VL 18: Genom und Chromosomenmutation

Question 1

Chromosomenmutationen

Answer 1

• Polyploidie
  
  • Autopolyploidie
  • Allopolyploidie
  • Triploidie
  • Monoploidie

Question 2

Polyploidie

Answer 2

• Euploidie - der für eine Art korrekte Chromosomensatz
  
  • für uns diploid = 2n
• mehr als zwei haploide Chromosomensätze
  
  • 3n - triploid
  • 4n - tetraploid
  • etc.

Question 3

Autopolyploidue

Answer 3

• Polyploidie, die auf der Vervielfältigung eines einzelnen Chromosomensatzes beruht
• zusätzliche Satz ist identisch zum haploiden Satz der betroffenen Art
• z.B. durch Cholchicin induziert
  
  • Alkaloid der Herbstzeitlose
  • inhibiert Mikrotubuli-Polymerisation = Chromosomenteilung
    *

Question 4

Colchicinbehandlung

Answer 4

• Zellen durchlaufen die S-Phase
• Chromosomen werden nicht separiert
• In der Telophase reformiert sich die Kernmembran
• Behandlung für die Dauer eines Zellzyklusses führt zu 4n Zellen

Question 5

Anwendungen Autopolyploidue

Answer 5

• Pflanzen mit Autoploidie bilden oft größere Früchte aus
  
  • Trauben
  • Erdbeeren
• Zellvolumen richtet sich nach der Größe des ZK

Question 6

Autopolyploidie - Genomduplikation

Answer 6

• Ursachen
  
  • keine meiotische Reduktion in den Gameten (in Ei und Pollen)
  • Genomduplikation während der Zytokinese (nach der Befruchtung)

Question 7

Allopolyploidie

Answer 7

• Hybridisierung plus Genomduplikation
• Verdopplung von 2 Chromosomensätzen nach Hybridisierung
• wichtig für Artbildung in Pflanzen
• sind fertil
  *

Question 8

Warum keine Allopolyploidie bei Tieren?

Answer 8

• Paarungsbarriere
• versch. Spezies kommen nicht dazu sich sexuell fortzupflanzen
• bei Pfanzen eher

Question 9

Allopolyploidie kann zur Artbildung beitragen: Kohlfamilie

Answer 9

*

Question 10

Triploidie

Answer 10

• entsteht wenn eine tetraploider Org. diploide Gameten erzeutgt i der Meiosee und sich mit eiem diploiden Org (haploide Gameten) verpaart
• triploide organismen sind infertil
• Vorteile
  
  • Früchte werden durch triploiden Chromosomnsatz kernlos
  • triploide Tiere z.B. Graskarpfen zur Bekämpfug von z.B. Teichalgen

Question 11

Monoploidie

Answer 11

• männlichee Wespen, Bienen und Ameisen hben nur ein haploides Genom
• Männchen eentwickeln sich aus unbefruchteten Eiern
  
  • Gameten werden über Mitosen hergestellt
• bei Hautflüglern
• entsteht durch Embryogenese ohne Befruchtung der Eizelle

Question 12

Haplodiploidie

Answer 12

• spezielle Form der Geschlechtsbestimmung
• positive
  *

Question 13

Verwandtschaftsselektion bei Bienen

Answer 13

• Staatenbildung
• Königin legt befruchtete Eier mit Arbeiter → werden weiblich (Arbeiterinnen)
• Arbeiterinnen legen unbefruchtete Eier, für die sie sich nicht kümmern → werden männlich
• Gene der Arbeiterinnen untereinander als Schwestern hat 75%ige Ähnlichkeit
• Gene Arbeiterinnen und Söhne 50%ige Ähnlichkeit
• für Weitergabe der eigenen Gene als Arbeiterin lohnt sich mehr um die Gene der Shcwester zu kümmern als die der Söhne
• erst wenn Königin stirbt kümmern sie sich um die Söhne

Question 14

Konsequenz der Monoploidie

Answer 14

• auch Arbeiterinnen (2n) prroduzieren z.T. Eier aus denen Drohnen schlüpfen können

Question 15

Wieso ist es sinnvoller für eine Arbeiterin sich um ihre Geschwister zu kümmern als um ihre eigenen Nachkommen

Answer 15

• in dem System besitzen Arbeiterinnen mit Geschwistern größeren Genom-Überlpp (75%) als wenn sie selbst eine Drohne produzierten (50%)
• Vater ist haploid => alle Arbeiterinnen besitzen somit alle gleichen Anteil vom Vater
• Mutter diploid => können rekombinieren => somit besitze sie z.T. Genom von Mutter
  
  • Arbeiterinnen Geno = 50% vom Vater: 25% von Mutter
  • somit sond Arbeiterinnen mindestens 75% gleich

Question 16

Warum ist Monoploidie günstig für genetische Reinheit?

Answer 16

• rezessive Krankheiten würden ausgeprägt sein und so würde Männchen sterben/geringere Fitness besitzen
• Reinigungsprozess; nur gesunde Drohnen schaffen es

Question 17

Chromosomenmutationen

Answer 17

Veränderungen in der Chromosomenstruktur

• Deletionen
• Inversionen
• Translokationen
• Duplikationen
• Aneuploidien

Question 18

Was erzeugt chromosomale Aberrationen?

Answer 18

• Hitze
• Strahlung
• Viren
• Chemikalien
• Rekombinationenfehler

Question 19

Deletion

Answer 19

• terminale Deletion
  
  • Ende eines der homologen Chromosomen wird abgeshnitten
• interne (interkaalare) Deletion
  
  • 2 Brüche innerhalb eines Chromosoms
  • beide Teilstücke werden wieder verbunden
• resultieren in partieller Monosomie
  
  • 2n - 1
  • Der Organismus ist monosom für den Teil des Chromosoms, der deletiert ist
  • die meisten segmentalen Deletionen haben starke Auswirkungen / sind tödlich
    
    • Cri-du-chat Syndrom

Question 20

Folge der Deletion: Hemizygotie

Answer 20

• nur ein Gen präsent, obwohl beide Chromosomeon vorhanden
• so Ausprägung rezessiver Faktoren → Pseudodominanz: hemizygoter Locus wird exprimiert

Question 21

Cri-du-chat Syndrom

Answer 21

• terminale Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5
• 0.002% aller Lebendgeburten
• anatomische Veränderungen
• mentale Entwicklungsstörungen
• Abnormalee Entwicklung der Stimmmuskulatur

Question 22

Chromosomale Duplikationen

Answer 22

• Ursachen
  
  • ungleiche (unequal) Cross-over
  • Replikationsfehler in der S-Phase
• Effekte
  
  • Erhöhung der Gendosis
  • Erzeugt phänotypische Variationen
  • Ein wichtiger Mechanismus in der Evolution
    
    • essentielle Gene tolerieren nur wenig Mutationen
    • Duplikationen von essentiellen Genen erlauben freie Evolution in einer Kopie

Question 24

Unequal Cross-Over

Answer 24

• produziert sowohl Duplikationen als auch Deletionen
• im Normalfall rekombinieren Chromosomen durch Austausch identisch langer Chromosomenabschnitte
• Rekombination zwischen Bereichen, die nicht an der selben Position liegen
• Austausch zwischen Bereichen die eig nicht homolog sind
• repetitive Sequenzen, ligen im Genom verteilt –> möglich für nicht homologe Bereiche zu rekombinieren

Question 25

Duplikaitonsphänotyp

Answer 25

* Bar phänotyp * Augen von drosophila werden zu Stäbchenförmige Augen durch Duplikaition der Chromosomen an Position 16A * Funnktion 16A: Homöobox-TF wichtig für Augenentwicklung

Question 26

Chromosomale Inversionen

Answer 26

* Abberrarion, beid er ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird * parazentrische Inversion * Centromer nicht betroffen * verändert nicht verhältnis der Länge der Chromosomenarme * keine Paarung in Meiose möglich * perizentrische Inversion * Inklusive Centromer * Chromosomenarmlänge verändert sich

Question 27

Translokationen

Answer 27

* Aberration, bei der ein Chromosomensegment an einen neuen Ort verschiben wird * Genom wird durcheinander gebracht * terminale Translokation * zwischen nicht homologen Chromosomen * ein Chromosom verliert Telomerkappe und ein Teil eines Chromosomenarms eines anderen Chromosoms wird auf es übertragen * reziproke Translokation * Austausch von Genomabschnitten zwischen nicht homologen Chromosomen * dadurch klnnen Proto-Oncogene aktiviert werden

Question 28

Syntenie

Answer 28

* segmentaler Erhalt der Abfolge von Genen auf Chromosome * trotz vielfältier Translokationen sind große Bereiche von Säugergenomen gleich ausgerichtet, synten

Question 29

Aneuploidien

Answer 29

* Variaation in der Chromosomenzahl * Nullisomie - Verlust eines Homologenpaares --\> 2N - 2 * Monosomie - Verlust eines einzelnen Chromosoms --\> 2N - 1 * Trisomie - einzelnes Extrachromosom; 2N + 1 * Tetrasomie - Extra-Chromosomenpaar; 2N + 2

Question 30

Nondisjunktion

Answer 30

* so kommt es zu Aneuloidien * Homologe Chromosomen werden in der Meiose nicht auf die Gameten verteilt * meist in Meiose 1 * dadurch diploider Gamet und Nullisomie-Gamet * bei Befruchtunng entsteht Trisomie Zygote und Monosome Zygote

Question 31

Variation der Chromosomenzahl

Answer 31

* Trisomie 21 * Down Sndrom * einziges Überlebensfähige Trisomie * Trisomie 13 * Pätau Syndrom * Trisomie 18 * Edwards Sysndrom * Autosomale Trisomien nicht überebensfähig in der Regel * gonosomale Trisomien anders

Question 32

Warum ist überzahl an Chromosomen gefährlich?

Answer 32

* Gendosis muss präzise sein * bei Erhöhung der Gendosis * zu viel Genprodukt

Question 34

Aberrante Sexchromosomenzahlen XXY, XXYY, XXY

Answer 34

* Klinefelter Syndrom * XXY, XXYY, XXY * männliches Phänotyp * steril * kleine Hoden * Brustvergrößerung * massive vergrößerung der Gendosis * Warum nicht tödich? * überzählige x-chromosomen werden stillgelegt (auch bei weiblichen Geschlecht--\> wird heterochromatisiert damit nicht mehr zugänglich ist)

Question 35

Aberrante Sexchromosomenzahlen XYY Syndrom

Answer 35

* Großgewachsen, dünn, ansonsten normal * Verhaltensauffällig; leicht höhere Anzahl an (Klein)Verbrechern in einer dänischen Studie * crime chromosome? aber quatsch * Y Chromosom fast keine Information

Question 36

Aberrante Sexchromosomenzahlen Turner Syndrom - X0

Answer 36

* weibliches Phänotyp * keine Ausbildung der äußeren Geschlechtsmerkmale * steril * kurzwüchsig * 1 : 2000-5000 * Einzige überlebensfähige Nullisomie * stillegung X-Chromosom (Heterochromatisierung)

Question 37

Aberrante Sexchromosomenzahl XXX

Answer 37

* phänotypisch unauffällig * Lernschwäche * Verringerte Fertilität