Trastornos De La Diferenciacion Sexual Flashcards
(17 cards)
Describe el sx de klinefelter
Estado de hipogonadismo masculino debido a la presencia de dos o mas cromosomas X y un cromosoma Y
Lo que provoca aumento en el nivel de la hormona estimulante folicular y disminución de los niveles de testosterona.
Cuales son las manifestaciones del sx de klinefelter?
Las propias del hipogonadismo, talla alta y piernas largas, reduccion del pelo corporal y coeficiente intelectual habitualmente normal
Tratamiento de sx klinefelter?
Suplementacion de androgenos y cx reconstructiva en caso de ginecomastia severa
Describe el sx de turner
Hipogonadismo femenino causado por monosomia del cromosoma X
Cuales son las manifestaciones de sx de turner?
- Talla baja con teletelia
- Cuello alado
- Linfedema de manos y pies
- Uñas convexas o hundidas
- Amenorrea primaria
- Riñon en herradura
- Coartación aortica
- Valvula aortica bicuspide
Como se realiza el dx de sx de turner?
Requiere la presencia de:
- hallazgos físicos característicos
- fenotioo femenino
- ausensia total o parcial del 2do cromosoma sexual
Tx de sx de turner
Suplementacionde estrogenos, remocion de gonadas rudimentarias en presencia de elementos cromatinicos del Y
Que causa el sx de X fragil?
La repetición del trinucleotido CGG en la region del gen FMRI en el cromosoma X
Cuantas repeticiones presentan los sujetos con X fragil y cuantas los normales?
Los sujetos afectados presentan >230 repeticiones, individuos con 50-230 repeticiones son referidos como premutantes.
Sujetos normales 30 repeticiones aprox
Es la causa genetica mas comun de retardo mental
Sindrome de X fragil
Cuales son las manifestaciones de sx de X fragil?
Cara larga con mandibula prominente, macrorquidia y retardo mental
Que trastorno se caracteriza por la presencia simultánea de tejido testicular y ovarico?
Hermafroditismo verdadero
Cual es el tratamiento de hermafroditismo verdadero?
Cirugia reconstructiva, posiblemente remoción gonadal
Que trastorno se caracteriza por la presencia de genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos?
Pseudohermafroditismo femenino
Porque se produce el hermafroditismo femenino?
Por exceso de androgenos durante la gestación, cuya causa mas comun es la hiperplasia suprarrenal congenita
Que trastorno se caracteriza por la presencia de genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos?
Pseudohermafroditismo masculino
Cual es la causa de hermafroditismo masculino?
Las causas mas frecuentes son las relacionadas con defectos en la sintesis o accion de los androgenos:
- Sx de insensibilidad a androgenos (es la causa mas común)
- Deficiencia de 5alfa-reductasa (requerida para la conversión de testosterona a dihidrotestosterona, se manifiesta con ambiguedad genital hasta la pubertad que ocurre la masculinizacion de los genitales
