W14 HC.5 Tubulaire aandoeningen

Question 1

Welke functionele afwijkingen kunnen ontstaan ten gevolge van tubulaire aandoeningen?

Answer 1

• Verminderde GFR
• Proximale functiestoornis (fanconi syndroom)
  Glucosurie, fosfaturie, proximale RTA etc
• Distale Renale Tubulaire Acidose
• “Tubulaire” proteinurie < 3,5 gram/dag
• Polyurie
• Natriumverlies en hyperkaliemie

Question 2

Erfelijke tubulaire aandoeningen

Answer 2

• Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte (ADPKD) ‘Cyste nieren’
• Erfelijke afwijkingen van het natrium transport
  syndroom van Gitelman (NCCT transporter) en syndroom van Bartter (Na/K/2Cl- transporter)
• Erfelijke afwijkingen van het water transport
  Nefrogene diabetes insipidus

Question 3

Functie van cilium?

Answer 3

Waarneming van de chemische veranderingen en stroomrichting van vloeistoffen
(zo weet de epitheelcel ook aan welke kant het vloeistof = urine zit en dus aan welke kant welke pomp moet)

Question 4

Wat is er aan de hand bij Nephrogene Diabetes Insipidus?

Answer 4

• Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH
• Mutatie in de vasopressine receptor of in het aquaporine 2 gen
• Ernstige polyurie met lage osmolaliteit van de urine
• Meestal geen hypernatriemie

Question 5

Wat is er aan de hand bij Acute Tubulus Necrose?

Answer 5

• Vorm van acute nierinsufficientie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan
• in de regel reversibel
• nierbiopt niet noodzakelijk
• ondersteunende behandeling met eventueel (tijdelijk) dialyse

Question 6

Wat is er aan de hand bij Acute Interstitiële Nefritis?

Answer 6

• Inflammatoire veranderingen in het interstitium en de tubuli van de nier, terwijl de glomeruli gespaard blijven. De aandoening wordt soms veroorzaakt door een infectie of een auto-immuunziekte, maar bij de meeste patiënten door medicatie.
• Afstotingsreactie niertransplantatie is ook een vorm van een acute interstitiële nefritis

Question 7

Wat is er aan de hand bij Chronische Interstitiële Nefritis?

Answer 7

• Bij een chronische tubulo-interstitiële nefritis is er sprake van een langdurige (chronische) ontsteking van het interstitium. Dit leidt tot bindweefselvorming (fibrose); dit is een onomkeerbaar proces waarbij sprake is van blijvende schade met veelal een chronische nierinsufficiëntie tot gevolg.

Question 8

Wat is Balkan nefropathie?

Answer 8

Een interstitiële nefritis door een kruid dat alleen daar rondom de Donau wordt gebruikt.

Question 9

Wat is er aan de hand bij een Chronische Urineweg Obstructie?

Answer 9

Sommige kinderen houden kleppen in de urinebuis. Dat zorgt voor een hoge druk in de buis -> blaas -> urineleider -> nefronen

Question 10

Wat is er aan de hand bij sikkel cel ziekte?

Answer 10

• Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijkingen, vastlopen in de kleine bloedvaten
• Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose