Tumörlära Flashcards

1
Q
  • Vad är Paraneoplastisk syndrom (PS)?
  • Hur kan man bekämpa cancer för att behandla paraneoplastisk syndrom?
  • Vilka typer av PS finns?
A
  • Paraneoplastiskt syndrom (PS) är en konsekvens av cancer som inte beror på lokal tumörväxt utan medieras av hormoner, cytokiner eller immunologisk reaktion.
  • ​*
  • Viktigaste behandlingen av Paraneoplastiskt syndrom är att bekämpa cancern med sedvanlig (traditionell) cancerbehandling. Vid immunologisk PS är immunsuppression också en viktig komponent, fr a med kortison men ibland med tillägg av andra immunsupprimerande läkemedel, t ex CD-20-antikroppen rituximab (Mabthera).
  • ​*
  • PS kan delas in i:
    • Endokrina
    • Immunologiska
    • Ospecifika**​

De ospecifika PS är mycket vanliga medan endokrina och immunologiska PS är ovanliga.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Lungcancer

  • Hur många mitoser innehåller typisk carcinoid?
  • Hur många mitoser innehåller atypisk carcinoid?
  • Vilken typ av metastasering använder sig vanligtvis lungcancer av samt vilka organ metastaserar den till?
A
  • Typisk carcinoid innehåller färre än 2 mitoser per 2 mm2 (~ 10 stora synfält).
  • ​*
  • Atypisk carcinoid har 2-10 mitoser per 2 mm2
  • ​*
  • Lungcancer använder sig av:
    • Lymfatisk och hematogen spridning
  • Lungcancer metastaserar till:*
    • binjure mer än 50% .*
    • Lever (30-50%),*
    • hjärna (20%)*
    • skelett (20%)*
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Typer av endokrina PS (paraneoplastisk syndrom) och typer av cancer som orsakar dessa?

A
  • Cushing sybndrom
    • Hormon: ACTH-liknande substans
    • Symptom: kotisonöverskott
    • Diagnos: småcellig lungcancer
  • SIADH syndrom (syndrome of inappropriate secretion of ADH)
    • Hormon: ADH
    • Symptom: hyponatremi
    • diagnos: småcellig lungcancer
  • Hypercalcemi
    • Hormon: PTH
    • Symptom: Nedsatt allmäntillstånd
    • diagnos: bröst-, lung-, njurcancer

  • Carcinoid syndrom
    • Hormon: Serotonin, bradykinin
    • Symptom: Diarre
    • Diagnos: Carcinoid tarm/lunga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  • Kromatin landskap: “writers and readers”, dess funktion?
  • SWI/SNF påverkande mutationer => cancer?
A
  • Kromatin landskap:
    • Writers: modifierar histoner
    • Readers: läser av kromatinet och modifierar kromatinstrukturen, dvs detekterar markörer på kromatin
  • ​SWI/SNF påverkande mutationer => cancer:
    • Ovariecarcinom >50% BAF250
    • Småcellig ovarie carcinom 90% BRG1
    • Malignant Rhabdoid tumör (agressiv njurtumör) ~100% BAF47
    • meningiom (godartad intrakraniel hjärntumör) 50-100% BAF 57
    • Bröstcancer 10-15% BAF57
    • Njurcancer 50% BAF180, 80% BAF150
    • Storcellig lung-cancer (flera olika SWI/SNF komponenter)
    • Skivepitel carcinom (Head Neck, matstrupe) 20-80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är orsaken till kromatinförändringar i cancer hos majoriteten av all maligna tumörer?

A

Majoriteten av all maligna tumörer har störningar vad gäller kromatin -writers eller -readers funktioner.

  • Resulterar i felaktigt programering
  • Direkta mutationer eller i interagerande faktorer.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Crohns - 7saker

A
  1. Segmentell utbredning, caecum vanligast
  2. Granulom i hälften av fallen
  3. Djupgripande inflammation (muskularis propria, submukosa)
  4. Palpabel buktumör
  5. Intestinal obstruktion vanligt
  6. Krampartade buksmärtor efter födointag
  7. Feber hos vissa om tunntarm engagerad
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Ulcerös kolit 7 saker:

A
  1. Kontinuerlig utbredning, ofta tilltagande inflammationsgrad mot rectum
  2. Inflammation begränsad till slemhinnan
  3. Rektalblödning vanligt
  4. Buksmärtor före tarmtömning
  5. Sjukdomsförloppet går i skov (perioder) hos många patienter
  6. Pseudopolyper mycket vanligare än vid Crohns
  7. Vanligare med dysplasi och större risk för cancer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är neoplasi?

A

Neiplasi – en kontinuerlig och okontrollerad nybildning och tillväxt av celler till följd av genetiska och epigenetiska förändringar i flercelliga organismer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  • BCR-ABL signalering?
  • Vad är Imitanib?
  • Resistensutveckling ex. Imatinib
A
  • Minst fyra olika signaltransduktionsvägar aktiveras av BCR-ABL proteinet = > Permanent aktivering av tyrosinkinas
    • RAS / MAP kinase
    • JAK/STAT5
    • PI-3 kinase
    • MYC
  • ​*
  • ​​​Imatinib är ett läkemedel som kompetitivt blockerar ATP-fickan.
  • Substratproteiner som krävs för BCR-ABL funktion kan inte fosforyleras, vilket är orsak till att BCR-ABL-medierad signaltransduktion blockeras.*
  • ​*
  • Resistensutveckling sker genom att:
    • ​**Amplifierar BCR-ABL genen. => Dosen behöver ökas. => Tillslut blir lkm toxiskt.
    • Mutation av BCR-ABL genen => läkemedlet passar inte längre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  • HER2 och ERBB2?
  • vad heter läkemdlet till HER2/ERBB2?
A
    • HER2 gen är samma gen som ERBB2
      • Tillhör samma familj som EDGF (Epithelial Growth Factor)
      • Ytreceptor på cellmembranet.

  • Herceptin
    • Monoklonal antikropp mot HER2 receptorn.
    • Fungerar endast om genamplifiering finns. Kontrolleras mha FISH.
    • Botar ej men förlänger livet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  • Vad menas med haploinsufficiens?
  • Exempel på tumörsuppressorgener?
  • Exempel på ärftliga cancersyndrom (autosomalt dominanta)?
A
  • Att ena genen är utslagen pga mutation
  • ​*
  • Tumörsuppressorgenner:
    • RB1, TP53 (p53), BRCA1 och BRCA2, APC (FAP), DCC, NF1 och NF2
  • Ärftliga cancersyndrom (autosomalt dominanta)
    • Retinoblastom - RB1
    • Li-Fraumeni syndrom - p53
    • Polyposis coli - APC
    • Multipel endokrin neoplasi 2A (MEN 2A) - RET
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  • Li- fraumeni också känd som?
  • Vad är p53?
A
  • Li-Frumeni syndrom, brett spektrum av tumörer:
    • bröstcancer
    • mjukdelssarcom, osteosarcom
    • hjärntumörer (gliom)
    • leukemier
    • adrenocorticala tumörer
  • p53 är en transkriptionsfaktor, kan känna igen DNA skada (ds eller ss brott)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vilka gener är muterade i ärftlig icke polypös coloncancer (HNPCC)?

A

Mismatch repair genes (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vilka gener är muterade i Xeroderma pigmentosum och hur ärvs mutationen?

A

Excision repair genes (XPA-XPG samt XPV), mutationen ärvs autosimalt recessivt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  • Vilken typ av gen är K-ras?
  • Vilken typ av gen är APC och DCC gener?
A
  • K-ras är en onkogen
  • APC & DCC är tumörsuppressorgener
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

4 steg som krävs för cancerutveckling, vilka?

A
  1. aktivering av onkogener
  2. inaktivering av tumörsuppressorgener
  3. inaktivering av gener som reglerar genomisk stabilitet
  4. epigenetiska händelser
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  • Vad menas med cancerincidens?
  • Vad menas med cancerprevalens?
A
  • Cancerincidens: antalet nya fall av en viss form av cancer per år och invånare
  • ​*
  • Cancerprevalens: hur stor del av befolkningen som vid en viss tidpunkt har cancer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  • Hur stor andel av cancer i u-länder är associerad med kronisk infektion samt vad är grunden till dessa infektioner?
  • Vilka är de 5 vanligaste cancerformerna i världen?
  • Vilka är de 5 vanligaste cancerformerna i Sverige?
A
  • I u-länder är upp till 25% av all cancer associerad med kroniska infektioner såsom:
    • hepatit B,
    • HPV,
    • H. pylori
  • ​*
  • Lung, Bröst , Colon, Mage, Lever
  • Prostatacancer, Bröstcancer, Skivepitelcancer i huden inkl. övrig hudcancer, Tjocktarmscancer, Lungcancer
  • ​*
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad leder kronisk UVR (ultraviolet radiation) till?

A
  • Kronisk UVR leder till:
    • ​Immunsuppression genom att:
      • ​minksa funktion hos langerhaans celler (makrofager i epidermis)
      • ökar suppressor T-celler (minskar verkan av andra lymfocyter)
      • Oxidativ nedbrytning av membranlipider => cytokin och prostaglandinfrisättning
    • DNA skada, vid långvarlig påfrestning => mutation av p53 (tumorsuppressorgen), RAS (proto-onkogen), BMR (tumörsuppressorgen)

=> allt detta leder till abnormal proliferation i slutändan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  • Vad betyder hyperkeratos?
  • Vad betyder parakeratos?
  • Vad menas med solarelastos?
A
  • Tjockare hornlager, utan cellkärna
  • ​*
  • Tjockare hornlager, med cellkärna
  • Att elastin är skadat i dermis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad heter tidigaste förstastadier till skivepitelcancer (SCC) samt vad heter utvekcling av SCC genom hela epidermis?

A
  • De tidigaste förstadierna till SCC kallas aktiniska keratoser (AK). När cellförändringar i hudcellerna sträcker sig genom hela epidermis (AK grad III = grav skivepiteldysplasi) kallas detta förstadium för SCC in situ (SCCIS) eller Morbus Bowen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  • Akantolys?
  • Vanligaste hudcancern?
A
  • Akantolys: tumören håller ej ihop
  • Basalcellscancer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Patogenes för Basalcellscancer?

A
  • Två mutationer som vanligen återfinns i basalcellscancer resulterar i antingen
    • inaktivering av PTCH1 eller aktivering av SMO-proteinet.

I båda fallen leder det till okontrollerad aktivering av Sonic hedgehog-signaleringskaskaden som har viktig roll i strukturering av kroppen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q
  • Benigna melanocytära tumörer?
  • Maligna melanocytära tumörer?
A
  • Benigna melanocytära tumörer
    • Lentigo
    • Melanocytär nevus
    • Dysplastisk nevus

  • ​Maligna melanocytära tumörer
    • Melanoma in situ
    • Malignt melanom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q
  • Hög risk HPV?
  • Låg risk HPV?
  • HPV Patogenes: 3 delar, vilka?
A
  • Hög risk: 16, 18
  • ​*
  • Låg risk: 6, 11 m.fl.
  • ​*
  • HPV patogenes:
    1. ​HPV gen E7 kodar protein som binder RB vilket degraderas, slår ut cellcykelregleringen (”ökad celldelning”).
    2. HPV gen E6 kodar protein som binder p53 vilket degraderas (i proteasomen), (”slår ut” p53).
    3. Uppreglerar telomeras.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q
  • Vilken tumörsuppressorgen aktiveras vid närvaro av HPV virus?
  • Vad är typiskt för HPV?
A
  • p16 CDK inhibitorn, är cellerna starkt p16 positiva => starkt tecken på HPV
  • Koliocytos => Halo (cytoplasma) runt förstorad cellkärnan
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q
  • När övergår dysplasi till invasivt carcinom?
  • CIN (skivepiteldysplasi) graderas i tre grader, vilka?
A
  • Dysplasi övergår definitionsmässigt i invasivt carcinom när det ses växt av atypiskt epitel i underliggande stroma, ”igenom basalmembranet”.
  • ​*
  • Gradering av skivepiteldysplasi:
    • graden av kärnatypi i epitelet
    • hur mitoserna ligger i epitelet
    • hur epitelet mognar ut.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Det finns två olika mekanismer för utvecklande av skivepitelcancer i vulva, vilka?

A
  1. ​I ”yngre” kvinnor (30-60 år) HPV relaterad
  2. I ”äldre” kvinnor relaterad till atrofiska epitelsjukdomar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q
  • Vad menas med endometrios samt vad leder den till?
  • Orsaken till endometrios?
A
  • Endometrios definieras som växt av endometrieliknande vävnad,endometriekörtlar + endometriestroma utanför livmoderhålan. Detta ger upphov till inflammation som i sin tur förorsakar smärta och fibrosbildning.
  • Orsaken till endometrios är inte klarlagd, men en av mekanismerna anses vara:
    • Retrograd menstruation där mensblod går via äggledarna in i bukhålan kombinerat med ett immunförsvar som inte kan ta hand om levande endometriefragment.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Vilka risker har endometriehyperplasi?

A
  • Endometriehyperplasi
    • kan utveckla kärnatypi
    • är kopplad till risk att utveckla adenocarcinom (malingt körtelväv tumör)
    • bildar ett ”Morfologiskt kontinuum” med endometroida adenocarcinom
31
Q

Vilka 3 saker ska anges på remiss vid gyntumör?

A
  1. Om man glömmer att ange graviditet
    • hormonmodulerande behandling = Risk för felaktig cancerdiagnos
  2. Om man glömmer att ange att patienten har cancer i annat organ
    • Risk att vi missar att tumören är en metastas.
  3. Om man glömmer att ange lokal för biopsin
    • Risk att tumören graderas på ett felaktigt sätt.
32
Q
  • Riskfaktorer till ovariecancer?
  • Ovariecancer är en “tyst tumör”, vilka symptom finns?
  • Tre ”Huvudgrupper” av ovarietumörer?
A
  • Riskfaktorer:
    • BRCA mutation (BRCA reparerar dubbelsträngsbrott på DNA)
    • Infertilitet, tidig menarche, sen menopaus
    • 1a/2a gradsläkting med ovariecancer
    • HNPCC
    • Ålder
    • Endometrios (gäller klarcellig och endometroid cancer)

  • Symtomer:
    • Tryckkänsla/fyllnadskänsla i buken
    • Ökat bukomfång/knöl i buken
    • Ascites (vämtskeansamling i bukhållan)
    • Trängning/Magbesvär
  • Huvudgrupper av ovarietumörer:
    • ”Epiteliala tumörer”, vanligast, ca 90% av alla maligna ovarialtumörer
    • ”Germinalcellstumörer” (annat namn: Könscellstumörer)
    • ”Könssträngs/Stromacellstumörer”
33
Q
  • Typer av epitelial ovarialtumörer?
A
  • Mucinösa tumörer: mycket sällan bilaterala, bilaterala tumörer är oftast metastas som stimulerar en mucinös primär ovarialcancer. Är ofta Heterogena (olikartade)
  • Serösa tumörer: kliniskt aggressiva
  • Klarcellig och Endometroid: Associerade med endometrios.
  • Serösa och Endometroida: Ofta synkron endometriecancer.
34
Q
  • Germinalcellstumörer/ ”Könscellstumörer” t.ex. ovariet?
  • Speciella drag hos stromacellstumörer
A
  • Germinalcellstumörer/ ”Könscellstumörer”
    • Teratom (benigna och maligna varianter finns)
    • Dysgerminom (elakartad könscellstumör)
    • Choriocarcinom (malignt trofoblastisk placentacancer )
    • Gulesäckstumörer (”endodermal sinustumör”)
    • Embryonala carcinom
  • Speciella drag hos stromacellstumörer
    • Ofta könshormonproducerande, både andro- och östrogener
    • Fibrom kopplade till Meigs syndrom (Hydrotorax+ascites)
    • Fibrom kopplad till Basal cell naevus syndrom (samtidig basalcellcancer, dominant ärftlig, unga).

35
Q

3 huvudtyper av epigenetisk reglering

A
  • Epigenetisk reglering
  1. DNA metylering
  2. Histonmodifiering
  3. Icke‐kodande RNA molekyler

36
Q
  • Exempel på hypometylerade onkogener?
  • Risk till global hypometylering
A
  • Hypometylerade onkogener
    • ​**R‐Ras, MAPSIN (magsäckscancer),
    • S‐100 (koloncancer)
    • MAGE (melanom)
  • ​*
  • Global hypometylering gör att kodande regioner, introner & repititiva element kan leda till kromosomal instabilitet och mutationsfrekvens.
37
Q
  • Exempel hypermetylering av tumörsuppressorgener
  • Varför är DNA metylering mycket lämplig biomarkör?
  • Exempel på hur man använder DNA metylering som biomarkör!
  • Varför lämpar sig DNA metyleringsanalys vid tumördiagnostik?
A
  • Hypermetylering av tumörsuppressorgener
    • DNA reparering: BRCA1, MGMT, MLH1
    • Signal transduktion: RASSF1A
    • Cell cykel reglering: p16INK4a
    • Apoptos: DAPK(Death-associated protein kinase), TMS1
    • Angiogenes: THBS1(Trombospondin1)
  • ​*
  • För att DNA metylering har en stabila struktur (till skillnad från t.ex RNA och genexpression)
  • ​*
  • Tumörceller “släpper” DNA fragment (cfDNA) som kan isoleras från blodplasma. Genom analys av mönstret hos dessa kan sjukdom detekteras.
  • Detektera sjukdom, Prediktera (förutsäga), Följa sjukdom/svar på behandling, Underlätta val av behandlingsstrategi
38
Q

CNS tumörer – viktiga grupper

A
  • CNS viktiga grupper:
    • Diffust infiltrerande astrocytära och oligodendrogliala tumörer
    • Ependymala tumörer
    • Tumörer i kraniala och paraspinala nerver
    • Meningiom
    • Lymfom
    • Metastaser
39
Q

Vilken genetisk skada leder till diffust infiltrerande astrocytära och oligodendrogliala tumörer

A

IDH-mutation** och **Co-deletion 1p/19q

40
Q
  • Vad menas med sarkom?
  • Gemensamma drag till sarkom?
  • Sarkom riskfaktorer?
A
  • Maligna skelett- och mjukdelstumörer
  • ​*
  • Sarkom - gemensamma drag:
    • ​Väsentligen okänd etiologi
    • Uppstår de novo (ej från benigna förstadier)
    • Ofta typisk lokalisation och ålder
    • Metastaserar hematogent (lungor)
    • Kräver multimodal behandling (kirurgi, cytostatika, strålbehandling)
    • Kräver multidisciplinär diagnostik
    • Kräver centraliserad behandling

  • Riskfaktorer til sarkom:
    • ​Joniserande strålning (efter bröstcancer)
    • Virus (HHV8 – Kaposis sarkom, EBV – leio)
    • Immunsupression (leiomyomatösa tumörer)
    • Genetik (Li Fraumeni, NF1, FAP…)
41
Q
  • När remitterar man misstänkt mjukdelstumör till sarkomcentrum?
  • Viktiga remissuppgifter vid sarkomremiss (6 delar)
A
  • Man skickar remiss till sarcomcentrum när:
    • Ytliga (dermala/subcutana) tumörer > 5 cm
    • Djupt belägna tumörer oavsett storlek
    • Barn
    • Alla bentumörer
  • Remissuppgifter 6 delar:
    1. Tidsförlopp
    2. Exakt lokalisation, ytlig/djup?
    3. Storlek
    4. Röntgenfynd (bifoga gärna bild)
    5. Relevant sjukhistoria – tidigare tumör?
    6. Tidigare strålbehandling?
42
Q
  • Sekundära skelettumörer, dvs vilka tumörer metastaserar till skelettet?
  • Ewings sarkom, definition samt patogenes?
  • Vilken ålder Ewingsarkom förekommer vanligtvis i?
A
  • tumörer som metastaserar till skelettet:
    • hematologiska maligniteter (ex. myelom, lymfom)
    • hemtaogena metastaser (bröst, lunga, thyro, njure, prostata)
    • direktinväxt i ben av tumör i mjukdelar

  • Ewingsarkom:
    • Smårundcellig malign tumör i skelett (och mjukvävnad) (small round-cell tumors)
    • Smårundcelliga tumörer – svår grupp. Ewing, lymfom, osteosarkom, metastas av neuroblastom…
    • Patogenes: Specifika translokationer ex EWS-FLI1
  • Förekommer vanligtvis hos barn och ungdomar.
43
Q
  • vad innebär BLT
  • Från vilka organ sker metastasering det till skelettet?
A
  • BLT - breast, lung, thyroid
  • Metastaserings sker från:
    • bröst
    • lunga
    • thyroid
    • kidney
    • prostata
44
Q
  • Vad innebär chondrosarcom och vilka ålder den drabbar mest?
  • Osteosarkom, deffinition?
  • Vilket ålder drabbar mest osteosarkom och Ewingsarkom?
A
  • Chondrosarkom är malign tumör med hyalin broskdifferentiering, vanligen centralt/medullärt i skelett. Drabbar mest medelålders och äldre.
  • ​*
  • Osteosarkom och Ewingsarkom drabbar vanligen barn och ungdomar
  • ​*
  • Höggradigt malign skelettumör med bildning av benmatrix = osteoid.
45
Q
  • Klassificiering av mjukdelstumörer utifrån?
  • Vanligaste Maligna mjukdelstumörtyper:
  • Vanligaste maligna mjukdelstumörerna hos barn:
A
  • Vävnadstyp de rekapitulerar/liknar (fettvävnad, muskel, bindväv, kärl, nerver) även om det ej är säkert att de uppstår från normal, differentierad våvnad.
  • ​*
  • Liposarkom samt Odifferentierade pleomorfa sarkom (MFH)
  • Vanligaste maligna mjukdelstumörerna hos barn:
    • rhabdomyosarkom
    • synovialt sarkom
    • Ewingsarkom
46
Q
  • Nodulär fasciit?
  • Lipom?
  • Liposarkom
A
  • Benign snabbväxande subkutan fibroblastisk/myofibroblastisk proliferation (neoplastisk), drabbar unga, förekommer i övre extremitet och bål “pseudosarkom”
  • ​*
  • Benign tumör med fettdifferentiering (vit fettväv). Vanligaste mjukdelstumören.
  • Malign tumör (flera varianter finns; högt differentierat, dedifferentierat, myxoitt, pleomorft) med drag av fettdifferentiering (extremiteter – lår, retroperitoneum)
47
Q
  • Odifferentierat höggradigt pleomorft sarkom?
  • Rhabdomyosarkom?
  • Synovialt sarkom?
A
  • Tidigare benämnt “malignt fibröst histiocytom”. Spolcellig och pleomorfcellig malign tumör utan säker differentiering. Drabbar äldre.
  • Primitiv malign tumör med drag av tvärstrimmig muskulatur. Embryonal (barn, huvud/hals, urogenitalt), alveolär (unga, extremiteter)
  • Spolcellig malign tumör med inslag av epitelial differentiering, unga, extremiteter, utgår ej från synovia (ledvätska)
48
Q

Rhabdomyosarkom delas i?

A
  • Embryonal typ
    • Vanligaste mjukdelssarkomet hos barn
    • Flesta fall hos åldern barn < 5 år
    • Huvud-hals: orbita, pharynx, näshåla, öra
    • Urogenitalt: urinblåsa, paratestikulärt
  • Alveolär typ
    • Unga (10-20 år)
    • Vanligast i extremiteter
    • Karakteristiska translokationer (Pax3/7-FKHR)
49
Q

Mest frekventa tumörer hos barn?

A
  • Hämatopoetiska (leukemi, lymfom)
  • Neuronala (CNS, sympatiska strukturer, binjuremärg, retina)
  • Mjukdelar (rhabdomyosarkom) Skelett (Ewingsarkom)
  • Njure
50
Q

Neuroblastiska tumörer (neuroblastom)?

A
  • Tumörer från sympatiska ganglier och binjuremärg (neural crestderivat) (1/7000)
  • Binjure, paravertebralt i buk och mediastinum
  • Spontan eller terapiinducerad utmognad ​
  • Neuroblastom – ganglioneuroblastom – gangliblastom
  • Utmognad – Schwannceller o fibroblaster
  • Ålder (18 mån) och stadium – viktigt för prognos
  • Barn 0-5 år
51
Q
  • Wilms tumör (nefroblastom)
  • Retinoblastom
A
  • Willms tumör:
    • Vanligaste njurtumören bland barn (1/10000)
    • Associerad med kongenitala missbildningssyndrom – WT1 mutatione
    • Histologiskt bild som rekapitulerar nefrogenes

  • Retinoblastom
    • Intraokulär tumör
    • RB – tumörsupressor Retinoblastom
    • 40% hereditära, 60% spordadiska
    • Hereditära – ökad risk för osteosarkom och mjukdelstumörer
    • Odifferentierade små runda celler och differentierade element

52
Q

Molekylära analyser inom patologi:

A
  • Diagnostiska
  • Behandlingsprediktiva
  • Prognostiska
53
Q

Heterotypisk syn – tumören är en abnorm ”vävnad” Vilka två histologiska komponenter finns?

A
  • Neoplastiska celler (tumörceller)
  • Stroma (Bindväv, kärl)
54
Q
  • vad innebär tumörheterogenitet?
  • Mutationer i tumörer
A
  • Tumörheterogenitet innebär att vissa mutationer finns i primärtumör och metastas.
  • ​*
  • Vi har två olika typer av mutationer i tumörer:
    • Den ena kallas för driver. De är mutationerna som är centrala för maligna tumörers utveckling**​
    • Den andra kallas för passenger.De uppstår längs med vägen. Kanske till följd av instabiliteten
55
Q
  • Tumörsuppressorgen. Hur muteras de vid tumörutveckling?
  • Hur kontrollerar man om tumörsuppressogener är muterade?
  • Proto-onkogener. Hur muteras de vid tumörutveckling?
A
  • Spridda mutationer i tumörerna. Vanligt med stoppkodon => inget protein
  • ​*
  • Helgenomsekvensering
  • ​*
  • Strategiska punktmutationer => Aktivering => Okontrollerad celldelning
56
Q
  • Hur många gener brukar beröras vid driver mutationer för tumörutveckling?
  • RT-PCR påvisar vilken genetisk mutation?
  • FISH påvisar vilken genetisk mutation?
A
  • Vanligen 4-5 st
  • Translokation
  • Translokation
57
Q

Vad innebär sekvenseringsdjup?

Varför använder man denna metod?

A
  • När samma gen sekvenseras flera gånger => Chansen är stor att man lyckas få med den enda mutationen som finns.*
  • (Ovanliga mutationer, eller material med få neoplastiska celler)*
58
Q

Coloncancer Aktiverad […]

Lungcancer Aktiverad […]

Bröstcancer […]

Melanom Aktiverat […]

+ mutationer i RAS, PI3K, PTEN, AKT…

A
  • Coloncancer Aktiverad EGFR*
  • Lungcancer Aktiverad EGFR (mutationer)*
  • Bröstcancer HER2 Amplifiering*
  • Melanom Aktiverat BRAF (mutation)*
    • mutationer i RAS, PI3K, PTEN, AKT…*
59
Q
  • Hur slutar namnet på lkm som är tyrosinkinashämmare?
  • Prediktiv (förutsägbar) molekylär biologi => utgår från […]
  • Immunmodulerande terapi - checkpointinhibitorer. Vad innebär det?
A
  • Den har -ib i namnet
  • Prediktiv molekylär biologi => utgår från mutation
  • Att flera läkemedel har kommit för att blockera receptorn/liganden => Tumörcellen kan inte stänga T-cellen
60
Q
  • Njurcancer - Vanligaste typerna?
  • Klarcellig njurcancer 70-80%, deffinition?
  • Metastasering och tillväxt njurcellscancer?
A
  • Vanloigaste njurcancertyper:
    • Njurcellscancer 90% (klarcellig 70%, kromofil 15%, kromofob 5%)
    • Njurbäckencancer
    • Andra, inkl Wilms tumör
  • ​*
  • 80% har en inaktiverad von Hippel Lindau-gen. Är en tumörsuppressorgen involverad både i ärftliga och sporadiska former
  • Mutationen i vHL(von Hippel-Lindaus) orsakar ansamling av HIF(hypoxia inducible factors). Det är en transkriptionsfaktor som reglerar andra nedströms liggande gener ex PDGF, EGFR, TGF.
61
Q
  • Hur vanligt är urinvägscancer?
A
  • Urinvägscancer är Dubbelt så vanligt som njurcancer
62
Q
  • Vad innebär cancer in situ?
A
  • Cancer in situ är en diagnos. Betyder att den grava dysplasin inte har passerat basalmembranet. Är förstadium till malignitet, ej cancer.
63
Q
  • Hur stor andel av testistumörerna är seminom (elakartad tumör utående från omogna könsceller)?
  • Typer av testistumörer?
A
  • 50%
  • testistumörer:
    • ​Seminom - 70% lokaliserade
    • Non-seminoma - 60% metastaserar till retroperitoneala (bakom bukhinnan) lymfkörtlar eller andra lymfkörtlar lungor, skelett, hjärna
64
Q
  • Patogenetiska faktorer av bröstcancer?
A
  • Patogenetiska faktorer av bröstcancer:
    • ​**Lymphnodemetastasis in axilla
    • Tumourgrade(grade1-3)
    • Tumoursize
    • Tumourtype

65
Q
  • Nodös kolloidstruma
  • Papillär thyreoideacancer
A
  • Förstorad och knölig sköldkörtel, ibland med cystor. Som regel är patienten euthyroid (normal thyroideafunktion).
  • Papillär thyreoideacancer:
    • Bildar tydliga papillära formationer o/e typiska förändringar
    • i cellkärnorna
    • ”ground-glass”, kärnfåror, pseudonucleoler,
    • kärnträngsel och kärnförstoring. Vanligaste thyroideacancern: 80-90%
    • Kan ses i alla åldrar
    • Mycket god prognos trots eventuell lymfkörtelmetastasering, om patienten < 45 år*
66
Q
  • Icke-småcelliga lungcancrar.
    • Adenocarcinom
  • Lungcancer - Neuroendokrina tumörer
A
  • Den typ av adenocarcinom:
    • ökar mest och numera är den vanligaste formen hos både män och kvinnor.
    • Den växer från körtelceller i lungans slemhinna.
    • En undergrupp av denna cancerform (brukade) kallas bronkioalveolär lungcancer (BAC) men numera (efter WHO 2015 klassifikation) accepteras det som en adenocancer in situ.
  • Lungcancer - Neuroendokrina tumörer
    1. ​​Småcelligcancer
    2. Storcellig Neuroendokrin cancer
    3. Carcinoid
    • ​Typisk
    • Atypisk
67
Q
  • Prostotatumörens patologiska process?
  • Hur stor andel av prostotacancer utgörs av adenocarcinoma?
A
  • Patologiska processerna vid prostatatumörer sker vanligen i den perifera zonen
  • 95%
68
Q

Bekämpning av bröst- och lungcancer mha immunsystem leder till?

A
  • Dermatomyosit syndrom (kronisk muskelinflammation), hudskada, symptom: sårbildning i huden
  • Skada av perifiera nerver, symptom: muskelskada
69
Q
  • Vid njurcancer sker?
  • Vad innebär atelektas?
A
  • ökad eritropoetin, symptom: yrsel, trombos
  • förlust av lungvolym orsakad av att en lungdel inte luftfylls vid inandning
70
Q
  1. Mekanismer till ospecifika paraneoplastiska syndrom
  2. Hos vilka cancer förekommer
A
  1. Inflammation orsakad av cancer med utsöndring av signalsubstanser, t ex TNF, TGF och cytokiner, vilket ger inflammatoriska symtom
    • I denna grupp ingår de vanliga symtom som uppkommer vid avancerad cancer där inflammation har en central roll såsom:
      • Anemi
      • Viktnedgång
      • Feber/nattsvettningar
      • Allmän sjukdomskänsla
      • Ökad risk för tromboser
  2. Paraneoplastiskt syndrom kan förekomma vid all slags cancer men är vanligast hos patienter med lungcancer, bröstcancer, ovarialcancer, lymfom och maligna tumörer från endokrina organ. Exakt hur många patienter som har PS är svårt att uppskatta eftersom det inte finns registrerat.
71
Q
  • Varförär är det viktig att veta subtyperna på neuroendokrina cancrar av lunga?
  • Invasivt melanom, 4 st.
A
  • För att neuroendokrina cancrar av lunga har olika aggressivitet
  • Invasivt melanom:
    • lentigo (mörk pigment) maligna melanom
    • superficiellt spridande melanom (SSM)
    • nodulärt melanom
    • oklassificerbara melanom
72
Q
  • Vad innebär binjurbarkcancer?
  • Typ av binjurmärgtumörer?
  • Vad innebär pheochromacytom?
  • Orsaker till pheochromacytom?
A
  • Malign tumör utgången från binjurebark
  • Det finns
    • Pheochromacytom
    • Neuroblastom
    • Ganglioneurom/Ganglioneuroblastom
  • Pheokromocytom är en tumör som utgår från den kromafina cellinjen som bildar binjuremärgen. Motsvarande tumör utgående från sympatiska ganglier kallas paragangliom.
  • Orsaker:
    • sporadisk eller familjär
    • multipel endokrin neoplasi (MEN2)
    • von Hippel-Lindau (VHL)
    • hereditärt paragangliom (PGL)
73
Q

Tumörer med ACTH sekretion?

A
  • småcellig cancer av lunga
  • carcinoid(cancer ur epitelceller)
  • tumörer av pancreas och lunga
  • thymoma (thymus tumör)
  • medullär thyroidea cancer)