QUIZZES Flashcards
(22 cards)
Un investigador realiza clonación molecular de un gen humano en un vector de expresión. ¿Cuál es el primer paso fundamental?
Digestión con endonucleasas de restricción
Es el primer paso para abrir el vector y permitir la inserción del gen.
Un paciente con hipercolesterolemia familiar presenta una variante en el gen del receptor LDL que resulta en pérdida parcial de función. Esta variante está presente en >1% de la población y contribuye al fenotipo. ¿Cómo se clasifica esta variante?
Polimorfismo genético
Tiene frecuencia >1% y afecta el fenotipo.
¿Cómo contribuyen los sitios de clonación múltiple (MCS) en los plásmidos a la tecnología de DNA recombinante?
Facilitan la inserción de fragmentos de DNA
El MCS tiene sitios de restricción múltiples para facilitar la clonación
¿Por qué las células B normales no pueden cultivarse indefinidamente in vitro?
No son inmortalizadas
Las células B normales tienen vida limitada.
Se realiza un análisis de STRs en un recién nacido con posible paternidad múltiple. ¿Cuál es la utilidad clínica de esta prueba?
Identificación genética
Los STR se usan para pruebas de parentesco e identidad.
Un niño de 5 años es llevado a consulta por presentar quemaduras graves en la piel con exposiciones mínimas al sol. Sus padres mencionan que su piel se despigmenta con facilidad y que tiene múltiples manchas marrones en las zonas expuestas. Pruebas de laboratorio indican defectos en la reparación del ADN. ¿Qué mecanismo celular está alterado en este paciente?
Reparación por escisión de nucleótidos (NER)
Clásico de xeroderma pigmentoso, relacionado con NER.
Un hombre de 40 años sin antecedentes familiares de pólipos colorrectales es diagnosticado con cáncer de colon. Se encuentra que su ADN presenta múltiples errores de apareamiento de bases sin corregir, y se confirma una mutación en los genes Mut. ¿Qué mecanismo de reparación del ADN está alterado?
Reparación de errores de apareamiento (mismatch repair)
Defecto típico en el síndrome de Lynch.
¿Qué característica define a un polimorfismo genético?
Frecuencia superior al 1% en la población
En un análisis de farmacogenómica, se identifica un SNP no sinónimo en un gen codificador de enzima hepática. ¿Cuál es la consecuencia más probable de esta variante?
Altera la función enzimática
Un SNP no sinónimo cambia un aminoácido.
Un laboratorio analiza secuencias repetitivas de 2-6 pares de bases en tándem (STRs) para identificación forense. ¿Qué tipo de polimorfismo está utilizando?
STR
Son secuencias cortas repetidas usadas en genética forense.
Una proteína humana recombinante no funciona adecuadamente cuando se expresa en E. coli. ¿Cuál es la causa más probable?
Falta de modificaciones postraduccionales
E. coli no puede realizar glicosilación u otras modificaciones eucariota
Una célula clonada se forma por transferencia del núcleo de una célula somática a:
Un óvulo enucleado
En la clonación, el núcleo somático se transfiere a un óvulo sin núcleo.
Una paciente tiene una variante sinónima en el codón de un gen que no altera la secuencia de aminoácidos. ¿Qué tipo de polimorfismo es?
Silencioso
Un investigador introduce un gen de interés en un plásmido. ¿Cuál es el siguiente paso para producir una proteína recombinante?
Transformación de bacterias
Para producir proteína recombinante en bacterias.
Un paciente con inmunodeficiencia combinada severa (SCID) presenta una mutación en una proteína clave de la vía de unión de extremos no homólogos (NHEJ). ¿Qué tipo de daño en el ADN no se repara eficazmente en este paciente?
Roturas de doble hebra
¿Cuál de los siguientes es un paso necesario en la clonación molecular de un gen humano?
Inserción del ADN en un vector plasmídico
Durante la PCR, una fase implica el enfriamiento de la mezcla para permitir que los primers se unan al ADN molde.
Hibridación
Es el paso de unión de primers en la PCR.
Un oncólogo analiza VNTRs en el gen MAOA para determinar predisposición conductual en un paciente. ¿Cuál es la principal característica de un VNTR?
Variación en repeticiones largas en tándem
Un paciente es genotipado y presenta una variante missense en un gen de receptores celulares. ¿Qué tipo de cambio se espera?
Cambia un aminoácido por otro
En un estudio de asociación, se descubre un SNP en una región promotora que afecta la expresión de un oncogén. ¿Qué tipo de polimorfismo es?
Regulador
Un paciente de 45 años con antecedentes familiares de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch) tiene una mutación en un gen que corrige errores de apareamiento durante la replicación. ¿Qué mecanismo de reparación está afectado?
Reparación por mismatch
¿En qué consiste la técnica molecular PCR-SSO, para el estudio de genes HLA?
PCR e hibridación con sondas de oligonucleótidos marcadas
PCR-SSO se usa para tipificación de HLA mediante sondas específicas.
