TT Flashcards
(136 cards)
1
Q
Er is sprake van het zogenaamde endocriene kruis: een afname in de lengtegroei en toename in gewicht voor lengte.
Bij welke 3 hormonale ziektebeelden wordt dit endocriene kruis gezien?
A
groeihormoon deficiëntie
hypothyreoïdie
syndroom/ziekte van Cushing
2
Q
Wat is synophris?
A
Samengroeiing wenkbrauwen
3
Q
Wat is een pre- of postaxiale polydactylie?
A
Pre: extra duim
Post: extra pink
4
Q
Tot welke chromosoomafwijkingen behoort het Klinefelter syndroom?
A
Geslachtschromosomale
Numerieke
Aneuploidieen
5
Q
Wat zijn telecanthus, epicanthus en hypertelorisme?
A
Telecanthus: meer ruimte tussen binnenste hoeken oogleden
Epicanthus: mediale huidplooi
Hypertelorisme: meer ruimte tussen pupillen
6
Q
Wat zijn typische bevindingen bij een atriumseptumdefect type II gat in midden tussenschot)?
A
systolisch ejectiegeruis (1p), best hoorbaar po 2e intercostaal ruimte links (1 p), eventueel gefixeerd gespleten 2e toon
7
Q
Welke van onderstaande vragen behoren tot de 7 vragen voor invoering van vaccinaties?
A
C Welke bijwerkingen kent het vaccin en hoe vaak komen deze voor?
D Wat is de incidentie van de ziekte?
E Is de ziekte ernstig voor moeder en baby?
Niet: bijwerkingen of leverbaarheid
8
Q
Wat is de juiste interpretatie van de afwezigheid van dekking op het CFTR locus?
A
Deletie in beide kopieen van het CFTR gen
9
Q
Wat is tubereuze sclerose?
A
Een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan
10
Q
Wanneer ontstaan infantiele hemangiomen?
A
Ze ontstaan in de eerste weken na de geboorte (maar niet later dan week 12) en verdwijnen na enige maanden vanzelf
11
Q
Welke van de genoemde afwijkingen kan of kunnen WEL worden aangetoond met behulp van WES.
A
Copy number varianten
12
Q
Welke ondergenoemde hartafwijking is niet met Down syndroom geassocieerd?
A
coarctatio aortae
13
Q
Welke van onderstaande met Down syndroom geassocieerde complicatie kan of complicaties kunnen hem in de eerste
levensdagen parten spelen?
A
M. hirchsprung
GER
Meoniumplug
14
Q
Wat is de meest voorkomende pathologische oorzaak van een antenatale hydronefrose?
A
Subpelvine stenose
15
Q
Welke fysiologische veranderingen vinden er plaats van neonaat tot kind van 1 jaar die van invloed zijn op de absorptie van oraal ingenomen geneesmiddelen?
A
Zuurgraad (pH) van de maag neemt af met toename van leeftijd
Enzymactiviteit verandert van enzymen in de darm en darmwand. Hierdoor kan de afbraak voor absorptie en de absorptie van
geneesmiddelen worden verhoogd of verlaagd.
Darmperistaltiek neemt toe en daarmee neemt de passagesnelheid van geneesmiddel door de darm toe
First-pass effect (afbraak van een deel van geneesmiddel bij eerste passage van lever alvorens het in de algemene circulatie komt)
16
Q
Welke stof in het fysiologisch proces zorgt voor het openhouden en sluiten van de ductus arteriosus?
A
Openhouden van de ductus arteriosus: prostaglandines
Sluiten van de ductus arteriosus: zuurstof
17
Q
Welk van onderstaande ziektebeelden zal een a terme neonaat het meest waarschijnlijk hebben indien er na een primaire keizersnede sprake is van een gecompliceerd beloop?
A
Wetlung
18
Q
Wanneer mag een oorschelp omschreven worden als een ‘laagstaand oor’?
A
De bovenste helixrand staat lager dan de door de buitenste ooghoek lopende lijn welke haaks staat op de lijn tussen voorhoofd en kin
19
Q
Wilson postuleerde een aantal factoren die van invloed zijn op de teratogeniciteit van een agens.
Noem zes van deze factoren
A
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis
- Duur van de blootstelling
- Maternale modificatie van de dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
20
Q
Wat is poliosis?
A
Gelokaliseerde gedepigmenteerde haar
21
Q
Wat zijn syndactylie en camptodactylie?
A
Syn: 2+ vingers/ tenen aan elkaar
Campto: kromme vinger
22
Q
Wat is juist ten aanzien van de behandeling van een hernia inguinalis?
A
Bij zuigelingen is er een grote kans op beklemming en moet dus altijd geopereerd worden
23
Q
Waar staan de letters van het acroniem VACTERL voor?
A
vertebra, anorectale malformatie, cor, tracheo-oesofageaal, renaal, ledematen
24
Q
Welk van de genoemde afwijkingen kan of welke kunnen wel worden aangetoond met behulp van een WES?
A
Missense varianten
25
Zet de onderstaande mijlpalen van dingen vastpakken in de goede volgorde op leeftijd van jong naar oud bij een normaal ontwikkelingspatroon
1 pincetgreep
2 ulnaire palmair greep
3 overpakken
4 bewust loslaten
26
Een zwakbegaafde vrouw van 34 jaar is onbedoeld zwanger. Haar broer heeft het fragiele-X syndroom.
Wat is de kans dat, als zij een zoon krijgt, deze het fragiele X syndroom heeft?
Dat is niet in te schatten
27
Welke van de volgende combinaties van functiestoornissen vormen geen bedreiging voor die nierfunctie?
Slappe blaas met hypotone bekkenbodem
28
Welke van de onderstaande stellingen over laryngitis subglottica is of zijn juist?
A De ernst van een laryngitis subglottica kan worden bepaald middels de Westley Croup score.
B Laryngitis subglottica komt veel voor
C Een zeehondenblafhoest is erg kenmerkend voor laryngitis subglottica
29
Bij een echografisch onderzoek in de 30e zwangerschapsweek wordt bij een mannelijke foetus beiderzijds een massief verwijd pyelum
gezien. Ook zijn beide ureteren wijd. Verder is er sprake van oligohydramnion. Uitspraken over de blaas kon de echografist niet doen.
Wat is de meest waarschijnlijke diagnose?
Posterieure urethrakleppen
30
Je bent co-assistent kindergeneeskunde. Op de afdeling neonatologie is een neonaat opgenomen met onder andere een typische
huiduitslag, microcefalie, icterus neonatorum, een anemie en trombocytopenie. Wat is de diagnose?
Congenitale CMV infectie
31
Welk probleem, zoals ook beschreven in de casus, komt perinataal vaker voor bij een kind geboren middels keizersnede ivm na vaginale bevalling?
TTN (transient tachypnoea of the newborn)
32
Welke van onderstaande zijn redenen waarom jonge kinderen gevoeliger zijn voor luchtweg- en longaandoeningen dan oudere kinderen en volwassenen?
A De afweer van jonge kinderen is verlaagd
C De luchtweg is kleiner waarbij de weerstand omgekeerd evenredig is met de 4e macht.
D De intercostale en andere hulpademhalingsspieren dragen nog nauwelijks bij aan de ademhaling
F Er zijn minder longblaasjes
33
Er zijn zeer weinig contra-indicaties voor het geven van borstvoeding.
Welke infectieuze oorzaken bij moeder zijn dat wel?
Waterpokken op de borst
Ebola
Borstlaesie met HSV
NIET: strepinfectie van borst
34
Om te bepalen of dit mogelijk non-accidenteel letsel betreft gebruik je de TEN- 4- FACESp beslisregel.
Beschrijf drie essentiele onderdelen van deze beslisregel.
Torso-Ears-Neck
younger than 4 months
Patterned bruising
Of eventueel: FACES: Frenulum, Angle of jaw, Cheeks, Eyelids, Subconjunctiva
35
1. Wat is de embryonale herkomst van het os frontale?
2. Benoem een ander bot in de in de hoofd-hals regio met een vergelijkbare embryonale herkomst.
1. Neurale lijst/ neural crest
2. onderkaak (os mandibularis); bovenkaak (os maxillaris)
36
In de praktijk wordt ook NGS steeds meer gebruikt om naar CNVs te kijken.
Leg uit hoe dit mogelijk is
Het aantal reads op een positie kun je tellen. Als er in jouw sample op een bepaalde positie veel meer (of minder) reads zijn dan in een controle, is dat een aanwijzing voor een CNV
37
Tot welke chromosoomafwijkingen behoort het Turner syndroom?
B geslachtschromosomale
D numerieke
E aneuploïdieën
F met een hoge frequentie aan mozaïeken
38
Is het belangrijk om het onderscheid te maken tussen een aangeboren niet-scrotale testis en een retractiele testis, met welke overweging?
Wel belangrijk, een aangeboren niet scrotale testis moet geopereerd worden omdat op deze leeftijd geen verdere indaling meer te verwachten is.
39
Waar ligt het gebied dat belangrijk is voor de vroege ontwikkeling van het cerebellum?
bij de overgang van mesencefalon naar metencefalon
40
Je ziet als kinderarts, een kind vlak na geboorte. Het meisje is geboren met een extra duim aan de linker hand. Welk type duim duplicatie (volgens de Rotterdam of Wassel classificatie) is het meest waarschijnlijk?
Type 4
41
Welke afwijking past bij een cerebrale leasie?
overactieve blaas met normotone bekkenbodem
42
Welke problemen komen perinataal vaker dan gemiddeld voor bij een serotien geboren kind (>42 wk)?
Meconium aspiratie syndroom
43
Noem drie oorzaken van een primaire groeistoornis met een te kleine lengte groei
kleine lengte: SGA geboorte zonder inhaalgroei, Turner syndroom, Prader-Willi syndroom, Silver-Russel syndroom, skeletdysplasieën
(achondroplasie, SHOX haploinsufficiëntie)
44
Welke van de onderstaande structuren ontstaat uit de eerste kieuwgroeve (tussen de 1ste en 2de kieuwboog)?
Buitenste gehoorgang
45
Bij iemand met een normaal hart en normale drukken in de longslagader en aorta is bij lichamelijk onderzoek kan een splijting van de 2e
harttoon zijn.
Welke bewering met betrekking tot deze splijting bij een gezond persoon is juist?
Het is wisselend gespleten
46
Welke bewering of welke beweringen zijn juist bij een man met een 47, XYY karyotype?
G later in het leven is er een verhoogde kans op varices
H de levensverwachting is normaal
47
Bij welk van onderstaande aandoeningen kan lengtegroeivertraging primair als gevolg van de ziekte optreden?
A chronische nierinsufficiëntie
B inflammatoire darmziekten (Colitis Ulcerosa, Crohn)
C coeliakie
E chronische anemie
F astma
Niet: leukemie
48
Wat is waar met betrekking tot de leeftijd bij het neuroblastoom bij kinderen?
diagnose onder de leeftijd van 1 jaar is gunstiger voor de prognose
het overgrote deel van de kinderen is onder de 5 jaar bij diagnose
49
In de DD staat duodenumatresie, ileumatresie en de ziekte van Hirschsprung.
Er wordt een buikoverzichtsfoto gemaakt, welke bevindingen passen bij welke diagnose?
Duodenumatresie: double bubble, geen lucht distaal van proximaal duodenum
Ileumatresie: uitgezette dunne darmlissen, spiegels, geen lucht in het colon en rectum zichtbaar, soms calcificaties t.g.v. perforatie
Ziekte van Hirschsprung: uitgezette dunne darmlissen en colonlissen, spiegels, distaal smal kaliber (soms te zien)
50
Uit welk van de onderstaande delen ontstaat de thalamus?
diencephalon
51
Wat is een Chiari malformatie?
Bij een Chiari malformatie heeft de schedel van een kind niet genoeg plaats voor de hersenen. Een deel van de hersenen komt daardoor buiten de schedel te liggen. Dit zorgt voor meerdere klachten, zoals problemen met bewegen
52
Op welke aandachtspunten moet de anesthesist in het bijzonder letten bij een preoperatief onderzoek en tijdens de narcose bij dit kind met syndroom van Down?
A CWK instabiliteit
B pulmonale hypertensie
C hoge luchtwegobstructie
D lage luchtwegproblematiek
E aspiratie
niet: schildklierproblematiek
53
Wat past bij de normale motorische ontwikkeling van een kind van 4 maanden?
Speeltje pakken
Hoofd zelf opgericht houden
54
Bij een genetische counseling zijn er vier belangrijke counselingselementen (geen technische elementen) waaraan aandacht besteed dient te worden. Welke vier elementen zijn dit?
Een genetische counseling stelt de adviesvrager in staat om een goed geïnformeerde (2p), weloverwogen (2p), eigen (2p) beslissing te nemen op het juiste moment (2p) in het leven
55
Bij welk genetisch concept of aandoening speelt of bij welke genetische concepten of aandoeningen spelen het feit dat (grotendeels of volledig) slechts één allel actief is een rol?
A haploïsufficiëntie
B imprinting
C two-hit theorie van Knudson
D scheve X-inactivatie
E Turner syndroom
H loss of function mutatie
56
Welke beschrijving van de rol van AMH is correct?
AMH is noodzakelijk voor het voorkomen van de vorming van een baarmoeder
57
Ovotestis kunnen bijvoorbeeld ontstaan wanneer een embryo genetisch afwijkend is en een mix van XX en XY cellen bevat. Wanneer er
maar weinig XX cellen zijn, kunnen deze toch Sertoli cellen vormen in een dergelijke omgeving.
Wat zou hier een mogelijke verklaring voor kunnen zijn?
FGF9 vanuit naburige XY cellen activeert SOX9 in de XX cellen
58
Welke van onderstaande problemen komt of komen bij een prematuur geboren kind vaker dan bij een à terme geboren kind?
B necrotiserende enterocolitis
C intraventriculaire bloeding
D chorio-amnionitis
59
Welke twee bacteriën geven het meest frequent een chorioamnionitis?
B groep B streptokokken
C Listeria monocytogenes
60
Noem drie mogelijke oorzaken van hydrops foetalis
Cardiovasculaire malformaties
Hartritmestoornis
Hartfalen
Turner syndroom (45,X)
Trisomie 21
Trisomie 18
Hernia diafragmatica
Alfa thalassemie
Parvo B19
Immuun hydrops/ rhesus bloedgroep antagonisme
Tweeling transfuseur transfusee sequence
CMV syphilis toxoplasma
Idiopathisch
61
Welke bewering met betrekking tot de oogpositie is juist?
bij een hypertelorisme is de outer canthal distance vergroot (OCD)
62
Diagnose bij projectiel braken?
Pylorushypertrofie
63
Is overgewicht in het eerste levensjaar voorspellend voor het ontwikkelen van obesitas op latere leeftijd?
Nee
64
Voor welke as zijn AER en ZPA de signaalcentra?
AER Proximaal - Distaal
ZPA Anterior - Posterior
65
Noem de vier belangrijkste aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden
Dit zijn de oorzaak van de beperking, bijkomende multimorbiditeit/polyfarmacie, psychische kwetsbaarheid en leefstijlfactoren
66
Wat zijn de hormoonspiegels bij een 16-jarige jongen met Klinefelter waarbij puberteit niet doorzet?
LH en FSH verhoogd
Testosteron verlaagd
67
Waarom is karyotypering de beste techniek om de herhalingskans op een kind met Down in te schatten?
In een klein deel van de gevallen wordt het syndroom van Down veroorzaakt door de aanwezigheid van een Robertsoniaanse ongebalanceerde translocatie (1p) waarbij chromosoom 21 betrokken is. Indien ouders drager zijn van de gebalanceerde translocatie is het
herhalingsrisico verhoogd (1p). Karyotypering is (momenteel) de enige techniek om gebalanceerde translocaties te detecteren
68
Bij de zogenoemde “battle of the sexes”, die plaatsvindt in de indifferente gonaden, zijn verschillende factoren betrokken die de differentiatie
richting testis of ovarium kunnen sturen. RSPO1 is een regulator die bij dit proces betrokken is.
Wat is de functie van RSPO1 in dit proces?
een stimulator van WNT-signaaltransductie
69
Wat zijn drie kenmerken van foetale nood?
meconiumhoudend vruchtwater
persisterende bradycardie bij de neonaat
een lage pH bij microbloedonderzoek (MBO)
70
Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?
Cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling
71
Welke van de onderstaande stoffen zijn in kleine hoeveelheden aanwezig in (sommige van) de vaccinaties van het
Rijksvaccinatieprogramma?
1. Koelvloeistof
2. Kwik
3. Formaldehyde
Formaldehyde
72
Leg in maximaal 45 woorden één overeenkomst en twee verschillen uit tussen een hypertelorisme en een telecanthus
Bij beiden is er sprake van een verbrede neusbrug (een vergrote ICD) (2p). Bij een hypertelorisme verplaatsen de buitenste ooghoeken
naar buiten (grotere OCD), bij een telecanthus niet (2p). Bij een telecanthus is er sprake van verkorte oogspleten, bij een hypertelorisme
niet
73
Welke van onderstaande aangeboren hartafwijkingen gaat niet gepaard met verhoogde longdoorbloeding?
Transpositie van de grote vaten, pulmonalis stenose
74
Welke bewering over de bloeddruk bij coarctatio aortae is juist?
De bloeddruk aan de rechterarm is altijd hoger dan aan het rechterbeen
75
je spreekuur zie je een jongetje van 5 maanden oud. Hij is toenemend tachy- en
dyspnoeïsch, waarbij hij zijn flessen niet meer wil drinken. Bij lichamelijk onderzoek hoor je een evidente systolische souffle en voel je een
vergrootte lever. Gemeten zuurstofsaturatie bij het jongetje is 98%.
Welke diagnose is het meest waarschijnlijk?
ventrikelseptumdefect
76
Wat is bij 6 weken de juiste behandeling van deze baby met een niet scrotale testis en met welke overweging?
Expectatief beleid, de eerste 6 maanden na de geboorte kan de testis nog indalen tot in het scrotum
77
1. Welk aanvullend onderzoek heeft de voorkeur om een volvulus aan te tonen?
2. Welke behandeling is er nodig als de diagnose malrotatie met een volvulus van de dunne darm vastgesteld is?
1. Passagefoto (contrast via de maagsonde) is de gouden standaard
2. Acute laparotomie (derotatie dunne darm als volvulus aanwezig, klieven laddse banden en verbreden mesenterium (Laddse procedure))
78
Wat is een naevus sebaceus
een vettige, gelige hobbelige plek op het behaarde hoofd, misvorming van de talgklieren
79
Welk bewegingsapparaat gerelateerde afwijking is of welke afwijkingen zijn geassocieerd met het Syndroom van Down?
A heupluxatie
B pes planes
C atlanto-axiale instabiliteit met myelumcompressie
D scoliose
A heupluxatie
B pes planes
C atlanto-axiale instabiliteit met myelumcompressie
D scoliose
80
Welke van onderstaande oorzaken van verstandelijke beperking is het meest frequent?
Genetisch
81
Welke vier van onderstaande observaties zijn kenmerkend voor het beginnend lopen?
armen high guard positie c.q. armen in hoera stand
breed gangspoor
kleine passen
weinig romprotatie
82
Welk signaalcentrum is verantwoordelijk voor de ventraal-dorsaal ontwikkeling?
Dorsaal ectoderm
83
Welke van onderstaande beweringen met betrekking tot de Angelman en Prader-Willi syndromen zijn juist?
A zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een uniparentele disomie
C zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een chromosomale deletie
D zowel bij Angelman als Prader-Willi syndroom speelt imprinting een rol
E de aanleg voor Angelman syndroom kan via meerdere gezonde personen (generaties) doorgegeven worden
84
1. Wat voor genetische afwijkingen kunnen met een SNP-array opgespoord worden?
2. Wat voor genetische afwijkingen kunnen met een whole exome sequencing opgespoord worden?
1. Met array onderzoek kunnen microdeleties (en duplicaties) opgespoord worden.
2. Met whole exoom sequencing kunnen sequentievarianten opgespoord worden.
85
Noem twee belangrijke verwekkers van neonatale conjunctivitis die pasgeborenen via het geboortekanaal kunnen besmetten
Chlamydia trachomatis
Neisseriae gonorrhoeae
86
Je bent neonatoloog en verdenkt een premature neonaat van een necrotiserende enterocolitis.
Noem drie radiologische afwijkingen die wijzen op deze aandoening op een buikoverzichtsfoto?
Gedilateerde darmlissen
Pneumatosis (intestinalis)
Pneumoportogram
Vrije (intraperitoneale) lucht
Wandverdikking van de darmlissen
87
En welke afwijkende schedelvorm ontstaat bij vervroegd sluiten van de sutura lamboidea
Plagiocephalie
88
Op je polikliniek komt een moeder met een a term geboren jongen van inmiddels 6 weken oud. Anamnestisch en bij lichamelijk onderzoek is
er duidelijk een reponibele zwelling in de rechter lies aanwezig. De diagnose is een hernia inguinalis rechts.
Wat is belangrijk om uit te leggen aan de moeder qua ontstaanswijze en behandeling?
Aangeboren aandoening
Open processus vaginalis
Kan beklemd raken
Operatie-indicatie want kans op beklemming en verdwijnt niet vanzelf
Operatie middels sluiten open processus vaginalis
Operatie onder narcose
Kan in dagbehandeling
Niet hetzelfde als hernia inguinalis bij volwassenen
89
Welke huidmaligniteit ontstaat het meest frequent in een congenitale naevus?
Melanoom
90
Van welk deel van de neurale buis is sonic hedgehog afkomstig?
De bodemplaat
91
Een baby wordt geboren met een hersenschors (cortex) zonder windingen (gyri).
1. Hoe wordt deze afwijking genoemd?
2. Welk embryologisch proces is verstoord bij deze afwijking?
1. Lissencephalie
2. neuronale migratie
92
Wat is het verschil tussen type 1 en 2 chiari malformaties?
Type 1 Chiari malformation symptoms and signs can show up in infants, children, teens or adults. Type 2 Chiari malformation is associated with spina bifida and is present at birth and more severe
93
Wat is affect?
De zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie
94
Hoe heet de met de pijltjes aangegeven structuur in het ledemaatknopje?
apical ectodermal ridge of AER
95
1. Escherichia coli
2. Listeria monocytogenes
3. CMV
4. Herpes simplex
Welke van de bovenstaande ziekteverwekkers bereiken de pasgeborene (vrijwel) uitsluitend transplacentaal?
2 en 3
96
Waardoor ontstaat in het algemeen een chorioamnionitis?
Opstijgende infectie
97
Wat is de definitie van een primaire groeistoornis?
Primair: ten gevolge van een verstoorde regulatie van de groeischijf door mutaties in genen die een rol spelen in intracellulaire mechanismen, paracriene
signalen en de extracellulaire matrix
98
Noem de vijf stappen van de meldcode kindermishandeling/huiselijk geweld die bij deze casus van belang zijn en noem drie onderdelen van het meest aangewezen beleid
Stap 1: uitbreiden anamnese/sociale anamnese, verzamelen informatie, bijvoorbeeld doen van skeletstatus, al dan niet na overleg met deskundige
collega, VT of LECK
Stap 2: anoniem verplicht overleg met collega en Veilig Thuis
Stap 3: gesprek met ouders
Stap 4: kan ik zelf hulp regelen?
Stap 5: afwegingskader; is er sprake van acute of structurele onveiligheid?
Dan melden bij Veilig Thuis
Opname om veiligheid te garanderen
Denk aan broertjes/zusjes
99
Een baby heeft een aangeboren afwijking aan de buitenste gehoorgang. Deze afwijking is het gevolg van een verstoorde ontwikkeling van
een embryonale structuur in de hoofd-hals regio.
Bij welk van de onderstaande structuren is de ontwikkeling bij deze baby verstoord?
1e kieuwspleet
100
Uit de etiologie van een circulatiestilstand kan beredeneerd worden welk ritme het meest voorkomt bij reanimatie van kinderen.
Welk ritme is dat?
Asystolie
101
Welke van onderstaande hersenafwijkingen ontstaat als eerste (i.e. het vroegste ontwikkelingsstadium), welke als tweede en welke als laatste?
1 Anencephalie
2 Holoprosencephalie
3 Lissencephalie
102
Bij welke van onderstaande aandoeningen gaat een radiusdysplasie samen met een hartafwijking?
Holt-Oram syndroom
103
Kinderen met Downsyndroom hebben vaak recidiverende (bovenste) luchtweginfecties. Deze infecties kunnen tot complicaties leiden.
Noem vier van deze complicaties
1. gehoorverlies
2. matige groei
3. vertraagde spraak-taalontwikkeling
4. OSAS
5. (toename) pulmonale hypertensie
104
Een baby wordt geboren met een extra pinkje.
Wat is de meest waarschijnlijke embryologische oorzaak?
Verhoogde activiteit in de ZPA (zone of polarizing activity)
105
Bij een jongen van 14 jaar wordt een prolactinoom vastgesteld.
Welke twee hormonen dienen hier bij bloedonderzoek bepaald te worden?
Prolactine verhoogd , testosteron verlaagd
106
Welke van de onderstaande factoren is essentieel voor testisvorming?
FGF9
107
Wat is de meest voorkomende pathologische oorzaak van een antenatale hydronefrose?
Subpelvine stenose
108
Wat is het syndroom van waardenburg?
- Heterochromasie
- Slechthorendheid/ doofheid
- Poliosis
- Telecanthus
109
Wat is het SLO syndroom?
Cholesterol-metabolisme afwijking:
- Hypotonie van het gelaat
- Syndactylie
- Strabismus
- Ptosis
- Laagstaande oren
- Stopcontact neus
110
Wanneer mag een kind zelf voor vaccinatie kiezen?
15+
12-15 als weloverwogen, wilsbekwame keuze
111
Wat zijn de eisen van het RIVM om een nieuw vaccinatie aan het RVP toe te voegen?
1. Ernst en omvang ziekte
2. Doel vaccinatie: reductie ziektelast?
3. Effectiviteit vaccin
4. Veiligheid vaccin
5. Aanvaardbaarheid vaccin: urgent volksgezondheidsbelang?
112
Wat is een concordante AV verbinding?
Juiste atrium op juiste ventrikel
113
Wat zijn de aftakkingen van de aorta?
1. a. brachiocephalica-> a. carotis dextra en a. subclavia dextra
2. a. carotis sinistra
3. a. subclavia sinistra
(4. ductus botalli)
114
Wat zijn de gevolgen van een ASD type II?
Links-rechts shunt: meer bloed door longcirculatie dan lichaamscirculatie
115
Wat zijn de symptomen van een L-R shunt?
- Slecht drinken
- Prikkelbaarheid
- Kreunen
- Achterblijvende groei
- Snelle ademhaling
- Zweterig
- Bleke grauwe huid
- Vergrote voorachterwaartse thoraxdiameter
- Verminderde arteriele pulsaties
- Luide 2e harttoon
- Galopritme
- Evt souffle
- Oedemen
- Vergrote lever en/of milt
116
Wat zijn de kenmerken van een ASD type II?
Gefixeerd gespleten tweede harttoon + systolisch ejectiegeruis
117
Tot welke complicaties kan een ASD leiden?
- Volumebelasting van de rechterharthelft
- Pulmonale vaatafwijkingen
- Ritmestoornissen: AF
118
Wat zijn de kenmerken van de tetralogie van fallot?
- VSD
- Pulmonalisstenose
- Overrijdende aorta
- RV hypertrofie
119
Wat zijn de gevolgen van tetralogie van fallot?
Centrale cyanose door een R-L shunt op ventrikelniveau
120
Hoe kan de tetralogie van fallot gediagnosticeerd worden?
RV hypertrofie is op het ECG te zien door:
- Naar rechts draaien van de frontale QRS-as: negatieve QRS in afleiding I, positieve QRS in afleiding AVF
- Positieve T Q en hoge R-top in precordiale afleidingen (V3R, V1 en V2)
- Diepe S-top op links precordiale afleidingen (V5 6 en 7)
- Het meest opvallend is de positieve T-top!
121
Wat is een cyanotic spell?
Door spasme van de RV (door stress of dehydratie) toename pulmonalisstenose-> cyanose. Behandelen met zuurstof en subcutaan/ im morfine
122
Hoe wordt een transpositie van de grote vaten behandeld?
1. Openhouden ductus botalli met PG + openhouden foramen ovale
2. Verplaatsing vaten en coronairen, dichtmaken ASD of VSD indien aanwezig
123
Welke afwijkingen geven een L-R shunt?
ASD, VSD en open ductus botalli
124
Welke afwijkingen geven een R-L shunt?
Tetralogie van fallot, transpositie van de grote vaten, truncus arteriosus, tricuspidalis atresie en totaal abnormale longvenedrainage (5 T's)
125
Hoe zorgt het Y-chromosoom voor ontwikkeling van de testes?
SRY-gen-> TF zet SOX9 aan
126
Welke structuren ontstaan uit de gangen van wolff en muller?
wolff: epididymis, vas deferens, vesiculae seminales
muller: tubae, uterus, bovenste deel vagina
127
Wat doet insulin-like factor 3?
In testes geproduceerd, belangrijk voor het eerste deel van de testisindaling. DHT bepaalt de laatste indaling
128
Wanneer is lim1 aanwezig?
Als gangen van muller aanwezig zijn/ blijven
129
Hoe ontstaat hypospadie?
Testosteron normaal door 5a-reductase omgezet in DHT. Bij deficientie 5a-reductase minder DHT
130
Hoe wordt SOX9 expressie in stand gehouden?
SOX9-> FGF9-> stimuleert SOX9 (feedforward loop)
131
Hoe wordt bij vrouwen de SOX9/FGF9 loop onderdrukt?
Ovariuminductie voor de geboorte: RSPO1/WNT4
In stand houden ovaria na geboorte: FoxL2 (uit granulosacellen van de follikels)
132
Wat is het gevolg van een DMRT1 mutatie?
46XY individu met ovaria en een vrouwelijk fenotype
133
Wat is chimerisme?
Fusie 2 embryo's-> 2 verschillende genotypes
134
Wat zijn oorzaken van ovotestis?
46 XX:
- Inductie testis pathway door een translocatie van SRY op een X-chromosoom of duplicatie van de SOX9-enhancer
- Onderdrukking van de ovariele pathway door een mutatie in WNT4 of RSPO1
46 XY:
- Onderdrukking van de testis pathway door een mutatie in SRY of DMRT-1
46 XX en XY:
- Mozaicisme
- Chimerisme
135
Wat bepaalt direct of er een testis of ovarium wordt gevormd?
Het aantal sertolicellen
136
Wat is BPES?
Een mutatie in FOXL2 leidt tot:
- blepharophimosis
- ptosis
- epicanthus inversus
- poi
Syndroom, AD
