Talasemias Flashcards
(17 cards)
Donde se sintetizan las cadenas A y B?
A–> 16
B–> 11
¿Qué son las talasemias?
Son hemoglobinopatías hereditarias por síntesis reducida o ausente de cadenas α o β de globina.
¿Cuál es el patrón de herencia de las talasemias?
Autosómico recesivo.
¿Qué causa la β-talasemia?
Mutación en el gen HBB → disminución o ausencia de cadenas β.
¿Qué causa la α-talasemia?
Deleciones en los genes HBA1 y HBA2 → menor producción de cadenas α.
¿Qué tipo de hemoglobina se acumula en la β-talasemia?
HbA2 y HbF.
¿Qué tipo de hemoglobina se acumula en la α-talasemia?
HbH (β4) o Hb Bart (γ4)
¿Cuál es la forma más grave de β-talasemia?
β-talasemia mayor o anemia de Cooley.
¿Cuál es la presentación clínica típica de β-talasemia mayor?
Anemia severa
Ictericia
Deformidades óseas
Hepatoesplenomegalia
Retraso del crecimiento.
¿Qué hallazgos se observan en el frotis de sangre periférica en talasemia?
Microcitosis
Hipocromía
Anisopoiquilocitosis
Células en diana.
¿Qué estudio confirma el diagnóstico?
Electroforesis de hemoglobina.
¿Qué hallazgos muestra la electroforesis en β-talasemia mayor?
Aumento de HbF y HbA2; ausencia o disminución de HbA.
¿Qué hallazgos muestra la electroforesis en α-talasemia?
Puede mostrar HbH o Hb Bart en formas severas.
¿Cuál es el tratamiento de la β-talasemia mayor?
Transfusiones regulares + quelantes de hierro (deferoxamina).
¿Qué complicaciones puede producir la sobrecarga férrica?
Miocardiopatía, cirrosis, diabetes mellitus.
¿Qué opción curativa existe para talasemias severas?
Trasplante de médula ósea.
BH B talasemia
Hb y Hm Bajo
VCM y HCM bajo
RWC –> normal o bajo
