Week 5 hc

Question 1

sweyer syndroom

Answer 1

• SRY mutatie: XY vrouw
• wel uterus en eileiders
• hoger kanker risico
• Rx hormonale behandeling in puberteit voor menstruatie en secndaire geslachtskenmerken
• zwanger met eicel donatie
• de novo of geerfd met mozaiek (van vader)

Question 2

omgekeerd swyer syndroom

Answer 2

• testiculair feminisatie syndroom
• xx mannen

fenotype:
- azoospermie
- klein testiculair volume, cryptochidisme, hypospadie
- ambigu genitaal
- Rx testosteron voor ontwikkeling
- kort gestalte

Question 3

dubbel hetrozygoot

Answer 3

2 genen zorgen voor dezelfde soort aandoening

Question 4

compound heterozygoot

Answer 4

2 verschillende mutaties

Question 5

duchenne

Answer 5

• 18 maanden - 4 jaar oud
• laat lopen
• moeilijk pstaan van de grond
• vallen
• niet de trap op kunnen
• psuedo hypertrofie kuitspieren (opzwellen van weefsel
• kan verstandelijk achterstand
• dystrofine probleem
• draagsters kunnen cardiomyopahtie hebben

Question 6

lyonisatie

Answer 6

• 1 x chormosoom staat per cel uit
• in blastocyst stadium
• dezelfde dochtercellen hebben dezelfde x- inactivatie
• kan verschoven zijn

Question 7

wat is wel actief van het x- chromosoom dat uit staat?

Answer 7

pseudoautosomale regios+

Question 8

vormen hemofilie

Answer 8

• a: stollingsfactor VIII
• B: stollingsfactor IX
• ernstig: je hebt het eiwit niet: spontane bloedingen
• matig ernstig: bloed na gering trauma
• mild: bloeding na grote trauma/ ingrepen

Question 9

welke x bij deletie in x chromosoom

Answer 9

abnormale x- cellen worden uitgeselecteerd: scheef

Question 10

wat bij een translocatie autosomaal chromossom met x

Answer 10

gewone x gaat uit anders mis je essentieel en het deel wat op autsomaal zit heeft geen XIC dus gewoon uit

(bij ongebalanceerd gaat wel het foute chromosoom uit)

Question 11

embryogenese in stappen

Answer 11

week 1: van eicel tot blastocyt

week 2:
- innestelling baarmoederwand
- klomp cellen tot ellipsvormige schijf
- aanleg extra- embryonale structuren: dooierzak, amnion, chorion, placenta, navelstreng

week 3/4: ellips tot bouwplan:
- primitiefstreek
- gastrulatie
- neurolatie
- kromming

week 5-8: organogenese en ontwikkelingsstadia + groeicurve

Question 12

Binnen- en buitenkant week 1

Answer 12

binnen: embryoblast
buiten: trofoblast: belangrijk voor innesteling

Question 13

welke 1- eiige tweeling komt het vaakst voor?

Answer 13

monochondriale dizygotische

Question 14

gastrulatie

Answer 14

cellen delen veel en kruipen naar binnen waar mesoderm gemaakt wordt vanuit de primitiefstreek
hier komt dan de caudale zijde van het embryo

Question 15

delen mesoderm

Answer 15

• notochord in het midden: oerskelet
• paraxiaal: worden somieten
• intermediar
• lateraal

Question 16

neurulatie

Answer 16

deel epiblast vormt buisbormige membraan structuur

Question 17

neurale buis defect

Answer 17

• anecephalie
• open rug

Question 18

Doel prenatale screening:

Answer 18

betrokkenen instaat stellen een zinvolle, weloverwogen, goed geinformeerde keuze te maken

Question 19

wanneer prenatale diagnostiek

Answer 19

• bij a priori verhoogd risico
• na screening of vermoeden op afwijking

Question 20

doel prenatale diagnostiek

Answer 20

vaststellen obstetrisch beleid:
- plaats bevalling
- wijze bevalling
- tijdstip partus

vastellen neonataalbeleid of afbrekeing zwangerschap

Question 21

wat komt er in de goede anamnese bij goede screening

Answer 21

• structurele afwijking 1e grad foetus
• genetische aandoening familie
• ‘niet pluis”

Question 22

counseling

Answer 22

• uitleggen testen
• wil je testen?
• passen de testen bij jouw visie

Question 23

13 weken echo

Answer 23

• grote/ grove afwijkingen
• vaste lijst orgaansystemem checken
• in studie verband

Question 24

20 weken echo

Answer 24

• ingevoerd zonder pilot evaluatie
• vaste lijst
• meer gedetailleerd: foetus in verder stadium

Question 25

wat zijn wenselijkheidsvragen?

Answer 25

principiele vragen over wenselijkheid van een nieuwe technologie

Question 26

zorgvuldigheidsvragen IVF

Answer 26

- tot welke leeftijdsgrens? - ook aanbieden aan alleenstaande vrouwen? - aan welke kwlaitetiseisen moeten klinieken voldoen om de veiligheid te waarborgen - wie beslist over weat er moet gebeuren met ebryos die verblijven

Question 27

wat zijn zorgculdigheidsvraagstukken?

Answer 27

- op maatschappelijk niveau is sprake van een redelijk consensus over de aanvaardbaarheid van een specifiek etisch vraagstuk - vaak vervat in wetten en richtlijnen - concrete etische ragen gaan over het zorgculdig gebruik van een bepaalde technologie - onder welke voorwaarden is een echnologie moreel aanvaardbaar

Question 28

wat zijn wenselijkheidsvraagstukken?

Answer 28

- op maatschappelijk niveau is geen sprake van een redelijke consensus over de aanvaardbaarheid van een specifiek ethisch vraagstuk - wetten en richtlijnen ontbreken - concrete ethische vragen gaan over de wenselijkheid van een bepaalde technologie - willen we deze technologie wel? en onder welke voorwaarden?

Question 29

principes van belang bij IVF dillema

Answer 29

- Reproductieve autonomie/ voortplantingsvrijheid: de vrijheid van mensen om zelf te beslissen of ze kinderen willen en zo ja, hoe, wanneer en moet wei onder welke omstandigheden - Welzijn wensouders: geen schade teobrangen aan wens moeder - Welzijn toekomstig kind: is de arts ook verantwoordelijk voor het welzijn/ voorkomen van schade aan het toekomstige kind?

Question 30

NVOG richtlijn

Answer 30

arts is niet alleen medische expert maar heeft dubbele verantwoordelijkheid voor hulpvrager en welzijn toekomstig kind want de arts draagt, causaal en intentioneel bij aan het tot stand brengen van het kind.

Question 31

IVF standaard

Answer 31

- Groot risico op ernsige schade/ redelijke welzijn standaard: medische hulp bij voortplanting is aanvaardbaar als het toekomstige kind een redelijk kans heeft op een leven met een redelijke levenskwaliteit.

Question 32

PGT beleid in NL en waarom

Answer 32

alleen voor hoog risico op ernstige ziekten (zelfde beleid als prenatale diagnostiek) Argumenten voor beleid: - Morele status embryo (rest embryos die vernietigd worden) - Belasting en risicos van de IVF behandling

Question 33

waar moet aan voldaan worden voor PGT?

Answer 33

- Enst van de ziekte: hoog risico op ernstige aandoening - Behandelingsmogelijkheden (effectiviteit + belasting) - Mogelijkheden tot preventie of een cratieve behandeling biedt geen reeel of aanvaardbaar perspectief

Question 34

wat is een ernsitge ziekte?

Answer 34

- 'objetieve biologische kenmerken als: korte levensduur, verstandelijk of lichamelijke handicap, verslechterde mobiliteit, visie, gehoor (aanhoudende pin) - Subjectieve ervaringen: geleefde ervaring, zelf- ferapporteerde kwaliteit van leven --> in de familie die leven met deze aandoening

Question 35

doel van preconceptione dragerschapscreening

Answer 35

Niet om geboortes van kinderen met een ernstige ziekte te voorkomen. maar om wensouders in staat te stellen geinformeerde keuzes rond de voortplanting te maken

Question 36

voordelen preconceptionele dragerschapscreening

Answer 36

- meer drager paren kunnen over hun verhoode risico worden geinformeerd - Omdat de screening al voor de zwangerschap plaatsvindt zijn er meer reproductieve handelingsopties voor wensouders - Met preconceptionele dragerschapsscreening kan een verhoogd risico worden aangetoond op ernsitoge erfelijke aandoeningen

Question 37

nadelen preconceptione dragerschapscreening

Answer 37

- Risico op de terugkoppeling van dragerschap van aandoeningen die niet ernstig zijn of waarban het klinisch beloop onzeker is - Dat wensouderparen voor moeilijk beslissingen kunnen komen te staan - Zorgen over druk op wensouders om deel te nemen - Minder acceptatie van mensen met een ernstige erfelijke aandoening - Medicalisering van de kinderwens

Question 38

criterea preconceptionele dragerschapscreening

Answer 38

- het moet gaan om een belangrijk gezondheidsprbleem - de screening moet zinvolle itkomsten hebben in verband met het probleem waarop het onderzoek gericht is (gezondheidswinst en behandelingopties) - er moet een betrouwbare en valide screeningsmethode voorhanden zijn met een gewaarborgde kwaliteit - deelname aan screening moet gebaseerd zijn op geinformeerde, vrijwillige keuze - screening moet rechtbaardig zijn (toegankelijkheid en doelmatigheid)