Sindrome De Down Flashcards
(6 cards)
Cuales son las manifestaciones clínicas de SD?
Braquicefalia, facie plana, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz, microtia, implantación baja de de las orejas, micrognatia y macroglosia
Que defectos cardiacos se presentan más frecuentemente en SD?
Comunicaciones auriculo ventriculares y otros defectos en los cojinetes cardiacos
Cuales son los factores de riesgo para SD?
- Madre >35 años
- Padre > 45 años
- Madre primigesta
- Antecedentes de cromosomopatia
- Embarazo multiple
Como se obtiene el diagnóstico de SD?
Estudios invasivos ( biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis) y la realización de cariotipo.
Indicados ante la presencia de:
- edad materna de riesgo y el hallazgo sonografico de >1 malformación mayor y >2 malformaciones estructurales menores
- alteracion en el tamizaje biquimico
- alteraciones en el tamizaje sonografico
Cuales son los marcadores ultrasonograficos prenatales de SD?
- Pliegue nucal >6mm
- Ventriculomegalia
- Quiste del plexo coroideo
- Intestino hiperecogenico
- Acortamiento de huesos largos
- RCIU simetrico temprano
- Arteria umbilical unica
Cual es la causa de la trisomia 21?
5% se deben a translocacion robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, el resto de los casos ( la mayoria) son debidos a no disyunción durante la gametogenesis ( 75% meiosis 1)
