Week 1 HC

Question 1

Wat is fecundity?

Answer 1

Het vermogen om een levend geboren kind op de wereld te zetten
–> samenhang duur fertiele fase en aantal beschikbare genen

Question 2

Wat is infertiliteit?

Answer 2

het absoluut onvermogen om een zwangerschap te bewerkstelligen

Question 3

welke vormen van infertiliteit zijn er?

Answer 3

• azoospermie: afwezigheid zaadcellen in sperma
• anovlatie
• afsluiting tuba fallopii

Question 4

wat is subfertitliteit?

Answer 4

verminderd vermogen om tot een zwangerschap te komen
–> probleem van het paar

Question 5

leefstijlfactoren die invloed hebben op de vruchtbaarheid:

Answer 5

• leeftijd
• alcohol
• roken
• aantal werk uren
• fysieke activiteit
• lengte cyclus
• maternaal geboortegewicht
• eerdere zwangerschappen
• opleidings niveau
• gewicht

Question 6

voorwaarden voor conceptie

Answer 6

• aanwezigheid zaadcel
• aanwezigheid eicel
• fusie

Question 7

Wat is oligomenorroe?

Answer 7

onregelmatige en minder fequente menstruaties

Question 8

amenorroe

Answer 8

afwezigheid van menstruaties voor een duur > 4 maanden

Question 9

menorrhagie

Answer 9

regelmatig, maar langdurige en overvloedige menses welke hb- ondermijnend kunnen zijn

Question 10

metrorrhagie

Answer 10

geen herkenbaar cyclus patroon aanwezig

Question 11

dysmenorroe

Answer 11

pijnlijke menstruatie

Question 12

organische oorzaak cyclusstoornis

Answer 12

(meestal variatie in bloedverlies)
- uterus myomatosus (fibroids)
- endometrium/cervix pathologie
- stollingsafwijking
- iatrogeen (antistolling, IUD)
- MIomen
- ingang baarmoeder

Question 13

regulatoire menstruatie stoornis

Answer 13

variatie in cyclus duur:
- hormonale oorzaak

Question 14

diagnostiek belangrijk

Answer 14

• zwangerschap uitsluiten
• oorzaak probleem: orgaan of hormonaal?
• mastodynie (pijn in borsten)
• stemmingsschommelingen
• afscheiding mid- cyclisch

Question 15

punten anamese

Answer 15

• leeftijd
• cyclus anamnese
• puberteit en ontwikkeling
• lichaamsgewicht
• hirsutisme: overbeharing = tekort oestrogeen/ overschot steroide andorgenen
• huidafwijkingen: vette huid: PCOS, dunne huid: oestrogeen te kort
• stress en overmatige fysieke bealsting
• medicatie gebruik, chronische ziekte, schilklierleiden
• galactorroe, hoofdpijn, visusklachten
• familie anamnese

Question 16

tanner stadia

Answer 16

vagina en borsten, loopt dat normaal met puberteit

Question 17

lo syclusstoornissen

Answer 17

• anatomie en aanleg
• puberteitsontwikkeling: tanner
• BMI en WHR
• hirsutisme/huidafwijkingen: beharing met ferriman- gallway sscore

Question 18

aanvullend onderzoek

Answer 18

lab:
- standaard: FSH, LH en oestradiol
- op indicatie: androgenen, steroiden SHBG, tsh/ft4

of echoscopie

Question 19

orzaken bij anovulatie

Answer 19

• endocriene disbalans
• ovarieel
• uterien
• hypothalaam

Question 20

secundaire amenorroe

Answer 20

uitblijven van eerder wel aanwezige menstruatie
–> na 4-6 maanden aanleiding voor verder onderzoek

Question 21

primaire aamenorroe

Answer 21

uitblijven van eerder niet aanwezige menstruatie
- 14 + afwezigheid groei en ontwikkeling secundaire gelsslachtkenmerken
- 16 + aanwezigheid groei en ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken

Question 22

WHO classering anovulatie

Answer 22

1: centrale oorzaak: laag FSH/LH en laag oestradiol
2: normaal FSH, normaal/ verhoogd LH en normaal oestradiol
–> vmeest voorkomend, PCOS
3: perifere oorzaak, hoog FSH/LH en laag oestradiol, overgang, eierstokken

Question 23

WHO1

Answer 23

presentatie: amenorroe, vaak secundair

oorzaken:
- hypothalamus aanleg
- hypothalame functiestoornis
- hypofyse functiestoornis

gevolgen:
- korte termijn: infertiliteit
- lange termijn: osteoporose en cardiovasculaire complicaties

Question 24

WHO2

Answer 24

presentatie:
- oliho- of amenorrhoe
- overggewicht
- hyperandrogenisme
- polycysteus ovarium syndroom

oorzaken: multifactoreel

gevolgen:
- korgte termijn: subfertiliteit/anovulatie, hyperandrogenisme
- lange termijn: DM-2, endometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, depressief

Question 25

WHO3

Answer 25

persentatie: amenorrhoe oorzaken: - verooudering - turner - iatrogeen (bestraling, chemotherapie) gevolgen: - korte termijn: infertiliteit/ annovulatie - lange termijn: osteoporose, bijnierinsufficientie, cardiovasculaore complicaties

Question 26

meiose 1

Answer 26

homologe chormosomen moeten over dochtercellen verdeeld worden maar de chromatiden blijven nog aan elkaar

Question 27

meiose 2

Answer 27

homologo chromatiden worden uit elkaar getrokken

Question 28

waar is chormosoomparing afhankelijk van?

Answer 28

- beweging van chromosomen, bouquet formation: - maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken --> klein deel wordt gerepareerd dan ontstaat cross over

Question 29

belangrijk voor meiose

Answer 29

- homologe chromosomen moeten paren - cross-overs worden gevormd - 1 haploide set van chromosomen per dochtercel na meiose 1

Question 30

gebeurtenissen bij groei oocyt

Answer 30

- synthese van mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievings deling) - vorming zona pellucida: soort gellaag: hart als zaadcel er is - gap junctions in zone pellucide voor stoffen transport tussen oocyt en granulose cellen - vorming corticacle granula maken stoffen voor hard worden pellucida - verwerven van competentie tot meiose hervatting

Question 31

genetische variaties door

Answer 31

- SNP's - diploid genoom - recombinatie - CNV's - inversies - repeats - epigenetica

Question 32

veranderingen in genoom kunnen tot ziekte leiden door:

Answer 32

1: hoeveelheid: - Mist genetisch materiaal (deletie) - Teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/ gain) 2: functiegen/ eiwit: - Disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie) - Verandering in aminozuurvolgorde (missense, frameshift, STOP codon) - Effect op mRNA (nonsens mediated decay) - Effect op splicing - Gain op functie

Question 33

numerieke chromossom afwijkingen

Answer 33

- down: trisomy 21 - klinefelter: XXY - trisomie 13 - trisomie 18 - turner syndroom X0

Question 34

kenmerken autosomaal dominante overerving

Answer 34

- Meerdere generaties - Heterozygoot heeft fenotype - Mannen en vrouwen aangedaan - 50% kans op aandoening voor nageslacht

Question 35

opeens in stamboom maar toch dominant

Answer 35

- de novo mutatie - verlaagde penetrantie

Question 36

kenmerken autosomaal recessief

Answer 36

- enkele generatie/ gezin aangedaan - heterozygoot is drager - homozygoot is aangedaan - mannen en vrouwen evenvaak -

Question 37

pleiotropie

Answer 37

1 mutatie kan meer dan 1 fenotypisch effect geven

Question 38

kenmerken x- gebonden dominant

Answer 38

- geen man- man - moeder aangedaan: kind 50% - vader aangedaan: dochters aangedaan - vrouwen milder

Question 39

kenmerken x- gebonden recessief

Answer 39

- geen man- man - moeder drager: zoon kan aangedaan en dochter kan drager - vader aangedaan: dochter = drager - vaker mannen

Question 40

y gebonden

Answer 40

- alleen mannen - aangedane mannen hebben aangedane vader - alle zoons van aangedane vader

Question 41

genomische imprinting

Answer 41

- Verschil in expressie van genen afhankelijk van meternale of paternale afkomst - Epigeneische modificatie

Question 42

mitochondriale overerving

Answer 42

alleen moeders naar kind, maar een klein deel wordt doorgegeven