Week 9 colleges Flashcards
1
Q
Wat is het verschil in tractusproblematiek wanneer je een kind heb met enkel braken of braken geassocieerd met abdominale problematiek?
A
- Enkel braken: bovenste deel GE-tractus
- Braken geassocieerd met abdominale problematiek: onderste deel GE-tractus
2
Q
Wat is pneumotosis intestinalis?
A
Je ziet lucht in de darmen bij een NEC, waaronder ook in de mucosa
3
Q
Wat is een pneumoportogram?
A
Hierbij ontsnapt lucht uit een NEC de vena porta in
4
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij NEC?
A
X-BOZ
5
Q
Wat kun je beoordelen bij een NEC met een horizontale stralengang bij zijdelingse projectie met een X-BOZ? (3)
A
- Lucht-vloeistof spiegels (obstructie?)
- Vrije lucht (perforatie?)
- Onderscheid dunne vs dikke darm
6
Q
Wat kun je beoordelen bij een NEC met een verticale stralengang bij voorachterwaartse projectie met een X-BOZ? (2)
A
- Luchtdistributie
- Patroon van dilatatie
7
Q
Aan welk ziektebeeld moet je denken bij een kind met gallig braaksel?
A
Een volvulus
8
Q
Hoe ontstaat een volvulus?
A
Volvulus: een malrotatie, het coecum blijft recht in de bovenbuik gefixeerd, waarbij de darmen gaan draaien omdat ze niet liggen zoals het hoort.
9
Q
Welke radiologische techniek gebruik je bij een verwachte volvulus?
A
Een X-BOZ
10
Q
Wat ligt ten gronde aan malrotatie van de darmen?
A
Abnormale positie van de duodenojejunale junctie (DDJ, ligament van Treitz)
11
Q
Hoe kun je op een contractfoto een (teruggedraaide) malrotatie herkennen?
A
Je ziet dat de dunne darm lissen niet naar de andere kant over de wervelkolom oversteken (rechts op foto)
12
Q
Hoe kun je pylorushypertrofie herkennen?
A
Excessief braken, maar blijft hongerig (kan familiair zijn)
13
Q
Wat ligt ten gronde aan een pylorushypertrofie?
A
Een te dikke en te lange pylorus
14
Q
Hoe ontstaat een darminvaginatie?
A
Lymfeklieren in vet van buik zwellen op en schuiven de darm naar binnen zodat deze dubbel ligt
15
Q
Hoe behandel je een darminvaginatie?
A
Je laat contrastvloeistof vanuit het rectum de darm instromen, tot deze stopt (dan ben je bij de invaginatie). Met behulp van druk probeer je het terug te duwen. Als de vloeistof verder loopt dan heb je het opgelost.
16
Q
Waarom doe je bij kinderen bij een verwachte appendicitis geen CT?
A
Je hebt niet veel vet zodat je structuren kunt onderscheiden
17
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij een necrotiserende enterocolitis?
A
Een X-BOZ
18
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij een volvulus?
A
Een X-BOZ
19
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij een malrotatie van de darm?
A
X-BOZ met contrast
20
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij pylorushypertrofie?
A
Echo
21
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij een (ileocolische) darminvaginatie?
A
Echo
22
Q
Welke beeldvormende techniek gebruik je bij een kind met een appendicitis?
A
Echo
23
Q
Noem de 7 principes van Wilson over teratogeniteit
A
- De structuur en het werkingsmechanisme van de stof (bijv stereoisomeer kan onschadelijk zijn)
- Dosis & duur van de blootstelling
- Maternale modificatie van de dosis
- Mogelijkheid tot bereiken van de foetus
- Embryonale periode (specifiek gevoelig processen/periode)
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaald gevoeligheid van het organisme (moeilijke predictie vanuit dierstudies)
24
Q
Noem 5 gevolgen van een foetale toxoplasmose infectie
A
- Hydrocephalie
- Microphthalmie
- Chorioretinitis
- Hersenbeschadiging
- Multipele overige orgaanschade
25
Hoeveel % van de baby's die zijn geboren na een toxoplasmoseinfectie hebben ernstige afwijkingen, afhankelijk van in welk trimester de infectie is opgetreden?
1e trimester: 15-20% ernstige afwijkingen
2e trimester: 25-30% ernstige afwijkingen
3e trimester: 60% ernstige afwijkingen, waarvan 90% asymptomatisch bij de geboorte
26
Noem 6 gevolgen van een in utero rubella infectie
1. Glaucoom
2. Microphthalmie
3. Cataract
4. Hartafwijkingen
5. Slechthorendheid
6. Mentale retardatie
27
Welke 2 mechanismes zijn er tot pathogenese bij congenitale rubella?
1. Directe virale effecten
2. Schade door de immuunrespons
28
Hoe leidt rubella tot malformaties?
Het stopt het delen van cellen, hierdoor inhibitie van organogenese
29
Wat is het effect van de immuunrespons tegen foetale rubella?
Cel lysis, hierdoor weefseldestructie (inclusief vaatwanden) en littekenvorming door ontsteking
30
Wat voor afwijkingen hangen samen met een veranderde organogenese door congenitale rubella?
Hart- en oogafwijkingen
31
Wat voor afwijkingen hangen samen met weefseldestructie door de immuunrespons door congenitale rubella?
Gehoorverlies, hersenafwijkingen, cataract en arteria pulmonalis stenose
32
Noem 3 voorbeelden van genetische predispositie, die verschillen in aangedane foetussen kunnen veroorzaken bij gebruik van teratogene stoffen
1. Niet iedere vrouw met DM1 krijgt een kind met een aangeboren hartafwijking
2. Kinderen van vrouwen met epilepsie, die dezelfde dosis valproaat gebruiken, hebben verschillende aangeboren problemen
3. Het genetische verschil tussen mens en dier maar het gevaarlijk om dierexperimenteel onderzoek naar de mens te extrapoleren (bepaalde middelen kunnen wel teratogeen zijn in de mens en niet in de muis, en omgekeerd)
33
Welke principe van wilson speelt een rol bij het feit dat thalidomide verschillende effecten kan hebben op malformaties?
Embryonale periode (specifiek gevoelig processen/periode)
34
Noem 5 soorten effecten die valproaat (anti-epilepticum) kan hebben op een baby
1. Subtiele gelaatsafwijkingen
2. Radiale straalafwijkingen
3. Hartafwijkingen
4. Ontwikkelingsachterstand
5. Neurale buisdefecten
35
In welke zwangerschapstermijn is vitamine A het gevaarlijkst?
3e-5e week
36
Wat is de definitie van een syndroom?
Definitie syndroom: een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen
37
Wat is de definitie van een major anomalie?
Een major anomalie is een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en kan zelfs levensbedreigend zijn
38
Wat is de definitie van een minor anomalie?
- Een minor anomalie is een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- Een zijn over het algemeen geen invloeden op de lichamelijke gezondheid; maar er zijn vaak wel gevolgen voor het psychisch welbevinden
39
Wat is de kans op een major anomalie bij 0, 1, 2 en 3 minor anomalies resp.?
0: 1,5%
1: 3%
2: 7%
3: >25%
40
Wat is de definitie van een deformatie?
Een deformatie is een afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerkten op een *aanvankelijk normale structuur*. Wanneer deze krachten opgeheven worden, kan een spontane correctie optreden
41
Wat is de definitie van een disruptie?
Een disruptie is een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een *aanvankelijk normale structuur*
De schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn. Spontane correctie is niet meer mogelijk.
42
Wat voor soort afwijking zijn amniotic bands?
Een disruptie
43
Wat kunnen oorzaken van een disruptie zijn?
Extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
44
Wat is de definitie van een malformatie?
Een malformatie is een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een *reeds vanaf het begin afwijkend* ontwikkelingsproces
45
Wat voor soort afwijking zijn een schisis, polydactylie en split hand? (disruptie, malformatie, deformatie, dysplasie)
Een malformatie
46
Noem 3 soorten oorzaken van een malformatie
1. Niet-erfelijke oorzaken (bijv softenon)
2. Erfelijke oorzaken (bijv genmutatie)
3. Combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren
47
Wat is de definitie van dysplasie?
Een dysplasie is een *abnormale histiogenese* (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan
Veel dysplasieën uiten zich in *meerdere orgaansystemen*, zoals bijvoorbeeld bindweefselaandoeningen en skeletaandoeningen
48
Wat voor soort afwijking is osteogenesis imperfecta? (disruptie, malformatie, deformatie, dysplasie)
Dysplasie
49
Noem 3 hoofdproblemen die het vermoeden op een syndroom doen stijgen
- Het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte
of in de eerste levensjaren optredend
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
50
Wat is het verschil tussen hoofd- en nevensymptomen bij een syndroom?
- Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
- Nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen
51
Wat is de beginleeftijd, vroege symptomen en late symptomen van milde dystrophia myotonica?
Beginleeftijd: >50
Vroege symptomen: staar
Late symptomen: myotonie, lichte zwakte
52
Wat is de beginleeftijd, vroege symptomen en late symptomen van volwassen dystrophia myotonica?
Beginleeftijd: 12-50
Vroege symptomen: myotonie, spierzwakte
Late symptomen: toename zwakte, staar, traagheid, apathie, orgaanstoornissen
53
Wat is de beginleeftijd, vroege symptomen en late symptomen van kinder dystrophia myotonica?
Beginleeftijd: 1-12
Vroege symptomen: leerproblemen, spraakproblemen, darmklachten
Late symptomen: myotonie, spierzwakte, als bij volwassen type
54
Wat is de beginleeftijd, vroege symptomen en late symptomen van congenitale dystrophia myotonica?
Beginleeftijd: bij geboorte
Vroege symptomen: hypotonie, ademhalingspatronen, slikproblemen, leerproblemen, spraakproblemen, klompvoeten
Late symptomen: als bij kindertype
55
Wat houdt variabele expressie in?
Als je een genetische aandoening hebt, kunnen er verschillende symptomen in verschillende ernst ontstaan
56
Wat houdt penetrantie in?
Het percentage van individuen die de aandoenign heeft; van de meest geringe symptomen tot de meest ernstige vorm
57
Wat is de mildste vorm van holoprosencefalie?
Eem enkele middelste snijtand
58
Noem een ziektebeeld waarbij je één ziektebeeld hebt met meerdere genen die een rol spelen
Noonan syndroom
59
Hoe penetrant en hoe variabel is marfan syndroom?
Hoog penetrant, hoog variabel
60
Hoe penetrant en hoe variabel is achondroplasie?
Hog penetrant, laag variabel
61
Hoe penetrant en hoe variabel is Muenke syndroom?
Verminderd penetrant, geringe variabele expressie
62
Noem 5 ziektes die op kunnen treden bij een afwijking in het FGFR3-gen (5 verschillende, allelische ziekte!)
- Thanatophore dysplasie
- Syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Syndroom van Muenke
63
Wat is de definitie van een associatie?
Een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom.
64
Waar staat VACTERL-H voor? (associatie)
- Vertebral defects
- Anal atresia of stenosis
- Cardiac defects
- Tracheo-Esophageal fistula
- Radial defects and Renal anomalies
- non-radial Limb defects
- Hydrocephalus
65
Waar staat MURCS voor? (associatie)
- MUllerian duct aplasia
- Renal aplasia
- Cervicothoracic SOmite dysplasia
66
Waar staat CHARGE voor? (associatie/syndroom)
- Coloboma of iris or retina
- Heart defects
- Atresia of the choanae
- Retardation
- Genital abnormalities
- Ear abnormalities
67
Wat is de definitie van een sequentie?
Een sequentie is een combinatie vanaangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.
68
Noem de volgorde van de sequentie van de Robin sequentie (4)
1. Micro/retrognatie
2. Verplaatsing tong naar achteren
3. Voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
4. U-vormige schisis
69
Hoe kun je het verschil tussen een primaire en een secundaire schisis?
Primair: V-vormig
Secundair: U-vormig/rond
70
Welke 2 soorten schisis heb je?
1. Cheilognathopalatoschis
- Unilateraal vs bilateraal
- Lip (cheilo)
- Kaak (gnatho)
- Gehemelte (palato)
2. Geïsoleerde mediane palatoschisis → alleen palatum
71
Tussen welke 2 processen is een fusieprobleem aanwezig bij Cheilognatopalatoschisis? In welke week van de embryonale ontwikkeling ontstaat dit?
- Fusieprobleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie
- Week 6-9 embryonale ontwikkeling
72
Tussen welke 2 structuren is een fusieprobleem aanwezig bij een geïsoleerde palatoschisis? In welke week van de embryonale ontwikkeling ontstaat dit?
- Fusie probleem tussen palatum gewelven
- Week 13-14 embryonale ontwikkeling
- Fusie van anterieur naar posterieur
73
Wat is in deze scenario's de kans op herhaling van CL/CLP?
- 1 kind/ouder met CL/CLP
- 2 kinderen met CL/CLP
- 1 kind + 1 ouders met CL/CLP
- 1 kind/ouder met CL/CLP: 4%
- 2 kinderen met CL/CLP: 9%
- 1 kind + 1 ouders met CL/CLP: 17%
74
Waar bestaat de pre-chirurgische behandeling van CL/CLP uit?
Prsurgical taping om de zijdes dichter bi jelkaar te brengen
75
Noem 3 chirurgische mogelijkheden voor een lipsluiting bij CL/LP
1. Millard rotatie advancement
2. Fisher lipsluiting
3. Bilaterale lipsluiting
76
Wat is een Vomerlap? Wat zijn de 2 doelen hiervan?
- Techniek om een gedeeltelijke sluiting van de palatum durum mogelijk te maken
- Doel:
- Breedte palatumspleet verminderen
- Kleinere kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting
77
Noem 4 complicaties die kunnen voorkomen na een schisisbehandeling
- Infectie
- Nabloeding
- Wonddehiscentie
- Litteken (hypertrofie/optrekken)
78
Wat is de belangrijkste spier van het palatum? Wat gebeurt er bij onvoldoende correctie bij een palatoschisis?
m. levator veli palatini. bij onvoldoende correctie ontstaat VPI, een velopharyngeale insufficiëntie
79
Wat is de belangrijkste arterie van het palatum?
a. palatina major
80
Noem 5 complicaties die op kunnen treden na een palatoraphie
- Infectie
- Nabloeding
- Necrose mucosa
- Wonddehiscentie → fistel
- VPI - velopharyngeale insufficiëntie
81
Wanneer doe je na een behandeling voor palatoschisis spaakverbeterende chirurgie?
Indien er sprake is van VPI (= geen volledige sluiting) op nasoendoscopie
82
Noem 3 technieken voor spraakverbeterende chirurgie na onsuccesvolle behandeling voor palatoschisis
- Intravelaire veloplastiek = redo sluiting palatum molle
- Wanglap (buccal myomucosal flap)
- Pharyngoplastiek
83
Welke weefsels verkleuren blauw bij een baby met cyanose?
1. Slijmvliezen
2. Nagelbed
3. Tong
4. Lippen
5. Huid
84
In welke 2 oorzaken is cyanose bij zuigelingen onder te verdelen?
1. Aangeboren hartafwijkingen
2. Pulmonale oorzaken
85
Welke 3 problemen die bij aangeboren hartafwijkingen optreden geven cyanose?
- Verkeerde aansluitingen
- Intracardiale menging O2 rijk en O2 arm bloed
- Onvoldoende longdoorbloeding
86
Welke 2 pulmonale oorzaken kunnen leiden tot cyanose?
Onvoldoende ventilatie
Onvoldoende functioneren longweefsel
87
Hoe meet je centrale cyanose?
saturatie in aorta laag
88
Wat is het verschil tussen centrale en perifere cyanose, obv hun verschijnselen?
- Centrale cyanose → in aorta lage saturatie
- Arteriële bloed onderverzadigd met O2
- Cyanose van slijmvliezen/tong/nagelbed
- Perifere cyanose
- Normale O2-saturatie arterieel bloed
- Verhoogde O2 extractie in weefsels
- Blauwe, vaak koude, acra
89
Wat zijn de top 5 aangeboren hartafwijkingen die leiden tot cyanose?
1. Tetralogie van Fallot
2. Transpositie van de grote vaten
3. Pulmonalis atresie
4. Totaal abnormale longvene drainage
5. Tricuspidalis atresie
90
In welke 3 categorieën zijn craniosynostoses onder te verdelen?
1. Unisuturaal
2. Multisuturaal
3. Syndromaal
91
Wat onderscheidt een multisuturale craniosynostose van een syndromale synostose?
Bij een multisuturale craniosynostose heb je geen verdere ocngenitale afwijkingen, bij een syndromale craniosynostose wel
92
Hoeveel % van de kinderen met een unisuturale craniosynostose heeft last van een verhoogde hersendruk? En bij multisuturaal en syndromaal?
Unisuturaal: 10%
Multisuturaal: 40%
Syndromaal: 40%
93
Welke sutura('s) is/zijn aangedaan bij een brachycephalie?
Bicoronaal
94
Welke sutura('s) is/zijn aangedaan bij een trigonocephalie?
Sutura metopica
95
Welke sutura('s) is/zijn aangedaan bij een scaphocephalie?
Sutura saggitalis
96
Welke sutura('s) is/zijn aangedaan bij een anterieure plagiocephalie?
unicoronaal
97
Welke sutura('s) is/zijn aangedaan bij een posterieure plagiocephalie?
Lamboïd
98
Hoe kun je het verschil tussen een houdingsafhankelijke plagiocephalie zien en eentje veroorzaakt voor een craniosynostose?
Houdingsafhankelijk: parallellogramvorm, oor aangedane zijde staat meer naar voren
99
Welke craniosynostose komt het meeste voor?
Een scaphocephalie
100
Welke 2 behandelingen voor een scaphocephalie zijn er?
Veerdistractie en een open remodellatie
101
Wat betekent hypo/hypertelorisme?
Hypo: ogen te dicht bij elkaar
Hyper: ogen te wijd uit elkaar
102
Welke 3 operatieve behandelingen bestaan er voor hypo/hypertelomerisme?
1. U-shaped osteotomy (subcraniaal)
2. Box osteotomy (gecombineerd intra-/extracranieel)
3. Facial bipartition (gecombineerd intra-/extracranieel, orbita + midface)
103
Welke 4 aangezichtsdysplasieën heeft vd meulen beschreven?
1. Internasale dysplasie
2. Nasale dysplasie
3. Nasomaxillaire dysplasie
4. Maxillaire dysplasie
104
Welke 3 Tessier lijnen zijn aangedaan bij Treacher Collins syndroom?
6, 7 en 8
105
Welke spier is aangedaan bij ptosis?
m. levator palpebrae
106
Noem 3 congenitale afwijkingen van de oren
1. Bijoren
2. Afstaand/flapoor
3. Microtie
107
Noem 3 oorzaken van een afstaand/flapoor
1. Onderontwikkelde antihelixplooi
2. Te diepe concha
3. Afstaande oorlel/lobulus
108
Wat zijn de 5 major criteria van craniofaciale microsomie?
1. Mandibula hyperplasie
2. Microtie
3. Orbita/ossale hypoplasie
4. n. facialis
109
Wat zijn de 6 minor criteria van craniofaciale microsomie?
1. Weke delen deficiëntie
2. Bijoor
3. Macrostomie
4. Schisis
5. Epibulbair dermoid
6. Hemivertebrae
110
Welke criteria (major/minor) moeten bij craniofaciale microsomie aanwezig zijn?
1 major, óf 1 major + 1 minor, óf 3 minor
111
Waardoor kan bij de pierre-robin sequentie het palatum niet sluiten?
Doordat de tong te dik is
112
Wat is een torticollis van de hals?
Er is een te strakke sternocleudomastoideus, hierdoor staat het hoofd scheef
113
Hoe ontstaat een halscyste?
Door kieuwbogen die niet correct sluiten
114
Wat houdt het Poland syndroom in?
Dit is een agenesie van de sternale kop van de m/ pectoralis major
115
Aan welke kant zie je Poland syndroom meer?
Rechts
116
Wat is pseudogynaecomastie?
Wanneer een man die te dik is 'borsten' ontwikkelt, dit telt niet als gynaecomastie
117
