Thalassémies

Question 1

thalassémies=

Answer 1

défaut dans la globine

Question 2

thalassémies=

Answer 2

1. diminution de la production d’hgb N
2. synthèse d’hgb anormales
3. synthèse déséquilibrée des chaine alpha et non alpha de la globine
4. érythropoièse inefficace

Question 3

classée selon

Answer 3

la chaine de globine affecté
alpha-thalassémie : diminution/absente chaine alpha de la globine
bêya-thalassémie : diminution/absente chaine bêta de la globine

Question 4

thalassémie = anémie

Answer 4

1. diminution de la production totale hgb
2. érythropoièse inefficace
3. hémolyse chronique

Question 5

Alpha-thalassémie

Answer 5

• 4 forme clinique, homozygote = hgb Bart, problème = 4 gènes sont absent (sévère)
• Mort fatal ou après naissance, car hgb bart à grande affinité O2, donc relache pas O2 au tissu
• Vivre quelque heure si hgb portland présent (distribuer O2)

Question 6

Maladie hgb H

Answer 6

• type alpha-thalassémie

- 3 des 4 gènes, GR va ressembler ball de golf avec précipitation et électrophorèse présence hgb H

Question 7

a-thalassémie mineur

Answer 7

• 2 gènes anormal
• asymptomatique
• VGM diminution

Question 8

a-thalassémie silencieuse

Answer 8

• 1 gène anormal
• découvert par hasard
• asymptomatique et électrophorèse normal

Question 9

B-thalassémie majeur

Answer 9

• chaine B = chromosome 11
• hétérozygote = mineur
• homozygote = sévère/intermédiaire
• anémie cooley = aucun production bêta, érythropoièse innéficace, anémie hémolytique, augmenter érythropoiétine (essayer fair GR), GR augmenter, hématropoièse extra-médullaire (rate/foie) = hépatosplénomégalie. électrophorèse Hgb A=absent, Hgb F 90%, A2 = N diminuer ou augmenter

Question 10

B-thalassémie mineur

Answer 10

• GB augmenter
• Hgb/hct diminuer, asymptomatique ou anémie légère
• électhrophorèse : A2 augmenter, A diminuer et F= augmenter
• fer = N

Question 11

Hgb A2 diminuer

Answer 11

a-thalassémie

Question 12

Hgb A2 augmenter

Answer 12

b-thalassémie

Question 13

hgb F augmenter

Answer 13

a ou b thalassémie

Question 14

fragiltié osmotique

Answer 14

diminuer