Sitzung 4: Genetik und Epigenetik Flashcards

1
Q

Begriffsdefinition: Vererbung, Gene, Genom & Merkmale

A
  1. Vererbung: Die über Generation andauernde Weitergabe ähnlicher Merkmale über Gene

2.Gene: kodierte Formen von Erbeinheiten, jeder Mensch besitzt ca. 25.000

  1. Genom: Alle gene Zusammengefasst bilden das Genom, es besteht zur Hälft aus väterlichen und zur Hälfte aus mütterlichen Genen
  2. Merkmale: verschiedene erbliche Eigenschaften
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2
Q

23.1 Klassische Genetik: 23.1.1 Erbe vs. Umwelt

A
  1. Verhalten ist stehts auf das Zusammenwirken von Erbanlagen und Umwelteinflüssen rückführbar
  2. Dominanz angeborener Verhaltensweisen: bei einfacher Motorik z.B.: Atmung, Schlucken,… aber auch bei emotionalen Verhaltensweisen und bei Charaktereigenschften dominiert oft die Veranlagung
  3. Dominanz erlernter Verhaltensweisen: ist selten
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3
Q

23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Begirffe: Hybridisierung, monohybride Kreuzung & Benennung der Generationen

A
  1. Hybritisierung: die Kreuzung zweier Rassen mit unterschiedlichen Merkmalen
  2. monohybride Kreuzung: wenn nur ein einziges Merkmal bei der Kreuzung studiert wird
  3. Die Generationen:
    a) P-Generation: die reinerbigen Elternpflanzen
    b) F1-Generation: hybride Nachkommen
    c) F2-Generation: Lässt man bei der F1-Tochtergeneration selbstgefruchtung zu, so entsteht die F2-Generation
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4
Q

23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Allelenaufteilung und Spaltungsregeln

A
  1. Allelenaufteilung: jeder Merkmal (Gen) liegt in jeder Zellen als ein Paar vor und je einer dieser beiden Anteile, Allele genannt wird auf die Nachkommenzelle übertragen
  2. Spaltungsregel: Dadurch, dass die Allele jeweils getrennt weitergegeben werden, entsteht die Variabilität
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5
Q

23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Dominante und rezessive Allele

A
  1. Dominante Allele:Wenn beide Allele unterschiedlich sind wird immer nur das dominante voll expremiert das rezessive Allel zeigt in diesem Fall keine Ausprägung
  2. rezessives Allel: erst wenn beide rezessiven Allele zusammen vorkommen expremieren sie ihre Ausprägung
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6
Q

23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Phänotyp und Genotyp

A
  1. Genotyp: sind die genetischen Anlagen
  2. Phänotyp: ist das äußere Erscheinungsbild des Organismus
    –> Phänotyp und Genotyp können sie entsprechen, müssen sie aber nicht
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7
Q

23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: homzygote und heterozygote Allelpaare

A
  1. homozygot: beide Allele liegen Einheitlich vor (z.B.: yy oder YY)
  2. heterozygot: es liegen zwei unterschiedliche Allelpaare vor (Yy)

–> bei einem dominat-rezessiven Erbgang ist das dominante Allel sowohl bei homozygoter als auch bei heterozygpoter Ausprägung für den Phänotyp verantwortlich. Das rezessive Allel kann sich nur bei alleinigen homozygoten Vorkommen durchsetzten

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8
Q

23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Mendel Unabhängigkeitsregel

A

mehrere Merkmale werden bei einer dihybriden Kreuzung unabhängig voneinander nach den Regeln der Wahrscheinlichkeit vererbt. Dies wird umso deutlicher, je größer die untersuchten P- und F1-Generationen sind

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9
Q

23.1.3 Ergänzungen der Mendel-Grundregeln: Gekoppelte Gene, intermediäre Erbgänge

A
  1. Gekoppelte Gene: es gibt viele Gene, die benachbart oder nahe auf einem chromosom liegen und daher gemeinsam vererbt werden (linkage) –> die Resulatet sind anders als die unabhängigkeitsregel erwarten lassen würde
  2. intermediäre Erbgänge: manchen F1-Hybrigen zeigen ein Erscheinungsbild, dass zwischen den beiden elternlichen Phänotypen liegt (z.B.: Kreuzung einer weißen und roten Blüte ergibt eine rosane)
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10
Q

23.1.3 Ergänzungen der Mendel-Grundregeln: Kodominanz und multiple Allele

A
  1. Kodominanz: beide Allele können dominant sein und daher beide unabhängig voneinander hren Phänotypen exprimieren (z.B.: Blutgruppe AB ist nur möglich, weil A und B kodminant vererbt werden)
  2. multiple Allele: viele Gene kommen inmehr als 2 allelen Form vor
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11
Q

23.1.3 Ergänzungen der Mendel-Grundregeln: Pleiotropie, Epistase und Polygene Vererbung

A
  1. Pleiotropie: Ein Gen beeinflusst den Phänotypen meist nicht nur in einer Weise, sondern in Vielfältiger Weise
  2. Epistase: Ein Gen verändert die Phänotypische Ausprägung anderer Gene, kontrolliert diese also in gewisser weise (z.B.: braun ist über schwarzes Fell dominant bei Tieren, aber wenn das Gen für die Pigmentierung fehlt, dann wird das Tier weiß )
  3. Polygene Vererbung: 2 oder mehrere Gene sind an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt. Ist oft so, wenn Merkmale ein Kontimuum in der Population bilden, z.B.: Größe oder Hautfarbe –> also das Gegenteil von der Peiotropie
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12
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.1 Bau und Funktion der zellulären Makromoleküle (Biopolymere): Bau und Funktion von Polysaccaride

A
  1. Polysaccharide: Zuckeransammlungen, also Biopolymere von Hunderten und Tausenden von Monosacceriden
  2. Glykogen:
    a) Definition: Ist das zur zellulären Eneriespeicherung wichtigste tiereische Polysaccharid, ist aus Glukosemolekülen zusammengesetzt (Bei Planzen Stärke)
    b) Aufgaben:
    I. Bevorratung und Bereitstellung von Energie
    II. Stützsubstanz außerhalb der Zelle (bei Planzen: Zellulose)
  3. Glykoprotein:
    Bindung von Zucker und Eiweißen, ist Betandteil der Zellmembran und des Bindegewebes bei Menschen
  4. Glykolipide: Binung von Zucker und Fett
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13
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.1 Bau und Funktion der zellulären Makromoleküle (Biopolymere): Rolle von Proteinen

A

Aufbau von Proteinen: Bestehen aus Aminosäuren:
a) peptide < 100 Aminosäuren
b) polypeptide > 100 Aminosäuren
(war ihm wichtig!)

  1. Biokatalysatoren: wichtigste Rolle, Proteine fungieren als Emzyme und Beschleunigen chemische Reaktionen
  2. Gerüstsubstanzen: in Binde- und Stützgewebe, als Strukturanteile zur Aufteilung des Zellraums (also in Membranen)
  3. Hormone: die meisten Hormone, die als Signale zur Regulation des Stoffwechels und der Zelltätigkeit fungieren sind aus Aminosäuren
  4. Rezeptoren: auch Rezeptoren sind oft Proteine
  5. glatte und quergestreifte Muskulatur: die kontraktilen Strukturen dieser Muskeln sind Proteine
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14
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.1 Bau und Funktion der zellulären Makromoleküle (Biopolymere): Bau und Funktion der Nukleinsäuren

A
  1. Definition: Nukleinsäuren sind Biopolymere, die aus langen, verzweigten Ketten von Nukleotiden bestehen
  2. Arten in der Zelle:
    a) Desoxyribonukleinsäure (DNA):
    Pentose: Dexoxyribose
    Basen: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin
    Phosphat: ja

b) Ribonukleinsäure (RNA):
Pentose: Ribose
Basen: Adenin, Tymin, Cytosin und Uracil
–> Die Nukleotide mit den Basen sind die kleisten Bausteine des Vererbungssystems
–> Daneben dienen die Nukleotide, besodners das ATP als wichtigster Energiespeicer der Zelle

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15
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.2 Aufbau der Erbsubstanz

A
  1. Chromosome: Sind aus Chromatin aufgebaut. Enhalten die Erbinformation und sind ein Komplex aus DNA und Eiweiß, welche lange und dünne Fasern bilden, die eng gefaltet und aufgewunden sind
  2. Sturkturmodell der Doppelhelix:
    a) Die DNA liegt in einer Doppelhelix vor
    b) Stränge: bestehen aus Desoxyribose und Phosphart
    c) Basen:stellen die Querbrücken dar
    d) Basenpaarung: A nur mit T und C nur mit G –> hat zur Folge, dass die Struktur eines Stranges die des anderen vollständig bestimmt
  3. RNA:
    a) kommt in jeder menschlichen Zelle rund 5-10 mal häufiger vor als die DNA
    b) es gibt 3 ver. Arten
    c) i.d.R. einsträngig
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16
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Chromosom, Gameten und Kodons

A
  1. Chromosom: der menschliche Zellkern enthält 23 Chromosomenpaare mit rund 2x12.500 ver. Genen, jedes Gen kommt zwei mal vor (ein mütterliches & ein väterliches), jedes Chromosom enthält 1.100 Gene
  2. Gameten: sind die Ei- und Samenzellen, sie enthalten nur einen Chromosomen- und damit Gensatz
  3. Kodons/Triplets: Die Nukleotide stellen dabei den genetischen Kode dar. Jedes Gen besteht aus vielen “Wörtern”. Diese sind jeweils aus 3 Nukleotiden Zusammengesetzt und werden Triplets/ Kodons genannt

–> Die Gesamtlänge der in einer Menschenzelle als Doppelhelix vorliegenden DNA beträgt etwas 2m

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17
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Verdopplung der Doppelhelix bei der Zellteilung (Replikation)

A
  1. Ausspaltung: An einer bestimmten Stelle des DNA-Strangs kommt es zur Aufspaltung der Doppelhelig in 2 Einzelstränge
  2. Synthese des neuen Strangs: unter Berücksichtung der Basenpaarungsregeln werden die neuen Stränge synthetisiert
  3. Enstandene neune Doppelhelices: bestehen jeweils aus einem alten und einem neuen Strang und sind ein genaues Abbild des elternlichen Strangs –> der Bauplan des organismus kann unverändert an die nächste Zelle vererbt werden
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18
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Auftreten von Replikationsfehlern - Definition: Mutation, Polymorphismen & ihre Effekte

A
  1. Mutation: ein Fehler bei der Replikation der DNA
  2. Polymorphismen: Mutationen erbringen veränderte, zusätzliche Allele, die man Polymorphismen nennt
  3. Zufall: die meisten Mutationen sind vollig zufällig, wenn sie nicht durch äußere Einflüsse (wie Strahung) hervorgerufen werden
  4. Effekte:
    a) neutral: die meisten Mutationen haben keinen Effekt
    b) negativ: Wenn sie einen Effekt haben, dann ist dieser oft negativ
    c) positiv: nur sehr selten sind die neuen Varianten den alten überlegen
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19
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Arten von Mutationen und ihre Effekte

A
  1. Gen- /Punktmutation:
    a) Definition: ein Gen ist von der Mutation betroffen
    b) Arten:
    I. Basenaustausch: Transition und Transversion
    II. Deletion: Ausfall einzelner Nukleotide
    III. Insertion: Einschub einzelner Nukleotide
    c) Effekt: kann positive Effekte haben
  2. Chromosomenmutation:
    a) Mehrere Gene sind von der Mutation betroffen
    b) Arten:
    I. Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks
    II. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks
    III. Inversion: Umkehr der Chromosomenstruktur
    IV. Translokation: Austausch eines Chromosomenstücks
    c) Effekt: Duplikation und Inversion können positive Effekte haben, Deletion und Translokation haben negative Effekte
  3. Genommutationen:
    a) Definition: Änderung der Chromosomenzahl
    b) Arten:
    I. Aneinploidie: Chromosomensatz weicht im einzelnen Chromosom von der Normalzahl ab
    II. Polyploidie: Ganze Chromosomensätze sind vervielfacht (Triplodie, Tetraploidie)
    (a) Autopolyploidie: wenn alle Chromosomen von einer Art stammen
    (b) Allopolyploidie: wenn die Chromosomensätze von ver. Arten Stammen (Hybridisation)
    c) Effekt: Aneiploidie hat negative, Polyploidie kann positive haben
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20
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Rolle der Gene im Alltag

A

Gene sind nicht nur bei der Zellteilung, sondern lebenslänglich auch bei jeder Eiweißsynthese in den Zellen beteiligt

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21
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.4 Von Gen zu Einweißsynthese und Zellaufbau: Syntheseeinleitung

A
  1. Syntheseeinleitung durch Transkription:
    a) Im Zellkern wird der Kode der DNA durch die ähnlich aufgebaute mRNA (messenger-RNA) kopiert = Transkription
    b) Ribosomen: Die mRNA bringt diese Botschaft zu den Ribosmen (für die Proteinsynthese zuständige kleine Organellen, die an das endoplasmatische Retikulum angelagert sind)
    c) tRNA (transport-RNA): relativ kurze RNA-Moleküle, die ebenfalls im Zellkern synthetisiert werden, binden jeweils eine oder 20 AMinosäuren der zelle an sich und transportieren diese zu den Ribosomen. Sie sind jeweils fpr eine Aminosäure und da zugehörige Kodon auf der mRNA spezifisch
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22
Q

Box 23.1 Introns, Extrons und DNA-Spleiße

A
  1. Introns: “unnötige” Nukelotidfolgen, die nicht kodiert werden. Die biologische Bedeutung der Introns ist noch umstritten
  2. Extrons: die kodierten Nukleotidfolgen
  3. DNA-Spleiße: Vor der Eiweißsynthese werden in einem Schneide- und Klebeprozess die Introns entfernt
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23
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.4 Von Gen zu Einweißsynthese und Zellaufbau: Synthesevollendung

A
  1. Synthesevollendung durch Translation:
    In den Ribosomen findet, untermitwirkung der dort vorhanden Enzyme und der rRNA (ribosomalen RNA) die Synthese von Eiweißen statt. Die sehr lange mRNA wandert durch das Ribosom und Kodon für Kodon werden die von der tRNA hergebrachten Aminosäuren aneinandergeknüpft und zu Eiweißmolekülen zusammengebaut = Translation (Übersetzung)
24
Q

23.2 Molekulare Genetik: 23.2.4 Von Gen zu Einweißsynthese und Zellaufbau: Mechanismen der Wachstumsbegrenzung und Kontrolle

A
  1. Zelldifferenzierung: die Ausbildung der ver. Arten von Zellen –> beruht nicht auf einer Veränderung des Inhalts der Erbsubstanz, jedes Zelle enthält immer einen vollständige Gensatz
  2. Akivation und Repression: Dieser komplette Gensatz wird jedoch nur teilweise aktiviert, sodass die unterschiedlichen Funktionen entstehn können –> über diese Prozesse ist jedoch wenig bekannt
25
Q

23.3. Ablauf normaler und gestörter Vererbung: 23.3.1 Ursachen der genetischen Variabilität: Freie Rekombination von Chromosomen

A
  1. Mitose: bei der Zellteilung (Mitose) wird der diploide Chromosomensatz unverändert an die Tochterzelle weitergegeben
  2. Meiose: Bei der Bildung der Gameten (Meiose) wird der Chromosomensatz halbiert, er liegt also nurnoch haploid vor:
    a) Interphase: verdopplung jeder Chromosoms zu einem Chromantidenpaar
    b) Prophase: die homologen Chromatidenpaare legen sich eng aneinander und überkreuzen sich teilweise
    c) Metaphase & Anaphase: die Chromosoen ordnen sich so an, dass sich die Zelle in der Metaphase II teilen kann Bei dieser anordnung werden mütterliche und väterliche Chromatidenpaare zufällig zueinander angeordnet
    d) Endprodukt: Aus jeder Elternzelle werden bei der Meiose 4 haploide Gameten, entweder 4 Ei- oder 4 Samenzellen, die sich bei der Befruchtung wieder zu einer diploiden Zelle ergänzen
26
Q

23.3. Ablauf normaler und gestörter Vererbung: 23.3.1 Ursachen der genetischen Variabilität:Crossing-Over

A

in der Prophase I legen sich die homologen Chromosomen so nah aneinander, dass einzelne Gene ihre Plätz vertauschen können

27
Q

23.3. Ablauf normaler und gestörter Vererbung: 23.3.1 Ursachen der genetischen Variabilität: Zufälligkeit der Befruchtung

A

Bei der Befruchtung vereinen sich ein Ei und eine Samenzelle die jede eine von jeweils gut 8 Millionen Möglichkeiten der Mischung mütterlicher und väterlicher Chromosomen enthält –> Es resultiert ein Zygote, die eine unter 64 Millionen mögliche diploide Kombinationen darstellt

28
Q

23.3.2 Biotechnologische Modifikation von Genen & Klodierung: Gen-Verhalten-Beziehung

A
  1. Reaktionsnorm: die Gene bestimmen die Grenzen der Entwicklung eines Merkmals
  2. Indirekter Einfluss: Die meisten Gene kodieren Eigenschaften, die nur indirket für Verhalten wichtig sind –> die Gen-Verhaltens-beziehung unterliegt zahlreichen, oft zufälligen Umwelteinflüssen, da zahlreiche Zwischenschritte vom Gen zum “Erfolgsprodukt” der Proteinsynthese notwendig sind
29
Q

23.3.2 Biotechnologische Modifikation von Genen & Klodierung: Gentechnologie

A
  1. DNA-Rekombination: Technicken zur Analyse und gezielten Vermehren von Erbsubstanz –> Teile der DNA einer bestimmten Art werden mit der DNA einer anderen Art (typischerweise Bakterien) ausgetauscht
  2. Restriktionsenzyme: schneiden die DNA an einer bestimmten stelle und erlauben das Einfügen der fremden DNA-Fragmente
  3. Klonierung: Die Vermehrung von DNA-Segmenten in Plasmiden oder Viren nennt man Klonierung, die produzierten Zellen mit den Kopien der rekombinierten DNA nennt man Klone
  4. Injizierung fremder DNA: direkt in den Zellkern einer Empfängerzelle kann auch zum Einbau und Expression führen
  5. Transfektion = Gentransplantation

–> Die Genklonierung dient der anschließenden Expression der gewünschten Eiweiße wie z.B.: menschlichen Insulins

30
Q

23.3.2 Biotechnologische Modifikation von Genen & Klodierung: DNA-Marker

A
  1. Kartierung: Die Kartierung und die direkte Beeinflussung der Gene mit den methoden der klassischen und molekulare Genetik ermöglichen im Prinzip die Aufklärung des exakten Weges vom Gen zum Gehirn und damit zum Verhalten
  2. Reaktionsfragmentlängenpolymorphismus: Die vom gelcihen Genombereich hergestellten DNA-Reaktionsfragmente zeigen bei ver. Personen ein erhebliche Variation in ihrer Länge
31
Q

23.3.3 Störungen der Vererbung: Formen von Chromosomenaberration

A
  1. Bei der Meiose treten Chromosomenmutationen auf, die Auskunft über deren Bedeutung für Verhalten und Hirnentwicklung geben können. Bei alten Eltern häufiger als bei Jungen Eltern
  2. Arten:
    a) Deletion: Teil eines Chromosom geht verloren
    b) Translokation: Teile vo Chromosomen werden vertauscht
    c) Duplikation: dasselbe Chromosonensegment wird wiederhilt
    d) Inversion: ein Chromosomensegment dreht sich
32
Q

23.3.3 Störungen der Vererbung: Folgen von Chromosomenaberrationen

A

Viele der Mutationen führen zu schweren geistigen Störungen. Dies zeigt, dass psychische eigenschaften auf eine Vielzahl von Genen und deren Wirkkombinationen zurückzuführen sind
siehe auch Tabelle 23.3

33
Q

23.3.3 Störungen der Vererbung: Autosomal-dominante und autosomal-rezessive und x-Chromosomale Erbstörung

A
  1. Autosomen = Alle Chromosome, die nicht direkt an der Festlegung des Geschlechts beteiligt sind, bei Menschen als 44 seiner 46 Chromosome
  2. Autosomal-dominante Erbstörung: bereits ein Allel reicht, um die Ausprägung des Merkmals auszulösen –> damit hat jeder Nachkomme eines Merkmalsträgers in der Elterngeneration eine 50% Wahrscheinlichkeit zu erkanken (z.B.: Huntington-Krankheit)
  3. Autosomal-rezessive-Erbstörungen: nur homozygotische Träger bekommen die Krankheit –> Eltern mit einem rezessive Gen werden als mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% homozygot kranke Kinder bekommen (z.B.: Sichelzellanämie)
  4. x-Chromosomale Erbstörungen: sind an das x-geschechtschromosom gebunden und betreffen daher mehr Männer als Frauen (z.B.: Hämophilie (Bluterkrankheit) oder Rot-Grün-Schwäche)
34
Q

23.4 Polygene Vererbung und Verhaltensgenetik: Methode der Erblichkeitsschätzungen in der Verhaltensgenetik

A

Erblichkeitsanteile werden über den Vergleich von Korrelationskoeffizienten zwischen Eltern und Kinder abgeschätzt. Je nach Verwandtheitsgrad liegt dieser bei 25% (Halgeschwister) - 50% (Elern- KInd, Geschwister & zweieige ZWilligen). Nur eineiige Zwillige haben einen Koeffizienten von 100%. Getrennt aufwachsende eineiige Zwilligen ergeben besonders aussagekräftige Abschätzungen
siehe auch Tabelle 23.4

35
Q

23.4 Polygene Vererbung und Verhaltensgenetik: Probleme bei der Erblichkeitsschätzung

A
  1. Berechnung der Erblichkeit. Vergleich der phänotypischen Variation (Vg) von genetisch identischen Personen mit der gesamten phänotypischen Variaz der Population (Vp)
    Der Quotient E = Vg/Vp gibt die Anteile der genetischen Varianz an den Umgebungseinflüssen wieder
  2. Problem: Umgebungseinflüsse, die ein gegebenes genetisches Potenzial realisieren, können zu Überschätzung der genetischen Varainz führen und umgekehrt. Erblichkeitsschätzungen bei menschen können also durch reziproke Beeinflussung von Genen und Umwelt erheblich verzerrt werden
36
Q

23.4 Polygene Vererbung und Verhaltensgenetik: Intelligenz, Erblichkeit und Hirnvolumen

A
  1. Intelligenz: kann zu 40-50% auf genetische Faktoren zurückgeführt werden. Die Erblichkeit der allg. Intelligenz ist als hoch, schwankt aber Stark nach Alter und Gruppenzugehörigkeit.
  2. Hirnvolumen: ist zu 85% Vererbt. besodners das Volumen der Grauen Substanz der Präfrontalregion ist auf genetische Faktoren rückführbar und korreliert positiv mit allg. Intelligenz
  3. Es liegt ebenfalls eine starke Erblichkeit von Persönlichkeit, Interessen und Verhaltensstörungen vor
37
Q

23.4 Polygene Vererbung und Verhaltensgenetik: Emergente Merkmale

A
  1. Emergenesis: bedeutet, dass durch Gen-Konfigurationen ein starker genetischer Einfluss entstehen kann,der aber nicht innerhalb der Familie weitergegeben wird. Viele menschliche Verhaltensweisen und physioloische Merkamle sind auf Emergenesis zurückzuführen
38
Q

Spork: Epigenetik & Epigenom - Definition

A
  1. Epigenetik: Forschungszweig, der molekulare Strukturen nahe oder direkt an den Genen erkundet und die die Genergulation beeinflussen und von Zellen an deren Tochterzellen weitergegeben werden –> Neben-, Über- oder Zusatzgenetik
  2. Epigenom: Die Gesamtheit der epigenetischen Schalter einer Zelle nennt man ihr Epigenom
39
Q

Spork: Wirkweise epigenetischer Marker

A

Wirken wie Schalter, die die Aktivierbarkeit der Gene dauerhaft verändern können. Sie verleihen einer Zelle ihre Identität, indem sie Genaktivitätsmuster fixieren

40
Q

Spork: Gründe für epigenetische Veränderungen

A
  1. Epigenetische Veränderungen sorgen für die ausdifferenizeriung von Zellen, können aber auch eine Reaktion auf Umwelteinflüsse sein –< Gene beeinflussen die Umwelt und umgekehrt
    –> Erklärt, warum Einflüsse wie Ernährung, Stress, Erziehung oder Lebensstil Menschen prägen, besodners vor der Geburt und in der frühsten Kindheit, da sich hier die Organe entwickeln
41
Q

Spork: Bedeutung der Ernährung der Mutter in der Schwangerschaft

A
  1. sehr wichtig für das Kind
  2. Beispiel: Yellow-Agouti-Mäuse: sie haben eine Gen-Mutation,, die für ein Gelbes Fell, Übergewicht und Krankheitanfälligkeit verantwortlich ist –> Eine gezielte Ernährung in der Schwangerschaft unterstützt jedoch die epigenetische Maschenerie so, dass das Yellow-Gen abgeschaltet wird und die Jungteire mit braunem Fell und schlank zur Welt kommen
  3. Auch bei Menschen spielt das eine große Rolle, hier werden die Grundsteine für die Epigenetisch gelegt bestimmte Substanzen, wie Vitamin B12, Cholin, Betain, Genistein, Zink,… fördern die epigenetische Maschinerie
42
Q

Spork: Weitergabe der biochemischen Informationen

A
  1. Weitergabe: Alle Zellen speichern codierte biochemische Informationen, die an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Weitergabe erfolgt auf zwei ver. Arten:
    a) Meiose: die geschlechtsliche Fortpflanzung in der Keimbahn. Diese Zellteilung beinhaltet eine Zwischenschritt, durch den vier Zellen mit einfachen Chromosomensätzen entstehen. Verschmelzen Samen- und Eizelle bei der Befruchtung, erlangt die neure Zelle wieder den vollständigen Chromosomensatz
    b) Mitose: aus einer Zellen entstehen zwei Tochertzellen mit identischem Genom. Dazu wird der Chromosomensatz verdoppelt und beide Chromosomenpaare werden auf zwei Tochterzellen verteilt
43
Q

Chromatin - Definition

A

Nukelosomen: sind Proteinbündel im Zellkern, die die DNA verpacken. Nukelosom und DNA bilden zusammen das Chromatin

44
Q

Spork: Der Epigenetische Code

A
  1. Qualität statt Quantität: nicht die Anzahl der Gene entscheidet über die Komplexität eines Organismus, sondern deren Regulation und gegenseitige Beeinflussung (der Wasserfohl hat z.B.: mehr Gene als der Mensch)
  2. Genregulation: epigenetische Schaltsysteme spielen eine große Rolle. Leber-, Nerven- oder Darmzellen sind genetisch identisch, haben aber unterschiedliche Funktionen –> diese Unterschiede sind auf der Ebene der Epigenetik gespeichert. Das Epigenom entscheidet, welche Gene in einer Zelle dauerhaft aktiverbar sind oder nicht und gibt ihr im lauf der biologischen Entwicklung eine Identität
45
Q

Spork: Wirkweise Epigenetischer Schalter

A

–> Epigenetische Schalter verleihen der Zelle eine Art Gedächtnis:
1. Umwelteinflüsse: jeder Art können bewirken, dass die Zelle einen bestimmten Zustand speichert, indem sie Schalter umlegen. Dieser Zustand bleibt auch dann erhalten, wenn der Reiz wergfällt –< z.B.: die nächste Umgebung einer Zelle im Körper entscheidet darüber, ob eine Zelle eine Leberzelle wird. Aber auch traumatische Ereignisse oder eine bestimmte Ernährung können so wirken

  1. Hormone & Botenstoffe: aus der Nachbarzelle sind die maßgeblichen Umweltsignale
46
Q

Spork: Vererbung epigenetischer Schalter

A
  1. im rahmen der mitotischen Zellteilung können epigenetische Schalter an die Tochterzelle weitergegeben werden –> so kann sich die befruchtete Eizelle während ihre Entwicklung an die Umwelt anpassen und diese Informationen wiederum an alle Tochterzellen weitergeben –> Das erklärt auch, warum manifestiert frühkindliche Erfahrungen bis ins Alter bestehen bleiben z.B.: Entscheidet die Ernährung der Mutter in der Schwangerschaft darüber, ob das Kind ein erhöhtes Diates-Risiko hat
47
Q

Spork: Unterschied von genetischen Mutationen und epigenetischen Veränderungen

A

Epigenetische Veränderungen sind potenziell reversibel –>Der Mensch kann seine Umwelt gezielt Veränderung, sich anderen Situationen aussetzen, einen anderen Lebensstil führen und damit zumindest theoretisch einige epigenetische Schalter zurückstellen

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Spork: Die epigenetischen Schaltersysteme

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  1. Ein Organismus besitzt ein Genom, aber tausende Epigenome. Es gibt etwa 200 ver. Zelltypen und jeder Zelltyp sowie viele Zellen innerhalt eines Gewebes sind unterschiedlichen Umwelteinflüssen ausgesetzt. Aus einem Genom mit seinen assozierten Strukturen entstehen daher unzählige Epigenome
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Spork: Welche wichtige epigenetischen Schaltersturkuren sind wichtig?

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  1. DNA-Methylierung
  2. Histoncode
  3. Nichtcodierte RNA
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Spork: epigenetische Schalterstrukturen: 1. DNA-Methylierung

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  1. DNA-Methyltransferasen: Enzyme, die CH3-Gruppen an die Cytosinbasen der DNA anlagern können
  2. CpG-Inseln: Dies passiert meist in Regionen, in denen sich die beiden Basen Cytosin und Guanin abwechseln Diese Regionen werden CpG-Inseln genannt
  3. Methylierung: Die DNA ist immer an beiden Strängen methylisiert und gibt daher die Methylierung an ihre Tochterzellen weiter
  4. Wirkung:
    a) Unterdrückung der Genaktivität: an den Betroffenen Stellen –> wirkt wie ein Rigel, der Gene abschaltet
  5. Hemmung: Es wurden Wirkstoffe gefunden, welche die Methlytransferase Hemmen und sich z.B.: für den Einsatz in der Krebstherapie eignen könnten
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Spork: epigenetische Schaltersturkturen: 2. Histoncode

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  1. Nukleosomen: die DNA ist auf Eiweißkügelchen namens Nukleosomen aufgewickelt, welche aus 8 Histomolekülen bestehen
  2. Histone: zwei Typen deiser Histone haben Schwänze, welche aus dem Molekül herausragen
  3. Veränderung der Histonen-Schwänze: diese können biochemisch an ver. Stellen mithilfe von Emzymen methyliert, phosphoryliert, acetyliert oder anderweitig verändert werden –> es sind bisher 50 ver. Modifikationen bekannt & es werden dauernt neue Entdeckt
  4. Wirkung:Neben anderen Aufgaben beeinflussen die vorallem die Packungsdichte der DNA –> je enger diese an einer bestimmten Stelle ist, desto schlechter können dortige Gene abgelesen werden
  5. Heterochromatin: Dicht gepacktes Chromatin –> hier befinden sich viele methylierte Histone
  6. Euchromatin: locker gepacktes Chromatin –> hier tragen die Histone besonders viele Acetylgruppen
  7. Histondeactylasen: Enzym, welches die Acetylgruppe entfernen kann und so die Entstehung eines Heterochromatin bewirkt, sodass keine Gene mehr abgelesen werden können –> hier gibt es auch erste Ansätze für Medikamente, die Histondeacetylasen hemmen und damit stillgelegte Gene aktivieren
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Spork: epigenetische Schalterstrukturen: 3. Nichtcodierte RNA

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  1. 98,5% der DNA sind keine Gene –> viele Stellen ähneln aber anderen Stellen im Genom. Diese Abschnitte codieren für Nichtcodierende RNA
  2. Mikro-RNA: Beim Ablesen dieser Stellen entsteht Mikro-RNA, diese kurzen, DNA_ähnlichen Moleküle bilden nach einigen Zwischenschritten gemeinsam mit spigelbildlichen dazu passenden mRNAs eine doppelstränige RNA, die aussihet wie das Erbgut eines eingedrugenen Virus
  3. Zerstörung der Mirko-RNA: Der Körper behandelt die RNA wie ein Virus und zerstört die Mirko-RNA und die dazugehöhrige mRNA –> die Mirko-RNAs behindern so gezielt die Übersetzung eines Gens in ein Protein
  4. posttranskriptionale Hemmung: Mirko-RNAs nehmen also eine Posttranskriptionale Hemmung vor und nicht wie andere epigenetische Schalter eine Hemmung der Transkription –> die Mikro-RNA kann so gezielt Genaktivität herauf- und herunter regeln oder an - und abschalten –> Ansatz für Medikamente
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Spork: epigenetische Schalterstrukturen: 3. Nichtcodierte RNA

A
  1. 98,5% der DNA sind keine Gene –> viele Stellen ähneln aber anderen Stellen im Genom. Diese Abschnitte codieren für Nichtcodierende RNA
  2. Mikro-RNA: Beim Ablesen dieser Stellen entsteht Mikro-RNA, diese kurzen, DNA_ähnlichen Moleküle bilden nach einigen Zwischenschritten gemeinsam mit spigelbildlichen dazu passenden mRNAs eine doppelstränige RNA, die aussihet wie das Erbgut eines eingedrugenen Virus
  3. Zerstörung der Mirko-RNA: Der Körper behandelt die RNA wie ein Virus und zerstört die Mirko-RNA und die dazugehöhrige mRNA –> die Mirko-RNAs behindern so gezielt die Übersetzung eines Gens in ein Protein
  4. posttranskriptionale Hemmung: Mirko-RNAs nehmen also eine Posttranskriptionale Hemmung vor und nicht wie andere epigenetische Schalter eine Hemmung der Transkription –> die Mikro-RNA kann so gezielt Genaktivität herauf- und herunter regeln oder an - und abschalten –> Ansatz für Medikamente
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Spork: Beispiele für Epigenetik in der Natur

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1.Schmetterlinge:
a) gleiches Genom: Schmetterlinge und Raupe haben das gleiche Genom, aber unterschiedliche Epigene
b) Metamorphose: hier erfolgt ein epigenetischer Umbau es werden so viele epigenetische Schalter umgelegt, bis ein Schmetterling entsteht

  1. Wasserfloh:
    a) hohe phänotypische Plastizität: er vermag sein Aussehen je nach Umweltbedingung in mehrfacher Weise zu verändern. –> sinkt der Sauerstoffgehalt im Wasser, verändert sich sein Blutfarbstoff so, dass er mehr Sauerstoff bilden kann und befinden sich viele Fressfeinde im Wasser, wachsen der nächsten Generation Dornen (hoher Energieaufwand) sinkt die Anzahl der Fressfeinde wieder, wird die nächste Generation wieder ohne Dornen geboren
  2. Ameisen:
    Die Kaste einer Ameise wird wahrscheinlich über Signale wie Duftstoffe, Temperatur oder Leuftfeutigkeit bestimmt
  3. Bienen:
    Alle Bienenlarven werden gleich gefüttert, bis zum dritten Tag, ab dann bekommen nur noch wenige Larven das Gele Royal –> diese weden später zu gen größeren und fruchtbaren Königinnen
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Spork: Epigenetische Veränderungen bei Menschen

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  1. Zwillingsstudien: je älter sie werden desto stärker unterscheiden sie sich. je unterschiedlicher Ihre Lebensumstände desto stärker unterscheiden sich auch ihre Epigenome
  2. Murmel-Metapher: der Mensch rollt wie eine Murmel über eine abschüssige Landschaft mit vielen Täler, das Landschaftsrelief wird von den Genen vorgegeben, aber wohin die Murmel rollt, das bestimmen die Umwelteinflüsse
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Spork: Umwelteinfluss Klima

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Bei der Geburt haben alle Babys die gleiche Anzahl an Anlage fpr Schweißdrüsen auf der Haut –> wie viele davon ausgebidelt werden, und wie viele abgeschaltet werden hängt vom klima un den ersten drei Lebensjahren ab –> Menschen die in dieser Zeit in warmen Regionen ware schwitzen mehr

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Spork: sind epigenetische Strukturen generationsübergreifend vererbbar?

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Epigenetische Daten weisen darauf hin, dass erworbene Anpassungen an Umweltbedingungen unter bestimmten Umständen sogar an folgenden Generationen vererbt werden können