Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 De levenscyclus 1 > Week 1 > Flashcards

Week 1 Flashcards

1
Q

is de kinderwens een zorgvraag of is het wensgeneeskunde?

A

WHO omschrijving: complete lichamelijke, geestelijke en sociale ‘well-being’

> infertiliteit kan daarom worden omschreven als een ongezonde situatie en een ziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

vruchtbaarheid/ fertiliteit

A

vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

subfertiliteit

A

verminderde fertiliteit

voorbeelden:
- probleem van het paar
- compensatie partner
- combinaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

infertiliteit

A

absoluut onvermogen om voort te planten

= zeldzaam
- azoospermie
- anovulatie
- afsluiting tube falopii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

fecundity

A

vermogen om levend nageslacht te krijgen (hangt samen met duur fertiele fase en aantal beschikbare gameten)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

demografie zwangerschap

A

vervaningsniveau (nodig om bestaande generatie te vervangen): 2,1

  • huidig vruchtbaarheidscijfer: 1,57
  • hoog opgeleide vrouwen blijven niet alleen vaker kindloos maar krijgen ook op latere leeftijd pas kinderen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

subfertiliteit cijfers

A
  • spontane zwangerschapskans: 80-85% van gezonde jongen paren binnen 1 jaar (meerendeel binnen 6 maande)
  • 1 op 6 paren voldoet aan definitie ‘subfertiliteit’
  • ong 50.000 paren op bezoek bij huisarts hiervoor
  • afnemende kans op zwangerschap en levendgeboren kind bij hogere leeftijd vrouw
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

na welke leeftijd neemt kans op verminderde vruchtbaarheid heel erg toe?

A

na 34ste neemt het toe van 20% anar 40%

(neemt al af vanaf 25ste)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

3 redenen zwanger latere leeftijd slechter

A
  • niet alleen moeilijker zwanger worden
  • ook complexer zwanger te zijn
  • perinatologische uitkomsten zijn slechter
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

leefstijlfactoren en vruchtbaarheid

A
  • obesitas: meer kans aangeboren afwijkingen en moeilijker op te sporen
  • roken, alcohol, dieet
  • additief negatief effect
  • hebben niet alleen effect op zwangerschap maar op levenslange gezondheid kind
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

grootste oorzaak infertiliteit vrouw

A

ovulatie stoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

spelers in het endocriene systeem bij hormoonregeling

A

hypothalamus: GnRH
hypofyse: LH, FSH
ovarium: estrogeen, progesteron (inhibitors, activins)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

de menstruale cyclus (dit leren voor tt!)

A

*zie plaatje in slides mapje of pag 7 slim boekje

wat opvalt:
- progesteron hoog na ovulatie (check als je wil weten of iemand oculeert: progesteron hoogte)
- LH hoog vlak voor ovulatie
- oestrogeen remt FSH afgifte
- corpus lunatum heeft LH nodig om progesteron te produceren
- progesteron bouwt slijmvlies op

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

oligo menorroe

A

onregelmatig en minder frequente menstruaties

75% door endocriene disbalans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

amenorroe

A

afwezigheid menstruaties (>4mnd)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

menorrhagie

A

regelmatige maar langdurige en overvloedige menses tot Hb ondermijnend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

metorrhagie

A

geen cycluspatroon herkenbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

naovulatie

A

‘cyclus’ zonder ovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

dysmenorrhoea

A

pijnlijke menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

hormoon afkortingen

A

GnRH= gonadotropin-realeasing hormone

LH= luteiniserend hormoon

FSH= follikel stimulerend hormoon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

ander woord voor slijmvlies baarmoeder

A

endometrium (kan tot 12mm dik worden)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

oorzaken Cyclusstoornissen

A

organisch;
- uterus myomatosus
- endometrium pathologie
- stollingsafwijkingen
- iatrogeen (antistolling: IUD)

regulatie
- hormonaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

normale menstruatie cyclus

A

ong 25-35 dgn
menses: max. 80-120ml, duur 3-6 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

waarom progesteron beste test voor check ovulatie?

A

als progesteron in voldoende mate aanwezig is: dan weet je zeker dat er een corpus lunatum is en dus een ovulatie is geweest!!

(is niet per se het geval bij LH test)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Cyclusstoornissen anamnese

A
  • leeftijd
  • cyclus anamnese hieronder
  • puberteit en ontwikkeling
  • lichaamsgewicht
  • stress en excercise
  • hirsutisme/huidafwijkingen
  • medicatie, chronische ziekten
  • familie anamnese
  • begin laatste menstruatie?
  • regelmaat
  • bij oligomenorroe of amenorroe: zijn er toch cyclische veranderingen merkbaar? (mastodynie, stemmingwisseling, afscheiding mid-cyclisch)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

waneer is er sprake van amenorroe

A

primaire amenorroe:
- uitblijven menarche na 14e bij afwezigheid van groei of ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
- uitblijven menarche op 16e bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken

secundaire amenorroe:
- na 3-4 mnd aanleiding voor verder onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

diagnostiek cyclusstoornis

A
  • anatomie en aanleg (gynaecologisch onderzoek, echo genitalia Interna)
  • ontwikkeling/leeftijd
  • lichaamsgewicht meten
  • hirsutisme/huidafwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

3 soorten anovulatie

A

WHO I:
- FSH/LH: laag & oestrogeen: laag
- 10%

WHO II:
- FSH normaal, LH normaal/verhoogd & oestrogeen: normaal
- 80%

WHO III:
- FSH/LH; hoog & oestrogeen: laag
- 10%

  • zie plaatje slides iets overzichtelijker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

voordat anovulatie diagnose kan zijn moet je eerst … uitsluiten

A

hyperprolactinemie: herstel van schildklierfunctie leidt tot cyclusherstel en ovulatie

  • 5-30% oorzak van oligo-amenorrhoe
  • meestal microadenoom
  • dopamine neg feedback: remt GnrH en remt prolactine uitscheiding

symptomen
- tepeluitvloed: waterig, beiderzijds bij milde compressie
- gezichtsveld; laterale velden beperkt

therpie:
- dopamine agonisten (parlodel, norprolac)

30
Q

Cyclusstoornissen labaanvraag

A

FSH, LH, oestradiol (prolactine)

op indicatie:
- androgenen, steroiden (bijnier), SHBG (steroid hormone binding globulin), TSH

31
Q

WHO I

A

verschijnselen:
- amenorrhoe

oorzaken:
- hypothalamus-aanleg/anatomisch
(trauma, tumor)
- hypothalamus functiestoornis
(idiomatisch, stress, eetstoornis, extreme fysieke belasting)
- hypofyse functiestoornis
(aanleg, tumor)

gevolgen:
- short-term: infertiliteit/anovulatie
- long-term: osteoporose, cardiovasculaire problemen

32
Q

WHO II

A

verschijnselen:
- oligo- of amenorrhoe
- overgewicht
- hyperandrogenisme: hirsutisme, acne, virilisatie
- polycysteus ovarium syndroom (PCOS)

oorzaken:
- multifactorieel (of familiar)

gevolgen:
- short-term: subfertiliteit/anovulatie, hyperandrogenisme
- long-term: type II diabetes, endometrium carcinoom, cardiovasculaire problemen, depressiviteit

33
Q

WHO III

A

verschijnsel:
- amenorrhoe

oorzaken:
- natuurlijke veroudering
- turner syndroom
- iatrogeen (bestraling/ chemo)

gevolgen:
- short-term: infertiliteit/anovulatie
- long-term: osteoporose, bijnier insufficiëntie, cardiovasculaire complicaties

34
Q

zie schemaatje slim over met WHO overzicht

A

pagina 12

35
Q

zygote

A

eencellige samensmelting van een spermacel en een oocyt

36
Q

meiose heet ook wel

A

reductiedeling (ploidy ofwel n wordt gehalveerd van 2n naar 1n)

37
Q

chromosoomparing is afhankelijk van

A
  1. bewegingen van de chromosomen: ‘bouquet formation’
  2. het maken/herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken (zodat crossover)
38
Q

samenvat meiose

A
  • homologe chromosomen moeten paren
  • crossovers worden gevormd
  • een haploide set van chromosomen per dochtercel na meiose I
39
Q

spermatogenese proces

A
  • in testis, in tubuli seminferi
  • stertolicellen ondersteunen ontwikkeling genitale cellen

buitenkant naar binnen (naar lumen)
- spermatogonia (stamcel) > meiose I
- primaire spermatocyten > meoise II >
- spermatiden > verder differentiatie
- spermatozoa (wordt in lumen vrijgelaten)

  • zie plaatje pag 15 slim
40
Q

X en Y lijken alleen op elkaar in

A

pseudo-autosomale regia

  • zodat ze toch aan elkaar vastzitten in meiose en uit elkaar gaan ondanks ze niet op elkaar lijken
41
Q

XY body vorming

A

XY worden uitgezet tijdens meiotische fase:
> hierdoor worden essentieel eiwitten niet gemaakt die belangrijk zijn voor glycolyse

  • vb: er is geen PGK (phospoglycerate kinase)
    > er wordt geswitcht naar een autosomaal testis-specifiek PGK-gen (gebeurt niet bij oogenese)
42
Q

spermiogenese

A

ontwikkeling van ronde spermatide naar rijpe zaadcel

  • acrosine: een enzym dat de zaadcel nodig heeft om de eicel te bereiken
  • protamine: wordt in de kern vd zaadcel gemaakt: DNA wordt hierom opgerold zodat het zo klein mogelijk is in de kop vd zaadcel
43
Q

algemene feiten spermatogenese

A
  • continue proces vanaf pubertijd
  • XY body vorming
  • Histon-naar -protamine transitie
44
Q

twee fases in oogenese

A

prenataal & postnataal

  • alle oocyten vormen zich al voor de geboorte: blokkade van diploteen van meiose I

*zie plaatje slides

45
Q

ontwikkeling van een folliculaire oocyt

A
  • blokkade diploteen profase meiose I
  • groei oocyt
  • hervatting meiose (LH geïnduceerd)
  • ovulatie en blokkade metafase meiose II
    >
  • bevruchting (toename Ca concentratie)
  • voltooiing meiose, pronucleus formatie
  • vorming zygote
46
Q

wat gebeurt er bij de groei van de oocyt

A
  • synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievingsdelingen)
  • vorming zona pellucida
  • vorming corticale granula (van belang na bevruchting om zona te ‘veranderen’ zodat geen tweede zaadcel binnen kan)
  • vorming gap junctions (tussen oocyt en granulosa cellen/cumuluscellen)
  • verwerven van competentie tot meiose hervatting
47
Q

instant houden van meiose I arrest in follikels

A
  • cAMP gehalte in oocyt is hoog
  • LH-piek> verdwijnen gap junctions
  • cAMP gehalte daalt in oocyt
  • hervatting meiose tot metafase II
48
Q

je hebt dus 2 arresten

A

diploteen arrest (profase MI)
&
metafase II arrest

49
Q

genetische variatie komt door:

A
  • SNP’s (single nucleotide polymorphism)
  • diploid genoom (2setjes chromosomen)
  • recombinatie (meiose)
  • CNV’s (copy number variation)
  • inversies
  • repeats (ATATATAT)
  • epigenetica
50
Q

2 manieren waarop veranderingen in genoom leiden tot ziekte

A

hoeveelheid
- deletie/ duplicatie

functie gen/eiwit
- diseruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie)
- verandering aminozuurvolgorde (missense, frame shift, stopcodon)
- effect op mRNA (nonsense mediated decay)
- effect op splicing
- gain of functie

51
Q

welke 5 overervingspatronen zijn er

A
  • chromosomaal
  • mendeliaans
  • mitochondrieel
  • imprinting
  • complex, multifactorieel
52
Q

wat is zijn chromosomale overervingen?

A

numerieke afwijkingen

structurele afwijkingen

53
Q

gebalanceerde translocatie

A

translocatie maar aantal chromosomen veranderd niet (dus geen andere inserties/deleties)

54
Q

numerieke afwijking chromosoom overerving

A

translocatie, inversie, deletie, aneuploidie

afwijkingen:
- down; trisomie 22
- klinefelter syndroom (XXY)
- turner syndroom (X0)

*meestal niet erfelijk (behalve bij gebalanceerde translocaties)

55
Q

structurele afwijking chromosomale overerving

A
  • deleties
  • inserties
  • translocaties
  • inversies
  • promotor disruptie
  • mRNA fout
  • splicing fout
  • frame shift
  • stopcodon
56
Q

mendeliaanse overerving

A
  • autosomaal dominant, volleding/onvolledig penetrant
  • autosomaal recessief
  • x-linked dominant/ recessief
  • (Y-linked)
57
Q

monogene aandoeningen

A

slechts 1 gen is verantwoordelijk voor ziekte

58
Q

autosomaal

A

mutatie ligt op slechts een van 22 niet-geslachtschromosomen

59
Q

mosaicisme bij mutaties

A

mutatie ontstaat pas later waardoor niet alle cellen zijn aangedaan

  • vaak ernstige afwijkingen en dus geen nageslacht
  • niet erfelijk voor ouders
  • mogelijk wel erfelijk voor nageslacht kind
60
Q

verschil penetratie en expressie

A

penetratie: krijg je het wel/ helemaal niet

expressie: leeftijd van presentatie/ type kanker (voorbeeld)

61
Q

consanguine overerving (bloedverwantschap)

A

grotere kans dat bijv ouders allebei drager zijn van recessief allel waardoor grotere kans op ziekte

62
Q

x-linked recessieve aandoeningen

A
  • geen man-man overerving
  • mannen vaker aangedaan dan vrouwen (logisch beredeneren)
63
Q

fragiele x-syndroom

A

CGG repeat
- volle mutatie
- premutatie; geen FXS (wel ander fenotype)
- x-gebonden

64
Q

x-linked verschil man/vrouw

A

vrouwen vaak minder ernstig aangedaan door mozaïek; per cel is maar 1 X actief

65
Q

mitochondriele overerving

A

krijg je alleen van de moeder
hetroplasmie: verschillende typen mitochondireel DNA worden doorgegeven, afhankelijk wel deel heb je er wel of geen last van

66
Q

genetische imprinting

A
  • verschil in expressie van genen, afhankelijk van maternale of paternale afkomst
  • epigenetische modificatie
67
Q

silver-russel syndroom/ beck with-wiedemann syndroom

A

UPD - uniparentale disolie (2x chr van zelfde ouder)

silver-russel syndroom: kleinere lengte, dun, maternale UPD11

beck with-wiedemann: groot, grote tong, risico tumoren, paternale UPD11

68
Q

complex, multifactorieel overerving

A
  • genetische factoren, omgevingsfactoren en levensstijl
69
Q
A
70
Q
A

3A1 De levenscyclus 1 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions