Week 8 colleges Flashcards
Welk % van de groei is genetisch bepaald?
80%
Wanneer is een lengte klein of groot?
Wanneer deze meer dan 2 SDS van de referentiepopulaite afwijkt
Hoe bereken je voor een kind de target height en de target height range?
Target height: berekend obv gemeten lengte biologische ouders
Target height range = +/- 1.6 SDS rondom TH
Wanneer is een target height minder betrouwbaar?
Bij >20 cm lengteverschil tussen ouders
Noem (op basis van abnormale lengtegroei) 3 signalen die een vergrote kans op pahtologie geven
- Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS, herhaald gemeten)
- Te kleine of te grote lengte (<2 of >2 SDS)
- Groot verschil met streeflengte (> 1.6 SDS)
Noem 3 vormen van primaire goriestoornissen
- Verstoorde regulatie groei (epifysair) schijf
- Mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene
signalen, extracellulaire matrix - SGA (small for gestational age) geboorte zonder inhaalgroei
Noem 2 voorbeelden van secundaire groeistoornissen
- Invloed van buiten op groei (epifysair) schijf
- Endocriene stoornissen, chronische ziekte, onder/overvoeding
Welke 2 soorten primaire groeistoornissen zijn er?
- Zonder/met dysmorfe kenmerken (gaat gepaard met disproportie en zijn monogenetisch)
- Met dysmorfe kenmerken/syndromaal (chromosomaal/(epi)genetisch)
Wat zijn de 4 Netchine-Harbison criteria voor Silver-Russell syndroom?
- SGA geboorte
- Relatieve macrocefalie bij geboorte met frontal bossing
- Voedingsproblemen en/of BMI < -2SDS
- Postnataal slechte groei
Noem 5 oorzaken voor secundaire groeistoornissen
- Endocriene stoornissen
- Chronische ziekte in orgaansystemen
- Iatrogeen (glucocorticoïden, bestraling)
- Emotionele deprivatie
- Malnutritie
Wat is het verschil in groeicurves tussen primaire en secundaire groeistoornissen?
Primair: vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan puberteit
Secundaire: aanvankelijk normale groei, gevolgd door afbuiging
Wat zijn de gevolgen van een groeihormoondeficiëntie?
- Kleine lengte, meestal met progressieve afbuiging
- Vaak afbuiging pas zichtbaar na 1e levensjaar
- Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
- Meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
Noem 3 oorzaken van Cushing’s
- ACTH producerende tumor in hypofyse (ziekte van cushing)
- Cortisol producerende tumor in bijnier (syndroom van cushing)
- Iatrogeen
Noem 3 endocriene stoornissen met invloed op de lengtegroei
- Stoornis in de HG-IGF1-as
- Hypothyreoïdie
- Cushing’s
Hoe test je op een GH-IGF-1 as stoornis bij kinderen met een afwijkende lengte?
- GH stimulatie testen
- Clonidine en/of arginine
- Beide testen kunnen op 1 dag
- Priming bij meisjes >8 jaar en jongens >9 jaar
- Combinatie van IGF-I waarde en oploop GH tijdens testen
- (Partiële) groeihormoondeficiëntie
- Groeihormoonresistentie
Bij hoeveel % van de verwezen kinderen met een te grote lengte is er sprake van pathologie?
1,5-12%
Noem 2 primaire en 1 secundaire groeistoornis die leidt tot een te grote lengte
Primair: Klinefelter & Marfan
Secundair: pubertas praecox
Noem de 5 kernpunten van lichamelijk onderzoek bij iemand met een te grote lengte
- Lengte, gewicht, SO, zithoogte, spanwijdte
- Ontwikkelingsniveau en gedrag
- Dysmorfieën
- Tanner stadiëring, gynaecomastie
- Marfanoïde kenmerken
Wat is de Beighton score?
Dit is een score voor hypermobiliteit, deze wordt gedaan om te testen op Marfan
Wat kun je soms zien op een X-hand bij kinderen die te snel groeien?
Een te hoge skeletleeftijd
Waardoor wordt de groeispeurt aangezet?
Door de aanmaak van geslachtshormonen
Noem 5 invloeden op de groeischijven
- Hormonen
- Genen
- Voeding
- Chronische ziekte
- Medicatie
Bij welke soort groeistoornis past een afbuigende groeicurve?
Secundair
Waar zijn GH en IGF-I essentieel voor?
- Lengtegroei (direct effect en mn via stimulatie productie IGF-I)
- Botdichtheid
- Balans spier- en vetmassa
- Cardiovasculaire gezondheid