´Puberdade Precoce

Question 1

Horm que desencadeiam Puberdade

Answer 1

GnRh, FSH e esteroides

Question 2

Manifestação da puberdade que independe do eixo hip-hipóf-gonadal(HHG), sendo iniciado pelos andrógenos secretados pelas glândulas adrenais?

Answer 2

Pubarca

Question 3

Idade de início da puberdade em meninas. Ordem do desenvolvimento

Answer 3

Nas meninas, a puberdade começa entre os oito e doze anos de idade, em geral, na seguinte ordem: telarca, pubarca, estirão puberal e menarca

Question 4

Tempo em média necessário para ciclo menstrual ser regular após início da puberdade

Answer 4

2 anos

Question 5

Definição de puberdade precoce em meninas

Answer 5

A clássica definição de puberdade precoce, em meninas, é o desenvolvimento de caracteres
sexuais secundários antes dos oito anos ou menarca antes dos nove anos de idade

Question 6

Classificações da Puberdade Precoce (PP)

Answer 6

Variante do desenvolvimento puberal normal;
Puberdade precoce central;
Puberdade precoce periférica

Question 7

Subdivisões da Variante Normal da Puberdade

Answer 7

Telarca precoce
Pubarca precoce
Menarca precoce

Question 8

Definição de Menarca Precoce

Answer 8

É caracterizada pela presença de sangramento vaginal isolado
antes da idade de nove anos sem outros sinais de puberdade ou avanço da idade óssea. As concentrações de gonadotrofinas e de estradiol estão na faixa de normalidade pré-púberes.

Question 9

Pubarca Precoce

Answer 9

: Surgimento dos pelos pubianos antes dos oito anos em meninas. Pode ocorrer a presença de odor, acne e pêlos axilares associados, mas a progressão da puberdade e a altura final são normais, assim como os níveis séricos de androgênios.

Question 10

Telarca Precoce

Answer 10

Desenvolvimento mamário unilateral ou bilateral isolado sem
outros sinais de PP. Geralmente é uma condição benigna que ocorre desde o nascimento até os três anos. A velocidade de crescimento e idade óssea permanece adequada para a idade cronológica.

Question 11

Principal etiologia da Puberdade Precoce Central (PPC)

Answer 11

Idiopática (>90% dos casos)

Question 12

Demais etiologias da PPC além da Idiopática

Answer 12

Causas Genéticas (ativação de mutações nos genes KISS1, KISS1R ETC)
Lesões no SNC (Hamartoma hipotalâmico, cisto aracnóide, hidrocefalia, Tumores, processos inflamatórios )

Question 13

Como surge a Puberdade Precoce Perif (PPP)?

Answer 13

Surge como resultado da exposição aos

esteróides sexuais exógenos ou endógenos, independentemente da ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

Question 14

Principal etiologia da PPP

Answer 14

Hiperplasia Adrenal Congênita, que
leva a puberdade precoce heterossexual na menina, com aparecimento de acne, aumento de
pelos e virilização da genitália;

Question 15

Como saber se velocidade de progressão da puberdade é uma condição patológica

Answer 15

A progressão de um estágio puberal para outro em menos de seis meses e a velocidade de crescimento acima de seis centímetros/ano caracterizam uma condição patológica

Question 16

Principais critérios para serem avaliados em uma criança para determinação de PP

Answer 16

cronologia dos eventos puberais, a velocidade de crescimento e a progressão da maturação óssea

Question 17

Principal objetivo na avaliação etiológica da paciente com PP

Answer 17

O principal objetivo da avaliação etiológica da paciente com puberdade precoce é identificar condições benignas de outras causas como tumores, que exigem uma ação
imediata e objetiva.

Question 18

O que deve ser investigado na história clínica?

Answer 18

A história clínica deve sempre ser o primeiro passo diagnóstico, e a investigação deve incluir condições de nascimento, história de trauma perinatal, infecções prévias, ingestão acidental de drogas, uso de cremes ou pomadas e a história familiar

Sintomas neurológicos também devem ser investigados, como cefaléia, aumento do perímetro cefálico e alterações
do campo visual.

Question 19

Manifestações clínicas antes dos 4 anos de idade sugerem que tipo de etiologia?

Answer 19

causas orgânicas, particularmente, hamartomas hipotalâmicos.

Question 20

O que deve estar incluso no Exame Físico?

Answer 20

O exame físico deve incluir informações sobre peso, altura e estágio puberal. Deve também investigar a presença de neurofibromas e manchas café-com-leite de bordas
regulares que são sugestivas de neurofibromatose e são relacionadas com PPC (associadas com glioma óptico). Manchas café com leite com bordas irregulares podem sugerir a síndrome
de McCune-Albright, que se associa com puberdade precoce periférica de etiologia ovariana.

Question 21

Qual o principal hormônio gonadotrófico que deve ser avaliado em exames laboratoriais?

Answer 21

A medição laboratorial de gonadotrofinas (principalmente LH) no início e / ou após estimulação com GnRH é recomendada para documentar a ativação do eixo gonadal.

Question 22

Valores de referência de LH puberal

Answer 22

Valores basais de LH > 0,6 UI/L (Imunofluorometria) ou > 0,3 UI/L (Imunoquímico de Mineração, Eletroquimioluminescência) em ambos sexos são considerados puberais. Entretanto, os valores
de LH basais são oscilantes, tendo a sensibilidade variando entre 60 e 100%, dependendo do valor de corte e da metodologia laboratorial.

Question 23

Se o pct tiver clínica de PP, mas teste de LH normal, o que deve ser feito?

Answer 23

o teste de estímulo com de GnRH (100 mcg endovenoso) é indicado paraestabelecer o nível de ativação do eixo gonadotrófico. Concentrações dos níveis de LH maiores
que 5 UI/L confirmam o diagnóstico em ambos os sexos. Quando o teste é realizado com análogo de GnRH (leuprorrelina 3,75mg), valores de LH que confirmam diagnóstico são
maiores que 10 UI/L (IFMA) ou maiores que 8 UI/L (ICMA, ECL).

Question 24

Como avaliar idade óssea

Answer 24

quando o avanço excede um ano ou dois desvios-padrão (DP), é considerado significativo.

Question 25

Utilidade da US pélvica

Answer 25

A ultrassonografia pélvica não é utilizada no diagnóstico de puberdade precoce, mas nas meninas, ajuda a determinar o volume uterino e ovariano e é um método sensível para detectar cistos e lesões neoplásicas

Question 26

Critérios de estimulação hormonal em genitália interna de meninas com PP via US pélvico

Answer 26

Um volume ovariano > 1 cm³ e comprimento uterino >
35 mm indicam estimulação hormonal e podem ser um parâmetro laboratorial adicional para avaliar meninas com puberdade precoce.

Question 27

Utilidade da RNM. Quando deve ser pedida?

Answer 27

A ressonância magnética de crânio deve ser realizada a fim de procurar uma possível causa orgânica nas meninas menores de 6 anos com diagnóstico clínico e laboratorial de
puberdade precoce central. Em meninas maiores de 8 anos, também deve ser realizada naquelas em que houver suspeita clínica de lesão no SNC.

Question 28

Teste molecular obrigatório em pcts com PPC idiopática com ou sem história familiar

Answer 28

Em todos os casos de PPC idiopática com ou sem história familiar, é indicado o estudo molecular do gene MKRN3, recentemente implicado na etiologia genética da PPC, e pode
elucidar a base genética da PPC.

Question 29

Objetivos do tt

Answer 29

O tratamento da puberdade precoce visa interromper a maturação sexual até atingir a idade normal para o desenvolvimento puberal, retardar a maturação esquelética, preservar o potencial de altura normal (dentro da faixa da altura alvo), evitar desproporções corporais e promover o ajuste psicossocial do paciente e sua família.

Question 30

TT de escolha. Mec de Ação

Answer 30

O tratamento de escolha é o agonista do GnRH (GnRHa), um decapeptídeo sintético que se liga ao receptor de GnRH de forma mais estável e duradoura, promovendo a endocitose e
reduzindo a quantidade de receptores (down-regulation).

Question 31

Quais os dois principais medicamentos usados no tt? Dosagem

Answer 31

Acetato de leuprorrelina (LA) e a triptorrelina. A dose de GnRHa utilizada para tratar a PPC é de 75-100
μg/kg. Na prática, isto corresponde a 3,75 mg administrados por via intramuscular ou subcutânea a cada 28 dias.

Question 32

Indicação de tt cirúrgico para PPC

Answer 32

O tratamento cirúrgico das lesões do SNC associadas ao PPC está indicado tanto para as lesões congênitas como para as malformações.

Question 33

TT de tumores gonadais

Answer 33

Cirurgia

Question 34

Medicamentos usados para inibição da produção de estrogênio

Answer 34

Inibidores da aromatase

Question 35

Parâmetros clínico de bom controle do tt

Answer 35

Parâmetros de bom controle clínico incluem a estabilização ou regressão de características sexuais secundárias, diminuição da velocidade de crescimento, e melhoria na previsão de altura final.

Question 36

Período de acompanhamento. O que deve ser examinado?

Answer 36

exame clínico com avaliação do estágio puberal (Tanner), do crescimento linear e da tolerância e efeitos adversos do tratamento deve ser feito a cada 3 meses

Question 37

Qual deve ser o período de monitoramento da idade óssea?

Answer 37

. A idade óssea deve ser monitorada

anualmente em casos com controle clínico e hormonal adequado, ou semestralmente em casos que sugerem controle inadequado

Question 38

Período de avaliação laboratorial de avaliação do tt.

Answer 38

O parâmetro laboratorial de escolha é a medição dos valores

de LH após GnRHa mensal ou trimestral, visando níveis abaixo de 4 UI/L.

Question 39

Quando deve ser retirado o tt

Answer 39

A idade óssea de 12,5 anos indica o melhor momento para retirar a terapia com o objetivo de alcançar uma altura final normal dentro do potencial genético