SNP y miopatías

Question 1

Lesión neurológica que cursa con músculos atrofiados

Answer 1

Axonopatía, en la desmielinización la conducción está más conservada y no se atrofia

Question 2

Neuropatías generalizadas de origen genético

Answer 2

Charcot Marie Tooth
Amiloide familiar (AD)
Porfirias (AD)
Fabry (ligada a X)

Question 3

Síndrome de parsonage-Turner cursa con…

Answer 3

Plexopatía braquial inflamatoria

Question 4

Clasificación de Charcot Marie Tooth

Answer 4

CMT1: Desmielinizante (AD)
CMT1A: gen PMP22
CMT2: Axonal (AD)

Question 5

Manifestaciones clínicas de Charcot Marie Tooth

Answer 5

Inicio a los 10-20 años con progresión lenta
Debilidad y atrofia muscular de inicio distal
“patas de cigüeña” y alteración de la sensibilidad profunda “ataxia sensitiva” con defromidades esqueléticas: pies cavos, manos en garra, dedos en martillo…

Question 6

Neuropatía amiloide familiar (Etiología)

Answer 6

Mutación del gen de la trantirretina (PAF 1 y 2), herencia AD

Question 7

Neuropatía amiloide familiar (Clínica)

Answer 7

Afectación inicial de fibra FINA (sensibilidad termoalgésica) + afectación vegetativa

Question 8

Neuropatía amiloide familiar (tratamiento)

Answer 8

Transplante hepático o TAFAMIDIS (solo si PAF1)

Question 9

PAF1 diferencias con PAF2

Answer 9

PAF 1 predominio con dolor en piernas (más común)
PAF 2 afectación del tunel carpiano
Ambos con depósito rojo congo positivo y birrefringencia con luz polarizada

Question 10

Porfirias que cursan con neuropatía

Answer 10

1. Porfiria aguda intermitente (PAI)
2. Porfiria variegata
3. Coproporfiria hereditaria
   Todas con herencia AD

Question 11

Paciente en tto con benzodiacepinas por ansiedad que sufre brotes durante el ciclo menstrual de neuropatías con debilidad muscular, hipoestesia, arreflexia, dolor abdominal y vómitos ¿Qué tratamiento le damos?

Answer 11

Podría tratarse de una porfiria en la que encontraríamos porfobilinógeno en orina aumentado
TTO: altas dosis de glucosa IV + Hematina para inhibir la vía metabólica (retirar fármacos desencadenantes como BZD)

Question 12

Polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica

Answer 12

> 8 semanas

Question 13

Neuropatía motora multifocal (NMM) es una neuropatía crónica que se caracteriza por presentar…

Answer 13

Bloqueo de la conducción
Actua como una axonopatía: atrofia muscular, fasciculaciones, calambres… pero es desmielinizante
Paresias con predominio en MMSS

Question 14

Tríada Miller Fisher y tipo de anticuerpos

Answer 14

Oftalmoplejia + Ataxia + Arreflexia

Anticuerpos antigangliosidos

Question 15

Bacteria más asociada al Guillain Barré

Answer 15

Campylobacter

Question 16

LCR de Guillain Barré

Answer 16

Disociación albumino-citológica (aumento de proteinas con componente citológico normal)

Question 17

Tratamiento del Guillain Barré

Answer 17

Forma benigna: Vigilancia
Si hay progresión: Ig humanas o recambio plasmático
NO CORTICOIDES

Question 18

Ante una mononeuritis múltiple pensaremos…

Answer 18

En una VASCULOPATÍA, biopsiar el nervio

Question 19

Neuropatía sensitiva (Etiología)

Answer 19

Puede ser una manifestación paraneoplásica,
habitualmente asociada a “microcítico de pulmón”
Cursa con pérdida de sensibilidad multimodal

Question 20

Neuropatía diabética (Tipos)

Answer 20

Sensitiva distal (La más común)
Neuropatía autonómica 
Proximal (amiotrofia diabética)
Mononeuropatía (parálisis del III par SIN AFECTACIÓN PUPILAR)

Question 21

Neuropatías yatrogénicas

Answer 21

Quimioterápicos (Cisplatino, taxanos)
Análogos de nucleósidos (antiretrovirales)
Isoniazida…

Question 22

Polineuropatía alcohólica

Answer 22

Polineuropatía sensitiva con hipoestesia cuadridistal polimodal (Daño axonal directo +/- déficit de tiamina)

Question 23

Distrofia mucular ligada al X (Tipos)

Answer 23

Duchenne (la más frecuente)
Becker
Por mutación del gen de la distrofina Xp21 la gravedad no depende tanto del tamaño del la delección sino de si se conserva o no el patrón de lectura.

Question 24

Emery-Dreifuss (etiología)

Answer 24

Mutación del gen que codifica la síntesis de emerina

Question 25

Duchenne (clínica)

Answer 25

Cuadro completo: Miopatía esquelética + Miocardiopatía + Coeficiente intelectual bajo. Inicio a los 2-4 años con caídas, cifoescoliosis, hipertrofia por infiltración grasa, arreflexia, insuficiencia respiratoria... hasta la muerte joven

Question 26

Becker (clínica)

Answer 26

Inicio más tardío y evolución más lenta que Duchenne, la proteína disfuncionante está menos afectada. Puede manifestar una clínica aislada y leve

Question 27

Emery-Dreifuss (Clínica)

Answer 27

Debilidad y atrofia de cintura escapular y miembros proximales Retracciones articulares Trastornos de conducción cardiaca

Question 28

Distrofia muscular de cinturas (herencia)

Answer 28

Cinturas tipo 1 (AD) | Cinturas tipo 2 (AR)

Question 29

Steinert (Etiología)

Answer 29

Herencia AD Expansión de tripletes CTG Fenómeno de anticipación genética Es la más FRECUENTE en adultos

Question 30

Glucogenosis AR

Answer 30

Tipo II: POMPE (déficit de alfa-glucosidasa) Tiene tratamiento enzimático sustitutivo Tipo IV: ARDLE (déficit de miofosforilasa)

Question 31

Citopatías mitocondriales (Etiología)

Answer 31

Herencia MATERNA (ADN mitocondrial) Biopsia con fibras ROJO ROTAS Aumento del ácido láctico Son: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre

Question 32

Dermatomiositis (patogenia)

Answer 32

Mecanismo de inmunidad HUMORAL Reacción Ag-Ac contra el ENDOTELIO Posible enfermedad pulmonar (Anti sintetasa: Jo-1)

Question 33

Polimiositis (patogenia)

Answer 33

Mecanismo de inmunidad CELULAR Infiltrados endomisiales en MÚSCULO Afecta más a mujeres adultas

Question 34

Miositis con cuerpos de inclusión

Answer 34

Debilidad muscular proximal y distal "Como una polineuropatía en vez de miopatía" Responde muy mal al tratamiento

Question 35

Miopatía por hipotiroidismo cursa con...

Answer 35

HiperCKemia

Question 36

Enfermedades neuromusculares (tipos)

Answer 36

Adquiridas: - Autoinmunes: miastenia gravis y LEMS - Por toxinas: Botulismo Genéticas: Síndromes miasténicos congénitos

Question 37

Miastenia Gravis (etiología)

Answer 37

``` Anticuerpos anti-RAch, contra los RECEPTORES 1º Bloquean (daño funcional) 2º Reducen el número 3º Fusionan unos con otros 4º Desestructuran (daño estructural) ```

Question 38

Ante una debilidad muscular que empeora con movimientos repetidos o sostenidos de predominio en MMSS y proximal con PTOSIS y diplopía pensar...

Answer 38

Miastenia Gravis, descartar la presencia de un timoma en paciente de 50-60 años, en pacientes jóvenes <40 años pensar en una hiperplasia tímica

Question 39

Miastenia Gravis (Diagnóstico)

Answer 39

Test de Edrofonio Ac anti-RAch Estimulación repetitiva del nervio (ERN) Electromiografía de fibra aislada (SF-EMG)

Question 40

Ac anti-RAch

Answer 40

Se detectan en un 85-90% de MG generalizada Mucha relación con la miastenia OCULAR, pero no se relaciona con la gravedad de la MG Puede haber otros: Ac Anti-MUSK

Question 41

Estudio neurofisológico de la MG

Answer 41

ERN: DECRECE la amplitud del potencial | SF-EMG: Jitter ALARGADO + bloqueos de conducción (Test más sensible)

Question 42

Tratamiento de la Miastenia Gravis

Answer 42

Piridostigmina (Inhibe la ACO) Prednisona y otros inmunosupresores (Azatioprina, Ciclosporina A, Micofenolato y Rituximab) Ig humanas o recambio plasmático Timectomía (si <55 años + MG generalizada)

Question 43

Fármacos a evitar en Miastenia Gravis pero NO están contraindicados

Answer 43

``` Prednisona "+ ABC" Aminoglucósidos Beta-Bloqueantes BZD Curarizantes ```

Question 44

MG vs LEMS

Answer 44

MG: Postsináptico, empeora con ejercicio y tiene afectación OCULAR típica. LEMS: Presináptico, mejora con ejercicio y no suele presentar ptosis

Question 45

Síntomas extramusculares del LEMS

Answer 45

Disautonómicos: sequedad de boca, impotencia... Arreflexia Síndrome PARANEOPLÁSICOS: ataxia, encefalopatía, neuropatía sensitiva.

Question 46

Tratamiento LEMS

Answer 46

3,4 diaminopiridina: bloquea el canal de K aumentando el tiempo de liberación de Ach Piridostigmina: Reduce la eliminación de Ach Inmunosupresores, Ig, recambio plasmático y tratamiento de la neoplasia subyacente

Question 47

Anatomía patológica de la Dermatomiositis

Answer 47

Atrofia perifascicular (las fibras de la periferia son más pequeñas que las centrales)

Question 48

Anatomía patológica de la poliomiositis

Answer 48

Infiltrados endomisiales

Question 49

Anatomía patológica de la miositis por cuerpos de inclusión

Answer 49

Vacuolas ribeteadas dentro de las fibras

Question 50

Con que 3 tipos de miopatía cursa el hipertiroidismo

Answer 50

Parálisis periódica tirotóxica Miopatía tirotóxica Oftalmopatía tiroidea

Question 51

Paciente que acude con parálisis de músculos oculomotores y musculatura facial, además menciona dificultad para tragar y a la exploración encontramos una midriasis arreactiva. Le realizamos una EMG y vemos que se trata de un problema PRESINÁPTICO ¿Qué patología sospechamos?

Answer 51

Botulismo, por toxinas de Clostridium botulinum

Question 52

Tratamiento del botulismo

Answer 52

Es un problema presináptico por lo que pondremos 3-4 Diaminopiridina que aumenta el tiempo de liberación de la vesículas. Además pondremos ATB para acabar con la bacteria y que no genere más toxinas

Question 53

Etiología del botulismo

Answer 53

Toxinas de la bacteria interfieren en la FUSIÓN de las vesículas de la neurona presináptica con la membrana impidiendo la liberación de Ach

Question 54

Paciente que presenta una neuropatía del nervio cubital, posteriormente se le añade una neuropatía del radial del miembro opuesto y actualmente también presenta una neuropatía del peroneal ¿Qué sospechamos y que prueba pediremos?

Answer 54

Se trata de una mononeuritis múltiple por lo que debemos pensar en una posible etiología vasculítica para lo cual pediremos una BIOPSIA

Question 55

Paciente que de forma AGUDA presenta paralisis simétrica de MMII de evolución ASCENDENTE previamente habia presentado parestesias distales y a la exploración presenta ARREFLEXIA ¿Qué debemos sospechar?

Answer 55

Ante una neuropatía de predominio MOTOR Aguda, Ascendente y con Arreflexia (Las 3 A) debemos sospechar un GUILLAIN BARRÉ

Question 56

Paciente que a los 17 años de edad comenzó con MIOTONÍA, con el tiempo evolucionó hacia una debilidad y atrofia progresiva acompañada de disartria y disfagia, actualmente con 33 años acude por presentar CATARATAS y se observa CALVICIE frontal

Answer 56

La clínica nos orienta a una distrofia miotónica de Steinert y será importante hacerle revisiones por si presentará una miocardiopatía.