POLIMORFISMOS Flashcards
¿Qué es un polimorfismo?
son modificaciones en el genoma que se encuentran en + del 1% de la población y se heredan
Polimorfismo en regiones NO codificantes (intrones)
afectan la funcionalidad del gen y pueden ser reconocidos o no por reguladores
(afecta porque se encuentran promotores, potenciadores y silenciadores)
Eg: semaforos dañados en la carretera y alteran el tráfico
Polimorfismos en regiones codificantes (exones)
No siempre alteran la secuencia de aa
diferentes tipos de codones pueden codificar para un aa, si se cambia uno, no afecta
¿Para que se utilizan los polimorfismos?
- identifican o relacionan individuos
- prueba de paternidad
- Medicina forense: Identificación de sospechosos en investigación policial
- susceptibilidad a enfermedades
Polimorfismos silentes
No se expresan (no modifican a las proteína, pero existen)
* El codon que codificaba al aa original se cambia por otro que codifica para el mismo aa
Polimorfismos NO silentes
Sí se expresan (cambio en los aa de las proteínas)
* Alteran los codones → se cambia de aa
Tipos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
- Deleción→se elimina una base nitrogenada.
- Inserción→se añade una base nitrogenada.
- Sustitución→ se cambia una base nitrogenada
más frecuentes y solo hay cambios en un nt
Clasificación de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
- Reguladores→efecto funcional sobre promotores, silenciadores y potenciadores.
- Estructurales→modifican estabilidad y traducción del ARNm (dura + o - , localización y splicing)
-
Codificantes
sinónimos: no afecta al aa y queda igual
no sinónimos: si cambia a la proteína
Características de un Polimorfismos RFLP
Restriction Fragment Length Polymorphism
- Polimorfismos en las secuencias de ADN entre diferentes individuos que crean o eliminan sitios de corte para enzimas de restricción.
- Cuando las enzimas de restricción actúan sobre el ADN, reconocen estas secuencias específicas y cortan el ADN en esos puntos.
Función de los polimorfismos RFLP
- Determinar la fuente de una muestra de DNA
- Determinar una mutación en una familia
- Determinar el estado de enfermedades genéticas
Características depolimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
- Son repeticiones en tandem (secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente)
- Están en regiones intrónicas
- Son heredables
Polimorfismos del cromosoma Y
Variaciones en la secuencia del ADN presentes en el cromosoma Y. Se transmite de padres a hijos varones
Eg: Cáncer de próstata o pene
Marcadores polimorficos mitocondriales
- Variaciones genéticas presentes en el ADN mitocondrial
- Tasa de mutación muy alta
- Se hereda de línea materna
