POKARMOWY Flashcards
zespół Alagille’a
żółtaczka cholestatyczna uwarunkowana genetycznie
- zastawkowego zwężenia odpływu z prawej komory (szmer nad sercem)
- cechy dysmorfii twarzy
- wady kręgosłupa
- oczu (m.in. przemieszczenie linii Schwalbego – granicy między rogówką a twardówką – do przedniej komory oka oraz druzy tarczy nerwu wzrokowego)
najczęstsza wada wrodzona układu pokarmowego
uchyłek Meckela (pozostałość przewodu jelitowo-pępkowego)
najczęstsza przyczyna krwawienia z przewodu pokarmowego u noworodka
alergia na białko mleka krowiego
kwashiorkor
- obserwuje się istotny spadek stężenia białek i albumin w surowicy,
- widoczne obrzęki i zaburzenia w gospodarce wodno-elektrolitowej,
- zdarza się, że u osób z tym typem niedożywienia nie dochodzi do zaniku masy mięśniowej, ponadto częściowo mogą być zachowane rezerwy tkanki tłuszczowej,
- masa ciała może wzrastać na skutek obrzęków i zatrzymania wody w organizmie,
- szybki rozwój niedożywienia, a zły stan chorego pogłębia się bardzo gwałtownie,
- obserwowana nadwaga sprawia, że nie podejrzewa się tak ciężkiego niedożywienia, co może być tragiczne w skutkach.
wskaźnik Cole’a
(BMI/BMIdla50.c)x100%
N: 90-100%
otyłość: >120%
ciężkie niedożywienie: <75%
zespół Sandifera
Zespół Sandifera dotyczy napadowych, nawracających zachowań będących wynikiem refluksu żołądkowo-przełykowego (GER). U niemowląt z zespołem Sandifera zwykle obserwuje się napady skurczu i skrętu szyi z usztywnieniem, łącznie z postawą opistotoniczną, a rzadziej bezdech czy „zapatrzenie się” ze zrywaniem kończyn. Napady te mogą być mylone z napadami padaczkowymi. Opisane zachowania prawdopodobnie odzwierciedlają reakcję bólową na kwaśny refluks w przełyku i pojawiają się w ciągu kilku lub kilkunastu minut po posiłku.
U niektórych dzieci występują także inne objawy i powikłania charakterystyczne dla GERD (gwałtowne ulewania, drażliwość w trakcie karmienia, odmowa jedzenia, zahamowanie wzrastania).
biopsja błony śluzowej prostnicy przy diagnostyce Hirschprunga
odczyn histochemiczny na acetylocholinesterazę (Ach-E), w przypadku braku zwojów stwierdza się jej nagromadzenie (odczyn dodatni)
Najczęstszą przyczyną cholestazy wczesnodziecięcej, która wymaga interwencji chirurgicznej jest
Atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych
Czynnościowe choroby jelit - def
Czynnościowe choroby jelit to przewlekłe zaburzenia przewodu pokarmowego, w których dominującymi objawami są:
- ból brzucha,
- wzdęcie (jako tylko subiektywne odczucie lub z widocznym powiększeniem obwodu brzucha)
- i/lub zaburzenia rytmu wypróżnień (zaparcie, biegunka lub ich naprzemienne występowanie).
Cechy konieczne do rozpoznania to:
1) przewlekłość – objawy muszą występować od ≥6 miesięcy
2) aktywność – objawy występowały w ciągu ostatnich 3 miesięcy
3) częstotliwość występowania objawów – średnio ≥1 dzień w tygodniu
4) niewystępowanie ewidentnych nieprawidłowości anatomicznych i fizjologicznych wykrywanych w rutynowych badaniach diagnostycznych, wykonywanych w zależności od oceny klinicznej
Czynnościowe choroby jelit - jakie wyróżniamy
1) zespół jelita drażliwego (irritable bowel syndrome – IBS)
2) zaparcie czynnościowe (ZC)
3) biegunkę czynnościową (BC)
4) wzdęcie czynnościowe (WC)/czynnościowe powiększenie obwodu brzucha (CPOB)
5) nieokreślone zaburzenia czynnościowe jelit
6) zaparcie wywołane opioidami (ZWO).
Autoimmunologiczne metaplastyczne zanikowe zapelenie błony śluzowej żołądka (AMAG)
przewlekły proces zapalny błony śluzowej trzonu żołądka prowadzący do jej nieodwracalnego zaniku, z krążącymi we krwi autoprzeciwciałami przeciwko komórkom okładzinowym i przeciwko czynnikowi wewnętrznemu, które są odpowiedzialne za niedobór witaminy B12; u niektórych chorych rozwija się niedokrwistość megaloblastyczna Addisona i Biermera. Niekiedy współistnieje zapalenie tarczycy, choroba Addisona, zespół Sjögrena lub reumatoidalne zapalenie stawów.
zespół bakteryjnego przerostu flory jelita cienkiego
- liczba bakterii >10^5/ml treści jelitowej
- objawy spoza ukł pokarmowego: rumień guzowaty, KZN, zapalenie stawów
- wodorowy test oddechowy z laktulozą (wzrost wodoru w wydychanym powietrzu po dodaniu laktulozy)
- leczenie: metronidazol 10dni, potenm probiotyk 2tyg.; Xifaxan 3x/d
Gastroenteropatia wysiękowa
utrata białek osocza do światła p.pok.
najczęściej w przebiegu uszkodzenia śluzówki jelita
niemowlaki - alergia na białka mleka krowiego
dzieciaki - Crohn
zespół wymiotów cyklicznych
Co najmniej 2 okresy napadowych intensywnych nudności i wymiotów trwające od kilku godzin do kilku dni. Następnie normalny stan zdrowia trwający tygodnie / miesiące
Jeden do kilkudziesięciu epizodów w ciągu roku.
Zaczyna się najczęściej w nocy lub rano
Leczenie napadów:
- wyrównanie zaburzeń,
- przerwanie napadu (długodziałające benzodiazepiny, ondasetron).
- przy długich napadach - IPP
eradykacja H.pylori - terapia trójlekowa
IPP + amoksycylina + metronidazol/klarytromycyna 10-14dni
lub sole bizmutu + amoksycylina + metronidazol
profilaktyczna eradykacja H.pylori
przed leczeniem NLPZ
przy raku żołądka w rodzinie
Loperamid przeciwwskazany
dzieci <3rż czerwonka salmonella shigella campylobacter
krew w stolcu podczas ostrej biegunki infekcyjnej
C.difficile Yersinia Campylobacter E.coli EPEC
krwawa biegunka przebiegająca z gorączką jest wskazaniem do antybiotykoterapii
podobnie biegunka z toksemią, biegunka podróżnych
migrena brzuszna
Minimum 2x / rok
Nagłe, powtarzające się epizody silnego bólu brzucha. Najczęściej wokół pępka, zaburza codzienną aktywność,
+ 2 spośród: ból głowy, jadłowstręt, nudności/wymioty, nadwrażliwość na światło / dźwięki, bladość.
Czynniki wywołujące (jak w migrenie): czekolada, ostre przyprawy, nitraty - przetworzone mięso, głodzenie, zaburzenia rytmu snu, stres
Migrena brzuszna, migrena, zespół wymiotów cyklicznych - wspólne podłoże, nakładanie
Objawy:
- ból najczęściej tępy / kolkowy / trudny do opisania; wokół pępka, w linii środkowej ciała - od godziny do 72 h, o każdej porze - Może im towarzyszyć: jednostronny ból głowy, zblednięcie, nadwrażliwość na światło / dźwięki, jadłowstręt, nudności, wymioty, zaburzenia psychosensoryczne - Między napadami w pełni zdrowe
migrena brzuszna - leczenie
postępowanie zapobiegawcze!! trójcykliczne antydepresanty cyproheptadyna pizotyfen sumatryptan
zmiany pozajelitowe w NChZJ
gorączka
obrzęk, bolesność stawów, ograniczenie ruchomości (duże stawy, stawy osiowe kręgosłupa)
rumień guzowaty, martwicze zapalenie skóry
zapalenie naczyniówki , nadtwadrówki
żółtaczka, powiększenie wątroby
Najczęstsze przyczyny cholestazy (wg częstości):
- Niedrożność zewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych
- Idiopatyczne zapalenie wątroby typu noworodkowego
- Zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej
a. Zespół Alegille’a
b. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa - Infekcje
- Niedobór alfa1-antyproteazy
niedobór alfa1-antytrypsyny
Najczęstsza uwarunkowana genetycznie przyczyna cholestazy niemowlęcej,
najczęstsza metaboliczna przyczyna uszkodzenia wątroby
Zmiany w układzie oddechowym u młodych dorosłych
Potwierdzenie rozpoznania: alfa-globuliny < 1,5 g/l; alfa1-antytrypsyna < 90 mg/dl; fenotyp PiZZ i PiZM
Histpat: zastój żółci, transformacja olbrzymiokomórkowa, ogniska stłuszczenia i zwłóknienia, ziarnistości PAS (+) diastaooporne
Może przebiegać z objawami: idiopatycznego noworodkowego zapalenia wątroby, podwyższonych aminotransferaz w okresie wczesnodziecięcym, wczesnego nadciśnienia wrotnego, ciężkiej niewydolności wątroby u dzieci i młodzieży
Leczenie cholestaz: najszybciej jak to możliwe, zależne od choroby;
- Stałe uzupełnianie ADEK - Podaż witamin rozpuszczalnych w wodzie (2 x zalecane dawki) - Suplementacja Ca i Zn - Leczenie świądu (cholestyramina, fenobarbital, kwas ursodeoksycholowy, ryfampicyna) - Prawidłowe odżywianie - większa gęstość kaloryczna mieszanek, częściowa modyfikacja tłuszczów
zmiany skórne w:
- infekcyjne zapalenie wątroby
- autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
- infekcyjne zapalenie wątroby - wysypki grudkowo-plamiste
- autoimmunizacyjne zapalenie wątroby - liszaj płaski
