamir defekti, deri duyarlılığı, fotosens, telenjiektaziler, çillenme oküler anomaliler SIK (kornea, göz kapağı, konjuktiva patolojileri) UV ışığıyla bcc ve scc deri kanseri binlerce kat fazla, ilk 2-3y doku kayıplarııııııı erken tanı BLOOM SEND: OR, aşkenazi yahudileri, doğumda küçük, sonrasında da vücut yapıları küçük, boyları kısa olur fotosensitif döküntü immun yetmezlik lösemi, lenfoma gibi solid tm yatkınlığı ***kelebek raş ATAKSİ-TELANJİEKTAZİ erken dönemde ataksi (trunkal) koreatetoz ve oküler motor apraksi sıktır zeka ETKİLENMEZZZZ 3-5 y okülokutanöz telenjiektaziler, konjuktivada gelişmeye başlar tanıda AFP, CEA yüksekliği lösemi, lenfoma riski artmış homozigot AT hst primer SSS tm dahil pek çok farklı tipte solid tm riski artmış HUMORAL immun yetmezlik !!karakteristik (IgG2 ve IgA azalmış, sinopulmoner enf riski artmış)

Answer 170

DEA ETYOLOJİSİ 1) diyet: kötü beslenme, ek gıda gecikme, sosyoekonomik, vejeteryanlık/veganlık, kilo verme, obesite (enflamasyon) 6 ay-3 yaş DEA DÖNEMİ!!!!!!!!!! kırmızı et (kuzu, dana), yumurta sarısı, kc, tavuk, baklagil, yeşil yapraklı sebzeler, kuru meyve, kavrulmamış yemiş (siyah kuru üzüm, erik) C vit içeren gıdalarla birlikte emilimi artar!! kırmızı et,balık,kc,dalak: Hem demir yumurta: hem+non hem bitkisel kaynaklar: NON HEM (çay emilimi azaltır) non hem demir diyette %90 var ama %5 emilir hem ise %20-30 emilir 2) kronik kan kaybı: GİS, süt çocuklarında inek sütü pro bağlı int kan kaybı, kancalı kurtlar, hp, hipermenore, menometroraji, iyatrojenik kan kaybı, intravasküler hemolizle hemoglobinüri (PNH), pul hemosideroz, wegener 3) demir emiliminde boz: çölyak hst, giardiasis, duo rezeksiyon (demirin emildiği yer), aklorhidri (gastrik bypass cerrahi, hp, kr ppi kullanımı, atrofik gastrit), fazla miktarda inek sütü (kalsiyum, kazein), çay kahve kırmızı şarap (tannin), fitatlar (kepekli ekmek) 1. PİK: 6 ay-3 yaş (hızlı büyüme, diyetle yetersiz Fe alımı, gestasyon sırasında depolanan Fe’in tükenmesi, sosyal fak) 2. PİK: adolesan çağ (hızlı büyüme, yetersiz dengesiz beslenme, kızlarda adet kanaması, sosyal fak) DEA KLİNİKKKK !!!!!! asemp (taramada insidental, 9-12.ay) iştahsızlık, halsizlik, çabuk yorulma, efor kısıtlılığı, Hb<5 ise anoreksi, letarji, kardiak üfürüm, TK, kalp yet, taşipne Hb<9 olunca solukluk başlar avuç içi çizgileri, konjuktiva, dudak ağız mukozası, kulak kepçesi, tırnaklarda düzleşme, aileler solukluğu yavaş yavaş geliştiği için fark etmeyebilir dudakta çatlak dilde düzleşme ve parlaklaşma (papilla atrofisi) plummer wilson (özof darlık), atrofik gastrit daha çok yetişkindeee angüler stomatit kaşık tırnak pika, mavi sklera (venler belirgin, floren sentezi) irritabilite, İRREVERSİBL NÖROBİLİŞSEL BOZUKLUK nöbet, katılma nöbeti, inme huzursuz bacak send boz hüc bağışıklık ve fagositoz boz (enfeksiyon eğilimi) pika (toprak, buz, çamur, kağıt, tuz, kuru kahve) toprak ve çamur gis demir ve çinkoyu bağlar ve demir eks arttırır ÇİNKO EKSİKLİĞİNDE DE GÖRÜLEBİLİR (DEMİR NORMALSE) !!!!!!!!!!!! papilla atrofisi tat almayı bozar, daha az yemek, daha fazla dea

Answer 171

DEA TDV nedene göre tdv et ilk tercih oral Fe preparatları 3-4 mg/kg elementar Fe olacak şekilde 2-3 dozda, aç karna max 200 mg/g ferröz (Fe+2) Fe içerenler ferrike göre İYİDİR TERCİH EDİLMELİ 1 aylık tdvden sonra kontrol (uyum yan etki beslenme yakınma hemogram) yanıt iyiyse 2-3 ay daha yarı dozdan tdvye devam edilir (depo Fe sağlamak için)!!!!!!! oral Fe tdv yan etkiler: tadı kötü, ishal, kabızlık, bulantı, epigastrik ağrı, kusma, gaytada siyahlaşma, sıvı preparatlarla dişte boyanma (KALICI OLABİLİR, ARKASINDAN HEMEN SU İÇİLİR) demir tdv yanıt: ilk düzelen halsizlik yorgunluk, 5-7. günlerde retikülosit artışo (RDW daha da artar) !!! tdv’den tanıya gidiş, tanıyı da doğrular birinci ayın sonunda Hb en az 1-2 g yükselmeli MCV normal değere 3-4 ay (eritrosit önrü 120 gün) sonra gelir ferritin 4-5 ay sonra demir profil testleri tdv bittikten en az 8 gün sonra yapılmalı (tdv bittikten 1-2 ay sonra depo için kontrol) ORAL FE TDV YANIT YOKSA: ilacın düzenli verilmesi doz yeterliliği uygun preparat devam eden kanama yanlış tanı (talasemi taşıyıcılığı) emilimi etkileyen hst PARENTERAL FE ENDİKASYONLARI: oral fe prep intolerans total parenteral nutrisyon malabs son dönem by ağır bağ hst varsa ve oral Fe bulguları artıyorsa kr kontrol edilemeyn kanama nedeniyle oral fe yetmiyosa akut ishal sosyal nedenler sosyal uyumu kötü IV demir sükroz, demir glukonat, ferrum oksitol, demir karboksimaltoz demirde 2,5 mg artış Hb 1 arttırıyor 10 mg/kg depo demiri de eklenir anaflaksi sıklığı %0.04-0.002 evde yapılmazzzzz IV im’ye tercih edilir DEA’da transfüzyon: ağır ve semptomatik anemide!!!!!! baş dönmesi, dekompanse, hemodinami bozuksa, (kalp yet, serebral iskemi ÇOK YAVAŞ TX YAPILMALI) PROFLAKTİK DEMİR TDV: term bebekte 4.ay dolunca 1 mg/kg/g preterm veya <2500 gr doğum ağırlıklı bebekte: 2.ay dolunca 2 mg/kg/g 1 yaşına dek DEVAMMMMMMM

Answer 172

FOLİK ASİT gıda ile alınması zorunlu yeşil yapraklı sebzeler, meyveler, hayvansal gıdalarda poliglutamat şeklinde bulunur keçi sütünde bulunmazzz ısıya duyarlı, suda çözünür jejunumdan emilir işlevi için THFye indirgenmesi gerekir bebek ve çocukta 50-200 mikrog yetişkin 300-400 gebede 500-600 ********DEPOSU SINIRLI!!!!! (2-3 ay içinde megalob anemi gelişebilir) ama nadirdir en sık 4-7 ay FOLİK ASİT EKS yetersiz alım ve emilim taşıma boz risk: premat, malnut, hemolitik hst!! (mutlaka folik asit desteği), malabs (çölyak, ke gastroenterit, cerrahi), antiepilep ilaç kullanımı, alkolizm FOLİK ASİT EKS KLİNİK anemi bulguları irritabilite kr ishal kilo alım azlığı konj boz bağlı folik asit eks (ağır enf, nörolojik boz, hipogammaglob) MEGALOBLASTİK ANEMİ LABBNHH makrositer MCV 100-150 birlikte talasemi minör veya demir eks varsa maskelenebilirrrrr lökopeni, trombositopeni eşlik edebilirrrr (inefektif hematopoez ilerleyen dönemde) !!! periferik yayma: makrosit, makroovalosit, gözyaşı şeklinde eritrosit, anizositoz, poikilositoz, howell jolly cis eritrositler, trombositopeni, lökopeni nötrofillerde hipersegmentasyon ERKEN BULGUDURRRRRRRR !!!!!!!!! nötrofiller büyük %5 veya faha fazlasında çekirdekte lop sayısı 5ten fazla z %1i 6dan fazla Kİ BULGULARI: artmış hücresellik, dev öncül hüc, apoptoz artışı (hüc olgunlaşamaz), gevşek çek yapıları!! b12 N: 200-900 <200 eksiklik serum metil malonik asit düzeyi YÜKSEK serum homosistein >15 serum folik asit N 5-20 <3 eksiklik eritrosit içi folik asit N 150-699 serum homosistein >15 LDH1 yüksek total ve indirekt bb 2-3 yüksekkkk B12 vit tdv: altta yatan nedeni tdv et hematolojik düzelme düşük dozlarla da olur bir hafta 100 mikrog IM (nörolojik) bir hafta gün aşırı iki hafta haftada iki gün Hb normal değere ulaştığında ayda bir oral B12 1000 mikrog/oral eritrosit tx sdc AĞIR SEMP ANEMİ VARSA FOLİK asit eks TDV: altta yatan neden tdv 0,5-1 mg/g oral veya parenteral folik asit (IV) 3-4 hf süreyle (hematolojik yanıt alınana dek) eritrosit tx AĞIR SEMP ANEMİ VARSA vücutta demir dengesi-hepsidin DEA ve talasemi taşıyıcılığı ayrımı (TKS, PY, Fe profili, Hb elektroforezi, mentzer indeksi)

Answer 173

PRERENAL BÖB HASARI * Böb yapısal olarak normal * Tübüller normal çalışıyor - su ve tuz emilimi normal * Normal perf ile renal fonk düzelir * Akut tübüler nekroz (vazomotor nefropati) gelişebilir * Temel amaç ÖNLEM: Hidrasyon (gastroenterit, kusma, ishalde sıvı veririz ama nefrotik sendda albumin) Kompansatuar mekanizmaları etkileyen ve nefrotoks ilaçlardan sakınılmalı * Prostaglandinler (NSAID) ibuprofen verme parasetamol ver!! * RAA sistemi (ACEI) KAÇINNNNN ***** bun kreatinini yüksek olan hst geldi: akut/kr ayır pre/renal/post ayrımı öykü (ishal kusma ilaç idrar rengi ve miktarı: glomerüler hst idrar çalkantı suyu gibidir (kola rengi), döküntü varsa artrit, dehidrateyse idrar konsantredir alt eks+hematüri HSP düşüüünn KB düşükse prerenal HT varsa glomerüler hst idrarda bol eritrosit varsa (dismorfik) glomerülonefritler akla gelmeli idrarda lökosit, granüler hyalen silendirler, lökosit silendirleri TÜBÜLOİNT NEFRİT OBS taş varsa BT çekilir, bazen hidronefroz POSTRENAL BY İDRARDA EOZ VARSA TÜBÜLOİNT NEFRİTTTTT DÖKÜNTÜ+KIZ HASTA+YANAKLARDA KIZARIKLIK LUPUSSSSS DÜŞÜN: C3, C4, ANA BAK!!

Answer 174

!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! HİPERKALEMİ TDV kalsiyum glukronat gibi kalp koruyucu antidotlar kullanılmalı damardaki pot h içine alan ajanlar verilebilir (sodyum bikarbonat, insülin, glukoz) kayeksalat kolonda atar NaHCO3: 1 mEq/kg IV 15-30 dk 10-30 dK, Hipernatremi YAPARRR Ca-gluk: Membran Stab. 0.5-1 mL/kg IV Hemen 5-15 dk Aritmi, Bradikardi, Hiperkalsemi YAPARRR Glukoz: 0.5 g/kg 30-120 dk Hipoglisemi YAPARRR İnsulin: 0.1 U/kg IV 30 dk b-agonist (salbutemol): 5-10 mg 30 dk nebulizer Hipertansiyon, Taşikardi YAPARRR kayeksalat: 1 g/kg PO/PR 30-60 dk sorbitol içinde Kabızlık, Hipernatremi YAPARRR (KOLON K ATAR, NA EMER,VÜCUTTAKİ TOTAL POT DIŞKIYLA ATAR) HipertansiyonNPatofiz: *Volüm yüklenmesi * Vasküler tonus değ *Volüm yüklenmesi * Diüretik * Diyaliz Şiddetli HT (ensefalopati) * IV nitroprussid, labetolol, diazoksid Daha hafif HT * Kalsiyum kanal blokörleri Nutrisyonel destek * Katabolizmada artış…..İyileşmede gecikme * GİS sağlam ise enteral beslenme * Yüksek biyolojik değerli protein * Düşük fosfat * Düşük potasyum * Yeterli kalori (en az 120 kcl/kg) * Yeterli kalori verilemiyorsa (volüm yüklenmesi) * Diyaliz

Answer 175

KRONİK BÖBREK HASARI Böb fonk ilerleyici ve geri dönüşümsüz uzun süreli kaybıdır. EN SIK YAPISAL ANOMALİLER ÇOCUK BÜYÜDÜKÇE GLOMERÜLER HST *GFH azalsın yada azalmasın, 3 ay ve daha uzun süre devam eden böb yapısal veya işlevsel boz sonucu aşağıdakilerden 1 veya daha fazlasının olması * İdrar ve serum biyokimyasında anormallik (asidoz) * Görüntüleme testlerinde anormallik (USG'de ekojenite artışı) * Böbrek bx anormallik *GFH’ın 3 ay ve daha uzun süre ile <60 olması 5 evrede incelenir (çocuklarda 2y itibaren bu evreleme kullanılır) Evre GFH 1 ≥ 90 2 60-89 3 30-59 4 15-29 5 < 15 veya diyaliz *Kronik böbrek yetmezliği hastalığı evre 4 ve 5 transplantasyon, ayda 1 kontrol evre 5 ileri BY evre 1,2,3 3-6 ayda bir kontrol KBH *İlk 5 Y içerisinde daha çok vezikoüreteral reflü ve posterior üretral valv *Primer glomerülonefritler ve herediter böbrek hastalıkları ilerki yaşlarda

Answer 176

Klinik Bulgular *İlk 2 evre asemp *Süt çocuklarında büyüme geriliği olabilir. *3. evrede de genelde semp yoktur, ama özellikle sıvı kayıplarında ve araya giren enf yada nefrotoks ilaç kullanımlarında normale göre daha erken üremi bulguları *4-5. evrede üremi bulguları ve çoklu organ etkileşimleri Klinik Bulgular su ve elektrolit boz ek olarak: *Anemi *Büyüme geriliği *İnsülin direnci Kronik Böb Hast Değ *Tanı ve evreleme yapılmalı *Eğer dehidratasyon, enf gibi tablolar varsa değ hasta düzeldikten sonra yapılmalı. *Tanıda akut mu, kronik mi böbrek hastalığı olduğunu anlamak önemli. ABY !!!!!!!!!! Öncesi sağlıklı MAHA, trombositopeni USG' de normal ya da hafif büyük böb KBY !!!!!!!!!! Geçmişte sık İYE, nefritik ya da nefrotik send bulguları, aile hikayesi Büyüme geriliği, soluk-gri cilt rengi, rikets bulguları, halsizlik, çok su içip çok idrar yapma Normokrom normositer anemi USG'de küçük/asimetrik böb, kistik ya da geniş toplayıcı sis, üreter ya da mesane bulguları Rikets ya da sekonder hiperparatiroidizme ait kemik bulguları

Answer 177

KBY DÜŞÜK PROTEİN ➢ÜREMİ SEMP ➢GLUKOZ İNTOL ➢MET ASİDOZ ➢HPT ➢BÖB HAST İLERLEME YAVAŞLAR (çünkü protein nefrotoksiktir) BÜYÜME GERİLİĞİNİN TDV KBH’ DE OLASI NEDENLER: ● ENDOJEN (bir sendromun komponenti olan böbrek hastalıkları) ● PROTEİN ENERJİ EKS ● SU VE ELEKTROLİT MET BOZ ● ASİDOZ ● RENAL OSTEODİSTROFİ ● RENAL ANEMİ ● HORMONAL BOZ ***BUNLARI ÇÖZMEMİZE RAĞMEN DÜZELMİYORSA GH HORMONU VERİLİR GH tedavisi *Sıvı-elektrolit, asit baz dengesi sağlandıktan sonra büyüme hızı beklenenden daha düşük olan hastalarda endikedir!! * Kalıcı bb hasarı olan çocuklar (GFR <75) * Büyüme geriliği varlığı (SDS< -2SDS) Doz: hf 6 gün 0.05 mg/kg 50 per de tdv kesilir Yan etkiler: KİBAS, aseptik nekroz, femoral epifizde kayma ve malignite

Answer 178

Renal osteodistrofi: GFH de azalma P yüksek atılamıyor Kalsitriol düşük (1a hidroksilaz düşüklüğü) PTH’ nın kalsemik etkisi azalır İntestinal Ca emilimi azalır Hipokalsemi (P atılamadı ve Ca ile birleştiiiiii!!!) Sekonder hiperparatiroidizm Kemik yıkımı Renal osteodistrofi Fosfat: ● Ort ile -2SD arasında tut Kalsiyum: ● Normal sınırlarda tut Ca x P: ● <70 (<55) tut PTH: ● Normalin üst sınırının 3-4 katı düzeyinde tut Ek böbrek hasarından koruma: *İntraglomerüler hiperfiltrasyonu azaltmak *RAS bloke edilmesi *KB kontrolü *Proteinürinin önlenmesi *Diyette pro kısıtlaması *Enf korunma *Nefrotoks ilaçlardan kaçınmak *Hiperlipidemi *Antioksidan tedavi ACEİ kullanılır, renal kan akımını ve proteinüriyi azaltır

Answer 179

Sistemik hastalıklar • Sarkoidoz (İdiopatik granülomatöz miyokardit) !! (bxde ort çıkmış) • Skleroderma• SLE • Çölyak hst • Kawasaki hastalığı (koroner art tut, döküntü el ayak, 38,5, tek taraflı LAP) • Hipereozinofili • Wegener's granulomatosis • Tirotoksikosis tek taraflı • Diğer: • Transplant kalbin rejeksiyonu • RT Patogenik mekanizmalar • Konak (host) faktörleri -Malnütrisyon önemli rol oynar -Seks hormonları (östrojen, hamilelik) -Genetik: Majör histocompatibility haplotipleri HLA DQ lokus CD 45 polimorfizmi -Selenyum eks yatkınlık yarattığı bulunmuş -Vitamin E eks PATOFİZYOLOJİ • İnf ajanın miyosite direkt hasarı☑️ • İnfeksiyöz ajan toksininin (örn:C. diphtheriae) miyosit hasarı yapması☑️ • İmmun rxn, otoimm veya inf ajanın tetiklediği otoimmunite ile miyosit hasarı☑️ DİREKT VİRAL HASAR • Virüsün ürettiği pro miyositte direkt hasar yaratır • Miyositteki protein sentezini inh eder (Picornavirus protease 2A) • Hüc apoptosisini indükler (coxsackievirus tip B 3 protease) RNA ve DNA partikülleri Majör histokomplibilite antijenleri T lenfosit aktivasyonu (CD 8+, CD 4+) 4. günde temizlenmede gitmezse (kardiak fibrozis, KMP) Otoimmun zarar B hücre çoğalması, NK hücreleri Sitokinler(TNF-alfa, IL1-2) Miyosit fonk boz, miyositoliz • Kardiyomegali, kalp boş dilatasyon, kalp ağırlığında artış (ödeme bağlı) • Vent duvarlarında incelme (dissenkron atım), mural trombuslar, koroner emboliler, • Perikardial effüzyon olabilir • Fokal/diffüz mononükleer hc infiltr, myosit dej, myokard nekrozu, kas liflerinde ödem ve striasyon kaybı • Bakt ajanlar: mikroabseler, fokal süpürasyon; difteri egzotoksini: AF, iletim dokusuna affinite, AV blok • Myokard fonk boz. kardiyomeg LVED volüm artar Frank-Starling kuralı işlemez (myokard kontraktilitesi artamaz): kalp yet AKUT KY • Myokardit düzelirken myofibrillerin yerini fibroblastlar alır (skar dokusu) kontrakt boz: KRONİK KY Direkt sistolik disfonk, en tipik özellik Klinik Genelde kalp yet bulgusu • Yenidoğan,infant: (DAHA PROBLEMLİ) -Solunum zorluğu (%68) EN SIK -Taşikardi (%58) -Letarji (%39) -Ateş (%30) -Ciddi kalp yet -İştahsızlık -Siyanoz -Azalmış kalp sesleri ve nabızlar (sessiz prekordiyum) MYOKARD ÖDEMLİ !!!!!!!! -Ateşle uyumsuz taşikardi !!!! -Gallop ritmi,aritmiler(SVT,VT)ta (VT DAHA TEHLİKELİ) • Büyük çocuklar -ÜSYE, ishal hikayesi (çok tipikkk) -Göğüs ağrısı (sıkıştırıcı, kola çeneye yayılan) -Konjestif kalp yet -Aritmiler -Asidoz, şok, ölüm

Answer 180

Myokardit ayırıcı tanı • Yd’da hipoksi, hipoglisemi, hipokalsemi, sepsis (BUNLARI EKARTE ETTTTT) • İnfantta düşük KO ile giden KKH: • EFE, kritik AS,AK • ALCA-PA • Gln depo tip 2 TEDAVİ hemodinamik anstabil hst ECMO stabilse egzersiz YOK (en az 6 ay) egzersiz testi akutta KONTRENDİKEEE afterload azaltıcıı: ACEİ, diüretik, ARB, BB, NSAİİ aritmi: sinüs bradikardisi, uzamış QRS, LV hipokinezisi, uzamış troponin yüks troponin hasarla birlikte giderek artar immunmodulator TDV: antiviral, yüksek doz IVIG hemen akutta ÇOK FAYDALIIII, immunoadsopsiyon (elektroforez virusun antijenik öz çekilmesi) immunsup tdv: kr virüs-negatif form (EMB ve PCRda virüsü ekarte et), dev hüc, otoantikor + KS, AZA, CYCA ya tamamen spn iyileşir ya ex ya dilate KMP

Answer 181

Perikard tamponadı TİPİK BULGULAR: düşük kalp debisi hipotansiyon nabız basıncında düşme periferik vazokonstriksiyon santral ve kateterde artış CVP (santral venöz basınç) ve JVP (juguler venöz basınç) artışı kalp seslerinin derinden gelmesi taşikardi pulsus paradoksus (sistolik KB ciddi düşük), Kussmaul işareti !!!!!!!!! (insp juguler venöz basıncın daha da artmış olması) AKC’de GÖLLENMEDEN DOLAYI PULSUS PARADOKSUS Pulsus paradoksus • Perikardial tamponadda perikard içi basınç artar, kanın sağ kalbe dolması güçleşir, inspiriyumda sağ kalbe dönen kan fazla artamaz, akciğere atılan kan miktarı da azalır. • İnsp akc hacmi artar, sol kalbe dönen kan daha da azalır. • Sistolik KB düşer (>10 mm Hg), nabız çok hızlanır, filiform olur, duyulamaz. • Paradoks: nabzın insp hızlanması beklenirken duyulamamasıdır. Kussmaull işareti • zaten artmış olan JVP‘ın insp daha da artmasıdır: İnsp artan sistemik venöz dönüş sağ kalbe dolamaz, JVP artar. Normalde boyun venleri boşalır. Sonuçta santral ven basıncı azalır. İnspiriyumda boyun venlerinin dolgunluğunun artması patolojik bir durumdur ve Kussmaul belirtisi denir. Perikardit: EKG Perikard inf subepi myokarda yayılarak veya myokarda basınç yaparak EKG bulgularını verir • ST elevas çocuklarda EN SIK nedeni perikardittir!!!!!!!!! • Voltaj süpresyonu, QRS amplitüdünde düşme • Elektriksel alternans: sıvı dolu perikard boşluğunda kalp hareket ettikçe QRS amplitüdünün siklik bir varyasyon göstermesi !!!!!!! • T düzleşmesi veya inv: kalıcı olabilir (ömür boyu, kronik dönemde) !!!!!! • Aritmiler: seyrek görülür NÖKS !!!!!! ST elevasyonu: akut T düzleşmesi: subakut T negatifliği: kronik T düzleşmesi-inv Jeneralize voltaj süpresyonu (özellikle standart ekstremite derivasyonlarında QRS<5mm) ELEKTRİKSEL ALTERNANS: BİR POZİTİF BİR NEGATİF, sıvının içinde oynayan kalp TELE BULGULARI: !!!!! Kardiyomegali: sürahi kalp / çadır kalp diafragmatik sinüsler SİLİNİRRRRR Perikardial sıvı çok çabuk toplanırsa perikard gerilecek zaman bulamaz, kardiyomegali olmaz. Akciğer alanlarının incelenmesi: tbc, bakt enf, neop hst yakalanabilir. EKO • Epikard ve parietal perikard arasında sıvı görülür, • Fibrinli adhezyonlar varsa, perikard boşluğunda çizgilenmeler şeklinde belirir. !!!!!! diastolik disfonk sebep olabilir kardiak tamponadla gelen, ARA ile gelen BT & MRI Perikardın kalınlığını ölçeriz (KRONİK DÖNEMDE) Perikardial effüzyonu göstermede ekoya üstünlükleri yoktur (AKUT DÖNEMDE) Perikarda yayılan mediastinal kitleleri, konjenital perikard defektlerini iyi gösterir

Answer 182

Diğer perikarditler • Fungus, protozoa ve riketsia perikarditleri: immün yet olanlarda daha sık görülür. • ARA-perikardit: ARA’da kalp tutulumu pankardit’tir, izole perikardit görülmez. Steroid tdv iyi cevap verir. !!!!!!!!! • Üremik perikardit: effüzyon dializle düzelir, düzelmiyorsa perikardiektomi gerekir. !! Postperikardiyotomi sendromu: Perikardın açıldığı cerrahi girişimlerden 2-6 hf sonra ateş, göğüs ağrısı, perikardiyal effüzyon, halsizlik, irritab, iştahsızlık, artralji Etyoloji: ASD'den sonra daha sık görülür. anti-heart antikorlar, antisarkolemmal antikorlar: immün-mediated Lökositoz (PNL artar), ESR artar Ayırıcı tanı: postop pürülan perikardit ve KY Tedavi: antienf (aspirin 50-75 mg/kg/gün, 4-6 hf prednizolon 2 mg/kg/gün, 3-4 hf), diüretik, semptomatik ise: drenaj Akut veya kr perikardiyal inflamasyonun son aşamasıdır (haftalar içinde): • Ety: tbc perikardit, pürülan perikarditler, KDH, neop, travma (EN AZ VİRAL) • Perikard kalınlaşması, yapışıklıklar: rijit perikard ventrikülün dolmasını engeller • Perikardda skarlaşma ve kalsifikasyon: alttaki myokardın perf bozulur • Vent erken diyastolik doluşu bozulmaz, mid ve geç diyastolik doluş azalır. Vent sistolik fonk normaldir. CVP ve PCWP artar, kardiyak debi düşer. (kalp yet) Perikardit seyrinde, kalp küçülürken (kardiyomeg GÖRÜLMEZ) yetersizliğinin sebat etmesi konstriksiyondan şüphelendirmelidir. !!!!!!!!! • JVP artışı, kc.de konjesyon, ödem, asit, kilo artışı, idrar azalması. ANAZARKA TARZI, CİDDİ doluşunun diyastol ortasında aniden kesilmesine bağlıdır. • Pulsus paradoksus %20, Kussmaull işareti %80 !!!!! EKG: QRS voltaj sup, intervent ileti gecikmesi Tele: kalp büyüklüğü genellikle normal, perikardta kalsifikasyon görülebilir. ÇADIR KALP YOKKK, KARDİOMEG YOKKK EKO: perikard kalınlaşması, IVC, SVC dilat, Doppler’de vent doluş paterninde boz BT, MRI: perikard kalınlaşması Kardiyak kateterizasyon: diyastolde tüm kalp boş basınçlar artar ve eşittir (RA, LA, LVEDP, RVEDP, PCWP). Vent basınç trasesinde diyastolik dip-plato bulgusu !! KARESK İŞARETİ: basınç trasesi, kons perikardit (diastolik doluş boz, diastolik yetmezlik restriktifte kalp transplantasyonu • Ayırıcı tanı: restriktif KMP • Tedavi: perikardiektomi (cerrahi).

Answer 183

PATOLOJİK boyut: !!!!!!!!!!! Epitroklear, aksiller, oksipital, postaurikuler ≥ 5 mm servikal> 1 cm inguinal> 1.5 cm •Supraklavikuler (HER ZMN PATOLOJİKTİR VE ÇIKARILMASI GEREKİR, EN SIK HODGKİN LENFOMA) Enfeksiyon bölgelerini ilgilendiren lenf nodları: Saçlı deri, boyunu oksipital lenf nodu drene eder. Ağız tabanı ve dişleri submental lenf nodu drene eder. Kulak memesini kulağın altındaki lenf nodu drene eder. POSTaurikuler • Akut lenfadenopati: 2 hafta • Subakut lenfadenopati: 2-6 hafta • Kronik lenfadenopati: >6 hafta • “JENERALİZE LENFADENOPATİ” (YAYGIN) Birbirine komşu olmayan ≥2 lenf bezi bölgesinde LAP saptanması !!!!! • “BÖLGESEL LENFADENOPATİ” (LOKALİZE) Sadece bir lenf bezi bölgesinde LAP saptanması ise olarak tanımlanır. LENFADENOPATİLİ çocuk öykü: • Akut mu, kronik mi • Yaygın mı, lokalize mi • Tek taraflı mı, bilateral mi • Hassasiyet varsa enf daha ön planda düşünürüz • Sistemik semptomlar eşlik ediyor mu (ateş, öksürük varsa enf olabilir; kilo kaybı, gece terlemesi, ateş varsa lenfoma) Ağrısız, sert, lastik kıvamlı lenfadenopati Hodgkin lenfoma olabilir. !!!!!!! Kawasaki hst tek taraflı lap yapar. Viral ÜSYE, bilateral. Hassasiyet, ağrı varsa enf düşünürüz. B semptomları; ateş, gece terlemesi, kilo kaybı (eşlik eder.)!!!!!!!! LAP gelişme süresi, büyüme/küçülme Hayvan teması (kedi tırmığı) Aşı öyküsü (BCG) Diş problemleri (submental) Ailede/çevrede tbc öyküsü Gezi öyküsü İlaç kullanımı Büyüyen LN küçülme varsa enf FM Solukluk (lösemi, lenfoma ilk olarak ekarte edilmeli) Peteşi, purpura, ekimoz Hepatosplenomegali Kemik hassasiyeti (lösemi) Eklem bulguları Diş prob mobil, ağrılı, yumuşak (ENFEKSİYON) !!! sert, fikse, ağrısız (TM) !!! Sıklıkla servikal bölgede nadiren inguinal bölgede lap görüyoruz. Hassasiyet, ısı artışı, fluktuasyon varsa enf Fistülizasyon varsa tüberküloz. Pake yapma: çevre doku veya diğer LN yapışıklık Ağrısız ise malignite düşünülmeli.

Answer 184

LAP YAPAN İLAÇLARRRRRRRRRR: allopurinol kaptopril karbamazepin fenitoin TMP-SMX Karbamazepin ve fenitoin antiepileptik. (az kullanılır) Trimetoprim/sulfametoksazol (TMP-SMX) çocuklarda kullanılan bir ilaç. Kaptopril antihipertansif. SERVİKAL LAP AYIRICI TANI: •Kistik higroma (KBB ye gider) • Brankial kleft anomalileri, brankial kist • Tiroglossal duktus kisti • Dermoid kist/Epidermoid kist • Lenfovasküler malformasyon • Teratom • Neonatal tortikolis • Alt servikal vertebranın lateral proçesi supraklav LAP sanılabilir (servikal kosta) • Guatr • Tortikolise bağlı şişlik olabilir KBB ile ilişkili bazı hstlıklar: Supraklav LAP + organomeg (hepatosplenomegali..)+ Ateş, gece terlemesi, kilo kaybı+2 cmden büyük sert lenf nodu=Malignite <2 hf kısa sürede iyileşiyorsa malignite değildir. Ya da bir yıldan uzun süre aynı kalıyorsa malign olma olasılığı düşüktür !!!!!!!!!!! 1 senedir LAP’lı çocuk için tetkikler (malignite olamaz) ; AKC grafisi (mediasten genişliği), hemogram ve yayma, sedimentasyon MALİGNİTE DÜŞÜNNN • Supraklavikuler • Eşlik eden HSM (EBV düşünmüyorsam) • Açıklanamayan ateş, gece terlemesi, kilo kaybı (Hodgkin Lenfoma) • Boyut> 2-3 cm • >8Y SERVİKAL LAP + MALİGNİTE: • Lenfoma (HL ve lösemi EN SIKKKK) • Lösemi • Nöroblastom met • Rabdomyosarkom • Tiroid kanseri • Nazofaringeal karsinom • Histiositozlar (LHH, HLH, MAS) İlk 6 yaş nöroblastom ve lösemi en sık, rabdomyosarkom, Non Hodgkin lenfoma • >7-13 yaş HL=NHL, rabdomyosarkom, tiroid karsinom • >13 yaş Hodgkin lenfoma • Metastatik servikal LAP: Tiroid karsinom, nazofarinks karsinomu LAP LABORATUVAR: • Hemogram, periferik yayma İKİSİ DEEE • Akciğer grafisi • ESH yükselmesi (HL’de tm belirteci) • USG • LDH, ÜA (ürik asit) • BT / MR • Viral seroloji • PPD • Hızlı streptokok antijen testi Hodgkin lenfoma belirteci. Eğer malignite şüphesi varsa Kİ aspirasyonu USG / LAP AYIRICI TANI: (ŞART DEĞİLLL) • Oval, damar yapısında boz olmadan hiler ekojenite artışı Reaktif LAP (enf ilişkili) • Kısa aks/uzun aks oranı >0,5, ekojenik hilus yokluğu, periferik/mikst vaskülarite, hiler tip vaskülarizasyonun kaybı Malign LAP Hilus ekojenitesinde artış = REAKTİF Hilus ekojenitesinde azalma= MALİGN

Answer 185

LÖSEMİ: • Genellikle yakınmalar nonspe • Yakınmaların süresi göreceli kısa !! • Solukluk, halsizlik • LAP, HSM • Aralıklı ateş • Ciltte morarma, kanamalar • Solunum sıkıntısı • Kemik hassasiyeti ve/veya eklem ağrısı, eklem şişliği • SSS bulguları • Testislerde şişlik, kitle Periferik yaymada blastları görürüz. Lökopeni, lökositoz, anemi, trombositopeni olabilir. Kemik iliğinde >%25 blast varsa ALL (akut lenfositik lösemi) tanısı konulur. TAM KAN SAYIMI: • Anemi • Trombositopeni • Lökopeni / lökositoz PERİFERİK YAYMA: Lösemik blastlar görülebilir veya görülmeyebilir (ekarte ettirmez) KEMİK İLİĞİ ASPİRASYONU: • %25’in üzerinde lenfoblast var ise ALL tanısı konur !! ENFEKSİYÖZ MONONÜKLEOZ: (öpücük hastalığı) EBV serolojisinde IgA+ Tdv: Semptomatik • Akut bir lenfoprolif hastalıktır. • Ateş, halsizlik, ÜSYE bulguları sıklıkla mevcuttur. • Membranöz tonsillit !!!!!, splenomegali, hepatomegali, döküntü görülür. • Lökositoz, atipik lenfositoz sıktır. !!!! • Küçük çocuklarda tanı için EBV virus serolojisi ve antikor titreleri bakılır. • Lenfomonositoz !!!!!!, KCFT ve LDH yüksekliği sıktır. ÜA LAP haftalar; lenfomonositoz aylarca sürebilir. !!!!!!!! EBV ilişkili kanserler: Burkitt lenfoma / Hodgkin lenfoma / Nazofarinks Ca !!!!!!!!

Answer 186

KEDİ TIRMIĞI HASTALIĞI: Bartonella henselae (gram -) %87-99 kediyle (özellikle yavru kedi) temas var % 50 tırmalama, ısırık var Retiküloendotelyal abse oluşturan lenfadenit Aksiller, servikal, submandibuler, preauriküler, epitroklear, femoral, inguinal, intraabdominal LAP, ateş Klaritromisinle (Makrolid grubundan) tdv. ORAL Çocuğun en son ne zaman inf geçirdiği sorgulanmalıdır! • Klinik bulg akut bakt lenfadeniti destekliyorsa antibiyoterapi başlanmalı • Bulg bakt lenfadeniti desteklemiyorsa viral seroloji gönderilip izleme alınmalı (mutlaka kontrole çağırıyoruzzzzzz) • Boyundaki LAP çoğu, anterior superior servikal bölgededir ve çoğu reaktiftir. Bu bölgede malignite olasılığı azdır. Çoğu reaktif servikal LAP: • 4-6 hf geriler. • 8-12 hf kaybolur. • Kendi kendini sınırlar. • Tdv gerektirmez. • Klinik ve lab ile tanıya gidilemiyorsa; • Boyutu > 2 cm ve giderek büyüyorsa • Sert ya da lastik kıvamında, konglomere ise (birkaç tane birleşmiş) BİYOPSİ ALINMALIDIR!!!!!!!!!!

Answer 187

kolon grafisine gönderirken anüsün açık olduğuna emin olmak gerekir !!!!!!!!!!! DİSTAL OBS VARSA ANÜSE BAK KOLON GRAFİSİNDE SORUN YOKSA, İLEUMDA OBS VARDIR KOLON KULLANILMAMIŞSA MİRKOKOLON GÖZÜKÜR koyulaşmış, mekonyum tıkamış olabilir mekonyum tıkacı tanı+tdv: opak madde lavman etkisi var !!!!!!!!!!!!!! HİRSCHBURG HASTALIĞI kolonda çap farklı konj megakolon sigmoid rektumdan fazla JEJUNOİLEAL ATREZİ temel problem İSKEMİ (invajinasyon, volvulus) tip 1: sadece lümen kapalı, bağ ve mezo devamlılığı tip 2: mezo devamlılığı, fibröz bant tip 3: mezo defekti, fetal iskemiler atreziyle iyileşirler, belirli oranlarda bağ kaybı da var dilate segment eksizyonu+uç uca anastomoz MALROTASYON bağırsaklar mezo tabanında dönerse iskemiye gider, rektal kanama ve safralı kusma başlar hemorajik, hipovolemik, septik şokla birlikte gelişirse başlar normal gelişmede treitz ligamanı ve çekum, SMA üzerinde rotasyon yapar 9-10. hf’a kadar periton dışında bağ gelişir ve peritona dönmeye başlar, SMA dönme kaynağıdır çekum sol üst kadranda treitz sağ üstte kalır normalde mezo dar değildir, soldan sağa geniş bir tabana yayılır safralk kusma, LED bantları SMA’nın kanlandırdığı tüm bağı kaybedebilirler YD dönemini geçtikten sonra invajinasyon idiopatik olabilir ***yarım ay defekti ÇİLEKLİ JÖLE tarzında rektal kanama, mukusla karışmış pembe safralı kusma, distansiyon, ağrı, rektal kanama KOLİK TARZINDA AĞRI, ayaklarını karnına çeker, hipovolemi vişne çürüğü kanama (hematokezya): kısmen sindirilmiş meckel divertikülü (ileal seviye) VOLVULUS safralı kusma+ ani şok+ rektal kanama ilk 6-8 saat volvulus geri döndürülebilir 100 cmsu (5-6 cmhg) basınçla redükte olabilir sağ ak yerleştirilir USG ile gösterilebilir sucuk benzeri kitle palpasyonu kolon grafisi çekilir (tanı+tdv redükt)

Answer 188

TÜRKİYE <5Y ÖLÜM SIKLIKLARI 1) prematüre %26 2) konj anomali %25 3) başka %20 4) doğumda asfiksi %9 5) akut sol yolu enf %8 6) neonatal sepsis %5 7) yaralanma %5 8) diyare %1 EN ÖNEMLİ NEDEN BESLENME YETERSİZLİĞİDİRRRRR %33 !!!!!!!!!! toplamda %58 enf kaynaklı ve %78i ÖNLENEBİLİR 1) tarama prog geliştirilmesi 2) aşılama 3) sağlıklı çocuk izlemi TR %96 aşılamayla avrupada birinci TR ÇOCUK ÖLÜMÜ %8.8 TR gençler fazla, üretim az 1.3 mn doğum 560 bin ölüm nüfus giderek artıyor kadınlar gelişsin toplum gelişsin TR TOPLAM DOĞURGANLIK HIZI 1.86 (<1.6 olursa nüfus artmaz) TR BEBEK ÖLÜM HIZI %8 (bebek ölüm hızı direkt gelişmemişlikle alakalı) ort sdc anne sütüyle beslenme 1.8 ay, toplam 16.7 ay sadece anne sütü (ilk 6 ay) %41 (60a çıkması isteniyor) obezite (11) > zayıflık (2) İŞİTME TARAMASI erken dönemde tanı konulamadığında gelişsel bilişsel konuşma boz bilateral binde 1-3 YBÜ yüzde 2-4 İLK 3 ayda TÜM bebekler tatanmalı GÖRME TARAMASI 0-3 ay: kırmızı refle, kornea ışık refleksi, inspeksiyon 6-12 ay: kırmızı refle, kornea ışık refleksi; inspeksiyon, fiksasyon ve takip 3 yaş: görme keskşnliği, kırmızı refle, kornea ışık refleksi, inspeksiyon KALÇA DİSPLAZİSİ ilk 3 ay her çocuk kalça USG ile HİPERTANSİYON ilk 3 yaş, çocuklarda genellikle sekonder (kalp, böbrek) İYE >5 y !! ANEMİ 6. ayda hemogram erken dönemde kilo azalması anne sütü eksikliği geç dönemde çölyak vs persentil anlık değil süreçtir İYONLAŞTIRICI RADYASYON (kızıl morötesi x ışını gama ışını) h memb bozar EKSİK MADDELERİN EKLENMESİİİ !!!! iyot (tuza) flor demir (prem 2. ay, term 4. aydan itibaren demir düzeyine bakılmadan verilir) vitamin suplemantasyonu (ilk 1 hf içinde K VİT TERCİHEN DOĞAR DOĞMAZZZ) Demir eks Tr’de %8 6. ay ek gıdaya geçilir (yoğurt, sebze ç, meyve p) yavaş yavaş arttırılır, öğleden sonra KAZALARDAN KORUNMA yatış poz, ev eşyalarının güvenliği, taşıt güvenliği, yabancıları ayırma (>3 y), oyun alanı güvenliği ilk 1 YAŞ DİL (okuma, okul, analiz, harflerin anlaşılması, anlamlandırma, ses çıkarma, ses ve kelimenin tanımlanması, ses seçimi ve artikülasyon) konuşma= sesli gösterimi (S) konuşma içerdiği msj= L alıcı dil, ifade edici dil sesbilim (fonetik), dil yapısı (morf), sözdizimi (sentaks)= BİÇİM anlambilim (semantik)= İÇERİK edimbilim (pragmatik)= İŞLEV DİL GELİŞİMİ KURAMLARI: davranışçı, nativist (doğuşçuluk), sosyal etkileşimci, biyolojik temelli

Answer 189

BETA TALASEMİLER homozigotsa (aa) talasemi major veya intermedia heterozigotsa (Aa) talasemi minör/taşıyıcı tr’de 4500 hst, taşıyıcılık %2 B0 mut: beta glob zinciri HİÇ YOK B+ mut: var ama yapımı az 00>0+>++ KLİNİK ŞİDDETİ Homozigot hst: a/B zincir oranında belirgin dengesizlik, erken dönemde başlayan ciddi anemi, hayat boyu TX ihtiyacı, tdv edilmezse ilk dekatta ÖLÜM çeşitli genetik etkileşimler: orta derecede bozulmuş, geç ortaya çıkan orta der anemi, bazen tx gerektirir heterojen hst: asemp, genetik danışma gerekir 1) BETA TALASEMİ MAJOR homozigot, doğumda normal, klinik 6 ay-2 yıl, ilk 4-6 ayda anemi bulguları (çünkü HbA’ya 4-6.ayda ihtiyaç başlar) ilk bulgu anemi/solukluk büyüme geriliği anemiyle orantılı çarpıntı, halsizlik hafif sarılık ekstramed hematopoez nedenli HSM (batın bombe) düzenli tx uygulanmazsa Kİ’de hiperplaziye bağlı olarak yassı kemiklerde değişim (maksiller hipertrofi/hiperplazi, dental deformite, frontal/zigomatik kemiklerde hipertrofi, burun kökü çöküklüğü) düzenli tx verilmiyorsa büyüme gelişme geriliği Hb<7 retikülosit %2-4 (çok yüksek değil, bunlar da yıkılıyor) eritrosit sayısında ve indekslerdd düşüklük (MCV, MCH, MCHC düşük), RDW YÜKSEK Periferik yayma: hipokrom, mikrositer, gözyaşı hüc, anizositoz, poikilositoz, polikromazi, bazofilik noktalanma, target cell, normoblastlar serum demir ve ferritin YÜKSEKKK transferrin sat %80 !! tanı: HbF %50-90, HbA2 N/artmış (Hb elektroforezi) genetik çalışma: DNA PCR, anne ve babada b talasemi taşıyıcılığının yükselmesi TEDAVİ: eritrosit tx demir şelasyon tdv (her tx demiri de getiriyor, kalp ve endokrin prob) splenektomi komp tdv (büyüme gelişme tx yan etkileri) ***küratif tdv ALLOJENİK KÖK H NAKLİ, gen tdv eritrosit düzenli tx, Hb 9-10 ken 3-4 hfda bir, doku oksijenizasyonunun sağlanıp Kİ’deki inefektif eritropoezi baskılamak, normal fiziksel görünüm, büyüme ve cinsel gelişme, kaliteli psikosos yaşam, komp önlenmesi ferritin 4500 Fe+3 iyonunu depolar, plazmada transferrine bağlı OLMAYAN (NTBI) demir artar ve hüc demiri kontrolsüz alırrrrrrrr NTBI serbest radikaller oluşturur (Fe +2,3, H2O2, OH) oksiradikaller lipitleri, nükleik asitleri, proteinleri, tüm organelleri hasarlandırıp nekroz ve fibrozise yol açar ARİTMİ, KALP YET, SİROZ, KANSER, DM, İNFERTİLİTE, BÜYÜME GERİLİĞİ !!!!!!!! Vücuttaki demir yükünün takibi: serum ferritin, kc bx, MR-R2 kc T2 kalp !!!!!!!!!! BAŞLAMA KRİTERLERİ: düzenli tx 1 yılı doldurunca, 12-15 txdan sonra, ferritin 1000 mg ulaşınca !!!!!!!!! TANI KOYAR KOYMAZ DEĞİL deferasiroks günde 1 po, daha etkin defepiron günde 3 po desferrioksamin sc pe düzensiz şelasyon: koyu renk düzenli şelasyon: açık renk

Answer 190

BETA TALASEMİ İNTERMEDİA homozigot talasemi klinik major kadar ağır değil hastalıkta eritrositlerin yaşam süresi anemiye yol açacak kadar kısalmıştır, ama düzenli kan tx gerekmemekte!! klinik fenotip, talasemi minör ve major arasında hastalığın yetişkinlik dönemine kadar tamamen asemp formdan, 2-6 y arasında büyüme ve gelişme geriliğine yol açan forma kadar geniş bir klinik spektrumu var ilerleyen yaşlarda Kİ genişlemesine bağlı kemik değ ekstramedüller hematopoez kitleleri saptanabilir artmış demir emilimi sonucu demir birikimi Hb 6-10, retikülosit %2-4, LAB AYNI, HbA2 artmış B talasemi major: tanı<2 yıl Hb<7 HM/SM ağır HbF >%50 HbA2<4 ebeveynlerin her ikisinde de HbA2 yüksek beta talasemi mutasyon tipi ağırrrrr B talasemi intermedia: tanı>2 yıl Hb 8-10 HM/SM hafif orta HbF>%10-50 HbA2>4 ebeveynlerin biri veya ikisi de atipik taşıyıcı mut tipi hafif/sessiz BETA TALASEMİ TAŞIYICILIĞI tamamen sağlıklı fenotipte tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforeziyle tanı konur tam kan sayımında hemoglobin ve MCV değerleri düşüktür, eritrosit sayısı yüksek Hb elektroforezinde ise A2 veya F yüksekliği söz konusu ***mentzer indeksi: MCV/eritrosit <13 talasemi taşıyıcılığı lehine (MCV daha çok azalır DEA’dakine göre) >13 DEA lehine (eritrosit DEA’da düşük, talasemide normal) MCV, Hb’ye göre daha önemli bir parametre, Hb düşük olmayabilir HbA2 ARTMIŞTIR (2 alfa 2 delta) >%3,5 MCV<80 talasemi taşıyıcılığı hst değildir ve tdv gerektirmez, bilinçli bilgilendirme gerekir PRENATAL GENETİK TANI: anne babadaki mut saptanmasından sonra, gebeliğin 9-10.hf, koryon villus materyalinden PCR PREİMPLANTASYON GENETİK TANI: hst taşımayan HLA doku grubu uygun embriyonun seçilmesi hem sağlıklı kardeş, hem kök h nakli vericisi

Answer 191

ORAK HÜC HASTALIĞIIIIIIIII B globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değiştirmesi, Hb S OR geçişşşşşşş HbSS (homozigot HbS): orak hüc anemisi ORAKLAŞMA SENDROMLARI::::: HbSA (heterozigot HbS, taşıyıcı) HbSB (heterozigot HbS+heterozigot B talasemi) HbSC (heterozigot HbS+heterozigot HbC) HbSD (heterozigot HbS+heterozigot HbD) dünyada en sık görülen hemoglobinopati afroamerikalılarda sık normal Hb mol eritrositte oksijene bağlı olsun olmasın izoledir eritrosit normalde disk şeklinde orak hüc Hb’de ise oksijeni dokuya vermiş deoksihemoglobin mol birbirine yapılır ve uzun zincirli polimerler oluşturur, eritrositin yapısını ve esnekliğini bozar, sellüler dehidratasyonu tetikler, oraklaşma olur tıkanıklık, iskemi, reperf hasarı, enflamasyon mikrooklüzyonlara ve vasküler infarktlara neden oluyor, akut ağrı sendromuna neden olabiliyor hemoliz, Hb açığa çıkar, NO azalır, vazokons, tıkanıklık AKUT SORUNLAR ağrılı krizler, el ayak send (daktilit), akut göğüs send, abdominal ağrılı krizler, akut sss, priapizm ateş, hipoksi, sol sıkıntısı, akut felç %75 iskemik, venöz tıkanma %5-45 sekestrasyon krizi: splenik, hepatik, aplastik kriz, megaloblastik kriz, hiperhemolitik kriz, enf ani büyüyen dalak Hb>2 düşme hipovol şok parvov enf bağlı, Hb ve ret düşük, 7 gün sürer, folik asit eks ile MCV yükselir, retikülosit düşük KRONİK osteopeni, avasküler nekroz, seröz enfarktlar, pulmoner HT, safra kesesi taşları, intrahep kolestaz, hepatit, orak hüc nefropatisi (hematüri, tübüler defekt, nefrotik send, HT, BY) retinopati, cilt ülserleri, fonk hiposplenizm ORAK HÜC HST TANI Hb 5-11 MCV MCHC normal, RDW artmış normokrom normositer anemi retikülositoz periferik yayma: oraklaşmış eritrositler, polikromazi, hedef hüc, enf olmadan sola kayma, lökositoz Hb elektroforezi: HbS %80-96, HbF %2-20 SB talasemi: HbS %50-85, HbF %2-30, HbA2>%3,5 TEDAVİ: enf tdv (penisilin proflaksisi 3 aydan sonra otosplenektomiiiii!!!!!, aşılar) tx tdv (Hb<7 ise, kronik basit tx, kısmi/ tam kan değişimi !!!***basite göre daha ideal, osmotik basınç artmaz bunda) kriz ve komplikasyon tdv ağrılı krizlerde hidratasyon, analjezi akut göğüs send: hidrasyon, analjezi, O2, ab HbF yapımını arttıran tdv: hidroksiüre gerektiğinde şelasyon tdv seçilmiş ve endikasyonlu vakalara uygun donörü varsa KİT genetik danışmanlık HİDROKSİÜRE HbF artışını sağlar, vazookluziv olaylarda azalmaya neden olur (ağrılı krizler, akut göğüs send, daktilit) ve Hb değerini arttırır NO sal arttırır MCV yükseltir (hüc esnekliği artar) nötrofil ve trombosit sayılarını azaltarak kr inflamasyon ve tromboz riskini azaltır >9 ay OHA veya S/Beta talasemi tanısı olan tüm çocuklara orak hüc komp azaltalması nedeniyle başlanması önerilir !!!!!!! 15-20 mg/kg/g dozda başlanıp yanıta göre 5 mg/kg/g doz artışlarıyla 35e kadar çıkılabilir ORAK KÖK H NAKLİ ENDİKASYONLARI stroke GİA kranyal MR incelemelerinde silent enfarkt bulguları hidroksiüre tdv altında yılda en az 3 kez hst yatışı gerektiren ağrı krizi hidroksiüre tdv altında en az 1 kez akut göğüs send kr tx gerektiren hastada alloimmuniasyon gelişmesi pul HT orak hüc nefropati bulgularının olması avasküler nekroz tkr priapizm ORAK HÜC TAŞIYICILARI normorkom normositer hafif anemi normal hemoglobin oraklaşma testi+ Hb elektroforezinde HbS

Answer 192

İNFANT DÖNEMİ SSS TÜMÖRLERİ *Pediatrik SSS tümörlerinin %10-15’i < 2Y *%60-70 supratentoriyal *En sık astrositomlar ve PNET *Tanıda büyük tümör volümü *Farklı biyolojik davranış *Kötü prognoz :( ÇOCUKLUK ÇAĞI SSS TM KLİNİK BULG tümör histolojisinden çok, *hastanın yaşı, *premorbid gelişim düzeyi *tümör yerleşim yeri ile ilgilidir. ☑️ *KLİNİK: *İntrakraniyal basınç artışı (KİBAS) *Lokalize belirti ve bulgular *Lokalize olmayan belirti ve bulgular *Tm tipi ile ilişkili spesifik sendromlar Supratentoriyal tümörler: !!!!!!!!!!!! *Baş ağrısı *Konvülzyonlar *ÜMN bulguları: Hemiparezi, hemipleji, duyu kayıpları, hiperrefleksi, klonus *Görme boz İnfratentoriyal tümörler: !!!!!!!!!!!!!!!!!!!! SORUUU Ataksi Ekstremite koordinasyon ve yürüyüş bozukluğu Kraniyal sinir tutulumuna bulgular Serebellar bulgular KİBAS: *Sabah baş ağrısı :( *Kusma *Görme boz KİBAS nedeni *BOS akımının engellenmesi (hidrosefali) *Çevre dokunun direkt infiltrasyon veya kompresyonu !! *Hızlı büyüyen posterior fossa veya orta hat tümörü !!!! *HT, bradikardi, anizokori ve ışık refleksine dikkat! !!!!! (anizokori BT endikasyonudur, hemen DEKSTAMETAZON 4x4 mg/kg/g BAŞLAAA !!!!!) Diensefalik sendrom: *Süt çocuklarının 3. ventrikül tabanı veya anterior hipotalamus yerleşimli tm bağlı ortaya çıkabilir *Çoğunlukla ağır ENDOKRİN DİSFONK *Bazal metabolik hız artışı *Ağır kaşeksi, kilo kaybı, vücut kitle indeksi ≤ 2 SD *Nistagmus, görme boz, hiperakt, öfori *Mortalitesi yüksek İnfant ve küçük çocukta: *Ön fontanelde gerginlik ve bombeleşme *Zamanla kr KİBAS sonucu makrosefali ve suturlerde ayrılma, *Gözlerde batan güneş manzarası gelişir. (geç evre) *İrritabilite *Tiz ses ile ağlama *İştahsızlık *Büyüme, gelişme geriliği *Göz dibi bakısında optik diskte siliklik (papil ödem) Okul çağındaki çocukta: *Akademik performansta azalma *Kişilik değ *Belirsiz, aralıklı ve artan baş ağrıları *Zamanla ortaya çıkan sabah baş ağrısı, kusma, letarji *Uzun süreli KİBAS sonucu papil ödem

Answer 193

EMBRİYONEL TM 1) MEDULLABLASTOM: *Çocukluktaki en SIK görülen MALİGN beyin tümörü *0-14 yaş arası tüm SSS tümörlerinin %20’si, 15-19 yaş grubunda %6 *İnfratentoriyal yerleşimli !! *Tanıda %30 met, yayılım BOS yoluyla, spinal metastaz şeklinde !! *Erken ya da geç metastaz !! CHANG evreleme sistemi: Tümör hacmi ve yerleşimi, Komşu yapılara yayılımı, Metastatik hastalık önemli 4 mol alt tip: WNT ve SHH daha iyi grup 3 ve 4 daha kötü Medulloblastom tedavi: *Öncelik cerrahi *Sonrasında > 3 yaş radyoterapi *Ve kemoterapi *sağkalım oranlarını azaltmadan tedavi sekellerini azaltmak *Metastazları / nüksleri tedavi edebilmek *Çıkartılamayan tm cerrahiye uygun hale getirmek *< 3 yaş RT verene dek zaman kazanmak Standart tedavi: Cerrahi ve Kraniyospinal RT *Cerrahi sonrası ” posterior fossa sendromu” gelişebilir. SPN düzelir (trunkal ataksi, serebellar mutism). *Kemoterapi (KT) *Kemoterapiye en duyarlı beyin tümörlerinden biridir. *Alkilleyici ajanlar (Siklofosfamid), *Platinyum grubu ajanlar (Karboplatin) *Etoposid *Vinkristin 2) Primitif nöroektodermal tm *EN SIK serebral hemisferlerde, özellikle frontal ve temporal lobda *Sıklıkla ilk 5 yaşta *KİBAS, nöbet, motor kayıp *Spinal yayılım daha az ama kraniyospinal görüntüleme *sPNET’te yüksek riskli medulloblastom ile benzer KT uygulanmaktadır *Tdv sonuçları medulloblastomdaki kadar iyi değildir

Answer 194

6) Kraniyofarenjioma: •Faringeal-hipofizial kanalın emb artıklarından gelişen benign bir tümör •Sellar-suprasellar alanda yerleşen, hipofiz ve hipotalamusututan, sella tursika veya 3. vent içinde de olabilen tümördür. •Solid-kistik yapılıdır, kalsifikasyon izlenebilir !! •Yavaş büyür. •Endokrin disfonk (boy kısalığı, gecikmiş puberte, diabetes insipitus), görme kaybı, davranış prob •Ana tedavi cerrahi, tam çıkarılırsa ek tdv gerek yok. •REZİDÜ (+)  RT 7) Koroid pleksus tm: •Çocukluk çağı SSS tm.lerinin: %1–4’ ü •% 70’ i ilk iki yaşta •%75 lateral vent kaynaklı •Tm histolojisi (papillom / karsinom) ve cerrahi rez en önemli prognostik fak •Papillom benigndir, total eksizyon ile küratif •Karsinom, malign anaplaziktir, leptomeningeal yayılım %40 •Gross total tümör rez zor, rezidü varsa RT gündeme gelir, post-op KT umut verici 8) Pineal bölge tm ve germ hücreli tm: Germ hüc tm 2/3’ü pineal bölgede, 1/3’ü suprasellar bölgededir. •Preop AFP ve betahCG önemlidir. •Bu tümörler kemo ve radyosensitiftir. •KT kullanılarak radyasyon alanı ve dozunun düşürülmesi hedeflenmektedir. TAM KÜRDÜR (İK germ hüc tm) 9) İntramedüller spinal kord tm •Çocukluk çağı SSS tm % 1–10’u •Ortanca tanı yaşı 10 yaş, E > K •NFM yatkınlık yaratıyor. •% 70 astrositom, diffüz astrositom pilositik astrositomdan daha sık •% 30 ependimom ve diğer glial tümörler •Yüksek dereceli tümörlerde leptomeningeal yayılım yaklaşık %60, düşük derecelilerde nadir •Cerrahide tam çıkarım zor, morbidite riski yüksek •RT düşük derecelilerde tam çıkarım sağlanamadıysa verilebilir. •Yüksek dereceli spinal tümörlerde standart tedavi, sonrasında da KT Özet: ➢Çocukluk çağı SSS tm, çocuklarda en sık görülen solid tümörlerdir. ➢Çocukluk çağı kanserleri arasında 3. sıklıkta görülür. ➢İlk 2 yaşta supratentoriyal yerleşim daha sık iken, sonrasında infratentoriyal yerleşim sıktır. Geç adölesan ve erişkinde yine supratentoriyal yerleşim öne geçer. ➢Medulloblastom, pilositik astrositom, ependimom çocukluk çağında en sık gördüklerimiz ➢Çocukluk çağı SSS tümörleri gelişimine yatkınlık yaratan sendromları bilelim: NF-1, tuberoskleroz, Turcot….. ➢Multidisipliner yaklaşım önemli ➢Asıl tedavisi cerrahi olup, ikinci etkin tedavi radyoterapidir, kemoterapinin etkinliği sınırlıdır. derece 1 ve 2 cerrahiye gider derece 3 ve 4 + RT ve KT ***pilositik astrositom en iyi gideni *** riskler RT yoğunluğunu değiştirir RT için en az 3 yaş olması lazım ama çok riskli agresif tm 2,5y da verilebilir fakat yan etkileri vardır

Answer 195

Hışıltı fenotipleri: • Geçici erken hışıltı • Non-atopik hışıltı (Viral enf ile tetiklenen hışıltı) • Atopik vizing (Astım) Yapısal anomaliler (Hışıltının başlama yaş 6.ay’ın altında ise yapısal anomali düşünülmelidir.) • Santral solunum yolu duvar anomalileri: Laringomalazi (asla viral enf olmamalı kas gelişince hışıltı geçer), trakeomalazi, bronkomalazi, H api trakeoözafagial fistül, Laringeal yarık • Enf veya tm ikincil mediastinal LAP • Mediastinal tm veya kitle • Solunum yollarına dışarıdan kompresyon yapan nedenler • Vasküler halka Solunum yolları lümen içi obs nedenleri: • Sol yolu hemanjiomu • Kistik adenomatoid malformasyon • Bronşiyal veya akc kistleri • Konj lobar amfizem • Aberan trakeal bronş • Sekestrasyon • Soldan sağa şantlı konj kalp hastalığı Kalıtımsal hastalıklar • Kistik fibrozis • Primer siliyer diskinezi • İmmün yetmezlikler • Bronşektazi Bronkopul displazi (erken doğum, küvezde kalma, sol cihazına bağlı kalma!!!!!!!) Aspirasyon sendromları • Gastroözafagial reflü • Farengeal/yutma disfonk Bronşiolitis obliterans (>6 hf bronşiolit) Yabancı cisim (emekleyen çocukkkkk) ÖYKÜÜÜÜ: • Üst solunum yollarına ait semp – horlama ile karıştırılabilir, video isteriz vs • Doğumdan itibaren • Yenidoğan döneminde mekanik ventilasyon - bronkopul displazi • Ani başlangıç • Balgamlı/yaş öksürük Balgam varlığı daima patolojiktir • Beslenmeyle ilgisi olan semptomlar GÖRH, H tipi fistülü (hep aynı yerde tkr pnö) • Yabancı cisim asp semp (hep aynı yerde tkr pnö) • Sistemik immün yetmezlik • Sürekli olan semptomlar Hışıltı ani mi başladı☑️ Yabancı cisim asp Hışıtının bir patern gösterip göstermediği☑️ Epizodik astım, Persistan konjenital veya genetik neden Hışıltının öksürük ile ilişkisi☑️ GÖR, uyku apnesi, astım, alerji Hışıltının beslenme ile ilişkisi☑️ GÖR Hışıltının çok sayıda solunum yolu hastalığı ile ilişkisi☑️ Kistik fibrozis, immun yetmezlik Hışıltının mevsimsel özellik gösterip göstermediği☑️ Alerji; sonbahar ve ilkbaharda Krup; sonbahar ve kışta Human bocavirüs (senenin ilk,ikinci ve dördüncü çeyrek zamanlarında) Human metapnömovirus (Aralık-Nisan) RSV (sonbahardan ilkbahara) Hasta pozisyon değiştirmesi ile hışıltının seyri☑️ Trakeomalazi, büyük damarların anomalileri Hışıltıda aile öyküsü☑️ Enfeksiyonlar ve alerjik durum FM • Sistemik muayene yapılmalı. Tamamen soyulup muayene edilmeli (malnut, ekimoz) • Çocukta allerjik rinit ve atopik dermaat gibi astım tanısını destekleyen bulguların varlığı araştırılmalıdır Nazal polip varlığı KF, rekürren enf öyküsü immun yet araştırılmasını gerektirir. Nazal polip , aksi ispat edilene kadar kisak gbrozis düşün !!!!!!!! Sonra alerjik rinit Parmaklarda çomaklaşma ve büyüme geriliği kronisite bulgusudur. • Parmaklarda çomaklaşma • Büyüme geriliği • ÜSY ait bulgular • Stridor (insp supraklav çekilmeler olur) • Asimetrik hışıltı (çocuklarda öncelikle yabancı cis, erişkinlerde malignite düşünülmeli) • Kardiyak üfürüm (KY) • Nörolojik gelişme geriliği • Santral siyanoz • Dekstrokardi (kalbin sağda olması, primer siliyer diskinezi düşünülmeli!!!!!) (KARTAGENER SENDROMUUU !!!!)

Answer 196

Laboratuvar • Tam kan sayımı Anemi, nötrofili, nötropeni, lenfopeni, eozinofili • Akciğer grafisi • İmmunolojik değ (Ig’ler, lenfosit paneli, Burst testi) • Ter testi, KFTR mut analizi • Kardiyak değ (EKG, EKO, BT/MR, anjiografi) • Toraks BT/MR • Bronkoskopi • YD veya erken süt çocukluğu döneminde başlayan semp (öz.büyüme geriliği ile) • Sol semp ile ilişkili kusma, • Sürekli hışıltı, • Solunum yolu enf ile ilişkisiz hışıltı, • Büyüme geriliği, • Lokalize akc bulguları, • Kardiyak hast bulguları, • Çomak parmak, • Viral hast dışında hipoksemi Trakeomalazi: Doğumdan itibaren şikayetler, Ağlama, gülme, üsye sırasında gürültülü solunum ,eşlik eden stridor, kaba sesle öksürük, astım tdv yanıtsızlık Vasküler ring: Doğumdan itibaren, Pozisyonla değişen bulgular, beslenme güçlüğü Kusma, stridor, astım tedavisine yanıtsızlık Konjenital kalp hast: Üfürüm, kardiyomegali, beslenirken siyanoz, büyüme geriliği, astım tdv yanıtsızlık Trakeoözof fistül: Doğumdan itibaren, beslenme ile ilişkili öksürük, tekrarlayan akciğer enf Yabancı cisim asp: Ani başlayan, tdv yanıtsız hışıltı, öksürük, tkr akciğer enf, lokalize muayene bulguları, lokalize akciğer grafi bulguları İmmun yetmezlikler: Büyüme geriliği, tekrarlayan ateş , enfeksiyonlar Kistik fibrozis: Büyüme geriliği, tekrarlayan akciğer enf, kronik ishal, akraba evliliği öyküsü, bronşektazi Primer siliyer diskinezi: Doğumdan itibaren, kronik öksürük ,tekrarlayan akciğer, kulak, sinüs enfeksiyonları, dekstrokardi (%50) Bronkopulmoner displazi: Prematüre doğum, yd yoğun bakım ünitesinde yatış, solunum desteği alma öyküsü Gastroözefagial reflü: Kusma, karın ağrısı, iştahsızlık, kilo almada azlık Tüberküloz: Ateş, kilo kaybı, gece terlemesi, akciğer grafisinde infilt, hiler LAP, tüberkülozlu erişkinle temas öyküsü Hışıltı Fenotipleri Astım geliştirme riski yüksek olan infantları doğru sınıflandırmak Uzun süreli klinik seyri öngörmek Sekonder koruyucu önlemlerden yarar görebilecek çocukları ayırt edebilmek açısından çok önemlidir.

Answer 197

HIŞILTI FENOTİPLERİ • Heterojen • Multifak • Stabil değil !!!! Tipler zaman içinde değişebilir, kombine olabilir • Prognozu belirlemede yardımcı olabilir SEMPTOMA GÖRE HIŞILTI FENOTİPLERİ Episodik Viral Hışıltı: (EN SIK !!!!!!) • Viral ÜSYE sırasında hışıltı • Diğer zamanlar semptomsuz • Solunum fonk azalma yok (SFT normal) • Havayolunda eosinofilik inflamasyon ve remodeling yok Çoklu Tetikleyenli Hışıltı: • Hem viral enf hem diğer zamanlarda hışıltı •Egzersiz, gülme, ağlama, sigarayla ARTAR • Atopik • Ailede astım (epidemiyolojik, persistan hışıltısı) • Solunum fonk azalma vardır • Havayolunda eosinofilik inflamasyon ve remodeling var Tekrarlayan hışıltı: Tetikleyiciler Viral (episodik) hışıltı: • Viral solunum yolu inf Multipl tetikleyicili hışıltı • Viral solunum yolu inf • Allerjen • Egzersiz • Yoğun duman • Gülme, ağlama • NSAİD Küçük Çocuklarda Astım Tanısını Destekleyen Testler:::: 1) Atopi testleri (alerjene duy) (Atopi testlerinin pozitifliği anlamlıyken negatifliği ekarte etmez) 2) Göğüs röntgeni (hst akc, astım atağında simsiyah görünür, hava birikmiş çıkamıyor). Hışıltı tekrarlıyorsa çekilir, atakta da çekilmez 3) Akc fonk testleri (>6Y) 4) Verilen solukta nitrik oksit (çok pahalı, rutin değil) <5Y küçük çocuklarda da astım tanısı konulabilir !:  Öksürük, hışıltı gibi yakınmalar sadece viral ÜSYE sırasında ort çıksa bile, ayda 2 defadan fazla tekrarlar ya da 8-10 günden uzun sürerse, astım ekarte edilmelidir (astımdan şüphelenilebilir). Sabaha karşı derin uykuda duyulan ve/veya uyutmayan öksürük atakları (noktürnal astım) astımı düşündürmelidir. Ataklar arasındaki iyi dönemde gülme, ağlama ve eforla öksürük ya da hışıltı ort çıkması astımın en karakteristik bulgularıdır. !!!!!!!!!!!! HIŞILTILI ÇOCUKTA ASTIM TANISINI DESTEKLEYEN BULG: • Hava yolu obs bulguları (hışıltı, öksürük, balgam, göğüs ağrısı...) • Semptomların astım tdv ile düzelmesi, kesince yeniden başlaması • Reversibilite (bronkodil verilince bulgular geriler) • Ayırıcı tanıların dışlanması • Semptomatik dönemde kanda EOZ (>%4) • Aile öyküsü • Besin alerjisi ve atopik dermatit • Atopik bünye (sIgE yüksekliği, deri testi pozitifliği) • Çoklu tetikleyenli • Çabuk yorulma

Answer 198

Tedavinin iki amacı Semp kontrol altına alınması Ç̧ocuğun günlük akt sağlıklı çocuklar gibi yapabilmesi Yakınmaları kontrol altına alabilen en düşük doz ilaçla  atak önleme  solunum fonk koruma  ilaca bağlı yan etkilerden korunma !! Hastanın şikayeti varsa B2 agonist ve steroid başla Salbutemol verebilirsin Düşük doz İKS astımda çok etkili <5Y TDV BAŞLAMA KRİTERLERİİİİİİ !!!!!!!!!!!!!!!!! 3 yıldan uzun wheezing en az 1 major faktör (anne/baba doktor tanılı astım, çocukta doktor tanılı atopik egzema, aeroallerjen duyarlılığı) VEYA en az 2 minör faktör (eozinofili, besin allerjisi, soğuk algınlığı dışı nedenlerle tetiklenen wheezing) sık tdv gerektiren çocuk (son 1 ayda haftada >2 gün) son 6 ayda >1 sistemik steroid gerektiren atak önceden kötüleşme görüldüğü mevsim boyunca < 4Y Ölçülü doz inhaler + hazne (yüz maskeli) / Yüz maskeli nebulizatör 4-6Y Ölçülü doz inhaler + hazne (ağız parçalı) / Yüz maskeli nebulizatör > 6Y Kuru toz inhaler veya ölçülü doz inhaler + hazne / Ağız parçalı nebulizatör Direkt ağza değil , önce hazneye sonra ağza . (ARACI TÜP) Flutikazone propionat 100 mikrog (≥4 yaş) Beklametazone dipropionat 100 mikrog (≥5 yaş) Budezonid (nebulize) 500 mikrog (≥1 yaş) Tekrarlayan vizingi olan çocuklarda:  Vizing epizodları sık ise (bir mevsimde üçten fazla)  Hasta 3 ya da daha fazla atak geçirmeyebilir ama ataklar şiddetli ise  Sık β2 agonist ihtiyacı oluyor ise düzenli kontrol edici tedavi başlanır Annenin gebelikte ve erken süt çocukluğu döneminde sigara içmesi tkr hışıltı ve akciğer fonk azalma ile ilişkilidir. Pasif sigara içiciliği önlenmelidir (kanıt düzeyi yüksek) Doğru tanı muhtemel risk faktörlerini kapsayan ayrıntılı öykü, fizik muayene ve lab bulguları ile ayırıcı tanının iyi yapılmasına dayanır.

Answer 199

CİDDİ hiperbilirubinemi RİSKLİ OLANLAR !!!!!!!!!!!!!!!!!!!! •Düşük gestasyon yaşı (40 hf önceki her bir hf için risk artmaktadır) •Postnatal ilk 24 saatte sarılık •Taburculuk öncesi transkutan bilirubin (TcB) veya total serum bilirubin (TSB) ölçümünün fototerapi sınırına yakın olması •TSB veya TcB’nin ilk 24 saatte saatte >0.3 mg/dL, 24 saatten sonra saatte >0.2 mg/dL artması nedeniyle şüphelenilen veya bilinen herhangi bir hemoliz durumu •Taburculuk öncesi fototerapi gereksinimi •Fototerapi veya kan değişimi gerektiren kardeş veya ebeveyn •Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) dahil kalıtımsal kan hüc hast düşündüren genetik veya aile öyküsü •Yetersiz anne sütü ile beslenme •Skalp hematomu veya cilt altı kanama •Down sendromu •Diyabetik annenin makrozomik bebeği Bilirubin Nörotoks için Riskli OLAN!!!!!!!!!!!! •Düşük gestasyon yaşı (38 hfdan önceki her bir hf için risk artmaktadır) •Albumin <3.0 g/dL •İzoimmun hemolitik hastalık, G6PD eks, Diğer hemolitik durumlar •Sepsis (KBB zayıflatabilir) •Son 24 saatte belirgin klinik instabilite Yaşamın ilk günü sarılık gözlenen bir bebekte aşağıdakilerden hangisini öncelikle düşünmezsiniz ? a)Grup uyumsuzluğu b)Rh uyumsuzluğu c)Sepsis d)Crigler Najar❌ e)Subgrup uyumsuzluğu Serum bb = Bb yapımı – Bb atılımı Üretim artışı •İzoimmün Hemoliz (ABO-Rh uyuşmazlığı, subgrup uyuşmazlıkları) •Kalıtılsal eritrosit memb defektleri (Herediter sferositoz) •Eritrosit enzim defekti ( G6PD eksikliği, piruvat kinaz eksikliği) •Sepsis Klirens azalışı • UGT1A1’i kodlayan gendeki kalıtsal defektler (Crigler Najar Tip 1-2, Gilbert) • Organik anyon transport pro (OATP2) polimorfizmi •Maternal diyabet, konj hipotiroidi, galaktozemi Enterohep dolaşım artışı •Beta glukuronidaz fizyolojik artış •Emzirme başarısızlığına bağlı sarılık (erken anne sütü sarılığı) •Anne sütü sarılığı (anne sütü içeriğine bağlı) •İntestinal obst FETÜS ve YD HEMOLİTİK HASTALIĞI •Alloimmün hemolitik hastalık ya da “eritroblastosis fetalis“ •Fetal veya neonatal eritrositlerin, fetal eritrosit antijenlerine karşı gelişen maternal alloantikorlar tarafından hemolizidir. •Rh (D) hemolitik hastalık: •ABO uyumsuzluğu •Minör kan grubu uyumsuzlukları (Kell (K), MNS, Duffy ve RhE.) ****oluşan IgM antikorunun IgG’ye dönüşmesi için zaman gerekiyor bu yüzden ilk gebelikte sorun çıkmaz İnfant ve annenin kan grubunun uyumsuz olması, En yaygın uyumsuzluklar: •Rh (D) + bebek ile Rh (D) - anne, •A ya da B kan grubu bebek ve O grubu annedir. •D.Coombs testi: Maternal antikorların neonatal eritrositlere bağlı olduğunu gösterir. •Hemoliz bulgularının gösterilmesi: PY, retikülosit ↑ !! Yd A ve B antijenleri diğer yaş gruplarına kıyasla zayıf özellikte olduğundan D.Coombs testi negatif olabilir Hidrops Fetalis Yaygın cilt ödemi, vücut boş sıvı birikimi (plevral, perikardial efüzyon ya da asit) •Rh (D) ya da minör kan grubu uyumsuzluğunda ABO uyumsuzluğuna göre daha sık •Antenatal yaklaşımda yd hemolitik hast neden olacak maternal antikorlar araştırılır (İndirekt Coombs testi) •Anemi bulg varlığında gerekli görülürse fetal eritrosit tx yapılır. •Antenatal takip ve Rh sensitizasyonu önlemleriyle (Maternal Anti-D= Rhogam) ağır hast sıklığı azalmıştır.

Answer 200

Bilirubin ölçüm yöntemleri TcB (transkutan=noninv) fotometrik cihazlar (kapiller TSB topuktan) kimyasal lab analizörleri (direkt bb görmek için tüple !!!!!!) •İlk 24 saatte sararan bebeklerde TcB güvenilir değil •Tdv kararı alındığında TSB bakılmalıdır •Tarama testi olarak kullanılabilir TcB >15 mg/dl veya fototerapi sınırına 3 mg/dL yakınsa, 24 saat içinde FT aldıysa TCBii bakılmalıdır. Aşağıdaki bulgulardan hangisi hemolizi düşündürür ? A.Retikülositoz B.Periferik yaymada şistozitler, parçalanmış eritrositler C.Karboksi Hb (COHb) artışı D.İlk 24 saatte başlayan sarılık E.Hepsi☑️ Hemolizi düşündüren klinik ve lab bulgular: !! Yaşamın ilk 24 saatinde görülen sarılık Düşük Hb ve Htc değerleri Pozitif Cooms testi Retikülositoz Periferik kan yaymasında hemoliz bulguları Hızlı TSB artışı Total bb artışı > 0.2 mg/dl/saat (İlk 24 saat 0.3 mg/dl) ETCO veya COHb yüksekliği* ilk 24s ortaya çıkan sarılık: TSB ölç (total serum bb) bebeğin normalden daha sarı gözlenmesi: TcB veya TSB ölç fototerapi alan, TSB hızla yükselen, öykü ve fm ile açıklanamayan sarılık: kan grubu, coombs testi, TKS, periferik yayma, direkt bb ölçümü, retikülosit sayısı, G6PD, bebeğin yaşı ve TSBye göre 4-24 s içinde TSB tekrarla kan değişimi gerektirecek düzeyden olan veya fototerapiye yanıt vermeyen TSB: retikülosit sayısı, G6PD, albumin direkt hiperbil: TİT ve idrar kültürü, sepsis araştırması (öykü ve fm düşündürüyosa) •Direkt hiperbilirubinemi her zaman patolojiktir. •Tdv gerektiren tüm sarılıklı bebeklerde total bb ile birlikte direkt bb bakılmalıdır. •Hasta bebekler ve uzamış sarılığı olan bebeklerde mutlaka bakılmalıdır. (DİREKT BBBBBBB!!!!) Direkt bil> 1mg/dl ise kolestaz açısından değerlendirilmeli

Answer 201

Anne sütü desteklenmelidir •Her anneye emzirme danışmanlığı verilmelidir •Yaşamın ilk günlerinde anneye sık sık emzirmesi önerilmelidir •Su ve dekstrozlu mayi sarılığı önlemez, azaltmaz •Aile bilgilendirilir (yeterli emzirme, sarılık) Kan gruplarının belirlenmesi •Tüm gebelerin ABO ve Rh (D) kan gruplarına, indirekt Coombs testine bakılmalıdır •Anne kan grubu bilinmiyor veya Rh - ise - Yd ABO, Rh (D) kan grubu - Direkt Coombs testi bakılmalıdır •Annenin kan grubu 0 - Bebeğin kan grubu ve direkt Coombs testi Not: Bu testler için kord kanı önerilir Sarılık açısından izlem •Tüm yd sarılık açısından takip edilmelidir •Doğumdan sonra ilk muayene sırasında cilt rengi kontrol edilmelidir •12 saat ara vital bulgularla birlikte ile sarılık varlığı değerlendirilmelidir •Yaşamın ilk 24 saatinde sararan bebekler - Hemolitik hast riski - Diğer patolojik nedenler açısından değ - TSB bakılmalıdır UZAMIŞ SARILIKKKK !!!!!!!!!!!!!!!!! •Sarılık, anne sütü ile beslenen bebeklerde 3-4 hf, formül mama ile beslenen bebeklerde 2 hfdan fazla süredir devam ediyorsa •Öykü •Gebelik haftası •Kardeşte sarılık •Beslenme •Akrabalık •Fizik muayene, ağırlık artışı •Emmesi ve kilo alımı iyi •İyi görünümlü, ateşi yok •İdrar ve gayta miktarı yeterli •İdrar ve gayta rengi normal •Aile öyküsü yok •Tarama testleri normal Uzamış sarılık •Direkt, indirekt bb •Anne ve bebek kan grubu •Direkt Coombs testi •Hemogram, periferik yayma •G6PD •TİT, idrar kültürü •Tiroid fonksiyon testleri, •İdrar indirgen madde (galaktozemi) •İdrar ve gaita rengi •Direkt bb yüksek değilse KCFT gerek yok ACİL TANI !!!!!!!!!!!!!!!!!!! ●Ekstrahepatik bilier atrezi ●Konjenital hipotiroidi ●Doğuştan metabolizma hastalıkları (galaktozemi, tirozinemi) ●Enfeksiyonlar

Answer 202

NEFROTİK SENDROM • Tanım – Ağırrrrr proteinüri • >50 mg/kg/gün veya >40 mg/m2/saat • >2 mg/mg protein/kreatinin – Hipoalbuminemi • <3 g/dL – Ödem – Hiperlipidemi • NS, proliferatif GN’lerin her birinde gelişebilir; ama çocuklarda sıklıkla nefrit olmaksızın ortaya çıkar !! Olay konjenital veya infantil mi: • Podosit gen mut – Özellikle nefrin ve podosin – WT1, LAMB2 • Konjenital enf Böb hast izole mi, sis hast bulg var mı: Sekonder NS sıklığı: %10-15 – Enf, vaskülit, malignansi, amiloidoz vs – Tedavi altta yatan hast tedavisi Herediter NS’larda da ekstrarenal bulgu olabilir – WT1, SMARCAL, LAMB2, LMX1B, COL4A5 vs Steroide yanıtlı nefrotik sendrom (SYNS) mu: • Kortikosteroidler NS’lu çocukların büyük çoğunluğunda remisyon sağlar • Bu nedenle, tipik NS bulguları ile başvuran çocuklarda, steroid tdv öncesi böbrek bx gerekli değildir !!!!!!!!!! • Bu hastaların prognozu en iyidir !!!!!!!!!!! Sık tkr nefrotik sendrom (STNS) mu? • 6 ayda ≥2, 12 ayda ≥4 atak • Steroid yan etkileri sorun olur • İlaca uyumsuzluk ve gizli enf odağı (dental, sinüs) dışlanmalı • Böbrek bx: Yapılır ise hemen hepsinde minimal değ hastalığı saptanır • Tedavi – “Eşik” steroid dozu ile uzun süreli tdv – Steroid dışı bir ajan (siklofosfamid, levamizol) Steroide bağımlı nefrotik sendrom (SBNS) mu? • Steroid tedavisi sırasında veya kesildikten sonraki 14 gün içinde 2 ardışık relpas • Steroid yan etkileri sorun olur • Tedavi – “Eşik” steroid dozu ile uzun süreli tedavi – Steroid dışı bir ajan (siklofosfamid, levamizol) • Prognoz iyi Steroide dirençli nefrotik sendrom (SDNS) mu !!!!!!!! SORUUUUU 6-8 hf tam doz (2 mg/kg/gün veya 60 mg/m2/gün) steroid tdv karşın remisyon sağlanmaması Biyopsi: MDH dışında bir histopat olasılığı yüksek (Fokal segmental görülebilir) Genetik test: Podosit gen mut saptama olasılığı yüksek Diğer immünsüp tedavilere yanıt alınabilir veya alınamayabilir Bu hastaların prognozu en kötüdür !!!!!!

Answer 203

Trombotik mikroanjiyopatiler (Hemolitik üremik sendrom) • Klinik triad !!!! 1. Glomerüler hastalık 2. Trombositopeni 3. Mikroanjiyopatik hemolitik anemi • Diyare pozitif – STX üreten E.coli, Shigella • Diğer enfeksiyonlar – H. İnfluenza, S.pneumonia, – STX üretmeyen diyare etkenleri: Campylobacter, Clostrudium difficle – Virüsler (CMV, Coxackie, Dengue, HBV, HCV, EBV, VZV, HHV6, HIV, influenza, norovirüs, parvovirüs) – Plazmodium falciparum • İlaçlar – Antimikrobiyal (cipro, INF, valasiklovir), anti-VEGF antikoru, kalsinörin inhibitörü, KT (bleomisin, sisplatin, mitomisin), illegal ilaçlar (kokain, ekstazi, eroin) • Kalıtsal boz – Kompleman fonk kaybı mut: CFH (%24-27), trombomodülin (%5) – Kompleman fonk kazanım mutasyonları: C3 (%2-8), CFB (%1- 4) – Diğer genler: DGKE (<%1) • Otoimmün hastalıklar – SLE; anti-ADAMTS13, CFH, CFI ve kardiyolipin antikorları • Diğer – Kök hüc nakli ilişkili TMA, kobalamin B12 eks, malign hipertansiyon, radyasyon nefropatisi, gebelik/postpartum böb hasarı, yaygın karsinom • En sık HÜS nedeni: Diyare (+) HÜS !!!!!! • En dık diyare ilişkili HÜS nedeni: STX üreten E.coli !!!!!!!!!!!!!!!!! Postenfeksiyöz akut GN (PEAGN) • Ekstrarenal bir enf konak yanıtından kaynaklanan immün aracılı glomerüler hasar • Klasik örneği: Poststreptokokal akut GN (PSAGN) • Non-streptokokal PEAGN – Gelişmiş ülkelerde – Risk fak olan erişkinlerde (DM, HIV, alkolik, madde bağımlısı vs) !! • %95 PSAGN • Çoğu Grup A • Grup C epidemileri • M serotipleri – ÜSYE:1,2,4,12,18,25 – Pyodermi: 49,55, 57,60 • M proteini nefritojenik değil • Nefritojenik proteinler –(NAPlr) – (SPeB) Her 3 kompleman yolağı da uyarılır Erken dönemde klasik yolak daha belirgin olabilir!! PSAGN: Klinik • Erkeklerde daha fazla • 4-14 yaş • Latent dönem – ÜSYE (1-2 hafta) – Pyodermi (3-5 hafta) • Klinik tablo – Subklinik: Klinik vakalardan 4-5 kat fazla – Akut nefritik send (hematüri 1/3 olguda makroskobik) – Nefrotik sendrom (%2-4) – Hızlı ilerleyen GN • Anti-streptokok antikorları – ASO • Deri enf artmayabilir !! • İlk bulgulardan sonra 4 hf kadar artmaya devam eder (pik düzeye 3. hf ulaşır) – Anti-DNAase • Piyodermide daha iyi gösterge – Kompleman • C3 düşüklüğü: Hematüriden önce !! • C4 genellikle normal !! – Erken dönemde düşük olabilir – Klinik daha ağır • Normo komplementemi – Kresentik nefrit ile ilişkili

Answer 204

Membranoprolif GN (MPGN)/ C3 glomerülopati • Patolojik tanı • MPGN(IM) – Glomerülde lobülasyonda belirginleşme – GBM kalınlaşması ve çift kontur görünümü (tramvay yolu) !!!!!!!💢 • Klasik sınıflama (IF, EM) – Tip 1: Subendotelyal, mezangial IC – Tip 2: GBM C3 (DDD) – Tip 3: Subendotelyal ve subepitelyal IC C3 glomerülopati • Alternatif kompleman yolağının anormal kontrolü • Patoloji – Glomerüllerde sadece veya dominant olarak C3 birikmesi (en az 2 kademe daha yüksek) – Klasik yolak komponentleri (C1q, C4d vs) olmayacak !! • Etiyoloji: – Kompleman pro kodlayan genlerde mut – Kompleman pro karşı antikor oluşumu C3 glomerülopati – Mikroskobik hematüri, proteinüri, hipertansiyon – Nefrotik sendrom – Akut nefritik sendrom – Genelde ağır ve ilerleyici seyreder • Laboratuvar – C3, C4, CH50 – C3NeF, Anti-CFH – Kompleman gen mut • Tedavi – Hafif proteinüri: ACEI – İlerleyici böb yet: Kortikosteroid, siklofosfamid – C3 akt: Eculizumab – Antikorlar: Plazmaferez, rituximab FSGS(IM) Nefrotik sendrom (%20): SDNS Non-nefrotik proteinüri İdiopatik FSGS (Renal transplant sonrası rekürens yüksek) Genetik FSGS: >50 mutasyon %60 ✓WT1 ✓NPHS1 ✓NPHS2 Daha hızlı SDBH’na gidiş TEKRARLAMAZZZZZ KRESENT GN İmmün kompleks: ❑SLE ❑IgAN ❑PEGN ✓ANA, anti-dsDNA ✓C3, C4, ASO Pösi-immün: ❑MPA ❑GPA ❑EGPA ✓pANCA, cANCA GBM’da lineer antikor: ❑Anti-GBM nefriti ❑ Goodpasture ✓Anti-GBM antikorları Tedavi Yaklaşımı (Hemolitik üremik sendrom) Diyare (+) HÜS: Destek tedavi Atipik HÜS: Anti C5a tedavi (eculizumab) Plazmaferez • Spesifik glomerüler hastalıklar (IgAN, MPGN, MLH, FSGS) – Kendineözgütedavialgoritmalarıvar • Enfeksiyon ilişkili GN (PSAGN) – Çoğunlukla immünsüp tdv gerekmez – Hızlı ilerleyen GN ise immünsup verilebilir • Tbc, HBV, HCV, HIV ilişkili nefropatiler – Spesifik anti-infektif tedaviler • Genetik nefropatiler – CoQ10 biyosentez yolağındaki genetik boz bağlı SRNS (COQ2, COX6, ADCK4, PDSS2): CoQ10 • Antiproteinürik tedavi (RAAS blokajı) – Diyabetik nefropati – Başka tdv dirençli kronik glomerüler hast • Hipertansif proteinürik hastalar: İlk seçenek (kontraindike değil ise) • Hipertansif olmayan proteinürik hastalıklar: – Başlangıçta – İmmünsüp dirençli persistan proteinüride İntravasküler volüm Sodyum geri emiliminin artması: Düşük FENa Hipotans, taşikardi, hemokons, prerenal azotemi var Az dolum • Tek başına diüretik: • Renal hipoperf• Akut böb hasarı•Albumin ile birlikte diüretik Çok dolum • Tek başına diüretik verilebilir • Albumin: Volüm yüklenmesi Hast akt monitorizasyonu • İdrar analizi – Aktif sediment: Tdv gerektirir – İzole mikroskobik hematüri: Hast yatışsa da uzun süre devam edebilir • Böbrek bx – Skar: İmmünsüp faydasız • SLE: Anti-dsDNA antikorları, C3, C4, ESH • Wegener, mikroskobik polianjiitis: Anti-PR3, anti-MPO • Membranöz nefropati: Anti-PLA2R • IgAN: Anti-hipogalaktozile IgA1

Answer 205

SPERMATİK KORD YAPILARI Testiküler arter (aort), Kremasterik arter (inf epig arter) Deferensiyel arter (inf vezikal arter) 2- Venler -Panpiniform pleksus Testiküler ven (sağ da VCİ solda renal ven), Kremasterik ven (inferior epigastrik ven-eksternal iliak ven) Deferensiyel ven (vezikal ven-internal iliak ven) 3-Sinirler -Genitofemoral sinirin genital dalı (kremasterik kası inerve eder) -ilioinguinal sinir -sempatik sinirler (testiküler pleksus) 4- Lenfatikler 5-Vas deferens İnguinal kanaldan ilioinguinal sinir, erkekte spermatik kord ve yapıları, kızlarda round ligament (lig. Teres uteri) geçer. !! İNDİREKT İNGUİNAL HERNİ çocuklarda EN SIKKK GELİŞEN, şişlik tablosuyla gelir PROSESSUS VAGİNALİS Fetal hayatın ilk kez 12. hf görülür ve parietal peritonun inguinal kanal yoluyla invagine olması. Embriyolojide suçlananlar: - Karın içi basınç artışı - İntraabd testisin 7-9. aylar arası inguinal kanal boyunca inişi %80-100 açık patent PV ile doğum, yaşamın ilk 6 ayında (%20 hayat boyu asemp açık) Patent PV inmemiş testiste sık** !! testisin skrotuma inişi PV kapanması için bir gereklilik olabilir. periton yaprağı herkesde kapanmalıdır herkesde kalıntı şeklinde görülür ilk 1 yılda bakılırsa açık bulunabilir ama ameliyat etme kriter semp vermesiiiii inguinal kanala kadar açık geliyor bağırsak geçemezse sıvı vardır (hidrosel) periton mez hüc oluşur, bunlar sıvı salgılayabilir, kapalı kalırsa büyüyebilirler kızlardaki hidrosel NUCK KANAL KİSTİİİ !!! HERNİYE KATKI SAĞLAYANLAR: !!!!!!!!! Tek taraflıdan çok BİLATERAL 1. Ürogenital: İnmemiş testis, mesane ekstrofisi 2. Periton sıvısının artması: Asit, ventriküloperitoneal şant, periton diyalizi 3. İntraabd basınç artışı: Omfalosel-gastroşizis onarımı, mekonyum peritoniti 4. Kronik sol sis hastalıkları: Kistik fibröz (öksürük, katatonik bir durum, zayıf olursa KİB artışı) 5. Bağ doku hastalıkları: Ehler-Danlos send, Hunter-Hurler send, Marfan send 6. Konj kalça çıkığı **Postop nüks yüksek PROSESSUS VAGİNALİS ARTIKLARI Kasıkta ve/veya skrotumda şişlik Öykü FM **(Skrotumda testislerin palpasyonu MUTLAKAAAAA !!!!!!) morluk varsa strangüle olmuştur Şişlik var: Şişliğin kasık kanalı ve pubik tüberkül ile ilişkisi, Şişliğin testis ile ilişkisi Şişlik yok: İnguinal kanal değ İpek belirtisi, plastik torba belirtisi aile var diyorsa fotosunu çekip atsın Radyolojinin genelde YERİ YOK İnguinal Herni % 0,8-4,4 sıklıkta Erkek/Kız 6:1 Prematüre (en sık %30) ve 0-1 yaş ↑ Erkek ve kız çocuklarda %60 sağ, %30 sol, %10 bilat. Kordon kisti (KIZLARDA NUCK KİSTİ) !!!!!!!!!!!!!!!!!!!! SORU Testisten ayrı kistik kitle Yavaş yavaş şişip dolması Testis kistik kitlenin içinde Komünikeveyanonkomünike Hidrosel (2y kadar kendi kendine kapanabilir) IŞIK TUT, SIVI PALPE ET 2 yaşından sonra ameliyat İnguinal herni gelişme riski Testis gelişimini etkiler ***inguinal herni tanısı FM’dir özellikle indirektler radyoloji YOKKKKK tespit edilen şey ameliyat edilir ama kanıt yoksa veya tespit edilmediyse tespit edilince gelinmesini söylüyoruz

Answer 206

İnmemiş Testis • Öncül gonad (T10) ⇒ testis (6.-7. hf) (Y kromozomu kısa kolunda SRY geni) • Wolf kanalı ⇒ Spermatik kord • Medüller kordonlardan gelişen sertoli hüc FSH etkisi ile müllerian inhibiting substance (MIS) salgılar, gubernakulum büyür, Müllerian yapılar invol uğrar ve leyding hücre memb androjen res artar. • 60. günde mezenşimden leyding hüc oluşur. Leyding hüc önce hCG, sonra fetal hipofiz etkisiyle testesteron ve INSL-3 salgılar. non palpabl testis ya abdomende ya da atrofiye gider testisler inguinal kanaldan skrotuma girer Transabdominal faz (8-15. hf): Post abd duvardan internal inguinal ring düzeyine iniş. Androjenler kranial asıcı ligamanın regresyonunu sağlarken, INSL3 ise gubernakulumun kalınlaşarak inguinal bölgeye bağlanmayı sağlar. MIS bu aşamada etkili diğer bir faktördür. !! bu fazda kesintiye uğrayan testis ne kasıkta ne torbada ele gelmez (NON PALPABL) Inguinoskrotal faz (26-40. hf): Androjenlerin kontrolünde. Bu aşamada hipotalomo- hipofizer- gonadal aksın normal olması gerekmektedir. Testesteronun etkisi ile genitofemoral sinirden salgılanan CGRP gubernakulumun skrotuma doğru uzamasında etki gösterir. !! bu fazda ise PALPABL AMA SKROTUMA İNMEZ HER İKİ FAZDA DA HİÇBİR MANİPÜLASYON İNDİRMEZ BUNLAR SORUUUU !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! İnmemiş testis: İntrauterin dönemde karın içerisinde yeralan testisin, normal (inguinoskrotal inişini tamamlayamaması ve bu nedenle skrotum içerisine yerleşememiş olmasıdır. (transabd faz sorunun non palpabl %20) Vanishing testis (testiküler regres send): Agenezi veya intrauterin vaskuler sorunlara bağlı testisin tamamen kaybolmasıdır. Ektopik testis: Dış inguinal halkayı geçen testisin skrotum dışı bir lokalizasyona yerleşmesidir. Retraktil testis (utangaç testis): Normal olarak skrotuma inmiş olan testisin hiperaktif kremaster refleksi ile supraskrotal poz geri çekilmesi. (skrotumda ama muayenede bir yukarı bir aşağı hareket eder) Asendan testis: Önceden skrotuma indiği görülen testisin kalıcı olarak kraniyale yerleşmesidir. İatrojenik inmemiş testis: Daha önce indiği görülen bir testisin hidrosel veya inguinal herni cerrahisi sonunda insizyon böl yapışmasından dolayı kraniyale yer değiştirmesi İnmemiş testis Sağ %50 Sol %25 Bilat % 25 Prematürelerde sık (x8) MALİGNİTE İHTİMALİ ARTMIŞŞŞŞ ektopik testis: testisin sünnet derisinin içinde olması asendan testis: doğduğunda testisler torbada ama boy uzamasıyla damarlar ve duktus deferens çocuğun boy uzamasının altında kalır, yukarıya doğru çıkmış testis !!!!!!! SINAVV İnmemiş Testis Komp: Spermatogenezde azalma, infertilite Testiküler malignensi (x40) Germ hüc tm sıklığı 5-10 kat artış Testiküler atrofi Torsiyon, travma İnguinal herni Psikolojik sorunlar En uygun zaman 6 ay ve sonrası Orşiopeksi, Laparoskopi (orşiopeksi, Fowler-Stefens) testesteron, HCG, LHRH, GnRH (testiste apoptoza neden olabilir) Cerrahi tdv sonrası ebeveynlerin infertilite ve malignite açısından bilgilendirilmesi**

Answer 207

İNKARSERE İNGUİNAL HERNİİİİİİİİİ İnguinal hernide inkarserasyon riski %3-16 arasında değişir. Premat artmış risk (göreceli olarak dar internal inguinal ring) Akut skrotum tablosuna ek inguinal bölgeye uzanan şişlik !!!!!!!!! Boğulma ve strangulasyon!! (2/3’ü 1 yaş altı) (%90-95 başarılı redüksiyon-24/48 saat izlem) AMELİYAT ENDİKASYONLARI: !! Kasıkta ağrılı kitle (akut batın bulguları) Şok, pertonit, kanlı gaita ADBG (hava-sıvı seviyeleri, pnömoperitonyum) Testis ve overde dolaşım boz Testiste ATROFİ ( %10) Bağ nekrozu (%2) *****hst unstabil ve perforeyse REDÜKTE EDİLMEZZZZZ APENDİKS TESTİS VE APENDİKS EPİDİDİM TORS • 4 adet apendiks vardır bunlar: Apendiks testis (müllerian kanal artığı), Epididimal apendiks (wolf kanal artığı), apendiks paradidimis ve apendiks vas aberansdır. • Etyolojisi tam bilinmiyor • Kliniği testis torsiyonunu andırır • Başvuru zamanı daha geçtir !! • Blue dot sign (Mavi nokta belirtisi) • Sıklıkla Doppler’de epididimde ARTMIŞ kan akımı • Tdv: yatak istirahati, lokal soğuk uyg, antienflamatuar ilaçlar yeterlidir CERRAHİNİN YERİ YOKKKKKK!!!!!!!! • Fiziksel akt semp alevlendirebilir • Nadiren şiddetli semp ve ayırıcı tanı zorluğu nedeniyle cerrahi gerekir. EPİDİDİMİT/ORŞİT (birlikte veya ağrı, ikisi aynı klinik) •Tanısı güç •Retrograd bakt kolonizasyon, Enfekte idrarın vasal reflüsü, anatomik sorunlar (nöropatik mesane, persistan müllerian artıklar- prostatik utrikul, ektopik üreter • Çocuklarda akut skrotumun 1.sıradaki nedenidir(%37-65). !!!!!!!! • Viral veya bakt olabilir. • Çocuklarda viral enf (Kabakulak orşiti) • Son yıllarda Brusella orşiti ilave olmuştur. • Semp genellikle yavaş gelişir • Bulantı kusma nadirdir • İşeme semptomları bulunabilir. • Skrotal kızarıklık, ağrı, dizüri, ateş (FM mutlaka eksternal üretral meatus kontrol edilmeli) • Kremasterik refleks korunmuştur. • Tanıda: İdrar mikroskobisinde piyüri, bakteriüri, idrar kültüründe üreme Doppler US: ARTMIŞ vaskularite - (torsit şüphesi varsa bile hemen cerrahi yapılır) Tedavi: Antibiyo, NSAİD, izlem CERRAHİ 1-Testis torsiyonu dışlanamıyorsa 2-Testiküler ya da skrotal abseyi boşaltma amacıyla **Tkr olgularda anatomik sorunlar AKUT SKROTAL ÖDEM (alerjik olabilir, böcek ısırığına bakkk) • Prepub yaş grubunda sık (pik 5-6 yaş) • İdiyopatik • Klinik: Skrotal hiperemi, ödem, inguinal bölgeye de yayılabilir. Ağrı çok azdır ya da yoktur. • Tdv: Çoğunlukla 24-48 s kendiliğinden gerileme Henoch-Schölein vaskuliti • Klinik: skrotal kızarıklık, hassasiyet, renk değişikliği • Purpurik rash görülmesi!!! AYIRICI TANI İÇİN DOPPLER YAPPPP TRAVM ve HEMATOSEL - - > • Skrotal travma olgularında testis parankimi ve kanlanması mutlaka değerlendirilmeli. • Hematosel durumunda boşaltım (bir boşlukta kanama oluyorsa ciddi enf yol açabilir, cerrahi boşaltım yapılmalıdır, KÜÇÜKSE TAKİP YETERLİ)

Answer 208

erozyon bir kateterin travmasına bağlı olabileceği gibi, intrakard defektlerin, kapak kaçakları ya da stenozlarının yarattığı kan türbülansı ile de ort çıkabilir mo, durağan bölgelere oturur Adhezinler: Bakt yapışmasını sağlayan virülans faktörleridir Özellikle gram pozitif kokların birden fazla adhezini vardır Adhezinler yapışma dışında, bakt endotel hüc, trombosit tarafından yutulmasını sağlar ve kalıcılığı arttırır PROSTATİK MATERYALDE PATOGENEZ Dikiş halkaları enf odağı oluşturur. Enfekte mo prostatik materyal üzerinde küme oluşturular ve biyofilm !! meydana getirirler. Kendileri tarafından üretilen polimerik bir madde içine gömülürler Ağız içi florası: Sağlıklı çocukta ağız florasında α hemolitik streptokok, neiserria, stafilokok, hemofilus türleri vardır * Diş plakları odak haline gelir. Konağın cevabı diş eti çatlakları oluşumudur. Bu çatlaklar diş tdv sırasında ister rutin diş temizliği sırasında olsun infektif endokardit için risk teşkil ederler Dental girişimler özellikle α hemolitik streptokok için sık görülen bir bakteriyemi kaynağıdır. Diş çekimi, diş enjeksiyonu gibi bir çok işlemden sonra kan kültüründe yüzlerce bakterinin ürer Bakteriyeminin büyüklüğü ve süresi diş fırçalamada daha az bulunmuştur amoksisilin Ağız hijyeni yoğun antibiyotik profilaksisinden daha önemlidir!! ROMATOİD FAKTÖR: İE ekstrakardiak başka mekanizmalarla ilişkisi olduğunu gösteren önemli bir immünolojik belirteçtir Konakta hiperimmunizasyon olduğunu gösterir ve endokarditli olguların yarısında 6 haftadan fazla serumda kalır. Özellikle α hemolitik streptokok, koagülaz negatif stafilokok, s.aureus endokarditlerinde artar Tedaviyle azalır !! (tdv açısından yol gösterici) Teşhis Klinik başlangıç genellikle sessizdir, uzun süreli düşük der ateş ve yorgunluk, halsizlik, artralji, miyalji, kilo kaybı, terleme gibi nonspe şikayetler ort çıkar Özellikle s.pnömoni ve s.aureus endokarditlerinde ani yükselen ateş ve hızlı değ semp acil müdahale gerektirecek kötüleşme ort çıkabilir

Answer 209

FM Lifletlerin hasarlanmasına bağlı regürjitan üfürümler duyulur Sağ taraf endokarditlerinde semp olmayabilir. Kateterden pul embolilere bağlı astım benzeri semp ortaya çıkabilir Çocuklarda modifiye edilmiş Duke kriterleri, enfektif endokardit teşhisinde yararlıdır ama özgüllük sorunu Majör kriterler 1. Enfektif endokardit için pozitif kan kültürü ≥2 kan kültüründen enfektif endokardit ile uyumlu tipik moüremesi -S.viridans, s.bovis, HACEK grubuveya -Birincil odak olmadan toplumdan edinilmiş s.aureus veya enterokok B. Kan kültüründe sürekli Enfektif endokardit ile uyumlu mo üremesi -En az 12 saat arayla alınan ≥2 kan kültüründe Enfektif endokardit ile uyumlu mo üremesi -Zamanlamadan bağımsız olarak 3 kan kültürünün tamamında veya ≥4 kan kültürünün çoğunluğunda Enfektif endokardit ile uyumlu mo üremesi Coxiella burnetti için tek kültürde pozitiflik veya IgG antikor titresi >1:800 tanı için yeterlidir 2. Endokardial tut bulguları (EKO ya BT ile gösterilir) A. Enfektif endokardit için pozitif EKO (Prostetik kapaklar için, klinik olarak olası İE veya komplike İE düşünülen hastalarda TÖE,diğer hastalarda TTE yapılması önerilmektedir) bulguları şu şekilde tanımlanmıştır: -Kapakta veya destekleyici yapılar üzerinde, yetersizlik jeti yolunda veya implante materyal üzerinde alternatif anatomik açıklaması olmayan, sallanan intrakardiyak kitle veya Abse veya Prostetik kapağın yeni parsiyel açılımı veya B. Yeni ortaya çıkmış valvuler yetersizlik (önceden var olan üfürümün şiddetlenmesi veya değişmesi yeterli değildir) Minör kriterler 1.Yatkınlık yaratan kalp hst olması veya IV ilaç kullanımının olması 2.≥38 °C ateş 3.Vasküler belirtiler: Majör arterial emboli, septik pul infarktüs, mikotik anevrizma, intrakranial kanama, konjoktival kanama, janeway lezyonları 4.İmmünolojik bulgular: GN (pyüri), Roth’s lekeleri, osler nodülleri, romatoid faktör pozitifliği 5.Mikrobiyolojik kanıt: Yukardaki majör kriterler içinde belirtilen kriterleri karşılamayan kan kültürü üremeleri veya İE ile uyumlu mo aktif enf ait serolojik kanıtlar

Answer 210

Lab testleri: Kan kültürü *Nedeni açıklanamayan ateşi ve patolojik kalp üfürümü, kalp hast öyküsü veya önceden endokarditi olan hast kan kültürleri alınmalıdır. *Enfektif endokardit hastalarında bakteriyemi genellikle sürekli ve düşük der olduğundan, kültürlerin ateş döngüsünün herhangi bir aşamasında alınıp alınmadığı önemli DEĞİLLLL *Çocuklarda erişkinlerdeki gibi yüksek volümlü kan alınamaz (infantlarda 1-3 ml, daha büyük çocuklarda 5-7 ml) KAN KÜLTÜRÜ !!!!!! SINAV !!!!!! * İE nadiren anaerobik bakt neden olduğu için, genellikle aerobik inkübasyon yapmak gerekir *İlk gün venden 3 kan kültürü elde etmek ve inkübasyonun ikinci gününde üreme yoksa 2 veya 3’den fazla kan kültürü almak mantıklıdır. *Hst son 2 hf içinde ab tedavisi görmedikçe, 2 gün içinde 5’den fazla kan kültürü elde etmenin genellikle bir değeri yoktur. *Akut hast olmayan ve kan kültürleri negatif kalan hastalarda, İE nedenini belirlemek için ab 48 saat veya daha uzun süre kesilip ek kan kültürü alınması düşünülebilir *Ağır hasta ve stabil olmayan akut İE hastalarda, 1 ila 2 saat gibi kısa bir süre içinde 3 ayrı ven ponksiyonuile kan kültürü alınmalıdır ve ampirik ab başlanmalıdır *Arteriyel kan kültürü verimi artırmadığı için yararlı değildir (venden alınması yeterli) *BACTEC (Becton, Dickinson ve Co, Franklin Lakes, NJ) gibi kan kültürü sistemleri ve daha yeni mol tanımlama yöntemleri geleneksel yöntemlere göre daha hızlı ve daha hassastır. !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! sınavvvvv *Çocuklarda İE neden olan organizmaların çok büyük çoğunluğu Gram pozitif koklardır -Grup viridans streptokok (α hemolitik streptokok) Streptokokkus mitis sanguis mutans Stafilokok Stafilokokkus aureus Koagulaz negatif stafilokok -β hemolitik streptokok -Enterokok Daha az sıklıkla HACEK grubu mo etkendir

Answer 211

Tedavi (genel prensipler) *Ciddi der hast olmayan ve kan kültürleri hala neg olan veya kültürleri sıklıkla kontaminasyon organizmalar için pozitif olan hastalarda, ek kan kültürleri alınmadan önce ab≥48 saat boyunca kesmek mantıklıdır. *Tedavi süresi parenteral olarak genelde 4-8 hf olmalıdır *Bakterisidal ilaçlar seçilmelidir *Bebeklerde ve çocuklarda, hastanın küçük kas kütlesi nedeniyle kas içi ajanlardan ziyade intravenöz ab ilaçlar kullanılmalıdır *Bakteriyemi genellikle uygun tdv başladıktan sonra birkaç gün içinde düzelir. Stafilokokta daha uzun sürer *Katetere bağlı endokarditlerde kateter çıkarılmadan bakteriyemi düzelmeyebilir *Native kapak (prostatik değil) varsa Penisilin G veya Seftriakson başlanmalı Nispeten penisiline dirençli : (MIC 0,12-0,5 mikrogr/ml)mAlternatif vankomisin ve gentamisin (BFT’yi monitörize et) *Prostatik kapak varsa (ampisilin ekle süre 6 hf çıkart) *Penisilin G-Seftriakson veya Ampisilin 6 hf ve 2 hf gentamisin !!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Enterokok (prostatik veya native) *Penilin G veya ampisilin *Gentamisin (4-6 hafta) Stafilokok (native veya prostatik) * MSSA * Beta laktamaz resistans penisilin (nafsilin-oksasilin TRDE YOKKK) ve İlk 3-5 gün gentamisin veya 1 kuşak sefalosprin (sefazolin) Metisiline dirençli ise (MRSA) Vankomisin !!!!!! Veya daptomisin Vankomisin rezistans ise Daptomisin !!!!!!!!!! Bütün Stafilokoklar için eğer prostatik kapak varsa + rifampisin !!!!!!!!! Gram negatif (HACEK dahil) * Seftriakson veya diğer 3. kuşak sefalosporinler Veya Ampisilin ve gentamisin Diğer gram negatiflerde (E.Coli, P.Auriginoza, serratia) (nadir) Piperasilin/tazobaktam Nazokomial-vasküler kanül-erken prostatik kapak endokarditi (<1 yıl cerrahi) * Vankomisin ve gentamisin (prostatik kapak varsa + rifampisin) Ampirik tedavi (kültür negatif) SADECE KLİNİĞİ VAR * Ampisilin + gentamisin * Vankomisin + gentamisin + siprofloksasin Prostatik kapak varsa * Vankomisin + gentamisin + sefepim + rifampisin Ampirik tdv dikkat edilecekler (nerde ne düşünülür) * IV ilaç kullanımı-Stafilokoklar * Medikal device yerleştirilenler-Stafilokok * GÜS girişimi-enterokok * Kötü ağız hijyeni- grup viridans streptokok (a hemolitik) * Alkolizm-Bartonella * Yanık hastaları-stafilokok * Diabetli hasta –stafilokok * Erken prostatik kapak (<1 yıl)- KNS * GIS lezyonu-Streptokokus bovis (tus sorusu) (ülseratif kolit, gis tümörü vs) !!!!

Answer 212

Geniş Spe Penisilinler * Pseudomonas aeruginosa* * E coli * Klebsiella * Enterobacter * Serratia * B fragilis * Acinetobacter *En etkili piperasilin * İntraabd enf * Jinekolojik enf * İdrar yolu enf * Sepsis Piperasilin * Pipraks® fl 2 g * 200-300 mg/kg/gün, 4-6 doz, İV, İM β-laktam/ β-laktamaz inh kombinasyonları: * Amoksisilin-klavulanik asit (EN SIKKK)!! * Ampisilin-sulbaktam * Piperasilin-tazobaktam * Sefaperazon-sulbaktam (sefalosporin) influenza A (H3N2) tipiyle birlikte sekonder bakt enf de arttı: otit, sinüzit, pnö Amoksisilin-klavulanik asit * β-laktamaz üreten S aureus * H inf * M catarrhalis * S pnö * N gonorrhoeae * E coli * Proteus * Klebsiella * Bazı anaerobik bakt * Otitis media * Sinüzit ve diğer sol yolu enf * İdrar yolu enfeksiyonu * Cilt-yumuşak doku enfeksiyonları * İnsan-hayvan ısırıkları Amoksisilin-klavulanat ES-600 * Dirençli pnömokoklar (pnömokoklarda yüksek bir penisilin direnci var, bu direnci yüksek doz penisilinle yenebiliriz) * Amoksisilin/klavulanat (14/1 diğerlerinde 7/1 idi, 600 mg amok, 42.9 mg klavul klavulanata bağlı GİS yan etkisi daha az) * Tekrarlayan veya persistan akut otitis media (otitlerin başlıca etkeni pnömokok) Ampisilin-sulbaktam IV PARENTERAL * Preseptal-orbital sellülit * Derin boyun enf * Pnömoni * Cilt enf * Kemik ve eklem enf * Polimikrobiyal enf (intraabdominal, jinekolojik, yumuşak doku enf) Piperasilin-tazobaktam (ANTİPSÖ) * β-laktamaz üreten stafilokoklar * Enterobacteriaceae * Tüm gram-pozitif ve negatif anaeroplar * Alt solunum yolu enf * İntraabdenf * Cilt ve yumuşak doku enf * Febril nötropeni (KT alan maligniteli hastalarda gelişen) * Piperasilin-tazobaktam * 240 mg/kg/gün, 3 doz İV

Answer 213

KARBAPENEMLER * İmipenem-silastatin (konvülzyon eşiğini düşürüüürr!!!) * 60-100 mg/kg/gün, 4 doz * Meropenem * Meropenem fl 500 mg (İV,İM) * 60-120 mg/kg/gün, 3 doz * Ertapenem anaerobik kapsamı iyi, özellikle hastane enf etki spe ÇOK GENİŞ gereksiz yere kullanılırsa flora da baskılanır ve invaziv enf artar 6 ay-5 yaş arası çocuklardas febril konvülzyon !! * Menenjit * Febril nötropeni * Pnömoni, Nozokomiyal pnömoni * Pseudomonal akc enf kistik fibrozis hastaları * Toplum kökenli pnö * İntraabdominal enf * Yumuşak doku, eklem ve kemik enf * İdrar yolu enf BOS'a da iyi geçerler Yan etkiler * İmipenem/silastatin: konvülzyon: diyare, kusma, enjeksiyon yerinde irritasyon (konvülziv çocukta meropenem kullan!) * Meropenem: en sık yan etkiler diyare, raş, bulantı/kusma ve enjeksiyon yerinde irritasyon * En sık lab. yan etkiler trombositoz, KCFT yükselme!! Kİ SUP DE YAPARRRRRRR !! ANTİPSÖ olmayan ERTAPENEM bu yüzden febril nötropenide kullanılamaz (ateş+ <500 PNL) * Komplike idrar yolu enf * Komplike cilt ve yd enf * Toplum-kökenli pnö * Komplike intraabd enf * Akut pelvik enf * 3 ay-12 yaş 15 mg/kg/doz 2 doz, max 1 g/gün * ≥13 yaş 1 g/gün, İV, İM GLİKOPEPTİTLER gram + * Vankomisin (BOS'a geçer, FDA onaylı, Amerika) * Teikoplanin (büyük olduğu için BOS'a geçemez, FDA onaysız, Avrupa) * Vankomisin + gentamisin:::::::::::!! enterokoklar nonenterokokkal grup D streptokoklar, viridans streptokoklar S aureus’a karşı sinerjistik Vankomisin Kulanımının Uygun Olduğu Durumlar * β-laktam-dirençli gram-pozitif organizmalara bağlı ciddi enf * β-laktam ajanlara ciddi allerjisi olan hast gram-pozitif mo bağlı enf * Antibiyotik-kaynaklı kolit * Endokardit profilaksisi * Cerrahi profilaksi (MRSA) * Bakteriyel menenjit Vankomisin Kullanılmaması Gereken Durumlar: !! * Rutin profilaksi * β -laktam ajanlara allerjisi olmayan * Çok düşük doğum ağırlıklı bebekler * Ayaktan sürekli periton diyalizi ve hemodiyaliz alan hastalar * Santral veya periferik katater kolonizasyonu veya enf önlenmesi (sistemik veya antibiyotik-kilit) * Febril nötropenik hast ampirik tedavi * Tek pozitif koagülaz-negatif stafilokok kültür sonucu * BL dirençli, gram pozitif organizmalar için kültür sonucu negatif olan hastalarda ampirik tedavinin devamı * GİS dekontaminasyonu * MRSA kolonizasyon eradikasyonu * Antibiyotik-kaynaklı kolitin primer tdv * BL ab duyarlı gram pozitif organizmaların enf * Topikal uygulama veya irrigasyo Yan Etkiler * “Red man” veya “red neck” veya anaflaktoid rxn * Ototoks ve nefrotoks (renal fonk ve kan düzeyini izle) * Reversibl nötropeni, trombositopeni, maküler raş, kardiyovasküler kollaps Aşağıdaki hastalar yakın izlenmeli !! * Böbrek fonksiyonları bozuk * Yüksek doz alanlar * Anefrik dializ hastaları * Nefrotoksik ajan alanlar Teikoplanin * Cilt ve yd enf * Kemik ve eklem enf * Sepsis * Endokardit * Kateter enf * Yan etkileri vankomisine göre AZZZ !! * Kan düzeyi izlemi gerekmez !! Ayaktan tedavi * Doz 10 mg/kg 12 saat ara ile 3 kez daha sonra 24 saatte bir 10 mg/kg * Kritik hastalarda (yoğun bakım hastaları) 10 mg/kg/gün MOL BÜYÜKTÜR, MENENJİTTE KULLANILAMAZ

Answer 214

LİNKOZAMİDLER Klindamisin gram +,0 invaziv GAS enf toplum kaynaklı MRSAAAAAAA * Stafilokokkal kemik ve eklem enf. * Pnömoni, ampiyem ve akc apsesi * Pnömokok ve stafilokok enf ikinci ajan olarak * Cilt ve yumuşak doku enf. * Toksin aracılı enf. (S. aureus, S. pyogenes toksik şok send) TOKSİN ÜRETİMİNİ DURDURUR * Kr süpüratif otit * Kr sinüzit * Grup A streptokok taşıyıcılığı * Odontojenik enf * Endokardit proflaksisi Yan Etkiler * Morbiliform-benzeri döküntü!! * Diyare (%2-20) * GİS semptomlar * Psödomemb kolit * Ürtikeryal raş, ilaç ateşi, eosinofili * Geçici nötropeni, agranülositoz, trombositopeni * Transaminazlarda yükselme * İlaç etkileşimleri * Kloramfenikol ve makrolidler ile antagonististik etki FLOROKİNOLONLAR * Siprofloksasin * Oflaksasin * Norfloksasin * Levofloksasin * Kistik fibrozisli çocuklarda P aeruginosa’ya bağlı pulmoner enf * Çoklu dirençli gram-negatif bakt enf * Komplike idrar yolu enf * Kr otitis media * Akut veya kronik osteomyelit * Menenjit * Çoklu dirençli mo bağlı gastroenteritler (Salmonella, Shigella) * Tifo * Çoklu dirençli mikobakteri enf * Antraks kemoprofilaksisi veya tedavisi Yan Etkiler * Genç hayvanlarda ağırlık taşıyan eklemlerde kartilaj hasarı (<18 Y KULLANILMAZ, KIKIRDAK HARABİYETİ) * Artralji, sıvı birikimi ve eklem şişliği * Tendinopati * GİS bulgular * SSS bulguları başağrısı, ajitasyon, uykusuzluk, nadiren konvülzyonlar * Cilt döküntüleri, allerji ve fotosensitivite * Nötropeni, eosinofili ve transaminazlarda yükselme * Nefrotoks, anaflaktik rxn, hemoliz, kardiyotoks, hepatotoks ERİŞKİNLERDEKİ DİRENÇ ÇOCUKLARI DA ETKİLİYOR Antibiyotik istismarı-yanlış kullanım: Mikrobiyotada selektif basınç, 1yıl değişim, Cl difficile psödomembranöz kolit Panrezistan patojenler tüm antibiyotiklere dirençli Priority 1: CRITICAL Acinetobacter baumannii, (carbapenem resistant) Pseudomonas aeruginosa, (carbapenem resistant) Enterobacteriaceae, (carbapenemresistant, ESBL producing) * Acinetobacter baumannii * ESBL üreten Enterobactericeae * P.aeruginosa * MRSA * VRE- Enterococcus faecium * KPC üreten Enterobactericea LİNEZOLİD (oksazolidinon) * Bakteriyostatik etkilidir * Oral biyoyar %100 * Cilt, kemik, kas, yağ dokusu, ekstrasel akc sıvısı ve BOS’ta yeterli konsantrasyona ulaşır * MRSA (ilk başta vankomisin, eğer direnç gelişirse linezolid) * KNS * S penumoniae (penisilin-dirençli) * Enterokoklar (VRE) * Vankomisine orta veya dirençli S.aureus * Atipik mikobakt (M fortuitum ve chelonea) * Nocardia Yan etkiler * Diyare, sulu gaita ve kusma * Linezolid zayıf, reversibl MAOİ, bu nedenle tiramin içeren besinlerden kaçınılmalıdır !! * Serotonerjik veya adrenerjik ajan alanlarda veya kontrolsüz HT olanlarda dikkatli kullanılmalı * Hematolojik toks (anemi, myelosupresyon Kİ SUPPPPP 2 HF'DAN SONRA) * Periferal/optik nöropati * Serotonin send * Mitokondriyal toks (laktik asidoz ve nöropatiye neden olur) !!

Answer 215

Aktif Antimikrobiyal Yönetim Stratejileri * Prospektif denetim ve geribildirim * Formüler kısıtlama ve ön onay Tamamlayıcı Antimikrobiyal Yönetim Stratejileri * Eğitim * Periyodik antimikrobiyal sikling ve antimikrobiyal değişim * Antimikrobiyal order formları * Kombinasyon tedavi * Tedavinin düzenlenmesi veya azaltılması (de-eskalasyon) * Optimal doz * Parenteral tedaviden oral tedaviye Antibiyotik Yönetiminin Yararları: Hasta sonuçlarında düzelme Yan etkilerde azalma (Cl. difficile) Antibiyotik duyarlılığında düzelme Kaynakların optimum kullanımı 1- hastanın İYE tanısını doğrula ve enf kanıtlandığında (kültür, analiz) ab duy testine göre en dar spektrumlu ab seç 2- bakt pnö tdv önce alternatif tanıyı dışlayın, infantlarda RSV enf çoğu bakt enf komplike değil, bronşiolitte eşlik eden bakt enf olmadıkça ab endike değil 3- antimikrobial ajanlar uygulanmadan önce uygun kültürler ve tanı testleri alınır 4- yerel antimikrobial direnç kalıplarının farkında olun 5- şüpheli veya kanıtlanmış enf için derhal antimikrobial tdv başlayın ve endikasyonu, dozu, zamanlamayı ve beklenen süreyi belgele 6- hst yatan hastalar için antibiyotik time out, 48 S içinde yanıtı değerlendir, en dar spe kullan eğer bakt dışlandıysa hemen kes Enfeksiyona Neden Olan Organizmanın Tahmini * Patojen tahmininde ilk adım enf yeri veya tutulan organ sistemini tanımlamaktır * N.meningitidis, grup B streptokoklar ve S.pneumoniae menenjit * S.pneumoniae, H. influenzae, M.catarrhalis akut otitis media için * S.aureus ve S.pyogenes sellülit, osteomyelit ve pyojenik artrit kc yet olan hastaya seftriakson veremeyiz Konakçı Defans Mekanizmaları * Konakçı sağlıklı ise neden olan patojenler tahmin edilebilir * Çocuğun altta yatan hst varsa, örn, granülosit sayı veya fonk bozulma gibi, hem konakçı hem de çevreden nonpatojenik bakt enf neden olabilir * Cilt veya mukozaları travmaya maruz kalan, cerrahi geçirmiş veya çeşitli medikal araçları olan imm sis normal olan çocuklarda nonpatojenler etken olabilir, daha geniş spe tedavi gerektirir Çocuğun Yaşı * İmmunitesi normal olan konakta spe organ enf neden olan enfeksiyöz ajanlar sıklıkla tahmin edilir, hastanın yaşına özel spesifik patojenler * Grup B streptokoklar ve E. coli hayatın ilk 90 gününde menenjit etkenleridir !!!!!!!! * Üç yaşına kadar imm sistemin gelişimsel matürasyonu nedeniyle polisakkarid kapsüllü patojenlere bağlı enf sık (S. pneumoniae veya H. influenzae gibi) * Küçük çocukların kreşte bulunması, immunize olmayan çocuklarda antibiyotik-dirençli S. pneumonia ile enf veya taşıyıcılıkla ilgilidir ve yüksek-doz amox tedavisi gerektirir * Okul yaşlarında S. pyogenes’e bağlı farenjit !! * Adölesanlarda seksüel yolla geçen patojenler N. gonorrhoea pyojenik artrit nedeni !!

Answer 216

* Ciddi enfeksiyon şüphesinde, uygun geniş-spektrumlu antibiyotikler en yüksek tolere edilen dozlarda ampirik tedavi için seçilir * Ağır hasta çocukta, şüphelenilen patojenler için lokal direnç paternlerinin bilinmesi > % 95 kür oranıyla antibiyotik tercihine neden olur * Daha az kritik hastalarda, ampirik tedavide geniş-spektrumlu ajan gerekmeyebilir, özellikle kxsonuçları 48-72 saat içinde çıkacak ise ve gecikmiş tedavi klinisyen ve aile için kabul edilebilir ise * Kombine ampirik tedavi tüm potansiyel patojenler için yeterli antimikrobiyal aktivite sağlamak için kull * Toplum kaynaklı bakteriyel menenjit: Vankomisin + 3. jen sefalosporin * Hayatın ilk 2 ayında ampirik menenjit: Ampisilin + 3. jen sefalosporin (Listeria, grup B strep, E. coli) * Febril nötropenik hastalarda kombine ampirik tedavi * Patojen saptandıktan sonra dar spe anitibiyotik verilmeli * Başlangıçta hastanede tedavi edilen ağır enf, bazı koşullarda hastane dışında oral veya parenteral tdv ile ayaktan tedavi devam edebilir (kemik-eklem enf. ..) * İlaç alerjisinin değ antimikrobiyal seçiminde önemlidir * İlaç rxn derecesi ve tipi önemli (anaflaktik veya ciltte döküntü) * Maliyet * Şüphelenilen patojenin antibiyotik direnci * Solunum yolu enf için antimikrobiyal ajanlarla tedavi edilen çocuklar dirençli respiratuar flora ile kolonize olma riski yüksektir (S. pneumoniae, H.influenzae) * Daha sonra solunum yolu enf gelişen bu çocuklarda antimikrobiyal tedavi başarısız olur ve çevresinde yakın temaslılara dirençli bakterileri yayarlar OTİTİS MEDİA * Akut otitis media’da (AOM) antimikrobiyal ajanlar endikedir, fakat orta kulak efüzyonlarında değil * AOM tanısı akut başlangıç, orta kulakta sıvı varlığı, kulak zarı kızarıklığı ve orta kulak inflamasyon bulgularını gerektirir SEMP: ateş 39 3 günden fazla, kulak ağrısı >48 saat, kulak zarı pembe * Komplike olmayan AOM’de antimikrobiyal ajan verilmeden gözlem seçilmiş çocuklarda (kesin tanı, yaş, hastalık şiddeti ve takip) yapılabilir * AOM’de antimikrobiyal ajan olarak, dar-spektrumlu antimikrobiyal ajan (amox- klavulanat 80-90 mg/kg/gün) 2 dozda 2-5 yaş 7 gün verilmeli, >6 yaş 5-7 gün ilk 2 yaş 10 gün * Küçük çocuklar ve altta yatan hastalığı olan çocuklar, kraniofasiyal anomaliler, kronik veya rekurren otitis media veya timpanik membran perforasyonu daha komplike ve farklı durumlardır * AOM tedavisinden sonra 2-3 ay orta kulak sıvısı devam eder ve tekrar tedavi gerekmez AKUT SİNÜZİT * Akut bakt rinosinüzit tanısı 10-14 gün boyunca klinik düzelme olmaksızın nazal veya postnazal akıntı varlığı, gün boyunca devam eden öksürük veya öksürük olmaması ile birlikte (öksürük gece artabilir), veya hasta görünümlü çocukta 3 gün ateş ≥ 39C veya bol ve pürülan nazal akıntı veya fasiyal ağrı varlığını gerektirir * Sinus radyogram bulguları hastalıkla uyumlu olmadığından kullanılmamalıdır * BT sinüzit semptomları persiste ettiğinde veya tkr veya komplikasyon şüphesinde gerekebilir * Başlangıç ab tedavisi dar-spektrumlu ajanla olmalıdır amox- klavulanat 80-90 mg/kg/gün 2 doz en az 10 gün ÖKSÜRÜK/BRONŞİT * Nonspe öksürük/bronşit süreye bakmaksızın antimikrobiyal tedavi gerektirmez * Uzamış öksürük B. pertussis, B. parapertussis, Mycoplasma pneumoniae veya Clamydophila pneumoniae’ye bağlı olabilir * Bu organizmalardan şüpheleniliyorsa uygun antimikrobiyal tedavi gereklidir, YOKSA DEĞİL FARENJİT * Grup A streptokok (GAS) tanısı uygun lab. testleri ile saptanmalıdır * Farenjitlerin çoğunda etken viruslar * Antimikrobiyal tedavi GAS dışı farenjitlerde verilmez * Nadiren diğer bakt (C. diphtheria, Francisella tularensis, grup G ve C hemolitik streptokoklar, N. gonorrhoae, Arcanobacterium haemolyticum) farenjite neden olabilir ve tdv verilmesi gerekir * GAS farenjitinde penisilin tercih edilir 10 GÜN NEZLE VİRALDİRRRRR RİNOVİRUS * Antimikrobiyal ajanlar nezlede verilmemelidir * Mukopürülan rinit sıklıkla nezleye eşlik eder ve antimikrobiyal tedavi endikasyonu değildir

Answer 217

malign infantil osteopetrozis: Kİ transplantasyonuyla hayata dönebilir osteoklastlar PTH dirençli, kemikten Ca rezorbe edemiyor, Kİ’ne yer yok, hematopoez de gerçekleşmiyor kc ve dalak büyümeye başlıyor ekstramedüller hematopoez başlıyor ***kemikte medulla ve korteks ayrımı yapılamaz, hepsi bembeyaz Ca ve P düşük, bisitopeni BT: uzun süreli hipokalsemide bazal gang kalsifikasyonu BÖB USG: nefrokalsinoz (ilaç verilşyosa hipokalsemi için) HİPOKALSEMİ TEDAVİSİİİİİİİİ tetani veya konvülzyon: %10luk IV kalsiyum glukonat !! (yavaşça verilir, bradikardi gelişmesin diye, ekstravaze olup nekroz olabilir) 1-3 ml/kg dozunda <1 ml/dk hızında puşe edilir asemp ise (rikets dahil) ORAL 50-100 mg/kg/g dozunda elemental kalsiyum hipomagnezemi, elemental Mg IM veya IV hipoparatiroidi, kalsiyum + kalsitriol (aktif d vit) !! hiperkalsiüri-nefrokalsinoz açısından DİKKATTTT, spot idrar Ca atılımı takibi RİCKETS HASTALIĞI (OSTEOMALAZİ) fosfor eksikliği sonucu (en sık sebep D vit eks) büyüme plağının genişlemesi ve kemiklerde mineralizasyon eks büyüme plağındaki matriks mineralize olamaz kondrositler osteosite dönüşemez büyüme plağı kalınlaşır ve metafiz genişler kemikler yumuşar yük taşıyan kemiklerde deformiteler gelişir (yürümeyen bebekte OLMAZ 6-9 aylıklarda genu valgum beklemeyiz) D vit maternal, nutrisyonel, ciltte sentez eks malabs, metab prob (kc vit D: hst, ilaç böb 25OH: hst, enzim patolojisi ALOPESİ İLE BİRLİKTE OLUR res duyarsızlığı 1,25 OH: VDDR tip 2**** alopesi+rikets) fosfor eksikliği (yüksek PTH (D vit ve Ca eks sekonder) primer met boz) hipofosfatemik rikets (kaybediyor, renal tübüler hst, onkojenik, bunlar edinsel veya genetik olabilir) D vit dirençli rikets kalsiyum eks (yetersiz alım) RİCKETS ÖYKÜ: beslenme d vit proflaksisi veya tdv ishal, karında şişlik (malabs) ek hastalık ailede benzer öykü akrabalık durumu (genetik olma ihtimali var) RİCKETS BELİRTİLER tetani, konvülzyon, uyuşmalar hipokalsemi ile ilişkili diş çıkmasında gerilik ön fontanel genişliği deformite bilek genişliği raşitik rozari (kostokondral eklemde genişleme) genu varum (O bacak) /valgum (X bacak) ricketsial plak RİCKETS LAB kalsiyum, fosfor, ALP, kreatinin 25 OH d vit, PTH evre 1: kalsiyum normal, az, fosfor normal, PTH normal, fazla evre 2: aynı evre 3: kalsiyum az, pth fazla ALP HER ZAMAN YÜKSEKKKKK !!!!!! spot idrar kalsiyum, fosfor, kreatinin (TRP, TMP/GFR) 1,25 OH2 D vit genetik analiz

Answer 218

HİPERKALSEMİ Yd ve infantlarda >10,8 Daha büyük çocuklarda >10,5 –Şiddetli hiperkalsemi, >14 mg/dL !! •Hipokalsemiye oranla daha az psödohiperkalsemi: kan Ca düzeyi yüksek ama iyonize normal hiperalbuminemi, trombositemi, multipl myelom maternal: hipotiroidi (çocukta PTH artar, sonra otonom sekresyon, doğumdan sonra adenomatöz durum) D vit aşırı alımı hiperparatiroidi (FOSFOS DÜŞÜK) aşırı Ca ve D vit alımı immobilizasyon diğer: infiltrasyon sebepli (lösemi, lenfoma gibi maligniteler !!!!!!!!) HİPERKALSEMİ BELİRTİLERİ: kilo alamama, iştahsızlık bulantı, kusma, kabızlık, karın ağrısı (mide ülseri, akut pankreatit) kemik ağrısı çok su içme ve idrara çıkma hipotoni, irritabilite ve konvülziyon kronik: böbrek taşı nadiren psikiyatrik değ hafif hiperkalsemi asemp olabilir rastgele bulunabilir poliüri (dehidratasyon) vazokonstrüksiyon (hipertansiyon) kalp bloğu ya da asistoli dismorfik ya da iskelet displazisi ile ilgili bulgular ***williams send: hafif hipotiroidi, geniş ağız, gülümseme, hiperkalsemi, üfürüm, büyüme geriliği ***subkutan yağ nekrozu: travmatik doğumdan sonra, muayenede cilt altında palpe edilen nodüler lezyonlar, makrofajlar kalsitriol üretir HİPERKALSEMİ ÖYKÜ kalsiyum, A veya D vit D vit içerebilecek herhangi bir ilaç/gıda takviyesi kullanımı (reçetesiz satılıan ilaçlar özellikle) ebeveynlerde hiperkalsemi, nefrolitiazis varlığı yd gestasyonel öykü HİPERKALSEMİ LAB: kalsiyum, iyonize Ca, fosfat, albumin, ALP, kreatinin, PTH, 25OHD vit, 1 25 OHD VİT, kan değerleri ile eş zamanlı olmak kaydıyla idrar Ca, P, kreatinin EKG genetik inceleme HİPERKALSEMİ GÖRÜNTÜLEME DG: –Osteopeni, kırık –Subperiostal kemik rezorp –İskelet displazilerine özgü bulgular -içe doğru çentiklenme •USG –Nefrokalsinozis, nefrolitiazis –Paratiroid adenomu •Sintigrafi –Paratiroid adenomu •BT, MRG -Paratiroid adenomu (devam eden sekanslarda da tutulum) HİPERKALSEMİ TEDAVİSİİİİ <12 mg/dL •Diyette kalsiyum kısıtlanması •Oral hidrasyon •D vit alımının kısıtlanması >12 mg/dL •IV hidrasyon •Furosemid –Nefrokalsinoza dikkat (böbte Ca kristallerinin çökmesi) •Bifosfonatlar (Alendronat, Pamidronat: hidroksiapatitlerin üstünü kaplar, osteoklastın yaptığı yıkımı önler) •Kalsitonin –Etkisi kısa sürelidir (taşiflaksi) •Kortikosteroidler –D vit entoksikasyonu •Diyaliz –Dirençli ağır olgularda •Paratiroid adenomu –Cerrahi !! (İLK TEDAVİ) –Sinakalset !! (kalsiyumdan daha kuvvetli bağlanır, ben burdayım diye sinyal gönderir) •Hipofosfatazya –Rekombinan ALP

Answer 219

HİPOGLİSEMİ •Önemli bir metabolik durum –Glukoz beynin en önemli enerji kaynağı •GLUT1…kolaylaştırılmış difüzyon –Hipoglisemi → geçici ve kalıcı nörolojik sonuçlar KONVÜLZYON •En duyarlı bölgeler hippocampus ve serebellum !! •Yenidoğanda daha sık ve daha ağır IM GLUKAGON YAP İNSÜLİNİN KARŞITI HORMONLAR: glukagon kortizol büyüme hormonu epinefrin bunlar glikojenolizi glukoneog lipolizi ve ketojenezi uyarır kan şekeri 80-85 olunca insülin düşer 65-70 olunca antiinsülin hormonlar artar hipoglisemi olmadan açlık süresi infant !!ve çocuk 24-36 saat erişkin 48-72 saat ilk saatlerde kc glikojenoliz EN BÜYÜK ORAN 6-8 saatte biter sonra keton daha geç ketogenez glukoneog İSE SÜREKLİ DEVAM EDER HİPOGLİSEMİ TANIMI erişkinler için whipple triadı !!!!!! 1)tipik hipoglisemi belirtileri 2)semp sırasında glukoz<50 mg/dl 3)kan glukoz seviyesinin normal sınırlara yükseltilmesiyle belirtilerin düzelmesi Adrenerjik belirtiler •Anksiyete, sinirlilik •Çarpıntı, Terleme •Solukluk, Titreme, Halsizlik •Açlık hissi •Bulantı-kusma •Anjina Nöroglikopenik belirtiler •Baş ağrısı, konfüzyon, konvülzyon •Huzursuzluk, hırçınlık •Görme keskinliğinde azalma •Kişilik değ, tuhaflık •Konsantrasyon güçlüğü •Konuşma boz, sabit ve boş bakış •Duyu boz, baş dönmesi •Hafıza kaybı, ataksi, inkoordinasyon •Sersemleme, letarji, koma •Mani, depresyon, psikoz •İnme, hemipleji, afazi •Deserebre-dekortike postür yd ve küçük çocuklarda tipik değil: sıçrama, tremor, apati, siyanoz, solukluk, konvülzyon, apne-takipne, bradikardi zayıf ve tiz sesle ağlama hipotoni, letarji, beslenme güçlüğü göz kürelerinin kayması terleme atakları kalp yetmezliği hipotermi Hayatın ilk 12 saat içinde takip !!!!!!!!!!!!! •Diyabetik anne çocuğu (annede hiperglisemiden dolayı çocukta hiperinsülinemi) •Preterm (<37 GH) (yeterli depo yok, glikojenoliz için) •SGA •LGA •Perinatal stres APGAR SKORU DÜŞÜKLER •Doğum sonrası ilk saatte beslenmeliler ve 30 dk sonra kan şekeri ölçülmeli! Diyabet takibinde <70 mg/dL !!!!!!!!!!! (diyabette insülin kullanılıyor diye çünkü insülin ketogenezi de engeller, beyin tehlikede) Beklemiş kan ↓7-10 mg/dL/saat çöker >24s <50, çocuk ve adolasenda <50 IV MÜDAHALE İÇİN ALT SINIRDIR, ASEMP OLSA BİLE HEDEF >60-70 İLK 2 SAATTE 35-40 kabul edilebilir (belirti yoksa) HİPOGLİSEMİ SINIFLAMA 1) GEÇİCİ YD HİPOGLİSEMİ: yetersiz substrat, immatür enzim, prematür, yetersiz beslenme 2) GEÇİCİ HİPERİNSÜLİN: diyabetik anne bebeği, RH uyumsuzluğu, kan değişimi, sülfürilüre, terbütalin 3) STRES UZUNSA HİPERİNS: prematüre ***!!!doğumsal asfiksi ***!!!eklampsili anne bebeği 4) DİĞER: hipoksi, hipotermi, sepsis, DKH, KY, polisitemi 5) DİRENÇLİ HİPOGLİSEMİLER: endokrin, metab hst, ***ketotik hipoglisemi (büyük yaşlarda daha sık!), ilaçlar ve zehirlenmeler (salisilat, alkol, beta blokör !!!***), reye sendromu kc sistemik hst yapay hipoglisemi (munchausen send) HİPOGLİSEMİ ÖYKÜSÜ Maternal-Aile •DM öyküsü, İlaç kullanımı, Preeklampsi •Hipertansiyon, Anneye doğum sırasında glukoz verilmesi •Kardeş ölümü •Akraba evliliği Çocuk •Başlama yaşı, Öğün ve kalori eks •Yemek-açlık ilişkisi •Doğum şekli •Gestasyon yaşı ve doğum tartısı •Uzamış sarılık •Gelişme geriliği, İlaç / alkol alımı •Sepsis, hiperviskozite

Answer 220

ASİDOZ: laktik: G6Paz eks,F1,6 eks, pürivat karboksilaz eks, normal çocuk, glukoneog boz keto: ketotik hipoglisemi, GDH, GH eks, kortizol eks, normal çocuk ASİDOZ YOK: High FFA, low ketone: oksidasyon prob, normal çocuk (karnitin profili normal, istisna HMGcoA sentetaz eks myopati) Low FFA, low ketone: hiperinsül, panhipopitüitarizm HİPOGLİSEMİ ZAMANLARI::::: Glikojen depo hastalığı, tip 1 2-4 saat Glikojen depo hastalığı, tip 0 4-16 saat Glikoneogenez sorunları 8-12 saat !! Karşıt düzenleyici hormon eksikliği 10-16 saat Yağ asidi oksidasyon bozuklukları 10-16 saat !! Hiperinsülinizm Değişken Sık beslenmeden ötürü glikoneog ve YAO boz yenidoğan döneminde hipoglisemi ile ilişkili belirti vermez Acil / özgün olmayan tedavi •Semptomatik hipoglisemi –Oral alabiliyorsa meyve suyu/şeker –Oral alamıyorsa: •Bolus –%10 Dekstroz 2-4 mL/kg/doz (2 cc), IV yavaş puşe !!!!!!!! SORUUUU •İdame –Dekstroz 6-8 mg/kg/dk, IV sürekli (yaşına uygun cins ve miktarda mai ile) »2,5 katına kadar çıkılabilir »>%12,5 Dekstroz konsantrasyonu için PERİFERAL YOL KULLANILMAMALI (ekstravaze olur- fazla kons SANTRAL YOL) •Altta yatan hastalığa özgü tedavi için ayırıcı tanı gerekli… dekstroz daha stabil (glukozun D izomeri), monosakkarit Özgün tedavi – Ketotik hipoglisemi •Yüksek khidrat sık beslenme esastır. •Gece açlık süresi kısaltılmalı, gece yatmadan önce karbonhidratlı bir ara öğün verilmelidir. –Pişmemiş mısır nişastası •Araya giren akut hast dönemlerinde ketonüri takibi –Oral karbonhidrat içeren sıvı verilmeli. –Oral alamazsa IV glukoz verilmek üzere hastaneye başvurulmalı •Ailelere bu bilgiler verilir, hipoglisemi gelişmesi önlenir Konjenital hiperinsülinizm (insülin ve C peptit artmıştır) •Yüksek hızda dekstroz infüzyonu •Glukagon •Diazoksit •Oktreotid •Kalsiyum kanal blokörü bazı hst •Sirolimus hüc mek yavaşlatır •Parsiyel/total pankreatektomi (insülin eks, DM olabilir) Karşıt düzenleyici hormon eksikliği: •Primer ya da sek adrenal yet –Hidrokortizon •Eşdeğer dozda, kısa süreyle, prednizolon, metilprednizolon •Büyüme Hormonu Eksikliği: •Somatotropin Direnci: (Laron send, aşırı kısa boy, hipoglisemik) •Mecasermin (IGF1 analogu) •Hipoglisemi hayatın ilk 1-2 gününde sık görülebilse de ciddi bir durumun göstergesi olabilir •Sekel gelişimini engellemek için kritik örnekler hızlıca alınmalı ve gerekli tedaviler uygulanmalı glu kolaylaştırılmış dif ile beyne alınır hipogliseminin en sık görüldüğü yaş yd tip 1 dm sınır 70 (onun dışında 50) hipoglisemi anında verilmesi gereken testler: venöz glukoz (kapiller cihaz sağlam olmayabilir), insülin, C peptit oral alamayan hipoglisemili hst %10 dekstroz 2 cc/kg IV puşe (daha yoğunsa SF ile seyrelt)

Answer 221

sefdinir, sefodoksim ve AZT 5 günlük tdv için FDA onayı almıştır GABHS destekliyor; RADT neg kültürle konfirme et RADT poz hemen ab tdv taşıyıcılık, tam iyileşme, iyileşmeme REKÜRRENS VE KLİNİK BAŞARISIZLIKTA TEDAVİ oral klindamisin 20-30 mg/kg 10 gün amoks klav 40 mg/kg/ 10 gün parenteral benzatin penisilin G/+rifampisin AGBHS için ev hayvanları bulaştırıcı DEĞİL tdv sonrası bulaştırıcılık 24 saat sonra kaybolur !! <3y klinik bulgular nonspe, seröz rinit, ateş, irritabl, iştahsızlık (klasik DEĞİL) ARA ve PSAGN hst temasta olduğu ev halkımda kültür alalım test + ise semp bağımsız tedavi ver ev halkında birçok kişide farenjit veya diğer GABHS enf varsa hepsinden kültür ve tdv okullarda KÜLTÜR TARAMASI YAPILMAMALI (%15 taşıyıcılık, eğer birden fazla ARA veya PSAGN veya invaziv enf saptanırsa yapılabilir) tdv başladıktan 24 saat sonra okula gidebilir, sıkı temastan yine de kaçınmalı indeks vakayla temas eden kişi semptomatikse tetkik ve tedavi yapılmalı

Answer 222

Rinosinuzit-Tedavi !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Risk Faktörleri • Çocuk bakım evlerine gitmek • 90 gün içinde antibiyotik tedavisi • < 2 yaş • Risk fak taşıyan veya ilk basamak tdv yanıt vermeyen olgularda; - Amoksisilin/Klavulonat (80-90 mg/kg/gün) !!!!!!!!!!! - Sefuroksim (30 mg/kg/gün), Cefdinir, Cefpodoxime - Kusan ve oral tedavi alamayan, komp gelişen olgularda; Seftriakson veya sefotaksim !! (PE) • Risk fak olmayan HAFİF-orta ARS’de ilk basamak tedavi; - Amoksisilin 45-90 mg/kg/gün bid • Penilin allerjisi; - Sefalosporin (sefuroksim, sefprozil) - Klaritromisin (15 mg/kg/gün), azitromisin - Penisilin dirençli S. Pneumoniae için Klindamisin İki kür tdv yanıt vermeyen olgularda: • KBB konsultasyonu maksiller sinüs asp ve kültür veya • İV seftriakson veya sefotaksim tedavisi, yanıtsız ise KBB kons • Önerilen süre 10-21 gün arası (10-14 gün) veya • Semp düzeldikten sonra 7 gün daha devam edilmesi Rinosinuzit-DİĞER TDV • Nasal irrigasyon (hipertonik, SF) • Dekonjestan (topikal 3-5 gün) • Antihistaminik • Mukolitik • Topikal intranazal steroid Rutin kullanımlarını önermek için yeterli kanıt yok

Answer 223

Yaş Kesin Tanı Kesin Olmayan Tanı < 6 ay Ab başla Ab başla 6 ay-2Y Ab başla Ab başla > 2Y Ağır hst ab 48-72 saat gözle Ağır olmayan hst 48-72 saat gözle** Ağır hasta: orta-ağır kulak ağrısı veya ateş > 39 **Ağır olmayan hasta: hafif kulak ağrısı ve son 24 saatte ateş < 39 !! otore ve otit varsa bütün yaşlarda AB unilat AOM 6 ay-2y ve >2y izlem veya ab AOM Tedavi Risk Grupları !!!!! (Dirençli mo açısından) • Kreşe devam etmek • 30 gün içinde antibiyotik tedavisi almak • Yaş < 2 yaş • Şiddetli hastalık (orta-ağır otalji, ateş >39) varlığında; • Beta-laktamaz pozitif H. inf ve M. Catar H. influenzae % 50, M. catarrhalis % 100 beta-laktamaz (+) otitlerde yüksek doz Yüksek doz Amoksisilin/Klavulonat (90 mg/kg/gün amoksisilin, 6.4 mg/kg/g klavulonat; 14/1) > 2 yaş, risk grubu ve ağır klinik bulguları olmayan olgularda; • İlk seçenek: Amoksisilin • Amoksisilin dozu: 80-90 mg/kg/gün Başlangıç tdv: 48-72 s sonraki değ: Gözlem Amoksisilin 80-90 mg/kg/gün Amoksisilin Amoks-klav 90 mg/kg/gün Amoks-klav Seftriakson IM/IV 3 gün Eritromisin ve Tmt/Smx hem birinci hem de ikinci basamak AOM tedavisinde yeri yok (diğer ÜSYE’de de) • < 5 yaş ve ağır klinik 10 gün tedavi • > 6 yaş ve hafif ve orta klinik 5-7 gün AOM-Önlenmesi • Anne sütü ile beslenme (en az 6 ay) • Supin pozisyonda biberonla beslenmenin önlenmesi • Emzik kullanmanın önlenmesi (ilk 6 ay’dan sonra) • Pasif sigara içiciliğinin önlenmesi • İnfluenza aşılaması (canlı atenüe intranasal aşı, > 2 yaş %30 etkili) • Konjuge pnömokok aşılaması • Dekonjestan ve antihistaminik kullanımı • Mukolitik kullanımı Rutin kullanılmaları önerilmiyor

Answer 224

ÇEVRESEL FAK: mevsim, perinatal, enf, nutrisyonel sonbahar ve kışın daha sıkkk (viral enf sıklığı da artar) perinatal fak: konjenital rubella (%12-20 tip 1 dm gelişiyor, %40 oral glukoz tol testi boz) !!! anne yaşı>25, sarılık (ABO uyumsuzluğu), yd resp hst gibi risk fak var ama kesin değilllllll aşılarla İLİŞKİSİZZZZZZZ İNEK SÜTÜ anne sütü oi karşı koruyucu ama erken suplementasyonlar riski arttırıyorr!!!!! inek sütünde bulunan bovin albumin yapısında bulunan 17 aa ICA69 ilişkili VİT D immunmodülatör, kısmen ilişkili vit D suplementasyonu yapılanlarda göreceli risk daha düşük OTOİMMUNİTEEE %80-80 harabiyet olunca KLİNİK çıkar yıkım süresi değişken, büyüklerde daha uzun süre dm antikorları: !!!!! -adacık hüc antikoru (ICA) %70-80+ -GAD65 antikoru %60-80+: tanı, tarama DAHA SENS SPE UCUZ !!!!!!!!!!! -insülin antikoru %40-60+ (bazen tek bu) -transmemb pro tirozin fosfataz 3.hfda şeker düşüyor, insülin dozu kademeli azalt, pankreasın %20si korunsun diye, hipoglisemi önlenir TİP 1 DM KLİNİKKKKKKK KLASİK BULGULAR %50-75: poliüri (>2L), polidipsi, polifaji (az), kilo kaybı (ketozisin anoreksik etkisi), enürezis, halsizlik, idrar kaçırma KETOASİDOZ %25: karın ağrısı, kusma, kussmaull solunumu, ağızda aseton (çürük elma) kokusu kanda betahidroksibütiran idrarda asetikasit KOMA !!küçük çocuklarda daha erken tanı konur ama daha kötüdür TİP 1 DM TANIIIIIIIIII: hiperglisemi (rastgele kan ş >200 açlık kan ş >126 OGTT’de 2 s kan ş >200 glukozüri (kan glu >180 olması glukozüri nedenidirrrrr) ketonüri (idrarda keton+) açlıkta 120-160 toklukta 140-200 PREDİYABET

Answer 225

İNSÜLİN TDV KOMPLİKASYONLARIIII hipoglisemi (akut) insülin allerjisi insüline karşı direnç lipodistrofi insülin ödemi rebound hiperglisemi (somogyi etkisi) lipodistrofi: lipoatrofi ve lipohipertrofik bölgeleri insülin antikor kons yüksek olduğu bölgelerdir !! kozmetik sorunlara neden olur insülin emilimini bozarak glisemik kontrolü zorlaştırmakta ayak sırtında geçici ödemlenme hep aynı yere iğre, duyarsızlaşma, lipodistrofi İĞNE VURULURKEN ROTASYON YAPILMASI GEREKİRRRRR !!!!!!!!!!!!!! lipoatrofi hastaların %3ünde gözlenen subkutan dokunun atrofisidir, tekrarlanan insülin enj bölgelerinde gözlemlenir (insülinin lipolitik etkisi) nedeni tam bilinmiyor immun kökenli olduğu düşünülüyor lezyonların birkaç yıl içinde düzeldiği bildirilmekte UZUN DÖNEM KOMP retinopati nefropati nöropati mikro ve makrovasküler hastalıklar kas iskelet sistemi (sınırlı eklem hareketi send) : PRAYER BULGUSU, kollajen yapının nonenzimatik rxn enfeksiyonlara eğilim EŞLİK EDEN OTOİMMUN HASTALIKLAR (YILLIK TARANAN HASTALIKLAR) tiroidit (en sık, tiroid antikor +, bulgular siliktir, rutin taramada saptanır, DM süresi ve yaşla ARTIYOR, tiromegali, büyüme hızında yavaşlama, hipoglisemi sıklığında artış, hipotiroidizme özgü bulgular) gluten enteropati (karın ağrısı, ishal gibi klasik bulguları olmayabilir, tip 1 DM tanısı aldıktan 3-6 ay sonra ve takiben 1-2 yılda bir, açıklanamayan sık hipoglisemiler, büyüme geriliği) adrenal yetersizlik=otoimmun adrenalitis (sık açıklanamayan hipogli atakları, insülin ihtiyacında azalma, adr yet bulguları hiperpig, hipotans, halsizlik, sık görülmediği için rutin taraması önerilmiyor) pernisiyöz anemi oi gastrit

Answer 226

Klinik Tablolar: • Yenidoğan dönemi – 24 saatten daha geç mekonyum çıkarma (%90) (İLK SORULAN SORU !!) – İntestinal obs (%30-50 (Safralı kusma, distansiyon, hava sıvı seviyesi) – Apandisit – Çekum perforasyonu Ayırıcı tanı: intestinal atrezi, mekonyum ileus, mekonyum plug send • Büyük Çocuklar -Kronik kabızlık -Enterokolit !! (%10 ateş, distansiyon, ishal) SEPSİSE GİDEBİLİR (intestinal immunglobulin ve musin artışı Bariyer disfonk, invazyon) -Büyüme gelişme geriliği (yemek yemiyor) -Hipoproteinemi -Anemi FM Kollar ve bacaklarda zayıflık Karında şişlik Geniş bağ loopları ve Peristaltizm izlenmesi Fekal kitle palpe edilmesi Rektal tuşede rektumun boş olması !!!! Ampulla dar !!!! RT sonrası Fışkırır tarzda gaita çıkışı !!!! SORUUUUU TANI: • Ayakta direk karın grafisi (int obs bulguları, hava sıvı seviyesi) • Kolon grafisi • Anorektal manometri • Rektal biyopsi *** !!!!!!!!!! (gang hüc GÖRÜLMEMESİ GEREKİR) – Aspirasyon (mukoza bx) – Myomektomi (tam tabaka bx) normalse rektum/sigmoid>1dir bu hastalarda ise<1 24. saat geç boşaltma filminde baryum izlenmesi (GÜNCEL OLARAK ASLA BARYUM KULLANMIYORUZZZ, EMİN OLMAK İÇİN YAPILIR) Yenidoğan da geçiş zonu izlenmeyebilir (%10) “?” şeklinde kolon (uzun segment) Tanı ve tedavi (mekonyum plug send) Anal manometri Rektoanal inhibituar refleks (RAİR) (anal manometrede bunun kaybolduğu gösterilir) Rektal distansiyon, internal sfinkterde gevşeme, çocuklarda uygulama zor Rektal biyopsi ALTIN STANDART !! Dentat çizginin 1-1.5 cm üzerinden Aspirasyon (mukoza biyopsisi) Myomektomi (tam tabaka biyopsi) Hemotoksilin- eosin, asetilkolin esteraz Altın standart Submukozal ve myenterik pleksuslarda ganglion hüc. yok hipertrofik sinir uçları prematürelerde bx uygun değilll TEDAVİİİİ • Yd intestinal obstrüksiyon -Kolostomi, biyopsi -lavman, enema • Enterokolit tedavisi – Sıvı – elektrolit dengesi – N/G dekompresyon – Parenteral beslenme – Anemi ve hipopro düzeltilmesi – Antibiyotikler (aerob – anaerob dahil) – Rektal yolla kolon irrigasyonu Çok geniş ganglionik segment - rektal kolon irrigasyonu (kolonun yıkanması) - kolostomi CERRAHİİİİİİİ Transanal Soave (Endorektal pull-through) DAHA SIKKKKK 10ar cmlik segment bx nerede gang görülüyosa orayı anal kanala dikiyoruz Duhamel (Rekto-rektal pull-through) Komplikasyonlar • Enterokolit – Entreokolit tedavisi • Gaita inkontinansı, soiling – Tuvalet eğitimi • Perianal dermatit • Kabızlık HİRSCHSPRUNG AYIRICI TANI • Kronik habitüel konstipasyon (en sık karışan, RT’de gayta vardır bunda !!) • Anal akalazya – RAİR – Ganglion hücre var (internal sfinkterotomi, botoks) • İntestinal nöronal displazi (Her şey Hirschsprung'a benziyor ameliyat yapılıyor ancak tedavi olmuyor) – Ganglion hücre artışı ve ektopik yerleşimi – Sinir lifleri hiperplazisi (Semp tedavi) ***gang hüc var ama çalışmıyor

Answer 227

Bronşiolit: Akc hast çocuklarda, enfeksiyonlar 2 önemli bölgede gelişir. Hava yolu ve hava aralığı hast; bronşiyolit ve bronkopnömoni. Bronş etrafı kalınlaşma: bronşiyolit. Bronkopnömoni:sağ kalp kontürünü silen bir radyoopasite var. Radyoopasite pnömonik infilt ile uyumlu. Normalde anatomik olarak sol kalbin kenar akc lobu sol akc’ in üst lobu lingula segmentidir. Sağ kalp kontürü silinmiş , orta lobta bir infiltrasyon: silüet bulgusu. Akc alt lobu apexte bir konsolidasyon var. sol hemitoraksta opak hemitoraks var. Trakea sağa doru itilmiş. Volüm artışına sebep olan bir patoloji var. Ampiyem, tm, kanama olabilir. Sol kalp içinde mikroapse formasyonlar ve yoğun sıvı var. Çocukluk çağı pnös.aureus mikroabse formasyonlar ile seyreder. Hava kabarcıkları gelişmiş. Tüberküloz Enfeksiyonu: Tr’de önemli. Asıl tanı bakterinin/basilin eredikasyonu ile olur. (mide açlık suyundan elde edilir.) Radyoloji tanı da destekleyicidir. Sağ orta zon parankimal konsolidasyon var. Paratrakeal lenf nodu da mevcut. Öksürüğü geçmiyor. Genel durumu çok kötü değil,belirgin ateşi yok. Mediasten geniş. Noduler, timus olarak değerlendirilemeyecek dansitede, kontürleri düzensiz bir radyoopasite. Akc parankim alanlarında milier radyoopasiteler var. Milier akciğer tüberkülozu. Aynı hastanın tomografisinde Lenf nodlar içerisinde kazeifikasyon nekrozu mevcut. Cocuklarda tbc vakasının mutlaka index vakası olmalı. Her iki apexte kaviter aktif tbc var babasının akc grafisinde. Yabancı cisim asp: Çocuklarda önemlidir. Yabancı cis bronşu tıkayarak pnömotansiyon oluşturur. Sol akc belirgin bir hava hapsi mevcut. Yardımcı olsun diye dekübit filmler çekilir. Her iki yana yattığı zaman aşağıda daha az yukarda daha fazla hava görmeyi bekleriz. O tarafın tersine yattığında hava hapsi üstte kalıyorsa yabancı cismi düşünürüz KİSTİK FİBROZİS Kistik fibrozis gibi kronik enf oluşturduğu sekel değişiklikleri ve Buna bağlı oluşan bronşektaziler görüntülenir BT bronşektazileri görüntülemede önemlidir. Taşlı yüzük; bronşla arterin yan yana seyrederken bronşun daha büyük olmasıdır. Arter daha büyükse pul arter hipertansiyon.

Answer 228

KALP YET TİPLERİ TİP 1: kalp kası normal, iş yükü artmış (volüm yükü artışı, basınç yükü artışı) TİP 2: myokard kontraksiyonları boz (sistolik fonk boz) TİP 3: diastolde doluş boz (diastolik disfonk) TİP 1 KY 1) volüm yükü artışı: LR şantlar EN SIK!! (ASD, VSD, PDA, AVSD, aortikopul pencere) kapak yetersizliği (ARA öyküsü, MY, tekrar tekrar sol vent’e gider) yüksek kardiak output halleri !!! (sistemik AV fistül, anemi, hipertiroidi, beriberi) !! 2) basınö yükü artışı: vent çıkım yolu obs (AS, PS, AK) vent giriş yolu obs (MS, kor triatriatum) TİP 2 KY (sistolik disfonk) myokardın pri ve sek hst (inflamasyon, infiltrasyon, metab nedenler, endokrin nedenler, iskemi) perikardit, GDH (dilate KMP yapar), tm, hipo/hipertiroidi nedenleri, iskemi (iskemi yetişkinde sık, çocukta NADİRRR EĞER KAWASAKİ VARSA koroner art tutar ve tromboz, FAMİLYAL HİPERKOL, OBSTRUKTİF LEZYON) TİP 3 KY (diastolik disfonk) vent kompliansı az, gevşeme zamanı uzar, doluş yavaşlar, diastolik basınçlar artar taşikardiler (dolacak zaman yok) hipertrofik KMP (kalp kası çok kalın, dolacak yer yok) restriktif KMP (genişleyemiyor) perikardit (akut: tamponad, kronik: konstruktif perikardit) sistolik/diastolik disfonk olunca: pul ve sis venöz konjesyon, sis perf boz, vent dilatasyon ve hipertrofi, adrenerjik akt artışı, sıvı retansiyonu olur SİSTOLİK+DİASTOLİK DİSFONK NEDENİ dep: Ca hüc içine, kontraksiyon rep: Ca s. retikuluma, relaksasyon bunlar için ATP gerekli, KY’de ATPaz akt azalmıştır, bu hareketler bozulur !! B1 adrenerjik sti, kalp hızı ve kontraktilitesini arttırır, KY’de buna cevap YOK !! sempatik SS ve RAAS akt (myokard oksijen tüketimi artar, zararlı kardiak remodelling olur, hipertrofi, fibroblast stim, kollajen birikimi, myokardial fibrozis, kapiller yoğunluğunda azalma, myosit apoptozisi, vent hipertrofisi, fibrozis, dilatasyon, FONK BOZULUR)

Answer 229

NATRİÜRETİK PEPTİTLER maladaptif nörohormonel kompanz mek karşı etki diürez, natriürez, vazodilatasyon sempatik SS ve RAAS akt suprese ederler vasküler düz kas ve myokard hipertrofisini, fibrozisi inhibe ederler önyük ve ardyük azalır, kalp debisi artar !!!!!!!! ANP, BNP (ventrikül ve beyinden, KY ilerledikçe etkisi azalabilir Anj2 res interferansı ile, takip bunun düzeyiyle yapılırrrrrrr), CNP (endotel, zayıf natriüretik etki, RAAS üzerine etkisi yok) eritrosit oksijen transportu (2,3DFG mekanizmasıyla oksihemoglobin dissosiasyon eğrisi sağa kayar ve doku oksijenizasyonu artar) KALP YET SEMP: !!!!!!!!!! huzursuzluk, emerken yorulma, beslenememe, beslenme sonrası kusma, bulantı, iştahsızlık, karın ağrısı, gelişme geriliği kr produktif öksürük, nefes darlığı, sık akc enf ortopne, uyku boz (birkaç yastıkla uyuma) yüz karın şişliği, idrar azalması halsizlik, yorgunluk, efor intoleransı KALP YET BULGULAR !!!!!!! 1) myokard performans boz: kardiomeg, hipotans, taşikardi, gallop ritmi (S3), pulsus paradoksus (perikarditte de var), pulsus alternans (ciddi AS’de var) periferik nabızlar filiform (çok zayıf) periferik siyanoz (KY’de İLERİ EVRE HARİÇ SANTRAL SİYANOZ GÖRÜLMEZ !!) soğuk ve soluk eks (alfa adr) soluk gri yüz soğuk terleme (alfa adr) 2) pulmoner konjesyon: hiperpne, dispne, takipne, wheezing, raller (İLERİ EVREDE KREPİTAN), öksürük, siyanoz (ALVEOLAR ÖDEM FAZINDA) 3) sistemik konjesyon: (KKY/i, izole sağ) hepatomeg, periferik ödem, periorbital ödem, boyun venlerinde distansiyon, asit büyüme geriliği artmış: metab gereksinimler (katekolamin akt, artmış solunum işi), azalmış kalori alımı kardiopulmoner prob, beslenme güçlüğü >20 dk, (beslenme sonrası kusma) pro kaybettiren enteropati yağ malabs egzersiz intoleransı (süt çocuğu: beslenme güçlüğü, emerken yorulma !!!!!!!!!! 5 dk bile sürmez mutlaka emzirmeyi sor) (büyük çocuk: çabuk yorulma, yaşıtlarından geri kalma) ***VSD, PDA, kapak yet de olabilir bu semp sebebi

Answer 230

KALP YETERSİZLİĞİ LAB BULGULARI !!!! telekardiogram: kardiomeg, pul konjesyon, perikardial effüzyon EKG: nonspe, altta yatan hst bağlı, iskemi, aritmi, blok EKO: altta yatan hst, boşluk genişlikleri, sistolik-diastolik disfonk KK-anjiografi egzersiz testi: treadmill, 6 dk yürüme testi semp, O2 satürasyonu hemogram: anemi (dilüsyonel, hematopoez inh, kr hst anemisi), lökositoz kan gazı: PH elektrolitler: dilüsyonel hiponatremi, hipokloremi, hiperpot, hipokalsemi, hipomag idrar: oligüri, protenüri, mikroskobik hematüri, idrar dansitesinde artış hipoglisemi (kc glikojen depolarında boşalma) KALP YET TEDAVİİİİİİİİİİİİ kontraktilite arttırılmalı art yük azaltılmalı ön yük optimize edilmeli kompansatuar nörohormonel akt suprese etmek AKUT KY TDV: oksijen, pozisyon (45 derece oturur), damar yolu 1000-1200 cc/m2 sıvı (N: 1600) dijitalizasyon furosemid 2 mg/ kg IV !! (çok potenttir, hemen semp düzeltir) dijitalizasyon: digoksin >2y 0.04 mg/kg = 10 kg ise 0.4 mg 1 mg 60 damla ise 0.4 mg 24 damladır !! bu total damla sayısıdır, yükleme doz 12 damla hemen çay kaşığına, idamesi ise 3 sabah 3 akşam (1/4tür) 6-8 saat aralıklarla furosemid: IV 0.5-1 mg/kg oral 6-12 saatte bir diğer şeyleri de tdv et: anemi (ES, kan tx), polisitemi (flebotomi), disritmi (VT ise lidokain, SVT ise adenozin veya BB), enfeksiyon (ab), hipoglisemi (dekstroz), hipokalsemi (Ca), hiponat (Na), asidoz, hipotermi (ısıt), ateş (antipiretik) ***TGA’da acil tdv hipogli hipokalsemi varsa B1 ago: kont ve kalp hızı, B2 ago: vd a ago: vk, PDE inh: inotrop, vazodilatör dopamin: B1 ago dobutamin: B1, B2, a ago adrenalin çok ciddi vakalarda PDEİ (milrinon)= nonglukozidal-nonkatekolamin ajanlar IV VAZODİLATÖR (nitrogli, nitrat, sodyum nitroprussid, hidralazin, ACEİ, a bloker) MORFİN (0.1 mg/kg sc, iv) NESRİTİD (rekombinan BNP, vd, sss ve raas inh) LEVOSİMENDAN (kalsiyum duyarlaştırıcı, myokardda kalsiyumun etkisini uzatır: inotrop, vd, kronotrop) en son çare mekanik destek (ECMO, IABP, VAD) ve kalp nakli KRONİK KY TDVVVV primer nedene yönelik tdv (obs, VSD kapat) digoksin (idame dozu) diüretik (loop furosemid, tiyazid, aldosteron antag spironolakton çok küçüklerde KULLANMA BFT BOZAR VE ACEİ İLE BİRLİKTE ALIRSA POTASYUM TUTAR) ACEİ (afterload azaltır, aorta kan gitsin diye) ARB (losartan, valsartan) BB (karvedilol, negatif inotrop, kr dönemde dilate KMP) diyet (orta der tuz kısıtlaması, yüksel cal)

Answer 231

HENOCH SCHÖNLEİN PURPURA çocuklukta EN SIK VASKÜLİT lökositoKLASTİK !! deri, eklem, GİS, böb küçük dm IgA depolanması (arteriol, kapiller, venül) !! en sık 3-10Y, %90 çocuklarda görülür erişkinde nadir ve DAHA AĞIR en sık sonbahar kış, ÜSYE SONRASI !! patoloji: nötrofil, monosit, TİPİK endokapiller proliferatif GN !!** fokal segmental süreçten YAYGIN KRESENTRİK TUT (bowmana kanar, parietal epitel çoğalır ve nefron işlevini görür) immunfloresanda IgA BİRİKİMİ! ayırıcı tanı: meningokoksemi, lösemi, lupus, ITP !! özellikle grup A streptokokla tetikleniyor, IgA1 (bozuk) birikir ve buna karşı antikor oluşur, her yere yapışır HLA-B34, B1 HSP NEFRİTİYLE İLİŞKİLİ HSP KLİNİKKKK tipik döküntü: pembe maküller şeklinde başlayıp peteşi, purpura, ekimoza dönüşebilen PALPABL PURPURA !! bül ve ülser gelişebilir simetrik, yerçekiminden dolayı alt eks veya basıya maruz kalan yerlerde (kalça) görülür !! GRUP halinde çoğalır, 3-10 gün SÜRER !!! TEKRARLAYABİLİR (özellikle EGZERSİZLE) **el ve ayak dorsali, periorb bölge, dudak, skrotum, kafada subkutan ödem (YENİDOĞANDAAAAA) artrit, artralji %75, kendini sınırlar, deformite bırakmaz !! %75 GİS bulgusu (akut batın, kanlı ishal, kusma, paralitik ileus, melena, invajinasyon jöle kıvamı dışkı ve sağ AK kitle, mezenterik iskemi, perforasyon) karın ağrısı varsa DAHA AĞIR intestinal purpura %50 böbrek tut (hematüri, proteinüri, HT, frank nefrit, nefrotik send, ABY KBY) nörolojik bulgular HT veya SSS vaskülitine bağlı (intraserebral hemoraji, nöbet, baş ağrısı, davranış değ) nadiren orşit, kardit, enfl göz hst, testis torsiyonu, pul hemoraji HSP TANI: !!!!! tipik döküntü mutlaka olacak (%25 diğer bulgulardan sonra çıkabilir, ayırıcı tanıda diğer küçük dm vasküliti, enf, koagülopati, diğer akut karın olayları) amerikan: palpabl purpura, <20Y, postprandial abdomen ağrısı, kanlı diyare, biyopsi ** 2 tanesi avrupa: palpabl purpura (koagülopati YOKSA)+ (diffüz karın ağrısı, artrit/artralji, biyopsi IgA) HSP LABBBB AFP yüksek, lökositoz, anemi, ESH YÜKSEK, GGK+ olabilir, serum IgA (%50!!!!!!!!! hepsinde değil) TİT ve serum kreatinin GİS şikayeti varsa USG ile intestinal duvarda ödem veya invajinasyon araştırılır (baryum lavman hem tanıda hem tdv) ***tipikte deri ve böb bx gerek yok ama atipik ve ağırsa IgA birikimi gösterilmeli HSP TDVVVV hidrasyon, destek, analjezi GİS tut steroid IVIG ve plasma exchange ağırsa böb hst İMS (AZA, CYP, MFM) HSP KOMPPP intestinal perforasyon böb hst %8 son dönem böb yet gelişir (döküntüden sonra 6 ay boyunca gelişebilir, 6.ayda tam idrar analizi ve KB kontrolü yapılır) HSP PROGNOZ prognoz çok iyi, kendini sınırlayan relapslarda semp daha hafif başlangıcı ağır olanlarda relaps riski daha fazla

Answer 232

POLİARTERİTİS NODOSA VE KUTANÖZ PAN küçük ve orta dm tutan “nekrotizan” bir sistemik hst etkilenen arterlerde “düzensiz” aralıklarla anevrizma ve stenozlar oluşur kutanöz PAN deriye sınırlı !! çocuklukta NADİR K=E, ort başlangıç yaşı 9 postenfeksiyöz oi yanıt (GAS, HBV, HCV, EBV, CMV, PB19, tbc) patoloji: granülosit ve monosit infilt !! segmental, bifurkasyonlar !!!!! (türbülanstan dolayı, iliak) !!!!! granülomatöz infl YOKKK kompleman ve imm kompleks birikimi nadir hafif infl değişiklikten PANMURAL FİBRİNOİD NEKROZa kadar değilen inflamasyon evreleri görülür (buna bağlı anevrizma, tromboz, oklüzyon !!) immun kompleksler sorumlu, genetiği tam bilinmiyor, inflame duvar kalınlaşır ve daralır, kan akımını bozar, “end organ hasarı” PAN KLİNİKKK başlangıçta konstitusyonel semp kilo kaybı ve karın ağrısı mezenter iskemiyi düşündürür glomerüler tut tipik değil (renovask arterite bağlı HT, hematüri, proteinüri) purpura, livedo retikularis, ülser, ağrılı nodüller SSS arteritine bağlı SVO, transient iskemik atak, psikoz, iskemik periferal nöropati (mononöritis multipleks) myokardit, koroner arterit, KY, MI, perikardit, aritmi !! artralji, artrit, myalji SIK GÖRÜLÜR testis torsiyonunu taklit eden testis ağrısı, kemik ağrısı, retinal arterite bağlı GÖRME KAYBIIIII GEÇMEYEN KARIN AĞRISI+ATEŞ !! koroner artert tut LAP eşlik ediyorsa kawasaki etmiyorsa PAN düşün KUTANÖZ PAN: hafif, sistemik değil, nadiren sistemik PAN TANIIII bx veya anjiografiyle damar tut göster **kutanöz lezyonların biyopsisi küçük veya orta dm tut gösterir ** böb tut olanlarda böb bx ile nekrotizan arterit gösterilir ** periferik nöropati olanlarda EMG tutulan siniri gösterir, sural sinir bx vasküliti gösterir *** !! ALTIN STANDART ARTERİOGRAFİ, anevrizma ve segmental stenoz görülür, klasik görünüm “beads on a string” (ipe dizilmiş BONCUKLAR) PAN AYIRICI TANI: erken deri lezyonları HSPye benzer nodüller ve sistemik bulgular pulmoner lezyonlar, ANCA ilişkili vaskülit veya GP hst düşündürür SLE karakteristik organ tut ve antikorlarla ayırt edilir !! uzamış ateş, kilo kaybı varsa İBH VE MALİGNİTE EKARTE ET !!!!!!!!!!! PAN LAB ESH, CRP artışı hipergamaglobulinemi böb tut proteinüri, hematüri kutanöz PANda lab testleri normal veya sistemik PAN benzeri KCFT YÜKSEKLİĞİ HBV HCV ENF GÖSTERGESİ (antikora ve antijene bak) PAN TDVVV oral (1-2 mg/kg) veya IV KS (30 mg/kg) +siklofosfamiddd HBV varsa antiviral tdv kutanöz PAN’da KS kullanılabilir (1-2 mg/kg) enf tetiklediğinde ab proflaksisi PAN KOMP Kutanöz nodüller ülsere olup enfekte olabilir Renovasküler tut bağlı HT ve kronik böbrek hast gelişebilir • Kardiak tut bağlı KY veya koroner arter hastalığı olabilir • Mezenterik vaskülitte intestinal infarkt, perforasyon, malabsorb • Hepatik arter anevrizma rüptürü nadir PAN PROGNOZ •Hafif hastalıktan ağır multiorgan tut kadar değişen tablo •Erken ve agresif İMS tedavi remisyonu artırır •Çocuklukta yetişkine göre mortalite daha düşük •Erken tanı ve tdv ile uzun dönem vasküler komp azaltılabilir

Answer 233

ANCA VASKÜLİTİ TANIII Tanı •WG inatçı sinüzit, pul infiltrasyon, nefrit olan hastalarda düşünülmeli •Pul lezyonları göstermede toraks BT kullanılır (nodül, buzlu cam görünümü, mediastinal LAP, kavite) !! •Tanıda anti–proteinaz 3 (anti-PR3)–spesifik ANCA (PR3-ANCA) •Bx akciğer, sinus veya böbrekte “nekrotizan granulomatöz” vaskülit •WG’de çocuklarda ANCA %90 pozitif, anti-PR3 varlığı spesifisiteyi artırır •MPA’da da ANCA pozitif olabilir, ama myeloperoksidaza reaktivitesi var (MPO-ANCA). •MPA küçük damar tutulumu ve ANCA varlığı ile PAN’dan ayrılır !! •CSS’da ANCA %70 pozitif, MPO-ANCA daha sık •Kronik astım ve periferik eozinofili CSS düşündürür !! ANCA VASKÜLİTİ AYIRICI TANI •Sarkoidoz ve tbc gibi granülomatöz hast ANCA yok •Goodpasture hastalığı (pulmorenal send) glomerüler bazal membrana karşı antikorlar ile karakterize (ANCA-, hemoptizi, hematüri) •Propiltiourasil, hidralazin ve minosikline bağlı ilaç ilişkili ANCA vasküliti görülür !! •SLE’ta pulmoner kanama ve nefrit ANCA VASKÜLİTİ LABBB •ESH ve CRP yüksekliği, lökositoz, trombositoz •Anemi kronik infl veya pulmoner kanamaya bağlı •İki farklı immünfloresan ANCA paterni: –perinükleer (p-ANCA) ve stoplazmik (c-ANCA). •Ayrıca ANCA, PR3 veya MPO antijenine spe göre değişir •WG c-ANCA/anti-PR3 antikorlar ile ilişkili MPA= c+p anca p anca myeloperoksidaza gelişen ab, idiopatik GN ANCA VASKÜLİTİ TDVVV •Alt sol yolu veya böbrek tut KS (2 mg/kg/gün oral veya 30 mg/kg/gün 3 gün IV) oral sikolofosfamid ile kombine (2 mg/kg/gün). •Remisyon sağlanınca daha az toksik ilaçla devam edilir (MTX, AZA) •Pneumocystis carinii !! proflaksisi ve S.aureus kolonizasyonunu azaltmak için TMP-SMX (3 gün/hafta) !! •Hastalık ÜSY sınırlı ise KS (1-2 mg/kg/gün) ve MTX (0.5-1.0 mg/kg/hafta) ANCA VASKÜLİTİ KOMP •ÜSY lezyonlar orbitayı ve optik siniri tutabilir, kulaktakiler işitme kaybına neden olabilir •Sol komplikasyonlar; pul kanama, subglottik stenoza bağlı hava yolu obs •Granülomatöz infl bağlı kr akciğer hastalığı, kavite, skar, enf •Kronik GN bağlı son dönem böbrek yet PROGNOZ KÖTÜ %75 RELAPS ÇOCUKTA DAHA İYİ KAWASAKİ HST= >5g ateş, LAP, çilek dil, konjuktivit, deskuamasyon, döküntü, koroner art tut tdv: steroid, IVIG (antienflamatuar özellik, antijen antikor immun klirens)

Answer 234

1. Antikorların doğrudan çapraz yanıt oluşturması (Anti-ds DNA) 2. GBM bulunan heparan sülfata nükleozom aracılı ANA bağlanması 3. GBM bulunan tip 4 kollajene nükleozom aracılı antikor bağlanması • Lupus nefritinde glomerüler depozitler histonlar ve nükleozomlar içerir Çoğunlukla aktif SLE ile ilişkili: •Artmış Anti ds-DNA (anti-nükleozom daha iyi) •Azalmış Kompleman seviyesi (C3, C4, CH50) •Artmış Kompleman yıkım ürünleri •Artmış ESR; CRP (enfeksiyon, normalde SLE’de normaldir) •Artmış Çözünebilir T hücre aktivasyon belirteçleri !! !!!!!!!!!!!! • EVRE 1 : Normal, Saptanabilen hastalık yok • EVRE 2: Mezanjiyal hastalık (Evre 2A Minimal değişiklikler) (Evre 2B Mezenjiyal glomerülit) • EVRE 3 :Fokal ve segmental proliferatif glomerülonefrit • EVRE 4 :Diffüz prolif glomerülonefrit • EVRE 5 :Membranöz glomerülonefrit • SLE değişken seyirli bir hastalıktır • Çoğu hst alevlenme ve iyileşmeler ile seyreder • SLE için ARA kriterleri: ▪ Sayı arttıkça prognoz kötüleşir! I- Küçük damar vaskülitleri ✓Wegener granülomatozu (GRANÜLOMATÖZ) ✓Churg-Strauss sendromu (GRANÜLOMATÖZ) ✓Mikroskopik polianjit ✓Henoch-Schönlein purpurası ✓Esansiyel kriyoglobülinemik vaskülit ✓Kütanöz lökositoklastik anjit II- Orta çaplı damar vaskülitleri ✓Poliarteritis nodoza ✓Kawasaki hastalığı III-Büyük damar vaskülitleri ✓Temporal (dev hücreli) arterit ✓Takayasu arteriti

Answer 235

FMF & AMİLOİDOZ • Tkr ataklar halinde: – Ateş yüksekliği – Serozit – AFP artış • Klasik özellikleri: – OR kalıtım – Doğu akdeniz kökenlilerde – Tkr ateş öyküsü • Türk: 1/1075 (1/5) TAŞIYICI Arap, Ermeni, Yahudi, Rum • MEFV geninde mut – 16. kro kısa kolunda (16p) – 10 exon içeren bir gen • Sentezlenen protein: Pyrin* (FMF’de pirin bozuktur, inflamasyon durdurulamaz) – En çok exon2 ve exon10 – Bilinen 29+ mut EN TEHLİKELİ MUT M694V Tel Hashomer Tanı Kriterleri: • Majör Kriterler – Serozitin eşlik ettiği tkr ateş atakları (peritonit, artrit, perikardit, plörit) – AA tip amiloidoz – Kolşisin tdv iyi yanıt • Minor Kriterler – Tkr ateş atakları – Erizipel benzeri eritem – Birinci der akrabada FMF öyküsü 2 major/ 1 major+ 2 minör Amiloidoz: – Çeşitli nedenlerle çeşitli organ ve dokularda, hüc arasında biriken; patolojik; protein yapısında EN SIK RENAL AMİLOİDOZ GÖRÜLÜR AMİLOİDOZ KLİNİKKK • Proteinüri ya da nefrotik sendrom • Hemen her zaman normotansif • Hematüri beklenen bir bulgu değil !! • Öyküde FMF atakları varlığı (Fenotip I) • Nadiren: Tipik FMF atağı yok (Fenotip II) – %90 fibril proteinler ile %10 ‘P’ bileşeninden oluşur KONGO RED BOYASI, YEŞİL ELMA GÖRÜNTÜSÜ Amiloidin kimyasal yapısı: – AL: Amiloid hafif zincir (Ig hafif zinciri içerir) – AA: Kc tarafından sentezlenen, amiloid ilişkili İg dışı protein (Amiloid Associated) – β2 Mikroglobülin: MHC-I molekülü – β2 Amiloid proteini: 4000 dalton peptid (A4) Kolşisin Proflaktik amaçla ömür boyu •Doz: 0.03-0.05 mg/kg •Etki mekanizması: – Lökosit kemotaksisini önler – Hüc içi fibriller yapıların oluşumunu önler •Lökosit içindeki konsantrasyon ile ilişkili ***kolşisine dirençli ise IL1 inh kullanılır (anakinra, kanakizumab) FMF SONUÇ: • FMF sık görülen bir hast • Sadece doğu akdenize özgü değil, batı dünyasına da yayılmış • En önemli ve önlenebilir komp amiloidoz !!!!! • Bazı hast FMF ile ilişkili olarak daha sık görülmekte

Answer 236

SARKOİDOZ • Multisistem hastalığı, granülomatöz bir hastalıkkk • Sarkoid granülom; hast ve anormal kalsiyum metab ‘“histolojik imzası’” !!! • Hiperkalsemi/ hiperkalsiüri • Granülomatöz interstisiyel nefrit ve glomerüler granülomatöz infilt ve hiperkalsemi böb hastalığına yol açar çocuklukta görülen triad: artrit/artralji döküntü üveit D vit karşı hipersensitif, buna bağlı hiperkalsemi, hiperkalsiüri, böb taş hst erişkinde akc ve LAP bulguları hiler LAP, tübülointerstisyel kelebek görüntüsü GOODPASTURE SENDROMU • Anti GBM antikorlarına bağlı gelişen; Bu hst da hemoptizi ve hematüri var, hem alveolar hüc bazal memb hem de glomerüler bazal membranda tutulum vardır • Hızlı ilerleyen glomerülonefrit (RPGN) ve pulmoner hemoraji hematüri ve hemoptiziyle gelen hst ANCA+ ise WG, antiGBM+ ise GP

Answer 237

Avasküler nekroz/mekanik ve dej boz: Perthes’ hastalığı Overuse send (Osgood Schlatter, Scheuermann’s, chondromalacia patellae) Femur başı epifiz kayması Hipermobilite Reaktif artrit (Poststreptokoksik Postenteritik, Postviral) Travma Lösemi Lenfoma Hemoglobinopati Endokrin ve metabolik nedenler (IDDM , Rikets, Hipo/hipertiroidi, Doğuştan metabolik hast) Infeksiyon (Septik artrit, Osteomyelit) Tümör (Nöroblastoma, Lenfoma, Lokalize Kıkırdak, kemik, kas tm.) Idiopatik Ağrı Sendromları (Diffüz,lokalize,nokturnal Algodistrofi (RSD)) Sistemik konnektif doku hastalıkları (SLE, Juvenil Dermatomyozit, Vaskülit, FMF) !!!!!!!!!!!!!!! SORUUU aksama, topallama, sabah tutukluğu ÖNEMLİ DURUMLARRR !!!!!!!!!! Ağrı aktivite ve dinlenmede vardır Ağrı her zaman olabilir, sabah sertliği görülebilir Gece ağrısı uykudan uyandırır, masaj ağrıyı artırır Objektif eklem şişliği vardır Hipermobil olmayan eklemler Kemik duyarlılığı var Kas güçsüzlüğü Büyüme geriliği, malnutrisyon Lökopeni/lökositoz, anemi, yüksek sedimentasyon, atipik hücreler Periost reaksiyonu, radyolusent alan, osteoporoz

Answer 238

NEOPLAZİ • AKUT LÖSEMİ • NÖROBLASTOMA • KEMİK TÜMÖRLERİ İlk septik artrit, osteomyelit sonra malignite düşünüyoruz Nöroblastomlarda gözlenen ortasında nöropil (nörofilament) içeren Homer-Wright rozetleri en bilinenlerdendir. Hücrelerin bir salgı yapmamasına karşın lümen veya benzeri bir homer-wright yapının çevresinde dairesel dizilim göstermesi biçiminde tarif edilir Basamıyor, oynamıyor, ateşi var, yatakta ayakta duran bir çocuk, kemik duyarlılığı var. Nöroblastom düşünülmelidir.!!! ROZET Radiusta periost reaksiyonu var, kalkmış; yumuşak dokuda kalsifikasyon var yumuşak doku şiş, eklem çevresinde kemikte bir olay var. OSTEOSARKOM spiral kırık Çocukta yaş ağaç kırığı olur. Hemartroz. (genelde dirsek yada dizde olur) Mekanik travma olabilir, kanama diyatezi olabilir Eklem içine kanar, kas içine kanar, kronik artrit yapabilir. (eklem kanı sevmez) HEMOFİLİ Erythema chronicum migrans: Kene lyme hst -Eritema kronikum migrans-> Lyme hastalığı ile ilişkili -Eritema marginatum-> ARA ilişkili -Eritema multiforme-> Enfeksiyöz hastalıklarla ilişkili SORUUUUUUUU !!!!!!!!!!!! Kene ısırdıktan 2-3 hf sonra oluşan yavaşça yayılan, başlangıçta ateşin de olduğu eklem bulguları kronik artrite benzer ve zamanla nörolojik bulguları da olur. Lyme serolojisini istemek gerekir. Kronik artrit yapabilen bir hastalıktır. AKUT ARTRİT ERİZİPEL BENZERİ ERİTEM FMF, Rekürren akut skrotum, Uzamış febril myalji, Rekürren ateş atakları 3 günde geçen ayda bir şişlikler, küçükken orşit atakları geçirmiş yani tekrarlayan bir periton inflamasyonu da var. Bu hasta m694v homozigot mutasyonuna bağlı tekrarlayan ateş ve karın ağrıları olan FMF'tir. Küçükken karın ağrısı yan ağrısı olmaz kanıksanmış bir ateşi vardır (alışılmış 3-4 gün süren ateş kendiliğinden geçiyor) ANKARA KRİTERLERİ • Ateş • Karın ağrısı • Göğüs ağrısı • Artrit • FMF aile öyküsü 5 kriterden 2 veya fazlası • Aksiller ısı > 38, 6-72 sa, > 3 atak

Answer 239

1. Aile öyküsü: Soy ağacı (pedigri) (3 NESLİ İÇERMELİ EN AZZZZZZ !!!) Akrabalık Ölü doğumlar, düşükler (2 ya da fazla) YD ölümleri – çocuk kaybı Bilinen konjenital anomaliler, hastalıklar Zihinsel yetersizlik Kanser (Özellikle 40 yaş altında) Etnik kimlik 2. Prenatal ve obstetrik öykü 3. Öykü pedigride çift çizgi sembolü akraba evliliğini gösteriyor 1. der: kendi çocukları, kardeşleri, anne baba 2. der: torun, kardeş çocuğu, nene, dede TR’DE EN SIK 3. DERECE YANİ KUZEN EVLİLİKLERİ GÖRÜLÜR 2. Prenatal ve obstetrik öykü  Uterus anomalisi, oligohidramnios varlığı, bası olasılığını akla getirir  Anormal fetus pozisyonu fetusun tonusu ve hareketleriyle ilgili bir sorun olabileceğini  Plasental morfoloji tanı ile ilgili ipucu verebilir  Prenatal dönemde bebeğin büyüme verileri  Prenatal dönemde yapılmış tetkikler, girişimler, bulgular  Doğumdaki vücut ölçümleri. Örn; simetrik IUGR erken başlangıçlı, asimetrik düşündürür IUGR geç başlangıçlı bir etiyolojiyi etkeni ön planda Oligohidramnios- böbrekte sıkıntı Polihidramnios- yutma disfonksiyonu Çevresel Faktörler: (Teratojenler%5-10!!!) Annenin hastalıkları (DM, ht, Fenilketonüri...)  İlaçlar (%1-2 ) & Kimyasallar (Talidomid, fenitoin, folik asit antagonistleri, warfarin, retinoik asit...)  İnfeksiyon ajanları (TORCH+... sifilis, parvovirus, varisella zoster, zikavirus) %2.5  Fiziksel ajanlar (Radyasyon, Isı...) anne saunaya gitmemeli

Answer 240

Katarakt: Galaktozemi, Fabry, Mannosidoz Heterokromik iris: Waardenburg Mavi sklera: Bağ dokusu hastalıkları (osteogenezis imperfekta) Kısa/ Uzun filtrum basık burun: down send uzun burun, fabry varsa not edilmeli Heminazal aplazi dış kantustan oksipitale doğru hat çizildiğinde kulağın 1/3lük kısmı yukarda kalmalıdır (düşük, yüksek, xe eğimli) Preauriküler çukur Preauriküler skin- tag not edilmeli Kepçe kulak Mikrotia (küçük- displastik) İnce çadır dudak (cubids bow) Makrostomi Mikrostomi (küçük ağız) Dudak çukuru, gamzesi !! Yarık dudak Makroglassi + bifid dil ucu Bifid uvula Yüksek- dar damak Mikrognati Retrognati (çenenin geride olması) Prognati (çenenin önde olması) Eklem mobilite anomalileri: !!!Beighton Skorlaması!!! (baş parmak öne kola yatıyor, 5.parmak ekstansiyonda (>90) fazla geriliyor, diz ve dirsekte (>190) açılanma. Her bir eks pozitif ise birer puan (9 max puan) Hiperlaksite Kemik- eklem deformiteleri: bowing dizde dislokasyon artrogripozis (fleksiyonda alt eks) genu valgum multipl kırıklar, deformasyon Eller & Ayaklar: Post aksiyel- serçe parmak hizesında Pre aksiyel- başparmak tarafında Mezo aksiyel- ortadan (polidaktili) araknodaktili (marfan, ehler danlos) tapering parmaklar (deniz yıldızı gibi üçgen parmaklar) tırnaklae distrofik olabilir sindaktili (yarasa) Poli-sindaktili Klinodaktili (C şeklinde parmak) yumruk el !! SİMİAN ÇİZGİ : down send spesifik DEĞİL hemimelia, apedi, splint hand DERİ: Hipo/hiperpigmente lekeler !! tüberosklerozda hipopig alanlar hemanjiom Cafe au lait lekeleri Hiperelastik deri Hemihipertrofi + nevüs Piterigium (fazla deri) Deride kuruluk, pullanma Deri ekleri/ uzantıları direkt tanıya götürür (appendaj) boyunda yelelenme kısa boyun Pektus ekskavatum: sternum içe çökük Pektus karinatum: sternum bombe ayrık meme başı aksesuar meme başı (>2) meningomyelosel, anansefali, ensefalosel… hepsi not edilmeli BATIN: Gastroşizis Umblikal herni Hepatosplenomegali GENİTAL: Bifid skrotum Kliteromegali Mikropenis Profil analizi Davranışsal fenotip Hareketle değişen yüz bulguları, Tik Konuşma- ses “Unique” laboratuvar bulguları Tikler zarar verici davranış Stereotipik davranışları da gözlemlememiz gerekli. Çocuk çok sıcakkanlı geliyor sarılıyor ÇOK AĞIR MENTAL RETARDE (Angelman sendromu): Hasta kahkahalar atar. Bu hastaların gülüşleri biraz rahatsız edicidir. Yürüme defekti var, tipik nöbet paternleri var HAFİF/ORTA MENTAL RETARDE (Williams Sendromu): Küçük doğar. Şirin cana yakın çok sevimli gülerler (kokteyl kişiliği denirmiş) supravalvüler aort darlığı ve aort odağında üfürüm olur. Ne kadar yeseler de kilo alamalar, büyüme geriliği var

Answer 241

• Ekokardiyografi • Abdominal ultrasonografi • Göz muayenesi • İşitme değerlendirmesi • Transfontanel sonografi • Gerekirse CT- MRI • Tüm vücut iskelet grafileri • Ayrıntılı dermatolojik muayene - SİTOGENETİK (>4.5 mB ise, kromozomal) - MOLEKÜLER-SİTOGENETİK (FISH, aCGH, MLPA) ***aCGH tüm genom - MOLEKÜLER TANI YÖNTEMLERİ (akondroplazi, diastrofik displazi, frajil X) Werding-hoffman hastalığı yani SMA tip 1, SMA hast erken infantil tipidir. Etiyolojisinde SMN gen del vardır ve sıklıkla OR geçiş gösterir. Kas zayıflığı, DTR kaybı ve kaslarda fasikülasyon görülen bulgulardandır ve hastamızda da mevcuttur.Tanı için en basit ve en kesin tanı koydurucu test SMN gen mut saptanmasıdır. MLPA analizi, hipotonik, MR, gelişim geriliği Hastada stroke atakları ,asidoz ve myopati mevcut. Mitokondiyal kalıtım gösteren MELAS (myopati, ensefalopati,l aktik asidoz, strok benzeri ataklar) hast da bu bulgular bulunuyor. Bu nedenle mitokondriyal hast öncelikle düşünülebilir. Hastada bulunan mental retardasyon, kalın dudak, devamlı gülmesi yani pozitif kişilik yapısı ve supravalvuler aort darlığı Williams Sendromu özelliklerindendir. Hipokondroplazi ise FGFR3 genindeki mut neden olduğu OD kalıtım gösteren bir hastalıktır. Kromozomal kırık send örnek olarak bloom sendromu, kseroderma pigmantosum, ataksi- telenjektazi, fanconi anemisi, nijmegan-breakage sendromu, werner sendromu verilebilir. Bunlarda DNA hasarının tamirindeki genler bozuk olduğu için hasar tamir edilemez kromozmal instabilite artar ve indüklenmiş ya da spontan kromozom kırıkları artar. Noonan sendromunda ise PTPN 11,SOS1,RAF1,KRAS gibi genlerde mut bulunmaktadır. Oküler kolobom retinal yarığın herhangi bir aşamasında korneadan optik sinire kadar herhangi bir göz yapısının tam oluşamadan bir açıklık bırakacak şekilde gelişmesidir. Kolobomda iris, koroid, retina, optik sinir ve siliyer cisim tut. Mikroftalmi ,katarakt gibi durumlar da eşlik edebilir. Sklerada görülmez. !!!!!!!!! SORU: down send (AVSD) turner send (AK, bikuspit aorta) noonan send (PS, hipertrofik KMP) williams send (supravalv aort stenozu) marfan send (dilate aort anevrizması) fetal alkol send (VSD, ASD) maternal rubella (PDA) loeys dietz send (anevrizma) Aicardi sendromu X’e bağlı dominant kalıtılan bir sendromdur. Korpus kallozum kısmi ya da tam olarak yoktur. Retina anomalileri ve infantil spazm şeklinde nöbetler görülür. GENOMİK İMPRİNTİNG SEND !!!!!!!!!!!!!! (2 anneden, 2 babadan gelebilir) angelmann prader willi beckwith wiedemann (tombik, göbekte fıtık, dil dışarda, kulağında çizikler veya gamzeler) silver russell Noonan send saç çizgisi düşüklüğü, yele boyun gibi özellikler açısından turner send benzer ancak bu send OD kalıtılır. Düşük kulak, kriptorşidi, küçük penis, kanama boz (trombositopeni) !!! aynı lokasyon hst: prader willi-angelmann miller dieker-smith magenis turner send (sık kulak enf, boy<-3 SD, meme başları ayrık, meme gelişimi tanner evre1 ile uyumlu, kubitus valgusun olduğu ve 4. metakarpın kısa olduğu saptanmış) Sotos send 5q35 mikrodel ile giden bir sendromdur. Aşırı büyüme, makrosefali, büyük el ve ayaklar, tipik yüz bulguları, mental etkilenme ile karakterizedir Fetal alkol send gebelik döneminde alkol alan annelerin çocuklarında alkolün teratojenik etkisine bağlı olarak ort çıkan değişik anomalilerle karakterize bir send. Prenatal başlayan ve devam eden tartı, boy, baş çevresi düşüklüğü, yüz anomalileri (kısa palpebral fissür, epikantus, maksiller hipoplazi, mikrognati, uzun filtrum, ince üst dudak), kardiak defekt, minör eklem ve eks anomalileri (Hareket kısıtlılığı, palmar kıvrımlarda değişiklik paterni), mental simetrik gelişim geriliği, gyruslar azalmış ve dikkat eks bulguları mevcuttur. Down send kromozom anomalileri içinde en sık görülen anöploididir ve gametogenez sırasında mayotik nondisjunction sonucu ortaya çıkar. Zigot oluştuktan sonra mitotik bölünmenin erken aşamasında nondisjunction meydana gelirse mozaizm ortaya çıkar.

Answer 242

Anamnezde, Karın şişliği Soluk, kötü kokulu, hacimli dışkılama Kilo alamama ve/veya kilo kaybı Büyüme geriliği Süt çocuğunda;(1 ay-2 yaş) enerji depoları sınırlı yüksek kalori gereksinimi, kilo alımı ve boy uzaması dramatik olarak etkilenir FM, Antropometrik değerlendirme: Vücut ağırlığı, boy, orta kol çevresi, deri kıvrım kalınlığı Cilt altı yağ dokusu, ödem, solukluk, döküntü, perianal dermatit (pişik) varlığı, saçların durumu Ödem varlığı bize protein kaybını düşündürür. İdrarla atılım yoksa alımı da iyiyse dışkıyla kaybı düşünülür. Anemi: solukluk. Çinko met. bozukluklarında ciddi pişikler olur. Karında distansiyon, perküsyonda timpan ses, asit varlığı Özellikle çölyakta prox kaslarda güçsüzlük olur. Uzun vadeli bir hastalık  Çomak parmak gelişir. Çomak parmağın fizyopatolojisi bilinmiyor. Raşitizm-D vitamini eksikliği A vitamini eksikliği (kserozis, gece körlüğü..) Distale doğru Radius ucunda bir genişleme (Radius konveks olması gerekirken konkav olmuştur, şarap kadehi manzarası, gövdesinde de litik lezyonlar) Raşitik rosarie : fossacongral birleşim yerlerinde yuvarlak şişkinlikler: ağrısız: raşitizm A vit eks: gözde mitot lekeleri, göz kuruluğu. Doğumda ilk beslenme ile başlayan ishal….Konj. laktaz eksikliği Ek gıdalara geçildikten sonra başlayan ishal…çölyak hastalığı Dışkı köpüklü ise : KH malabsorbsiyonu, pH düşük. Toddler diyaresi: çocuk sağlıklı, çok fazla meyve suyu tüketimine bağlı ishal, günde 8-10 kere yapıyor. İshal ile başvuran ve ishal süresi 15 günü geçmiş hastalarda laboratuvar: (ARTIK MALABS) Mikroskobi: eritrosit ve lökosit varlığında İBH, kist (örn; Giardia) pH ve redüktan madde: karbonhidrat malabsorbsiyonu Yağ: yağ malabsorbsiyonu Fekal elastaz-1: (egzokrin pankreas yetersizliğni gösteriyor) yağ malabsorbsiyonu, egzokrin pankreas fonk α-1 antitripsin düzeyi: protein kaybettiren enteropati, inflamatuvar süreçler İshal uzadığı zaman mukoza harabiyeti olduğu için enfeksiyon olmadan da eritrosit, lökosit görebiliriz. Giardia’yı göstermek için antijen testini kullanıyoruz. Redüktan-indirgen pozitifliği: şeker var dışkıda Yağ atılımını anladığımız test: stia… Tam kan sayımı ve periferik yayma: Hipokrom mikrositer anemi: Demir eks anemisi –EN SIK Mikrositer anemi + lenfopeni +nötropeni: Schwachman sendrom Makrositer anemi: Folik asit ve B12 eksikliği Parlak dışkılama + büyümesi yavaşlamış+ mikrositer anemi + sitopeni : Schwachman diamond Makrositer anemi : nötrofillerde hipersegmentasyon olucak. Akantosit varlığı : Abetalipoproteinemi Akantosit varlığı : gözyaşları hücreleri dediğimiz eritrosit memb prob var buralarda. Bunlar A beta lipoproteinemilerde sık görülür. Akantosit var + ishal var + büyümesi geri : kan lipitleri de düşük :a beta lipoproteinemi !! Antiendomisium antikor (IgA, IgG tipi) ÇÖLYAK Doku transglutaminaz Antikoru (tTG) (IgA, IgG) ÇÖLYAK Dışkı elektrolitleri Serum Cu, Zn düzeyleri Doku transglutaminaz enzimi proteinlerden bir glutamin mol ayırarak başka bir proteinin lizin ucu ile kovalent bağ kurulmasında katalizördür. Dokularda hüc dışı matriks stab sağlar. Gliadinler glutaminden zengindir. Glutamini bağlarken gliadin tTG’e entegre olabilir ve bu otoantikor yapımını tetikleyebilir.

Answer 243

KARBONHİDRAT MALABSORBSİYONU Laktoz malabsorpsiyonu Konjenital laktaz eksikliği (nadir) Hipolaktazia (erişkin tip) Sekonder laktaz eksikliği !!!!!!!!!!!!!!!!!!! Konjenital sukraz-izomaltaz eksikliği Glukoz galaktoz malabsorpsiyonu KLE’de emmeye başlar başlamaz çok şiddetli bir ishal başlar. Anne sütünün yüzde 100’ü laktoz: emilmiyor. Çok şiddetli gaz ve sıvı çıkışı olur. Lümene dokudan sıvı çeker. Ozmotik bir ishal görülür: şiddetli ishalle hastada dehidratasyon, metabolik asidoz, elektrolit dengesizliği. Beslenmeyi kes düzelsin. Ömür boyu laktozdan fakir beslenme ile ishal olmaz. Hipolaktazia 4 yaşından sonra görülen laktaz enzimininin akt düşük olduğu, süt içince problem yaşayan insanlar. Toplumun yüzde 40’ında vardır bu. Malabs değildir, karında sıkıntı yaratır sadece. Sekonder laktaz eksikliği: ÇOK SIK. Çocuklarda görülen AKUT EN SIK ROTAVİRUS ishali. Mukozanın en üst kısmında yer alan enzim (laktaz) harap olur. 7- 8 gün rotavirüs olur düzelir, ama ishal uzar (sec laktaz eks). Bu eksiklik klinik olarak önemli değil. Diyet yaptırmaya gerek yok.!! Bu laktoz sıfır mamaları çok özel koşullarda, kronik hastalığı olan, imm yet, <3 ay, ağır malnut çocuklarda üzerine rotavirüs geçirirlerse kullanıyoruz. Laktaz enzimi birkaç gün içinde rejenere olup işlevine başlayabiliyor. !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Konj sükraz-izomaltaz eksikliği yine aynı mekanizmayla ort çıkar. Çok hafif tipleri var: ishal oluyor + hafif büyüyor : uzun yıllar hayatını idame ettirebiliyor. Glukoz galaktoz malabsorbsiyonu: laktoz malabs benzer. Galaktoz içeren ürünleri de kullanamazlar ek olarak. Laktozsuz süt içemez. Tatlandırıcı olarak galaktoz var. Galaktoz içeren meyve sebze (domates, karpuz ) tüketince ishal olurlar. Biz bu hastalıkları eskiden biyopsi ile enzimlerine bakmak için çok uğraşırdık artık mutasyonları belli, gönderiyosun mutasyonları çalışılıyor ve tanısı konuyor. Yurtdışında oluyor ama yurtiçinde de pahalı var. Köpüklü, asidik dışkı-şiddetli diaper dermatit (pişik) Dışkıda redüktan madde (Sükroz ve nişastaya dikkat !) Osmotik ishal Dışkıda şeker kromotografisi (atılan şekerin ne olduğunu anlarız.) Nefes hidrojen testi İnce barsak bx örneklerinde laktaz, sükraz, maltaz, palatinaz kons ölçümü Sükroz ve nişasta indirgenmez. Ancak hidroklorik asitle hidrolize edildikten sonra redüktan şeker haline gelir ve rxn verir Nefeste hidrojen yüksekse Kh malabsorpsiyonu var demektir. Bu test için antibiyotik almıyor olması lazım (kolon florasını baskıladığı için). 6 yaşından büyük çocuklara nefes hidrojen testi yapılıyor ama klinikte pratikte pek kullanmıyoruz çünkü çocukların koopere olması oldukça zor. Biyopsi örneklerinde enzim hemen hemen hiç çalışmıyoruz, onları mut analizleriyle tanıyoruz. Konjenital Laktaz Eksikliği, Laktoz içeren süt alımı sonrası bol-sulu ishal, batın distansiyonu, karın ağrısı, perianal dermatit Tanı: İnce barsak biyopsisinde mukozal laktaz konsantrasyonunda düşüklük Tedavi: laktozsuz diyet

Answer 244

KİSTİK FİBROZİS Klor kanallarında defekt Na ve Cl kaybı, hipokloremik metabolik alkaloz Kr akc hastalığı Ekzokrin pankreas yet Yağda eriyen vitamin eks Büyüme geriliği (şiddetli) Endokrin prob Erişkin yaşta biliyer siroz Tanı: Aile öyküsü (OR) Terde Cl yüksekliği Mutasyon analizi Klor kanallarında defekt olduğu için 1000 in üzerinde mut var, CFTR geninde. Na ve Cl kaybı terle mevcut. Terleri tuzlu. Metabolik alkalozları vardır. HİPOKLOROMİK METABOLİK ALKOLOZ. Viral ishallerde bikarbonat kaybına bağlı asidoz görülür. KF’de ise terle klor kaybı nedeniyle metabolik alkoloz görülür. (AYIRICI) Mineral ve vitamin malabsorpsiyonu: Konj klor diyaresi Konj sodyum absorpsiyon defekti Akrodermatitis enteropatika (çinko malabsorpsiyonu) Menke hastalığı (bakır malabsorpsiyonu) Vit D bağımlı raşitizm Folat malabsorpsiyonu (çölyak veya konj) Vit B12 malabsorpsiyonu (Otoimmun pernisyöz anemi Gastrik asit azlığı (H2 res. blokürü, PPI) Terminal ileal hastalık (Crohn hast.) veya rezeksiyon Vit B12’nin metabolizma ve transport defektleri) Primer hipomagnezemi

Answer 245

Gluten-Sensitif Enteropati (ÇÖLYAK HASTALIĞI) !! Genetik olarak duyarlı kişilerde glutene karşı kalıcı duy neden olduğu immun aracılı enteropati ek gıdaya normal zamanda başla Otoimmun bir hastalık: anti–TG2 antikorlarının varlığı ile diğer oi hastalıklar da eşlik edebilir (tiroid, kc, diabet, adrenal). T hüc aracılı kr inflamasyon + Genel populasyonda sıklığı %1 Buğday, arpa, çavdar HLA DQ2 ve DQ8 allelik birliktelik çok yüksek !!!!!!!!!!! SORUUU Çevresel: Adenovirus tip 12, 7, rubella, human herpesvirus 1 (aa sekansı gliadine benzer) Tekrarlayan ishal atakları Karında distansiyon, Büyüme geriliği, Nörolojik bulgular Huzursuz, mutsuz Karın ağrısı, kusma, kas güçsüzlüğüne bağlı hipotoni ve motor gelişme geriliği Fizik inceleme: Boy ve kilo 25.persentilin altında Kaslarda güçsüzlük Abdominal distansiyon Ödem Çomak parmak Raşitizm bulguları Dermatitis herpetiformis adıyla bilinen cilt tutulumu. Farklı bir depolanma söz konusu. Tırnak değişlikleri çok sık görülür. Eğer tedaviye yanıt vermiyosa demir eks düzelmiyorsa çölyak düşünülür. Alt ast transaminaz yüksekliği varsa çölyak araştırılmalı. Artritlerde serebral kalsifikasyonlarda düşünmek lazım. Malignitesi olan hastalarda çölyak araştırılmalı. Oksipital kalsifikasyonla birlikte epilepsi, baş ağrısı, depresyon, ataksi, miyelopati Turner, Down, William send Çölyak hastalığının TARANMASINI gerektiren RİSK FAK SORUUUUUUUUUUUUUUUUUU !!! 1. der akrabalarında çölyak hastalığı varlığı (yüzde 30 diğerlerinde de olma ihtimali vardır) DM tip 1 Tiroiditis (otoimmun tiroit) Down sendromu Turner sendromu William sendromu IgA eksikliği ÇÖLYAK TANI: Anti-doku transglutaminaz Ig A (ilk başta), G Anti-endomisium Ig A Anti-gliadin IgA, G, anti-retikulin Ig A HLA İnce bağırsak biyopsisi: Parsiyel ya da total villöz atrofi Kriptlerde uzama, villus/kript oranının azalması İEL artışı, IEL mitotik indeks >%0.2 Epitel hücrelerinin uzunluğunda azalma ve nükleer polaritede kayıp De amide anti gliadın Ig A bu çok önemseniyo. 2 yaş altında değerleri azalıyor, tanı koymak daha zor. Çölyakla birlikte ıg a eksikliği varsa bu antikorları yakalaymazsın. O zaman g tipine bakarsın. Doku tipleri tek başına tanı koydurmaz. Deniz tarağı manzarası !! Çölyak için yüzde yüz olmasa da spesifik bulgu. İntraepitelyal lenfosit var. <2 yaş tanı alan vakalarda hızlı büyüme dönemi tamamlandıktan sonra gluten challange test ( 3 biyopsi) Diyet başlandıktan sonra mukoza 3 4 ay içinde normale döner. Antikorlar 1 yıl içinde negatifleşir. Ömür boyu glütensiz diyet (20 ppm in altında glüten) Kontrol: semptomlar, büyüme, diyete uyum 6 ay sonra doku transglutaminaz Ig A Yıllık doku transglutaminaz Ig A serolojisi (pozitifleşiyosa kaçak var demektir.) ÇÖLYAK PROGNOZ: Glutensiz diyetin uzun dönemde yol açtığı komp yok İntestinal lenfoma, ince barsakta, özofagus ve farinkste adenokarsinom, enteropati ile birlikte T hücreli lenfomanın görülme sıklığı Çölyak hastalığında artmış 1 yaş altında başlanan sıkı glutensiz diyet malignensi gelişimini önlemektedir.

Answer 246

İlaç ve IgG’den oluşan immun komp kompleman sistemini akt ederek reaksiyona neden olduğu duşunulmektedir Kompleman sis aktive eden immun kompleksler C3a ve C5a gibi anafilatoksinlerin üretimini sağlar. C3a’nın sıçanlarda ve insan hücre kültüründende mast hucreleri aktive ettiği gosterilmiştir Ayrıca C3a’nın IgG aracılı mast hucre aktivasyonuna sinerjistik etki gostererek aktivasyon reseptoru olan FcγR (Fc gamma R) ekspresyonunu iki kat artırdığı saptanmıştır Kompleman akt sonucu gelişen rxn klinik bulguları IgE aracılı rxn ayırt etmek zor olsa da bazı karakteristik bulguları vardır. Reaksiyon daha önce o ilaçı kullanmamış olan hastada ilk maruziyet sonrası meydana gelir ve tekrar eden karşılaşmalarda reaksiyon olmaz veya daha hafif reaksiyonlar görülür. Ayrıca reaksiyonlar infüzyon hızının azaltılması ve premedikasyon uygulanmasına cevap verir. Kompleman aktivasyonu ile oluşan anaflakside tekrarlayan maruziyette daha hafif reaksiyonlar olur NON İMMUNOLOJİK mekanizmalar:::::::::::: Egzersiz, soğuk ve ceşitli ilaçlar (opiatlar,vankomisin, radyokontrast madde, siklooksijenaz [COX]-1 inhibitorleri) yer almaktadır. Non-imm anafilakside mast hüc hangi mekanizmalar ile akt edildiği ve mast hüc veya bazofillerin anafilaksi patofiz hangi olçüde yer aldığı tam olarak aydınlatılamamıştır. NEDENLERİ !!!!!!!!!!! Anafilaksi: Ig E aracılı reaksiyon: Gıdalar ***(En sık) (hastane dışı) !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! İlaçlar **(En sık 2. neden) !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Böcek sokmaları (özellikle arı) Egzersiz Lateks Alerjen aşıları Hormonlar Hayvansal proteinler Enzimler Polisakkaritler Çocuklarda gıda olarak en sık süt, yumurta balık, fıstık anafilakside rol oynar IgE bağımsız: NSAİİ, mab, radyokontrast, dekstran, demir nonimmunolojik (direkt mast hüc akt): fiziksel faktörler, etanol, opioid Bazı anafilaksilerde allerjenin ne olduğu bilinmemektedir. Bunlara idiyopatik anafilaksi denir. Atopi; besin yoluyla alınan antijenler, lateks, egzersiz anafilaksisi, idiyopatik anafilaksi için bir risk fak. Astım, saman nezlesi ve kronik dermatit ile ilişkili özel bir alerjik duy türüdür. Penisilin, böcek sokmaları, insülin ve kas gevşetici ilaçların neden olduğu IgE aracılığıyla oluşan anafilaksi ilişkisiz atopiyle. Meslek, ırk, mevsim ve coğrafi lokalizasyon anafilaksi için risk faktörü değildir IV kas gevşetici , lateks ve aspirin nedeniyle oluşan anaf kadınlarda daha sık Böcek sokmalarına karşı oluşan anafilaksi ise erkeklerde daha sık görülmektedir. Anafilaksi, mast hüc ve bazofilden salınan mediatörlerin hedef organı etkilemesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Mast hücresi mediatörleri: 1. Akt hemen sonra salgılanan depolanmış mediatörler: Histamin, ECF (Eoz kemotaktik fak), NCF, kininojenaz, arilsülfataz-A, süperoksit, eksoglikozidaz, serotonin, triptaz, kimotriptaz 2. Akt sonra yeni sentezlenerek salgılanan mediatörler: Lökotrienler, prostoglandinler, tromboksan, PAF, adenozin, süperoksit, HETE, HPETE 3. Depolanmış olan fakat aktivasyondan hemen sonra granülden ayrılmayan mediatörler: Heparin, tripsin, kimotripsin, peroksidaz, süperoksit dismutaz, arilsülfataz B HİSTAMİN En önemli mediyatör 4 tip reseptörü var H1 res uyarılması: vaskuler düz kas gevşer, vazodilatasyon ve vaskuler geçirgenlikte artış meydana gelir; mukus viskositesi artar; ekstravaskuler düz kaslarda kasılma, bronkospazm, GİS ve uterusta spazm meydana gelir; KVS taşikardi ve koroner vazospazm gelişir H2R uyarılması ile vazodilatasyon ve vgde artış olur, mukus sekresyonu artar, uterus gevşer, kalp hızını ve ventriküler kasılmayı arttırır miyokardın oksijen ihtiyacı artar H3R uyarılması: sempatik sinirlerin presinaptik terminallerini uyararak noradrenalin salınımını inhibe, HİPOTANSİYON H4R: kemotaksis ve mast hücrelerden sitokin salınımını uyarma Serum histamin düzeyi ile anafilakside görülen KVS bulguları arasında korelasyon gösterilmiştir.

Answer 247

ANAFLAKSİ Patolojik Bulgular !! Fatal sistemik anafilaksinin patolojik bulguları: Pulmoner hiperinflamasyon Larinks ödemi Visseral konjesyon Pulmoner ödem İntraalveoler hemoraji Ürtiker ve anjiödem Bronşların mikroskopik incelemesinde bronşial hipersekresyon, submukozal ödem, peribronşial vasküler konjesyon ve bronş duvarında eoz infilt görülebilir. Fatal vakaların %80’inde miyokardiyal hasar söz konusudur. ANAFLAKSİ KLİNİK: Anafilakside EN SIK deri tutulur. EN SIK respiratuvar ve kvs tutulmasına bağlı ölümler. Deri, konjonktiva, üst ve alt hava yolları, kardiyovasküler sistem, gastrointestinal sistem birlikte etkilenebileceği gibi tek olarak da etkilenebilir. Nörolojik tutulum gözlenebilir. 1.Deri (en sık >90%): Kaşıntı,Kızarıklık Ürtiker,Angioödem 2. Solunum Sistemi (40-70%): stridor hışıltı Öksürük, dispne Hipoksi ve solunum yet 3. Kardiyovasküler sistem (%10): Aritmi, Vasküler kollaps, Hipotansiyon, şok 4. Nörolojik sistem (bunlar sık atlanıyor): Baş dönmesi, baş ağrısı, Senkop, konvülzyon, konfüzyon, Şuur kaybı 5. Diğer Bulgular: Terleme Gaita ve idrar inkontinansı Ölüm Bifazik anaflaksi: Semptomların sona ermesini takiben allerjen maruziyeti olmaksızın bulguların tkr ortaya çıkması Genellikle 4-12 saat içerisinde. Adrenalin verilmesinde gecikme ya da yetersiz adrenalin verilmesi EN SIK neden Steroid verilmesinin bu fazı önlemede etkili olabileceği belirtilmektedir. erken faz 15-30 dk ve mast hüc geç faz eoz baso mono lenfo Bifazik reaksiyon için tanımlanan risk faktörleri: Adrenalinin 90 dk daha geç yapılması Hipotans 6-9 yaş aralığı Hışıltılı solunum İnhale beta agonist ihtiyacı olması Diyare Sebebi bilinmeyen tetikleyici varlığı İlaç allerjisine bağlı anafilaksi varlığı Histamin en erken salınan mediyatördür. Triptaz 15 dk-3 saat Adli vakalarda laboratuvar testlerinde mediyatörler önemli Anafilaksinin TEDAVİSİİİİİİİİİİİİİİİİİİİİİİİ Hemen: Epinefrin 1:1000 lik 0.01mg/kg (Maksimum 0.3ml İM), gerekirse 15 dakika arayla maksimum üç doz verilmelidir BALDIRA !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! SORUUUUUUUU bacakları yukarı kaldır ******* Genelde 2 dozdan sonra yanıt alınır Nasal oksijen Kan basıncı ve nabzı kaydet Hastalığın ağırlığına ve yanıtına bakarak Antihistaminik ilaçlar İntübasyon ve hipotansiyon için hazırlıklı ol Ağır bronkospazm varsa ; nebulize b2 agonist (salbutamol) SKB <90mmhg ise 2 yönlü İV damar yolu açılır Yükleme 20ml/kg saline Beta adr bloker alan hastalar için; Glukagon 1-5mg İV bolus, 5-15 mikrogr/dk gidecek şekilde idame doz verilir (beta res bağımsız adenilat siklazı aktive ederek etki eder) Bradikardi varsa Atropin: 0.3-0.5mg İM veya İV maksimum 2 mg Hasta geç faz reaksiyonu açısından izlenmelidir. Steroid anafilaksi akut tedavisinde (Erken faz reaksiyon) yararlı değildir. Ancak tkr anafilakside ve geç faz rxn için steroid verilebilir. Solunum yakınması ile gelen olgular 6-8 saat, dolaşım boz tablosunda gelenler ise 12-24 saat izlenmelidir

Answer 248

TERM YENİDOĞANIN GEÇİCİ TAKİPNESİNDE RİSK FAKTÖRLERİ * Sezaryan ile doğum * Erkek cinsiyet * Annede astım öyküsü * Makrozomi (>4500 g) * Çoğul gebelik * Uzamış doğum eylemi * Amnion sıvısında (-) fosfatidilgliserol * Perinatal asfiksi * Anneye sıvı yüklenmesi * Makat doğum * Maternal diyabet * Maternal obezite * Annede ilaç bağımlılığı (öz. narkotikler) * b-mimetik ilaçlar * Hızlı vajinal doğum * Kentsel yaşam * İlk doğum * İnfertilite tedavisi öyküsü * Vakum/forseps ile doğum * Düşük (<7) apgar skoru * Prematür membran ruptürünün olmaması * Bebekte hipotiroksinemi * Maternal epilepsi TTN için hiçbir spesifik biyokimyasal veya hematolojik belirteç yoktur !! Klinikle tanı konur * Postnatal ilk saatlerde başlayan takipne * Takipnenin 4-6 saatten fazla sürmesi * TTN ile uyumlu grafi bulguları * Takipneye yol açan diğer nedenlerin olmaması (ekartasyon tanısıdır) * Semptomlar genellikle 48-72 saat içinde geriler, bazen 5 güne kadar sürer * 3 günden sonra sürüyorsa diğer nedenleri araştırmak gerek !!! (PDA, enfeksiyon) “gecikmiş geçiş dönemi” Eğer solunum sıkıntısı bulguları artıyorsa, FiO2 ihtiyacı 0.4’ün üzerine çıktıysa, anormal akciğer grafisi bulguları varsa ya da bunlar olmasa da iki saat geçmesine karşın bebek düzelmiyorsa yenidoğan ybü yatırılmalıdır. TTN- RADYOLOJİ: PA akc grafisinde interstisyum ve alveol içleri sıvı dolu KOTLAR DÜZZZZZ veya hava girmiş çıkamamış, kotlar düz ***film, sol sıkıntısını açıklayacak diğer tanıların yokluğunu göstermek için çekilir (pntx gibi) TTN- LAB: * Hafif-orta hipoksemi * Genellikle respiratuvar asidoz * Enfeksiyonu destekleyen bulguların yokluğu (CRP -, CBC normal, Kan kültürü: Üreme yok) TTN- TEDAVİ: * Destekleyici tdv yeterlidir * Sıvı kısıtlaması yararlıdır * Oksijen saturasyonunu % 90 ın üzerinde tutacak şekilde NIV ile oksijen tedavisi yapılır (alveol açık tutucu) * Nadiren mekanik ventilasyon gerekebilir * Solunum hızı dakikada 60’ ın altında olana dek oral beslenme kesilir (orogastrik sondadan veya damardan besle) * Başlangıçta konj pnömoni ile ayırmak çok güç olsa da klinik ve lab bulgular TTN lehine ise antibiyotik tedavisi verilmez TTN - özet * Fetal alveolar sıvının yetersiz geri emilimi * Term ve terme yakın bebeklerin hastalığı * Elektif C/S, annede diabet ve astım varlığı önemli risk * Genellikle 2-3 gün içinde kendiliğinden düzelir, bu sürede hafif oksijen desteği ve oral alım gerçekleşene dek damardan beslenme gerektirir * Prognoz genellikle iyidir * Mekanik ventilasyon ihtiyacı, hava kaçağı sendromları (pntx), pulmoner hipertansiyon görülebilir * TTN’li özellikle erkek bebeklerde çocukluk çağında astım gelişme riski artmıştır. TTN - önleme * Elektif sezaryandan kaçınılmalı * 39. gebelik haftasından önce medikal endikasyonu olmayan doğumdan kaçınılmalı * Sezaryan uygulanacaksa spinal anestezi tercih edilmeli

Answer 249

Prenatal steroid: * Erken doğum tehditi olan 23 -34 hafta arasındaki tüm gebelere önerilir. * RDS, mortalite, IVH ve NEK riski azalır Etkinliği 24. saatte başlar ve 7 gün sürer 24 saat arayla 12 mg betametazon IM (toplam 2 doz) son dozdan sonra doğum için süre geçmeli 12 saat arayla 6 mg deksametazon IM (toplam 4 doz) * Tedavinin en etkin olduğu dönem steroid tedavisinin başlangıcından sonraki * Ancak kür tamamlanamayacaksa bile gebede bir kontrendikasyon yok ve doğum kaçınılmaz değilse steroid tedavisine başlanmalıdır Tokolitik ve antibiyotik kullanımı: Kürün tamamlanabilmesi ve inutero naklin sağlanabilmesi için preterm eylem, membran rüptürü ve kontraksiyonlara yönelik antibiyotik ve tokolitik ajan kullanmak gerekir Erken doğum tehditi tekrarlarsa: !! * Kürün uygulamasından sonra 2 hafta geçmişse !! * Ancak gebelik halen 34. haftadan önce ise İkinci bir kür veya tek doz kurtarıcı steroid uygulaması ile RDS ve ilişkili kısa dönem sağlık problemlerinin azalması sağlanabilir Ancak bunun doğum ağırlığında azalmaya yol açabileceği bilinmelidir Doğum salonu hazırlıkları: Risk tanımlaması ve uygun ekip oluşturulması Kordun geç klemplenmesi Hipo-hiperterminin önlenmesi Oksijenizasyonun takibi Tidal volüm kontrolü * Takım lideri tarafından doğum öncesi roller tanımlanmalı ve canlandırmanın uyum içinde uygulanması sağlanmalıdır * Canlandırma işleminde bulunacak sağlık personeli NRP sertifikalı olmalıdır * Prematüre bebeğe yapılacak tüm müdahaleler 25-26C oda ısısında ve radiant ısıtıcı altında yapılmalıdır * 28 hafta altındaki tüm bebeklerde başlık ve polietilen torba kullanılarak hipotermi riski azaltılmalıdır * Surfaktan uygulaması ile mortalite, hava kaçağı sendromları ve BPD/ölüm hızında belirgin azalma sağlanır !!!!! * Surfaktanın mortalite azaltıcı etkinliği en çok 30 hafta altı veya 1250 g altı doğum ağırlıklı prematürelerde belirgindir doğal surfaktan (daha çok domuz) tercih edilir: curosurf yapay: surfaxin * RDS’li bebeklerde FDAHA ETKİLİ olduğu gösterilmiş olan doğal surfaktanlar tercih edilmelidir. * Surfaktan preparatları arasında farklılıklar bildirilmekle birlikte; RDS tedavi etkinliği, BPD, mortalite ve uzun dönem nörogelişim açısından fark yoktur Surfaktan dozu: * Önerilen doz 100 mg/kg şeklindedir * Proktant alfa (curosurf) 200 mg/kg başlangıç dozunda uygulandığında mortalite ve tekrar doz ihtiyacı daha düşüktür * Poraktant 1.25-2.5 ml/kg * Beraktant 4 ml/kg * Infasurf 3 ml/kg * Erken CPAP kullanımı; surfaktan ve entubasyon gerektiren ileri solunum destek tedavi ihtiyacını azaltır. * RDS’li bebeklerde kurtarıcı surfaktan uygulaması, doğum sonrası en geç 1-2 saat içinde yapılmalıdır. * Non invaziv ventilasyona rağmen FiO2 ihtiyacının > %40 olduğu durumda surfaktan uygulanmalıdır Profilaktik surfaktan * Antenatal steroid uygulanmamış 26 gestasyon haftasından küçük prematürelerde * Stabilize etmek için doğum salonunda entübasyon gereken prematürelerde önerilir INSURE yöntemi: Entübe et, surfaktan ver, yeniden ekstübe et LISA yöntemi: Entübe etmeden NIV yapılırken bir kateterle trakeaya uygulama * Surfaktan uygulanmasından 6-24 saat sonrasında tekrar ihtiyaç duyulduğunda 100 mg/kg dozunda surfaktan uygulaması tekrarlanır * Maksimum 3 doz kullanılmalıdır * Tekrarlanan surfaktan uygulamasının mort ve hava kaçağı send azaltıcı etkisi vardır

Answer 250

WİLMS TÜMÖRÜ (NEFROBLASTOMA) hemihiperplazi, beckwith wiedemann eşliğinde olabilir (bunlar varsa 3-4 ay aralıklarla fizik inceleme, USG takibi, idrar analizi) %10 rcc adolesan çağda (15-19y) clear cell daha nadir %7 böb tm EN SIK WİLMS idrar renk değ, hematüri, karında ele gelen kitle, HT (paraneop send tmden renin salınımı veya karın içi kitlenin renovasküler yapıya basısı sonucu) met ilişkili yakınma (kemik ağrısı) !!! FM’de palpasyon nazikçe yapılmalı, çünkü kitle ÇOK FRAJİL, tm karın içine saçılmasın diye !!! eritropoetin salınımı, polisitemi tdv: KT, cerrahi, RT !!! EN SIK AKC MET, lenf, kc met wilms çok hassas ve çok büyür, bir şey çarparsa kanar WT1, 2 gen mut wagr sendromu, denny drash DENNY DRASH: GÜS malf (hermafrodit), tübülopati (proteinüri, glikozüri), kitle gelişi overgrowth sendromlarında embriyonik tm gelişme oranı (özellikle wilms) artar WAGR SEND: wilms tm, aniridi, genital anomali, mental retardasyon WİLMS Kİ MET SEVMEZ !!! SSS’e giderse daha öok RCC, clear cell ca düşünürüz iki taraflıysa evre 5 %5 hastada predispozan genetik send: WT1 kaybı WNT yolağı akt IGF2 artmış ekspresyon (beckwith wiedemann WT2 makroglossi, organomeg, hemihipertrofi, hipoglisemi, emb tm) bloom, lifraumeni, NFM, simpson, sotos RT (cerrahi sonrası ilk 10 gün içinde) postop 1. günde aktinomisin, KT büyük tm varsa 4 hf KT, cerrahi (LN örnek çıkarım, karşı böb kontrolü, renal tromboz) düşük risk (vinkristin, aktinomisin) wilms bilaterallerse büyük böbrek total çıkartılır, diğeri parsiyel nefrektomi met çoğunluğu senkron diğerleri ilk 4 yıl metakron (PLNR varsa ilk 12 ay) %40 tm rüptürü ile korele olmayan ağrı FM’de karnın dış kısmına lokalize flank bölgesine uzanan düzgün yüzeyli bir kitle palpe edilir kitle etkisine bağlı çıkabilecekler: akc met bağlı sol yet kky karın duvarı damarlarında belirginlik VCİ obs bağlı varikosel ve sonuçta spermatik ven trombozu, nadiren pulmoner embolidir WT, lokal veya hematojen yayılabilir lokal olarak tm direkt renal kapsül yoluyla ilerleyebilir ve en tipik olarak da bu büyüme sırasında inflamatuar bir psödokapsül oluşturur tm direkt renal sinüs veya üreterin içine doğru da büyüyebilir komşuluk yoluyla VCİ, direkt sağ atriuma %15-20 rejyonel LN tut tanı anında hematojen met nadir, en çok akc %80, kc %15, nadiren kemik ve ki ve beyne met yapar çocuk tek böbrekli, bol sıvı, İYE dikkat et, travma içeren sporlardan uzak tut (kanama), tuzu kısıtla PY, TKS, KCFT, BFT, kalsiyum koagülasyon testleri akc met “coin lezyonları” virchow nodülü KT yoğunluğu hastanın risk grubuna göre belirlenir ANAPLASTİK OLMADIĞI SÜRECE TDV İYİ WİLMS TM TANI klinik ve radyolojik biyopsi almadan, radyolojik tanıyla neoadj KT uygulanması ilk tercih tm evresi, dif der risk grubunu belirlemede önemli neoadj KT+cerrahi+KT/RT (ilk 10 günde)

Answer 251

EWING SARKOM OS’dan sonra kemiğin 2. malign tm osseöz veya ekstraosseöz olabilir en sık primer tut: pelvis kemikleri, femur, kostalar, tibia, fibula, vertebra, skapula, humerus ağrı %85, lokal şişlik %60, ateş %30, patolojik kırık %5, parapleji %5 nekroz ve tm içine kanama sık lokal ısı artımı, yd şişliği ile OM taklit edebilir osseöz (iliak) ekstraosseöz (yumuşak doku) HEPATOBLASTOMA kc primer emb tm mini mini infant serum AFP neoadj KT, geciktirilmiş cerrahi, KT GERM HÜC TM over testis (kriptorşidizm, gonadal disgeneziler) ekstrakranyal intrakranyal (suprasellar, orta hat) serum AFP ve bHCG ***koryokarsinom, yolk sac wilms tm evrelemeye gerek yok

Answer 252

* Akc olguların >%98 giriş yeri * Primer komplex (Gohn kompleksi) giriş yerinde lokal enf ve bu alanı drene eden bölgesel LN içerir * Tbc basilleri başlangıçta alveolde ve alveolar kanallarda çoğalır * Basillerin çoğu öldürülür, fakat bazıları nonaktive makrofajlar içinde yaşar, lenfatik damarlarla bölgesel LN taşınır * Primer enf akc olduğunda, hiler LN genellikle tutulur * Organizmanın sayısı arttıkça ve doku hipersens geliştikçe 2-12 hf içinde akc parankiminde ve LN doku rxn belirginleşir (PPD TESTİ YAPILIR) * Primer kompleksin parankimal kısmı sıklıkla, kazeöz nekroz ve enkapsülasyondan sonra fibrozis veya kalsifikasyonla iyileşir, bazen büyümeye devam eder, fokal pnömoni ve plörezi oluşur * Kazeifikasyon yoğun ise, lezyonun merkezi likefiye olur ve bronş içine boşalıp reziduel bir kavite bırakır !!! kalsifiye odak tbc basilinin alındığını gösterir, akut tbc asla göstermezzz * Başlangıç tbc enf, çoğu LN normal büyüklükte * Hiler ve paratrakeal lenf nodları konakçı inflamatuar rxn bir parçası olarak önemli derecede büyür, bölgesel bronşa bası yapar * Eksternal kompresyon bronşun parsiyel obs, distal akc segmentinde hiperinflasyona neden olabilir * Tam obs atelektaziye yol açar * Enflame kazeöz nodlar bronşial duvarı atake ve erode ederek endobronşial tbc veya fistül traktına neden olur (KAZEİF NEKROZU BRONŞA AÇILIR VE YAYILIM) * Kazeum bronşun tam obs neden olur, sonuçta lezyon pnömonitis ve atelektazi kombinasyonu ve kolllaps-konsolidasyon lezyon veya segmental lezyon olarak adlandırılır * Primer komp gelişimi esnasında tbc basilleri kan ve lenfatik damarlarla vücudun birçok yerine taşınır * Dissemine TB, dolaşan basillerin sayısı fazla ve konakçının hüc immunitesi yetersiz ise oluşur * Sıklıkla basil sayısı az, birçok organda klinik olarak görünmeyen metastatik odaklara yol açar, bu uzak odaklar genellikle enkapsüle hale gelir, hem ekstrapul tbc hem de reaktivasyon pulmoner TB’nin kaynağı olabilir * Ekstrapul belirtiler çocuklarda erişkinlerden daha sık ve TB’li çocukların %25-35’inde gelişir, immun sis normal erişkinlerde ise %10 !!!!!!!!!!!!!!!!!!! *Dissemine ve meningeal TB erken belirtilerdir, sıklıkla organizmanın alınmasının 2-6 ayı içinde oluşur * LN veya endobronşial TB genellikle 3-9 ayda görülür * Kemikler ve eklem lezyonlarının gelişimi yıllar sonra, renal lezyonlar enfeksiyondan dekatlar sonra görülür * Primer enf > 1 yıl oluşan pulmoner TB genellikle parsiyel enkapsüle lezyonlarda persiste eden basillerin endojen olarak tekrar çoğalmasıyla oluşur (reaktivasyon TB) * Reaktivasyon TB çocuklarda nadir, adölesan ve genç erişkinlerde sık * En sık üst lopların apeksinde infiltrat veya kavite inkübasyon süresi çocuklarda daha kısadır, klinik daha çabuk ort çıkar * Akciğerdeki odağın yaklaşık %70 i subplevraldir ve lokalize plörezi sıktır * Akciğer tüm lober segmentleri başlangıç enf için eşit risklidir !!!!!!! primer pulmoner TB’nin karakteristik özelliği, başlangıç akciğer odağının nispeten ufak ama çok daha büyük bölgesel lenfadenittir *Gecikmiş-tip hipersens geliştikçe, hiler LN bazı çocuklarda büyümeye devam eder (özellikle infantlarda), bölgesel bronşa baskı yapar ve obs neden olur *Bunun sonucu hiler LAP, fokal hiperinflasyon ve sonra atelektazi, radyografik bulgu kollaps-konsolidasyon veya segmental tbc olarak adlandırılır * Subkarinal LN büyümesi özafagusun kompresyonu ve nadiren bronkoözafagial fistüle neden olabilir * Bazen primer odak veya bölgesel LN residual kalsifikasyon olur * Kalsifikasyonun görünmesi lezyonun en az 6-12 aydır olduğunu gösterir !!! AKUT DEĞİLLLLL * Segmentin iyileşmesi skar veya silindirik bronşektaziyle (nadir) * Çocuklar belirgin hiler LAP olmaksızın lober pnömoniye sahip olabilir * Eğer primer enf progresif olarak destruktif olursa, akc parankimin likefaksiyonu ince duvarlı primer TB kavite oluşumuna neden olabilir * Nadiren, akciğerlerde bülloz lezyonlar oluşur ve rüptüre olursa pnömotoraks Kan veya lenfatik damarlar içine tbc parankimal odağının erozyonu basillerin disseminasyonu ve miliyer paterne neden olabilir, göğüs grafisinde dağılmış ufak nodüller (ÖZELLİKLE BEBEKLER VE MALNÜTRİSYON) * Primer tbc’de radyografik değişiklikler belirgin, semptomlar ve fizik bulgular belirsiz, genelde bulunmaz * İnfantlar bulgu ve semp göstermeye daha eğilimli * Nonproduktif öksürük ve hafif dispne EN SIK semptomlar * Sistemik yakınmalar, ateş, gece terlemesi, anoreksi ve aktivitede azalma az * Kilo alamama veya birkaç ay aktif tdv alana dek düzelmeyen gelişme geriliği * Pulmoner bulgular az * Bronşial obs bazı infantlar ve küçük çocuklar, takipne veya nadiren respiratuar distresin eşlik ettiği lokalize wheezing veya solunum seslerinde azalmaya sahip * Bu pulmoner semp ve bulgular antibiyotiklerle bazen düzelir, bakteriyel süperenf gösterir

Answer 253

Lenf Nodu Hastalığı *Skrofula, yüzeyel LN *Çocuklarda en sık ekstrapulmoner tbc formu !!! *Birbirinden ayrı, hassas olmayan, sabit, fakat sert olmayan lenf nodları *Nodlar alttaki veya üstteki dokuya fikse *Sıklıkla unilateral *Düşük ateş dışında sis bulgular ve semp yok *TDT genelde reaktif, göğüs grafisi %70 normal *Tdv verilmezse LN kaybolabilir, fakat sıklıkla kazeifikasyon ve nekroza ilerler, nodun kapsülü yıkılır, komşu nodlara enf yayılır, nodun rüptürü, sinus traktına neden olur * İnce iğne aspirasyonu tanıyı koymada başarılı değilse, nodun ekzisyonel biyopsisi gerekir KESİN TANI BX * Lenf nodu doku kx %50 pozitif * Nontuberculosis mycobacteria (NTM) de TDT+ SSS Hastalığı * TB menenjit primer enf lenfohematojen yayılımı serebral kortex veya meninkslerde met kazeöz lezyondan oluşur * Beyin sapı en fazla tutulan yer, kraniyal sinir III, VI ve VII disfonksiyonu * Eksuda, basiler sistern düzeyinde normal BOS akışını önler, commmunicating hidrosefali oluşur * Vaskülit, infarkt, serebral ödem ve hidrosefali kombinasyonu ağır hasara yol açar * Tuz kaybı veya uygunsuz ADH sendbağlı elektrolit anomalileri %0.3 tbc menenjitle komplike * 6 ay-4 yaş çocuklarda en sık * Hızlı progresyon infantlar ve küçük çocuklarda 1. dönem 1-2 hf, ateş, başağrısı, irritabilite, uykulu ve halsizlik * Fokal nörolojik belirtiler yok, fakat infantlarda durgunluk ve gelişim basamaklarında kayıp * 2. dönem ani başlar, en sık letarji, ense sertliği, nöbet, pozitif Kernig ve Brudzinski, hipertoni, kusma, kraniyal sinir palsileri ve diğer nörolojik bulgulardır * Klinik hastalık hidrosefali gelişimi, artmış intrakraniyal basınç ve vaskülitle korele * Bazı çocuklarda meningeal irritasyon bulguları olmaz, dezoryantasyon, hareket hastalığı veya konuşma boz gibi ensefalit bulguları görülür * 3. dönem koma, hemi-veya parapleji, hipertansiyon, deserebre postür * Küçük bebeklerin prognozu büyük çocuklardan daha kötü * Basiler menenjit ve hidrosefali, kraniyal sinir palsi veya diğer görünen etyoloji olmadan stroke gelişen herhangi bir çocukta antitüberküloz tedavi düşünülmeli !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! * BOS lökosit sayısı genelde 10-500 hüc * Başlangıçta PMNL olabilir, fakat çoğunda lenfosit hakim * BOS glukozu < 40 mg/dL, nadiren <20 mg/dL * Protein yüksek ve hidrosefali ve spinal bloğa sekonder çok yüksek (400-5,000 mg/dL) * Lumbar BOS anormal, ventriküler BOS normal * 5-10 ml lumbar BOS alınabildiğinde, BOS sedimentinin ARB boyası %30’unda pozitif ve kx %50-70 pozitif * BOS PCR ve ADA düzeyleri tanıda yardımcı *Beyin BT veya MRG hastalığın erken dönemlerinde normal olabilir *Hastalık ilerledikçe serebral ödem veya erken fokal iskemiyle birlikte basiler kontrastlanma ve kominikan hidrosefali EN SIK bulgular Tüberküloma: *Kazeöz tüberküllerin agregasyonu sonucu tümör bnz kitle *Erişkinlerde tüberkülomalar sıklıkla supratentoriyal, çocuklarda infratentoriyal *Lezyonlar en sık tek *TDT genelde reaktif, göğüs grafisi genelde normal *Cerrahi ekzisyon beyin tümöründen ayrımda gerekli (HİDROSEFALİ HARİÇ MEDİKAL TDV) Kemik ve Eklem Hastalığı: *Genellikle vertebra tutulur *Tbc spondilitin klasik belirtisi Pott hastalığına ilerlemesidir, vertebral destruksiyonu gibbus deformitesi ve kifoza neden olur *Kemik biyopsi tanıyı koymak için şart *Cerrahi girişim kür için genelde gerekli değil ve prognoz medikal tedavi ile iyi Abdominal ve Gastrointestinal Hastalık * TB peritonit genç erkeklerde sık * Jeneralize peritonit subklinik veya miliyer hematojen disseminasyondan kaynaklanabilir * Lokalize peritonit abdominal LN, intestinal odak veya genitoüriner TB’den direkt yayılımla oluşur * Abdominal ağrı veya hassasiyet, asit, anoreksi ve düşük-dereceli ateş tipik belirtiler * TDT genelde reaktif * TB enteritis akc atılan tbc basillerinin yutulması ile veya hematojen disseminasyonla oluşur * Peyer plaklarına yakın jejunum ve ileum ve apendix EN SIK tutulum yerleri !!! * Ağrı, diyare veya konstipasyon, kilo kaybı ve düşük ateşe neden olan yüzeyel ülserler * Büyümüş lenf nodları intestinal obstruksiyon veya omentumu erode ederek jeneralize peritonite neden olabilir * Kronik GİS şikayetli ve reaktif TDT veya pozitif IGRA testi olan çocukta şüphelenilmeli

Answer 254

* Çocuk tüberkülozunda kortikosteroid kullanılabilecek klinik durumlar: !! * 1. TB menenjit, * 2. Masif sıvılı TB perikardit, * 3. Hipoksi ile giden miliyer TB, * 4. Endobronşial TB, hipoksiye neden olabilecek büyümüş lenf nodu basıları * Genellikle prednizolon 1-2 mg/kg dozunda başlanır, 2 haftalık tedavi sonrası doz azaltılmasına geçilir ve ortalama 4-8 haftada tedavi kesilir Tüberkülozlu anneden doğan bebek: !!!!!!!!!!!!!! * TB’li anneden doğan bebeklerde konjenital TB hastalığı araştırılır. FM, akciğer grafisi, TDT, AMS ya da gerekirse lomber ponksiyon örneğinden yayma ve kültür yapılır ve bebek hasta ise tedavi başlanır * Plasentanın histopat ve mikrobiyolojik açıdan incelenmesi önerilir * Bebekte aktif hast düşünülmüyorsa ve TDT negatif ise İzoniazid ile koruma tedavisi (profilaksi) başlanır * Bebek üç aylık olunca tekrar klinik olarak ve TDT ile değerlendirilir * Hastalık yoksa, TDT sonucuna bakılmaksızın İzoniazid 6 aya tamamlanır * Koruma tedavisinin altıncı ayının sonunda tekrar TDT yapılır ve negatif bulunursa BCG uygulanır. Annenin balgamının teorik olarak negatifleşeceği iki haftalık tedavi süresince bebekten ayrı tutulması önerilir. Bu dönemde annenin sağılan sütü bebeğe verilebilir * Sosyal koşulları uygun olmayan ailelerde ise annenin tedavisini ve bebeğin koruyucu tedavisini düzenli alması şartı ile, anne ve bebek bir arada kalabilirler ve anne cerrahi maske takarak bebeği emzirir * Koruyucu tdv etkinliği %60-90’dır * Koruma tedavisinde İNH (10 mg/kg, maksimum 300 mg) olacak şekilde 6 ay süre ile günlük olarak kullanılır * Bağışıklığı baskılanmış çocuklarda 9 ay * Kaynak olgu İNH dirençli ise RİF 4 ay süreyle (günlük 10 mg/kg,maksimum 600 mg) * İNH+RİF/gün 3 ay (haftada bir, 2 yaştan büyükse) * İNH/gün 6-9 ay BCG AŞISI * Virulansı azaltılmış, canlı aşı, intradermal uygulanır * Erişkin ve çocuklarda pulmoner TB önlemede BCG %50 efektif * Dissemine ve meningeal tbc için koruyucu etki %50-80 * Lokal ülserasyon ve bölgesel süpüratif adenitis %0.1-1 * Osteitis nadir komplikasyon * Ağır immunsprese hastada BCG aşısı sonrası disseminasyon gelişebilir bildirimi zorunlu A grubu hastalıktır !!!

Answer 255

Nekrotizan enterokolit (NEK) * Prematürite (kalbi çok gelişmediği için hipoksik ortam, bakt kolonizasyonu artar, nekroz daha fazla olur, hipoperistaltizm, geriye dönüş-tersiyer peristaltizm ve safralı kusma) ‐ Çok düşük doğum ağırlığı (VLBW) ‐VLBW <1500 gr - Mort %50 ** ilk bulgusu safralı kusma+distansiyon iskemide ekstremitelerden ve sonra intestinal sistemden kan çekilir, intestinal mukozada kan damarı yok submukoza ve muskularis mukozadan difüzyon yapar IgA fazla, lümendeki bakt serozaya geçemez prematürede immatür bağ, bakteriler submukozaya geçer, overgrowth olur kan damarların destrüksiyon rektal kanama perfore olup peritona yayılabilir Epidemiyoloji * Yaş ve maturite * Beslenme * Hiperosmolar mama ve tedaviler * İlaçlar (NSAİİ, intestinal kan akımını düşürenler) * Kokain * Sitokinler ve büyüme faktörleri Patogenez * Bozulmuş bağ bariyer fonksiyonu * İnfeksiyöz ajanlar (hastane enf) Klinik bulgular: * Abdominal distansiyon (birikim) * Kusma (safralı) (tersiyer motilite) * Kanlı dışkılama (submukoza ve musk mukozadaki nekroz damar destrüksiyonu yapar) * Beslenme sonrası gastrik rezidü artışı (20 cc verildikten 2 saat sonra tekrar verilir aynı miktar, önce kontrol edilir NG asp ile 10 ccden fazla içerik varsa motilite az demektir) * Diare (enf, periton irritasyonu) Laboratuar * Nötropeni (Kİ baskılanması) * Trombositopeni (Kİ baskılanması) * Metabolik asidoz (hipoksi, sepsis) Mikrobiyoloji * Nazokomiyal enf * Gram (‐) bakt (E coli, Klebsiella Pn., Proteus Mr.) * Gram (+) bakt (Stafilokokus Au., Streptokokus Ep., Enterokoklar) * Funguslar (Kandida türleri) * Toksinler (Klostridyum türleri ve diğerleri) Görüntüleme yöntemleri Ayakta ya da lateral dekübit grafisi: * İntestinal distansiyon * Pneumatosis intestinalis (bağ duvarında gaz, ÇEMBER ŞEKLİNDE SİYAHLIK) * Portal vende gaz (AĞAÇ DALI GİBİ) * Pneumoperitonium (karın içinde serbest hava) * İntraperitoneal sıvı * Persistent dilate loops özellikle belirli aralıklarla çekilir eğer bağırsak başparmaktan daha büyükse dilate, distansiyon göstergesidir Lateral dekübit grafi: distansiyon hava sıvı seviyeleri pnömoperitoneum NG VARSA FUNDUS GAZI GÖRÜLMEZZZ, İLERİ DERECEYSE GÖRÜLÜR

Answer 256

Komplikasyonlar :::::::: * İntestinal striktür * Kısa barsak sendromu (EN KORKULAN) * İntestinal malabsorbsiyon * Kolestatik karaciğer hastalığı * Tekrarlayan NEK * Anastomoz ülserleri * Nörolojik gelişim boz Önlemler * Enfeksiyon kontrolü * Bakteriyel kolonizasyonun önlenmesi Probiotikler Enteral antibiotikler Mamaların asidifikasyonu İnflamatuar mediatör antagonistleri * Bebek savunmasının artırılması Oral immünglobülin Anneye glukokortikoid Anne sütü !! Beslenme şekli Polipler * Juvenil polipler (BENİGN, İNFLAMATUAR, AĞRISIZ, DAMLA ŞEKLİNDE KANAMA) İnflamatuar bir süreç Genellikle tek, rektumda ve saplı Rektal kanama Rektal tuşe (ANAL FİSSÜR YOKSAAA!!!), kolonoskopi, sigmoidoskopi Eksizyon * Adenomatöz (PREMALİGN, MULTİPL) * Lenfoid tedavisi eksizyondur Polipozis sendromları * Juvenil polipozis Diffüz polipozis süt çocuğunda Diffüz polipozis Polipozis koli * Peutz‐Jeghers sendromu * Ailesel adenomatöz polipozis * Gardner sendromu * Turcot sendromu en önemlisi kolonoskopi kontrastlı grafi (dolma defekti)

Answer 257

Eksternal Soğutma: *Komforu bozar *Ilık su tercih edilir *Alkol ve alkollü solüsyonlar kullanılmamalı Rutin antipiretik tedavi hastanın komforu bozulmadıkça veya ateşin yan etkileri olabilecek durumlar dışında önerilmez Odağı Bilinmeyen Ateş: ilk 3 yaş, ab gerekli, DAHA HIZLI değerlendir, 1 hafta veya daha kısa süreli ateşi olan çocukta nedenin bulunmaması, başlıca neden enfeksiyonlar * Akut başlangıçlı ateş * Lokalize bulgusu olmayan Ateşli ≤ 90 gün Bebek: Ayaktan Değerlendirme Etyoloji Viral Enfeksiyon * Küçük çocukta ateşin EN SIK nedeni * Rinovirus, RSV, inf, parainf en sık * Viral enf < 28 gün yd eşlik eden invazif bakteriyel enf. riski yüksek !!!!!!!!!!!!!!!!!!! * Febril infantta ciddi hast neden olabilen viruslar * HSV, VZV, enteroviruslar, influenza virus, adenovirus, RSV İnvazif Bakteriyel Enfeksiyon (IBE) * Bakteriyemi, bakteriyel menenjit, bakteriyel pnömoni, cilt ve yumuşak doku enf., osteomyelit, bakteriyel gastroenterit, septik artrit, İYE EN SIK * E. coli ve grup B streptokoklar EN SIKKKKKKK İBE için Risk Faktörleri::::::: !!!!!!!!!!!!!!! SORUUU * Yaş, özellikle < 28 gün * Hasta görünüm * Rektal ateş ≥38.6°C * İmmunizasyonun olmaması (ilk doz Hib ve pnömokok aşısının olmaması) * Prematürite * Komorbidite veya kronik hast. * Değerlendirmeden 3-7 gün önce ab alımı (antibiyotiklerin yarı ömürleri nedeniyle) * Maternal geçişli enf. riski (maternal ateş, uzamış membran rüptürü, maternal grup B strep kx, maternal herpes öyküsü) * Takip problemleri *Teknoloji bağımlı (oksijen, ventilatör, santral vrnöz kateter) İBE (bakteriyemi, menenjit) veya ciddi viral enf. (HSV) açısından riskli olanları ve ampirik antimikrobiyal tedavi ve hospitalizasyon gerekenleri saptamak Küçük ateşli bebeklerde fizik muayenede altta yatan hastalıkla ilgili ipuçları görülmeyebilir IBE için yüksek riskli olabilen bulgular: !!! * Davranış değişiklikleri (beslenmede azalma, irritabilite, letarji veya uyku hali) bakteriyel menenjit veya HSV ensefalitin semptomları olabilir * Dökümente edilmiş rektal ateş ≥38.6°C * Son 7 gün içinde antibiyotik kullanımı * Prematürite (<37 hafta) Artmış vertikal enf. riski (< 28 gün yenidoğanlar için) * Maternal ateş * GBS maternal kolonizasyon ve/veya doğumda profilaksi alımı * Annede seksüel yolla geçen enf öyküsü (HSV, gonore, klamidya) * Uzamış membran rüptürü * Komorbiditeler veya kronik hast. * İmmunize olmayan infant (ilk doz Hib ve pnömokok aşısı olmayan) * Eşlik eden semp (rinore, öksürük, wheezing, kusma, diyare, gaitada kan veya mukus veya döküntü) * Hasta kişilerle temas * Ayaktan izlemde sosyal problemler *Respiratuar veya dolaşımı bozuk olanlar (apne, respiratuar distress, şok bulguları) hızla saptanmalı ve stabilize edilmeli *Hasta görünümlü bebekler (tam sepsis değerlendirmesi ve hemen ampirik antibiyotik) Hasta görünümlü bebekler: !!!!!!!!!!!!!! * Hemogram, periferik yayma * Kan veya serum glukoz * İnflamatuar markerler (PCT; CRP) * Kan kx * İdrar analizi * İdrar kx (kateter veya suprapubik aspirasyonla) * Göğüs grafisi * Diyareli veya kan veya mukus içeren gaitalı infantlarda gaita kx * BOS (Hücre, glukoz, protein, kx ve Gram boyama) * BOS PCR * Enteroviruslar yüksek prevalans esnasında veya BOS pleositozlu hastalarda * HSV klinik bulguları olan veya maternal HSV geçiş riski yüksek olanlarda * BOS viral kx (pleositoz varsa) * Septik şok: PT, aPTT, INR, Fibrinojen ve D-dimer, serum laktat, total bill., ALT, iyonize Ca İnfantlarda Sepsis Dışı Hasta Görünüm Nedenleri : !!! Konjenital kalp hast. Konjenital adrenal hiperplazi Metabolik hast. Volvulusla birlikte malrotasyon Yenidoğanlar (≤ 28 gün) Tam sepsis değerlendirmesi !!!!!!!!!!!!!!!!

Answer 258

3-36 Aylık Çocuklarda Odağı Bilinmeyen Ateş : Öykü ve FM ile odağı saptanmayan ateş < 5 gün ateş Rektal ateş ≥ 39°C Gizli Enfeksiyon Odakları: Üriner sistem enf, Bakteriyemi, Pnömoni Üriner sis enf *Ateşli infant ve çocuklarda en sık bakteriyel enfeksiyon *Prevalans demografik özelliklerden (yaş, cinsiyet, ırk, sünnet durumu) etkilenir Bakteriyemi: * Gizli bakteriyemi genel durumu iyi ateşli çocukta kan kültüründe bakteriyel patojenin izolasyonu * Tam aşılı çocukta gizli bakteriyemi insidansı < % 1 * Konjuge aşılar öncesi gizli bakteriyemi sıklığı % 3-11 * Gizli bakteriyemi tedavi edilmediğinde invazif enf % 5 * Tam immunizasyon !!! 3 doz konjuge pnömokok aşısı ve 2 veya 3 doz Hib aşılı çocuk *< 6 ay her çocuk eksik aşılı *Antipiretik tdv yanıt, genel durumun iyi olması, AOM veya nonspesifik ÜSYE varlığı gizli bakteriyemi riskini azaltmaz *Küçük yaş, yüksek ateş ve yüksek BK veya ANS pnömokokkal gizli bakteriyemi riskini artırır *Konjuge aşı sonrası E. coli ve S. aureus sık !!! AŞILARI YOK Gizli Pnömoni: ateş+ BK>20.000+ODAK YOK MUTLAKA AKC FİLMİ ÇEKTİR (DİNLEME BULGUSU OLMASA BİLE) Genel Durumu İyi Çocuğun Değerlendirilmesi: Amaç, klinik olarak gizli bakteriyel enf riski ve ek araştırma ve/veyaantibiyotik tedavisinin gerekliliğini değerlendirmek * İmmunizasyon durumu sorgulanmalı * Çocuğun oral alımı, irritabilite veya letarji varlığı, akt değ, eşlik eden semp sorgulanmalı * Öksürük, respiratuar semp * Üriner sistem enfeksiyon bulguları ve semp (dizüri, sık idrara çıkma, karın ağrısı, sırt ağrısı, inkontinans, idrarda pis koku) * Yürümeme, eks hareketinde azalma yumuşak doku ve kemik enf * Altta yatan hastalık varlığı sorgulanmalı * Açıklanamayan taşikardi * Orofarinkste lezyonlar viral hast. (herpesvirus, Coxsackie virüs) * Takipne veya pulse oksimetre % ≤95, burun kanadı solunumu, retraksiyonlar, * Suprapubik veya kostovertebral açı hassasiyeti * Kemik palpasyonuyla veya pasif eklem hareketiyle ağrı * Cilt bulguları, peteşi, sellülit veya viral ekzantem

Answer 259

Nedeni Bilinmeyen Ateş: Öykü, FM ve başlangıç lab. verilerle ateş odağı gösterilemeyen ≥ 8 gün ateşli çocuk Sık görülen hastalıkların nadir belirtilerine bağlı FUO Nedenleri (en sık) *Enfeksiyon hast. *Kollajen doku hast. (JIA, SLE, tanımlanmamış vaskülit) *Maligniteler (lösemi, lenfoma) Klinik Değerlendirme *Öyküde enfekte veya hasta kişilerle temas, hayvan teması (evcil veya yabani) *Kedi-tırmığı hastalığı *Köpeklerde leptospiroz *Seyahat (histoplasmosis, coccidioidomycosis, blastomycosis, leishmaniasis, malaria) *Böcek teması (Rocky Mountain spotted fever, tickborne relapsing fever, arboviruses) *Palpebral konjunktivit (enfeksiyöz mononükleoz, - lupus eritematozis) *Bulber konjunktivit (Kawasaki hast., leptospirozis) *Fundoskopik muayene (miliyer tbc, vaskülit, tokzoplazmozis) *Pürülan veya persistan burun akıntısı (sinüzit) *Farenkste hiperemi (eksudalı veya eksudasız) (enfeksiyöz mononükleozis, CMV, tokzoplazmozis, tularemi, leptosprirozis) *Gingival hipertrofi veya inflamasyon ve dişlerin kaybı (lösemi, Langerhans hücreli histiyositoz) *Kemik ve kaslar dikkatle muayene edilmeli, kemikte hassasiyet osteomyelit veya malignite *Kalpte yeni üfürüm (enfektif endokardit) *Kas hassasiyeti (trişinozis, dermatomyozit, poliarteritis, arboviral enf.) *Cilt lezyonları ve döküntü *Peteşi (endokardit, bakteriyemi, viral veya riketsiyal hast.) *Rektal muayene (apse veya tümör) *Gaitada gizli kan *Genital sistem muayenesi Laboratuar Değerlendirme Kapsamı: *Hastanın yaşı *Ateş süresi *Öykü *Fizik muayene bulguları Kritik hasta çocukta değerlendirme hızlıdır Klinik durumu daha iyi ise, değerlendirme daha yavaş RUTİN Hemogram ve periferik yayma (anemi, trombositopeni, trombositoz, atipik lenfositler) ESH, CRP (inflamasyonu gösterir, hastalık seyrini takipte önemli) Kan kx İdrar analizi ve kx Göğüs radyogramı (diğer grafiler kliniğe göre) Tüberkülin cilt testi rutin (OLMAZSA OLMAZDIR) Kan biyokimyası Enfeksiyöz FUO Nedenleri Sistemik enf. * Brusella * Kedi tırmığı hast. * Leptospirozis * Tokzoplazmozis * Malarya * Salmonellozis * Tbc * Tularemi * Viral enf * İmmun yetmezlik (konjenital veya akkiz) Enfeksiyon Dışı Nedenler * SSS disfonk * Diabetes insipidus * İlaç ateşi * Yalancı ateş * Familyal disotonomi * Hemafagositik lenfohistiyositoz * İnflamatuar barsak hast. * İnfantik kortikal hipersotozis * JIA * Periyodik ateşler (FMF, hiperglobulinemi D sendromu,….) Antibiyotikler veya diğer ilaçlar ampirik olarak verilmemeli!!!!!!!!! Antibiyotikler FUO etyolojisini gizleyebilir (menenjit, parameningeal enf., endokardit, osteomyelit) JIA düşünülen hastada nonsteroid antiinflamatuar Dissemine tbc düşünüldüğünde antitbc Yaklaşık % 10-20 olgu kesin tanı almaz Mortalite düşük Prognoz erişkinlere göre daha iyi

Answer 260

*Enfeksiyonların %50 miks bakteriyel/viral (influenza +S.pneu veya S.aureus) *Göğüs radyogramları genelde yardımcı değil BAKTERİYSE !!!!!!!!! SORUUU *GİS bulguları (abdominal distansiyon, hepatomegali) *Karın ağrısı: alt lop pnömoni *Meningismus: üst lop pnömoni !!!!!!!!! wheezing YOKKKKKK *Ani başlar, genel durum kötü *Dinleme bulguları lokaldir, bilat DEĞİL ATİPİK BAKTERİYSE (mikoplazma, klamidya) *Öksürük 2-4 hf, daha uzun, nonproduktif UZAMIŞ ÖKSÜRÜK *Raller, ronküsler, wheezing *Hasta görünüm olmaz *“Walking pneumoniae” * myalji, baş ağrısı, döküntü, konjunktivit, fotofobi, boğaz ağrısı * ekstrapul bulgular (steven johnson, hemolitik anemi, hepatit) *Afebril pnömoni: 2 hf-4 ay arası bebeklerde, etken Chlamydia trachomatis *Diğer ajanlar CMV, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum *Fizik muayene tipik diffüz inspiratuar raller !! *Konjunktivit olabilir veya öyküde olabilir *EOZİNOFİLİ *sinsi başlangıç, burun akıntısı (rinore) VİRAL: *<5 yaş çocuklarda sık !! *Nontoksik görünüm !! *Wheezing !!!!! *Bilateral akciğer oskültasyon bulguları !!!! *Öncesinde ÜSYE öyküsü !!! *Kan kültürü: Ayaktan hasta Toksik olmayan, aşıları tam olan hastada kan kültürü alınmamalı *Antibiyotik tedavisinden sonra klinik olarak düzelmeyen ve semp ilerleyen veya klinik bozulması olan çocukta kan kültürü *Kan kültürü: Yatan hasta Kan kx alınmalı, bakteriyel pnömoni nedeniyle hospitalizasyon gereken, özellikle komplike pnömonili çocuklarda *Klinik olarak düzelen çocukta (pnömokok bakteriyemisi) tekrar kan kx gerekmez *S.aureus bakteriyemili çocuklarda tekrar kan kx alınmalı *Balgam çıkarabilen, hospitalize çocuklarda balgam kx ve gram boyama Viral Patojenler için Test: *Önerilir *Pozitif influenza test ek tanısal çalışma ve antibiyotik kullanımını azaltır *Uygun antiviral kullanımını sağlar *Mycoplasma pneumoniae şüpheli bulgu ve semp olan çocuklar antibiyotik seçimi için test edilmeli *Chlamydophila pneumoniae için tanısal test önerilmez *Hemogram *Ayaktan izlenen pnömoni şüpheli çocuklarda rutin gerekmez *Ağır pnömonili hastalarda alınmalı !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! * ESH, CRP, serum PCT kons viral ve bakteriyel pnö nedenlerini ayırmak için tek belirleyici olarak kullanılamayabilir * Tam aşılı ayaktan tedavi edilen pnömonili çocukta AFR rutin önerilmez * Ağır hasta, hospitalize edilenler, pnömoni komplikasyonları olanlarda, klinik bulgularla birlikte tedaviye cevabı değerlendirmek için kullanılabilir *Pnömonili ve hipoksemi şüpheli tüm çocuklarda pulse oksimetre ölçülmeli Ayaktan hastada başlangıçta göğüs radyogramı: *Şüpheli pnömoni tanısı için göğüs grafisi gerekli değil *Hipoksemi şüpheli veya saptanmış veya önemli solunum distresi olan hastalarda posteroanterior ve lateral göğüs grafisi Gizli pnömoni ile birlikte olan bulgular öksürük, >5 gün ateş, ateş, >39C ve lökositoz (20.000/mm3) Takipne ve resp distresi olmayan, uzamış ateş ve öksürüklü çocukta göğüs radyogramı rutin olmamasına rağmen çekilmeli *Yatan hastalarda (P-A, lat.) parankimal infiltratların varlığı, genişliği ve karakteri ve pnömoni komp saptamak için önerilir Takip Göğüs Radyogramı * Sorunsuz iyileşen çocukta önerilmez !! * Tedaviden 48-72 saat sonra klinik düzelme olmayan ve semptomları ilerleyen veya klinik olarak kötüleşen çocuklarda önerilir * Günlük göğüs radyografi parapnömonik efüzyonlu komplike pnömonili çocuklarda tüp takıldıktan sonra veya VATS sonrasında klinik olarak stabil ise önerilmez *Aynı lobu tutan rekurren pnömoni, lober kollaps, göğüs kitlesi veya yabancı cisim aspirasyonu şüpheli hastalarda pnömonitanısından 4-6 hafta sonra tekrar göğüs radyografisi

Answer 261

Yatan hasta (tüm yaşlar) BAKT: Tam immunize (Hib, KPA) pnömokok penisilin direnci minimal: Ampisilin veya pensilin G; alternatifler: seftriakson veya sefotaksim CA-MRSA şüphesinde vankomisin veya klindamisin Eksik aşılı, invazif pnömokok suşlarında lokal penisilin direnci: Seftriakson veya sefotaksim (alternatif: levofloksasin) CA-MRSA şüphesinde vankomisin veya klindamisin; ATİPİK: Azitromisin (atipik pnö şüphesi varsa β-laktama eklenmesi); alternatifler: klaritromisin veya eritromisin; >7 yaş doksisiklin; makrolidleri tolere edemeyen veya büyümesi tamamlanmış çocuklarda levofloksasin VİRAL (İNF): Oseltamivir veya zanamivir (≥ 7 yaş), alternatifler: peramivir, oseltamivir ve zanamivir (tümü iv) KOMPLİKASYONLAR Bakteriyel pnömonide sık Plevral efüzyon ve ampiyem Nekrotizan pnömoni * S. pneumoniae EN SIK neden, S.aureus ve group A Streptococcus ve M. pneumoniae, Legionella, Aspergillus Akciğer apsesi * Yetersiz veya gecikmiş tedavi edilen lober pnömoni veya daha sık aspirasyona bağlı * ÜSY anaerobik florası ve S.aureus EN SIK Pnömotosel (S.aureus) Hiponatremi * TKP çocukların %45 (serum Na ≤135 mEq/L) * Hospitalize çocukların 1/3, genelde hafif (serum Na 130-135) * Artmış hospitalizasyon süresi, komplikasyonlar ve mort ile bilikte * Uygunsuz ADH salınımıyla birlikte pntx, amfizem, bronkoplevral fistül, sol yet, menenjit, beyin absesi, perikardit, endokardit, OM, septik artrit, SIRS, sepsis, HÜS *TKP vakalarının %3'ü komplike *Nekrotizan pnömoni %7 *PCV13 öncesi S.pneu, bağışıklama sonrası S. pyo ve S.aureus göreceli olarak artan insidans *10 günlük tedavi *Bazı patojenlere bağlı enfeksiyonlar, CA MRSA daha uzun süreli tedavi *Yeterli tedavi alan çocuklarda 48-72 saatte klinik ve lab. bulguları düzelmeli *Antimikrobiyal tedaviden sonra kötüleşen veya 48-72 saatte düzelme göstermeyen çocuklar için ileri araştırma yapılmalıdır Parapnömonik efüzyon nasıl saptanmalı: *Öykü ve FM ile saptanır, göğüs radyogramı plevral sıvı varlığını saptamak için alınmalı *Göğüs radyogramı şüpheli ise, USG veya BT önerilir Parapnömonik efüzyonda drenaj ne zaman gerekli: *Efüzyonun büyüklüğü önemli >10 mm ve sol bozuksa *Çocuğun solunum yetersizliği derecesi parapnömonik efüzyon tedavisinde önemli bir faktör Plevral sıvıda hangi lab testleri yapılmalıdır: * Gram boyama ve bakt kültür * Antijen testi ve PCR plevral sıvıda * pH, glukoz, protein ve LDH gibi analizler hasta tedavisini nadiren değiştirir ve önerilmez !!!!!!!! * Plevral sıvıda WBC ve periferik yayma bakteriyel etyolojiyi mikobakt ve maligniteden ayırdığı için önerilir * Ufak, komplike olmayan parapnömonik efü rutin drene edilmemeli * Solunum distresi ile birlikte olan orta parapnömonik efüzyonlar, büyük parapnömonik efüzyonlar veya kanıtlanmış pürülan efüzyonlar drene edilmeli *Fibrinolitik ajanla birlikte tüp torakostomi ve VATS *Tercih tecrübeye bağlı *Orta-büyük efüzyonlu hastalarda lokulasyon yoksa göğüs tüpü * Kan veya plevral sıvı kültürü pozitif ise, ab duyarlılığına göre tedavi * Kültür-negatif parapnömonik efüzyonlarda, antibiyotik seçimi hospitalize hastalar için önerilere göre yapılmalı * Ab tedavi süresi her bir hasta için klinik cevap ve drenaj yeterliliğine bağlı * Birçok çocukta 2-4 hafta tedavi yeterli Pnömonili çocuk ne zaman taburcu edilebilir: * Klinik düzelmesi olan hasta (en az 12-24 saat aktivite, iştah ve ateşte düşme) taburculuk için uygun * Pulse oksimetre en az 12-24 saat oda havasında >%90 ise taburculuk için uygun * Stabil ve/veya bazal mental durum * S. pneumoniae, Haemophilus influenzae type b, boğmacaya karşı aşılanmalı * ≥ 6 ay tüm infantlar ve çocuklar influenza aşısı ile aşılanmalı * < 6 ay infantların ebeveynleri ve bakıcıları influenza ve boğmaca aşısı ile aşılanmalı * İnfluenza virüs enf sonrası pnömokok pnömonisi influenzae aşısı ile azaltılır * Yüksek-riskli infantlar RSV’ye bağlı ağır pnömoni ve hospitalizasyon riskini azaltmak için RSV-monoklonal antikorla immunprofilaksi yapılmalı Hasta 24-48 saat afebril ve oral tolere edebilirse oral tedaviye geçiş Komplike olmayan pnömonide total antibiyotik süresi 7-10 gün Komplike pnömonide 4 haftaya kadar antibiyotik tedavisi gerekebilir Pnömoniden düzelen çocuklarda öksürük birkaç haftadan 4 aya dek sürebilir Sağlıklı çocuklar genellikle uzun süreli sekel kalmaksızın iyileşirler

Answer 262

Respiratuar Distres Sendromu(RDS) İmmatürite ve surfaktan eksikliği, disfonk. nedeniyle akc yeterli havalanamaması * Solunum sıkıntısı * Oksijen gereksinimi * Mekanik ventilasyon desteği gereksinimi * RDS ile uyumlu PA akciğer grafisi ne kadar ağırsa diğer sorunlar da o kadar ciddileşir (pulmoner ödem, kafa içi kanama riskinde artış) RDS Komplikasyonları: * Pulmoner hava kaçakları – Pulmoner interstisyel amfizem %50 – Pnömotoraks %5-10 * Hemorajik pulmoner ödem * İVH * BPD * Prematüre retinopatisi Patent Duktus Arteriozus * < 32 hf : % 20 * < 28 hf : % 60 * Fonksiyonel kapanma term bebeklerde ilk 72 saatte, pretermlerde daha uzun sürebilir * < 1000 gr : % 48 semptomatik PDA ductus arteriosus, aort ve pul arter arasında bebek ne kadar küçükse PDA o kadar büyük Duktal kapanmayı etkileyen faktörler: * Gestasyon yaşının düşüklüğü * RDS varlığı * Surfaktan uygulaması +/- * Korioamnionit * Aşırı sıvı verilmesi riski arttırabilir * Antenatal steroidler riski azaltır !!!!!!!! (anneye verilen steroidler RDS riskini de azaltır) PDA sonucu aorttan pul artere durmadan kan gider ve akcde ödem, sistemik kan akımı azalır, böbrekte yetersizlik, bağırsakta NEK, iskemi, kafa içi kanamalar İNTRAVENTRİKÜLER KANAMA * < 30 hf %25–35 * < 1000 gr %45 ( Grade 3-4 %15 ) *İlk 48-72 saat en sık Antenatal STEROİDLER (RDS PDA İVK azaltır) ve Postnatal İndometazin Kafa içi kanama riskini azaltır !!!!!!!!!!!!!!!!!!! SORUUU Astrositlerde glial fibriler asidik protein ↓ ***steroid prematür riski olan annelere verilir sadece (<34 hf) Serebral kan akımında bozukluk ** ( Serebral kan akımında fluktuasyonlar,: Hipoksi, hiperkarbi, ağır asidoz, ventilatör solunumunda asenkroni, Ağır RDS, PDA, Sık havayolu asp, Hızlı NaHCO3 infüzyonu Serebral venöz basınç artışı, :Pnömotoraks, Yüksek ventilatör basınçları, Uzamış eylem, vajinal doğum Anormal kan basıncı,: Hipotansiyon, HT, Sepsis, dehidratasyon PDA Pressure passive sirkülasyon (otoregülasyon kaybı): Doğum ağırlığı<1000 gr, Unstabil klinik (solunum yetm, sepsis)) Germinal matriks damarlarında frajilite, KBBde inflamasyon, Hipoksik-iskemik hasar, sepsis, korioamnionit Koag boz, Hemostaz bozuklukları (Trombositopeni, DİK) Klinik, TRANSFONTANEL USG IVH Sınıflaması !!! –Asemptomatik –Giderek kötüleşme –Ani klinik kötüleşme *Hiperglisemi, hiperkalemi, hipotansiyon *Apne, bradikardi *Fontanel şişliği *Ani Hematokrit düşüşü * Stupor/koma/konvülsiyon * Deserebre postür Beyaz cevher hasarı (isviçre peyniri, en ağır form, CP adayı) –Periventriküler lökomalazi

Answer 263

BRONKOPULMONER DİSPLAZİ «Prematüre bebeğin kronik akciğer hastalığı» Alveoler ve mikrokapiller maturasyon duraklaması ve anormal gelişim Klinik: Uzamış oksijen ve solunum destek ihtiyacı o2ye ve MV'ye bağımlılık (noninv PEEP toksik değil onun dışındakiler toksik) * Akc gelişim ve fonk bozulma * Bozulmuş pulmoner immun yanıt * Pulmoner HT * Pulmoner tamir mek bozulma Prematüre Retinopatisi (ROP) Erken doğan bebeklerde retinal damarların anormal prolif bağlı oluşan ve patogenezi tam olarak bilinmeyen fizyopat bir durum ! < 34 hafta veya < 1800 gram hasta grubunun postnatal 4 haftası dolduğundan itibaren ROP açısından göz dibi taraması !!!!!!!! SORUUU artmış o2 kullanımı riskli 29 haftalık 1500 gram doğan bebeğin ROP taraması ne zamanyapalım a) Doğumda b) 32. gestasyonel haftada c) 34. gestasyonel haftada d) 33. gestasyonel haftada *DOĞRU CEVAP* 29+4=33 e) 40. gestasyonel haftada TARAMA (Türkiye) Gebelik yaşı ≤34 hafta veya DA ≤1800 gram doğan tüm bebekler ve GY>34 hafta veya DA>1800 gram olup kardiyopulmoner destek tedavisi uygulanmış veya “bebeği takip eden klinisyenin ROP gelişimi açısından riskli gördüğü” preterm bebeklerin taranması uygundur GEÇ PRETERM Pretermlerin: %75 Solunum, metabolik, nörolojik, immünolojik immatürite C/S: solunum sıkıntısı↑ prematüre gibi davran

Answer 264

Yenidoğanda Akut Batın Nedenleri KARIN AĞRISI+KUSMA: Safrasız kusma -Gastrik volvulus -Hipertrofik pilor stenozu -Antral web Safralı kusma (olay, safra kanalının da ötesindedir) -Duodenal atrezi -Duodenal stenoz -Anüler pankreas -Malrotasyon + midgut volvulusu KARIN AĞRISI+DİSTANSİYON+KABIZLIK+KUSMA -Jejunal atrezi/stenoz -İleal atrezi/stenoz -Malrotasyon + midgut volvulusu -Mekonyum ileusu -Mekonyum tıkaç sendromu (hipoplastik sol kolon) -Hirschsprung hastalığı GASTRİK VOLVULUS 2 eksenli olabilir: 1- Organoaksiyel Rotasyon 2- Mesenter Aksiyel Rotasyon (kısa eksende dönüş) Mezenteroaksiyel volvulus Baryumlu kontrast madde verilerek mide görünür kılınır ve kısa ekseninde dönüş varlığı tespit edilir Hipertrofik pilor stenozu 1 aylık bebeklerde devam eden fışkırır tarzı kusmalarda aranan bir hastalık grubudur. Pilordaki kas tabakası kalınlaşmıştır ve pilorda geçişe izin verilmeyen bir incelik vardır. Dolayısıyla midenin boşalması giderek gecikir. Ultrason ile çok iyi görülebilir. Hipertrofik pilor stenozu için seçilecek ilk görüntüleme yöntemidir. !!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Bebek annesi tarafından iyice beslendikten sonra sağ yanına yatırıldığı zaman pilor görünür hale gelir. Duodenal atrezi “Double-bubble” görünümü. Duodenum pasajında sorun vardır. Sonrası genişlemiyor. Jejunal atrezi, “triple bubble” görünümü Normalde bağ gelişiminde intrauterin hayatta bağ karnın dışında 270 derece rotasyon yaparak normal olması gereken yere yerleşir. Hatalı rotasyon olması durumuna malrotasyon denir. Değerlendirme yapılırken çekum ve duodenum'un yerine bakmak gerekiyor ÖMD ve kolon grafisi aynı zamanda çekilmez. Çünkü mideye ve rektuma aynı anda kontrast madde verilmesi değerlendirme güçlüğüne neden olur. Midgut volvulusu Batında gaz distansiyonu

Answer 265

Çocuklarda Akut Batın Nedenleri Mekanik barsak obstrüksiyonu -İnvaginasyon -Malrotasyon -Duplikasyon kistleri -Postoperatif adezyon -İnkarsere herni -Volvulus (mide, ince barsak, sigmoid kolon) Fonksiyonel ileus -Postoperatif ileus -İnflamatuar nedenler (appendisit, enterit vb.) -Toksik megakolon -Ekstraabdominal nedenler (sepsis, bazal pnö, metabolik) İnvaginasyon En sık İleokolik Proksimaldeki bir barsak segmentinin distal barsak segmenti içine girmesidir. En sık ileum çekumun içerisine girer. “hedef” görünümü “yalancı böbrek” görünümü BATIN USG Kanlı dışkılama ve huzursuzluk şikayetleri tablosu Su verildiğinde açılmazsa cerrahi girişim gerekir. Akut apandisit Batın USG USG ile şiş ve obstrükte olan apandis tübüler yapı şeklinde görülebilmektedir. USG ile rahatlıkla akut apandisit tanısı konulabilir. USG: hava seviyesi çoksa görüntülemek zordur Çocuğun gazı fazla olduğunda USG yapılamaz. Akut apandisit cerrahi gerektiren bir durum olduğu için bu durumda Batın BT çekilir. BT ile tübüler yapı görülebilir. Gastroenterit Hava sıvı seviyesi ve bağ distansiyon görülebiliyor. Mekanik obstrüksiyonla karışabilen bir durumdur.

Answer 266

Pankreas yetmezliği • Pank enzimleri kanallarda birikir, bağ ulaşamaz ve enzim yet oluşur • Kronik yağlı ishal • Malabs • Büyüme gelişme geriliği • Yağda eriyen vit eksiklik • Pankreatik endokrin disfonk (KF ilişkili diabet) Kistik fibroziste karaciğer: kc ve safrada obs Mukusla dolu kolanjioller Proliferasyon/inflamasyon Fokal bilier siroz %25-30 Multilobüler bilier siroz%5-10 Portal HT Palpe edilen sert kc HSM, Hipersplenizm, GI kanama, Asit Normal sağlıklı insanda ter kollektor tüplere geliyor ve buradan Cl ve Na içeri alınıyor. KFli hastalarda bu kanallar düzgün çalışmadığı için terle atılan Na ve Cl mik daha yüksek oluyor. (tam ters gibi düşün) ***hiponatremik hipokloremik met alkaloz !!! PSÖDOBARTTER SEND Yenidoğan Dönemi: • Anne baba akrabalığı • Kardeş öyküsü • Mekonyum ileusu (bununla geliyorsa mutlaka aklımıza gelmeli, 24-48s yapılmazsa ALERT OLLLLLLLL) • Obstrüktif sarılık (direkt hiperbil !!!*) • A,D,E,K vitamin eks bulguları (örneğin K vit eks bağlı kranyal hemorajiler, kanamalar) Çocukluk Dönemi: • Bol yağlı kötü kokulu gaita • Batın distansiyonu • Rektal prolapsus • Büyüme geriliği • Tekrarlayan sol yolu enf •Hışıltılı çıcuk • Anemi • Hipoproteinemi, ödem • Cilt lezyonları • Psödobartter sendromu Adölesan-Erişkin Dönemi: • Kr balgamlı öksürük • Nazal polipozis, kronik sinüzit (NAZAL POLİPLİ HASTADA İLK BAŞTA KF SONRA ALERJİK SİNÜZİT DÜŞÜN) • Bronşektazi • Hemoptizi • Parmaklarda çomaklaşma • Biliyer siroz • Distal intestinal obs sendromu • Pankreatit atakları • Glukoz intoleransı • İnfertilite (CBVD) yokluğu • Gecikmiş puberte KF’li hst görülen üst ve alt sol sis bulg: • Nazal polipozis • Tdv yanıt vermeyen pansinüzit • Tkr bronşiolit • Tkr pnömoni • Bronşektazi (yaygın, özellikle ÜST LOBLARDA MUTLAKA DÜŞÜNNN!!!) • Pnömotoraks • Sol yetmezliği ve kor pulmonale KF’li hst görülen GİS bulg: • Malabs (çok miktarda kokulu ve yağlı gaita, karında distansiyon ve gaz) • Büyüme geriliği • Mekonyum ileus ve distal intestinal obs sendromu • Rektal prolapsus • Kolelithiasis • Hepatik siroz • Pankreatit • A,D,E,K vit eksiklikleri • Hipoproteinemi, anazarka ödem KF’de diğer sis ait bulgular: • Tuz kaybı, sıcak çarpması, hipokloremik metabolik alkaloz • Diabetes mellitus • Osteoporoz • İnfertilite (Vas Deferens agenezisi): %98 • Cilt bulguları (Akrodermatitise benzer bulgular) *** Bir hasta 10 yaşını geçtiğinde mutlaka DM yönünden incelenmeli. Çünkü pank ilk 10 yılda önce ekzokrin sonra da endokrin fonk bozuluyor KF TANISI KF düşündüren klinik bulgular (≥1 ) veya KF’li kardeş öyküsü veya YD tarama testi pozitifliği ve KFTR boz gösteren lab bulgusu EN AZ 1 Ter testi pozitifliği veya Anormal nazal potansiyel fark veya 2 KF mut varlığı Ter Testi • KF’te anormal iyon transportu sonucunda terde sodyum ve klor artar • Ter testi tanıda “altın standart” • KF hast %98’inde terde klor yüksektir !!! TER TESTİ UYGULANMASI •Standart ter testi metodu kantitatif pilokarpin iontoforez yöntemi ile ter toplanması •Toplanan terde Cl ̄ veya kondaktivite ile elektrolitler ölçülür !!

Answer 267

Dornaz alfa- Pulmozym® • Mukolitik etkili • Nötrofil ve bakt yıkımı ile oluşan DNA’yı parçalayan sentetik bir enzimdir. • Balgamın akışkanlığını artırır. • Akc fonk koruyucu ve düzeltici etki • Yaşam kalitesini iyileştirir. • Günde bir kere 1 ampul (2,5) • Jet nebülizatörler ile uygulanmalıdır. • Buzdolabında tutulmalı, ışıktan korunmalıdır. • Öncesinde ventolin verilmesine gerek yoktur. • Sulandırmaya gerek yoktur. • İncelmiş mukusu hızlıca atabilmek için Pulmozyme sonrası 0,5-1 saat içinde fizyoterapi uygulanmalıdır. • Her yaş grubunda kullanılabilen güvenli bir ilaçtır. Dornase Alfa başlama endikasyonları Dornaz alfa tdv SFT ne olursa olsun 6 yaşına gelen tüm hast başlanması önerilmektedir Okul öncesi dönemde ise sol semp olan hastalarda başlanabilir Akc grafisinde persistan ya da fokal değ olan hastalara başlanması önerilir. tdv devamlılığı önemli bu ilaçta, devlet ödüyor Dornaz Alfa • Hast ağırlığından bağımsız olarak akc fonk iyileşme ve pul alevlenme sıklığında azalma sağlar • Akc fonk düşüşü yavaşlatır • Yaşam kalitesini iyileştirir • Tdv kesildiğinde ilaç etkisi devam etmez, bu nedenle tedavide devamlılık gereklidir Hipertonik salin- Hyaneb ®: öncesinde mutlaka salbutamol/vantolin veriyoruz çünkü bazılarında bronkospazm olabiliyor • % 7’lik kons steril tuzlu su çözeltisi + %0,1 hyaluronik asit • Uzun süreli idame tedavide veya KF’de akc hast akut alevlenme zamanlarında mukosiliyer klirensi iyileştirmek için • Hava yollarındaki sodyum (tuz) mik artırarak etki • Tuz, hava yollarına su çekerek mukusu inceltir ve öksürüğü kolaylaştırır. • Akc enf sıklığında azalma, KISMEN DÜZELTİR • 6 yaş ve üzeri, günde iki kez • FEV1 % 40 ve üzeri KF’li hastalar • İlk doz hastanede verilmelidir. • Dornaz alfa ile birbirini tamamlayıcı etki Mannitol- Bronchitol ® >14y 6 aydan uzun kullanımda FEV1 de artış • Kuru toz inhaler form • >6 yaş 2x400 mg • Uygulama süresi kısa • İrritan etkili, kullanmaya başlamadan önce test uygulanması gerekiyor. İNHALE BRONKODİLATÖRLER 1. Fizyoterapi 2. Hışıltı 3. Bronş hiperreaktivitesi 4. Nebülize tedavilerden önce *** inhale ab verilirken bronkospazm oluyor, salbutamol veriyoruz ENFEKSİYONLARIN TEDAVİSİ Gerçek enfeksiyon mu? Kolonizasyon mu? Enf eradike etmek güçtür: Ab dirençleri Sekresyon içine yetersiz ab girişi Alginate üretimi ile mukoid Psödomonas (biofilm) KF-ilişkili mukozal savunma defektleri geç dönemde psödomonas tespit edersen asemp olsa bile hemen servise yatır ve kolonize değilse geç kolonizasyonu sağlar Sol Sistemi Alevlenme Tanımı: Balgam renginde veya mik değişiklik Öksürükte artma Halsizlik Yorgunluk İştahsızlık, kilo kaybı SFT’de ≥%10 azalma Dispnede artış Radyolojik değ İki ya da daha fazlası varsa ANTİBİYOTİK TEDAVİSİ Hastaneye Yatış Endikasyonları !!!!!!!!!!!!!! • İlk pseudomonas üremesi • Oral antibiyotik direnci • Semptomların tedaviye rağmen ilerlemesi • Yüksek doz IV antibiyotik ihtiyacı Tobramisin inh solüsyon- TOBİ Nebulize Kolistin İnhale antibiyotikler İnhale aztreonam (Cayston) Kuru toz tobramisin (Tobi podhaler) Kuru toz kolistin (Colobreathe) İnhale levofloksasin (Quinsair) İnhale lipozomal amikasin (Arikayce)

Answer 268

ZEHİRLENMELER %65 insan sağlığı ürünleri 6-12 yaş: psikoleptik, psikoanaleptik, yanmanın zehirli ürünleri ORAN AZ 13-20 yaş: antienf ve antiromatik, psikoanaleptik, analjezik, psikoleptik SUİSİT AMAÇLI çamaşır suyu koroziv değilll EN FAZLA ANALJEZİKLER!!! Zehirlenmeye yol açmayan maddeler ▪ Antiasitler ▪ Antibiyotikler ▪ Oral kontraseptifler ▪ Deodorant ▪ Diş macunu ▪ Ruj ▪ Şampuan ▪ Sabun ▪ Çamaşır yumuşatıcısı ▪ Civalı termometre ▪ Alçı ▪ Cam macunu ▪ Gazete ▪ Kurşun kalem ▪ Kuru boya ▪ Mum ▪ Tebeşir ▪ Yapıştırıcılar ▪ Tükenmez kalem mürekkebi 10 kgluk bir çocuk için tek bir tablet öldürücü olabilir Hangi hastalarda zehirlenme düşünülmelidir? 1-5 yaş, adolesanlar ani başlangıç çoklu organ tutulumu kafa karıştırıcı klinik bulgular açıklanamayan ani bilinç değişikliği ani aritmi (kvs hst yok) aynı anda birçok kişide görülen bulgular daha önce zehirlenme öyküsü olması psikolojik boz, intihar girişimi riskli çevre (aile içi geçimsizlik, yeni kardeş, okul başarısızlığı) ÖYKÜ alınan madde, miktar, form, zaman, şekli, ek madde alımı, ort çıkan belirtiler, başvurudan önce uygulanan yöntemler, kr hst, evde bulunan ilaçlar, düzenli kullanılan ilaçlar (kolşisin, antiepi), benzer öykü, en son ne zaman yemek yediği Pediatrik değerlendirme üçgeni (Görünüm- Solunum- Dolaşım) Birincil değerlendirme (ABCDE) Yaşamsal bulguları değerlendir. Monitörize et ve Müdahale et İkincil değerlendirme (Belirti ve bulgular Alerji Son beslenme İlaçlar Tıbbi öykü) Üçüncül değerlendirme tüm sistemleri incele!!! bilinç değ (GKS, tonus, nöbet) vital bulgularda hızlanma ya da yavaşlama aritmi, cQT pupil değ cilt ve mukoza bulguları (ısı, renk, terleme, salivasyon) karakteristik kokular bağ sesleri, glob vezikale Gecikmiş bulgular İlk 2-4 st Pik kons geç ulaşılması Enterik kaplı yavaş salınımlı ilaçlar Toksik metabolitin geç oluşması (metanol, parasetamol) Toksisite bulg geç oluşması (kolşisin) GİS yavaşlama, pilorospazm yapan ilaçlar (karbamazapin, difenhidramin) Sempatomimetik= Hiperalert, ajitasyon, halüsinasyon, paranoya, Midriyazis, Hipertermi, taşikardi, HT, geniş nabız basıncı, takipne, hiperpne, Diaforezis, tremor, hiperrefleksi, nöbet !!!! SORUUUU Sempatomimetikler (efedrin, amfetamin, kafein)/ B agonistler (salbutamol, teofilin)/ Antikolinerjikler/ Ca kanal bl-dihidropridin türevleri Kolinerjik= Konfüzyon, koma, Miyosis, Bradikardi, hipertansiyon, takipne/bradipne, Salivasyon, lakrimasyon, idrar ve fekal inkontinans, diyare, bulantı, diaforezis, GİS krampları, (SLUDGE) bronkokonstrüksiyon, faskülasyon, güçsüzlük, nöbetler (DUMBELS) !!!!!!!! SORUUU BB/KKB/Organofosfatlar/Karbamatlar/Kardiyakglikozitler/ Opiatlar/ Sedatif- hipnotikler/ Fizostigmin karbonmonoksit zeh yanıı veya duman kokusu Laboratuvar: Kan şekeri Kan gazı Elektrolitler Anyon açığı BFT, KCFT, koag parametreleri İdrar analizi Gebelik testi EKG, kardiyak enzimler Serum osmolalitesi, osmolar açık Toksikolojik tarama Toksik madde kan düzeyi Parasetamol 4 saat > 150 mg/L Salisilat 2-4 saat > 30 mg/dl Fenobarbital 1-2 saat > 50 mg/L Teofilin 1-2 saat > 20 mcmol/L Fenitoin 1-2 saat> 20 mg/L Methemoglobin Hemen> %15 (en çok sünnette lokal anestezik, oda sıc sat artmaz) Karboksihemoglobin Hemen> %10 !!!

Answer 269

Lipit kurtarma tedavisi  Lokal anestezik (bupivakain, lidokain...)  Ca kanal bl (verapamil)  Beta blo  Bazı TCA  Bazı antiaritmikler (Flekainid)  Klorpromazin  Organofosfat  Ketiapin, flekainid %20 lipit 1,5ml/kg bolus sonrası 0,25ml/kg/dk inf (30-60 -dk/ hemodinamik stab sonra 10 dk) (>70 kg, 100ml)  Yan etki Hipertrigliseritemi Enfeksiyon Pankreatit DVT Hipersensitivite Yağ embolisi KCFT artışı Trombositopeni ARDS Lab değerleri okunamaması 4) ANTİDOTLAR parasetamol: n-asetil sistein organofosfat: atropin, pralidoksim KKB: kalsiyum demir: deferoksamin BB: glukagon methemog: metilen mavisi opioid: nalokson TCA, salisilat, kokain: NaHCO3 antikol: fizostigmin A) PARASETAMOL ZEHİRLENMESİ: 6 yaş büyük >200 mg/kg veya >10 gr 6 yaştan küçük >150 mg/kg veya >6 gr evre 1: 0-24s, asemp, kusma evre 2: 24-72s, hepatotoks, nefrotoks, pankreatit evre 3: 72-96s, kc yet, çoklu organ yet, ölüm  Rumack-Matthew nomogramına göre parasetamol düzeyi tedavi sınırının üzerinde ise  150mg/kg’ın (7,5gr’ın) üzerinde alımlarda ilk 8 saat içerisinde parasetamol düzeyi bakılamayacaksa  24 saatten uzun olmak üzere alım zamanı bilinmiyor ve parasetamol düzeyi 10mg/L’nin üzerinde ise  Alımın üzerinden 24 saatten uzun süre geçmiş ve hepatotoksisite bulguları varsa NASETİL SİSTEİN VERRRRRRRR B) DEMİR ZEHİRLENMESİ <20mg/kg Asemptomatik 20-60mg/kg Semptomatik >60mg/kg Ağır toksisite  Serum Fe >500  Persistan kusma, ishal, bilinç boz  Taşikardi, perf boz gibi sistemik bulgu  ADBG’de radyoopak görüntü 30 dk - 6 st: Lokal irritasyon, Karın ağrısı, kusma, ishal, Melena, Hematemez Hipovolemik şok-EX 6 - 24 st: Stabil (Gisten Rese geçiş) 6 - 72 st: ŞOK ve Met asidoz Hipovolemik Distributif Kardiyojenik GIS kanama Koagülopati ARDS, BY, her şeyin supresyonu 12 - 96 st: KC yetmezliği 2. en sık EX nedeni 2 – 8 hf: Barsak obs, En sık pilor stenozu TEDAVİ: DESFERROKSAMİN KLİNİK EVRELER (Fe) Ciddi klinik bulgular Yüksek anyon gap’li met asidoz Serum demir kons >500mcg/dl Direkt grafide demir tabletleri görülmesi C) TCA ZEHİRLENMESİ  Antikolinerjik etkiler  Başlangıçta KTA artışı ve HT varken sonra baskılanma olur.!!  Sinüs taşikardisi en sık- PR uzama, Geniş QRS, uzun cQT (ilk 6 st riskli) !!  Hipotansiyon: SF, NaHCO3, İnotrop- NA  Disritmi: NaHCO3 (1-2 mEq/kg), Lidokain 1mg/kg  Nöbet: BZD, Fenobarbital, NaHCO3 NaHCO3 endikasyonları: !!!!!!!!!!!!! Metabolik asidoz Disritmi, QRS veya cQT uzaması Hipotansiyon Nöbet

Answer 270

kardiak debi= atım hacmi x atım sayısı atım hacmi= ön yük, myokard kasılması, ard yük Kalp debisi daha çok çocuklarda kalp atım hızı ile belirlenir. Çocuklarda atım hacmi sınırlı olduğu için Kanın o2 içeriğini belirleyen en önemli 2 faktör hemoglobin ve oksijen satürasyonu Parsiyel oksijen basıncı önemsiz !!!!!! Şok nedenleri • Dolaşan kan volümünde yetersizlik • Kalbin pompa fonk boz • Vasküler dirençte değişiklik • Kan akımının engellenmesi Şok nedenleri • Çocuklarda yetersiz kardiyak debinin EN SIK nedeni, düşük atım hacmi ve ön yük yetersizliğidir !!!!!!!! • Dehidratasyon !! Hipovolemik ve septik şok (EN SIK görülenler) • Kanama !! • Vazodilatasyon Kompanzasyon mekanizmasında 1. yanıt kalp hızı artar EN ÖNEMLİSİ*** 2. yanıt sistemik vasküler direnç artar (alacalı görünüm Hipotansiyon geç bulgu, kalp debisi düşmüş olmasına rağmen hipotans saptanamaz, vasküler dirençteki artışla kompanse edilir Hemoraji, hipovolemiye yanıt 1)*** tansiyonu normal değilse dekompanse (saatler içinde) Kalp hızında artış: Taşikardi SVR artışı: Soğuk, soluk, terli, Uzamış kapiller geri dolum zamanı, Periferik nabız zayıf, nabız basıncında daralma Hipotansif şok (dekompanse şok) • Mental durum değişikliği • Taşipne • Met asidoz (kompanse etmek için sessiz takipne) • Zayıf santral nabızlar (periferik nabızlar erken dönemde zayıflar.) •Kapiller dolum zamanın çok uzun olması 8-10 sn •Oligüri • Hipotansiyon Yaş ve SKB Alt sınır SINAV NÖKS SORU !!! 0-28 gün 60 mmHg 1 ay-1 yaş 70 mmHg 1-10 yaş 70 mmHg + (2 x yaş) > 10 yaş 90 mmHg • Hipovolemik şok (en sık) • Distribütif şok (septik şok, anaflaktik şok, nörojenik şok) • Kardiyojenik şok • Obstruktif şok (tamponad, pul emboli, pnömotoraks) ***anaflaktik ve nörojenikte yaygın sistemik vazodil var Çocuklarda %80 soğuk septik şok Soğuk septik şokta hipovolemi ve kardiyak disfonk görülür. Sıcak septik şokta ana patoloji aşırı sistemik vazodil. (hastande yatan çocuklarda daha çok sıcak şok görülür) sıcak şokta nabızlar dolgun, eks sıcak kardiojenik şok !!! SORU (akc ödemi, perif ödem, JVD, HM)

Answer 271

Pediatrik septik şokta mortalite ilk saat verilen sıvı miktarıyla ilişkili en az 40 ml/kg verilmeli !!! Hemoglobini düşük olan hastalara sıvı verilirse bu ölümcül olur. Sıvı verirken ral ya da HM gelişirse sıvı verme durdurulur, idame sıvıya ve inotropik ajanlara geç. septik şokta 10-20 ml/kg 15-20 dk kardiojenik şokta 5-10 ml/kg 1 saat Yükleme sıvı miktarı: (60 ml/kg ilk 1 saatte SF veya RL !!!!!!!!!!!!) • Taşikardide gerileme • Nabız dolgunluğunda artma • Kapiller geri dolum zamanı < 2 sn • Tansiyonda yükselme YÜKLENME BULGULARI • Akciğerde raller • Karaciğerde büyüme • Taşipne, öksürük KULLANILACAK SIVI • İzotonik kristaloid sol (SF veya laktat ringer !!!!! SORUUU: SF’te Cl çok fazla kana göre o yüzden met asidoz yapabilir) • Kolloid solusyonlar (%5 albumin, dextran, jelatin, hidroksietilstarc) • Eritrosit süspansiyonu (hemorojik şokta) FAYDASI ÇOK YOK Septik şokta SF ve ringer laktat Serum Fizyolojik •Etkinlik farkı yok • Ucuz • Kolay bulunabilir İnotropik, Vazopressör Tedavi: Hipovolemi varlığında etkisiz Sıvı replasmanı yapılırken ikinci bir damar yolundan başlanmalıdır • Adrenalin *** SOĞUK ŞOK • Noradrenalin *** SICAK ŞOK • Dobutamin (tansiyon normal, kardioj) • Milrinon (tansiyon normal, kardioj) adrenalin B res üzerinden kontrakt arttırır noradrenalin A res üzerinden VK MİLRİNON, ventrikül relaksasyonuyla diyastolik volümü en çok arttıran, aynı zaman inotropik ve lusitropik ajan fosfodiesteraz inh, cAMP arttırır Septik şokta • Adrenalin (0.05-0.3 mig/kg/dk) • Noradrenalin (0.05-0.3 mig/kg/dk) Kardiyojenik şokta • Dobutamin veya milrinon ilk tercih (tansiyon normalse) • Hipotansiyon var ise adrenalin Anaflaktik şok • Adrenalin IM, 0.01 mg/kg (max. 0.3-0.5 mg), 3-5 dk tekrar, yanıt alınmazsa infüzyon (0.1-1 mig/kg/dk) •İlk olarak adrenalin uygulanır, tekrarlanmasın diye histamin blokörü uygulanır Refrakter şokta; • Adrenalin infüzyonu • Dopamin infüzyonu

Answer 272

SOĞUK ŞOK: periferik nabızlar azalmış, zayıf KDZ> 3 sn cilt soğuk ve alacalı SICAK ŞOK: nabızlar sıçrayıcı, dolgun KDZ<1 sn kırmızı, al yanaklı, eritroderma NONSPE: Peteşi , purpura İrritabilite, konfüzyon, uygunsuz ağlama, aileyle zayıf iletişim, letarji, uyanıklıkta azalma hasta hipotansifse hemen septik şok tdv eğer değilse bile kriterlerin 3/8+ veya yüksek riskli 2/8+ hemen septik şok tdv eğer bunları da karşılamıyorsa rutin bakım ●Myokardiyal disfonk ön planda ve mort ile ilişkili ●Soğuk şok daha sıktır (Düşük KD, yüksek SVR) !! ●Çocuklar daha fazla inotropik destek tdv ●Hipovolemi daha ön planda ●Solunum yet olasılığı daha yüksek ●DİK, hipogli, hipokalsemi riski daha fazla !! ●Sepsisle karışacak klinik tablolar daha fazla ●Hipotans gelişmeden sepsis tanısı ve tdv mort belirleyen en önemli faktördür Günümüzde çocuk mort < %10 ●Mort erişkinlerden daha düşük ●Erişkin septik şokta mort esas nedeni vazomotor kollaps, düşük SVR ●Çocukta septik şokta mortalitenin esas nedeni düşük kalp debisidir !!!!!!!!!!!!!! ●Pediatrik septik şok ağır hipovolemi ile birliktedir ve agresiv sıvı resüsitasyonuna iyi yanıt verir ●Doğumsal met hastalıklar, ●İntoks, ●PDA’ nın kapandığı PDA bağımlı doğumsal kalp hast , ●Pankreatit, ●DM vb asidoza yol açan durumlar, ●İnvajinasyon vb cerrahi karın send, ●Yanık, ●İskemi ve reperf hasarı, ●Hematolojik maligniteler, ●Kollajen doku hast bazıları Yenidoğan ●B grubu beta hemolitik streptokok ●Enterobakterler ●L. monositogenez ●S. aureus ●N. meningitidis İnfant ●H. influenza ●S. pnömonia ●S. aureus ●N. meningitidis Çocuk ●S. pnömonia ●N. Meningitidis, ●H. İnfluenza ●S. aureus ●Enterobakterler İmmun yetmezlikli ●Enterobakterler ●S. aureus ●Pseudomonas ●Kandida albikans ● Erken, Hızlı, Agresif, Hedefe yönelik tedavi mort düşüren en önemli faktör ●Erken tanı ●Oksijen ●İV/İO yol ve Sıvı ●Antibiyotik ●İnotropik ve vazopresör ●Steroid ●Tedavi hedefleri ve monitorizasyon ●Ekstrakorporal tedaviler Israrlı katekolamine dirençli şok: Perikard effüzyonu, pnömotoraks ve karın içi basıncı >12 mm/Hg varlığını değerlendir, varsa düzelt refrakter şok: ECMO ●Oksijen başla !!!!!!!!!!!!!!! ●İV veya İO yol aç ●Sıvı yüklemesine başla ●Geniş spe antibiyotik başla ●Kan kültürü al (Ab uygulamasını geciktirmeden) ●Sıvı dirençli şokta periferik veya santral uygun inotrop başla Tedavi hedefleri ● KDZ < 2 sn ● Normal santral ve periferik nabız ● Sıcak ekstremite ● Normal mental durum ●Mental durum ve perf bozukluğunu tanı, oksijen başla ●Geri solumasız rezervuarlı oksijen maskesi ●Yüksek akımlı nasal oksijen ●İV/ İO damar yolu sağla ●Oksijen ve hava karışımının ısıtılarak ve nemlendirilerek yüksek akımla verilmesi ●Yüksek akım > 6 L/dk ●İnfantta > 2 L/kg/dk ●Çocukta > 1 L/kg/dk vazokonstrüksiyondan dolayı damar görülmez, girilse dahi kan gelmez tibia ön yüzden intraosseöz girişim yapılır, buradan sıvı tdv başlanır

Answer 273

Steroid tedavisi; sıvı ve katekolamin dirençli şok, şüpheli ya da kanıtlanmış adrenal yetmezlik varsa verilmelidir Şüpheli adrenal yetmezlik: ● Purpura ile birlikte septik şok ● Kronik steroid tedavisi alan çocuk ● Hipofizer ve adrenal anormallik olması ● Kortizol düzeyi için kan örneği al ● Hidrokortizon 1-2 mg/kg/g’lük stres dozunda veya 50 mg/kg/g’lük şok dozunda başla ●KDZ < 2 sn ● N, santral ve periferik nabız ● Sıcak ekstremite ● Normal mental durum ● İdrar çıkışı >1 mL/kg/saat ● CVP 8-12 cmH20 ● Normal perfüzyon basıncı (MAP-CVP, MAP-IAB) ● ScvO2 > %70 ● CI 3.3-6.0 L/dk/m2 ● Normal INR, anyon gap ● Laktat (anaerobik glikolizin son ürünü, laktatın monitorizasyonu basittir diye önemli) Refrakter Şok ● Kaynak kontrolü (Örn: yara yeri debridmanı, uygun ant.) ● Perikardiyal effüzyon (perikardiyosentez) ● Pnömotoraks (torasentez) ● Artmış IAB (peritoneal kateter) ● Hipoadrenalizm ● Hipotiroidi ● Devam eden kan kaybı ECMO RRT ●Sıvı ve katekolamin dirençli septik şokta ●Çoklu organ yetersizliklerinde Plazma exchange tedavisi

Answer 274

KRİTİK HASTALAR İÇİN ABC ARREST HASTALAR İÇİN CAB*** • Dolaşım/Havayolu/Solunum • Tek kurtarıcı 30 kompresyon 2 vent • Çift kurtarıcı 15 kompresyon 2 vent • C-A-B ile ilk kurtarıcı soluk 5.7-6.0 sn gecikiyor • A-B-C ile ilk gögüs basısı 18.0-24.3 sn gecikiyor • Daha fazla hastanın KPR almasının sağlanması umularak CAB uygulaması önerilmekte Artık kurtarmada önce göğüs basısı uygulanması tercih ediliyor. Etkili Göğüs Kompresyonu: • Göğüs basısı güçlü olmalı • Hızlı, en az 100/dk en fazla 120/dk • Kalp masajı ve solutma yapılan hast mümkün olduğunca ara verilmemeli • Göğüsün kalkmasına izin verilmeli • Aşırı vent kaçınılmalı • Göğüs ön-arka çapının 1/3’ü kadar derinlikte •İnfant 4 cm, •Çocuk 5 cm •Adolesan 5 cm (6 cm geçmemeli) • Göğüs komp derinliğini ve hızını ölçen aletlerin kullanılması öneriliyor (qKPR) Süt çocuklarında kalp masajı (İki parmak tekniği): • Bir el ile sırt desteklenir iken diğer elin 2-3. parmakları, iki meme başını birleştiren çizginin hemen altında, sternum üzerine dik olarak yerleştirilerek masaj yapılır • Her iki el sırt ve göğsü kavrayacak şekilde sarılır. • Başparmaklar, iki meme başını birleştiren çizginin hemen altında, sternum üzerine dik olarak yerleştirilerek masaj yapılır. Bu teknik iki parmak tekniğine kıyasla daha etkili, tercih edilmeli. !!!!!!! İKİ KİŞİYSEK BU TEKNİK Çocuklarda kalp masajı: • Vücut boyutuna veya kurtarıcının vücut boyutuna göre tek veya iki elle • El topuğu, iki meme başını birleştiren çizgi hizasında, orta hatta sternum üstüne yerleştirilir, ksifoide veya kostalara bası yapılmaz Hava Yolunun Açılması: • Hava yolunu rahatlatma pozisyonu • Baş geri çene yukarı pozisyonu • Çene itme manevrası • Oral havayolu yerleştirilmesi (Havayolunu rahatlatma pozisyonu) < 2 yaş (süt çocuğu) • Oksipital çıkıntı boynun fleksiyonuna neden olur, bu da havayolunu tıkayabilir • Omuzun altına bir havlu konularak hava yolu açıklığı sağlanır >2 yaşta ise başın altına havlu koyulur (Baş Geri Çene Yukarı Manevrası) • Tek el ile çene hafifçe kaldırılır, diğer el ile alın geriye doğru itilir Solunum sıkıntısı olan çocukta da bu yapılır. Eğer O2 vermemize rağmen ısrarla monitörde satürasyon değişmiyorsa baş pozisyonu hatalı olmasından şüphelenilebilinir. (Çene İtme Manevrası/Servikal travma şüphesi varsa) • Eller yüzün her iki yanına yerleştirilir ve çene, parmaklar ile çene açısından yukarı doğru itilir • Bu manevra ile çene ve dil ileri doğru kayar ve boyunda harekete neden olmadan havayolu açılır Tüm trafik kazalarında servikal travma var kabul edilir. ZORDUR SADECE BU HASTALARA Uygun boy ‘oral havayolu’: Uygun boy seçimi: dudak kenarından mandibula köşesine göre HASTA KESİNLİKLE BİLİNCİ KAPALI OLMALI dil hava yolunu kapatmasın diye orofaringeal Solunumun değerlendirilmesi: • Solunum desteği başla • Hasta yanıtsız • Solunum eforu yok • Gasping yapıyorsa • Nabız > 60/dk, solunum yetersiz ise; • 2-3sn’de bir solut, 20-30/dk • Her 2 dk’da bir nabız kontrolü Solunum Desteği: • Göğsü kaldıracak tidal volümü oluşturacak güçte olmalı • Yaklaşık 1 sn’de soluk verilmeli • Solutma yaptırdıktan sonra yükselen göğsün yeniden eski haline gelmesine izin verilmeli • Aşırı solutmadan kaçınılmalı

Answer 275

SÜT ÇOCUĞUNDA YABANCI CİS ÇIKARILMASI • Bir el ile göğüs desteklenerek baş gövdeden daha aşağıya kaydırılır • Diğer elin topuğu ile iki skapula arasına 5 kez vurulur Cisim çıkmamışsa: • Bebek sırtüstü pozisyona getirilir. Bir el ile sırt ve baş desteklenerek trandelenburg pozisyonuna geLrilir. Sternum alt yarısına baş yönüne doğru bası yapılarak göğüs kafesi toplam 5 kez sıkıştırılır Abdominal manevra yapılmamalıdır !! Cisim görülüyorsa elini sok çıkar BİLİNCİ AÇIK ÇOCUKTA YABANCI CİS ÇIKARTILMASI (HEIMLICH MANEVRASI) • Çocuğa ne yapılacağını anlat • Bir eli yumruk yapıp diğer eli üzerine sararak sternumun altına gelecek şekilde yerleştir • Yabancı cisim çıkana kadar veya hastanın bilinci kapanana kadar içeri-yukarı doğru bastırılır. BİLİNCİ KAPALI ÇOCUKTA YABANCI CİS ÇIKARTILMASI • Parmak körlemesine sokulmamalı • Ağızda yabancı cis varsa, diğer el ile çıkartılır. • Farinksteki yabancı cis sadece sağlık personeli çıkarmaya çalışmalıdır. !!! • Yabancı cis çıkarıldıktan sonra tekrar solutulur. Yabancı cis asp bağlı bilinci kapalı olan çocukta yerde Heimlich manevrası uygulaması önerilmiyor*** Hastaya direkt 30 göğüs basısı ile başlanılarak KPR uygulanmalıdır !! LMA: Laryngeal Mask Airway: entübe edemediğimiz veya balon maskeyle ventile etmekte zorlandığımız çocuklarda kullanıyoruz kısa boylu, büyük dilli kütleye göre ayarlanır uç kısmı ozefagusa dayanır ozefagusu tıkar. TRAKEAL ENTÜBASYON ENDİKASYONLARI:::::::: • Santral sinir sis sorunları • Fonk veya anatomik hava yolunun tıkanıklığı • Yüksek inspiryum basıncına gereksinim olması • Ağır hemodinamik düzensizlik, şok • Derin sedasyon gereksinimi • Solunum iş yükünde aşırı artış (yorulma olasılığı) • Transport edilecek hastada yukarıdaki olasılıkların herhangi birinin olma olasılığı • Çocuklarda GKS<8 ACİL DURUMLARDA ALTIN STANDARTTIR. !! Başarı için Aspiratör hazır olmalıdır ve hatta kusma pıhtı gibi aspiratör ucunu tıkayan durumlarda birden fazla aspiratöre ihtiyaç duyulur. Entübasyon öncesi hastaya yüksek kons oksijen uygulanır. Yüksek kons oksijen uyg apne ve desatürasyon süresini kısaltır. Oral nazal hava yollları, değişik boyutlarda entübasyon tüpleri, laringoskop ve değişik büyüklükte bıçaklar hazır bulunmalıdır. Tüm ilaçlar hazır olmalıdır. Posterior farenksin stim bağlı bradikardiye karşı atropin, laringoskopi, sedatif ve nöromüsküler bloke eden ilaçlara bağlı adrenerjik yanıta karşı lidokain hazır tutulmalıdır. Girişimler sırasında kalp ve solunum fonk izlemek için monitörler kullanılır. ENDOTRAKEAL ENTÜBASYON • Malzeme eksiksiz ve çalışır durumda olmalı • Vital bulgular sürekli izlenmeli • Entübasyon öncesinde hiperoksijenasyon Küçük çocuklarda vagal uyarı baskın olduğundan işlem sırasında bradikardi hatta kalp durması gerçekleşebilir. Bunu önlemek için atropin kullanılması uygun olur. Atropin hesabında minimum doz 0.1 mg’dır. Atropin yapılması hipoksemiye bağlı bradikardi yanıtını engelleyeceğinden hipoksemi gözden kaçabilir. !!! Girişimler sırasında kalp ve sol fonk izlemek için monitörler kullanılır. entübasyon yapmadan önce mutlaka hastalar balon maskeyle solutulur. saturasyon yükseltilir, AC havayla, kan o2 ile doldurulur sonra entübe edilir çünkü entübasyon zaman alır. Arrest hastada (nabız yok) kalp masajı başladık, solutuyoruz, nabız döndükten sonra entübe edilir. Hiperoksijenasyon: • 2-5 dk %100 oksijen uygulanması !!!!!! • FRC nitrojenin oksijenle yer değiştirmesi • Hipoksemi olasılığını azaltmak • Oksijen sat normal bile olsa uygulanmalı !!!!!!!!!!! Endotrakeal Entübasyon • Trakeal tüpler • Laringoskop ve bıçakları • Stile • Aspiratör ve kateterler • Şırınga (10 cc) • Kapnometre • Balon maske • Monitorizasyon • İlaçlar Erişkinde eksternal çapı belirleyen glottik bölge olmasına rağmen çocuklarda subglottik bölge (krikoid kıkırdak) tüpün dış çapını belirler. vokal kord işareti, cm işaretleri ve radyoopak çizgisi bulunmalı Alt uçta yan tarafta da delik tercih edilir (“Murphy gözü”) • Yd dönemi hariç kaflı veya kafsız tüp seçilebilir Özellikle kaflı** tüp seçilmesi gereken durumlar: • Aspirasyon olasılığı • Yanık hastaları • Yüksek basınçlı vent ihtiyacı (Akut Bronşiolit, Pulmoner kanama, Kronik akciğer hastalıkları, Astım, ARDS) Kafı şişirirken trakea mukoza doku basıncından düşük olmasına dikkat edilmelidir. Yüksek basınç uygulandığında etraftaki mukoza perf bozulur. İskemi yaratır. Nekroz gelişir ve bir süre sonra o bölgede çepeçevre skar dokusu ortaya çıkarak havayolun çapının daralmasına yol açar. Hasta ekstübe edildiğinde tolere edemez ve tekrar entübe etmek hatta trakeotomi açmak gerekebilir. Kaflı tüplerin basıncı manometre ile ölçülmeli ve basınç 20 cmsu altında olmalıdır.

Answer 276

Nabız alamadıysak asistol, bradikardidir veya nabızsız ritimler denilen VF nabızsız VT olabilir. Monitorize etmek gerek bunları görebilmek için. şoklanabilir ritim: %10 VF, VT 1. şok 2j/kg 2 dk CPR, IV/IO aç 2. şok 4j/kg 2 dk CPR, adrenalin 0.01 mg/ kg 3-5 dkda bir 3. şok >4j/kg 2 dk CPR, amiodaron/ lidokain, Mg şoklanabilir ritim değil: %90 asistol, BK hemen adrenalin ver, 3-5 dkda bir IV/IO açıp o sırada 2 dk CPR ve her 2 dkda bir ritim ve nabız kontrolü, KPRye devam 6H, 5T tedavi et !!!!!!!!! 6 H, 5 T Hipovolemi Hipoksi Hidrojen iyonları (Asidoz) Hipo-/hiperkalemi Hipoglisemi Hipotermi Toksinler Tamponat Tansiyon pnömotoraks Tromboz (koroner) Tromboz (pulmoner) Defibrilasyon • Miyokard hüc ani dep • Nabızsız ritimlerde*** kullanılır (VF, nabızsız VT) • Şok sonrası – VT/VF sonlanır, doğal ritim başlar – VT/VF durur, asistol – VT/VF sonlanmaz Kardiyoversiyon (Miyokardın senkronize depolarizasyonu) • Enerjinin dağılımı EKG’de R dalgaları ile senkronizedir. • Nabzın hissedildiği ritimlerde (Nabızlı VT, SVT) • Doz: İlk doz: 0.5-1 J/kg, İkinci ve sonraki dozlar: 2 J/kg (elektif olgularda sedasyon yapılabilir) pratikte en çok görülen, hızlı nabız, baş dönmesi, gözlerde kararma Vagal Manevralar Uygulama alanı; Hemodinamik olarak stabil SVT ve Hemodinamik unstabil SVT (kardiyoversiyon ve ilaç hazırlığı yapılırken) İnfant ve çocuklar için en etkili yöntem yüze buz uygulaması (10-15 sn) Daha büyük çocuklarda Valsalva manevraları ve karotid sinus masajı Ucu kapalı bir boru içine ü;eme etkili bir yöntemdir Eksternal oküler bası retinal dekolmana ve İnfantlarda karotid sinus masaji kardiak arreste neden olabileceği için uygulanmamalı !!!!!!!! BRADİKARDİ TDV Oksijenizasyon/vent rağmen perf İyi değil, kalp hızı 60/dk altında ise Kapalı Göğüs Masajı Yap devam ediyorsa Epinefrin (HİPOKSİYE BAĞLIYSA) · IV/IO (0.01mg/kg)/Trakeal Tüp(0.1mg/kg) · Devamlı infüzyon · Her 3-5 dk.da bir aynı doz tekrarlanabilir ATROPİN rutin olarak uygulanmaz. Atropin 0,02 mg/kg Max doz çocuklarda 0,5 mg, adolesanda 1 mg.dır Vagal uyarı – kolinerjik ajan – AV blok Gerekirse tekrarla Kalp pili düşün. SVT: · Öykü ile uyumsuz, qrs genişliği normal (<0.09) · P dalgaları yok/anormal · Kalp hızı aktivite ile değişmez · Kalp hızında ani değişiklikler olabilir · İnfantlarda: >220/dk · Çocuklarda: >180/dk vagal uyarı adenozin (0.1 mg/kg IV tek seferde max doz: 6 gr, hızlıca ve kalbe en yakın damardan yapılır, eritrosit üzerindeki enzimlerle çabucak parçalanır HIZLI BOLUS VER) kardioversiyon (0,5-1 J/kg) (Başlangıç dozu etkili olmazsa 2 J/kg'a çıkılabilir, Kardiyoversiyondan önce sedasyon uygula) VT qrs geniş (>0.09) Adenozin denenebilir Ritim regüler QRS monomorfik · Amiodarone 20-60 dkda 5 mg/kg IV (Amiodaron ile prokainamidi rutin olarak birlikte kullanma) veya · Prokainamid 30-60 dakikada 15 mg/kg IV Kardioversiyonnn

Answer 277

MİGREN *Çocukluk çağının en sık akut rekürren başağrısı nedeni* Tanı için biyolojik marker yok Zonklayıcı ağrı verteks ağrıyorsa KİBAS temporal bölgeyse migren baş ağrısı yiyeceklerle artıp azalabilir (dondurma, kırmızı şarap, peynir) ** aktivite, migrende olumsuz etkili, gerilimde etkisiz ** migrende başka yakınma yok bazen ağrı kesiciler rebound BA yapabilir böbrek problemi varsa HT olabilir klasik migrende aura olur *"çekiçle vuruyorlar" *"kafamda bir şey atıyor" "Alice in Wonderland syndrome“ (boyut distorsiyonu) Görme alanı etkilenir. Aura 1 saat sürer. His kaybıyla giden duyusal auralar olabilir. ICHD-II migren tanı kriterleri !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!1 SORUUUUU A. Aşağıdaki B-D seçeneklerini karşılayan en az 5 atak (aurasız 2 atak yeter) B. Atak 1 ila 72 saat sürer erişkinde 4-72 saat KESİNNNNNNNN C. Başağrısı aşağıdakilerden en az ikisini içermeli (2) *Bilateral veya unilateral yerleşimli (temporal / frontal) (erişkinde tek taraf, genelde frontal) *Zonklayıcı karakterde *Orta veya ağır şiddette *Rutin fiziksel aktiviteyle şiddeti artan D. Başağrısı sırasında aşağıdakilerden en az biri olmalı (1) *Bulantı ve/veya kusma *Fotofobi VE fonofobi (ses ve ışıktan rahatsız) E. Altta başka hastalık olmamalı KESİNNN ICHD-II gerilim tipi başağrısı tanı kriterleri A. Aşağıdaki B-D seçeneklerini karşılayan en az 10 atak ve atakların en az 3 ay ve ayda 1-15 gün sürmesi B. Atağın 30 dk ila 7 gün sürmesi C. Başağrısı aşağıdakilerden en az ikisini içermeli *Bilateral yerleşimli *Basınç veya gerilme karakterinde *Orta veya hafif şiddette *Rutin fiziksel aktiviteyle şiddeti artmayan D. Başağrısı sırasında aşağıdakilerden en az biri olmalı *Bulantı veya kusma yok *Ya fotofobi ya fonofobi var (ikisi birlikte yok) E. Altta yapısal veya metabolik başka hastalık olmamalı daha hafif ama daha uzun sürer Kronik-Günlük Baş ağrısı: Adolesanda sık, ayda 15 günden fazla sürer. Beyin anormal nedenlerle uyarılmaya hazırdır. Oksibitalden anteriora yayılan 1.8 mm/dk hızda vazokonstrüksiyon atağı olur. Trigeminovasküler sisteme geldiği zaman steril sitokin yanıtı oluşur. Bu iki olay birbirini besler. Aynı zamanda santral ve periferik sensitizasyona da yol açılır. Bazı vazoaktif maddeler (ör:substans P, NO) salınır. Bunlar vazodilatasyona neden olur. Ağrı vazodilatasyon döneminde ortaya çıkar. Görme alanlarında vazokonstrüksiyon olursa auralı migren oluşur. Görme alanı etkilenir. anormal kortikal hipereksitabilite, kortikal yayılan depresyon, trigeminovask sis akt, buraya ulaşınca VD ve ağrı, steril nörolojik inflamasyon,

Answer 278

EPİLEPSİ Anormal, aşırı, SENKRON nöronal aktiviteye bağlı ortaya çıkan, GEÇİCİ, bilinç değişikliğinin eşlik ettiği veya etmediği belirti ve/veya bulgular • Motor • Duysal • Otonomik • Psişik Epilepsi hastalığı Pratik (klinik) tanım: Aşağıdakilerden herhangi birinin varlığı 1. 24 saat ara ile en az 2 kez nonprovake nöbet geçirilmesi 2. Tek bir nonprovake nöbet geçirilmekle beraber nöbet geçirmeye %60 üzerinde eğilimin olması 3. Bir epileptik send tanısının varlığı (west, absant nöbetler) Yaşa bağlı epilepsisi olan olgularda tanımlanan yaş aralığı geçildi ise veya kişi son 5 yıldır ilaçsız ve 10 yıldır nöbetsiz ise epilepsisi düzelmiş olarak kabul edilir non provoke: aynı zamana rastlayan ve nöbete neden olabilecek bir hastalık veya akut serebral hasara bağlı olmayan • Normalde sağlıklı olan bir beyinde nöbet eşiğini geçici olarak düşüren ve beyine kalıcı etkisi olmayacak bir etkenle tetiklenen bir nöbet epilepsi tanısını karşılamaz • provake nöbet • reaktif nöbet • akut semptomatik nöbet Nöbetleri provake eden faktörler • Ateş • Hipoksi • Enfeksiyonlar • Toksik nedenler • Metabolik nedenler (hipoglisemi, vs) • Sıvı-elektrolit, asit-baz dengesizlikleri •Güneş çarpması • Alkol veya madde yoksunluğu • Beyin sarsıntısı (Konküzyo serebri) NÖBET • Nöbet bir hastalık değil, farklı nedenlerle oluşan bir semp • Nedeni ortaya konmalıdır • ACİLDİR • Tanı ve tedavi eşzamanlı yürütülmelidir STATUS EPİLEPTİKUS • Nöbetin 30 dk veya daha uzun süre devam etmesi durumu • Nöbet süresi arrtıkça Nörolojik sekeller artıyor Tr’de epilepsi sıklığı %7 EPİLEPSİ ETİYOLOJİSİ • Bilinmeyen %30-50 • Konjenital • SSS malformasyonları • İntrauterin enfeksiyonlar • Hipoksik iskemik ensefalopati • Tuberoskleroz • SSS enfeksiyonları • Toksik/metabolik • Beyin tümörleri • Travma • Serebrovasküler olaylar Primer idiopatik epilepsilerin % 30-50 genetik Patogenetik Mekanizmalar • Nöron membran yapılarında işlev bozukluğu • İyon kanalları ve res anormallik • Eksitatör ve inhibitör sistemler arasındaki dengenin bozulması Hemen hemen tüm nöbetler fokal veya jeneralize olarak sınıflandırılabilirler

Answer 279

2) FOKAL NÖBETLER Farkındalığın bozulmadığı fokal nöbetler • Bilinç kaybolmaz • Motor belirti: Fokal motor nöbetler Versiv (dönücü nöbetler) Postüral nöbetler Fonatuvar nöbetler ( Konuşmanın ani kesilmesi, devamlı aynı şeylerin tekrarı) • Duyusal belirti: Somatosensoriyel (karıncalanma) Vizüel (ışıklı görme, görme kaybı) Odituar (gök gürültüsü, vınlama) Olfaktör (kötü kokular) Gustatuar (değişik tatlar) Vertiginöz (dönme) • Otonom belirti: Epigastrik yükselme Solukluk, Terleme, kızarma, Tüylerin dikleşmesi Pupil dilatasyonu Kan basıncı değişiklikleri • Psişik belirti: Dismnezik (Deja vu) Kognitif (rüya benzeri durumlar, zaman hissinde değişiklikler) Affektif (korku,öfke) İllüzyon (makropsi) Gelişmiş halüsinasyonlar Farkındalığın bozulduğu fokal nöbetler • Bilinç etkilenmesi var • Genellikle temporal lob kaynaklı !!!!!!!! • Genellikle psikomotor otomatizma eşlik eder Elbiselerle oynama, yatak çarşafını çekiştirme, çiğneme, yalanma, yutkunma, ağız şapırdatma • Otomatizma 30 sn’den 5 dk’ya kadar sürebilir (DAHA UZUN) • Jeneralize nöbete ilerleyebilir Rolandik Epilepsi EEG • Sentro temporal bölge kökenli diken-yavaş dalga boşalımları izlenir • Hastalığın seyri sırasında var olan odak kaybolabilir, yer değiştirebilir ya da karşı hemisfere geçebilir • En önemli bulgusu uyku sırasında diken dalgaların boşalım sıklığı ve genliklerinin artmasıdır • Ergenlik öncesi sıklıkla EEG normale döner Epilepsi ile Karışan Nonepi Paroksismal Fenomenler: • Senkop • Breath holding spell (soluk tutma atağı) • Pavor nokturna (gece terörü) • Benign paroksismal vertigo • Benign paroksismal tortikollis • Masturbasyon • Psödonöbetler (konversiyon) ******** EEG ALTIN STANDART !! EPİLEPSİ TEDAVİSİ Farmakolojik Nonfarmakolojik • Cerrahi • Vagal sinir stimülasyonu • Ketojenik diet • Predispozan nedenlerden sakınma EPİLEPSİ TEDAVİSİ Amaç, Beyin fonk olumsuz yönde etkilemeden hastanın nöbetsizliğinin sağlanması EEG’nin normalleşmesi ANTİEPİLEPTİK İLAÇLAR fenobarbital fenitoin benzodiazepin etosüksimid (absans 2.) okskarbamazepin (fokal) valproat (tonik klonik, myoklonik, atonik, absans) vigabatrin gabapentin levetirasetam fokallerde karbamazepin 10-20 mg/kg 2-3 gün etosüksimid sadece absans nöbette 20-30 mg/ kg 1-2 gün Dirençli epilepsi • %60-80’inde monoterapi ile yanıt alınır • %10’unda kombine terapi ile yanıt alınır • %25 hastada AEİ tedavisine yanıt alınamaz!!! Takip • Doz ayarı • Yan etkiler • Nöropsikolojik gelişim • Okul başarısı • EEG (6 AYDA BİR) !!! İlaç Kesimi • En az 2 yıl nöbetsiz • EEG düzelinceye kadar • Birden fazla ilaç alıyorsa önce bir ilaç kesilmeli, daha sonra diğerinin kesimine başlanmalı • İlaç kesimi aylar içinde yapılmalı • Relaps için en kritik dönem ilaç kesim süreci ve sonraki 6 aydır. !!!

Answer 280

FEBRİL KONVÜLZYON Daha önceden afebril nöbet geçirmemiş 1 ay-60 ay arası çocuklarda Santral sinir sistemi enfeksiyonu veya akut metabolik anormallik dışında olmak üzere Herhangi bir ateşli hastalık sırasında görülen nöbet * İnsidansı: %3-5 * Genellikle 6 ay- 6 yaş arası * Genellikle birkaç sn-10 dk (kısaaaaa) * Genellikle jeneralize tipte * Ailede febril konvülziyon öyküsü olabilir * Genellikle viral ÜSYE, akut otitis media ve roseola infantum enfeksiyonu sırasında görülür * Menenjit olasılığı akıldan çıkartılmamalı !!!!!!!!!!!! SINIFLANDIRMA SORUUUUUUU !!!!!!!!!!!!!!!!!! Basit (tipik) FK <15 dk kısa Jeneralize nöbet Aynı ateşli hastalık döneminde tek nöbet (Beyin hasarı yapmaz, zekayı etkilemez, benign prognoz) Komplike (atipik) FK >15 dk uzun Fokal nöbet Aynı ateşli hastalık döneminde birden fazla nöbet tekrarı (Olguların yaklaşık % 30’u) FK için risk faktörleri !!!!!!!!!!!!!! SORUUUUUUUUUUUUUUU 1. 1. veya 2. derece akrabada FK öyküsü 2. YD döneminde 30 günden daha uzun süre tıbbi bakım almış olmak 3. Nörolojik gelişim geriliği mevcudiyeti 4. Bakımevi çocuğu olmak Tekrar ve epilepsi için risk faktörleri Rekürren Febril Nöbet Kesin * Ailede FK öyküsü * Yaş <18 ay * Ateş pikinin düşmesi * Ateşin süresinin düşmesi Olası * Ailede epilepsi öyküsü Risk faktörü değil !!! * Nörogelişimsel anormallik * Komplike febril nöbet varlığı * Birden fazla kompleks özellik * Cinsiyet * Etnik köken Epilepsi Kesin * Nörogelişimsel anormallik * Komplike febril nöbet varlığı * Ailede epilepsi öyküsü * Ateşin süresinin düşmesi Olası * Birden fazla kompleks özellik Risk faktörü değil * Ailede FK öyküsü * İlk FK yaşı * Ateşin piki * Cinsiyet ** FK nöbetleri sadece motor olur Görülen nöbet tipleri * Jeneralize tonik-klonik * Jeneralize atonik * Jeneralize tonik * Jeneralize klonik * Fokal motor !!!!!!!!! * Fokal duyusal, otonomik, miyoklonik, psişik semptomlu nöbet görülmez !!!!! * Etnik köken Fizik muayene Ateş odağının belirlenmesi (otitis media, faranjit viral ekzantem) Baş çevresi ölçümü Altta yatan nörolojik, metabolik, nörokutanöz hastalık SSS enfeksiyonunun dışlanması (meninks irritasyon bulguları) Laboratuvar İncelemeler Öyküde ishal, kusma, sıvı alım eksikliği yoksa Muayenede kuşkulu bulgular yoksa Tam kan sayımı, Elektrolitler Kan şekeri, BUN Ca, Mg, Ph YARARI YOKKK LP ENDİKASYONU: FK’lu olgularda menenjit olasılığı %2-5 Klinik kuşku varsa yapılır !!! Risk faktörleri: Son 48 saatte doktora başvurma Fokal nöbet (konvülzyonda olmaz) Kuşkulu muayene bulguları Hastalığın ikinci gününden sonra FK geçirilmesi Febril status (en az 15 dk sürer) ACİL TEDAVİ Nöbetin durdurulması Sol yolunun açık tutulması, oksijen Vital bulguların monitörizasyonu Damar yolunun açılması Diazepam 0.2-0.3 mg/kg IV Ateşin düşürülmesi Ateş nedeninin tedavisi Profilaksi: Febril nöbetlerde intermitan veya devamlı antiepileptik ilaç tedavisi önerilmemekte Prognoz: Basit FK’da çok iyi %70 bir kez geçirilir Küçük bir grupta profilaksi gerekir Mental veya nörolojik probleme yol açmaz

Answer 281

Çocuklarda inme (stroke) olur - İnme arter veya venlerde tıkanma veya rüptür sonucu, ani ort çıkan nörolojik defisitle karakterize, fokal serebral hasar olarak tanımlanır. Bu tanım iskemik ve hemorajik infarktları ve intraserebral ve subaraknoid kanamaları içermektedir. - Çocuklarda %45’i hemorajik, %55’i iskemiktir. !!! İnfarkt ve inme vasküler rüptür sonucunda oluşmuş ise primer olarak intraserebral veya subaraknoid hemorajiye bağlıdır ve hemorajik inmedir. İskemik inmeler vasküler oklüzyon sonucu oluşurlar. Vasküler oklüzyon arteriyal sis ise, arterial iskemik inme (Aİİ serebral art DAHA SIK), beynin venöz drenajında ise, sinovenöz tromboz (SVT) denilir. Kalıtsal protrombotik bozukluklarda sıklıkla: a. Pozitif aile hikayesi (<40 yaş) b. Tekrarlayan tromboembolik olay c. İlk tromboembolik olayın erken yaşta meydana gelmesi d. Önemli akkiz bir nedenin bulunmaması e. Trombozların sık görüldüğü bir yerin dışında görülmesi f. Antikoagulan tedaviye direnç g. Kumadin nekroz sendromu (pro C eks) h. Tekrarlayan abortuslar bulunur. *** çocuklarda tromboz gelişmedikçe kanser, kateter varlığı gibi akkiz risk fak bile olsa genetik risk fak taranması önerilmiyor, genetik tarama ÖNERİLEN: 1) VTE sıklığının arttığı adolesan dönemde OKS kullanılacaksa, ailede 1. der yakınlarında <40y önce tromboz öyküsü varsa OKSye başlatma! 2) Ailede pozitif tromboz öyküsü ve bilinen kalıtsal bir risk fak varsa hastada tarama yapılmalı 3) spn ve nedensiz tromboz geçiren ergenler 4) tkr tromboz olan çocuklar, purpura fulminans, sepsise bağlı olmadan gelişen yaygın intravask koag send 5) kateter dışı nedenle tromboz gelişen yenidoğanlarda da Kalıtsal trombofili nedenleri KESİNNNNN - Faktör V Leiden mutasyonu EN SIK!!! - Protrombin G20210A mut - Protein S eksikliği - Protein C eksikliği - Antitrombin eksikliği - Disfibrinojenemiler - Faktör VIII, vWF Ag düzeyinde artış, ADAMTS13 mut - Sistatyonin beta-sentetaz, metiyonin sentetaz ve metilen tetrahidrofolat redüktazın kalıtsal eksikliklerine bağlı hiperhomosisteinemi (homosisteini yükseltmiyorsa ve homozigor değilse risk faktörü DEĞİLDİR) - Heparin kofaktör II eksikliği - Plazminojen eksikliği - Faktör XII eksikliği - Histidinden zengin glikoprotein artışı - Plazminojen aktivatör inhibitör artışı - Trombomodülin mut MTHFR mutasyonu tek başına neden değilll homozigot faktör V leiden mut varsa immobil kalmamalı, obez olmamalı Aktive protein C direnci: !!!!!!!!! %90-95 nedeni FV Leiden mutasyonu !!!!%5-10 diğer nedenler - APC'ye karşı antikor - F8 gen mut - Fonksiyonel PS eksikliği - APC'ye karşı oluşmuş APA'lar - Diğer FV mu - Gebelik ve oral kontraseptif kullanımı *** aktive protein C, S ile birleşerek faktör 8 ve 5i inhibe eder (burdaki mut faktör 5in sürekli aktif kalmasına neden olur) Protrombin G20210A moleküler defektinde fonk-kazandırıcı mut söz konusudur: - Protrombin pro sentezinde artış olur. - Plazma PT düzeyi yüksektir. - FV Leiden’e göre daha az trombotik risk yaratır. - PC, PS, AT kalıtsal eks daha çok çocukluk çağında tromboemboliye (%2-5) neden olur.

Answer 282

DMAH: Subkutan yoldan uygulanır, primer olarak antitrombinin FXa üzerindeki inh etkisini güçlendirir. Damar yolu, sık aPTT kontrolü gerektirmemesi, ilaç yarı ömrünün uzun olması, plazma proteinlerine minimal düzeyde bağlanması, diyetten etkilenmemesi, HIT ve osteoporoz yan etkilerinin az olması avantajlarıdır. Kanama sıklığı düşüktür. Tedavinin takibinde PT, aPTT testlerinin hiçbir yeri yoktur, anti-faktör Xa düzeyine göre doz ayarlanır. İlk dozdan 4-6 saat sonra bakılır. *** en çok kullanılan antikoag ** akut tromboz günde 2, koruyucu günde 1 Artık DMAH kullanıyoruz, klasik anjioda kullanılıyor Enoxaparin Reviparin antifaktör 10a !!! SORUUU normal değer 0.5-1 ml 4-6. SAATTE BAK SC VEYA IV Kumadin= VARFARİN karboksilasyonu sırasında etkileşime girerek plazma akt azaltır, böylece bu faktörlerin trombin oluşturma potansiyelleri azalır. K vitaminine bağlı faktörlerin (protrombin, VII, IX ve X) Doz ayarında PT (sınır değişken) ve özellikle INR (uluslararası) takibi gereklidir. Genellikle istenen hedef INR değeri 2-3, mekanik kalp kapakçığı olanlarda 2,5-3,5, protein C eksikliğinde 3-4,5 arasında tutmaktır. Yenidoğanlarda kullanılmaz. Dezavantajları tablet olması, diyetten etkilenmesi, izlemi zor Heparin tedavisinin 1 veya 2. günü (5-7 gün heparin kullanımında) veya 5. günü (>7 gün heparin kullanımında) tedaviye başlanmalı, bu esnada heparin tedavisi en az 5 gün devam etmelidir, bu dönem sonunda üst üste 2 gün INR 2'den fazla saptandığında heparin tedavisi kesilmelidir. Başlangıç yükleme dozu 0.2 mg/kg'dır (max: 10 mg, günde tek doz), hastada kc disfonksiyonu varsa veya Fontan operasyonu yapıldıysa veya bazal INR ≥1.2 ise yükleme dozu 0.1 mg/kg verilmeli, bu hastalarda maksimum doz 5 mg olmalıdır. Yan etkileri kanama, deri nekrozları, alopezi, GİS komplikasyonları, trakeal kalsifikasyon, osteoporoz, teratojenik (gebelikte kullanılmaz) !!!!!!!!!!! *** kumadin kullanan, hayatı tehdit eden kanaması olan çocukta TDP onun dışında IV K VİTAMİNİ !!! SORUUU ANTİAGREGAN TDV Aspirin Venöz tromboemboli tedavi veya profilaksisinde KULLANILMAZ. Kalp hastalıkları (kalp kapakçığı protezi, Blalock Toussing şant operasyonu, damar içi stentler), bazı SVO (arteryel), Kawasaki hastalığı endikasyonlarını oluşturmaktadır. Çocukluk çağında iskemik inmenin sekonder prof düşük doz aspirin kullanılır. Yan etkiler: Kanama, Reye sendromu, allerjik reaksiyon Antiagregan Klopidogrel (Plavix, 0,2 mg/kg tek doz) Dipiridamol TROMBOLİTİK TDV Organ veya ekstremite viabilitesini tehdit eden trombozlarda, masif pulmoner embolide, heparin tedavisine cevapsız pulmoner embolide, arteriyel oklüzyonlarda, akut yaygın derin ven trombozunda kullanılabilir. Endojen plazminojeni plazmine çevirerek fibrin pıhtısını eritirler. Streptokinazın belirgin allerjik reaksiyon riski taşıması, Amerika'da FDA'nın uyarıları nedeniyle giderek ürokinaz kullanımının azalması nedeniyle bu gruptaki ilaçlar arasında t-PA pediatrik popülasyonda tercih edilen ilaçtır. Yd düşük plazminojen düzeylerinden dolayı trombolitik ajanların etkinliğini azalmıştır. Plazminojen içeren plazma desteği ile bu olgularda trombolitik ilaçların etkileri arttırılabilir. TROMBEKTOMİ -Cerrahi olarak trombozun çıkarılması -Wilms tümöründe VCI’da tromboz -KKH’da BT şant sırasında gelişen trombüs -Hayatı tehdit eden intrakardiyak tromboz -Prostatik kapak trombüsleri -YD’da katetere bağlı arteryal trombüs -Organ kaybına neden olabilecek akut trombüs Yüksek risk * F VIII düzeyinin 150 U/dL veya üstünde olması * D-dimer düzeyinin 500 ng/mL veya üstünde olması * Trombofili için risk faktörü sayısının en az 3 olması * Dirençli antifosfolipid antikoru varlığı * Vena kava trombozu varlığı * Tıkayıcı DVT * Trombotik risk faktörü 1 veya 2 olan küçük çocuklar; -Rekürren tromboza sahipse -Ailede rekürren venöz tromboz hikayesi varsa -12 aylık antikoagülan sonrası persistan D-dimer yüksekliği * Antifosfolipid sendromu olanlarda tedavi kesildiğinde tekrarlama olursa (tekrarlama riski çok yüksektir) Hayatboyu antikoagülan tedavi !!! SORU * Trombofilisi ve ciddi aile öyküsü olan olan çocuklarda puberte döneminde hayatboyu antikoag tedavi başlamak gerekmektedir * Sistemik inflamatuvar hastalığı (SLE, İBD, RA) ve tromboz öyküsü olan çocuklar inflamasyon kontrol altına alınıncaya kadar profilaktik antikoagülan tedavi almalıdırlar. Mortalite, hemorajik inmede %41, iskemik inmede %20-30 şeklinde oldukça yüksektir. Yine yenidoğan trombozunda mortalite % 9-18 oranında olup, bunun yarısında ölüm nedeni trombüstür. Çocukluk çağı tromboembolilerinde tekrarlama riski genel olarak % 21 civarındadır. Bunlarda % 7 civarında pulmoner emboli riski vardır. Eğer ilave faktörler varsa (kateter vs) bu oran 2-3 katına çıkmaktadır. Yenidoğan döneminde arteryel iskemik inme (Aİİ) geçiren çocukların % 40’ında, sinovenöz tromboz (SVT) geçirenlerin % 16’sında orta veya ciddi nörolojik sekeller vardır. Çocukluk çağlarında bu rakamlar AII için %50’nin üstü, SVT için % 25 civarındadır.

Answer 283

En önemli laboratuar bulgusu SFT ile hava yollarında ekspiryumda akımın kısıtlılığının gösterilmesidir. !!!!!! FEV1/FVC < %90 : ekspiratuar hava akımında azalma FEV1< %85 FEV25-75< %60 REVERSİBİLİTE TESTİ Hava yollarındaki daralmanın geri dönüşümlü olup olmadığını göstermek için yapılır. Astım tanısında çok önemlidir. Reverzibilite testleri erken (salbutamol) ve geç (IKS) olmak üzere iki şekilde yapılır. Reverzibilite: havayolu hiperaktivitesi Erken reversibilite: Salbutamolden 15-30 dk sonra Geç reversibilite: İKS başlandıktan 2-8 hafta sonra FEV1 de %12 ya da 200ml üzerinde artış olması !!!!!!!! PEF değişkenliği: Sabah akşam değişkenliği %20 üzerindeyse astım lehine kabul edilir. PROVOKASYON TESTLERİ: ALTIN STANDART !!! Yakınma var, fizik muayene bulguları ve SFT normal ise astım tanısını desteklemede bronşial provokasyon testlerinden yararlanılır. En sık kullanılanlar; metakolin, histamin ve egzersiz provokasyon testleri olup, soğuk hava, allerjen uygulanması ile de provokasyon yapılabilir Egzersizin tetiklediği bronkokons: Astımlı hastalarda önemli bir bulgu Genelde egzersiz tamamlandıktan sonra 5-10 dk içinde ortaya çıkar, 30-45 dk içerisinde geçer Egzersiz öncesi bronkodilatatör verilmesi düzelme sağlar Egzersiz testi tanıda yardımcıdır. AKC GRAFİSİ: Hafif astımı olan hastalarda, akc grafisi sıklıkla normaldir. Ayırıcı tanı için ilk değerlendirmede istenir. (DAHA ÖNCE VARSA GEREK YOK) Astım olduğu bilinen hastada pnömotoraks, pnömomediastinum gibi komplikasyon şüphesi olmadıkça film çekilmesi gerekli değildir Atak sırasında; kotlar düzleşmiş, hava hapsi var (Akcler simsiyah !!!), diyafram aşağı inmiş Allerjik Durumun Değerlendirilmesi: Epidermal deri testleri; akarlar, ot, ağaç ve tahıl polenleri, yabani otlar, tüyler, hayvan epitelleri, mantarlar, kakao, hamam böceği, lateks antijenleri, pozitif kontrol olarak histamin, negatif kontrol olarak salin kullanılarak her iki kolun volar yüzüne veya sırta epikutanöz prik yöntemle uygulanmaktadırlar. Duyarlılığı %95’in üstündedir Kolay ve hızlı uygulanabilir (15 dk) Yaygın egzema ve dermografizmi olanlarda, aşırı duyarlılık nedeni ile anaflaksi riski taşıyanlarda, serumda allerjen ''spesifik IgE tayini'' yapılabilir. !!! Bunlar daha az sensitif ve daha pahalı testlerdir. Allotop veya Phadiatop testleri ile birden fazla antijene karşı spesifik IgE varlığı test edilebilir ''Total eozinofil'' Eozinofiller, IL-5 ve GM-CSF tarafından akt edilmekte, major bazik protein ve eozinofilik katyonik protein gibi birçok sitotoksik protein salgılamaktadırlar Bu proteinler havayolu epitel hasarında ve havayolu duyarlılığında artmaya neden olmaktadırlar Çocukluk çağındaki IgE düzeyleri; yaş, genetik yapı, çevresel etkenler ve paraziter hastalıklar gibi bir çok faktöre bağlıdır. Bazı çalışmalarda, artmış IgE'nin; astım ciddiyeti, tekrarlayan hışıltı ve bronş hiperreaktivitesi gelişimi için risk faktörü olarak bulunmuştur Havayolu inflamasyonun noninvaziv belirleyicileri!!!!!!! SORUUUUUUU Balgamda eozinofiller ve metokromotik hücreler Ekshale edilen havada ölçülen NO ve CO düzeyleri (Astımlı hastalarda yüksek) 1 BT 400 AKC FİLMİ KADAR

Answer 284

Hafif intermitan: SORUUUUUUUUUUU !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! < Haftada 1 Ataklar dışında asemptomatik, normal PEF gece semp ≤ Ayda 2 FEV1 veya PEF Beklenenin ≥ % 80 Değişkenlik < % 20 Hafif persistan: > Haftada 1 Ancak her gün değil gece semp > Ayda 2 FEV1 veya PEF Beklenenin ≥ % 80’i Değişkenlik % 20 - 30 Orta persistan: Her gün Fiziksel aktivitede tetkilenme gece semp > Haftada 1 FEV1 veya PEF Beklenenin % 60 – 80’i Değişkenlik > % 30 Ağır persistan: Sürekli Günlük aktivitede kısıtlanma gece semp sık FEV1 veya PEF Beklenenin ≤ % 60’ı Değişkenlik > % 30 Kontrol edici ilaçlar: IKS LTRA OKS LABA KOMBİNASYONLARI Rahatlatıcı (kurtarma) ilaçlar: SABA IKS-LABA Şiddetli astımı olan hastalar için ilave tedaviler: Tiotropium Anti-IgE Anti IL5/5R Anti IL4R Temel önlemler Yastık, yatak, yorgan için özel dokunmuş kılıfları kullanmak Yatak çarşaflarını her hafta 55-60ºC’de yıkamak Diğer önlemler Halıları kaldırmak Değiştirilmeyen halıların akarisidlerle temizlenmesi Evin her hafta çift kat torbası ve HEPA filtresi olan süpürgelerle temizlenmesi Perdelerin sık sık yıkanması Toz tutan malzemelerin kapalı dolaplarda saklanması Tüylü oyuncakların kaldırılması Dış ortam Çayır biçmekten, yaprak toplamaktan, saman veya bitkisel materyal ile çalışmaktan ve ahır temizlemekten kaçınma İç ortam “Air conditioner” veya nem gidericiler ile nemi azaltma Fungisitler veya %10’luk çamaşır suyu ile mantar olan yüzeylerin temizlenmesi Buzdolabı veya nem gidericilerin çamaşır suyu ile temizlenmesi Evde sıvı sızdıran yerlerin tamiri Yemek pişirme veya duş alma sırasında havalandırma Ev içi bitkilerinin azaltılması Bodrum katında yaşamaktan kaçınma Bu dönemlerde mümkün olduğu kadar iç ortamda kalmak, evde ve arabada pencereleri kapalı tutmak yararlı olacaktır. Dış ortama çıkılacaksa yüz maskesi ve gözlük kullanımı önerilebilir. Polen geçişine engel olan filtrelerin takıldığı ventilasyon sistemlerinim kullanımı faydalı olabilir. Astım semptomları iyi kontrol edildiğinde ve akciğer fonksiyonu 3 veya daha fazla ay boyunca stabil olduğunda azaltmayı düşünün KONTROLSÜZ: Herhangi bir haftada kısmi kontrol kriterlerinden ≥3 KRİTERLER: Gündüz semptomları Aktivite kısıtlaması Gece semptomları Kurtarıcı ilaç kullanımı SFT (PEF. FEV1) Ataklar PROGNOZ DEĞERLENDİRME Tedavi başlandıktan sonra astım kontrolü için 2-6 hafta içinde hastayı ciddiyetine göre tekrar değerlendirmeli 4-6 hafta içinde tedaviye cevap alınamamışsa tedaviyi ve alternatif tanıları gözden geçirmeli AKUT ASTIM ATAĞI: Astımlı hastalarda nefes darlığı, öksürük, hırıltılı/hışıltılı solunum, solunum güçlüğü ya da göğüste tıkanıklık gibi yakınmaların ort çıkması veya bu yakınmaların giderek artması ile solunum fonksiyonlarında bozulma

Answer 285

İZONATREMİK DEHİD: serum Na 130-140 (aynı) su ve tuz aynı oranda kaybedilmiş HİPONATREMİK DEHİD: serum Na<130 sodyum daha fazla kaybediliyor HİPERNATREMİK DEHİD: serum Na>150 su daha fazla kaybedilmiş göreceli bir parametre, kandan alınan örnekteki sıvıya göre Na yoğunluğu totali temsil etmeyebilir 1) HİPONATREMİ NEDENLERİ: diüretik, adr yetmezlik, tuz kaybettiren nefrit, osmotik diürez, ketonüri, bikarbonatüri, kusma, ishal, 3.boş eğer renal sebepliyse idrardaki Na>20 diğerlerinde <10 addison, hipotiroidizm, ağrı/stres, ilaç, uygunsuz ADH send idrar Na>20 nefrotik send/KKY/siroz (gerçek hiponat değil, dilüsyoneldir, hastaya Na verilmez, tuz kısıtlaması yapılır) ABY, KBY 2) HİPERNATREMİ NEDENLERİ: osmotik diürez, adr yetmezlik, üre, mannitol, fazla terleme, ishal (çocukta) santral DI, parsiyel DI, nefrojenik DI, hipodipsi conn send, cushing send, hipertonik DI, hipertonik NaHCO3 (bunlar gerçek hipernatremi, Na retansiyonu vardır) idrar Na>20 azalmış hüc dışı sıvı, azalmış perfüzyon, anaerobik met, laktik asit artışı, met asidoz, üremi, ketoasidoz (açlıkla da), ölüme gidebilir HAFİF DEHİDRATASYON sadece susamıştır, çocuk ağlar ve su içince susar, fm normal, total sıvı kaybı<%5 40-50 ml/kg yeter ORTA DEHİDRATASYON susamış, huzursuz solunum derin ve hızlı nabız hızlı ve zayıf SKB normal veya düşük deri turgor ve tonus azalmış ön fontanel çökük göz küreleri hafif yumuşak gözyaşı yok idrar az ve koyu total sıvı kaybı %5-10 60-90 ml/kg yeter AĞIR DEHİDRATASYON: halsiz, dalgın, şok SKB<80 idrar yok total sıvı kaybı>%10 100-110 ml/kg yeter HİPONATREMİKSE hipotonik sıvı verilme öyküsü uzun ishal letarji sık deri turgor tonus çok azalmış nabız çok hızlı KB azalmış HİPERNATREMİKSE !!!!!!!! SORUUU *** en kötü prognoz menenjit geçiriyormuş gibi <1 yaş, hipertonik mama öyküsü *** yüksek ateş (inler, ağlar, gözler eritemli) *** iştahsızlık ve kusma başlangıçta belirgin *** bilinç bozuk olabilir (konvülzyon) *** letarji sık ve belirgin *** huzursuzluk belirgin *** kas tonusu ARTMIŞ, ense sertliği, kas titremeleri *** DERİ TURGORU İYİDİR, HAMUR GİBİ !!! *** nabız ateşle orantılı KB normal veya hafif az mukoza ÇOK KURU

Answer 286

OSMOLALİTE: sodyum açığı hiponatremik çocuk (130-x). 0.6. kilo eğer Na<125 ise açığın yarısı hemen diğer yarısı 6-8 saatte IV (%3 NaCl) 125 ise doğrudan hastaya SF+%5 dekstroz karışımı kullanılabilir (1/2 SF) serum sodyumu saatte 0.5 artacak şekilde izlenir (!!!!!!! hiponat ve hipernat YAVAŞ DÜZELTİLMELİ, yoksa NÖBET!!!) AKUT HİPONATREMİ SEMPTOMATİK İSE: 5-6 ml/kg %3 NaCl 5-10 dk sodyum dağılım volümü 0.6 olduğuna göre 4-5 artış elde edilir eğer semp devam ederse 3-4 ml/kg %3 NaCl 10 dk semp düzelince saatte 0.5 artacak şekilde hastanın sodyum ihtiyacı giderilir 3) HİDROJEN İYON BOZUKLUĞU (asidoz, perf azalmış) eksik HCO3= (15-x). 0.3. kilo !!!! SORU 1/2si hemen geriye kalan 1/2 6 saatte (1/6 NaHCO3 178 kullanılır) normal HCO3 22-26dır, 15e tamamlıyoruz çünkü alkaloz olmasın diye perfüzyon devam ettikçe 4) HÜCRE İÇİ İYON KAYBI ** hipopotasemi görülebilir idrar çıkışı GÖZlendikten sonra idame sıvılarına KCl ilave edilir (2 mmol/kg) 20-40 yeterli (24 saatte bu oranı AŞMAMALI!!!) 1 ml KClde 1 meq K var ** çocuk idrarını yapmadan seruma K konmaz, idrarını yapmadan verilirse hiperkalemi oluşabilir, potasyum infüzyonla verilir, damardan puşe yapılmaz, kalbi DİASTOLDE durdurur !!! (ağır hipokalemik ve ybü ise yapılabilir) 5) KALSİYUM DENGESİ hipokalsemi saptanması halinde hastaya 6 saatte bir 1-2 ml/kg Ca glukonat infüzyonu ÇOK YAVAŞ, monitörize edilerek yapılır !!! Ca puşe yapılırsa kalp sistolde durur -hasta kusuyorsa ya da ishalse kaybedilen sıvı idame sıvıya eklenir (SF şeklinde) hiponatremiden etkilenen organlar: SSS, KVS, kas ve iskelet sistemi !!! 1 yaşında 10 kg ağırlığında ishalli bir çocukta ağır dehidratasyon bulguları ve uykuya eğilim Na: 120 K: 5 Cl: 98 CO2: 5 volüm= vücut yüz hesapla (4x+7/90+x) günlük sıvı gereksinimi 3500 ml/m2=1800 ml verilecek sıvının ilk 1/3 SF ile yarısı ilk 8 saat kalanı 16 saatte kusma ve ishal kaybı da buna eklenmeli osmolalite= 130-120= 10 meq Na artışı istiyoruz 10. 0.6= 6 Litre 10 x 6= 60 meq (yarısı hemen yarısı 6 saatte, 6 saatte 10 meq verilmiştir ama saatte >0.5 oldu fakat çocukta 10 meq yükselmez çünkü idame sıvı seyreltilmiştir) %3lük NaCl 1000 ml 513 varsa 60 için 117 ml gerekir 59 ml ilk 2 saat, kalan yarısı (58 ml) 6 saatte hidrojen iyon boz= (15-5)x10x0.3= 30 meq 1 ml= 1 meq (molar NaHCO3) verilecek sıvı mik 30 ml 30 ml yarısı 1/6 oranında sulandırılarak hemen verilir, 15 ml 45-60 dk geri kalan 15 ml 6 saatlik sıvı hüc içi iyon kaybı= hasta idrarını yaptıktan sonra 1-2 meq/kg K eklenmesi gerekir bu nedenle 20 ml KCl günlük sıvısına eklenir

Answer 287

hipernatremik dehidratasyonda sodyum kaybı ve hüc dışı sıvıdaki su kaybı izonatremik ve hiponatremik dehidratasyona göre çok daha az olduğundan rehidratasyon sırasında su ve sodyum gereksinimi diğer dehidratasyon tiplerinden daha azdır HİPERNATREMİK DEHİD TEDAVİSİ: hastanın sıvı açığı hesaplanır günlük idame sıvısı+sıvı açığı verilecek şekilde hesaplama yapılır verilecek sıvı izonatremik dehidratasyondaki gibi yaşına uygun idame sıvı niteliğinde olabilir <9 aylık: 1/5 SF >9 aylık: 1/4 SF verilecek olan toplam sıvı 48-72 SAATTE yerine konmalı serum sodyumu düşme hızı saatte 0.5 aşmamalı 24 saatte 10-15 mmol aşmamalı 4-6 saat aralarla elektrolit takibi yapılmalı asidoz, hipokalemi, hipokalsemi düzeltilmeli HİPOKALEMİ: serum K<3 nedenler= GİS kaybı (ishal, kusma, NG asp), renal kayıp (diüretik, tübüler hst, mineralokortikoid fazlalığı) klinik= aritmi, nöromusk instabilite artışı, düz T dalgası, kısa PR-QRS U dalgası tdv= KCl (met alkaloz), K fosfat (hipofosfatemi), K sitrat (RTA), K bikarbonat (RTA) HİPERKALEMİ: serum K>5.5 nedenler= psödohiperkalemi, met asidoz, katab, böb yet, hipoaldosteronizm, konj adr hiperplazi, ACEİ klinik= aritmi, parestezi, paralizi, sivri T dalgası, kısa QT, ST çökmesş (>6), QRS genişlemesi (>8) tdv= IV kalsiyum glukonat, IV NaHCO3, IV glukoz+kristalize penisilib, kayexalate (Na polistrin sülfonat, kronikte yardımcı), diyaliz (EN SON) !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Answer 288

1- BCG VEREM AŞISI Genellikle 2. ayda olmak üzere, 0-3/6 ay arasında yapılabilir. Uygulamada deneyimli bir sağlık çalışanı tarafından sol omuza, deri içine, ilk bir yaşta 0,05 Ml, 1 yaştan sonra 0,1 mL olarak uygulanır. İlk 6 ayda PPD deri testi yapılmadan, daha sonra PPD deri testi yapılarak ve test negatif bulunursa yapılır. tek doz kontrendike: *Gebelik* jeneralize malign hastalık, lenfoma, lösemi, konj immün yetmezlik ya da HIV enf nedeniyle immün cevabın bozulduğu durumlar *Kortikosteroidler, alkilleyici ajanlar, antimetabolitler veya radyasyon nedeniyle immün cevabın baskılandığı durumlar düşünülebilir: HIV enfeksiyonu riski altındaki 2- Hepatit B Aşısı “0, 1 ve 6. ay” çizelgesiyle 3 kez uygulanır. İlk aşı bebeğin doğduğu gün ya da doğum sonrasındaki birkaç gün içinde yapılmalıdır. İkinci hepatit B aşısı birinciden en az bir ay, üçüncü hepatit B aşısı birinciden en az 4 ay, ikincisinden en az 2 ay sonra yapılmalıdır. Üçüncü (son) B hepatiti aşısı, altıncı ay bitmeden yapılmamalıdır. <24 saat doğmuşsa ekstra bir doz daha (total 4 doz) Doğum ağırlığı 2.000 gr altında olan bebeklerde; Anne B hepatiti taşıyıcısı değil (HBsAg negatif) ise, 1. ayın sonunda ya da bebek 2000 g’a ulaştığında ilk B hepatiti aşısı yapılır, aşı ilk dozdan 1 ve 6 ay sonra tekrarlanarak toplam 3 kez uygulanır. (4 doz) b) Anne B hepatiti taşıyıcısı (HBsAg pozitif) ise ya da bu açıdan durumu bilinmiyorsa, ilk B hepatiti aşısı doğumdan sonraki ilk 12 saat içinde uygulanır, daha sonra bu aşı yapılmamış, etkisiz kalmış gibi davranılarak, “0, 1 ve 6. ay” çizelgesiyle, 1, 2 ve 6-7. aylarda aşı 3 kez tekrarlanır. ● aBDT-İPA-Hib Beşli Karma Aşısı, dT Aşısı, Aselüler Boğmaca- Ergen/Erişkin Tip Difteri-Tetanoz (abdT) Aşısı Beşli karma aşı, 2 ay arayla (2, 4 ve 6. aylarda) 3 kez temel aşılama, ● 18-24. ayda 4. aşı (1. pekiştirme) olarak toplam 4 kez uygulanır. ● Dördüncü aBDT-İPA-Hib aşısı, 3. aşıdan en az 6 ay sonra olmak koşuluyla, 12. ayda yapılabilir. ● Beşli karma aşı 3 ve 4. aşıları eşliğinde, ek olarak, toplam 2 kez ağızdan canlı çocuk felci aşısı (OPA) (toplamda 2 doz) uygulanır. aBDT aşısının yapılmasını engelleyen durumlar: Aselüler boğmaca aşısının istenmeyen etkileri daha azdır. • aBDT-İPA- Hib aşısı için üst yaş sınırı 72 aydır. 7 yaşından sonra ya da son aBDT-İPA aşısından 10 yıl sonra, ergen/erişkin tip dozu azaltılmış aselüler boğmaca-ergen/erişkin tip difteri- tetanoz (abdT) aşısının bir kez uygulanması, sonrasında aşılamanın 10 yılda bir dT aşısıyla sürdürülmesi önerilir. !!!!!!!!!! SORUUU YAN ETKİSİ EN FAZLA OLAN BOĞMACA -ensefalopati (ilk 10 gündeyse bir daha yapılmaz, 4 aşı olur) -ateş (40-41 derece) -nöbet -3 saatten fazla süren ağlama atağı Çocuk Felci (Polio) Aşıları ● Polio aşısı, inaktif poliovirüs aşısı (İPA) ya da oral polio virüs aşısı (OPA) olarak yapılabilir. ● Ulusal bağışıklama çizelgemizde ilk 2 doz beşli karma içinde (aBDT-İPA-Hib), sonraki 2 doz eş zamanlı beşli karma aşı içinde İPA (aBDT-İPA-Hib) ve OPA olarak uygulanır. ● OPA ülkemizin konumundan ötürü uygulamadaki önemini korumaktadır. Bu nedenle, engelleyici bir durumun olmadığı bütün çocuklara, ulusal bağışıklama çizelgemiz uyarınca 2 kez OPA yapılması önerilir. 6 ayda canlı+inaktif ● Canlı virüs aşısı olmasından ötürü, OPA immün sorunlu (yetmezlikli ya da baskılanmış, kanser tedavisi gören) ve ailesinde immün sorunlu birey bulunan çocuklarda uygulanmamalı. ● Böylesi durumlarda bütün çocuk felci aşıları, beşli (aBDT- İPA-Hib aşısı) ya da dörtlü (aBDT-İPA) karma aşı yoluyla İPA olarak verilir. sadece afganistan, pakistan, nijeryada Tr’de 1998den beri yok H. İnfluenza Tip B (Hib) Aşısı: • Hib aşısı, aBDT-İPA-Hib beşli karması içinde, 2 ay arayla (2, 4 ve 6. aylarda) 3 kez temel aşı dizisi, 18-24. ay • 5 yaşından sonra, risk altında olmayan sağlıklı çocuklara GEREKMEZ

Answer 289

GRİP AŞI İnfluenza virüs enf özellikle küçük çocuklarda daha ağır seyretme eğilimindedir, daha ağır seyreden solunum sis enfeksiyonlarının gelişmesine zemin oluşturur. İnfluenza enfeksiyonlarının özellikle okul çağı çocuklarında salgınlar yaptığı, çocuklarda başlayan salgınların erişkinlere yayıldığı bilinmektedir. İnfluenza virüs aşısı, çocukları tüm grip enfeksiyonlarından koruyamasa bile, aileler bilgilendirilerek, 6 aylıktan büyük tüm sağlıklı çocuklara uygulanmasına yönelik çabalar desteklenmelidir. senelik aşı yapılır çünkü mut geçirir !!!!!!!!!! SORUUU Ülkemizde halen sadece 3 bileşenli inaktif influenza aşısı (İİA-3) vardır. 2018 eylül 4 bileşenli kullanılıyor Canlı zayıflatılmış influenza aşısı(CZİA-3) henüz ülkemizde uygulama onayı almamıştır. H1N1 H3N2 B victoria HPV AŞISI HPV aşılarının, özellikle serviks kanseri (2 ve 4 bileşenli; HPA-2 ve HPA-4) ve siğillere (dört-bileşenli, HPA-4) karşı koruyucu etkisi var HPA ergenlik döneminde uygulandığında, daha ileri yaşlardaki uyg göre daha etkin koruyuculuk sağlar Aşı 9 yaştan önce önerilmez. Aşı öncelikli olarak kız çocuklara uygulanır Ülkemizde 2 ayrı üreticinin geliştirdiği HPV aşıları uygulama onayı almıştır. HPA, kız çocuklarda, genellikle 11-12 yaştan itibaren “0, 2 ve 6. ay” (HPA-4) ya da “0, 1 ve 6. ay” çizelgesi (HPA-2) ile 3 kez kas içine yapılır Konjuge Meningokok Aşısı (KMA): Ülkemizde A, C, Y, W135 serogrup kapsül polisakkaritlerini farklı proteinlere (difteri toksoidi, CRM-197 mutant difte~ri toksini, tetanoz toksoidi) konjuge dilmiş olarak içeren, 3 ayrı üreticinin 4 bileşenli konjuge meningokok aşısı e- (KMA-4) ve bir 4 bileşenli polisakkarit meningokok aşısı (PMA-4) vardır. Ülkemizde, bazı ülkelerde kullanımda olan tek bileşenli (serogrup A, serogrup C, 2013’te Avrupa’da uygulama onayı alan serogrup B) RUHSATI YOK meningokok taşıyıcılık oranı %1-21 yıllık invaziv meningokok hastalığı görülme sıklığının, DSÖ ölçütlerine göre orta ya da düşük-orta endemisite Dünyada olduğu gibi ülkemizde de olguların özellikle bebeklerde (<1- 2 yaş) daha fazla. pnömokok 2+1 oldu (6.ayı çıkardık)

Answer 290

PIY DÜŞÜNDÜREN BELİRTİLER !!!!!!!!!! 1 yıl içerisinde >=4 kulak enf 1 yıl içerisinde ≥2 den fazla ağır sinüs enf 1 yıl içerisinde ≥2 veya daha fazla pnö ≥2aydan fazla ab kullanımına rağmen enfeksiyonların düzelmemesi Çocuğun kilo alamaması ve büyüme geriliği Tekrarlayan cilt ve organ apseleri Ağızda kalıcı pamukçuk veya ciltte mantar enf Enfeksiyon tedavisi için IV ab gereksinimi Septisemi dahil ≥2 fazla ağır derin yerleşimli enf Ailede primer immün yet öyküsü Sık karşılaşılan enfeksiyöz ajanlarla ağır enfeksiyon Yaşla enfeksiyonların sıklık ve şiddetinin artması Erken yaşta başlayan kr ve ab tedavisine yanıtsız ishal Birden fazla romatizmal veya kronik iltihabı hastalığın varlığı Primer immün yetersizlikler • Innate (nonspesifik) immünite boz • Adaptif (spesifik) immünite bozuklukları DOĞAL Benzer Molarda ortak bulunan yapılar, kısıtlı Sınırlı, hafıza yok, vücudun kendi antijenlerine yanıtsızlık var Deri, Mukoza, Antimikrobiyal moleküller Kompleman, antimikrobiyal peptitler (Fagositler, nötrofiller, makrofajlar, NK hücreleri) ADAPTİF Mikrobiyal ve mikrobiyal olamayan tüm moleküler örüntüler Özgül Çok fazla, genlerde somatik rekombinasyonlarda üretilen res hafıza var kendi hüc yanıtsızlık var Epiteldeki lenfositler, epitel yüzeyinde sekrete edilen antikorlar innate imm sis ilk 8-12 saat İMM YET LAB hemogram (eozinofili ve egzama varsa hiper IgE send) (lenfopeni t hüc yet giden PIY, ağır kombine imm yet) (nötropeni, doğumsal veya edinsel, enf bağlı) (abse s aureus veya aspergillos üredi, nötrofili, kr granülomatöz hst) (göbek geç düştü, cilt enf var, lökositoz, lökosit adezyon defekti, kr granülomatöz hst) *** meningokok menenjitinde hipokomplementemi !!! *** akc grafisinde timik agenezi/hipoplazi, ağır kombine imm yetmezlik, digeorge sendromu *** ESH ve CRP aşırı yükselirse otoinf hst *** azalmış pro ve polisakkarit antikor yanıtı ağır kombine imm yet flowsitometri ileri aşamadır, CDler, hüc içi sitokin tayini, oksidatif patlama, apoptoz testi, hüc içi/yüzey pro tayini ***NBT testi kr granülomatöz hst (nitrobluetetrazolium) lenfosit prolif testi INNATE (nonspesifik) bağışıklık • Konağı dış çevreden gelen her türlü Ag den koruyabilmek üzere, fiziksel, kimyasal bariyerler bu bariyerden geçen Agler için hücresel (fagositler,dentrik hücreler, NK) ve diğer humoral (kompleman, sitokin gb) elemanları içerir. • Mo larda bulunan Patojen ilişkili moleküler paternlerleri (PAMP), patern tanıyan reseptörleri (PR-Rs-) yoluyla tanır • Doğal immun sistemde antiviral savunma sırasında virüsle enfekte hcler sitokin ilişkili olarak NK hcleri tarafından öldürülür !!!!!!!!!!! • Kontrol edilemediğinde kronik inflamasyon & otoimmünite görülür Sendromik Kombine IY: Hiper IgE (STAT3 eks), WAS, Kartilaj Saç Hipoplazisi; Digeorge Sendromu AB eksiklikleri: X e bağlı (BTK) ve OR agamaglobulinemi, OR HiperIgM Sendromu, selektif IgA eks Fagositer Sistem Hst: Konjenital nötropeniler Kompleman bozuklukları: Dissemine Neisseria enfeksiyonları, tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, SLE, Atipik HUS Kİ yetmezlikleri: pansitopeni, Fanconi AA, Diskeratosis konjenita !!!!!!!!!!!!!!!! Tekrarlayan Streptokokkus pneumonia ve H. İnfluenza enf: antikor eks Tekrarlayan Giardia Lablia Eksikliği: IgA eks Ailede çok sayıda otoimmun Hastalık (SLE;pernisiyöz Anemi): Yaygın değişken IY veya Selektif IgA eksikliği Pneumocystis enfeksiyonları Kriptosporiodiosiz veya toksoplazmosis: t hüc boz Viral, fungal veya mikobakteriyel (fırsatçı) enfeksiyonlar: t hüc boz Canlı-atenüe aşılara bağlı klinik enfeksiyon gelişmesi (varisella, polio, BCG,MMR): t hüc boz Kan transfüzyonlarına bağlı GVH hastalığı: t hüc boz Stafilokokal enfeksiyonlar, Gr (-) organizmalarla enf (ör Serratia veya Klebsiella) veya fungal enf (Aspergillosiz): Fagositer hüc boz veya hiperIgE send ishal, büyüme geriliği: SCID (ağır kombine imm yet) yaşamı tehdit eden enf: SCID Hipokalsemik tetani, KKH, karakteristik yüz, DİGEORGE Okulokütanöz albinizm nörolojik değişiklikler, lenfadenopati: CHS (chediak Higaishi Sendromu) Göbeğin geç düşmesi, lökositoz, periodondit, yara iyileşmesinde bozukluk: LAD Cilt, akc, eklemler ve visseral organlarda tekrarlayan stafilokok apseleri, pnömoteseller, kaba yüz görünümü,kaşıntı, dermatit: Hiper-Ig-E sendromu GIS kanama (kanlı ishal) egzema Wiskott Aldrich Send enf, WAS (Trombusitopeni, Egzama, Tekrarlayan enf atakları) Oral polio aşısı sonrası paralizi: X’e bağlı agamaglobulinemi Ataksi, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, nörolojik kötüleşme, telenjektaziler: Ataksi-Telenjektazi Tekrarlayan sinopulmoner enf, malabsorbsiyon, splenomegali, otoimmun bozukluklar, GİS’de noduler lenfoid hiperplazi, giardiasiz, lenfoid intestisyel pnömoni, Yaygın değişken IY (5y sonra şüphelenip tanı konuluyor)

Answer 291

T hücre eksikliğinde klinik özellikler: Gram neg. bakteri, intrasel yerleşen patojenler (mikobakteri), virüs, mantar ve protozoon inf. erken bebeklik döneminde ortaya çıkar Mukokutanöz/ sistemik kandida, herpes virüs, PCP gibi ağır inf tipiktir Antikor eksikliği de birlikte görülebilir T öncü hüc kemik iliğinden TİMUS a göç ederler ve orada olgunlaşırlar T HÜC EKS LAB Lenfosit sayı ve morfoloji (lenfopeni yenidoğan <3000/mm3, daha sonra <1500) !!!!!!!!!!!!!! SORUUU • Bebekte akc grafisinde timus gölgesi, deri testleri (PPD, Candida) • T hücre alt grupları ( CD3, CD4,CD8), NK, HLA DR • Proliferasyon (mitojen,antijen) • HLA tiplendirme • Sitotoksik değ • Enzim (ADA, PNP) • Sitokin, sitokin reseptör analizleri (gama interferon res, IL-12 res gibi) Ağır kombine immün yetersizlik (SCID) EN KORKTUĞUMUZ T ve B (bazen NK) hüc ağır eks vardır Hayatın ilk aylarında sık ishal, pnömoni, otit, sepsis ve deri inf görülür Candida, Pneumocystis, RSV, CMV, EBV, BCG inatçı, ölümcül infeksiyona yol açar Graft versus host hastalığı riski vardır *** erken dönemde Kİ tx hayat kurtarır SCID-Başlıca klinik belirtiler • Tekrarlayan ağır fırsatçı inf • İnatçı ishaller ve gelişme geriliği • Tekrarlayan oral candida inf • Lenfadenopati • Hepatosplenomegali • Eritrodermik döküntü (Omenn sendromu) •Lenfopeni B hc. Tirozin kinaz eksikliği X’e bağlı agamaglobulinemi X’e bağlı SCID T(-)B(+)NK(-) ADA gen mutasyonu T(-)B(-)NK(-) DİGEORGE timik aplazi aort ark anomalisi hipoparatiroidiye bağlı hipokalsemi atipik yüz görünümü daha çok T ama B de etkilenir ağır klinik de olabilir minimal de Ağır kombine immün yetersizlik (SCID) varyantlarına yol açan diğer eksiklikler: • Adenozin deaIminaz (ADA) enzim eks toksik pürin metabolitleri T ve B hüc azalmaya yol açar • Rekombinaz akt edici genler (RAG1/RAG2) ve ARTEMİS gen defektleri sonucu antijen res rekombinasyonu bozulur. Yeterli çeşitlilikte antijenlere imm yanıt gelişemez DiGeorge sendromu ve 22q11.2 delesyonu-Timus gelişme bozukluğu sonucu T hücre yetersizliği: • Hipoplastik timus • Kalpten çıkan damarlarda anomali • Hipokalsemik tetani (Paratiroid bez defekti) • T hüc immün yetersizliği+Antikor eks de birlikte • Atipik yüz görünümü • İmmün yetersizlik çok ağır olabilir, minimal de olabilir • Hastalarda imm fonksiyon normal bulunabilir (parsiyel/ inkomplet DiGeorge sendromu) DiGeorge sendromunda atipik yüz görünümü: •Mikrognati •Düşük kulak •Burun şekil bozukluğu •Uzun filtrum •Balık ağzı görünümü !!!!!!!!!!!! DiGeorge send başlıca inf: Gram negatif bakteri, hüc içine yerleşen patojenler (mikobakteri), virüs, mantar ve protozoon inf erken bebeklik döneminde ortaya çıkar Candida, Herpes virüs, Pneumocystis jiroveci gibi patojenlerle ağır inf tipiktir her ay ciddi hasta oluyor, WBC az, siklik nötropeni, PFAPA, konj nötropeni burst testi NBT’nin yerini aldı yaygın değ IY 2-3y başlar ppd, t hüc çalıştığını gösterir wiskott aldrich MPV<6

Answer 292

Bakteri-Nötrofil etkileşmesi •İyileşme ile sonuçlanabilir •Hüc içinde bakt öldürülemezse doku hasarı ve inflamasyon, patojenin yayılması KRONİK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK Lökositlerde hüc içi öldürme boz Hüc içi öldürme için gerekli reaktif oksijen ara ürünleri oluşamaz. Katalaz oluşturan bakt ve mantarlarla ağır inf görülür !! (s.aureus, aspergillus) Fagositler tarafından yok edilemeyen bakteri/fungus kronik olarak T hücre yanıtını uyarır Makrofaj aktivasyonu sonucu granülom 2/3 olgu X’e bağlı geçişli; en sık phox-91 membran proteini defekti !!!!!!!!!!!!!! Kompleman eksikliği: Tekrarlayan infeksiyonlar- özellikle Neisseria tipi sepsis, menenjit (özellikle geç kompleman komponent eks, MAC oluşumunda en sık C7 eksikliğinde) Otoimmün hastalıklara eğilim- Sistemik lupus eritematozus Kompleman sis değerlendirilmesi • Klasik yol • CH50 hemolitik assay • Kompleman komponent düzey ve fonk • Alternatif yol • AH50 hemolitik assay • Kompleman komponent düzey ve fonk • Mannoz bağlayıcı lektin analizi Bağ yetersizliğinde önleyici tdv önceliklidir • Prenatal tanı, genetik danışmanlık • Beslenme • İnfeksiyondan korunma • Temasta profilaksi (IVIG, VZIG, Asiklovir) • Uzun süre koruyucu ab (sinüzit,bronşit) • Sol fonk izlemi, göğüs fizyoterapisi • Kan transfüzyonunda ışınlama, CMV neg. donör • Canlı aşı, ağır T ve B eks uygulanmaz Bağışıklık yetersizliğinde özgül tedavi • İnfeksiyonlarda kültür alınarak uygun antibiyotik, antifungal ve antiviral ilaçlar • Abse drenajı • Pneumocystis jiroveci pnö karşı profilaksi • IVIG replasmanı • Lökosit transfüzyonu, timus hormonları, sitokin, enzim (ADA) • Transplantasyon (Fetal timus,kemik iliği, stem cell) • Gen tedavisi İmmün yetersizliği olan çocuğun aşılanması: !!!!!!!!!!!!!!!! Genel kural canlı zayıflatılmış aşıların (kızamık, kızamıkçık, kabakulak, BCG gibi) uygulanmamasıdır (T hüc yetersizliklerinde önemli) Polio aşısı hasta ve çevresindekilere IPV olarak uygulanır Kızamık ve varicella aşıları HIV infeksiyonunda ağır imm yetersizlik yoksa uygulanabilir (CD4+ T hüc >%15) B hüc ağır olmayan yetersizliklerinde canlı aşılar uygulanabilir, antikor yanıtı oluşmayabilir Kompleman eks tüm aşılar uygulanabilir +pnömokok ve meningokok aşıları yapılmalıdır

Answer 293

Periferal Nöroblastik Tumörler * Nöroblastom (EN MALİGN) * Ganglionöroblastom * Ganglionörom (EN BENİGN) * Semp sinir sisteminin embriyonal tümörleridir. * Nöral krest hüc köken alırlar. * Adrenal medulla, semp ganglionlar ve paraganglionlar (paravertebral alan) Nöroblastom * Differansiyasyon *Mitotik Karyotik İndeks yüksekse kötü * NMYC Amplifikasyonu kötü * Yaş 18aydan küçük bebekte 5 yaş üstü çocuklarda daha kötü seyirli * DNA ploidi, sitogenetik (11q) WİLMS TM sferik, iyi sınırlı santrali nekrotik 􏰃 2-5 yaş (%90’ ı 6 yaştan küçük) arası görülür. 􏰃 Kitle, ağrı, hematüri ve ateş ile gelebilir. 􏰃 Genetik alt yapısı olan olgular olabilir. (WT1 geni, aniridi, beckwith wiedemann) 􏰃%95 olguda prognoz iyidir. 􏰃 Genelde iyi sınırlı sferik bir kitledir 􏰃 %10 multisentrik 􏰃 %5 bilateral 􏰃Kesit yüzü değişik özellikler gösterebilir. !!! TRİFAZİKTİR: blastik komponent, mezenkimal komponent, epitelyal komponent (glomerül, tübüle benzer) mezenkimal komponent çizgili kas hüc benziyor, iyi diff olmuş Patoloğun Rolü I-Risk Grubunu Belirleme 􏰃Histolojik tanı 􏰃Anaplazi (nükleomeg x3, atipik mitoz) 􏰃Nekroz ve komponent oranını (Tedavi gören olgularda) II-Evrelendirme diffüz anaplazi en kötü prognoz, fokal daha iyi atipik mitozlar tetrapolar, pentapolar rabdoid tm ve berrak hüc sarkom kötü prognoz Çocukluk Çağı Böbrek Tm Wilms Tümörü ... %84 Mesoblastik Nefroma ... %5 Berrak Hücreli Sarkom ... %4 Rabdoid Tm … %2 ÇÖLYAK HASTALIĞI 􏰀 Glutenli diete karşı gelişen T hüc aracılı immun mekanizma 􏰀 İnce bağ villöz mukoza epi incinme 􏰀 Besin malabsorbsiyonu * İnce bağ biyopsisi altın standart 􏰀 İntra epitelyal lenfosit sayısında artış 􏰀 Kript hiperplazisi 􏰀 Villöz epitel atrofisi (bulbus, duo) lenfosit sayısı kritik olduğu için İHK ile boyarız, CD3+ lenfosit sayımı ile İEL HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI submukoza ve muskuler tabaka arasındaki sinir pleksuslarında gang hüc olmaması peristaltizm yok kolon genişlemesi sinir pleksusları hipertrofik olmasına rağmen gang hüc olmaması tanı intraoperatif konur AUERBACK PLEKSUSU DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİSİ X e bağlı geçiş CPK çok yüksek EMG miyojenik ailede kas hst normal kas bx: boyutları eşit, düzgün dağılım, arada enflamasyon yok, kaslarda patolojik değişim yok muskuler distrofide boyutlar farklı, santral nukleasyon (periferik fizyolojik), hyalin dejenere fibriller !!!!! rejeneratif nekrotik fibriller nekrotik fibrilleri makrofajların atake ettiği sakrolemmal yerleşimli distrofik proteinin ekspresyonuna bakarız duchenne’li hastalarda distrofin YOK Duchenne Muskuler Distrofi 􏰁 Genellikle konj değildir. 􏰁Çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür. 􏰁Herediter hastalıklardır. 􏰁Kas güçsüzlüğü şiddetlidir. 􏰁Genellikle progresiftir. (40y solunum kas tut) 􏰁Farklı kaslar tutulur. KONJENİTAL SİROZ 􏰀 Doğum ağırlığı 1500g 􏰀 İUGG (<1 persentil) 􏰀 Pulmoner kanama (3. gün) 􏰀 Hepatik yetmezlik hastası 􏰀 Şiddetli met asidoz, Yoğun Bakım 􏰀 Kranyal US (Frontal ve oksipital ekodansiteler, KERNİKTERUS) Karaciğer: 􏰀 Siroz 􏰀 Kolestaz 􏰀 Massif hemosiderin birikimi (prusya) Hemosiderin birikimi: 􏰀 Karaciğer 􏰀 Renal tübül 􏰀 Pankreas 􏰀 Tiroid 􏰀 Kalp 􏰀 Trakeal bezler Neonatal Hemokromatoz: 􏰀 Ender görülür 􏰀 Herediter formu vardır 􏰀 Rekürrens riski 100% 􏰀 Prematür doğum 􏰀 İUGG 􏰀 Hidrops 􏰀 Neonatal hepatik yetmezlik 􏰀 Ölü doğum 􏰀 İn utero massif kc hasarı 􏰀 Metabolik hastalık 􏰀 Safra metabolizması 􏰀 Karnitin Palmitoil Transferaz eksikliği 􏰀 Mitokondriyal 􏰀 Konjenital malformasyon sendromu 􏰀 Viral infeksiyon

Answer 294

KIZAMIK KOMPLİKASYONLAR • Morbidite ve mortalite < 5 yaş ve > 20 yaş fazla • Gelişmekte olan ülkelerde, yüksek olgu fatalite oranları kalabalıkla birlikte (ev içi temas sonrası yüksek inokulum) • Malnutrisyon kötü • Düşük serum retinol düzeyleri yüksek morbidite ve mortalite ile birlikte !!! • Kızamık serum retinol kons azaltır • İmmunsuprese kişide kötü • Pnömoni kızamıkta EN SIK ölüm nedeni, direkt viral enf bağlı dev hüc pnömoni veya bakteriyel enf bağlı • Krup, trakeit ve bronşiolit infantlar ve küçük çocuklarda • Akut otitis media EN SIK komplikasyon • Sinuzit ve mastoidit • Viral ve/veya bakteriyel trakeit • Retrofaringeal apse • Tüberkülin cilt test cevabında supresyon, pulmoner tbc aktivasyonu • Diyare ve kusma, dehidratasyon • Apendisit veya karın ağrısı (lenfoid hiperplaziye bağlı apendiks lümeninde obs) • Febril konvülzyon < % 3 • Ensefalit (1-3/1,000, postenf, immünolojik aracılı, sonuçları kötü) • Hemorajik kızamık veya «kara kızamık» • Keratit • Myokardit • Çeşitli bakt enfeksiyonlar (bakteriyemi, sellülit ve toksik şok sendromu) • Gebelikte yüksek maternal morbidite, fetal kayıp ve ölü doğum ve konjenital malformasyon % 3 Subakut Sklerozan Panensefalit • Kronik komplikasyon, fatal • SSS’de intrasellüler defektif virusun tekrar virulans kazanması • SSPE’li hastaların % 50’si 2 yaş öncesi , % 75’i 4 yaş öncesinde kızamık geçirmiş • Klinik kızamık enf 7-13 yıl sonra başlar • Evre 1 davranışlarda veya okul performansında değişiklik • Evre 2 masif myoklonus • Evre 3 koreoatetoz, immobilite, distoni, demans, stupor, koma • Evre 4 solunum, kalp hızı ve KB merkezlerinin etkilenmesi, takiben ölüm • Önleme, başlıca aşılama ile primer kızamık enf önlenmesine bağlı Tedavi • Destek tedavisi • Vitamin A tedavisi, tüm hastalara Önleme • Döküntüden 4-6 gün sonrasına dek virüsü yayar • Hastanede standart ve havayolu izolasyon önlemleri Aşı-Temas Sonrası Önlemler • 12-15. ayda ve 4-6 yaşta MMR aşısı • Duyarlı kişilere teması takiben ilk 72 saat içinde aşı yapılırsa kızamık önlenebilir veya modifiye olabilir • Temas sonrası 6 güne dek Ig (IM Ig, immun sistemi normal çocuklar) • IVIG (< 6 ay, gebe kadınlar ve immunsuprese hastalar) !!! KIZILLLLLLLL (**tek bakteriyel olan) • Etken group A streptococcus (GAS) veya Streptococcus pyogenes • Streptokokkal pirojenik ekzotoksinler • Ekzotoksinler spesifik antitoksin antikor oluşumunu uyarırlar • GAS 12 farklı pirojenik ekzotoksin oluşturabilir, TEKRARLAYAN kızıl atakları olabilir !!! • Karakteristik döküntüyle birlikte GAS farenjiti !!!!! • Döküntü semptomlar başladıktan sonra 24-48 saat içinde görünür • Sıklıkla boyun çevresinde başlar ve gövde ve ekstremitelere yayılır • Diffüz, hafif papüler, ciltte parlak kırmızı renk oluşturan eritematöz erupsiyondur, basmakla solar !! Sıklıkla dirsek, aksilla ve kasık çizgilerinde döküntü yoğun (Pastia çizgileri) KATLANTI BÖLGELERİNDE !!! Cilt kaz-derisi gibi, pürüzlü !!! Yanaklar ağız çevresinde soluklukla birlikte eritematöz olabilir !!! *3-4 gün sonra, döküntü solmaya başlar ve takiben deskuamasyon, önce yüzde, aşağı doğru ilerler ve hafif güneş yanığını andırır !!! *Bazen tırnaklar, avuç içleri ve ayak tabanlarının serbest kenarlarında tabakalı deskuamasyon olabilir • Farinks kırmızı ve tonsiller büyük ve klasik olarak sarı, kanlı eksuda ile kaplı (GAS farenjitiyle aynı) • Yumuşak damak ve post. farinkste peteşi veya halka şeklinde lezyonlar olabilir • Ön servikal lenf bezleri büyük ve hassas Dil genelde kaplı ve papillalar şiş, başlangıçta böyle beyaz çilek gibi Deskuamasyondan sonra, kızarmış papillalar belirginleşir, çilek dili KIZIL TANI: • Boğaz kültürü altın standart • Hızlı antijen testleri (+ ise doğru, - ise kültürle doğrula) • ASO (akut tanıda önemli değil çünkü 2 hafta sonra pozitifleşir) KIZIL TEDAVİ • Penisilin oral (250 mg/doz ≤ 27 kg ve 500 mg/doz > 27 kg PO), 10 gün !!! • Benzathine penicillin G (600,000 IU ≤ 27 kg, 1.2 million IU > 27 kg, IM), 10 gün • Penisilin allerjisinde oral SS • Anaflaktik reaksiyon makrolid, klindamisin SEMP SONRA 9 GÜN İÇİNDE TDV BAŞLA ARA GELİŞMESİN DİYE BOĞAZ KÜLTÜRÜ 3 GÜNDE ÇIKAR, BEKLEYEBİLİRİZ

Answer 295

Konjenital Rubella Sendromunun (KRS) Klinik Belirtileri* !!!!!! SORUUU Sağırlık, Katarakt, Retinopati, Kalp hastalığı, PDA, Sağ pulmoner arter stenozu, Sol pulmoner arter stenozu, Valvuler pulmoner stenoz, Düşük doğum ağırlığı, Psikomotor retardasyon, Neonatal purpura, Ölüm *Diğer bulgular hepatit, kemiğin lineer çizgilenmesi, konj glakom, büyüme geriliği KIZAMIKÇIK TEDAVİ • Spesifik tedavi yok • Destek tedavisi (antipiretik ve analjezikler) • IVIG veya steroidler ciddi, şiddetli trombositopenide • KRS’li bebeklerde pediatrik, kardiyak, odyolojik, oftalmolojik, nörolojik değerlendirme ve UZUN SÜRELİ TAKİP KIZAMIKÇIĞI ÖNLEME • Postnatal enfeksiyonlu kişiler döküntü başladıktan sonra 7 gün boyunca izole edilmeli • Standart + damlacık izolasyonu • KRS’li çocuklar virüsü solunum sekresyonlarında 1 yıla kadar ekskrete edebilir, temas önlemleri, tekrarlayan idrar ve faringeal sekresyon kültürleri negatif olana dek Aşı • MMR aşısı 12-15. ay ve 4-6 yaş • Temas sonrası 3 gün içinde aşı verilirse etkili olabilir ERİTEMA ENFEKSİYOZUM (5. Hastalık) • Parvovirus B19 • Zarfsız, tek zincirli DNA virusu (ilk DNA) • Virus geçişi damlacık yoluyla • Benign, kendini sınırlayan ekzantamatöz hastalık • İnkübasyon peryodu 4-28 gün • Prodromal dönem hafif ve olguların % 15-30’unda hafif ateş, başağrısı ve hafif üsye semp • Ayırt edici özelliği karakteristik döküntü, birbirinden ayrılamayan üç evrede oluşur *Başlangıçta eritematöz fasiyal kızarıklık «TOKATLANMIŞ YANAK» *Döküntü 2. dönemde diffüz maküler eritem olarak gövde ve eks yayılır *Maküler lezyonların ortası açılır, DANTEL gibi, retiküler görünüm oluşur *Döküntü ekstensör yüzlerde daha belirgin, avuç ve ayak tabanını TUTMAZ *Hasta afebril ve hasta görünümlü değil *Bazen peteşi olur *Büyük çocuklar ve erişkinlerde hafif kaşıntı *Döküntü deskuamasyon olmadan 1-3 hafta içinde artma ve azalmalar göstererek kaybolur, güneş ışığı, sıcak, egzersiz ve stresle tekrar oluşabilir *LAP, atipik papüler, purpurik, veziküler döküntüler de tanımlanmış 5. HASTALIK TANI • Tanı tipik döküntüye dayalı ve nadiren virolojik kanıt gerekir • Serolojik testler B19-spesifik Ig M enfeksiyondan hemen sonra oluşur, 6-8 hafta devam eder • İmmunsuprese hastalarda viral DNA saptanması (PCR..) Önleme • Eritema infeksiyozumlu çocuklar döküntü döneminde enfeksiyöz değil (bunlar postenfeksiyöz immun-aracılı fenomen) !!!!!! • İzolasyon gerekmez!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! *** gebeyle temas olursa anemi, hidrops !!!!! SORUU ROSEOLA İNFANTUM Ekzantem subitum • Çocukluk çağının 6. ekzantamatöz hastalığı • HHV-6A ve HHV-6B, HHV-7 • HHV-6B olguların çoğundan sorumlu • Çift-zincirli, lipid zarflı DNA virusları • Çocukların % 95’i iki yaşına kadar HHV-6 ile enfekte olurlar • Primer HHV-6B pik yaşı 6-9 ay • Enfeksiyonlar sporadikdir, mevsimsel özellik göstermez • HHV-7 enfeksiyonu çocukluk döneminde daha geç, daha az, 3 yaşına dek çocukların % 50’si enfekte olur • HHV-6 ve HHV-7 başlıca asemp erişkinler veya büyük çocukların tükürüğünden alınır • HHV-6 ile konjenital enfeksiyon • İnfant ve küçük çocukların kendini sınırlayan akut enf • Ani başlangıçlı ateş, huysuzluk • Eşlik eden bulgular az, farinks, palpebral konjunktiva veya timpanik memb hafif kızarıklık ve suboksipital bezlerde büyüme ateş yüksektir 40 dereceyi bulabilir ama eşlik edenler azdır.ateşle beraber febril konvülziyon görülebilir.Aynı menenjit gibi ama menenjitten farkı ateşi düştüğünde huzursuz değil keyiflidirler.menenjitli çocuk hep keyifsizdir.Ayrıca menenjitten farklı olarak bilinç bulanıklığı,letarji,uyku hali bunlarda bulunmaz. tipik olarak bu yüksek ateş birden düşer. Ateş 72 saatten sonra akut olarak düşer Gövdede soluk pembe veya gül-rengi, kaşıntısız, 2- 3 mm döküntünün görünmesiyle ateş kaybolabilir *Döküntü 1-3 gün sürer, fakat sıklıkla gelip geçici olarak tanımlanır ve yalnızca saatlerce görülebilir, gövdeden yüz ve ekstremitelere yayılır • Lökosit, lenfosit ve nötrofil sayısı düşük • Trombositopeni, serum transaminazlarda ve atipik lenfositlerde artış

Answer 296

SU ÇİÇEĞİ *Lezyonlar önce kafa, yüz veya gövdede *Başlangıç ekzantem yoğun kaşıntılı eritematöz maküller, papüler evreden berrak, sıvı-dolu veziküller oluşur *24-48 saat içinde lezyonlarda bulanıklık ve göbeklenme başlar *Başlangıç lezyonlar kabuklanırken, gövdede ve daha sonra ekstremitelerde yeni lezyonlar oluşur *Çeşitli evredeki lezyonların aynı anda görülmesi (polimorfizm) karakteristik!!! *Döküntü dağılımı başlıca santral veya sentrapedaldir, gövde ve proksimal ekstermitelerde daha belirgin lezyonlar kabuklandıktan sonra enfektif değildir. makül,papül,vezikül,püstül aynı dönemde görülür *Orofarinks ve vajinal mukozanın ülseratif lezyonları sık !! *Gözkapakları ve konjunktivada lezyonlar olabilir, kornea ve ciddi okuler tutulum nadir *Hipo veya hiperpigmentasyon günler haftalarca sürer, lezyonlar enfekte olmadıkça skar nadir !!! Aşılılarda Suçiçeği (Breakthrough Varicella) • Tek doz aşı orta-ağır suçiçeğini önleme % 98, vahşi-tip VZV temasından sonra hastalığı önleme % 82 • Breakthrough suçiçeği aşıdan > 42 gün sonra, vahşi VZV bağlı • Döküntü atipik, genelde makülopapüler, vezikül çok nadir, süresi daha kısa, ateş var veya yok, komplikasyonlar az • Enfeksiyöz kabul ediliyor, lezyon sayısı < 50 ise normal vakalardan üçte biri kadar bulaştırıcı, lezyon sayısı > 50 ise normal vakalar kadar bulaştırıcı !!! İlk 20 Hafta: Konjenital varisella sendromu, Annenin su çiçeği geçirmesine bağlı embriyopati riski %2 Son 20 Hafta: Erken yaşta herpes zoster Doğuma yakın dönem: Yenidoğanda şiddetli enfeksiyon Doğumdan 5 gün önce ve 2 gün sonra suçiçeği olan anne bebeklerinde risk yüksek (%20) Konjenital Varisella Sendromu Skatrisyel lezyon, hipopigmentasyon, büllöz lezyonlar Hipoplastik ekstremite, musküler atrofi/denervasyon, Parmak anomalisi/yokluğu Koryoretinit, mikroftalmi, anizokori Kortikal atrofi, ensefalit, mental retardasyon, konvülsiyon Özefageal dilatasyon/reflü Hidronefroz/hidroüreter KOMPLİKASYONLAR: • Sekonder bakt cilt enf (% 5, GAS, S aureus) • Serebellar ataksi • Ensefalit • Pnömoni • Trombositopeni (% 1-2), kanamalar nadir (purpura, hemarojik vezikül, hematüri, GİS kanaması) • Hepatit • Nefrit • Nefrotik sendrom • HÜS • Artrit • Myokardit • Perikardit • Pankreatit • Orşit • Akut retinal nekroz en çok görülen komplikasyonlar sebebi de lezyonların çok kaşıntılı olması Progresif Suçiçeği • Visseral organ tutulumu, koagülopati, ağır hemoraji ve veziküler lezyonların çıkmasının devam etmesi (> 7 gün) ile karakterize ağır primer VZV enfeksiyonu • Sağlıklı adölesan ve erişkinlerde, immunsup çocuklarda, gebe kadın ve yenidoğanlarda sık HERPES ZOSTER • Bir veya daha nadir iki komşu dermatomda kümelenmiş veziküler lezyonlar • Çocuklarda erişkinlerden farklı olarak lokalize ağrı, hiperestezi, kaşıntı ve ateş az • Çocuklarda döküntü hafif, birkaç gün yeni lezyonlar çıkar, tam rezolusyon 1-2 hafta • Postherpetik nöralji nadir • Hastaların yaklaşık % 4’ü 2. kez herpes zoster geçirir, 3 ve daha fazlası nadir İmmunsup çocuklarda daha ağır, dissemine olabilir (suçiçeğine benzer), visseral yayılım (pnömoni, hepatit, ensefalit, DIC) SUÇİÇEĞİ TANI • Suçiçeği veya herpes zoster tanısı klinik • Breakthrough varisellanın tanısı zor • Döküntüden sonra ilk 72 saatte lökopeni, takiben relatif ve absolut lenfositoz !!! • KCFT hafif yüksek (% 75) • Nörolojik komplikasyonlu hastalarda BOS’da lenfositik pleositoz, hafif protein artışı, glukoz normal !!! • Hızlı tanı için VZV, cilt lezyonlarında (veziküler sıvı) DFA, PCR (veziküler sıvı, kabuk), spesifik immunfloresan boyamayla hızlı kx (shell vial teknik) ile saptanabilir • Viral kx, nadir • Tzanck smear • VZV IgG geçirilmiş enfeksiyon • IgG’de 4 kat artış akut enf gösterir !!! • VZV Ig M tanıda yararsız, güvenilir değil! • Suş identifikasyonu (genotip) vahşi virüsü aşı virusundan ayırt edebilir, fakat özel laboratuarlarda bulunur lezyonun tabanından örnek alınıyor sonra yayma yapılıyor multinükleer dev hücreler görülebilir. Tzanck Testi • Herpes simpleks virus ve VZV enfeksiyonlarını ayırt edemez !!! multinükleer dev hücre Tedavi, Suçiçeği: • Asiklovir oral, 20 mg/kg/doz, max 800 mg/doz, 4 dozda, 5 gün (İMS değilse) • Kronik kutanöz veya pul hastalıklı > 12 ay çocuklar • Kısa süreli, intermitan, veya aerosol kortikosteroid tedavisi alanlar • Uzun süreli salislat alanlar • Ev içi temaslılar • Ekzantemin ilk 24 saati içinde başlanırsa daha etkili • 2 yaş ve üstü valasiklovir • İV asiklovir, (500 mg/m2, 8 saatte bir), 7-10 gün veya 48 saat yeni lezyon çıkmayana dek • İmmunsuprese hastalar • Ağır hastalar, dissemine VZV bulguları olanlar (pnömoni, ağır hepatit, trombositopeni, ensefalit) Herpes Zoster Tedavi • Sağlıklı çocuklarda gerekmeyebilir, fakat verilebilir • İms çocuklarda iv asiklovir • Oral asiklovir, famsiklovir veya valasiklovir komplike olmayan herpes zosterli ve disseminasyon riski düşük olan immunsuprese hastalarda Prognoz • Suçiçeği mortalitesi 2-3/100.000 olgu, infant ve erişkinlerde mortalite artmış • Pnömoni, SSS komplikasyonları, sekonder enf ve hemorajilere bağlı mortalite • İms çocuklarda mortalite % 7 • Herpes zoster prognozu iyi, immunsuprese çocuklarda fatal olabilir Önleme • 12-15. ay ve 4-6 yaşta 2 doz varisella aşısı • Temas sonrası duyarlı kişilere 3-5 gün içinde aşı • Temas sonrası (10 gün içinde) antiVZV İG veya IVIG immunsuprese çocuklar, gebeler ve yenidoğanlar

Answer 297

İNTRİNSİK ERİTROSİT BOZUKLUKLARI (sorun eritrositte) Eritrosit membran bozuklukları Herediter sferositoz Herediter eliptositoz Hipofosfatemi PNH Eritrosit metabolizma hastalıkları Hekzos monofosfat şant bozuklukları (G6PD eks.) Embden-Meyerhof yolu bozuklukları (pirüvat kinaz eks.) Hemoglobinopatiler Talasemiler Orak hücre hastalığı Unstabil Hb varyantları EKSTRİNSİK ERİTROSİT BOZUKLUKLARI RES hiperaktivitesi Hipersplenizm İmmunolojik bozukluklar Otoimmun hemolitik anemi • Sıcak Ak • Soğuk Ak Sıtma, Babesiosis, Bartonella Mekanik travma Yaygın damar içi pıhtılaşması TTP/HÜS Marş hemoglobinürisi Kalp kapak bozuklukları Malign hipertansiyon Toksinler Oksidan ajanlar Bakır (Wilson hastalığı), Kurşun, Akrep, yılan, böcek Mikronanjiopatik hemolitik anemi (DIC) Hemolizin Yeri 1) Ekstravasküler • Hemolitik anemilerin ÇOĞU • Anormal veya hasarlı eritrositler dalak, KC ve Kİ gibi RES organlarında yaşlanmış eritrositler gibi ortadan kaldırılır • Örn.: Herediter sferositoz, sıcak AK’lu OİHA Eritrosit yıkımı RES’de makrofaj içerisinde güvenli bir şekilde yıkılır. Böbreğe toksik etki yaratmaz. Açığa serbest hemoglobin çıkmaz. İdrarda ürobil. artar (ekstravasküler***) 2) İntravasküler • Eritrosit ağır hasara uğradığında • Eritrosit damar içinde yıkılır ve hemoglobin açığa çıkar • Örn.: G6PD eks., PNH, toksinler, soğuk agglutinin hastalığı Hemoglobin serbest olduğu anda böbreğe toksik etki yapıyor. Akut tübüler nekroz, böbrek yetmezliği vs yapacak şekilde zarar verebiliyor. Vücutta bunu önleyecek haptoglobulin, globin gibi mek var. Haptoglobulin bu hemoglobini bağlıyor ve direkt RES'e götürüyor ama kronik hemoliz sonucunda haptoglobinler yetersiz kalır ve hemoglobin böbreğe toksik etki yaratır. Oksihemoglobin Alkali (Kırmızı) Methemoglobin Asit (Kahverengi) intravasküler*** Herediter Sferositoz (HS) • Ailesel hemolitik anemi • Splenomegali sık • Periferik yaymada sferositler (+) Eritrosit donut biçimindeki bikonkav yapısını kaybederek küre şekline gelir. Bu nedenle eritrositin esnekliği kaybolur ve dalak içinden geçerken yıkılır. Yaklaşık 3 yaş civarında splenomegali gelişir. Eritrositin çift katlı lipit membranının arasındaki dikey ve yatay proteinlerin eksikliğine veya bozukluğuna bağlı, membrandan madde kaybı olur ve eritrosit yüzey alanı azalır. Eritrosit küre şeklini alır, bazen protein vezikülleri de kaybedilir lipit kaybettiğindr yüzeyi az ama hacmi fazla, daha rijit HS • 3⁄4 OD geçiş • Sporadik mut, OR geçiş Patofizyoloji→ Eritrosit memb yapısal pro eksiklik veya bozukluk - Spektrin - Ankyrin - Band3 - Protein 4.2 Klinikte hangi proteinin eksik olduğu önemli değil. → Eritrosit membranından lipit mikroveziküllerinin kaybı ile eritrosit yüzey alanı azalır, eritrosit küre şekline dönüşür → Çift katlı lipit tabakasının membran iskeleti ile olan dikey bağlantısında zayıflık → Sferosit rijit yapıda → Dalak geçişinde dalak sinüzoidlerinde tutulma ve metabolik stres Dalak sinüzoidlerinin dar olması, pH’ın daha düşük olması ve birçok makrofajın burada bulunması kırılgan sferositlerin burada hemolize uğramasına neden olur. HS Klinik: • Yd döneminde anemi ve hiperbb • Çocukluk veya erişkin dönemde splenomegali ve kronik anemi • Aneminin derecesi değişken, aile içinde benzer • Genellikle hafif sarılık • İki-üç yaş sonrası splenomegali genellikle (+), ağrılı olabilir • Bazen tanı aplastik veya megaloblastik kriz ile belirginleşen anemi olduğunda konur • Parvovirus B19, folik asit eks. Normalde parvovirüs enf bağlı biraz düşen eritrosit sayısı, Herediter sferositozlu hastalarda zaten eritrosit sayısı düşük olduğundan ciddi klinik gösterir. HS'li hastalarda kemik iliği retikülositozla hgb seviyelerini 8-9 gibi tutabiliyor. Ama bunun üstüne parvovirüs gibi ya da folik asit eksikliği gibi bir durum binince eritropoez duruyor ve hastalarda ciddi aplastik krizler gelişebiliyor. Hastanın hemoglobini 2, 3 gibi seviyelere düşebiliyor. Bazı HS hastalarına böyle aplastik kriz durumlarında tanı koyulabiliyor. HS Laboratuvar: • Anemi • MCHC yüksekliği (36 g/dL ↑) !!!!! • Retikülositoz • Hiperbilirubinemi • Periferik yaymada sferositler • Kİ’nde eritroid hiperplazi !!!!! HS Laboratuvar Ozmotik Frajilite Çalışmaları • Eritrositler hipotonik tuz solüsyonuna konunca hücreden su girer ve hücre şişer • Sferositler max hacimde oldukları için daha fazla şişemezler ve daha yüksek tuz kons hemolize olurlar • Artmış ozmotik frajilite !!! • Eosin-5-maleimide binding test • Membran protein Elektroforezi (araştırma) Edinsel Sferositoz Nedenleri !!! • Otoimmun hemolitik anemi • Yd ABO uygunsuzluğu • Akut oksidan hasar • Hemolitik transfüzyon rxn • Klostridial sepsis (gram -) • Yanık, ısıya bağlı hasar • Ağır hipofosfatemi • Hipersplenizm Otoimmun hemolitik anemide ve yd ABO uyumsuzluğunda eritrosit yüzeyindeki bir antijene karşı antikor gelişir ve makrofajlar tarafından o kısım koparılır. Bu nedenle eritrosit yüzey alanı azalır ve sferositler oluşur. HS TEDAVİ • Destek Tedavi • Transfüzyon • Folik asit• Ağrı tedavisi Eritrosit yapımı çok arttığı için folik asit eksikliği 2-3 ay içerisinde megaloblastik anemiye neden olabilir. Her hastaya folik asit desteği verilir. !! (aplastik kriz oluşmasın diye) • Splenektomi → Endikasyon klinik ağırlığa göre konuyor (Egzersiz intoleransı, dalağın kitle etkisi) • Mümkünse 6 yaş sonrasına bırakılmalı, öncesinde kapsüllü bakt aşıları tamamlanmalı (pnömokok!!) • Profilaktik penisilin • Anemi, sarılık ve retikülositoz kaybolur • Sferositler artabilir, yıkım azalmış olur • Safra taşı gelişimi ve aplastik krizi önler • Safra taşı gelişiminin izlemi ve yönetimi • Çok ağır olgularda hematopoietik kök hücre nakli

Answer 298

OİHA Laboratuvar • Anemi ağır olabilir • Hiperbilirubinemi • Retikülositoz • PY’da mikrosferositler, polikromazi, anizositoz, normoblastlar • Direkt Coombs testi = Direkt antiglobulin testi pozitifliği (IgG veya komplemanlı) • İmmun trombositopeni/nötropeni eşlik ediyorsa → Evans sendromu !!! Sferositler , normoblastlar, polikromozi, anizositoz DİREKT COOMBS TESTİ: Eritrositin yüzeyine bağlı bir antikor varsa anti-IgG antikoruyla bunları birbirine bağlıyoruz, bir agglütinasyon oluyor ve test pozitif oluyor. Eğer kompleman varsa eritrosit yüzeyine anti-C3 bağlanıyor öyle pozitif çıkıyor. Buradan işte "IgG tipi, 3 pozitif, 2 pozitif vs" tarzı sonuç alabiliyoruz. Hiç bağlanmıyorsa negatif oluyor. OİHA TEDAVİ • Sekonderse altta yatan hast tedavisi • Transfüzyon → Çapraz karşılaştırması uygun ES bulmak zor olabilir • Steroid → Hemoliz kontrol alınana kadar (öz. sıcak antikorlu OİHA) *** TEMEL TDV • İmmunsupresif ajanlar • Plazmaferez • Rituksimab • Splenektomi Karaciğer Hastalığında Hemolitik Anemi: İleri evre sirozda eritrosit memb lipit yapısının bozulması, Vit E eks, eritrosit enzim inh Akantositler, ekinositler İleri evre siroz ve Wilson hst gibi karaciğer hastalıklarında nonimmun hemolitik anemi görülür. •Wilson hastalığında toksik bakırın eritrositte birikimi ile Coombs negatif hemolitik anemi Nörolojik bulgular + karaciğer hastalığı + hemolitik anemi = Wilson Mikroanjiyopatik Hemolitik Anemiler: Küçük kan damarlarındaki faktörlere bağlı ortaya çıkan eritrosit yıkımı PY’da şistositler, parçalanmış eritrositler saptanır Nedenleri: • Yaygın damar içi pıhtılaşması • Trombotik trombositopenik purpura / Hemolitik üremik sendrom • Yapay kalp kapağı • Yanıklar • Akrep, böcek ve yılan sokmaları • Akut oksidan hasar • Malign hipertansiyon • Ağır horizontal memb protein defekti Mekanik hasara bağlı hemoliz. En önemli bulgu şistositler (ısırılmış gibi gözüken eritrositler) damar içinde olmaması gereken fibrinler, eritrositi giyotin gibi keser

Answer 299

Ön tanılar: Malignite (lösemi? Lenfoma?) Tüberküloz İmmün yetmezlik veya HIV/AIDS Otoimmun/Otoinflamatuar hastalık (Sistemik JİA? Vaskülit? FMF?) Önemli!!! Ön planda tanınız sistemik JİA olsa dahi unutulmamalıdır ki JİA bir dışlama tanısıdır!!! Sistemik JİA başlangıçta artrit olmaksızın sadece sistemik semptomlarla ortaya çıkabilir. ÇOCUKLARDA UZAMIŞ ATEŞ NEDENLERİ: -Enfeksiyonlar Bakteriyel endokardit Üriner sis enf, Karın içi abse Osteomyelit, Kedi tırmığı hast Lyme hastalığı, Salmonelloz, Bruselloz, Tüberküloz Malaria, Viral enfeksiyonlar EBV, HBV, HIV, parvo B19 -İmmun yetmezlikler: Primer, sekonder AIDS -İnflamatuvar/otoimmun: Sistemik JİA (MAS) Vaskülitler (Kawasaki) Periodik ateş sendromları İnflamatuvar bağ hast. -Neoplastik: Lösemi, lenfoma Nöroblastom Langerhans h. histio. -Endokrin, metabolik: Fabry hastalığı Sürrenal yetmezlik -Hipertermi Familyal disotonomi Ektodermal displazi Diabetes insipitus -Diğerleri İlaç ateşi Cıva entoksikasyonu Munchausen by proxy İSTENECEK TETKİKLER: Tam kan sayımı, periferik yayma Akut faz reaktanları (ESH, CRP) ALT, AST, LDH Kan ve idrar kültürü PA akc grafisi, PPD Seroloji (HIV, EBV, CMV, HBV, Parvo B 19, Brucella, salmonella) ANA, C3, C4 ANCA, ENA paneli Immunglobulinler Kemik iliği inceleme Görüntüleme (EKO, MRG, BT, MR anjio) Biyopsi Mutasyon analizi SİSTEMİK TİP JİAAAAAAA Artrit **İntermittan ateş günde 1-2 kez yükselen, en az 15 gün Tipik ateş paterni en az 3 gün dökümante edilmeli Ek olarak en az biri: Ateşle belirginleşen, yer değiştiren eritematöz döküntü (erythema circinnatum) !!!!!!!!!!! Hepatomegali, splenomegali Jeneralize lenfadenopati Serozit JİA gurubu içinde % 10 -20 Sistemik öz taşıyan en ağır grup Sistemik osteoporoz (kortikosteroid kullanımından bağımsız) !! Büyüme-gelişme geriliği İkincil amiloidoz Makrofaj aktivasyon sendromu !! 1/3 – 2/3 kronik persistan artrit, 1/2 engelli Tedavisi en sorunlu grup MTX etkisi en zayıf !! Biyolojik tedaviler de her zaman başarılı değil !! Kİ transplantasyonu gerekebilir !! SİSTEMİK JİA ARTRİT Başlangıç: Oligoartiküler İzlemde: Ağır poliartiküler gidiş, kontraktür ve bağımlılık !! Temporomandibuler eklem tutuluşu: % 50 Kalça eklemi de tutulabilir Tenosinovit: % 10 olguda, EN SIK el ve ayak sırtları ektensör tendon kılıfları Sistemik JİA – diğer alt tiplerden farkı Klinik farklar: Tüm çocukluk dönemi boyunca başlayabilir K:E oranı eşit Sistemik bulgular ön planda Patogenezde farklılıklar: MHC ilişkisi Otoantikor varlığı (ANA-, RF-, a-CCP-) Sitokin/kemokin gen polimorf (IL6, IL1B, IL18, TNFA) Makrofaj aktivasyon sendromu (MAS) ile ilişki Sistemik JİA günümüzde ortak patogenez ve klinik nedeniyle otoinflamatuar bir hastalık olarak da değerlendirilmekte Ciddi komplikasyon: MAS ** NON-REMİTTAN ATEŞ** Sitopeni, HSM Yüksek trigliserid, LDH ve FERRİTİNNNNNN ARTIŞI Düşük ESH Anormal koagulasyon profili SSS bulguları Artmış KC enzimleri Kemik iliğinde makrofaj hemofagositozu

Answer 300

PSÖRİATİK ARTRİT 9–12 yaş Kızlarda daha sık (3:2) IL 17, 23 Jüvenil psoriatik artrit (JPsA) tanı ölçütleri : Majör: Artrit, Tipik sedef plakları Minör: Daktilit, (PIF+DIF) !! Yüksük tırnak, Sedefe benzer döküntü, Ailede sedef öyküsü Kesin JPsA için 1 majör artı 3 minör ya da 2 majör kriter gerekmekte, Olası tanı içinse 1 majör artı 2 minör yetmektedir. Artrit %50 olguda cilt lezyonlarından önce (BAZILARINDA SEDEF ÖN PLANDA DEĞİL) Küçük eklemleri tutan asimetrik oligo/poliartrit !!! Sosis parmak (%20-40) parmakta artrit ve fleksör tenovit sonucu Sakroileit ve spondilit tipi tutulum (aksiyel tutulum erişkinlere oranla daha azdır) da görülebilir !!! Sedefin deri bulgularını bazen özellikle aramak gerekebilir. Sedef plakları eklemlerin ekstansör yüzlerine, saçlı deriye, umbilikal çukura, perineye yerleşir. Yüksük tırnak görünümü, subungal hiperkeratoz, onikoliz ERKEN DÖNEMDE MTX, BİYOLOJİK AJAN Üveit %17 TEDAVİİİ Amaçlar: Hastalık remisyonu Eklem hasarının engellenmesi Normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak İlaç toks takibi ve önlenmesi Tedavide kullanılan ilaçlar: NSAİİ Steroidler DMARDs (MTX, sülfosalazin, leflunamid, siklosporin) Biyolojik ajanlar (TNF alfa blokerleri, IL-1 veya IL-6 blokerleri, kostimülan inhibitörler, rituximab, İVİG) NSAİİ JİA tedavisinde birinci basamak!!! COX enzimini inh ederek PG oluşumunu engellerler Çocuklarda en yaygın olarak non-selektif NSAII’lar olan İbuprofen (3-40mg/kg/gün), İndometazin (1,5-3 mg/kg/gün), Tolmetin (20-3mg/kg/gün) ve Naproksen sodyum (10-20 mg/kg/gün) kullanılır. Oligoartritli hastalar yalnızca NSAII tedavisi ile remisyona girebilir !!! Diğer JIA alt gruplarının tedavisinde çoğunlukla NSAII’lar yalnız başına etkili olamazlar. En sık YE: karın ağrısı !!!!!!!!! KORTİKOSTEROİDLER: Antijen sunan hücreler ve T lenfositler üzerine etkilidir. IL-1 ve IL-6 gibi sitokinlerin hüc yüzeyinde eksp olmasını önler. Ayrıca IL-2’nin üretimini baskılayarak T hüc prolif da engel olur. Kortikosteroidler anti-enf ilaçlar içinde EN ETKİLİ olanıdır. Ancak yan etkilerinin fazla olması (Cushing, büyüme geriliği, osteopeni) ve destrüktif eklem hasarını belirgin olarak önlememeleri nedeniyle kullanımı sınırlıdır. Sistemik Kullanım: Hastalığı kontrol edici anti-romatizmal ilaçlar (DMARD) etkilerini gösterene dek kısa dönem köprü tedavisi olarak kullanılır Sistemik başlangıçlı JIA grubunda eklemdeki ağrı, şişlik, duyarlılık veya hastalıkla ilişkili kardit, hepatit, pulmoner hastalığa ek olarak ateş, kaşeksi ve anemi gibi bulgular steroid tedavisine anlamlı yanıt verir. Prednizon oral tedavide en çok uygulanan seçenektir. Sabah tek dozda genellikle 1 mg/kg/gün’den daha az dozda verilir. Bazen metilprednizolon 30 mg/kg (maksimum 1 gram/gün) gibi yüksek dozlarda kısa süreli şiddetli sistemik hastalığı baskılamak için parenteral yolla kullanılabilir. Lokal kullanım- Eklem içi Kortikosteroid Enjeksiyonları: Özellikle NSAII’lara cevap vermeyen persistan oligoartrit tedavisinde sık kullanılan bir seçenektir. Büyük eklemlerin enjeksiyonunda triamsinolon heksasetonid (0,25-1mg/kg), küçük ve ulaşılması zor eklemlerin enjeksiyonunda metil prednizolon asetat (5- 40 mg) öncelikli olarak tercih edilir. Artritin tekrarlaması halinde enjeksiyon yılda 3 defaya dek tekrarlanabilir. En sık görülen yan etkisi ilacın eklem kapsülü dışına sızması ile oluşan cilt atrofisidir. İyatrojenik septik artrit potansiyel bir risk olabilir. Hastalık modifiye edici antiromatizmal ilaçlar (DMARD) Metotreksat Sülfasalazi Leflunomid Siklosporin A MTX, Folik asit analoğudur, dihidrofolat redüktaz enzimini geriye dönüşümlü olarak baskılar. TNF-α, INF-γ, IL-1, IL-6 ve IL-8 salınımı azalır. Sistemik, poliartrit, refrakter oligoartrit Oral veya subkutan yolla haftada 30 mg/m2/hafta veya 0,5- 1 mg/kg (max 25 mg) 1 mg/gün folik asit ile birlikte verilir Mukozit, alopesi, gastrointestinal intolerans ve transaminaz yüksekliği kendini sınırlar Biyolojik ajanlar: Kötü prog faktörlere sahip hastalar ile ciddi başlangıçlı hastalarda Dramatik ve hızlı yanıt IL-1 ve IL-6 reseptor antagonistleri ciddi ve uzamış sistemik başlangıçlı hastalığı olan çocuklar için umut vadedici -cept, -mab Biyolojik ajanlarla tedavi öncesinde mutlaka tüberküloz varlığı !!!!!!!!!! araştırılmalı, gerekli ise tedavi başlanmalı Canlı aşılardan kaçınılmalı Uzun dönemdeki olası karsinojenik, üreme sis üzerindeki etkileri bilinmemekte Demiyelizan hastalıklar, İBH, psöriazis, SLE, vaskülitik döküntü yönünden izlenmeli Destek tedavi: Yeterli kalori, kalsiyum, D vitamini Fizyoterapi ve egzersiz Göz muayenesi takibi Ekstremite boy farklarına sekonder skolyozun önlenmesi Psikolojik ve sosyal destek

Answer 301

ÖZOFAGUS ATREZİSİ Adriamisin (deneysel) Düşük tehditi (Hormon kullanımı) Uzun süre oral kontraseptif kullanımı Diabetik anneler Genç anne yaşı Gelişim esnasında özefagus ve trakea tam ayrılamazsa aralarında fistüller oluşur ve bir süre sonra özefagus oluşamıyor. Buna özefagus atrezisi deniyor. Agenezi: Parankim organların hiç olmaması Atrezi: Lümenli organların lümeninin olmaması, tıkalı olması, gelişmemesi %85 Fistüllü Özefagus Atrezisi: Özef üst ucu kör sonlanıyor, alt ucu da trakeaya fistülize oluyor. !!! %10 İzole Özefagus Atrezisi: Özefagusun iki ucu da kör sonlanıyor, trakeayla bir bağlantısı yok. %5 Trakea Özefageal Fistül Tanı: Prenatal: Polihdroamniyozis, mide odacığının izlenmemesi Postnatal: İnspeksiyon ⇒ Tükürük Beslenememe Kusma Solunum sıkıntısı Atelektazi Pnömoni Bebek doğduktan sonra tükürüğünü yutamayıp süt ememiyor. Bu durumda özefageal atreziden şüplenmemiz gerekebilir. 14F orogastrik sonda TEDAVİ: Primer onarım Torakostomi, torakoskopi Gecikmiş onarım: !!! SORU -Pnömoni -Uzun aralıklı özefagus atrezisi miyotomiler (2 VK -l) -İzole özefagus atrezisi Gastrik pull-up (Primer onarım sırasında) Özefagostomi, gastrostomi kolon interpozisyonu (1 yaş) Özefagus atrezisi ile birlikte görülen anomaliler: V-Vertebra A-Anus C-Kalp (Cardiac) T-Trakea E-Özefagus R-Böbrek (Renal) L-Ekstremite (Limb) Özefagus atrezisi olan hastayı ameliyata almadan önce bu sistemler kontrol edilir. H-tipi fistül: Süt çocukluğu döneminde Beslenirken öksürme, morarma Sık pnömoni Kesin tanı; sine-özefagogram (anjiyo gibi hasta opak maddeyi içerken seri kesitler alınır) Tedavi; Fistülektomi +Trakea ve özefagus onarımı

Answer 302

cinsel istismar FM anogenital normal bulgular dışlatmaz pozitif bulgu %10 sırtüstü kurbağa/ diz-göğüs vajinadan kanama/akıntı: ayırıcı tanı yapılmalı (üretrada prolapsus, yabancı cisim) İHMAL çocuk istismarının en yaygın biçimi %60 genellikle anneler sorumlu en tanınmayan ve bildirilmeyen istismar biçimi risk etkenleri aynı tıbbi: ilgi yetersiz, başvuruda gecikme, çocuk astım atağında iken anne çocuğu evde bırakarak alışverişe gider işaretler: kötü hijyen, uygun olmayan uyku koşulları, gözetim yokluğu, madde kullanımı, yangın riski, çevresel tehlikeler fiziksel ihmal: obezite, yetersiz beslenme, bakım ve barınma koşulları tıbbi: sağlık bakımını red, gecikme gözetimsel: güvensiz çevre, aile içi şiddet, terk, velayet sorunları duygusal: yeterli sevgi göstermeme, alkol ve madde kullanımına izin verme, gerçekçi olmayan beklentiler eğitim: zorunlu eğitimi almaması, yetenekleri ölçüsünde eğitim görmesine engel olmak İHMAL GÖSTERGELERİ davranışsal: göz temasından kaçınma, gülümsememe, çevreye ilgi göstermeme, kendini ifade etmede güçlük, sarılmaya negatif yanıt, tkr davranışlar, uygun olmayan biçimde yabancılarda sevgi aramak fiziksel: ciddi bez dermatit, impetigo, özbakım kötü, karın şişliği, oksipital bölge düz !!! MUNCHAUSEN BY PROXY (TIBBİ İSTİSMAR) mental hst çocuk anne baba bakıcıyla yalnız bırakılmamalı bakım verenin oluşturduğu yapay bulgu/hastalık/tıbbi çocuk istismarı !!! kayıtların amacı: hastayı ve diğer çocukları korur, istismarın ort çıkarılmasına yardım eder ve gelecek hecmeleri önler, sağlık çalışanlarını yasal yükümlülükten korur etkin tedavi erişkin dönemde istismarcı olma riskini azaltır güç ve kontrol teorisi aile içi şiddette önemli

Answer 303

zehir için 114 trafikte ölümlerin %50si bisiklet kullananları, yayaları ve motosiklet kullananları kapsıyor her gün 2000 çocuk 28 ülke 5 ana risk etkeni: 1) hız %90-95 2) alkollü 3) koruyucu başlık 4) güvenlik kemeri 5) güvenlik koltuğu 6) cep telefonu, SMS !!! 10 Y küçük çocuklar yalnız bırakılmayacak araçtan 1 m uzakta durulmalı TV izleme süresi 1-2 saati geçmemeli çocuğun odasında TV bulunmamalı UVA gün boyunca güçlüdür, derinin yaşlanmasından daha çok sorumludur UVB saat 10-17 arasında en yüksektir, az miktarda deri kanserine, makula dejenerasyonuna, katarakta yol açabilir açık renk kıyafetle örtükğ, şapka, güneş gözlüğü, en az 15 SPF güneş kremi !!! sütçocuklarında güneşten koruyucu kimyasal maddelerin kullanımı güvenli değil risk algısı zehirlenmeler için en yüksek, yanıklar için en düşük YD: araç koltuğu, banyo suyu sıc, duman, uyku SÇ: araç koltuğu, banyo suyu sıc, banyoda güvenlik, tıkanmanın önlenmesi küçük, okul öncesi: araç içi, suda, zehirlenmenin mnlenmesi, düşmelerin önlenmesi ilkokul: yaya güvenliği, suda güvenlik, araç içi güvenlik, bisiklet güvenliği, ateşli silahlarım güvenliği ortaokul: araç kemeri, ateşli silahlar, suda güvenlik, spor güvenliği ve sarsıntıların önlenmesi adolesan: araç kemeri, alkol ve madde kullanımı, araç sürerken cep tlf kullanımı, ateşli silahlar, spor güvenliği ve çarpışmalar, iş kazaları iç mekanda: duman alarmı sıcak su termometresi dolap kilitleri, çengel kilit yangın söndürücü

Answer 304

Ne zaman SLE den şüphelenelim: Ø Halsizlik, ateş, artralji, myalji gibi non spe yakınmaları olan ADOLESAN kızlar Ø Bu yakınmalara eşlik eden lokopeni, özellikle lenfopeni Ø ANA pozitif ITP Ø Antibiyotik /antitüberküloz tedaviye yanıtsızlık Ø Artralji, döküntü, ateş, kilo kaybı ve idrarda anormal bulguları olan adölesan kızlar Ø Açıklanamayan multisistemik hastalık SLE Cilt Bulguları * Kelebek şeklinde döküntü (%60-85) *Diskoid lupus eritematosus, büllöz lupus * Fotosensitivite (%23-53) * Alopesiler * Raynaud fenomeni * Palmar, plantar, periungual eritem * Livedo retikülaris * Vaskülitik döküntüler * Dijital ülser Mukokutanöz Bulgular * Sert damak ülseri *Nazal septum ülseri Kas-İskelet sistemi Artrit %80, Ağrısız, minimal ağrılı non eroziv poliartrit Artralji, Yaygın ağrı sendromu, gece ağrıları, gündüz halsizlik ve yaygın ağrı Myalji, Avasküler nekroz Böbrek tutulumu * Hastaların %50-75 (ilk 2 yıl içinde) * Minimal proteinüri <-------> böbrek yetmezliği Nöropsikiyatrik tutulum * Santral ve periferik SS tutulumu * Hastaların %65’inde tüm hastalık seyri boyunca * Başağrısı (%50-90), major depresyon (%20) * Psikoz , Nöbet, Kore, Mononöritis multipleks Hematolojik tutulum * Sitopeni (>%50 en az bir seride ) * Anemi (otoimmun, demir eksikliği, kronik hastalık) * Tromboz (%40) anti kardiyolipin Ab (+) Gastrointestinal sistem * Karın ağrısı –steril peritonit * Transaminaz yüksekliği Kardiyo-pulmoner sistem * Perikardit/plörit >%30 * Myokardit, endokardit, pulmoner hemoraji Diğer sistemler * Üveit, episklerit * Otoimmun tiroidit SLE Etiopatogenez: *Östradiol, testosteron, *Progesteron, DHEA *Prolaktin *UV ışınlar *De metilasyon yapan ilaçlar *Enfeksiyöz ajanlar (EBV-B hücre etkileşimi, INF α salınımında artış) *MHC gen lokusu *Interferon alfa (INF-a) yolağı *STAT4 geni SNP *CRP-A geni SNP HLA-DRB1*0301 ve HLA-DRB1*1501 SLE yatkınlığını arttırırken, HLA-DRB1*1401 varlığında risk azalır *Otoreaktif T ve B hüc down regulasyonu bozuktur *İmmun kompleksleri temizlenmesi yetersizdir. *Antikor üretimini kontrol eden idiotip-antiidiotip dengesi bozuktur *Hücre yüzeyindeki kompleman reseptör sayısı azalmıştır *FcyR aracılı fagositoz bozuktur Antinükleer antikorlar: Yaşla beraber artar Kadınlarda daha sık Sistemik otoimmün hast: SLE, MKDH, Skleroderma, polimyozit, Dermatomyozit, Sjögren, RA, JIA Organ spesifik otoimmün hast: Otoimmün hepatit, primer otoimmün kolanjit, Otoimmün tiroid hastalıkları İlaçlar: Prokainamid, hidralazin, İNH, minoksiklin, penisilamin, antikonvülzanlar, metildopa, klorpromazin, diltiazem Enfeksiyonlar: EBV, Parvovirus, Sıtma, Hepatit C Anti-Sm ve antiscl-70 özgüllüğü en yüksek ANA duy en yüksek tdv: NSAİİ, HQK, GK yanıt yoksa MTX, MMF, CYP, AZA yanıt yoksa RTX, CNI, IVIG, Plazmaferez CK: JDM antidsDNA: SLE

Answer 305

JUVENİL SKLERODERMA (JScl) *Çocukluk çağında nadiren görülen ciltte sertleşme ve parlak görünüm *Deride ve deri altı dokusundaki artmış kollajen depolanması *Jüvenil sklerodermalı olgularda klinik bulgular ve gidiş çok çeşitlidir. MAKİNİST ELİ !!! AKCDE EN ÇOK FİBROZİS YAPAN BDH, TAM KÜRÜ YOKKKKKK!!! * Lokal skleroderma (morfea, Lineer skleroderma, eozinofilik fasiit) !! * İnsidansı 1-3/100,000 !! * Sistemik skleroderma (%10) * İnsidansı 1/1 milyon Sistemik Jüvenil Skleroderma Major Kriter: Proksimal skleroz Minör Kriterler >2: Sklerodaktili Raynaud Fenomeni Tırnak dibi kapiller anormallikleri, Dijital ülser Disfaji, GÖR Aritmi, KKY Renal kriz Pulmoner fibrosis (BAL/HRCT), Azalmış DLCO, Pulmoner HT Nöropati, KTS Artrit, myozit Serolojik ANA, Anti Scl 70, Anti PM Scl JScl etyopatogenez: Genetik alt yapı Enfeksiyonlar / Kimyasallar/ mikrokimerizm B hücre sayısı normal ancak aktivitesi fazla, Hipergammaglobulinemi, Kyroglobulinemi Anti scl 70 vaskülopati ve fibrozis Diffüz Sistemik Skleroz * Yaygın, hızlı ilerleme * El bileği ve diz proksimali * Erken iç organ tutulumu * Anti SCL 70 Ab (%20-34) Sınırlı kutanöz Sistemik Skleroz * Sınırlı, ilerlemeyen * Sadece distalde * Geç iç organ tutulumu * Anti centromerAb (%2-16) CREST sendromu Kalsinoz, Raynaud F, Özafagus dismotilitesi, sklerodaktili, telenjiektazi Overlap * DkSS / SkSS * SLE * Dermatomyozit * Anti U1RNP Ab * Anti PM-Scl Ab (%2-16) Tedavi * Metotreksat * Steroid * Bosentan * Nifedipin Lokalize skleroderma Sınırlı Morfea, Oval, yuvarlak lezyonlar: *Plak morfea: Epidemis ve dermise sınırlı *Derin morfea: subkutanöz dokuya kadar Lineer Skleroderma Dermis, subkutanöz doku, kas, kemik Gövde/ ekstremite Baş, yüz: En coup de sabre / Parry-Romberg sendromu Jeneralize Morfea: > 4 geniş plak (>3cm) (2-7 anatomik alanda): baş/ boyun, sağ ve sol üst ekstremite, sağ ve sol alt ekstremite , ön gövde, arka gövde Pansklerotik Morfea: Kol ve bacaklarda sınırlı morfea Karışık tip Morfea: >2 alt grubun kombinasyonu SJÖRGEN SENDROMU Tükürük ve gözyaşı bezlerinin inflamatuvar hastalığı Primer veya sekonder Parotit, Keratokonjuktivit sicca, Kserostomi Sistemik bulgular Otoantikor poz Romatoid Faktör (RF) %66 ANA %78; SS-A %74; SS-B %65 Nadir (145 olgu)

Answer 306

GAUCHER Tanı Klinik bulgular Kemik iliği asp. Gaucher hücr.: Artık tanı koymak için Kİ aspirasyonu yapılmıyor. Dalak, kc, gis, akc'de birikebilir. Kİ aspirasyonunda her zaman köpük hücre görülmeyebilir. Bunu yerine kan enzim değerlerine bakılır. Lökositlerde beta-glukosidaz enzim aktivitesi: Normalin %0-15’i arasında Mutasyon: GBA geninde mut gösterilmesi Gaucher tedavi: Enzim yerine koyma tedavisi Ömür boyu 2 haftada 1. Tedavi sonrası KC küçülmeye 6. ayda başlar, 10 yılda normal hale döner. Dalağın normalleşmesi 10 yılı aşar. NIEMANN PİCK HASTALIĞI TİP A, B Sfingolipid met asid sfingomiyelinaz (ASM) eks  SMPD1 geninde mutasyon s  Sfingomiyelin birikir  Otozomal resesif geçişli  Tahmini sıklık: 1/100 000  3 tip NPD mevcut:  Tip A ve B Lizozomal ASM enzim eksikliği  Tip C Lizozom içi lipit trafiğinde görevli taşıyıcı proteinlerin eksikliği Klinik bulgular: Tip A Şiddetli form:  Yenidoğanda Kolestaz  2-4 ay Hepatosplenomegali  7-10 ay Nörolojik bulguların başlaması, hipotoni, tiz sesle ağlama  Gelişimde duraklama  MR: Demiyelinizasyon  12 ay: Gözdibinde makulada kiraz kırmızısı leke (cherry red spot) (sahanda yumurta)  Akciğerlerde birikime bağlı sol yetmezliği  24 ay Exitus (tdvsi yok) Klinik bulgular: Tip B Hafif form, fenotip çok değişken, Parsiyel enzim eks  Çocukluk – erişkin yaşta başlayan splenomeg  Hepatomegali  Akciğer tutulumu ve solunum zorluğu  Trombositopeniye bağlı kanamalar  Hiperlipidemiye bağlı erken koroner hast  Lab:  Trombositopeni (hipersplenizm)  LDL-kolesterol Y, HDL-kolesterol D  ALT-AST yüksekliği **Tip 1 Gauchere benzer Tip 1 Gaucherde Kİ tutulumu ön planda, Tip B Niemann Pickte AC tutulumu ön planda Nieman Pick Tanı Klinik bulgular Kemik iliği asp. köpük hücr.: Artık tanı koymak için Kİ aspirasyonu yapılmıyor Lökositlerde ASM enzim aktivitesi Mutasyon: SMPD1 geninde mut NP tedavi NP tip A: Tedavi yok NP tip B: Enzim yerine koyma tedavisi FABRY HASTALIĞI  Alfa-galaktosidaz A eksikliği  X’e bağlı geçişlidir: GLA geni !!!  1/40 000 – 1/ 177000 canlı doğum  Yenidoğan taramalarında sıklık çok daha yüksek bulunmuş: 1/7000-1/8000  Öz. genç stroke’lu, hipertrofik kardiomyopati, KBY hastalarında sıklık YÜKSEK !!! ** erkeklerde ağır form, kadınlarda hafif form Enzim eks sonucu substrat (globotriosylceramide: Gb3) endotel hücrelerinde birikmeye başlar Hemizigot hasta erkekler hastalığı sadece kız çocuklarına aktarır Heterozigot kadın taşıyıcılar hem kızlarına hem erkek çocuklarına eşit oranda aktarır Taşıyıcı kadınlarda da klinik bulgular ortaya çıkıyor (çok hafif veya çok ağır olabilir) Klinik bulgular En erken bulgular 5-6 yaşlarında başlayabilir: Parmaklarda ağrılı ataklar (nöropatik ağrılar: akroparestezi) . !!! + karın ağrısı + ishal Ateş nöbetleri, Hipohidrozis (otonom terleyememe, ishal de olabilir), Egzersiz intol. Anjiyokeratomlar Kornea verticillata !!! Ağır end-organ hasarları 20’li yaşlardan sonra ort çıkar Kalp: Sol ventrikül hipertrofisi (hipertrofik kardiomiyopati), aritmi ÖLÜM NEDENİ SSS: İnme Böbrek: KBY (önce proteinüri) Kornea: Kornea verticillata (simli kornea, enzim tdv ile genellikle gerilemez) GÖRMEYİ ENGELLEMEZ Spoke-like katarakt (çok nadir ama çok spesifik) Konjonktiva: Lenfanjiektazi Retina: Retinal damarlarda tortiozite FABRY TANI *Alfa galaktosidaz enzim aktivitesi *GLA geni mutasyon analizi Taşıyıcılarda (kadınlar) enzim akt normal çıkabilir, klinik varsa mutasyon bakılır. Tedavi Enzim replasman tedavisi (ERT) POMPE HASTALIĞI (Glikojen depo hastalığı tip II) Alfa glukosidaz enzim eksikliği (glikojenolizde yer almadığı için hipoglisemi yapmaz, HSM yok) Otozomal resesif geçişli 17. kromozomdaki GAA geni 1/40 000 (dünya prevalansı) Lizozomdaki glikojenin glukoza yıkımında defekt olması ve lizozomda glikojen birikmesi Kas hasarı Doğumdan itibaren her yaşta bulgu verebilir ve tanı konabilir İki form var İnfantil başlangıçlı (IOPD)** enzim sıfır Geç başlangıçlı (LOPD) İnfantil Pompe: (ENZİM HİÇ YOK) 12 aylıktan önce başlar Hipotoni Motor gelişim olmaması (baş tutma, oturma, vb) Kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği (entübe et) Beslenme bozukluğu Makroglossi Hipertrofik kardiyomiyopati **ölüm sebebi Exitus (2 yaştan önce) **EĞER YD İKEN TANIYIP İLK 1.AYDA TDV VERİRSEN YAŞAR !!! Geç başlangıçlı Pompe: 12 aylıktan sonra başlar Proksimal kas güçsüzlüğü (Becker distrofisiyle karışır) Belirgin kardiyomiyopati yok (zor tanı) Progresif ve bir süre sonra sandalye bağımlı hale gelir Diafragma tutulumu, Solunum yetm. Mutlaka CK bakılmalı, geç formlarda ilk başta çıkmayabilir. Tanı CK yüksekliği (AST, ALT, LDH yüksekliği) Hastalar bazen karaciğer hastalığı ön tanısı ile yönlendirilir Akciğer grafisi, EKO: Kardiyomegali, kardiyomiyopati EKG: Kısa PR, QRS uzama Kas biyopsisi: PAS pozitif boyanma ve lif kaybı. ANLAMSIZDIRRRRRRRR TANI: Alfa glukozidaz enzim aktivitesi GAA mutasyonları (ikinci etapta) EL-Mİ: Miyositlerde sitoplazmada glikojen birikimi, miyofibril kaybı POMPE TEDAVİ: Enzim replasman tedavisi İnfantil Pompe hastasının tek hayatta kalma şansı ERT !! MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR Arilsulfataz B eks Lomber lordoz Umblikal herni Fleksiyon kontraktürü (tip 4 hariç çok gevşektir, toplam 7 tip) Pençe eli Toplam sıklığı 1/25000 Glikozaminoglikanların parçalanma yolağındaki lizozomal enzimlerin eksikliği GAG: Ortada protein olan ve tekrarlı disakkarit yapılarından oluşan kompleks moleküller Görevleri: Eklemler, hücre büyümesi, hücre memb ve destek dokularda bulunurlar Tipler arasında büyük benzerlikler var Kaba yüz Korneal bulutlanma (korneada birikim, görme kaybı yapmıyor) ** tek tdv kornea tx, ert işe yaramaz !!! Makroglossi (dil küçültme ameliyatı yapılabilir) İşitme kaybı SSS bulguları Davranış problemleri Pulmoner enfeksiyonlar, solunum sıkıntısı İskelet deformiteleri (dysositosiz multiplex) !!! Vertebralarda gagalaşma, kifoz, osteopeni, Metafizlerde genişleme, epifizlerde düzensizlik, Asetabulum ve femur başı deformiteleri, Radius ve ulna, proksimal MCP eklemlerde düzensizlik bullet-shaped, ulna ve radius arasında açı olması Eklem rijiditesi Büyüme geriliği Kardiak problemler Tekrarlayan küçük cerrahiler!!! MPSli çocuklar tekrarlayan herni ameliyatları olurlar, adenoid için tüp takılır. MPS TANI  Klinik bulgular  Radyolojik bulgular (hafif vakalarda görülmez)  Spesifik enzim aktivitesi tayini (Lökosit ve fibroblastlarda) !!  Mutasyon analizi Tedavi  Destek tedavileri, ilk 1-2y ki nakli önerilir  Bazı tiplerde enzim yerine koyma tedavisi ENZİMLER KBBYİ AŞAMAZLAR, SSS KOMP ETKİSİZDİRLER.

Answer 307

Artrit: Eksudatifdir Artiküler ve periartiküler yapılarda inflamasyon, sinovial fibrinoid dejenerasyon, eklem aralığında seröz effüzyon Eklem yüzeyinde erozyon yapmaz, sekel bırakmadan iyileşir Gezicidir: saatler içinde bir eklem düzelir, diğerinde başlar !!!!!!!! Antienflamatuvar ajanlar erken başlanırsa geziciliği baskılanabilir, Asimetriktir. Büyük eklemler tutulur: (diz, dirsek, ayak ve el bileği) El, ayak küçük eklemleri ve kalça eklemi tutulumu seyrek Aksiyal iskelet tutulumu hemen hiç görülmez. VERTEBRA HİÇ GÖRÜLMEZ Poliartrittir, rekürrenslerde monoartrit olabilir İLK atakta monoartrit <%15 Eklem ağrısı, hassasiyet Genellikle şiddetlidir, aktif-pasif hareketlerle artar: psödoparalizi; hafif de seyredebilir Eklem şişliği, eritem, ısı artışı belirgin olmayabilir Tedavi edilmeden 1 hafta içinde spontan, sekelsiz iyileşir, >4 hafta sürmemelidir Salisilata dramatik cevap !!! <72 saat içinde cevap yoksa salisilat düzeyi bakılmalıdır (20-25 mg/dl mi?), BAŞKA TANI Kardit: İlk ARA atağında hastaların %50’sinde Morbidite ve mortalitesi en yüksek olan majör bulgudur !!! Valvülit (endokardit) MUTLAKA olmalıdır Myokardit veya perikardit izole görülmez En geç artritten sonraki 1-2 hafta içinde çıkar (2-3 hafta yakın izlem!) Pankardit: myokardit ve endokardit proliferatif, perikardit eksudatiftir akut dönem: eksudatif, fibrinoid değişiklikler 2-3 hafta sürer, anti-enflamatuar ajanlara cevap verir subakut-kronik dönem: proliferatif değ patognomonik lezyonu myokardda Aschoff cisimciği !!!!!!!!!!!!!!! (6 hfdan sonra oluşur) Aschoff cisimciği SORUUUUUUUUUUU !!! Myokardial interstisyum, subendokardda ve endokardda Ventrikül ve atriyal apendiksler içinde Proliferatif fazda (4-13 hafta) tipik görünümünü alır: Fuziform bir yapı, merkezde fibrinoid nekroz, çevresinde hücre prolif; kollajen liflerde ödem, fragmantasyon Hastalık aktivitesi ile korele değildir İlk hastalıktan yıllar sonra ort çıkabilir Aschoff cisimciği Hücre proliferasyonu lenfosit, makrofaj, plazma hücresi, nötrofiller Anitschkow hücreleri: myosit veya histiosit (tartışmalı), geniş sitoplazmalı, transvers kesitlerde baykuş gözü görünümü Modifiye Anitschkow hücreleri: bazofilik sitoplazmalı, multinükleer (1-4), mononükleer veya non-nükleer hücreler Endokardit: Valvüler ve mural endokard tutulur, MV>AV>TV>PV Yaprakçık ve kordalarda ödem (AKTİF), yaprakçık uçlarında verrüler fibrozis, kalsifikasyon Kapak yetersizliği, kapak stenozu Sol atriyumda “MacCallum patch” jet akımıyla arka duvar kalınlaşır, PATOGNOMONİKKK ** kronikte kalınlaşmış mitral kapak görüntüsü ARA-kardit: bulgular SORUUUUUUUU !!! Üfürüm (valvülit) Yeni çıkan veya değişen üfürüm Apekste pansistolik üfürüm (MY), !!! 1. ses azalmıştır Apekste middiastolik üfürüm (ağır MY+relatif MS: Carey-Coombs) !!!!!! SORU Bazal erken diastolik üfürüm (AY) Austin Flint rulmanı (AY) !!! SORU MY (%62), MY+AY (%35) izole AY (%3) Taşikardi (ateşle uyumsuz, uykuda) !!! Kardiyomegali !!! Kalp yetersizliği (ciddi KY %5) Öksürük, dispne-ortopne, göğüs ağrısı, pulmoner ödem, hepatomegali Sinüs taşikardisi, kavşak ritmi, atriyal fibrilasyon, sinüs nod disfonksiyonu, AV blok (>1°), SVEA, VEA, ST-T değ. Perikardit (endokarditle birlikte) Fibrinöz eksuda, serosanguinöz sıvı veya effüzyonsuz perikardit Perikardiyal frotman, göğüs ağrısı: %5-10 Perikardiyal effüzyon hafif-orta; tamponad ender Frotman kapak yetersizliği üfürümünü maskeleyebilir, EKO gerekir EKG değişiklikleri, kardiyomegali

Answer 308

Modifiye Jones kriterleri: !!!!!!!!! SORUUU Majör bulgular Kardit Poliartrit/ Poliartralji Kore Eritema marginatum Subkütan nodüller Minör bulgular Ateş>38 Artralji (mono) Akut faz reaktanları (ESH>30, CRP>3) PR uzaması 2 majör veya 1 majör+2 minör bulgu geçirilmiş GABS enf delillerinin varlığında yüksek olasılıkla ARA gösterir (1.atak) Geçirilmiş ARA/RKH olan hastalarda rekürren atak tanısında geçirilmiş GABS enfeksiyonu delilleri (+) olmak koşuluyla Jones kriterlerine kesin bağlılık gerekmez. İki minör bulgu yeterlidir. RKH oturmamışsa rekürren atakta da Jones kriterlerine tam bağlılık gerekir Rekürran kardit atağı: Üfürümün değişmesi Yeni üfürüm çıkması Kardiyomegalinin artması Açıklanamayan akut kalp yetersizliği Perikardit Geçirilmiş GABS enfeksiyonu delilleri*** TR İNSİDANSI YÜKSEK TOPLUM Ayırıcı tanı-kardit n Fonksiyonel üfürüm n MVP, biküspid aorta, konjenital MY, AY n Konjenital kalp hastalıkları n Hipertiroidi, anemi n İnfektif endokardit n KDH, Kawasaki hastalığı n Enfeksiyöz ve non-enfeksiyöz myokarditler n Enfeksiyöz ve non-enfeksiyöz perikarditler Ayırıcı tanı-artrit n JRA, SLE, FMF, MBDH, vaskülitler, HSP, Kawasaki hst, Behçet hst n Bakteriyel (tb, go, brucella, salmonella) ve viral (poliomyelit) enfeksiyonlar, Lyme hst n Septik artrit, toksik sinovit n Serum hastalığı, ilaç reaksiyonu n Lösemi, orak hücreli anemi, malignansiler n Metabolik hst, spondiloartropatiler, gut n Reaktif artrit (Salmonella, Shigella, Yersinia enterocolitica, Campylobacter jejuni, giardia, EMN, viral hepatit, GABS) PSRA vs ARA Geçirilmiş GABS + + Latent dönem <2 hafta 2-4 hafta Simetrik + - Gezici - + Küçük eklemler + nadir Aksiyal iskelet + - Sabah sertliği + - ASA/NSAİ cevabı geç (1-2 ay) <72 saat Artrit süresi 1 hf-8 ay <4 hf Kardit <% 5 % 50 Klas II HLA aj + + ARA- tedavi Primer profilaksi: streptokok eradikasyonu Kültür (-) de olsa yapılmalıdır!!! Sekonder profilaksi: GABS farenjiti ve ARA rekürrenslerinin önlenmesi Klinik bulguların tedavisi benzatin penisilin 600 bin Ü tek doz IM penisilin V oral 10 gün 2x 250 mg ARA- sekonder profilaksi süresi Kardit ve kalıcı kapak hastalığı olan hast son ataktan sonra 10 yıl veya 40 yaşına kadar ÖMÜR BOYU Kardit geçiren ve kalıcı kapak hastalığı olmayan hastalarda son ataktan sonra 10 yıl veya 21 yaşına kadar n Kardit geçirmeyen hastalarda son ataktan sonra 5 yıl veya 21 yaşına kadar olmalıdır !!!!!!!!!!!!!! Yüksek risk grupları: Okul çocukları-adolesanlar, öğretmenler, askerler, küçük çocuk anne-babaları, sağlık personeli, kalabalık ortamlarda yaşayanlar sekonder proflaksi: benzatin penisilin 3 haftada bir aynı doz IM ARA-artrit: tedavi Salisilat: 75 mg/Kg/gün (max 3 g) !!! SORU 2-4 hafta verilir, 2-3 haftada kesilir. Toksikasyonunda kulak çınlaması, kc hasarı İstirahat: 2 hafta yatak, 2 hafta ev Haftada 1 sedim, kcFT, salisilat düzeyi Hafif kardit (KM yok) Salisilat: 100 mg/Kg/gün (max 3 g) 4-6 hafta verilir, 4 haftada kesilir (kardiyomeg varsa) Prednizolon: 2 mg/Kg/gün 1 hafta + Salisilat 4 hafta verilir, 4 haftada kesilir İstirahat: 3 hafta yatak, 3 hafta ev Akut kardit süresince (6-12 hafta) istirahat Orta kardit (KM+) Prednizolon 2 mg/Kg/gün 2-3 hafta verilir, 2-3 haftada kesilir, son hafta başlanan salisilat 4-6 hafta verilir. Ağır kardit (KM+, KY+): KY tedavisi Prednizolon 4 hafta verilir, 3-4 haftada kesilir, son hafta başlanan salisilat 4-6 hafta verilir. İstirahat: 6 hafta yatak, 6 hafta ev Kore- tedavi İstirahat, sedasyon Fenobarbital (15-30 mgx3-4/gün), Haloperidol (0.5-2 mgx3/gün), Sodyum valproat (15-20 mg/Kg/gün) Antienflamatuvar tedavi gereksizdir (aspirine ve steroide gerek yok korede) Primer ve sekonder profilaksi zorunludur Prognoz Prognozu kardit varlığı belirler (kapak hastalığı, KY, ölüm) İlk atak kardit ise rekürrenslerde de kardit görülecektir ve AĞIR: “mimetik kardit fenomeni” İlk kardit atağı sonrası tam düzelme (klinik+eko) %27’dir; rekürrensler daha ağır seyreder ve tam düzelme enderdir RKH ilk atakla olabilir, ancak genellikle tekrarlayan ataklarda yerleşir Rekürrens: %10 (hepsi de profilaksiye uyumsuzluk nedeniyle), ilk 5 yıl içinde en sık Boğaz kültürü (+) ise: Enfeksiyon vs kronik kolonizasyon-taşıyıcı 1 kür tedavi verilir (eradikasyon) Tedavi sonrası kültür endikasyonları: Semptomlar sürüyor veya tekrarlıyorsa Hasta ARA geçirmişse Ailede ARA geçirmiş birey varsa Aile içi GABS yayılımı varsa ARA, AGN, GABS salgını varsa Yine kültür (+) ise 2. kür tedavi verilir: Benzatin PenG, klindamisin, amoksisilin-klavulonat, sefalosporinler, Pen+rifampin, dikloksasilin GABS taşıyıcılığı Okul çocuklarında %15-20 GABS kolonizasyonu GABS antijenlerine immün cevap yok Hastalık yok, semptom yok Bulaştırıcılığı düşük ARA riski yok

Answer 309

reflünün nedeni üretiyavezikal bileşkedeki antireflü mekanizmasının yetersiz çalışmasıdır. Bu mekanizmanın temel bileşeni üreterin mesaneye girdikten sonra submukoza bölümünde kaydettiği mesafedir. Mesane idrarla dolduğunda bu bölüm bası altında kalır ve geriye kaçması engellenir. Reflüye yol açan yetersiz submukozal üreter, çocuklarda mature o lup bu durum düzelebilir. Ya da var o lan reflünün derecesi düşebilir. İzlerken pyelonefriti engellemek içim profilaktik antibiyotik kullanılır. Normal dozdan daha düşük dozlarda günde tek doz şeklinde kullanılır. Tercihen gece yatarken verilir. Hala düzelme olmazsa cerrahi düşünülür. Ameliyatta mesaneyi açıp üreterleri mesanenin içinden serbestleştiriyoruz. yeni bir submukozal tünel hazırlıyoruz. Üreteri bu submukozal tünelden geçirip mesaneye yeniden anastomoz e diyoruz. b öylece antireflü mekanizmayı kendimiz oluşturuyoruz. Buna üreteroneosistostomi denir Mesanenin anatomik sorunu ise ekstrofi vezikalardır. Bir karın ön duvar defektidir. Ön duvar direkt yok. Üretra ikiye ayrılmış durumdadır. Klitoris ikiye ayrılmış durumdadır. Erkek bebekte de her iki corpus cavernozum yanlara ayrılmıştır. symphis pubisi birleştirerek tedavi etmeye çalışırız. Olmazsa ileak osteotomiler yapmak durumunda kalırız. Her iliak kemik kesilerek mobilize edilir ve orta hatta birleştirilmeye çalışılır. Çok sık görülmez. subüreterik enjeksiyon düşük dereceli reflülerde başarı şansı yüksektir. Yüksek derecelerde tekrarlanma ihtimali vardır mesaneyi açmadan yaptığımız girişimler. üreterin tabanına vücut tarafından emilmeyen orda destek dokusu oluşturucak birtakım maddeler verilir. Sağlam stabil taban oluşur ve o taban üzerinde üreter durur. Böylece reflü engellenir. buna da subüreterik enjeksiyon tedavisi denir kızların genitalyasında sık karşılaşılan durum labial sineşilerdir. labialar orta hatta yapışıktır. İşemeyi engellemez. Yatan bebekte idrar birikebilir. Enf ortaya çıkabilir. Mekanik olarak ayrılabilirler. Ama travma yaratabilir. Östrojenli pomadlar kullanılabilir kendi kendine açılır. Adölosan çağdan kendiliğinden açılıcak zaten. üreterin sayısal anomalileri var. Böbreğin komplet duplikasyonunu görüyoruz. Böbreğin üst kısmını drene eden ayrı bir üreter var alt kısmını drene eden ayrı bir üreter var. İnkomplet tipi de olabilir. mesanenin fonksiyonel ve anatomik sorunları olabilir. Fonksiyonel sorunlar mesanenin inervasyonunu ilgilendiren sorunlardır. Medulla spinalisteki doğumsal sorunlarla ilişkilidir (spina bfida), meningomyolesel (hem meningsler hem de medulla spinalis etkilenir) idrar tutamama işeyememe sorunlar olur. En önemlisi sfinkterin gevşiyememesi sorunudur. Mesane içi basınçlar sekonder vezikoüreter reflülere sebep olacak kadar artabilir. Kritik basınç 40 cm/ üzerindedir. Bunun üzerindekilerde sekonder vezikoüreter reflü ortaya çıkabilir. Detrüsör kasın kasılması sonucu işeme meydana gelir. Bu sırada sfinkterin gevşemesi gerekir. Sfinkter gevşemeszse tüm basınç mesane içine iletilir bu da vezikoüreter yoluyla böbreğe iletilir. bu duruma detrüsör sfinkter dissinerjisi denir. Bunun yanında çocukluktan itibaren yanlış kasma alışkanlıkları sonucunda bu hareketleri yapamayabilir. Bunlara işeme disfonksiyonları denir. üst sistemi drene eden üreter daha kaudale açılır, alt sistemi drene eden üreter daha craniale açılır. Buna weigert Meyer kuralı denir. genelde mesaneye üretrosel ile açılır. Ektopik açılan üreterler görülebilir genellikle kız çocuklarda daha sık görülür. mesanenin sfinkterik mekanizmasının distaline açılırsa çocuktan sürekli idrar gelir.

Answer 310

Perinatal Asfiksi Yönetimi !!! § Apgar skoru, nörogelişimsel prognozu tahmin etmek için çok önemli bir parametredir. Not edilmelidir § Doğumdan sonraki 6 saat içinde başlatılabilirse “Terapötik hipotermik tedavisi”nden fayda görebilir. § Terapötik hipotermik tedavisi, hipoksi ve hipo perfüzyon nedeniyle hasar gören beyini ikincil zararlardan korur § Gerekirse taburculuk sırasında pasif soğutma uygulanmalıdır Hipotermiden dışlanma kriterleri: İlk 6 saati geçen yenidoğanlar GA < 36 veya < 1800 gr Major konjenital anomalileri olan bebekler Uygun tedavi ve takip ekipmanının yetersizliği Kriter A !!!!!!!!!!!!!! HI Hasarın Objektif Bulgularının Varlığı 1. Apgar skorunun 5. ve 10.dk <5 olması 2. Fetal umbilikal arteriyel pH <7.0 veya baz açığının ≥12 mmol/L veya her ikisi 3. MRI veya MR spektroskopide akut hipoksi-iskemi ile uyumlu beyin hasarının görülmesi 4. Hipoksik iskemik ensefalopati ile uyumlu multiorgan yetmezlik bulgularının olması Hafif Asfiksi: § 60 saniyeden az BMV gereksinimi § Doğumda ilaç veya entübasyon gerekmeyen Normal tonus ve duyu değ, Anormal hareketler yok, Diğer komplikasyonlar yok, Anne yanına geçiş, Emzirmenin başlanması, Eğer emzirme mümkün değilse alternatif beslenme Orta veya Ağır Asfiksi § 60 saniye veya daha fazla BMV ve/veya § Doğumda entübasyon veya ilaç gereksinimi Anormal tonus/duysal değ Anormal hareketlerin varlığı 1. Normal vücut ısısının sağ: Eğer hipotermi varsa protoke bak Hipertermiden kaçın (> 37C) 2. Oksijenizasyon ve vent sağlanması: Havayolunu güvene al SpO2 < %90 ise nazal kanül veya hood ile oksijen ted.başla 3. Normal perf sağlanması: Eğer CRT uzamış ise SF ile bolus, Eğer kan kaybı var ise transfüzyon, Eğer şok var ise protokole bak 4. Normal kan glukozunun idamesi: %10 dextrose ile ted.başla İlk 48-72 saatte 12 saat arayla kontrol et Glukoz düzeyini 60-120 mg/dl arasında tut Eğer hipoglisemi varsa, protokole bak 5. Nöbetlerin takibi: Eğer nöbet varsa fenobarbital tedavisine başla Eğer ensefalopati var ise her 8 saatte bir 72 saate kadar izle (bilinç, tonus, nöbet, emme, solunum..) Hafif HIE veya yok: Vital bulgular stabil oluncaya kadar alternatif beslenme Mümkün olan en kısa sürede anne sütü ile beslenme Orta veya ağır HIE: Vital bulgular ve idrar çıkışı, IV tedavi, sıvı kısıtlaması 60ml/kg/gün Orogastrik beslenme Sepsis değerlendirilmesi Daha ileri değerlendirme NÖBET § Havayolunu güvene al, § Solunum, dolaşım ve ısıyı optimize et, § Siyanoz ve/veya düşük SpO2 varlığında oksijen başla 20 mg/kg IV fenobarbital yavaş 20 dakikada ver !!!!! Oral kalsiyum başla *IV kalsiyum uygularken kardiyak monitörizasyon gerekir Normal kan şekerine rağmen nöbet devam ediyor ise Her 30’ arayla 10 mg/kg FB tekrarla, total doz 40 mg/kg oluncaya kadar

Answer 311

Perinatal Asfiksi Yönetimi !!! § Apgar skoru, nörogelişimsel prognozu tahmin etmek için çok önemli bir parametredir. Not edilmelidir § Doğumdan sonraki 6 saat içinde başlatılabilirse “Terapötik hipotermik tedavisi”nden fayda görebilir. § Terapötik hipotermik tedavisi, hipoksi ve hipo perfüzyon nedeniyle hasar gören beyini ikincil zararlardan korur § Gerekirse taburculuk sırasında pasif soğutma uygulanmalıdır Hipotermiden dışlanma kriterleri: İlk 6 saati geçen yenidoğanlar GA < 36 veya < 1800 gr Major konjenital anomalileri olan bebekler Uygun tedavi ve takip ekipmanının yetersizliği Kriter A !!!!!!!!!!!!!! HI Hasarın Objektif Bulgularının Varlığı 1. Apgar skorunun 5. ve 10.dk <5 olması 2. Fetal umbilikal arteriyel pH <7.0 veya baz açığının ≥12 mmol/L veya her ikisi 3. MRI veya MR spektroskopide akut hipoksi-iskemi ile uyumlu beyin hasarının görülmesi 4. Hipoksik iskemik ensefalopati ile uyumlu multiorgan yetmezlik bulgularının olması Hafif Asfiksi: § 60 saniyeden az BMV gereksinimi § Doğumda ilaç veya entübasyon gerekmeyen Normal tonus ve duyu değ, Anormal hareketler yok, Diğer komplikasyonlar yok, Anne yanına geçiş, Emzirmenin başlanması, Eğer emzirme mümkün değilse alternatif beslenme Orta veya Ağır Asfiksi § 60 saniye veya daha fazla BMV ve/veya § Doğumda entübasyon veya ilaç gereksinimi Anormal tonus/duysal değ Anormal hareketlerin varlığı 1. Normal vücut ısısının sağ: Eğer hipotermi varsa protoke bak Hipertermiden kaçın (> 37C) 2. Oksijenizasyon ve vent sağlanması: Havayolunu güvene al SpO2 < %90 ise nazal kanül veya hood ile oksijen ted.başla 3. Normal perf sağlanması: Eğer CRT uzamış ise SF ile bolus, Eğer kan kaybı var ise transfüzyon, Eğer şok var ise protokole bak 4. Normal kan glukozunun idamesi: %10 dextrose ile ted.başla İlk 48-72 saatte 12 saat arayla kontrol et Glukoz düzeyini 60-120 mg/dl arasında tut Eğer hipoglisemi varsa, protokole bak 5. Nöbetlerin takibi: Eğer nöbet varsa fenobarbital tedavisine başla Eğer ensefalopati var ise her 8 saatte bir 72 saate kadar izle (bilinç, tonus, nöbet, emme, solunum..) Hafif HIE veya yok: Vital bulgular stabil oluncaya kadar alternatif beslenme Mümkün olan en kısa sürede anne sütü ile beslenme Orta veya ağır HIE: Vital bulgular ve idrar çıkışı, IV tedavi, sıvı kısıtlaması 60ml/kg/gün Orogastrik beslenme Sepsis değerlendirilmesi Daha ileri değerlendirme NÖBET § Havayolunu güvene al, § Solunum, dolaşım ve ısıyı optimize et, § Siyanoz ve/veya düşük SpO2 varlığında oksijen başla 20 mg/kg IV fenobarbital yavaş 20 dakikada ver !!!!! Normal kan şekerine rağmen nöbet devam ediyor ise Her 30’ arayla 10 mg/kg FB tekrarla, total doz 40 mg/kg oluncaya kadar Kalsiyumuna bak, düşükse IV kalsiyum* ver Oral kalsiyum başla *IV kalsiyum uygularken kardiyak monitörizasyon gerekir Nöbet devam ediyor § IV *Lorezepam 0.05 mg/kg bolus 2-5 dk § IV fenitoin 20 mg/kg yavaş 20 dakikada *Lorezepam ciddi solunum depresyonuna neden olabilir, vent ekipmanı gerekebilir, Eğer yok ise fenitoin kullan § Eğer ön fontanel bombe, opistotonus, letarji ve bilinç değişkliği varsa LP uygula !!!!!! Nöbet Hareketin hem hızlı hem de yavaş kompenenti vardır (1-3 jerk/saniye) Uyarı ile provake edilemez Tutma ile hareket sonlanmaz Sıklıkla anormal nörolojik bulgu vardır Sıklıkla göz hareketleri eşlik eder (tonik deviasyon veya sabit bakış) ve/veya otonomik değişiklikler (kalp hızı değişiklikleri) Jitterines Hareketler hızlıdır (4-6/saniye); eşit amplitüdde tremorlar vardır provoke Edilebilir (dokununca, küveze tıklatınca) tutunca Sonlanır Nörolojik muayene genellikle normaldir Anormal göz hareketleri veya otonom değişiklikler yoktur HİPOGLİSEMİLİ YENİDOĞANIN YÖNETİMİ Eğer asemptomatikse, yeterli emzirmenin sağlandığından emin olun § Yarım saat sonra kan şekerini tekrar kontrol edin § Eğer bebek semptomatik ise; nöbet, letarji, jitterines, apne v.b., 2 ml/kg bolus %10 dekstroz IV verin, düşükse tekrarlayın § Emzirmeyi değerlendirin ve stabilize olduktan sonra sık sık besleyin. Şüphe; § Doğum ağırlığı < 2 kg § Doğum ağırlığı > 4 kg § Diyabetik anne bebeği Bebek stabil oluncaya veya bulgular düzelinceye kadar her 12 h arayla kan şekerini kontrol et Kan glukozu 25-45 mg/dl ve Semptom yok: Anne sütü ile besle veya sağarak ver Kan glukoz düzeyini 1 saat sonra ve her beslenme öncesi kontrol et Kan glukozu < 25mg/dl veya 25-45 mg/dl ve hipoglisemi semptomları var 2 ml/kg bolus şeklinde % 10 Dextrose IV veya 5 dk üzerinde (IV yol yoksa, aynı miktarı intra-gastrik tüp ile ver) Kan glukoz düzeyini her 3 satte bir kontrol et; Arka arkaya 2 ölçüm ≥ 45 mg/dl ise glukoz infüzyonunu azalt ve oral beslenmeyi arttır Oral beslenme günlük ihtiyacının 2/3’üne ulaştığında IV tedaviyi kes; Anne sütüyle beslenmeye izin ver, Ful oral beslenmeye geçtikten sonra 2 kan glukozu değeri ≥ 45 mg/dl ise izlemi bırak § Yenidoğanda, tansiyon pnömotoraks tanı veya şüphesi varsa sevk öncesi iğne aspirasyonu yapılabilir, § İğne/IV kanülü mid-klaviküler hattın ikinci veya üçüncü interkostal aralığı kestiği noktada kostanın üstüne yerleştirilir. (altta damarlar vardır)

Answer 312

KEMİK İLİĞİ YETMEZLİKLERİ PANSİTOPENİ NEDENLERİ A) Kemik iliğini infiltre eden durumlar * Lösemi * Metastatik infiltrasyonlar (Evre IV Nöroblastom, lenfoma) * Miyelofibrozis * Osteopetrozis B) Hipersplenizm C) Vit B12 ve folat eksik., megaloblastik anemi (DNA senteziyle bütün myeloid seriyi etkiliyor) D) SLE E) Diğer * Enfeksiyonlar (viral, bakteriyel, protozoal)→Enfeksiyöz mononükleoz, Brucella, Kala-Azar… * Gebelik * Miyelodisplastik sendrom * İlaçlar * Depo hastalıkları (Niemann Pick H., Gaucher H.) Kemik iliği yetmezliği: Kemik iliğinden olgun eritrosit, nötrofil ve trombositlerin yapımının azalması Sonuçta; Periferik kanda; ▪ Pansitopeni (anemi+trombositopeni+lökopeni) ▪ Bisitopeni (anemi+trombositopeni, anemi+lökopeni, trombositopeni+lökopeni) ▪ Tek hücre serisinde azalma 1) Kemik iliğindeki öncül hücrelerin sayıca azalması (örn. aplastik anemi, koloni az) 2) İneffektif hematopoiezis (kemik iliğinde sayıları normal veya artmış fakat periferik kandaki olgun formlarını yapamıyor) * Konjenital diseritropoetik anemi * Myelodisplastik send (40 yaştan sonra) * B12, folik asit eksikliğine bağlı megaloblastik anemi Aplastik anemi * Kemik iliğinde hematopoetik öncül hücrelerin yokluğu nedeni ile serilerin yapılamaması ve kemik iliğinin yağ dokusu ile infiltre olması ile ortaya çıkan tablo ** otoimmun zemin olduğu düşünülüyor EDİNSEL ▪ İyonize radyasyon (akut, kronik → 4,4 Gy’den fazla): DNA harabiyeti ile ▪ İlaçlar → Kloramfenikol, antiinflamatuvarlar (idiosinkratik), analjezikler, sitotoksik KT, antitiroid ilaçlar ▪ Kimyasal maddeler ▪ Virüsler → EBV, Non a-Non-B-Non C (sıklıkla) Daha nadir hepatit A ve B, HHV-6, Parvovirus B19, HIV ▪ Timoma (otoimmun mekanizmalar) ▪ Gebelik ▪ PNH (Paroksismal nokturnal hemoglobinüri) KALITSAL ▪ Fanconi A, OR ▪ Diamond- Blackfan Anemisi, Sporadik, OR, OD ▪ Diskeratozis Konjenita, XLR, OR, OD ▪ Schwachman-Diamond sendromu, OR ▪ TAR, OR ▪ Ağır konjenital nötropeni, OR, OD ▪ Pearson Sendromu, Mitokondriyal ▪ Vakaların %65’i idiyopatiktir EDİNSEL APLASTİK ANEMİ: İnsidans: 2/10.000 yılda, Asya’da fazla K=E Yaş: 20-25 y ve 60 y üstünde pik yapar FİZİK MUAYENE * Trombositopeni → Peteşi, ekimoz, mükoz memb kanamaları * Nötropeni → Oral ülserasyonlar, mukozit, bakteriyel enf., ateş * Anemi → Solukluk, halsizlik, taşikardi * LAP, hepatosplenomegali yok !!! PATOFİZYOLOJİ 1) Hematopoetik kök hücre, öncül hücreler: İn vitro kültürlerde sayısı az 2) Mikro çevre bozukluğu a) Stroma (fibroblast, yağ hücreleri, endotel) defekti ? b) Hematopoetik büyüme faktörleri: Eritropoetin, IL-3, G-CSF ve GM-CSF yüksek IL-1 ve stem cell faktör düşük c) Hematopoiezi inhibe eden büyüme faktörleri: INF g, TNF, TGF B ağır AA vakalarında yüksek (stem cell apopitozisini arttırır) 3) İmmun sistemde bozukluk a) Klinik destek: İmmunsupresif tedavi ile düzelme b) Laboratuvar destek: Aktive sitotoksik supresor T lenfositleri ve bazı idiyopatik ve ilaca bağlı aplastik anemilerde antikor artmış

Answer 313

SHWACHMAN-DİAMOND SENDROMU * Otozomal resesif geçişli * Mutant gen SBDS 7q11’de (olguların %90’ı) * Pankreasın ekzokrin fonksiyon bozukluğu (ishal, kilo alamama) * Kistik fibrozisten sonra çocukta en sık 2. PANK YET nedeni !!!! * Gaitada yağ ve yağ asitleri artmış * İskelet anomalileri (höğüs kafesinde vs) * Nötropeni (infant döneminde başlar sonra anemi ve trombositopeni → % 25’inde aplastik anemi gelişir) * AML ve ALL’ye dönüş sık **** çok küçük çocukta nötropeni ve sık ishal, pank yet varsa düşün tdv kök hüc nakli AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ * Karakteristik olarak mutlak nötrofilsayısı <200-500 * Sık bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara yatkınlık (+) * Çoğu otozomal resesif/dominant geçişli * G-CSF veya kök hücre nakli olmadan mortalite ilk yılda yüksek !!! HAX 1 Eksikliği (KOSTMANN Hastalığı) (SCN 3) OR (%30) Türkiye’de en sık!! * ELANE Eksikliği (Nötrofil elastaz) (SCN 1) OD (%60) AMERİKADA * G6PC3 (Glukoz 6 fosfataz katalitik subünit) (SCN4) OR * GFI 1 Eksikliği (Transkripsiyon faktörü) (SCN 2)….OD * XLN (Wiskott Aldrich Sendromu )….....XLR * WHIM Sendromu…….OD * Monositoz ve eozinofili nedeniyle total lökosit sayısı genellikle normal * Kemik iliğinde nötrofil öncüllerinde farklılaşmada promiyelosit veya miyelosit düzeyinde duraklama * İzlemde %10 AML/MDS gelişimi (uzun süreli GCSF tdv sonrası) HAX-1 homozigot mut SİKLİK (DÖNGÜSEL) NÖTROPENİ * OD geçiş * Semptomlar ilk yaş-erişkin döneminde başlayabilir. * MNS: 21 ± 3 gün ara ile 3 – 5 gün sürer, 0-200/mm3’e düşebilir. * TANI: 6 - 8 hafta haftada 2-3 kez nötrofil sayılmalı. Bu sayımlarda en az 2 kez nötropenik olmalı * KI asp nötropenik dönemde myelosit fazında duraklama, nötropenik olmayan dönemde normaldir. * ELANE Mutasyonu (+) KLİNİK: Ateş, oral ve genital ülserler, gingivit, peridontit. TEDAVİ: G-CSF (MNS <500/mm3) DESTEK TEDAVİ: Ağız bakımı PROGNOZ: MDS ve lösemi bildirilmemiş **2-3 haftada bir şikayeti olur, ülser, diş etinde şişme, kesin tanı elane mut+ DİSKERATOZİS KONJENİTA-1 ◼ X-linked (en sık), otozomal resesif ve dominant Erkekte 10 kat fazla ◼ Nadir genodermatozlardan ◼ Hematolojik bulgular 10’lu yaşlardan sonra ortaya çıkar (Aplastik anemi) 5-15 yaşlarda: ◼ Distrofik tırnak ◼ Lökoplaki (premalign) ◼ Diş anomalileri ◼ Deride retiküler tarzda hiperpigmentasyon (mozaik cilt) ◼ Karsinomlar sık saçlarda erken dökülme * DK genlerinin 6’sı telomeraz kompleksinin proteinlerini oluşturur * DKC1, TERC, TERT, NOP10/NOLA3, NHP2/NOLA2, WDR79/TCAB1 * Biri ise (TINF2) telomerlerin ucunda bulunan koruyucu shelterin kompleksi proteinini kodluyor * Yaşla birlikte kromozom rearanjmanları artıyor * Kromozom instabilitesi meydana geliyor * Özellikle telomer idamesinin çok gerekli olduğu, hızlı çoğalan dokuları etkilemekte (Epidermis, Kemik iliği, Gastrointestinal sistem) - Kİ yetmezliği - Pulmoner komplikasyonlar - Malignite riski (karsinomlar) Tedavi: - Androjenler - Eritropoietin, G-CSF ile destek tedavi - Kök hüc nakli küratif olabilir *Kök hücre naklinin başarısının arttırılması için çalışmalar devam ediyor→ Pulmoner komplikasyonlar sık TAR Sendromu * Hipomegakaryositik trombositopeni * Bilateral radius aplazisi, BAŞPARMAK VAR !!! * Ek olarak iskelet, cilt, kardiak ve gastrointestinal anomaliler * OR geçişli * Lösemi, diğer kemik iliği yetmezlikleri veya kansere yatkınlık oluşturmuyor !!! * Fanconi A’sinde radius yoksa başparmaklar da ya yoktur ya da hipoplastiktir * 1/3 kardiak anomaliler * Lab: * Kemik iliği yapım azlığına bağlı trombositopeni * Kemik iliği sellülaritesi normal ancak megakaryositler azalmış veya yok !!!!! tanı: Kİ ASPİRASYONU * Patogenez: Defektif megakaryopoez/trombositopoez. Trombopoietin res sinyal iletim yolunda trombopoietine yanıtsızlığı * Tedavi: * En büyük kanama riski hayatın ilk 1 yılında * Ölüm genellikle intrakraniyal veya GİS kanaması ile * İlk yaşlarını doldurabilirlerse trombosit sayısı genellikle güvenli seviyeye ulaşıyor * Tedavi trombosit süspansiyonu ile destek tedavi * Persistan hayatı tehdit edici trombositopenide kök hücre nakli Amegakaryositik Trombositopeni * İnfant döneminde izole trombositopeni (kemik iliği megakaryositlerinde azalma veya yokluk) * Trombopoietin reseptörü (c-mpl) mut * Hayatın ilk yıllarında %45’inde aplastik anemi gelişimi * Artmış kromozom frajilitesi yok * Yarısında fiziksel anomaliler (serebral-serebellar atrofi, mikrosefali, atipik yüz, konjenital kalp hast.) !! * Lösemi yatkınlığı (+) * Patogenezde intrinsik hematopoietik kök hücre defekti * Tedavide IL-3, küratif olarak da kök hücre nakli (AMLye dönüşüm riski fazla olduğundan kök h nakli öneriliyor) DİAMOND BLACKFAN ANEMİSİ (Konjenital saf eritroid aplazi) (DBA)-1 * Kesin geçiş şekli tam bilinmiyor (Sporadik, OR, OD) * % 25 19q13 → ribozomal protein 519 mutasyonu var * % 75’inde aile öyküsü yok Diagnostik Kriterler 1. Genellikle makrositik, bazen normositik, erken çocukluk çağında başlayan anemi (% 30’u doğumda anemik) 2. Retikülositopeni 3. Normal veya hafif azalmış lökosit sayısı 4. Normal veya artmış trombosit sayısı 5. Kemik iliği aspirasyonu sellüler, sadece eritroid öncüller az, miyeloid ve megakaryositik seri normal !!!!!!!!!!!!!!! *** HSM VE LAP YOKKK MCV yüksek, izole anemi * Burun kökü basık, hipertelorizm, üst dudak kalın * Başparmak anomalisi (trifalangiyal, bifid) * Yarık, yüksek damak * Şaşılık, pitozis, katarakt * Boyun kısa * Ürogenital ve kardiyak anomaliler * Düşük doğum ağırlığı * LAP, hepatosplenomegali yok tamamen normal de olabilir TEDAVİ * İlk bir yıl ES transfüzyonu (büyümesi steroid yan etkisinden etkilenmesin diye, güvenli aşılama fırsatı) * Kortikosteroidlere iyi yanıt (%80) (1. yıldan sonra etkili olan en düşük dozla başlıyoruz) * Tedaviye dirençli vakalarda allojeneik KİT

Answer 314

* Özefageal pH monitorizasyonu ve impedans (doğruluğu en yüksek !!!) – 24 saatlik izlem – Özefageal pH < 4 olması – Toplam sürenin % 5’ inden fazla reflü (patolojik) – 5 dakikadan uzun reflü süresi (patolojik) – Duyarlılık % 85-90, özgüllük %95-98 – Dezavantaj uygulama zorluğu * İmpedansta reflü olan maddenin iyon yükü değerlendirilir. – Elektriksel direnç sıvıda düşük, havada yüksektir. * Gastroözefageal reflü sintigrafisi – Radyoaktif işaretli “99mTc -Sülfür kolloid” – Mide boşalma zamanını verir * Özefagoskopi ve biyopsi – Özefajit değerlendirmesi – Barrett özefagus * Manometri – Özefagus alt uç basıncı ölçülmesi – İmpedans ve pH monitorizasyonu ile kombinasyon – Ameliyat tipini belirlemede önemli - uygulaması zor Tedavi- Konservatif Yöntemler * Özefagus striktürü gelişmemiş ve 18 aylıktan küçük bebekler: !!!!! – Koyu mamalar ile beslenme – Sık sık, az az beslenme – Beslendikten sonra dik yatırma – Baş taraf 30 derece yüksekte yatırma – Yüzükoyun yatırılma Büyük çocuklar için: – Kilo verme (BMI<25 kg/m2) – Fermente ürünlerin tüketiminin azaltılması – Tütün ve alkol tüketiminin engellenmesi Tedavi- İlaç Tedavisi * Anti-asit tedavi * H2 reseptör blokerleri – Asit sekresyonunu azaltma, mukus salgısını arttırma * Proton pompa inhibitörleri – Asit sekresyonunu azaltma * Diğer ajanlar – Sucralfat, aljinik asit, * Prokinetik ajanlar – Metoklopramid – Trimebutin - Cerrahi !!!!!!!! * Özefagus striktürü gelişen bebekler * 18 aylıktan büyük çocuklar * Anatomik bozukluk (Hiatal herni vs.) * Konservatif tedaviye yanıt alınamaması * Nörolojik hastalık (serebral palsy) * Komplikasyonların önlenememesi Cerrahi Yöntemler * Nissen fundoplikasyonu NÖROLOJİKTE BU !! EN SIK (mide fundusu özof 360 derece sarar) * Thal anterior fundoplikasyonu EN SIK (270 derece) * Toupet posterior fundoplikasyonu * Boix-Ochoa fundoplikasyonu * Boerema anterior gastropeksisi nörolojik hastalarda beslenmelerini sağlamak için gastrostomi kullanılır Komplikasyonlar * Özefageal erozyonlar, ülserasyonlar, Barrett özefagus * Yutma güçlüğü, gaz şişkinliği * Cerrahi onarımın bozulması, nüks * Özefagus yaralanması, pnömotoraks (<%1) * Hiatal herniasyon (Öğürme, akciğer enfeksiyonları) * Adeziv intestinal adezyon, obstrüksiyon ** mide boşalma hızı ameliyattan sonra kontrol edilmeli

Answer 315

TRİZOMİ 18 (Edwards Sendromu) Görülme sıklığı son yıllarda ileri maternal yaş sayısının artışına paralel olarak yükselmiştir (1/3600-10 000). Olguların %95’i düşükle sonuçlanır. Doğan hastaların %70’i ilk 3 ay, %90’ı 1 yaş altında ölürler. Doğum ağırlığı genellikle 2200 gr civarındadır Karakteristik bulguları arasında; Üçgen yüz görünümü, bitemporal darlık, “prominent” oksiput, displastik/malforme kulaklar, mikoretrognati, Kısa sternum, Parmaklarda fleksiyon kontraktürü (yumruk el), hipoplastik tırnaklar çekiç ayak deformitesi olarak sayılabilir. ağır hipotoni, motor- mental retardasyon, santral sinir sistemi (SSS) anomalileri, konvulziyonlar Renal anomaliler bulunur. (AT NALI BÖBREK) İnguinal herni sık rastlanan bulgulardandır, Kardiyak defekt (hastaların %90’ında) TRİZOMİ 13 (PATAU SENDROMU) Görülmesıklığı 1/4 000-10 000 arasında bildirilmiştir. Terme ulaşanların sayısı trizomi 18’den fazladır. Erken yaşlarda kaybedilirler. Canlı doğan hastalarda ortalama sağ kalım 7 ila 10 gündür ve %90'ı 1 yıldan az yaşarlar Ağır SSS anomalileri (siklops, holoprosensefali vb) ağır mental retardasyon, mikrosefali, yarık damak-dudak (%60-80), !!!!!!!! polidaktili, parmaklarda fleksiyon kontraktürleri, oftalmik bulgular (iris kolobomu, anoftalmi gibi), kardiyak ve renal malformasyonlar Skalp defektleri (aplasia cutis) Mikroftalmi, korneal anomaliler Yarık dudak ve damak (olguların %60-80’inde) Mikrosefali Eğimli alın Holoprozensefali (arhinensefali) Kapiller hemanjiyomlar Sağırlık ✓Multipl konjenital anomalileri olan hastalar, öncelikli olarak kromozom analizi ile değerlendirilmelidir 45,X0 Turner 47,XXX, 48, XXXX Süper dişi 47,XXY, 48, XXXY Klinefelter 47,XYY, 48, XXYY yaşamla bağdaşmaz TURNER SENDROMU ✓Kısa boy ✓Primer amenore ✓İnfertilite ✓Kardiyak ve renal anomaliler ✓Hipotiroidizm ✓İşitme ve görme problemleri ✓Gastrointestinal- dermatolojik problemler ✓Doğumda farkedilen eller ve ayaklarda lenfödem ✓Displastik veya hipoplastik tırnaklar ✓Boyunda yelelenme ✓Düşük ense saç çizgisi ✓Düşük kulaklar ✓Kubitus valgus (açılanmış dirsek) ✓Yüksek damak ✓Kısa 4. metakarpal kemik !!!!!! ✓Ayrık meme başları ✓Geniş göğüs kafesi ✓Madelung deformitesi AORT KOAKT BİKÜSPİT AORTA AT NALI BÖBREK KLİNEFELTER SENDROMU (XXY) ✓ Erkek yenidoğanlarda 2/1000 oranında gözlenir. ✓ Hipogonadizm, uzun boy, mikrotestis, jinekomasti başlıca bulguları arasında sayılabilir. ✓ İnfertildirler ✓ Kronik akciğer hastalığı, diabetes mellitus, otoimmun hst görülme sıklığı artmıştır. ✓ IQ genellikle normaldir ancak eğitim güçlüğü, davranış bozuklukları vardır. * Translokasyon ve inversiyonlar, kırık noktalarında genomik materyalden kayıp ya da fazlalık olmadığı zaman “dengeli” olarak adlandırılır. Böyle durumlarda fenotipe yansıyan bir problem olmamasına rağmen, bu kişilerin bu değişimleri sonraki kuşaklara “dengesiz” bir biçimde aktarma riski ve sıklıkla da tekrarlayan düşüklere yol açması nedeniyle önemlidirler. DELESYON Bir kromozomda parça kaybıdır. Işık mikroskopu, ya da FISH ile tanı konabilir. Kedi miyavlaması Sendromu “Cri du chat” Tanımlanan ilk otozomal delesyon sendromudur. kromozom 5'in kısa kolunun delesyonuna bağlı bir bozukluktur, %85 oranında sporadik de nova delesyon şeklinde karşımıza çıkıyor ancak anne-babada mevcut translokasyona sekonder olma ihtimali mevcuttur (%15). Hastalığın klinik tablosu, şiddeti ve ilerlemesi, delete kromozom bölgesine göre değişiklik gösterir. Mental retardasyon, mikrosefali, hipertelorizm, simian çizgi, bebeklikte tiz, yüksek perdeli “kedi miyavlaması gibi” ağlama tipik bulguları arasında sayılabilir. IQ genellikle 30’un altındadır. Wolf Hirschhorn S = “4 p DELESYONU” Akılda tutabilmek için bir ünlüye-sembole vs benzet DUBLİKASYON Dublikasyonlar aynı segment delesyonlarına göre daha hafif fenotipe neden olurlar İNVERSİYON Tek bir kromozom üzerinde meydana gelen iki kırık sonucu bir kromozom parçasının ters dönmesidir. – PERİSENTRİK * 9 NOLU??? * Sonraki nesilde sorun çıkabilir. – PARASENTRİK TRANSLOKASYON * Bir kromozomdan diğer kromozoma genetik materyal geçişidir. Resiprokal (1/500) * Toplam kromozom sayısı 46 * 11 ve 22 arası sıktır Robertsonian (1/1000) * 13 ve 14 arası sık * Akrosentrikler arası * Toplam kromozom sayısı 45 Translokasyon tipi Down 45,XY,+t(14q21q) İNSERSİYON (ins) Kromozom üzerindeki bir bölgeye, fazladan genetik materyal eklenmiştir. RING KROMOZOM (r) Kromozomum iki ucundan kırılması sonrasında bu kırık uçların birleşmesiyle oluşur. MARKER KROMOZOM (mar) Diploid kromozom sayısına ek olarak, fazladan var olan bir kromozom parçasıdır. 46,XX,+mar şeklinde ifade edilir. İZOKROMOZOM (i) Kromozomun bir kolunun (p ya da q) kaybolup diğer kolunun dublike olmasıdır

Answer 316

GENETİK DANIŞMA Genetik bir hastalığın; tanısı, prognozu, riskler, seçenekler, tanı testleri, tedavi yöntemleri ve kalıtım şekli hakkında bilinenleri kişi/aileye aktarmak Profesyoneller tarafından verilmeli Tekrarlama riski Ailenin karşılaştığı riski anlaması. Sonraki gebelikler için plan yapması. Kalıtsal hastalıkların, aile bireyleri için riskini ve bu riskleri değiştirecek imkanları bildirmek genetik danışmanın ana konularından biridir. Gebe kalma, gebeliğini devam ettirip ettirmeme, evlat edinme kararını verebilmesi. Genetik danışmanlık gerektiren durumlar: Konjenital anomaliler Mental retardasyon = Zihinsel yetersizlik Akrabalık Kalıtsal bir hastalık için şüphe duyulması veya varlığının bilinmesi Kromozom anomalili İleri anne yaşı, ikili, üçlü test vs’de şüpheli bulgular Tekrarlayan gebelik kayıpları Fertilite/ cinsel gelişim problemleri Planlanan genetik test/ genetik test sonucu anormallik+/- Sonraki çocuklar için ailenin genetiğinin incelenmesi önemli Hem inceleme öncesi hem de inceleme sonrası aileye testle ilgili bilgi verilmeli Öykü/ Aile Öyküsü: aile hikayesi, pedigri analizi, tıbbi hikaye, yapılan test sonuçlarının değerlendirilmesi Aile ile iletişimin devamlı olması hastalığın takibi ve olası risk değişimlerinin gerekirse tekrar konuşulması açısından önemli Geç bulgu veren hastalıklar veya tanımlanamayan durumlarda klinik takip Riski değerlendirebilmek için hastalığın kesin tanısının konulmuş olması gerekir. PEDİGRİ Kalıtımın türü tespit edilir. En az 3 kuşak içermeli ve akraba evliliği varsa belirtilmeli Benzer şekilde etkilenmiş erkek çocukların varlığı ya da anne tarafından erkek akrabalar; X’e bağlı kalıtımı düşündürür Vertikal geçiş, OD bir hastalığı düşündürür. Hele de erkekten erkeğe geçiş varsa Düşük, ölü doğum ve erken neonatal ölüm; anne ya da babada dengeli translokasyon taşıyıcılığı olasılığı ilk akla gelen 1. Aile öyküsü: Soy ağacı (pedigri) 3 jenerasyon Akrabalık Ölü doğumlar, düşükler (2 ya da fazla) YD ölümleri – çocuk kaybı Bilinen konjenital anomaliler, hastalıklar Mental retardasyon Kanser (Özellikle 40 yaş altında) Etnik kimlik . Prenatal ve obstetrik öykü 3. Öykü Genetik olan her şey kalıtsal değilken kalıtsal olan her şey genetiktir. Frajil x, mental retardasyonun en sık kalıtsal sebebidir Mental retardasyonun en sık genetik nedeni down sendromudur. Sayısal kromozom anormallikleri: Anöploidiler en sık rastlanan anormalliktir. Sayısal anormalliklerin büyük çoğunluğu, gebeliğin erken dönemlerinde kaybedilir. (İleri anne yaşı %95, ileri baba yaşı %5 önemli) Genetik hastalıklar, klinik ile tanı konulsa bile genetik inceleme mutlaka yapılmalı. Çünkü hastalığın seyri açısından önemli X kromozomu monozomisi (Cinsiyet kromozomu anöploidilerinde paternal mayotik hatalar ön plandadır) Down Sendromu gibi tipik sendrom bulguları klinik olarak tanınsa bile mutlaka sitogenetik tanı önerilmelidir. Ailede bir çocukta saptanırsa takip eden gebelikte prenatal genetik tanı önerilmelidir (Sayısal kromozom bozukluklarının tekrarlama riski) İleri anne yaşının sayısal kromozom bozuklukları açısından risk oluşturduğu unutulmamalıdır. Spontan abortus olgularında kromozom anormallikleri: !!! Monozomi-X %20 Trizomi 16 %15 Triploidi %15 Yapısal kromozom hastalıkları: Dengeli ve dengesiz olarak iki başlık altında toplanır. Dengeli yapısal kromozom bozuklukları; Fenotip normaldir (resiprokal translokasyon, robertson tipi translokasyon, inversiyon) Dengeli taşıyıcılarda dengesiz gamet oluşumu nedeniyle anomalili bebek doğumu, spontan abortus (tekrarlı düşük) veya infertilite riski bulunur. Trizomi 21 ve taşıyıcı yaşamla bağdaşır. Fakat monozomi 21, trizomi 14 ve monozomi 14 yaşamla bağdaşmaz. TEK GEN DEFEKTLERİ Otozomal dominant hastalıklar %50 olasılıkla hastalık aktarılır Akondroplazide mutant olan gen (FGFR3) dominant kalıtılır. Akondroplazide hidrosefali riski bulunduğundan dikkat edilmeli Akondroplazi’de İlk bulgu kafanın büyük olmasıdır (vücuda oranla) Genetik danışma açısından sorunlu durumlar: Gonadal mozaisizm: De novo mutasyon (yeni mutasyon) Bu durumda ebeveynlerin sadece gametlerinin bir kısmında mutasyon mevcuttur. Bu yüzden dominant olmayan genin fenotipine sahip olan ebeveynlerin, dominant genin fenotipine sahip çocukları olabilir. Penetrans eksikliği: Dededeki mutant gen kızına geçmiş, ondan da toruna geçmiş. Fakat annede fenotip yokken dedede ve torunda fenotip mevcut. Ekspressivite değişkenliği: Kuşak arttıkça dominant genlerin fenotipi ağırlaşabilir. Otozomal resesif hastalıklar En sık rastlanan otozomal gen hastalıklarıdır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için, sorumlu genin her iki allelinin de mutant olması gereklidir. Akraba evlilikleri bu grup hastalıklar açısından riski arttırmaktadır Taşıyıcılar belirlenmelidir. Allelik heterojenite -birleşik heterozigotluk sonucu hastalık gelişebilir Akraba evliliklerinde genetik danışma: Bu çiftler için: Anomalili bebek sahibi olma riski toplum riskinin iki katıdır Resesif hastalık taşıyıcılığı açısından hasta bebek sahibi olma olasılıkları rasgele evliliklerden yüksektir Taşıyıcı sıklığını arttırırlar Çocuk sahibi olduklarında diğer gebelik 3-4 yıl sonra düşünülmeli (geç bulgu veren hastalıklar açısından) Frajil x çocuğu olan anneler daha erken menopoza girer. X’e bağlı resesif hastalıklar: Hemen daima erkeklerde görülür (istisnalar var). Babadan oğluna geçmez Kadınlar fenotipik normal taşıyıcıdır. X inaktivasyonu sonucu hastalık genini taşıyan X aktif kalırsa kadınlarda da hastalık bulguları görülebilir. Taşıyıcıların belirlenmesi genetik riskler açısından önemlidir. Becker fenotipine sahip DMD hastalarında bulgular daha geç ortaya çıkar ve hastalar daha çok yaşar. Bu yüzden hastalığa sebep olan mutasyonun özellikleri de önemli X’e bağlı Dominant kalıtım: Kalıtım tipi pedigride otozomal dominant hastalıklar gibidir. Tek fark hastalığın babadan oğuluna geçmemesidir. Bu tip hastalıklar genellikle erkekler için öldürücüdür. (çünkü tek X var) Hastalık dişi bireylerde tanımlanır. Mitokondriyel kalıtım: Hastalık anneden aktarılır, hasta babanın çocuklarında risk yok Nükleer genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak da mitokondri fonksiyonları bozulabilir, bu durumda kalıtım maternal değildir. Klinik heterojenite, heteroplazmi ile açıklanabilir. Annenin gametlerindeki hastalıklı mitokondrinin dağılımına ve birikimine göre çocukların kliniği değişebilir. Multifaktöriyal bozukluklar: Polidaktilinin bazı formları “düşük penetranslı OD kalıtım” da gösterir Pek çok genetik hastalık doğum öncesi dönemde tanı alabilir = PRENATAL TANI

Answer 317

HİPERTANSİYON TANIMI 1-13 YAŞ: <90 p normal yükselmiş: 90-95 p 120/80 evre 1 HT: >95 p 130/80-139-89 evre 2 HT: >95 p >140/90 >13 YAŞ: <120/80 normal yükselmiş: 129-80 evre 1 HT: 130/80-139/89 evre 2 HT: >140-90 ABPM (YAŞAM İÇİ KAN BASINCI MONİTÖRİZASYONU) pratikte çok kullanıyoruz Kullanılmayan koldan gündüzleri 15-20 dk’da bir, geceleri 20-30 dk’da bir ölçüm yapılır. AVANTAJLARI: ■ Uyku-uyanıklık dönemlerini karşılaştırma şansı verir. ■ Uç organ hasarı ile daha yüksek korelasyon gösterir. ■ Non-dipper hastalarda risk artar. yük kavramı: gün içinde yapılan ölçümlerde tansiyonun ne kadar yüksek olduğunu gösteriyor, yükü >%50 olan hastalarda risk artar dipping: gece- günüz tansiyon farkı, >%10 dipi var, >%20 hiperdip (sekonder HT düşündürür), <%10 non-dip (sekonder HT düşündürür) ■ Primer/sekonder HT ayrımına yardımcı olur. ■ Sekonder HT’de uyanıklık diastolik kan basıncı yükü ↑, uyku sistolik kan basıncı yükü ↑ ve non-dipper HT ■ Antihipertansif ilaçların gün boyunca etkinliğini gösterir. ■ Beyaz önlük HT tanısının koyulmasını sağlar. ■ Maskelenmiş HT tanısının koyulmasını sağlar. (hastanede normal, evde artıyor, kronik böb hastalıkları, transplantasyon hastaları, endokrinopati, sol ventrikül hipertrofisi) Klinik ölçüm ABPM Kan basıncı yükü Normal: < 90p < 95 < % 25 PreHT ≥90p veya >120/80 < 95p % 25-50 Ambulatuar HT > 95p >95p % 25-50 Ağır Ambulatuar HT > 95p > 95p > % 50 Beyaz önlük HT ≥ 95p < 95p < % 25 Maskeli HT < 95p > 95p > % 25 !!!!!!!!!!!!!!! Kimlere ABPM uygulanmalı * Tanı sırasında, ❖Beyaz önlük HT ayrımı ve tedavi öncesi ❖Hedef organ hasarı olan maskeli HT ❖Tip1 ve Tip2 DM ❖Solid organ transplantasyonu ❖Ciddi obezite (OSAS +/-) ❖Ölçümde tutarsızlık * Antihipertansif ilaç kullanımı sırasında, ➢Dirençli HT ➢Hedef organ hasarı + olanlar ➢Hipotansiyon semptomları + * Klinik araştırmalar * Diğer (anatomik disfonksiyon, katekolamin salgılayan tm şüphesinde, prematür doğum) Özellikle yüksek riskli olgulara ABPM, hem HT ciddiyetini belirlemede hem de hedef organ hasarını gösteren anormal KB sirkadiyen ritmini belirlediğinden rutin olarak önerilmektedir. Ölçüm kurallarına dikkat ederek oskultasyon / ossilometrik yöntem ile KB ölç ≥90 p 2. kez tekrar ölçüp ortalamasını al, Ortalama ≥90 p Oskulatuvar ölçüm. *Artmış KB (>90 p) *Evre 1 HT (≥95 p), *Evre 2 HT (≥95 p+ 12 mm Hg) Çocuklarda ya da adölesanda 3 farklı kontrolde oskulatuvar ölçülen ve ≥95 p olan kan basıncı ölçümü ile her sağlık görevlisi hipertansiyon tanısı koyabilir. HT: * %1-10 arası değişmekte * Primer HT prevalansı giderek artmaktadır. * Çocukluk çağı obesite epidemisi * Yüzyılın eğilimi * İnaktivite * Kötü beslenme alışkanlıkları * Yüksek tuzlu diyet ÇOCUKTA SEKONDER % 85 Yenidoğan / infant ■ Umbilikal arter kateterine bağlı renal parankimal infarkt ■ Prematürite ilişkili kronik akc hastalığı ■ Renal arter veya ven trombozu ■ Aort koarktasyonu 1-6 yaş ■ Pyelonefrite bağlı renal skar ■ Aort koarktasyonu ■ Renal arter stenozu ■ Glomerüler hastalıklar 6-12 yaş ■ Glomerüler hastalıklar ■ Pyelonefrite bağlı renal skar ■ Renal arter stenozu ■ Primer hipertansiyon ■ Kronik böbrek yetersizliği >12 yaş ■ Primer hipertansiyon ! ■ Glomerüler hastalıklar ■ Kronik böbrek yetersizliği

Answer 318

-ACE inhibitörleri/ARB- ▪Kardiyoprotektif, renoprotektif ▪GFR < 30 ml/dk ise verilmemeli ▪Yan etkiler: ▪Ortak ▪Hiperkalemi, böbrek fonk bozulma, nötropeni, anemi, teratojenik ▪ACE inh ▪Öksürük, anjiyoödem -diüretikler- * Solüt reabsorb bloke edip ve idrar akımını artırır * Bazıları periferik vazodilatör *Tuz kısıtlamasına yanıt veren HT’da daha etkili !!! *Diğer antiHT ile birlikte kullanıldığında sinerjist etki *Yan etkileri geniş Loop Diüretikler * Henle kulpunda Na+/K+/2Cl kotransportuna etkili * En sık kullanılan diüretik (özellikle KBY’de) * Düşük GFR’larda etkili (10 ml/dk GFR) * Yan etkiler: * Nefrokalsinozis, ototoksisite, elektrolit bzk, metabolik alkaloz Thiazid Diüretikler * Distalde Na+/Cl- kotransporturuna etkili * Arterioler düz kası gevşeterek PVR azaltırlar * GFR <30 ml/dk ise etkisizdirler * Yan etkileri: *Hiperglisemi, elektrolit bozuklukları K+ tutucu diüretikler * Aldosteron reseptör antagonisteleri (ARA) * ENaC inhibitörleri * Antihipertansif etkileri sınırlı * Monogenik HT’larda etkin * Yan etki: * hiperpotasemi, metabolik asidoz, jinekomasti, amenore... * UZUN KULLANIM ÇOCUKLARDA ÖNERİLMEZ Aşağıdakilerden en az biri: Semptomatik Sekonder Organ hasarı Diyabet (tip 1 veya 2) ** EVRE 2 İSE DİREKT İLAÇ VER, EVRE 1 İSE 6 AY İZLE SONRA !!!!!!!!!!!!! SORUUUUUUU: Renovasküler HT: ACE-İ, ARB, diüretik, vazodilator Aort koarktasyonu: Beta blokör Kronik böbrek hastalığı: ACE-İ, ARB Obezite ilişkili HT: ACE-İ, ARB Obezite dışı primer HT: ACE-İ, ARB, KKB Hipertansif atlet: ACE-İ, ARB, KKB Nefritik Sendrom: Diüretik Monogenik HT: Diüretik !!!!!!!! SORUUU Kontrendikasyonlar Β blokörler: Bronşial astım, Diyabet KKB: Konjestif kalp yetmezliği ACE-İ ve ARB’ler: Bilateral renal arter stenozu, Soliter böbrekte renal arter stenozu, Hiperkalemi, Gebelik Diüretikler: Nefrokalsinozis (loop diüretikler) Hiperbilirübinemi (tiazid grubu) Hiperkalemi VE KBY (K+ tutucu diüretik) Step 1: Tek ilaç önerilen başlangıç dozda başlanır (4-8 HF) Step 2: Doz hedef kan basıncı değerlerine ulaşana kadar artırılır Step 3: Aktivasyonu tamamlayıcı mekanizma ile 2. ilaç eklenir, gerekli ise en yüksek doza kadar artırılabilir Step 4: farklı sınıf 3. ilaç eklenir veya bir uzmana yönlendirilir TEDAVİDE HEDEF * Kan basıncının < 90 p * Kronik renal hastalıkta: * Kan basıncı < 75 p (proteinüri yok) * Kan basıncı < 50 p (proteinüri var) HT’lu hasta ABPM monitorizasyonu ile takip edilmeli Şayet yok ise ofis veya ev KB monitorizasyonu SVH ve retinopati gerileyebiliyor

Answer 319

Tübüler sendromlar Metabolik asidoz ve hipokalemi Metabolik alkaloz ve hipokalemi Hipofosfatemik raşitizm Spesifik aminoasidüriler Poliüri MET ASİDOZ VE HİPOKALEMİ İki temel neden Gastrointestinal bikarbonat kaybı (diyare) RTA Hipokalemik RTA Tip 1 RTA (dRTA) Distal nefronda H+ sekresyon bozukluğu EN SIK Tip 2 RTA (pRTA) Proksimal tübüler HCO3 emilim bozukluğu İzole bozukluk (seyrek) Genel proksimal tübüler bozukluk (Fanconi sendromu) Renal Fanconi sendromu nedenleri: genetik neden az, sistinüri İlk adım: GİS kaybı ve RTA ayırımı Klinik: Poliüri, tuzlu besin arama, kilo alamama, raşitizm (RTA) İdrar pH ve anyon açığı İkinci adım FEHCO3 pRTA saptanan çocuklarda !!! Diğer proksimal tübül fonksiyonları: fosfatüri, glukozüri, aminoasidüri, DMA proteinüri Etiyoloji araştır: Sistinozis, Wilson hastalığı vs !! dRTA saptanan çocuklarda !!! Hiperkalsiüri ve hipositratüri sık görülür. Kemikten yıkılıma bağlı olarak (asidoz sonucu) kalsiyum atılımı artmıştır. Asidoz sebebi ile hücreler sitratı kullanır (tamponlamak için) idrar sitratı azalır. Bu iki durum nefrokalsinozis ve böbrek taşına sebep olur. USG ile nefrokalsinozis ve reflü nefropati, obstrüktif üropati vs gibi nedenleri ara Pseudohipoaldesteronizm : tip 4 RTA (hiperkalemili dtra) obstrüktif üropatilerde ona eşlik eden idrar yolu enf çocuklarda sık görülür. Metabolik asidozun düzeltilmesi Bikarbonat (sodyum ve potasyum tuzu şeklinde) pRTA: >5-10 mmol/kg/gün dRTA: 1-2 mmol/kg/gün Fanconi sendromu tedavisi Fosfat desteği Aktif D vitamini Spesifik tedavi Sistinozis: Sisteamin Wilson hastalığı: Penisilamin Galaktozemi: Galaktozsuz mama MET ALKALOZ VE HİPOKALEMİ 1) Renal tübüler nedenler Azalmış elektrolit geri emilimi Henle kıvrımının çıkan kolu: Bartter sendromu (Furosemide etkisi) Distal kıvrımlı tübül: Gitelman sendromu (Thiazid etkisi) Artmış mineralokortikoid etkisi (TEMEL BULGU HT) Liddle sendromu Aşikar mineralokortikoid fazlalığı. Aktivasyon mutasyonu vardır. Çok mineralokortikoid varmış gibi sonuçlar görülür. Glukokortikoid ile tedavi edilebilen hiperaldosteronizm 2) Ekstrarenal nedenler DAHA SIKKKKKKK Gastrointestinal kayıplar Kusma (pilor stenozu) ÇOK NADİR Konjenital klor diyaresi Deriden kayıp Kistik fibrozis İlk adım Öykü: Üst GİS kaybı: Kusma, nazogastrik drenaj Diüretik kullanımı Fizik muayene: Kan basıncı (bartter ve gitelmanda normal) İdrar Cl düzeyi !!!!!!!!! SORUUU <10 mmol/L ise ekstrarenal kayıp >20 mmol/L ise renal kayıp İkinci adım Plazma renin aktivitesi Plazma aldosteron düzeyi Kortikosteroid ve spironolaktona yanıt POLİÜRİ Günlük idrar miktarı >2 L/m2 Yenidoğan >6 ml/kg/saat; 3 yaş altı >4; 3 yaş üstü >2 Birçok tübüler hastalıkta görülür RTA Nefrojenik diabetes insipidus Pseudohipoaldosteronizm Bartter sendromu Ekstrarenal hastalıklar Diabetes mellitüs Santral DI Adrenal yetmezlik Psikojenik polidipsi Renal tübüler asidozda tanısal değerlendirme İDRAR PH: dRTA >5.5 pRTA <5.5 Spot idrarda Ca, sitrat: dRTA: Hiperkalsiüri, hipositratüri Tübüler fosfat geri emilimi: Proksimal tübül hasarında <%60 (normali >%85) Renal USG: Nefrokalsinozis (dRTA) pRTA İzole? Genel (Fanconi sendromu)? Diğer proksimal tübül fonksiyonları kontrol edilmeli Fosfatüri: Hipofosfatemi, raşitizm Fanconi sendromunun en sık nedeni: Sistinozis, Sistinozis lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomda protein yıkılınca ortaya cıkan sistin, sistinozin ile atılır. Taşıyıcı bozulduğu için hücrede birikiyor. Klinik bulgular İlk 2 yılda başlar (6 aydan sonra) Renal Fanconi sendromu Fotofobi: Korneada sistin kristallerinin birikimi SDBY: İlk dekatta Diğer bulgular daha geç (mypati, hipotiroidi, diabetes mellitüs) SİSTİNOZİS Tanı Yarık lamba incelemesi: Korneada sistin kristalleri birikmesi 18 aya kadar tüm hastalarda oluşur Lökosit sistin düzeyi Genetik test Melanin sentezi de bozuk olduğu için açık tenli ve açık saçlı olurlar. Aile esmer olsa bile. Sistamin böbrek yetmezliğine gidişi ve göz kristali oluşumunu yavaşlatır. Durduramaz. Tedavi Destek tedavi Cysteamine: Sistemik ve göz damlası Komplikasyonları geciktirir dTRA Bulgular Metabolik asidoz Anyon açığı = 137 – (113 + 18) = 6 Nefrokalsinozis İdrar pH 7 (>5.5) İdrar K 40 mmol/L, Na 25 mmol/L, Cl 30 mmol/L İdrar kalsiyum / kreatinin artmış İdrar sitrat azalmış Distal renal tübüler asidoz: Hiperkalsiüri Kronik metabolik asidoz HCO3 ve non-HCO3 tamponların tüketilmesi Kemikten tampon mobilizasyonu Hipositratüri Asidoza bağlı mitokondriyal sitrat oksidayonu artar Nefrokalsinozis DTRA NEDENLERİ: PRİMER: OR ± Sensörinöral sağırlık, OD, Sporadik SEKONDER: Hiperkalsemi, hiperkalsiüri Sistemik hastalıklar Orak hücreli anemi Osteopetrozis Renal hastalıklar Nefrokalsinozis Piyelonefrit******ÇOCUKTAKİ EN SIK Renal transplantasyon Otoimmun hastalıklar İlaç/toksinler Amfoterisin B Lityum dRTA renal tübüler asidozun en sık görülenidir. pRTA en sık fanconi ile görülür. Kabızlıgın sebebi hipokalemiye bağlı barsak kaslarının aktivitesinin azalmasından kaynaklı. Dehidratasyon, şok Sepsis? (Tarama negatif) Hiponatremi, hiperkalemi, azotemi, asidoz Böbrek yetmezliği? Ca ve HCO3 tedavisine karşın persistan hiperkalemi, idrarda Na yüksek , renal tübüler Na kaybı Ayırıcı tanı Akut böbrek yetmezliği Konjenital adrenal hiperplazi Primer hipoaldosteronizm Tübülopati Ayırıcı tanı Elektrolit dengesizliği böbrek yetmezliğinin derecesi ile uyumsuz (ABY değil) Plazma renin ve aldosteronu yüksek (Primer hipoaldosteronizm değil) 17-OH-progesteron normal (CAH değil) Hiperreninemik hiperaldosteronizm, hiperkalemik asidoz ve ağır tuz kaybı Aldosterona tübüler duyarsızlık Pseudohipoaldosteronizm Tip 4 RTA Tip 4 RTA Genellikle sekonder Üriner obstrüksiyon ve/veya İYE Reflü nefropati İnterstisyel nefrit İdiopatik Pseudohipoaldosteronizm tip 1 OR, süt çocukluğu döneminde Pseudohipoaldosteronizm tip 2 Geç dönemde, hiperkalemi daha az Tip 1 de sodyumu geri emen epitelyal sodyum kanalı bozuk ve ememez. Tip 2 de aldesteronun reseptörü bozuk Tip 4 RTA Tedavi K kısıtlaması Na desteği (NaHCO3, 2 mmol/kg/gün) Tiazid + furosemid (hiperkalemi, hiperkalsiüri için). Aldosteron eksikliği varsa: Fludrokortizon 0.1-0.3 mg/gün Potasyum bağlayıcı reçineler Serum ozmolalitesi 290 mOsm/kg İdrar osmolalitesi 30 mOsm/kg Diabetes insipitus DDAVP (desmopressin) enjeksiyonuna idrar dansite artışı yanıtı yok Nefrojenik DI NEFROJENİK DIABETES INSIPITUS Etiyoloji: Elektrolit anormallikleri (Hipokalemi, hiperkalsemi) İlaçlar Aminoglikozidler, amfoterisin B, lityum Böbrek hasarı İnterstisyel nefrit, obstrüksiyon, displazi, polikistik böbrek, nefrokalsinozis Konjenital NDI (X’e bağlı, OR, OD) Genetik AVPR2 (V2 reseptör) bozukluğu %90 X’e bağlı, DAHA ÇOK ERKEKLERDE GÖRÜLÜR AQP2 (Aquaporin 2) bozukluğu %10 OR veya OD

Answer 320

YENİDOĞANDA SEPSİS ateş+emmeme+letarji aksi ispat edilene kadar SEPSİS Sık karşılaşılır (1-8/1000) * Erken doğan ve yoğun bakımda yatan bebeklerde çok daha sık (% 10-50) Özgül belirti ve bulguları yoktur. Yenidoğan her hastalığında benzer klinik bulgular gösterir (emmeme, hipotoni, letarji) !!! * Yenidoğan dönemine ait enfeksiyon dışı klinik tablolar ile karışabilir * Tanı koyduracak iyi bir belirteci yoktur, testlerin duyarlılığı düşüktür * Gereksiz antibiyotik tedavisi zararlıdır * Yanlış sepsis tanısı altta yatan asıl hastalığın tanısını geciktirir ERKEN BAŞLANGIÇLI SEPSİS (YAŞAMIN İLK 3 GÜNÜ): risk etmenleri var, **vertikal geçiş yolu, fulminan seyirli, çoklu organ tut, ölüm %5-20 GEÇ BAŞLANGIÇLI SEPSİS: (4-30. GÜN) risk etmeni yok, vertikal veya postnatal çevreden, klinik sinsi ve akut, menenjit, lokal enf, ölüm %5 ÇOK GEÇ SEPSİS (dda, erken doğum 30 günden sonra da neonatal sayıılır): risk değişken, geçiş çevreden, klinik sinsi, ölüm az, genellikle nozokomiyal Kanıtlanmış sepsis: Klinik ve laboratuvar bulgularının sepsis ile uyumlu olduğu ve etkenin gösterildiği hastalar Klinik sepsis: Klinik ve laboratuvar bulgularının sepsis ile uyumlu olduğu ancak etkenin gösterilemediği hastalar Şüpheli sepsis: Bir bebekte risk etmenleri bulunması (klinik bir belirti olsun olmasın) ya da izlemde sepsis düşündüren bulguların görülmesi 1) MATERNAL RİSK FAKTÖRLERİ * Erken membran rüptürü (> 18 saat) !!! * Koryoamniyonit !!! Annede odak olmaksızın ateş yüksekliği ( ≥39C veya 30 dakika arayla iki ölçümde 38.0-38.9C) ve aşağıdakilerden en az biri: 1. Annede lökositoz (15 000/mm3 üzeri) ve sola kayma (bandemi), 2. Fetal taşikardi (160 atım/dk üzeri en az 10 dk. süreyle) 3. Spekulum muayenesinde serviksten pürülan akıntı görülmesi *Tek başına ateş olması da koryoamniyonit düşündürmelidir Annede GBS kolonizasyonu Annede idrar yolu enfeksiyonu !! Serklaj, amniosentez öyküsü !! Düşük sosyoekonomik durum 2) DOĞUMA AİT RİSK FAKTÖRLERİ * Fetal distres * Sık vagina muayenesi * İntrapartum monitorizasyon * Mekonyum boyalı amniyon !!!!!!!!!!!!!! (enf, hipoksi) * Düşük Apgar skoru ve canlandırma gereksinimi 3) BEBEĞE AİT RİSK FAKTÖRLERİ * Düşük gestasyon yaşı******** * Düşük doğum ağırlığı******** * Erkek cinsiyet !!!!!!! SORUUU RİSK FAKTÖRLERİ * Vasküler kateterizasyon * Mekanik ventilasyon * Enteral beslenmeme * Parenteral nutrisyon * Gastrointestinal sistem patolojisi * İlaçlar (H2 blokörleri, proton pompa inhibitörleri, steroidler, sefalosporinler) * Nötropeni * Düşük serum IgG konsantrasyonu * Uzamış hastanede kalış süresi * Doğum kilosuna ulaşma süresinde gecikme GBS, erken yenidoğan sepsis etkeni !!!!!! Yenidoğan sepsisinde genel bulgular: İyi görünmeyen bebek Beslenme güçlüğü, emmeme Hipoaktivite, huzursuzluk Isı düzensizliği Dolaşım bozukluğu Genel: hipo-hipertermi, iyi görünmeme, ısı düzensizliği GİS: beslenme intoleransı, emmede azalma, abdominal distansiyon, kusma, diare, hepatomegali KVS: taşikardi, bradikardi, periferik dolaşım bozukluğu, kapiller dolum zamanı uzaması, hipotansiyon Solunum sistemi: takipne, apne (pretermde ilk), solunum distresi Santral sistem: letarji, irritabilite, huzursuzluk, tremor, hipotoni, hiporefleksi, fontanel bombeliği, nöbet Hematolojik sistem: solukluk, sarılık, peteşi, purpura, kanama Deri bulguları: beneklenme, raş, püstül, abse, omfolit, sklerem !!! sepsisli hastada meninks irritasyon bulgularına bakılmaz !!! bebeğin göbeğinde akıntı, kötü koku, kızarıklık varsan veya yoksa kaydedilmeli !!! klinik bulgusu yoksa sarılıklı hastada sepsise bakılmaz

Answer 321

Akut Faz Reaktanları: IL6-IL8, PCT hemen yükselir ama rutin değil CRP 12.saatten sonra yükselir, öncesinde negatif olabilir eğer 24 saat arayla iki CRP negatifse sepsis dışlanır!! SEPSİS TDV “Sağlıklı görünen” sepsis gelişimi için yüksek riskli yd erken belirlenmeli ve tedavi başlanmalı * Sepsis olmayan ya da başka bir hastalığı olan bebekler sepsisten ayırt edilmeli, gereksiz ve yanlış tedavi önlenmeli 1) ERKEN SEPSİS TDV **genellikle menenjit eşlik etmez Ampisilin + Aminoglikozit (amikasin, gentamisin) menenjit varsa: ampisilin+sefotaksim Etkenler, * GBS EN ÇOK, E. coli, * Viridan streptokoklar* Enterokoklar, * Koagülaz negatif staf. (hst yatış öyküsü varsa)* S.aureus * H.influenzae * Listeria monocytogenes * Klebsiella memenjit ihtimali yüzünden boşuna sefotaksim verme, mort daha fazla, LP yap 2) GEÇ SEPSİS TDV Etkenler * Koagülaz negatif stafilokok * S. aureus, Candida * E. coli * Enterokoklar Menenjit varsa: Ampisilin +Gentamisin+Sefotaksim Hastanede yatan * Vankomisin + gentamisin (ya da amikasin) Gram negatif sepsis şüphesi ya da fulminan gidiş * Vankomisin + seftazidim toplam tdv süresi 7-10 gündür menenjit varsa 14-21 gün klinik ve lab yoksa: annede kanıtlanmış koryoretinit varsa veya bebek prematüreyse tetkikleri yapıp hemen ab başla eğer >18 saat EMR varsa ve bebek<34 hf ise tetkik ve ab başla bebekler iyiyse 48 saat izlem kan kültürü pozitifse LP yap ve ab başla kan kültürü negatif ama klinik/lab varsa ab başla * Erken sepsis: 7 – 10 gün !!! * Toplum kökenli geç sepsis: 7 – 10 gün !!! * Hastane kaynaklı geç sepsis: 10 – 14 gün !!! * Menenjit (+): 14 – 21 gün !!! Sepsis şüphesi ile antibiyotik alan bebeklerin çoğu gereksiz tedavi alıyor * Pretermlerde >5 gün antibiyotik; geç sepsis, NEK ve mortalite artışı ile ilişkili * Sepsis olasılığı ortadan kalkar kalkmaz 48 saat içinde antibiyotik tedavisine son verilmeli Destek tedavi: -Hemofiltrasyon, Kan değişimi -Pentoksifilin -Laktoferrin

Answer 322

Tüm ev içi temaslılar ve hastayla yakın solunum veya alışılmış fiziksel teması olanlar 7-gün inkübasyon süresince hastalık açısından izlenmelidir Burun, boğaz ve cilt lezyonlarının kültürleri alınmalıdır Antimikrobiyal profilaksi immunizasyon durumuna bakmaksızın verilir (eritromisin 40-50 mg/kg/gün, 4 dozda po 10 gün) veya tek doz benzatin penisilin G (600,000U IM <30 kg, 1,200,000U IM ≥30 kg) Difteri toksoid aşı, yaşa uygun olarak, 5 yıl içinde booster almayanlara verilir 4. dozu almayanlar aşılanmalı < 3 doz difteri toksoidi veya immunizasyonu bilinmeyenler yaşa göre primer immunizasyon yapılmalı Asemptomatik taşıyıcı 10-14 gün antimikrobiyal profilaksi ve yaş-uygun difteri toksoid booster doz son 1 yıl içinde verilmemişse hemen verilir Tedavi bittikten sonra 24 saat ara ile en az 2 ard arda negatif kültür alınana dek damlacık (solunum kolonizasyonu) veya temas (cilt kolonizasyonu) izolasyonu Antimikrobiyal tedavi taşıyıcılığı % 100 eradike etmez 2) TETANOZ C. tetani ile oluşturulan nörotoksine bağlı akut, spastik paralitik hastalık Clostridium tetani, hareketli, gram-pozitif, spor-oluşturan obligat anaerop Toprak, toz ve çeşitli hayvanların sindirim sisteminde bulunur Doku-invazif değil, tetanospazmin (tetanus toksini) ile hastalık yapar Tetanospazmin, botulinum toksininden sonra en zehirli madde *Neonatal tetanozdan ölümler Güney Afrika ve Sub-saharan Afrika’da *Erişkinlerde mortalite başlıca maternal tetanoza bağlı *Yenidoğan dışı vakaların çoğu travma ile oluşur *İllisit ilaç enjeksiyonu, hayvan ısırığı, apseler, kulak ve vücut piercing, kronik cilt ülserasyonu, yanıklar, kırıklar, donma, gangren, intestinal cerrahi, enfekte böcek ısırıkları ile birlikte olabilir Anne immun değilse yenidoğan tetanozu görece sık görülür. Genelde bebek ex olur. Annede tetanoz aşısı tamsa bebeği izlemek yeterli. Travma alanında sporların anaerobik koşullar altında vejetatif hale geçerek tetanoz toksini üretmesiyle tetanoz oluşur Tetanus toksini nöromuskuler bileşkeye bağlanır ve motor sinire endositozla alınır, sonra retrograd aksonal transport ile -motornöron sitoplazmasına geçer Toksin spinal kordda motornöronda bulunur ve komşu spinal inhibitör internöronlara girer, glisin ve GABA salınımını önler Tetanus toksini antagonistik kasların normal inhibisyonunu bloke eder, etkilenen kaslar maksimal kontraksiyonda kalır ve relaks olamaz Otonomik sinir sistemi de unstabildir Toksin hem agonist hem antagonist kasları kasar. Tetanoz sıklıkla generalizedir, fakat lokalize de olabilir İnkübasyon periyodu 2-14 gün, fakat travmadan aylar sonra olabilir Generalize Tetanoz Olguların yarısında başvuru semptomu trismus (masseter kas spazmı) Başağrısı, huzursuzluk, irritabilite erken semptomlardır, sıklıkla takiben katılık, çiğnemede güçlük, disfaji ve boyun kas spazmı olur Risus sardonicus yüz ve bukkal kasların kontrolsüz spazmları sonucu Paralizi abdominal, lumbar, kalça ve uyluk kaslarına yayıldığında, hastanın vücudu aşırı hiperekstansiyon, opistotonus, oluşabilir (baş ve topuklar) u kasılmalar çok ağrılıdır. En ufak uyarı kasılmaları tetikleyebilir. Işık ses vb. Hastada asla şuur kaybı olmaz. *Laringeal ve solunum kas spazmı havayolu obstruksiyonu ve asfiksiye neden olabilir *Tetanus toksini duyu sinirlerini veya kortikal fonksiyonu etkilemediği için, hastanın bilinci açıktır, aşırı ağrılı ve diğer tetanik konvülzyonu korkuyla bekler *Dizüri ve üriner retansiyon, mesane sfinkter spazmına bağlı, zorlu defekasyon olabilir *Ateş (bazen 40C), spastik kaslarla tüketilen metabolik enerji nedeniyle sık *Önemli otonomik etkiler taşikardi, disritmiler, labil hipertansiyon, terleme ve kutanöz vazokonstruksiyon *Tetanik spazmlar ilk hafta içinde daha ciddi, 2. haftada stabil ve 1-4 haftada iyileşir Neonatal Tetanoz Doğumdan sonra 3-12 gün içinde başlar, progresif olarak beslenme güçlüğü, eşlik eden açlık ve ağlama Paralizi veya azalmış hareket, dokunma ile sertlik ve rijidite ve opistotonus Umblikus kirli, pıhtılaşmış kan veya serum kalıntıları olabilir veya normal görünümde Tek neden annenin tetanoz aşısı olmaması ve asteril doğum. Başlangıç çocukta septik şoku anımsatır. Sefalik tetanoz *Nadir *Baş, burun delikleri veya yüzün yabancı cisim veya yaralarıyla oluşan bulber kasları tutan lokalize tetanoz formu *Kronik otitis media ile birlikte olabilir *Retrakte gözkapağı, deviye gözler, trismus, risus sardonikus ve dil ve faringeal kasların spastik paralizisiyle karakterizedir Çok nadirler Sefalik tetanoz çok kötü prognoz TANI KLİNİKTİR, LAB YOK Travmalı veya 2 hf içinde doğum yapan immunize olmayan trismus, disfaji, jeneralize kas rijiditesi ve spazm ve bilinci açık hasta tipik Rutin lab. genelde normal Lökositoz sekonder bakteriyel enfeksiyon veya sürekli tetanik spazmlara bağlı BOS normal, fakat basınç artabilir EEG veya EMG karakteristik patern göstermez Serum kas enzimleri (kreatinin kinaz, aldolaz) yükselebilir C. tetani yarada Gram boyamada her zaman görülmez, olguların % 30 ‘unda izole edilir Spatula testi*** Orofarinkse spatula ile dokunulması tetanozlu hastalarda masseter kaslarında refleks spazm ve spatülü ısırma (pozitif test) (duyarlılık ve özgüllüğü yüksek) Öğürmek yerine cubugu ısırır Spesifik denebilicek bir test Ayırıcı Tanı Trismus nedenleri (parafaringeal, retrofaringeal veya dental apseler, beyin sapını tutan ensefalitler) Kuduz (hidrofobi, belirgin disfaji, klonik konvülzyonlar ve pleositoz) Striknin zehirlenmesi (trismus nadir, spazmlar arasında generalize gevşeme) Hipokalsemi (trismus olmaz) Epileptik konvülzyon Narkotik çekilme İlaç reaksiyonları Antb. + yara debridasyonu (temizlenmesi) ve antitoksin ana tedavi Bakteri yarada bulunur. C. tetani eradikasyonu Yarada anaerobik koşulların ortadan kaldırılması Tetanoz toksininin nötralizasyonu Konvülzyonlar ve solunumun kontrolü Destek bakımı Rekurrenslerin önlenmesi Cerrahi yara eksizyonu ve debridmanı (Human Tetanus Immunglobulin (TIG) ve antibiyotikten sonra) TIG (yoksa IVIG, at veya inek derive tetanoz antitoksin) Oral veya iv Metranidazol, Penisilin G alternatif, 7-10 gün Jeneralize tetanozlu tüm hastalarda kas gevşeticiler (diazepam, magnezyum sülfat, diğer benzodiazepinler, klorpromazin, dantrolen, baklofen) Otonomik instabilite standart a ve B blokerler, morfin Sessiz, karanlık, tenha bir ortamda dikkatli destek bakım Ufak uyarılar tetanik spazmlara neden olduğundan hastalar sedatize edilmeli ve gereksiz tüm sesler, görüntü ve dokunuşlardan korunmalıdır Endotrakeal entübasyon gerekmeyebilir, fakat laringospazm gelişmeden önce sekresyonların aspirasyonunu önlemek için yapılmalıdır, trakeostomi seti el altında bulundurulmalıdır Tetanoz Komplikasyonlar Sekresyonların aspirasyonu ve pnömoni Entübasyon ve mekanik ventilasyona ait komplikasyonlar (pnömotoraks, mediastinal amfizem) Konvülzyonlar ağız ve dilde laserasyonlara, i.m hematomlara, myoglobüniri ile birlikte rabdomyoliz ve renal yetm., uzun kemik ve spinal kırıklar Venöz tromboz, pulmoner emboli, gastrik ülser, paralitik ileus ve dekübit ülserler Kas gevşeticilerin aşırı kullanımına bağlı apne Kardiyak aritmiler, unstabil kan basıncı ve labil ısı İlginç bir şekilde, tetanoz, toksin nötralize edici antikorların üretilmesine yol açmaz, çünkü muhtemelen hastalığa neden olmak için gereken küçük miktarlarda toksin bir bağışıklık tepkisi ortaya çıkarmak için yeterli değildir. Bu nedenle, primer aşı serisinin tamamlanması şartıyla, iyileşme sırasında ve / veya taburculukta tetanoz toksoid ile aktif aşılama zorunludur.

Answer 323

Damlacık yoluyla bulaşır Solunum yolu izolasyonu (maske) Azitromisin tedavisinden 5 gün sonrasına dek Ev içi ve yakın temaslıların, kreştekilerin tümüne azitromisin başlanmalıdır < 6 ay yüksek morbidite ve mortaliteye sahip < 2 ay bebeklerde en yüksek hospitalizasyon ( % 82), pnömoni (% 25), konvülzyon (% 4), ensefalopati (% 1) ve ölüm (% 1) görülür < 4 ay bebekler fatal pertussis olgularının % 90’ından sorumlu Komplikasyonlar apne, sekonder enfeksiyonlar (otitis media ve pnömoni) ve kuvvetli öksürüğe bağlı fiziksel sekel Öksürüğe bağlı konjunktival ve skleral hemoraji, vücudun üst bölümünde peteşi, epistaksis, SSS ve retinada kanama, pnömotoraks ve subkütanöz amfizem ve umblikal ve inguinal herniler Progresif pulmoner hipertansiyon ve sekonder bakteriyel pnömoni mortalite nedenleri ************** en mortal Fatal sonuçlu pulmoner hipertansiyon ve kardiyojenik şok yüksek lenfosit ve trombosit sayısıyla birlikte Konvülzyonlar (hipoksemiye bağlı) Bronşektazi (nadir) DTaP aşıları 2-4-6 ve 15-18. aylar, 4-6 yaş Tdap aşıları 11-12. yaşta tek doz Gebelerde 27-36. gestasyonel haftada, her gebelikte KABAKULAK Kendini sınırlayan akut enfeksiyon Ateş, unilateral veya bilateral parotiste şişlik ve hassasiyet, sık meningoensefailit ve orşitle karakterize Mumps virusu Paramyxoviridae ailesinde ve Rubulavirus cinsinde Tek zincirli pleomorfik, kapsüllü RNA virusu Tek konak insan Damlacık yoluyla insandan insana yayılır Virus tükrükte parotis şişmeden 7 gün önce ve 7 gün sonra bulunur Mumps virusunun hedefleri tükrük bezlerini, SSS, pankreas, testisler ve daha az tiroid, overler, kalp, böbrekler, karaciğer ve eklem sıvısı Başlangıçta viral replikasyon üst solunum yolu epitelinde oluşur Enfeksiyon lenfatik direnajla komşu lenf bezlerine yayılır ve viremi oluşur Mumps virusu enfekte hücrelerde nekroza neden olur ve lenfositik inflamatuar infiltrasyon ile birliktedir Tükrük bezi kanalları nekrotik epitelle doludur ve interstisyum lenfositlerle infiltredir Menenjit klinik bulguları olmayan kişilerde bile sıklıkla BOS’da mononükleer pleositoz (aseptik menenjitlerin en sık sebebi) Genelde hasta 1-2 gün süren prodromla başvurur (ateş, başağrısı, kusma, ağrı) Takiben parotitis, başlangıçta unilateral, fakat olguların % 70’inde bilateral olur Parotis bezi hassas ve parotit aynı taraf kulak ağrısı birlikte olabilir Ekşi veya asidik yiyecek ve sıvıların alımı parotis bölgesinde ağrıyı artırabilir *Şişlik ilerledikçe, çene açısı kaybolur ve kulak lobu yukarı ve dışa itilebilir *Stensen kanalının ağzı kırmızı ve ödemli *Parotis şişmesi 3. günde pik yapar, 7 günde kaybolur *Ateş ve diğer sistemik semptomlar 3-5 günde kaybolur *yalnız submandibular tükrük bezleri de tutulabilir, parotits olmadan *Lenfatik obstruksiyona bağlı sternum üzerinde ödem de olabilir KABAKULAK TANI İmmunizasyonu yüksek olan toplumlarda nedeni bilinmeyen > 2 gün parotitis için spesifik tanı gerekir, virolojik veya serolojik olarak Virus hücre kx, viral antijen saptanması veya PCR Virus akut hastalık esnasında ÜSY sekresyonları, BOS veya idrardan izole edilebilir, orofarinks PCR hızla negatif (parotitis ilk 3 günde yapılmalı) Serolojik test daha uygun Akut ve konvalesan serum örneklerinde serum mumps Ig G’de artış tanıyı koyar Ig M yeni geçirilmiş enfeksiyonu saptamak için kullanılır Kabakulakta akıntı olmaz Serum amilaz artabilir Komplikasyonlar: En sık komplikasyonlar ensefalitle birlikte veya birlikte olmaksızın menenjit ve gonadal tutulumdur Nadir komplikasyonlar konjunktivit, optik nörit, pnömoni, nefrit, pankreatit, mastit ve trombositopeni İlk trimesterde mumpsla maternal enfeksiyon yüksek fetal kayıpla sonlanır, fetal malformasyon yok Mumps virusu nörotropikdir, SSS’ye koroid pleksus yoluyla girdiği düşünülür Enfekte hastaların % 10-30’unda semptomatik SSS tutulumu, parotitli hastaların % 40-60’ında BOS pleositozu oluşur İnfant ve küçük çocuklar ateş, halsizlik ve letarji, büyük çocuklar, adölesanlar ve erişkinler başağrısı ve meningeal bulgular gösterirler Genelde semptomlar 7-10 günde kaybolur BOS’da 200-600 /mm3 lenfosit hakimiyeti, glukoz normal, fakat hastaların % 10-20’sinde düşük olabilir, protein normal veya hafif yüksek Nadir komplikasyonlar transvers myelit, ADEM, aquaduktal stenoz, fasiyal palsi Sensorinöral işitme kaybı nadir Orşit ve Oforit: Preadölesan dönemde nadir Puberteden sonra orşit % 30-40 Olguların çoğunda parotitisi takiben oluşur ve orta-yüksek ateş, üşüme ve şiddetli ağrı ve testislerde şişlikle birlikte Olguların < % 30 orşit bilateral Testis atrofisi gelişebilir, fakat sterilite bilateral tutulumdan sonra bile nadir Postpubertal kızlarda ooforit nadir, ciddi ağrı yapabilir ve apandisitle karışabilir Pankreatit parotis tutulumu ile birlikte veya birlikte olmadan olabilir Ağır hastalık nadir, ateş, epigastrik ağrı, kusma Myokardit Endokardiyal fibroelastazlı hastaların kalp dokusunda mumps virusu tanımlanmıştır Artralji, monoartrit ve gezici poliartrit Parotid şişliğin başlamasının 3 haftası içinde oluşur genelde hafif ve kendini sınırlar Nadir, parotitis olmaksızın bildirilmemiştir Çoğu kaybolur, bazen relaps olur ve hipotroidiye neden olur Spesifik antiviral tedavi yok Menenjit veya orşitle birlikte ağrı azaltılır ve hidrasyon sağlanır Antipiretikler verilebilir Ensefalitle komplike olsa bile sonuç mükemmel Menenjit olsa bile prognoz çok iyi SSS tutulumu veya myokardite bağlı fatal olgular bildirilmiştir MMR 12-15. ay ve 4-6 yaşta 2 doz Salgın esnasında 3. doz

Answer 324

Meckel sintigrafisi – Meckel Divertikül kanaması Meckel divertikülü - % 50 gastrik mukosa * Sintigrafi: en duyarlı ve özgül test !!! * False negatif Cimetidine / ranitidine, glukagon Meckel sintigrafisi/Tc-99m perteknetat 3) ENDOKRİNOLOJİ Tiroid sintigrafisi * Konjenital Hipotiroidi (1/4000) Morfolojik gelişim bozukluğu (% 90) Hormon üretim bozukluğu Aşırı iyot veya radyoiyota maruz kalma, antitiroid ilaç * Throglossal duct kisti * Tc-99m perteknetat (İV) / I-123 (per oral) 4) ÜROGENİTAL SİSTEMLER -Dinamik böbrek sintigrafileri -Statik böbrek sintigrafileri -Radyonüklid voiding sistoüreterogram (VUR'da*) -Testis sintigrafisi Dinamik çalışmalar (her iki böb ayrı ayrı değerlendirebiliriz) Böbrek Sintigrafileri * Böbrek fonksiyonları Kanlanma, konsantrasyon ve süzme, GFR ölçümleri * Obstrüksiyonlar (postrenal) Üreteropelvik, üreter, üreterovezikal * Renovasküler hastalık tanısı * Renal transplant Fonksiyon, kaçak, rejeksiyon (ATN) Radyofarmasötikler !!!!!!!!!!!!!!!!! SORUUU dinamik**Glomerüler Filtrasyon Ajanları: Tc-99m DTPA, idrarla atılır, GFR hesaplanır dinamik **Tübüler Ajanlar: Tc-99m MAG3 idrarla atılır, GFR hesaplanır Parankimal Ajanlar: Tc-99m DMSA VUR: Tc-99m kolloid (mesanenin içinde kalırlar, emilemez) RENOGRAM EĞRİLERİ dinamik çalışmalardır ilk 5 sn her iki böbreğin de kanlanması lazım 1 dklık görüntüde 60 resim alınır kalan 39 dkda 39 görüntü I. Faz (vasküler faz): Sayımlarda İV enjeksiyon sonrası hızlı artış, bolus kalitesi, kanlanma II. Faz (parankimal): Radyofarmasötiğin tübüler hücre veya glomerüler membran tarafından lümen ve nefronlara transferi III. Faz (ekskresyon): Böbrek piki, radyofarmasötik böbreğe ulaşmaya devam ederken, ekskresyon da başlıyor. Mesanede aktivite + Diüretik Renografi * Obstrüksiyonun değerlendirilmesi Üreteropelvik, pelvik, üreter * Obstrüksiyonun Renogram eğrisine etkisi III. Fazda düzleşme !!! II. Faz sürekliliği, ekskresyon izlenmemesi üreteropelvik (up) darlık: retrograd eğer diüretik verirsek ve durum kısmen düzelirse kalıcı obs değildir !!! (non-obs dilatasyon) diüretiğe rağmen grafi değişmiyorsa obs yani cerrahi **böbrek arkaya yakın olduğu için arkadan çekilir, ayna görüntüsü değil

Answer 325

ÇOCUKLUK ÇAĞI LENFOMALARI Erken evrede tanı zor ! Semptom ve bulgular; Diğer çocukluk çağı hastalıklarını taklit eder. Erişkinde kanser düşündüren bulgular çocukluk çağı kanserlerinde nadir. 1.Lösemi 27.2% 2. Lenfoma & RES tm 16.7% (dünyada 3.) 3. SSS tm 11.6% (dünyada 2.) 4. Nöroblastom 10.6% %60 Non-Hodgkin lenfoma Çocukluk çağındaki NHL’lerin tümü “high grade” klinik agresif kategoride lenfomalardır. !!!!!!!!!!!!! %40 Hodgkin lenfoma NON HODGKIN LENFOMA Klinik olarak, çocukluk çağı NHL’nın HL’dan daha sistemik bir hastalık olduğu, hematolojik yayılımının lösemiye benzediği bilinmektedir. 5-10y NHL daha sık, onun dışında hep HL daha sık NHL erkeklerde daha sıktır. Bu sıklık 15 yaş altı çocuklarda daha belirgindir. Burkitt lenfoma (matür B hücreli NHL) çocukluk çağında en sık Özellikle 5 – 15 yaş çocuklarda sıktır. Lenfoblastik lenfomanın belli bir yaş grubu tercihi yoktur. Her yaş grubunda görülebilir. Büyük hücreli lenfoma, diffüz büyük B hücreli lenfoma, anaplastik büyük hücreli lenfoma tipleri özellikle büyük çocuk ve adölesanlarda karşılaşılan NHL tipleridir Kalıtsal ya da akkiz immün yetmezlikler NHL gelişimi için risk faktörüdür. İmmün yetmezlik zemininde lösemi ve lenfoma gelişmesine yatkınlık söz konusudur. İnfeksiyöz ajanlar etyolojide suçlanmaktadır Özellikle EBV – Burkitt lenfoma ilişkisi üzerinde durulmaktadır Pestisid maruziyeti kanıtlanmamış Fenitoin, ilacın kesilmesi ile kendiliğinden gerileyen yalancı lenfomaya yol açar. Çocukluk çağı lenfomaları hızlı seyirli, yaygın hastalıklardır. NHL’da mitotik indeks yüksektir. !!! Onkolojik aciller: !!! süperior/inferior vena kava tıkanması, akut hava yolu obstrüksiyonu, spinal kord basısı, perikard tamponantı, bağ obstrüksiyonu santral sinir sistemi (SSS) komplikasyonları sayılabilir. Hücrelerin hızlı çoğalma ve hızlı yıkılması hiperürisemi ve tümör lizis sendromuna (TLS) yol açar. Burkitt lenfoma %35-40 T lenfoblastik lenfoma %15-20 Difüz büyük B hücreli lenfoma %15-20 Anaplastik büyük hücreli lenfoma, ALK pozitif %15-20 Öncelikli laboratuar testleri; tam kan sayımı, BFT, elektrolit ve LDH Klinik olarak uygun vakalarda eksizyonel biyopsi tercih Histoloji, akım sitometrisi, sitogenetik ve moleküler çalışmalar. Tanıdan sonra göğüs, karın ve pelvis BT çekilmelidir. PET-BT duyarlılığı arttırmaktadır. Evrelendirme için iki taraflı kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi / BOS incelenmeli Lenfomanın en sık görülen bulgusu LAP’tır. Büyük çocukta invaginasyon varsa lenfoma düşünülmelidir. Normalde ilk 5 yaşta lenfosit hakimiyeti vardır. 5 yaştan büyük çocukta lenfosit baskınsa lenfoma açısından dikkatli olunmalıdır. LDH nonspesifik bir tümör marker’ı, lenfomada evrelemede tümör yükünü gösterir. PET lenfomada tanıda, evrelemede, tedaviye yanıtta ve izlemde kullanılabildiği için değerlidir. Tümör liziste: hiperpotasemi, hiperfosfatemi, hiperürisemi ve hipokalemi görülür. !!!!!!!!!!!!!!! Superior mediasten sendromu = superior vena cava sendromu + trakea basısı 1) Burkitt Lenfoma Burkitt lenfomada tümör hüc ikilenme zamanı <24saat: ve Ki67 veya MIB-1 reaktivitesi yüksek (> %95) Burkitt lenfoma immünofenotipik olarak olgun B hücre kökenlidir. Tümör hücreleri, yüzeylerinde CD19, CD20, CD22, CD10 ve monoklonal yüzey memb immünoglobulini (s Ig) (surface immunglobulin) eksprese ederler. İmmünoglobulin genellikle IgM AĞIR zincir tipindedir. Morfolojik olarak BL orta büyüklükte lenfoblastlarla karakterizedir. Bazen bazofilik olan sitoplazma orta büyüklüktedir. Çekirdekleri yuvarlak ya da oval şekilli olabilir. Çoklu, belirginlikleri değişken bazofilik çekirdekçikleri vardır. Sitolojik preparatlarda lipid içerikleri nedeni ile lenfoblastların sitoplazmaları vakuollü görülür (L3 lenfoblast morfolojisi) Doku kesitlerinde '' yıldızlı gökyüzü manzarası '' izlenir. Mavi renkli tümör hücreleri arasında hızlı bölünen tümör hüc apoptotik artıklarını fagosite etmiş makrofajlar yıldızlı gökyüzü manzarası oluştururlar. L3 tipi lenfoblastlar karakteristik. Yıldızlı gökyüzü görünümü (BL için özgül değildir) Burkitt lenfoma: Abdominal kitle/ler, GİS tümörler; Waldeyer halkası tutulumu olabilir. t (8;14): EN SIK (%80 sıklıkta) karşılaşılan translokasyon olup IgH-cMYC genini etkilemektedir. t (2;8): ikinci sıklıkta (yaklaşık %20) karşılaşılan translokasyon olup Igκ-cMYC genini etkilemektedir. t (8;22): daha nadir karşılaşılan translokasyon olup Igλ-cMYC genini etkilemektedir. Virüs ilişkili olan ilk insan tümörü, tekrarlayıcı kromozomal translokasyonlarla ilişkili ilk tümörlerden biri ve HIV enfeksiyonu ile bağıntılı ilk tümör olma özelliklerine sahiptir. Endemik, sporadik ve immün yetmezlik ilişkili formları farklı klinik ve biyolojik özelliklere sahiptir. endemik BL malarya kuşağı denen ekvator bölgesinde görülür. Yüksek riskli bölgelerde çocukluk çağı kanserlerinin yarısını oluşturur ve sporadik BL’nın 50 katı sıklıktadır. İmmün yetmezlik ilişkili form, HIV enfekte çocuklarda olmayanlara göre 1000 kat fazla görülür. Endemik Burkitt Lenfoma: 5-10 y, E> K afrika, brezilya, türkiye 100 binde 10 **çene, abdomen, orbit, paraspinal ** diffüz büyüme paterni, monomorfik orta boyutlu hüc, yıldızlı gökyüzü görünümü ** CD20+, IgM kapa gama, CD10+, BCL2- EBV İLE %95 İLİŞKİLİ 8.14 2.8 8.22 bulunur 8. kromozom kırılma noktası introndan uzakta !!! Sporadik Burkitt Lenfoma: 6-12y, E> K kuzey amerika, avrupa 100 binde 0.2 ** abdomen, Kİ, lenf nodları, nazofarinks, overler %15 EBV ilişkili 8. kromozom kırılma noktaları intron içinde Endemik BL’da kemik iliği tutulumu nadir olmak ile birlikte MSS veya epidural tutulum 1/3 hastada görülür. Sporadik BL, > 6 YAŞ çocuklarda en sık İNVAJİNASYON nedenidir. Sıklıkla apandisit ile karıştırılır. İlioçekal bölgedeki tüm lenfomalar BL’dır. Bağırsağın tutulu segmentinin ilişkili mezenter ile birlikte tam rezeksiyonu ardından uç uca anastomoz önerilen cerrahi yaklaşımdır. İntestinal kanalın tam çıkarılan BL’sı, St Jude evreleme sistemine göre evre II kabul edilir ve az sayıda kemoterapi kürleri ile mükemmel sonuçlara sahiptir . Ancak abdominal BL hastalarının çoğunda, mezenter, retroperiton, böbrekler, overler ve periton yüzeyinin tutulduğu (sıklıkla malign asit ile ilişkili) masif hastalık tablosu vardır Bu hastalarda cerrahi olarak kitle küçültme operasyonu (debulking) ne mümkün ne de uygundur. Sporadik BL’da, nazofarenks, paranazal sinüsler ve tonsiller ve kemik iliği (%20) tutulumu görülebilir. Genellikle 8q24 kromozomunda cMYC onkogen lokusunu tutan translokasyon içerir. Lokalize olmayan hastalığın tedavisi, genellikle siklofosfamid içeren kısa, yoğun kemoterapi blokları ve MSS profilaksisi ile yapılır

Answer 326

TÜMÖR LİZİS SENDROMU !!! Potasyum artar Ürik asit artar Fosfor artar Kalsiyum azalır BUN, kreatinin artabilir Anaplastik büyük hücreli lenfoma: Çocuklarda olgun T hüc lenfomaların en sık görülenidir. Tipik olarak CD30 + ve genellikle nükleer fosfoprotein geninin ALK genine füzyonu ile sonuçlanan, kromozom 5’in uzun kolunu içeren kromozomal yeniden düzenlenme ile ilişkilidir. Klinik bulgular değişkendir. Nodal veya ekstranodal tutulum görülebilir. Cilt tutulumu olabilir. Prognozu DLBCL ve BL’dan biraz daha kötüdür. !! ALK inhibitörü olan crizotinib ile erişkin relaps ALCL hastaları için yapılan erken çalışmalar, ümit vericidir. HL için etkinliği gösterilen, tubulin inhibitörü-konjuge monoklonal anti-CD30 olan brentuximab vedotin, yeni tanı pediatrik ALCL hastalarında da araştırılmaktadır T hücre kökenlidir ama B hücre kökenli gibi tedavi edilir. Hücreler CD30 ve ALK pozitiftir. !!! en sık t (2;5) (%72,5) ilişkili füzyon proteini Nükleophosmin !!! t (1;2) (%17,5) ilişkili füzyon proteini Tropomiyosin 3 !!! Çok ajanlı kemoterapi protokolleriyle antikanser tedavi Sistemik Anaplastik büyük hücreli lenfomada relaps oranı yaklaşık %25-35 ikinci tam remisyon oranı yaklaşık %30-60 Brentuximab vedotin (BV) CD30’u hedefleyen antikor olup monometil auristatin-E (MMAE) ile konjugedir. Brentuximab vedotin CD30 ile bağlanır, internalize edilir, MMAE salınır ve antitübülün etki göstererek apoptoza yol açar. (tübüline vinblastin ile aynı bölgeden bağlanarak) Crizotinib preklinik ve klinik olarak ilk kullanıma giren ALK inhibitörüdür. Crizotinib ALK fosforilasyonunu inhibe etmekte ve bu da ALK pozitif ABHL hücrelerinde potansiyel bir antitümöral etki oluşturmaktadır. Çocukluk çağı HDL tedavisinde son 25 yılda belirgin ilerleme olmasına karşın, hastaların %25’i relaps yapar veya başlangıç tedavilerine yanıt vermez. Ek olarak antrasiklin ilişkili kardiyomiyopati, ikincil kanserler, endokrin anomaliler ve infertilite devam eden önemli sorunlardır. HODGKIN LENFOMA Bimodal yaş dağılımı Gelişmişlerde 20’li adölesan yaşlar ve > 50 yaş Gelişmemişlerde Adölesan öncesi erken yaşlar ve > 50 yaş Epidemiyolojik çalışmalara göre 3 ayrı yaş grubu ≤ 14yaş  erkeklerde biraz daha fazla 15 – 34 yaş  E = K 55 – 74 yaş NOT: < 5 yaş Hodgkin lenfoma nadir görülür Çocukluk çağında Hodgkin lenfoma: Geniş aileler ve düşük sosyoekonomik durum ile ilişkili Erişkin çağda, gelişmiş ülkelerde Hodgkin lenfoma yüksek sosyoekonomik durum ile ilişkili Genç yaşlarda: Mikst sellüler tip sık Erişkin yaşlarda: Nodüler sklerozan tip sık Bazı ailelerde HL sık karşılaşılması Genetik yatkınlık Sık karşılaşılan bir etyolojik ajana maruz kalma Spesifik bir HLA Ag ile ilişki Aynı cinsiyetteki kardeşlerde de HL tanımlanmış HL gelişme riski: Kardeşte x3 kat, ikiz kardeşte x7 kat İmmün sistem yetmezliği varlığında da HL riski ↑ Genetik: ataksi telanjiektazi İnfeksiyöz: HIV İatrojenik Epidemiyolojik ve serolojik çalışmalar EBV ile HL ilişkisini destekleyici !!!!!! Reed Sternberg hücrelerinde '!!!!! EBV genomu varlığı gösterilmiş EBV early RNA (EBER 1, EBER 2) varlığı gösterilmiş EBV ile enfekte Reed Sternberg hücreleri Latent membran protein 1 (LMP 1), LMP 2A ve EBV nükleer Ag 1 (EBNA 1) eksprese ediyor !!! EBNA 2, Viral kapsid Ag, early Ag eksprese etmiyor Konstitüsyonel B semp. : TNF, LT-α, IL1, IL6 -Klasik HL Nodüler sklerozan * %40-70 Mikst sellüler * %30 Lenfositten zengin * <%5 Lenfositten fakir * <%5 -Nodüler lenfositten zengin HL * <%5

Answer 327

KONSÜLTASYON-LİYEZON PSİKİYATRİSİ ● KLP genel tıp ile psikiyatri arasında bağlantı ve iş birliği yöneten bölüm. ● KLP 1920 lerden bu yana ayrı bir bölüm ● ÇKLP 60 yıllık bir geçmiş konsültasyon: başka bir hekimin isteği üzerine, çocuk ergen ve anne babanın psikolojik durumunun nasıl olduğu sorusuna yanıt veren profesyonel görüştür. ● Liyezon: biyopsikososyal anlayışı hayata geçirmeye fiziksel bakım ve tedaviyle ruhsal tedavi ve psikososyal bakımı bütünlemeye dönüktür. (ortak bir çalışma) Kronik hastalıkların çocuklarda prevalansı:%10-20* ● Kronik hastalıklara ikincil psikiyatrik sorunların prevalansı:%10-30** SORU Psişik durum fiziksel durum (hangisi hangisine yol açmış) ●depresyon eşgüdüm-eş zaman Suisid fiziksel destek BİYOPSİKOSOSYAL YAKLAŞIM ● Çocuğa yaklaşım: bedensel, bilişsel, ruhsal ve toplumsal özellikleri ile bir bütün olarak kabul edip onu koruma ve geliştirmeye özen gösterilmesi gereğini taşır. ÇOCUKLA İLGİLİ DEĞİŞKENLER ● yaş ● huy özellikleri ● kullanılan savunma düzenekleri ● psikososyal gelişim evresi HASTALIKLA İLGİLİ DEĞİŞKENLER ● Lokalizasyon ● Kronisite ● Şiddet AİLE İLGİLİ DEĞİŞKENLER ● Çocuğu etkileyen tüm uyaranlar öncelikle aile süzgecinden geçerek çocuğa ulaşmakta, ailesi çocuğun bir bütün olarak korunması ve gelişmesinde en temel öğeyi oluşturmaktadır. ● anne babanın nitelikleri (yaş) ● kişilik özellikleri (mizaç, kişilik) ● hastalığı anlamaları (başa gelen çekilir, ceza, fıtrat) ● hastalığa karşı tutumları ● tutarlılık ve birliktelikleri ● İletişimleri ● evlilik ilişkileri ÇEVRESEL ETMENLER ● tıbbi personelle ilişkiler ● hastane ortamı ● sosyal ilişkiler ● okul yaşantıları ÇOCUĞUN MİZACI ● Olayların kendisini üzmesine izin vermeyen dışa dönük ● içe çekilmiş, introvert, narsisistik Hastalığa sürekli kötü uyum yapanlar (inhibe mizaçlı) ●1 . korkak pasif anneye aşırı bağımlı, anneler sürekli koruyucu ve aşırı kaygılı ●2. aşırı derecede bağımsız, asi gençler, yadsıma, meydan okuma, bana bir şey olmazcı, anneler aşırıcı isteyici, suçlayıcı, müdahaleci ●3. konjenital deformite ve engeli olan çocuklar utangaç, gücenik, yalnız, düşmanca tavırlar, anneler defekte aşırı vurgu, utanarak saklama, izole etme 0-1 yaşta bebeğin tek ihtiyacı annesinin sıcaklığı, temel güven/ güvensizlik evresi BEBEKLER ● Bedensel-duyusal uyarım ● Kesintisiz ilişki ● Temel güven duygusu ● İrritable , anksiyöz ise Anne’ de anksiyöz ● Ağlama, emmeden zevk almama ● Hamile annenin en büyük korkusu defektli çocuk Yas. Suçluluk kızgınlık ● Bağlanma sorunları ve düşük benlik değeri ● 6-8 ay ayrılma anksiyetesi Yenidoğan döneminde başlayan hastalık: ● tekrarlayan ağrıya maruz kalma ● sosyal uyaran azalması sonucunda ● ağrı duyarlılığı, beyin volümü, nöroendokrin işlevsellik, davranış ve biliş etkilenecektir* 18 AY –3 YAŞ ● araştırma, vertikal düzeyden horizontal düzeye geçilen dönem ● Otonomi: kendi kendilerine yapmak isteme ● dil yetilerin kazanımı ● motor gelişim ● tuvalet eğitimi ● irritable, huzursuzluk içe dönük ● apatik ● Pasif yapışkan ● dürtü denetimde sorunlar öfke, abartılmış karşıt olma ve karşı gelme, dışa fazla dönük ● ben merkezcilik kendilerini suçlama 3-6 YAŞ ● cinsel kimlik oluşumu: her iki ebeveynle kararlı, süre giden ilişki ● motor kontrol ve sosyal yeterlilik ● girişimcilik ● bedensel işlevlerde sorunlar yaşıt ilişkileri kuramama, sosyal onay görememe ● bedensel zarardan aşırı korku, korkak, pasif, aşırı bağımlılık ● ben merkezci-büyüsel düşünce: cezalandırma ilahi adalet ● mümkünse elektif cerrahi girişim yapılmamalı (sünnet 2 yaştan önce yapılmalı) OKUL ÇAĞI ( 6-12 ) ● aileden ayrılma, özdeşim ● sosyal beceri kazanma ● başarı duygusunun gelişimi ● stres anksiyete. dürtü ve engellerle başa çıkma ● duyguların sosyal onay çerçevesinde dışa vurma ● okula uyum ● self yeterlilik beceri ve tutumların kazanılması yaşıtlarında farklı olma duygusu ● yaşıt ilişkilerini etkileme kaygıları ● yaşıtları çok acımasız ● self yeterliliklerinde sorun ● “başarısızlık” ● “değersizlik” ● “depresyon” ● “anksiyete” ● kızgınlık ve yaramazlıklarına ->ceza ERGENLİK ● Cinsellik ● Beden imgesi : narsisistik ● Bağımsızlık: otoriteye isyankarlık, savaş alanı= tedaviye uyum güçlüğü ● Kimlik duygusunun gelişimi ● Meslek seçimi ● Yaşıtları tarafından kabul ● Sınırlanma : aşırı stres yaşama, hastalıkla aşırı iç içe girme, yetersizlik ümitsizlik ve öfke ● Yadsıma: Gerçekçi olmayan büyük amaçları başaramayınca hayal kırıklığı ● Yalıtma ● “ Ergen gerilemekten korkar içindeki çocuğa katlanamadığı gibi çocuk yerine konmaya da katlanamaz” AİLE İŞLEVLERİ ve AİLENİN TEPKİLERİ ● Hastalık öncesi işlevler ● Konsültasyon sırasındaki işlevler ● İlk tanı konulduğunda ailenin anksiyetesi -> çocuk ● Şok, akut korku ve anksiyete ● Şokla birlikte gelen inanmama, yadsıma ● Kızgınlık, içerleme, eşi ya da kendini suçlama ● Kabullenme Ebeveyndeki anksiyete çocukta Psikiyatrik bozukluklar için risk ● Soruna karşı çaresizlik ● Annelik becerilerinde kendine güvenin azalması ● Eşinden ve diğer çocuklarından uzun süre ayrı kalma nedeniyle sorunların artışı ● Çocuğun ölümü ile başa çıkamayacak korkusu ● Maddi sorunlar ● Sağlık personelince eleştirileceklerinden korku ● Anneler genellikle çocuğun bakımı ve hemşirelik hizmetlerine fazla katıldıkları için ve hastanede uzun süre kaldıkları için depresyon gelişimi sıktır. ( Lösemi için % 28 ) Kr –hastalık, annede dep, evlilik uyuşmazlığı ailenin tutumu, kültür ve ekonomik düzeyi tdv uyumda etkili Kronik Hastalığın Aile İlişkilerine Etkisi ● “ İncinebilir Çocuk Sendromu” -Bağımlılık -Aşırı sağlık servislerinin kullanımı -Aşırı koruyucu ebeveynlik ● ‘Çocuğun ömrü az’ kaygısı disiplinsiz ebeveyn → öz denetimsiz çocuk. Kardeş ● Yaş, Cinsiyet ● Hastalığın tipi ● Aile çevresinin özellikleri ● Ailede işlevsellik ● İletişimin niteliği Kronik Hastalık ve Emosyonel Gelişim ● Kronik hastalık ve hastanede kalış : ● invaziv işlemler, ● aileden, okuldan ve arkadaşlardan ayrılma nedeni ile ● gerekli gelişimsel ilgi ve becerileri geliştirme ile ilgili eksiklikler ● emosyonel gelişimi bozmaktadır. Çocuğun kendilik kavramı, Ailenin hastalığa bakışı, Ailenin nasıl işlev gördüğü ilişkili KRONİK VE ÖLÜMCÜL HASTALIKLAR ● Beden imgesi ve fiziksel görünüm çocuklar için çok önemlidir. ● Sık kan alımı hoşa gitmeyen ağrılı araştırmalar ve tedaviler tedavi sonrası bulantı- kusma oluşması alopesi maske takma eğer kortikosteroid kullanıyorsa kushingoid görülüm çocukta yoğun anksiyete yaratabilir. ● Mobililite azalması yoğun ağrı izolasyon duyusal ve duygusal deprivasyona neden olup çocuğun depresyonunu kolaylaştırır. ● Sağlıklı akranlarının yapabildiği şeyleri yapamamak çocuğu çok etkiler RUHSAL VE DAVRANIŞSAL YARDIM ● Bilgilendirme belirsizliği azaltır. Bilgi verilmezse çocuk hayal ve fantazilerle karar verir. Yanlış düşünceler gerçekten daha zedeleyeci olabilir. !!!!! ● Hekim ve diğer personelin iletişimi yeterli değilse anne babanın anksiyetesi ve aşırı koruyuculuğu artar tedavi uyumu azalır. ● Çocukta açık yeterli ve uzlaşmacı iletişimle güven ve yeterlilik duygusu yerleştirilir. Benlik saygısı artar başa çıkma yetenekleri artar. Hastalıkla ilgili duyguların dile getirilmesine olanak sağlanmalıdır. Karşılıklı duyguların konuşalabilinmesine olanak sağlanmalıdır. Soru sorması cesaretlenmelidir Genel İlkeler ● Depresyon belirtileri ve gelişimi konusunda personel uyanık olmalı ve bu durumda ek ilaç gereksinimi göz önünde bulundurulmalıdır. ● Girişimden önce ne yapılacağını ayrıntılı olarak anlatılmalıdır. ● Hekimlerin ve diğer personelin girişim ve tedavi zamanları dışında da iletişim kurması ve paylaşımının olması çocuğun hasteneye uyumunu kolaylaştırır. ● Kısa süreli sık ziyarete izin verilmelidir. ( sadece sevdikleri ve yakınları ) ● Oda içinde evindeki sevdiği oyuncaklar ve eşyalara yer verilmelidir. TV, kitap okuma, oyun, resim ve uğraş olanakları sağlanmalıdır. ● Klinisyen optimistik olmalı çocuk ve aileye bunu aşılamalı, olası kür için söz verebilmeli, hasta ve ailenin detayları akıllarında tutması için detayları verip anksiyete düzeyleri artırılmamalıdır. ● Ölüm anksiyetesi ve diğer korkuları için çok yoğun olduğunda diazepam veya alprozolam kullanımı önerilebilir.

Answer 328

P450c11 İzoenzimleri Eksikliği (11 Hidroksilaz ve CMO eksikliği) İkinci sıklıkta görülen enzim defektidir (%5) Androjen fazlalığı ve buna bağlı klinik bulgular 21-Hidroksilazdaki gibidir. Yenidoğanda tuz kaybı krizleri olmasına rağmen yaş ilerledikçe DOC’un kümülatif mineralokortikoid etkisi ile hipokalemi, HİPERTANSİYON ve metabolik alkaloz meydana gelebilir. ACTH artmış ve PRA supresedir. (21-OH eksikliğinde ikisi de artar) Zayıf mineralokortikoid olan 11-deoksikortizol bunlarda yüksek. Bu nedenle hipertansiyon meydana gelebiliyor bu çocuklarda. 21-Hidroksilaz eksikliğindeki gibi 11-Hidroksilazın da enzim eksikliğinin ağırlığına göre değişen klinik formları vardır. Bazal ya da ACTH ile uyarılmış 11-Deoksikortizol düzeylerinin yüksek olmasıyla tanı konur. Tedavi :10-30 mg/m2/ gün Hidrokortizon PO Tedaviyle hipertansiyon düzelir. Stres durumlarında (operasyon, ateşli hast vb.) idame doz 3-10 kat artırılmalıdır. hidrokortizon 100, idame doz 15-18 prednizolon 20, idamesi 4-5 deksametazon 1.25, idamesi 0.23-0.27 Konjenital Adrenal Hiperplazi-İzlem Büyüme tamamlanıncaya dek 3 ay aralıklarla izlem gereklidir. Kontrollerde serum 17-OH Progesteron,11-Deoksikortizol ve androstenedion bakılmalıdır. TA ve ağırlık artışı izlenir Glukokortikoid dozu ACTH’yı suprese edecek, ancak büyümeyi bozmayacak şekilde ayarlanır.Yıllık KY ve boy artışı izlenmelidir. Pubertede vajinal dilatasyon gerekebilir. KAH-Tedavide Önemli NoktalarKomplikasyonlar Adolesan dönemde Hidrokortizon ihtiyacı artar. Tedaviye uyum ya da Hidrokortizon dozu yetersizse kızlarda adet düzensizliği, oligo-amenore olur. Erkek KAH olgularında santral puberte prekoks sık görülür. Atlanır ya da GnRH analog tedavisi verilmezse ciddi final boy kaybı meydana gelir. Büyüme tamamlandıktan sonra Hidrokortizon yerine gece 23:00’de Dekzametazon verilebilir. Tedavi dozu ya da uyumu yetersiz erkek olgularda adrenal rest tümör (adrenal/testiste), kız olgularda overde multipl kistler oluşabilir. Ortamdaki fazla androjen kızlarda puberteyi baskılarken, erkeklerde puberte prekoksa yol açabiliyor. Dekzametazon→ büyümeyi baskılar o yüzden replasman tedavisinde kullanmıyoruz. Ancak büyüme tamamlandıktan sonra deniyoruz. POR (P450 Oksidoredüktaz eksikliği) En yeni tanımlanan form. POR, tüm sitokrom P450 enzimleri için elektron transferi yapan 2-flavin proteini Defektinde 17,20 Lyaz, 21Hidroksilaz ve Aromataz enzim işlevleri bozulur. Klinik fenotipi çok geniş OR geçer, steroid sentez defektine ilaveten çoğu olguda iskelet deformiteleri(Antley-Bixter S.) Her iki cinste ambiguous olur, 17 OH Progesteron artmıştır.Fetal testiküler steroid sentezindeki defekt nedeniyle erkekte yetersiz virilizasyon, plasental aromataz eksikliğine yol açtığından dişide ve annesinde virilizasyon yapar. Annede gebelik sırasında tüylenme artışı, ses kalınlaşması gibi bulgular çok tipik. 21-Hidroksilaz Eksikliği-Tarama Yenidoğanda topuktan filtre kağıdına alınan kanda 17-OH progesteron bakılır. İnsidens tuz kaybettiren ve basit virilizan tiplerde 1/14.000-1/16.000 Taşıyıcı insidensi %1.2-% 6 arasında Prenatal tanı mümkündür. Prenatal anneye deksametazon verilerek bebekteki virilizasyon azaltılabilir. Fransa vs de→ Prenatal tanı→ indeks vaka biliniyosa yapılır yani ilk bebek 21oh eksikliği ile doğmuşsa 2.bebeğe hamile kalır kalmaz anneye deksametazon verip intrauterin bebeğin adrenal korteksini baskılamaya çalışılır. Baskılanırsa avantaj bebek ambigusla doğmayacak ve cerrahi ameliyatlara gerek kalmıyor. Bebeğin cinsiyeti öğrenildiğinde erkekse deksametazon kesiliyor, kızsa doğuma kadar devam ediliyor.

PEDİATRİ Flashcards

(362 cards)