Week 10 ZO's/VO's

Question 1

Wat is een hernia inguinalis bij een kind?

Answer 1

Een open processus vaginalis, welke normaal spontaan sluit, echter als deze open blijft kan een darmlis vanuit de buikholte het lieskanaal ingaan en dat wordt een hernia inguinalis genoemd.

Question 2

Moet ee hernia inguinalis bij een kind geopereerd worden?

Answer 2

Ja

Question 3

Wat is een atresie van de darm?

Answer 3

Een aangeboren onderbreking van een lumen in de darm, met als resultaat een passagebelemmering van de darminhoud.

Question 4

Wat is het voornaamste symptoom bij een baby met een duodenumatresie en hoe wordt het typische röntgen beeld genoemd?

Answer 4

Gallig braken is het voornaamste symptoom. De röntgen foto laat de zogenaamde “double bubble” zien, een uitgezette maag en proximaal duodenum.

Question 5

Bij welke twee ziektebeelden is de eerste meconiumlozing (ernstig) vertraagd?

Answer 5

Meconiumileus en de ziekte van Hirschsprung.

Question 6

Waaruit bestaat het defect in de darmontwikkeling bij de ziekte van Hirschsprung?

Answer 6

Ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand.

Question 7

Wat is het acroniem van andere afwijkingen bij patiënten met een anorectale malformatie en waar staan de letters voor?

Answer 7

V: Vertebra: Wervelafwijkingen
A: Anusafwijkingen (anorectale malformatie)
C: Cardiale afwijkingen
T: Trachea afwijkingen
E: Esophagus afwijkingen
R: Renaal: Urogenitale afwijkingen
L: Ledemaatafwijkingen (radius en duim)

Question 8

Wat is de kans op melanoom bij kinderen met een congenitale naevus?

Answer 8

De kans op melanoom is < 1 % bij kinderen met een congenitale naevus < 10 cm.

De kans op melanoom is ongeveer 10-15% bij kinderen met een congenitale naevus > 40 cm

Question 9

Waar zijn 6 of meer cafe au lait vlekken pathognomisch voor?

Answer 9

Zes of meer café au lait maculae zijn pathognomonisch voor neurofibromatose als ze een minimale grootte hebben die afhankelijk is van de leeftijd (≥10 jr ≥1.5cm; 5-10 jr ≥1.0cm; <5 jr ≥0.5cm).

Question 10

Wanneer behoeft een hemangioom een follow-up? (4)

Answer 10

• Snel groeiende hemangiomen die het aangezicht misvormen
• Hemangiomen die een bedreiging vormen voor vitale functies
• Frequente bloeding/ulceratie
• Meerdere (>10) hemangiomen op lichaam, daarbij ook levenhemangiomen

Question 11

Wat is het verschil tussen een naevus flammius en een hemangioom?

Answer 11

Een naevus flammeus (= vasculaire malformatie) is vanaf de geboorte aanwezig en vertoont geen groei. Een haemangioom (= vasculaire tumor) is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei

Question 12

Welke stoffen kunnen bij kinderen door een tumor worden geproduceerd die de bloeddruk doen stijgen?

Answer 12

Catecholaminen

Question 13

Wat is de meest frequent voorkomende tumor bij kleuters?

Answer 13

neuroblastoom

Question 14

Welke genetische modificatie wordt geassocieerd met een neuroblastoom?

Answer 14

Amplificatie van het oncogen N-myc

Question 15

Noem de 3 meest belangrijke klinische en biologische prognostische factoren bij een neuroblastoom op kinderleeftijd

Answer 15

1. leeftijd van de patiënt bij diagnose (jonger dan 1 jaar gunstiger)
2. uitbreiding van de tumor (stadium)
3. aan-/afwezigheid N-myc amplificatie (aanwezigheid betekent slechtere prognose)

Question 16

Noem 4 klinische verschijnselen van een retinoblastoom

Answer 16

1. Witte pupilreflex (leukocoria), wat goed te zien is op een flitsfoto zonder ‘rode ogen compensatie’ (zie afbeelding)
2. Strabismus
3. Ontsteking, hyphema, onregelmatigheid van de pupil
4. Glaucoom (pijn)

Question 17

Welk gendefect is betrokken bij het ontstaan van het retinoblastoom?

Answer 17

Verlies van het tumor suppressor gen RB

Question 18

Wat is de meest voorkomende weke delen tumor op kinderleeftijd?

Answer 18

Rhabdomyosarcoom

Question 19

Wat is het stopsignaal voor transcriptie tot mRNA?

Answer 19

De poly-A staart

Question 20

Met welk aminozuur begint een eiwit altijd?

Answer 20

Methionine

Question 21

Wat is het verschil tussen een stopcodon en het poly-A signaal?

Answer 21

Verschil tussen ATAAA/ATTAAA (poly-A signaal) en stopcodon: een stopcodon codeer voor het eind van een eiwit, ATAAA/ATTAA codeert voor het einde van mRNA

Question 22

Aan welke aandoening moet je denke bij echodense darmen tijdens een zwangerschapsecho?

Answer 22

CF

Question 23

Welke informatie mist bij Prader-Willi syndroom?

Answer 23

De paternale bijdrage mist

Question 24

Hoe kun je in het lab methylering zichtbaar maken?

Answer 24

Een behandeling met bisulfiet maakt van een niet-gemethyleerde C een U (uracil), terwijl een gemethyleerde C een C blijft.

Question 25

Waar in het FMR1 gen is de repeat expansie?

Answer 25

In de promotor

Question 26

Waarvan is het atrium septum defect (ASD) een gevolg?

Answer 26

(gedeeltelijk) uitblijven van septatie

Question 27

Wat is de incidentie van aangeboren hartafwijkingen?

Answer 27

8:1000

Question 28

Wat is een L-R shunt?

Answer 28

Een situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.

Question 29

Wat is er anders aan de 2e harttoon bij een groot ASD II dan bij een normaal hart?

Answer 29

Luider Gefixeerd gespleten

Question 30

Wat voor hartruis wordt er bij een ASD gehoord?

Answer 30

Een systolisch ejectiegeruis

Question 31

Wat voor achterwand en oor heeft het rechter atrium? En links?

Answer 31

Rechts: getrabeculariseerde achterwand, stomp oor Links: gladde achterwand, vingervormig oor

Question 32

Noem, naast overbelasting, 2 andere complicaties van een atriumseptumdefect

Answer 32

1. Pulmonale vaatafwijkingen 2. Ritmestoornissen (boezemfibrilleren en -fladderen_

Question 33

Noem de 4 onderdelen van tetralogie van fallot

Answer 33

1. Ventrikelseptumdefect 2. Pulmonalisstenose 3. Overrijdende aorta 4. Rechterkamerhypertrofie

Question 34

Hoeveel % van de pasgeborenen met een hartafwijking heeft tetralogie van fallot?

Answer 34

5%

Question 35

Wat is de oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van fallot?

Answer 35

De oorzaak van deze centrale cyanose is een R-L shunt op ventrikelniveau.

Question 36

Waarom is er bij tetralogie van fallot bij een lichte pulmonalisstenose geen cyanose?

Answer 36

Er zal dan een L-R shunt door het VSD zijn

Question 37

Wat is het meest kenmerkende op een ECH van iemand met tetralogie van fallot?

Answer 37

De rechterkamerhypertrofie

Question 38

Wat is het verschil tussen een subvalvulaire en supravalvulaire vernauwing?

Answer 38

Vernauwing onder of boven de klep. Bij aortaklep dus net onder aortaklep in linkerkamer of net boven aortaklep in aorta ascendens.

Question 39

Wat is de normale druk in de aorta ascendens en de thoracale aorta descendens bij een pasgeborene? Beantwoordt deze vraag voor de systolische en diastolische bloeddruk.

Answer 39

Systolisch ongeveer 90 mm Hg, diastolisch ongeveer 60 mm Hg.

Question 40

Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een diastolisch geruis gehoord?

Answer 40

Longvenestenose, mitralisstenose.

Question 41

Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een systolisch geruis gehoord?

Answer 41

Aortastenose (valvulair, subvalvulair en supravalvulair), coarctatio aortae, hypertrofische obstructieve cardiomyopathie.

Question 42

Noem 4 hartafwijkingen met een L-R shunt

Answer 42

- Atriumseptumdefect - Ventrikelseptumdefect - Open ductus Botalli - Atrioventriculairseptumdefect

Question 43

Wat is het basiskenmerk van een L-R shunt?

Answer 43

Hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is groter dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat

Question 44

Wat is het grootste gevaarlijke probleem dat bij een L-R shunt op kan treden?

Answer 44

Eisenmenger syndroom kan optreden door pulmonale hypertensie, hier draait de shunt om

Question 45

Noem de 5 T's van afwijkingen met een R-L shunt

Answer 45

- Tetralogie van Fallot - Transpositie van de grote vaten - Truncus arteriosus - Tricuspidalis atresie - Totaal abnormale longvenedrainage