Week 9 Flashcards

Question

Wat zijn post-operatieve oorzaken van functionele achteruitgang na een Fontan operatie?

Answer 1

Verminderde vulling kamer: * Energieverlies in ‘Fontan’ traject * Abnormaal flowpatroon longslagader * Afwijkingen functie longslagader * Verminderde diastolische functie kamer * Type hartkamer (linker- of rechterkamer) * Verminderde kamerfunctie

Answer 2

* Heart failure * Arrhythmia * Protein losing enteropathy (PLE) * Pulmonary arteriovenous fistulae (PAVF) * Thromboembolism * Renal dysfunction * Fontan-associated liver disease (FALD)

Answer 3

Vroegtijdig verbenen van 1+ schedelnaden. Heeft effect op schedelgroei- Voorhoofdsnaad, kroonnaden en pijlnaad komen samen in het grote fontanel, kleine fontanel is samenkomst 2 lambdanaden en pijlnaad. Metoopnaad gaat rond 9 maanden dicht

Answer 4

Geïsoleerd of unisuturaal - 1 Schedelnaad - Geen andere congenitale afwijkingen - 10% Verhoogde hersendruk Multisuturaal of complex - >1 Schedelnaden - Geen andere congenitale afwijkingen - 40% Verhoogde hersendruk Syndromaal - >1 Schedelnaden - Andere congenitale afwijkingen - 40% Verhoogde hersendruk

Answer 5

 Plagiocephalie = houdingsafhankelijk, parallelogram  Brachycephalie = bicoronaal, brede korte schedel  Trigonocephalie = metopica, wigvorm  Scaphocephalie = sagittaal, bootschedel  Plagiocephalie (anterieur) = unicoronaal  Plagiocephalie (posterieur) = lambdoid  Oxycephalie = multisuturaal  Triphyllocephalie = multisuturaal

Answer 6

Veerdistractie (bij 4/5 mnd) of open remodellatie (oudere kinderen omdat bot niet soepel genoeg is)

Answer 7

 Syndroom van Apert  Crouzon/Pfeiffer  Saethre-Chotzen  Muenke  Craniofrontonasaal syndroom  TCF12  ERF  Etc.

Answer 8

 Bicoronale craniosynostose  Zeer grote anterieure fontanel  Ventriculomegalie of hydrocephalus  Verhoogde hersendruk  Hypertelorisme en exorbitisme  Complexe syndactylie handen/voeten  Progressieve ankylose van gewrichten  Ontwikkelingsachterstand  Midface en mandibula hypoplasie (OSA)  Soms palatoschisis

Answer 9

Vaak ook problemen met neus, neus daalt naar beneden tussen de ogen. Ontwikkeling in week 5-10

Answer 10

Hypotelorisme: ogen te dichtbij elkaar. Hyper: te ver

Answer 11

1. U-shaped osteotomie: orbitabodem veranderen, subcraniaal 2. Box osteotomie: hele orbita met of zonder voorhoofd, gecombineerd intra/extracranieel 3. Facial bijpartition: orbita + maxilla, gecombineerd intra/extracranieel, orbita + midface

Answer 12

Bilateraal cleft Tessier nummer 6-7-8 Tessier 6: - Sutura maxillozygomatica - Coloboom onderooglid Tessier 7: - Sutura temporozygomatica - Afwezigheid zygoma Tessier 8: - Sutura frontozygomatica - Afwezigheid gedeelte laterale orbita

Answer 13

 Congenitaal of verworven  Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken  Als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae-> grijpt in op tarsale plaat. Helemaal niet of slecht aangelegd  Amblyopie (scheelzien)

Answer 14

Oor gevormd uit 6 delen die allemaal een eigen stukje vormen  Onderontwikkelde antihelixplooi  Te diepe concha  Afstaande lobulus  Of combinatie

Answer 15

Bijoor: zwelling huid en meestal stukje kraakbeen rond het oor, rond leeftijd 1 verwijderen (kraakbeen blijft groeien dus zsm)

Answer 16

Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie, auriculo-oculo-vertebral spectrum → CFM ICHOM CFM group, diagnostic criteria:  2 major criteria ; 1 major + 1 minor criterium; 3 minor criteria  Major: Mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. Facialis  Minor: Weke delen deficientie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae

Answer 17

1. Micrognathie/retrognathie 2. Glossoptosis 3. OSA (= obstructief slaap apneu) ~75% Palatoschisis (‘U-shaped’)

Answer 18

PRS: doordat tong te dik is kan het gehemelte niet sluiten. Eerst onderkaak laten groeien om te kijken of dat met ademhalingsproblemen helpt, als te weinig effect mandibula distractie

Answer 19

-Torticollis: een te strakke sternocleidomastoideus waardoor hoofd scheef staat, kan scheel zien veroorzaken. Eerst fysio, daarna evt opereren (spier doornemen) -Mediane/ laterale halscyste: kieuwbogen sluiten niet goed -Webbed neck: huidstrengen langs hals

Answer 20

 Pectus excavatum: ijzeren staaf in borstkas, als functionele effect  Pectus carinatum  Poland syndroom: mist pectoralis, soms ook hypoplasie van omliggende structuren  Afwijkingen mamma  Spina bifida

Answer 21

 Trechterborst of schoenmakersborst  Varierend van kleine pit nabij infrasternale notch tot grote deuk  Soms restricties hart/long

Answer 22

 Kippenborst  Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben  Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie  Zeldzamer dan pectus excavatum

Answer 23

 Agenesie sternale kop van de m. Pectoralis major  Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc...  1:30.000  Voorkeur mannelijk geslacht  Rechts > link

Answer 24

Liposuctie ± - Semi lunaire incisie tepel - Donut excisie rondom tepel - Incisie IMF

Answer 25

 Malpositie IMF (craniaal)  Herniatie areola  Constrictie basis mamma  Hypoplasie  Huidtekort onderpool  Asymmetri

Answer 26

 Incidentie 1:200 – 1:1000, sterk afhankelijk van nationaliteit  Oorzaak multifactorieel, oa foliumzuur  Sluiting spina bifida door NCH. Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg

Answer 27

1. Cheilognathopalatoschisis  Unilateraal vs. bilateraal  Lip (cheilo): Incompleet vs. Compleet +-  Kaak (gnatho): Incompleet vs. Compleet +-  Gehemelte (palato): Incompleet vs. compleet 2. Geïsoleerde mediane palatoschisis

Answer 28

 50% Symmetrisch complete bilaterale schisis: palatum bijna altijd aangedaan  25% Symmetrisch incomplete bilaterale schisis: palatum vaak niet aangedaan  25% Asymmetrische (complete/incomplete) bilaterale schisis

Answer 29

Frontonasaal, maxillair en mandibulair prominentia Nasale septum komt uit mediaal nasale proces. Fusie palatinaire processen zorgt voor geheel palaat. Gaat van anterior naar posterior

Answer 30

 Fusie probleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie  Week 6-9 embryonale ontwikkeling

Answer 31

 Fusie probleem tussen palatum gewelven  Week 13-14 embryonale ontwikkeling  Fusie van anterieur naar posterieur

Answer 32

 Incidentie afhankelijk van ethniciteit  Caucasisch: 1/1000  Aziatisch: 1/500  Afrikaans: 1/2000  Man : Vrouw = 2:1  Links : rechts : bilateraal = 6:3:1

Answer 33

 Incidentie afhankelijk van ethniciteit: 1/500 – 1/2000  1 kind/ouder met CL/CLP: 4%  2 kinderen CL/CLP: 9%  1 kind + 1 ouder met CL/CLP: 17%

Answer 34

Presurgical taping om premaxilla naar achter te duwen

Answer 35

 Uiterlijk  Praten  Eten/drinken

Answer 36

 Op leeftijd van 3 maanden  Technieken (oa): Millard rotatie-advancement, Fisher lipsluiting, Bilaterale lipsluiting  Evt icm een vomerlap (gedeeltelijke sluiting palatum durum)

Answer 37

 M. orbicularis oris  White roll  Cupids bow  Commissuur  Philtral columns  Vermillion (lippenrood)

Answer 38

Vomerlap = gedeeltelijke sluiting van het palatum durum gebruik makend van het vomer Doel:  ↓ Breedte palatumspleet  ↓ Kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting

Answer 39

 1 nacht opname  Voeding: geen beperkingen  Pijnstilling: paracetamol  Na 3 weken controle poli

Answer 40

* Infectie * Nabloeding * Wonddehiscentie * Litteken (hypertrofie/optrekken)

Answer 41

 Praten  Slikken  Middenoor beluchting  Nasale regurgitatie

Answer 42

 Submuceuze palatoschisis: oor het oog gesloten maar spier loopt niet door  Palatum molle = zachte gehemelte +-  Palatum durum = harde gehemelt

Answer 43

 80% Mediane palatoschisis  U-shaped palatum  Hypoplastische mandibula  60% Syndroom: 22q11-deletie, Stickler, Treacher Collins

Answer 44

 Sluiting molle + durum, SKZ: 9-12 maanden  MOB (KNO) = middenoorbeluchting = ‘buisjes’

Answer 45

 Palatum molle, SKZ: 9-12 maanden  MOB (KNO)  Palatum durum, SKZ: 9 maanden - 9 jaar

Answer 46

* M. levator veli palatini. Bij onvoldoende correctie: VPI (velopharyngeale insufficientie-> kan neus en keelholte niet goed sluiten) * A. palatina major. Bij letsel: necrose

Answer 47

Palatum molle: Perko Palatum durum: v. Langenbeck

Answer 48

 1 nacht opname  3 weken zacht vloeibaar  Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond  Pijnstilling thuis: paracetamol  Na 3 weken controle poli

Answer 49

 Infectie  Nabloeding  Necrose mucosa  Wonddehiscentie → fistel  VPI = velopharyngeale insufficiëntie

Answer 50

 Effect van groei op littekengenezing en uitgroei  Vanaf 2 jaar logopedische begeleiding: open nasaliteit, bij slechte spraak, vanaf 4 jaar nasendoscopie  Orthodontie

Answer 51

 Geen vaste leeftijd  Na nasoendoscopie bij VPI (= geen volledige sluiting)

Answer 52

 Intravelaire veloplastiek = redo sluiting palatum molle  Wanglap (buccal myomucosal flap)  Pharyngoplastiek

Answer 53

 1 nacht opname  3 weken zacht vloeibaar  Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond  Pijnstilling thuis: paracetamol/NSAIDs  Na 3 weken controle poli  Na 6 weken starten logopedie  Na 6 maanden logopedische evaluatie

Answer 54

 Infectie  Nabloeding  Necrose mucosa  Wonddehiscentie → fistel  Onvoldoende effect op spraak  OSAS

Answer 55

- Le Fort 1 correctie osteotomie van de bovenkaak - Open septhorhinoplastiek - Secundaire lipcorrectie

Answer 56

 proliferatie: vermeerdering  differentiatie: uitrijping  migratie: verplaatsing  apoptosis: geprogrammeerde celdood  fusie: samenvoeging  inductie: beïnvloeding (chemisch/fysisch)

Answer 57

 Variabel fenotype (fysiek en mentaal)  Aangeboren hartafwijkingen  Groeiachterstand  Nier-, hersen- en skeletafwijkingen  Faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten, lang en vlak philtrum  Abnormale cognitieve functie  Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

Answer 58

Small for gestational age (IUGR) Wasted/very thin build/FTT Short stature - prenatal/intrauterine Short stature - postnatal Flat/featureless philtrum Mental retardation Behaviour disorder/hyperactivity/psychosis Shunt VSD/ASD/PDA Cyanotic/complex heart disease Coarctation of the aorta

Answer 59

Armen iets eerder klaar dan de benen. Thalodimide bij 42 dagen armafwijkingen, 8 dagen later been

Answer 60

Teratogeen effect is afhankelijk van:  Structuur en werkingsmechanisme van de stof  Dosis & duur van de blootstelling  Maternale modificatie van de dosis  Mogelijkheid de foetus te bereiken  Embryonale periode  De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren  Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme

Answer 61

dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen

Answer 62

 In- of subfertiliteit  Miskramen, doodgeboorte  Postnataal overlijden  Aangeboren afwijkingen  Dysmorfe kenmerken / syndromen  Mentale/motore retardatie  Cognitieve defecten / gedragsstoornissen  Puberteitsstoornissen  Stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten

Answer 63

Toxoplasma gondii is een parasiet (protozoa) die de placenta kan passeren. Foetale infectie kan resulteren in: * hydrocephalie * microphthalmie * chorioretinitis * hersenbeschadiging * multiple overige orgaanschade en dysfunctie

Answer 64

 25% van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd hebben antilichamen  Foetale infectie komt slechts voor in 0.1% van alle levend geborenen

Answer 65

Staat direct in relatie tot het tijdstip van de expositie * 1e trimester: - 15-20% ernstige verschijnselen * 2e trimester: - 25-30% ernstige verschijnselen * 3e trimester: - 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptomatisch bij de geboorte

Answer 66

* glaucoom * microphthalmie * cataract * hartafwijkingen * slechthorenheid * mentale retardatie  Minder frequent voorkomend zijn: skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen

Answer 67

Directe virale effecten + schade door de immuunrespons  Het virus stopt het delen van cellen => inhibitie van organogenese => malformaties => malformaties van het oog en hart  Een immuunrespons kan cel lysis, weefseldestructie (incl. vaatwanden) en littekenvorming door ontsteking veroorzaken.  Weefseldestructie leidt tot gehoorsverlies, hersenafwijkingen, cataract en arteria pulmonalis stenose

Answer 68

- ernstige ledemaatsafwijkingen - afwijkingen van maag/darmstelsel, hart en nieren - afwezigheid van oren

Answer 69

 Subtiele gelaatsafwijkingen: * smal voorhoofd * epicanthi * breed/vlak neusbrug * korte neus * lang/vlak philtrum * kleine mond * dunne lippen  Radiale straalafwijkingen  Hartafwijkingen  Ontwikkelingsachterstand is gerapporteerd  Lumbosacrale neurale buis defecten

Answer 70

 Reeds teratogeen bij zeer lage dosis  Gevoelige zwangerschapstermijn: 3e-5e week, vaak voor de vrouw weet dat zij zwanger is !!

Answer 71

* craniofaciale afwijkingen * palatum schisis * neuraalbuisdefecten * cardiovasculaire afwijkingen * aplasie van de thymus * psychologische beperkingen * oorafwijkingen * kleine kaak * nierafwijkingen  50% IQ<85

Answer 72

Een groep aangeboren afwijkingen die veroozaakt worden door microbiële teratogenen: * Toxoplasma * Others (HIV, Coxackie, Parvovirus B19, Varicella zoster) * Rubella * Cytomeglovirus * Herpes simplex virus * Syphilis 1-5% van alle levendgeborenen is geïnfecteerd met deze micro-organismen

Answer 73

Het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet.

Answer 74

Een herkenbaar patroon va aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen

Answer 75

Een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn

Answer 76

Een kenmerk dat bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt. Het heeft iha geen invloed op de lichamelijke gezondheid, vaak wel op het psychisch welbevinden

Answer 77

0 1,5% 1 3% 2 7% 3 >25%

Answer 78

Eeen afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerkten op een aanvankelijk normale structuur. Wanneer de mechanische krachten opgeheven worden, kán er een (begin van) spontane correctie optreden.

Answer 79

Een disruptie is een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. De schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn. Spontane correctie is niet meer mogelijk

Answer 80

 Extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata  Een disruptie is op zich niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beïnvloeden (bv. erfelijke stollingsproblemen)

Answer 81

Een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces

Answer 82

Een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan. Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, bv bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen

Answer 83

 Vaststellen van de frequentie van een afwijking  Evalueren van het effect van interventies  Evalueren van het effect verandering in de populatie  Snelle herkenning van teratogene exposities  Etiologisch onderzoek  Planning medische zorg

Answer 84

 om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen  om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen  om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren  voor wetenschappelijk onderzoek

Answer 85

 3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking  In 2/3 van de gevallen betreft het een geïsoleerde afwijking  In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te zijn van een complexe aandoening

Answer 86

 het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen  groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend  achterstand in verstandelijke ontwikkeling

Answer 87

Het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm

Answer 88

Verschillende symptomen met verschillende ernst kunnen ontstaan binnen een genetische ziekte

Answer 89

Ziekte wordt erger door de generaties. Verlenging nucleotide repeat is vaak de genetische oorzaak

Answer 90

Heterogenitieit: 1 ziektebeeld kan door fouten in meerdere genen ontstaan Allelisch: door verschillende fouten in hetzelfde gen kan je andere ziekten krijgen

Answer 91

Het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom

Answer 92

Vertebral defects Anal atresia or stenosis Cardial defects Tracheo-Esophageal fistula Radial defects and Renal anomalies Non-radial Limb defects Hydrocephalus

Answer 93

Mullerian duct aplasia Renal aplasia Cervicothoracic Somite dysplasia

Answer 94

Coloboma of iris or retina Heart defects Atresia of the choanae Retardation Genital anomalies Ear abnormalities Associatie-> syndroom (oorzaak gevonden)

Answer 95

Met SNP kan je zien hoeveel DNA je van het ene of andere allel hebt

Answer 96

Een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

Answer 97

micro/retrognatie-> verplaatsing van de tong naar achteren-> voorkomt sluiting van het zachte gehemelte-> U-vormige schisis

Answer 98

Nager acrofacial dysostosis Stickler syndrome

Answer 99

1. Onbekend midfacial primary defect 2a. Variabele bifid neus-> mediane lip cleft, broad-notched nasal-tip to bifid nostrils 2b. Geen appositie van ogen-> broad nasal brige-> telecanthus/ hypertelorisme-> widow's peak 2c. Mediana deficit van frontale bot

Week 9 Flashcards

(123 cards)